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4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群

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等

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果

識

別

識別 0000

測定法 841 FISH法

標準コード (JLAC10) 診療報酬

分析物

8B343 4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群

D006-5 注分染法加算 397 点

D006-5

chromosome 4 : Wolf-Hirschhorn syndrome critical region 連絡先： 3764

基本情報 (標準コード (JLAC10) ) 基本情報 (診療報酬)

Department of Clinical Laboratory, Kyoto University Hospital

検査項目情報一次サンプル採取マニュアル

0662 8.その他の検体検査 >> 8B.遺伝子