UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMÓNFACULTAD DE MEDICINACARRERA DE LICENCIATURA EN NUTRICIÓN Y DIETÉTICA

ÁCIDOS NUCLEICOSIntegrantes del grupo:

Lizeth Ayala VásquezCarolina Ichaso CáceresGladis Mamani ChambiAlina Soria MalloGiovana Yucra Coca

Materia: Bioquímica

Docente: Dra. Rosario Arnez

Fecha de entrega: 06 de marzo de 2013

Cochabamba – Bolivia

1. INTRODUCCIÓN:

Los ácidos nucleicos son biomoléculas importantes para el estudio de la bioquímica ya que son componentes escenciales, funcionales y vitales de las células vivas, por lo tanto esenciales en las funciones del ser humano.

La nutrición pone especial atención a estas biomoléculas ya que las mismas requieren nutrientes específicos que favorezcan la síntesis y el buen funcionamiento de los ácidos nucleicos, más conocidos como ADN y ARN, presentes en el núcleo de la célula, desde donde controlan las funciones del organismo desde centros específicos llamados genes.

La cantidad de genes es específica en cada ser humano, 23 pares, la existencia de más genes o la deficiencia de los mismos genera enfermedades específicas como el Síndrome de Down.

En la actualidad el estudio de la genética ha tomado un lugar importante en la mayoría de las Universidades ya que se cree que teniendo control de los ácidos nucleicos se pueden modificar variantes en los organismos que los ayuden a luchar contra enfermedades o defectos de manera definitiva, los estudios aún no han dado resultados comprensibles al público pero se esperan grandes avances sobre todo para la medicina y la salud de las personas.

2. OBJETIVO: Realizar un breve informe sobre las estructuras químicas, funciones y comportamiento de los ácidos nucleicos en los seres humanos.

3. DESARROLLO:

3.1. CONCEPTO DE ÁCIDO NUCLEICO: Más conocidos como ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico), son polímeros formados por varios monómeros repetidos llamados nucleótidos, que a la vez están formados por tres grupos químicos: un monosacárido, una base nitrogenada y un grupo fosfato.

Estos polímeros son portadores de la genética de un individuo y contienen la información necesaria para dirigir las funciones del mismo.

Estos ácidos se encuentran en el núcleo de las células humanas y dirigen las funciones de las mismas ya que se estructuran en una doble hélice (ADN) o una sola hélice (ARN) de genes encargados de monitorear funciones específicas para la supervivencia, desarrollo, genotipo y fenotipo de los seres humanos.

3.2. COMPOSICIÓN, DIFERENCIAS Y ESTRUCTURAS QUÍMICAS DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS:

ADN: El ácido desoxirribonucleico es un polímero de nucleótidos o polinucleótido formado por dos cadenas o hebras de monómeros llamados nucleótidos, a la vez cada nucleótido esta formado por moléculas más pequeñas: una base nitrogenada (adenina, guanina, citosina o timina), un hidrato de carbono (desoxirribosa) y un grupo fosfato. Existen cuatro tipos de nucleótidos que se diferencian por los cuatro tipos de bases nitrogenadas que existen, cada tipo tiene una base nitrogenada distinta; estos cuatro tipo de nucleótidos son los púricos (adenina o guanina) o pirimídicos (citosina o timina).

Un dato importante respecto a este ácido es que como muchos otros, se desnaturaliza a temperaturas extremas de calor y recupera su estructura a temperaturas más frías, así mismo se desnaturaliza ante la exposición prolongada de rayos UV, por ello actualmente se han visto tantos nuevos casos de cáncer de piel debido a la mutación de las células por la desnaturalización del ADN.

A continuación presentamos una imagen de la estructura en doble hélice de este polímero y de sus componentes por separado:

Adenina

Guanina

Citosina

Timina

Desoxirribosa

Ácido fosfórico

ARN: El ácido ribonucleico un polímero de nucleotidos o polinucleotido formado por una cadena o hebra de monómeros llamdos nucleótidos. a la vez cada nucleótido esta formado por moléculas más pequeñas: una base nitrogenada (adenina, guanina, citosina y uracilo), un hidrato de carbono (ribosa) y un grupo fosfato.

A continuación presentamos una imagen de la estructura en hélice de este polímero y del componente que lo diferencia del ADN, el uracilo:

Uracilo

Ribosa

Ácido fosfórico

Diferencias entre ADN y ARN:

1. La pentosa o glúcido: En el ARN es la ribosa y en el ADN es la desoirribosa.

2. Las bases nitrogenadas: en el ADN son la adenina, guanina, citosina y timina y en el ANR son la adenina, guanina, citosina y uracilo en el ARN.

3. EL ADN en la mayoría de los organismos es bicatenario o con dos cadenas unidas en una doble hélice; en cambio, el ARN es monocatenario o de una sola cadena presentada ya sea de forma extendida o plegada.

La masa o peso molecular del ADN por lo general es mayor que la del ARN.

3.3. CLASIFICACIÓN:

ADN.- Según los estudios, se conoce que existen varios tipos de ADN:

ADN de hebra sencilla

ADN recombinante (basado en una molécula de ADN artificial que se forma in vitro por la unión de secuencias de ADN procedentes de dos organismos de especies distintas)

ADN polimerasa (las cuales intervienen en la replicación del ADN).

ADN superenrollado, el cual se caracteriza por ser una molécula de ADN bicatenario que aparece retorcida sobre sí misma y, por dicha razón, el eje de la doble hélice no sigue una curva plana sino que da origen a una súperhélice.

ADN A, ADN B, ADN Z, ADN complementario y la del ADN ribosómico.

ARN.- Existen:

El ARN mensajero se sintetiza en el núcleo de la célula, y su secuencia de bases es complementaria de un fragmento de una de las cadenas de ADN. Actúa como intermediario en el traslado de la información genética desde el núcleo hasta el citoplasma. Poco después de su síntesis sale del núcleo a través de los poros nucleares asociándose a los ribosomas donde actúa como matriz o molde que ordena los aminoácidos en la cadena proteica. Su vida es muy corta: una vez cumplida su misión, se destruye.

El ARN de transferencia existe en forma de moléculas relativamente pequeñas. La única hebra de la que consta la molécula puede llegar a presentar zonas de estructura secundaria gracias a los enlaces por puente de hidrógeno que se forman entre bases complementarias, lo que da lugar a que se formen una serie de brazos, bucles o asas. Su función es la de captar aminoácidos en el citoplasma uniéndose a ellos y transportándolos hasta los ribosomas, colocándolos en el lugar adecuado que indica la secuencia de nucleótidos del ARN mensajero para llegar a la síntesis de una cadena polipeptídica determinada y por lo tanto, a la síntesis de una proteína

El ARN ribosómico es el más abundante (80 por ciento del total del ARN), se encuentra en los ribosomas y forma parte de ellos, aunque también existen proteínas ribosómicas. El ARN ribosómico recién sintetizado es empaquetado inmediatamente con proteínas ribosómicas, dando lugar a las subunidades del ribosoma.

3.4. FUNCIONES DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS:

Son fundamentales para la vida del organismo, porque contienen la información genética

El ADN tiene la función principal de conservar y transmitir la información genética de células padres e hijas.

El ARN tiene la función básica de articular y dirigir los procesos de expresión de la información genética del ADN en la síntesis de proteínas.

Esenciales en la célula, existen dos tipos únicamente: ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico)

En el ADN está la información genética, y el ARN forma parte del sistema que traduce esa información en las proteínas sintetizadas por los ribosomas, que van a determinar las funciones celulares y sus estructuras.

Ácidos nucleicos sufren hidrólisis

Nucleótidos son las bases estructurales de los ácidos nucleicos

Los ribonucleótidosderidados de la adenosina (ATP, ADP y AMP), participan en la rotura de enlaces fosfatos y por consiguiente intervienen en los intercambios de energía o procesos metabólivos.

A veces el fosfato se enlaca con el carbono 5 y el 3 formando un anillo o ribonucleótidos cíclicos (AMPc y GMPc) que cumplen la función de segundos mensajeros en la acción de las hormonas regulando el metabolismo celular.

Otros nucleótidos forman parte de moléculas más complejas e importantes en la catalización enzimática, como coenzimas NAD (nicotinamida adenina dinucleótido), FAD (flavina adenina dinucleótido) y coenzima A.

3.5. FUENTES DE ÁCIDOS NUCLEICOS:

Según los doctores y nutricionistas, el requerimiento adecuado de alimentos que permitan el buen funcionamiento de los ácidos nucleicos debe incluir sobre todo Vitaminas del complejo B. Una dieta equilibrada brinda además al organismo una cantidad suficiente de nucleótidos, y el

requerimiento de los mismos al día es de 100 a 200 microgramos, o también expresados como 0,2 miligramos. Si la dieta es deficiente o incompleta, o sea, si no consta de proteínas, carbohidratos, lípidos, agua, minerales y vitaminas, es recomendable consumir multivitamínicos ricos en Vitamina B y biotina, también se sabe que las bacterias del tracto intestinal son productoras de biotina y por lo tanto favorecen la buena función de los ácidos nucleicos.

A continuación se presenta aquellas fuentes que favorecen el funcionamiento de los ácidos nucleicos:

Vitamina B9 (Folato).- (ácido fólico, folacina, ácido pteroilmonoglutámico) Es una coenzima de enzimas implicadas en la síntesis de las bases nitrogenadas que forman los ácidos nucleicos, las purinas y las pirimidinas, y se la encuentra en: hortalizas, granos enteros, cereales fortificados, vegetales de hojas verdes, vísceras (hígado), carne magra de buey, trigo, huevos, pescado, alubias, lentejas, garbanzos. espárragos., brócolí, coles rizadas, levaduras.

La vitamina B12 ó cobalamina: Es imprescindible en la síntesis del ADN, y en el metabolismo normal del sistema nervioso. También participa en la síntesis de las proteínas, favorece y facilita la integración de los aminoácidos en las proteínas de los tejidos, favorece el crecimiento y la regeneración de los tejidos, activa la formación de los músculos, interviene en el metabolismo del fósforo y mejora la concentración de la memoria y alivia la irritabilidad.

Los alimentos fuentes de esta vitamina son: algas marinas, champiñones, huevos, productos lácteos, pescado, pollo, carne, hígado.

El requerimiento diario de vitamina B12 en adultos son de 2.4 microgramos.

La vitamina B13 ó ácido orótico: Es un precursor de los ácidos nucleicos, metaboliza el ácido fólico y la vitamina B12. Los alimentos donde podemos encontrar esta vitamina son: raíces comestibles.

Otros componentes necesarios para la síntesis de los ácidos nucleicos son:

Nitrogeno: necesario para sintetizar a.a., purinas, pirimidinas, y lípidos.

Fosforo: presente en ácidos nucleicos, fosfolípidos, nucleótidos como ATP, varios cofactores, algunas proteínas y otros componentes celulares.

Azufre: necesario para la síntesis de sustancias como los a.a. cisteína y metionina, biotina y tiamina.

3.6. REQUERIMIENTOS DE ÁCIDOS NUCLEICOS:

Cuando hablamos de requerimientos, hablamos sobre todos del ácido fólico que es un componente orgánico escencial para el buen funcionamiento de los ácidos nucleicos.

En mujeres embarazadas el requerimiento de ácido fólico aumenta y se recomienda consumirlo desde un inicio del emabrazo para favorecer el buen desarrollo genético del bebé dentro del vientre materno, así como también evitar algunas enfermedades congénitas. Este requerimiento es de más de 1000 microgramos diarios.

Los requerimientos diarios de ácido fólico en adultos son de 400 a 600.

3.7. CONSECUENCIAS DEL EXCESO O DEFICIENCIA DE ÁCIDOS NUCLEICOS:

Como se dijo en un inicio del trabajo, las deficiencias y excesos de ácidos nucleicos en el ser humanos producen enfermedades específicas, ya que para la sobrevivencia y salud “convencional” el ser humano debe contar con 23 pares de genes.

En el caso de existir un par más se puede sufrir la enfermedad de Sindrome de Down, y en el caso de la deficiencia se puede dar el Síndrome de Turner que esteriliza a varias mujeres alrededor del mundo. No existen tratamientos curativos para estas enfermedades ya que el problema radica en un lugar inaccesible de manera integral como lo es el núcleo de las células, pero sin embargo los avances en la medicina y nutrición pueden dar a quienes padecen estas enfermedades una calidad de vida óptima y de primer nivel.

4. BIBLIOGRAFÍA Y FUENTES CIBERNÉTICAS:

http://www.alimentacionynutricion.org/es/index.php?mod=content_detail&id=75 http://212.128.130.23/eduCommons/ciencias-biosanitarias/bioquimica-biosintesis-de-

macromoleculas/contenidos/3.%20Biosintesis%20de%20Nucleotidos%20Puricos.pdf http://enzimologia.fcien.edu.uy/BQII%202011/Metabolismo%20de%20Purinas%20y

%20Pirimidinas%20%2814-09-11%29.pdf http://www.med.ufro.cl/clases_apuntes/cs_basica/bioquimica_dr_rocha/N-

CAPITULO_13-vinc-segunda-edicion.pdf http://themedicalbiochemistrypage.org/es/nucleotide-metabolism-sp.php#pyrimclin http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/biomol/contenidos17.htm

imágenes http://www.google.com/url?sa=t&rct=j&q=bioquimica%20purinas%20y%20pirimidinas

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http://es.scribd.com/doc/40033420/nucleotidos

www.books.google.com.bo www.ibt/unam.com http://www.slideshare.net/evelinro/estructura-y-funcin-de-cidos-nucleicos-9228184 www.ehu.es/biomoleculas/1b/pdf/12_acidos_nucleicos.pdf

ANEXOS

OTRAS ENFERMEDADES OCACIONADAS POR DEFICIENCIAS O EXCESO DE ÁCIDOS NUCLEICOS:

- El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.1

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

- El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.

- El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético debido a la existencia de un cromosoma X extra en un varón, lo que ocasiona un cariotipo 47 XXY (la forma clásica) o bien lo que llamamos un mosaicismo 46 XY/ 47 XXY.

Recordemos que el cariotipo de un individuo expresa su dotación genética. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas distribuidos en 23 parejas: 22 parejas de cromosomas autosómicos y una pareja de cromosomas sexuales llamados X e Y.

Así, un varón normal tendrá un cariotipo 46 XY, es decir, 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales, X e Y; una mujer normal tiene un cariotipo 46 XX -22 pares de cromosomas autosómicos y 2 cromosomas sexuales X-.

Fue descrito hace más de 65 años como un trastorno endocrinológico caracterizado por la presencia de unos testículos pequeños y de consistencia firme, ginecomastia o aumento de los pechos en los varones, hipogonadismo o escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y concentraciones sanguíneas elevadas de una hormona llamada FSH (hormona folículo estimulante). Debido a que estas manifestaciones clínicas no son evidentes hasta la pubertad, el diagnóstico suele retrasarse o no llegar a hacerse si no son muy llamativas.

El síndrome de Klinefelter constituye la causa más frecuente de infertilidad en el varón.

- El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1

La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.

- El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.

Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.

La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno de la anticipación, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.

La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del gen, siendo este trinucleótido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.

El producto de este gen, la proteína fmr1, puede encontrarse tanto en el núcleo como en el citoplasma, y a pesar de que su función es aún poco conocida, se ha visto que presenta la capacidad de unirse a determinados ARN mensajeros, por lo que dicha proteína podría estar implicada en el transporte de estos desde el núcleo hasta el citoplasma para su traducción.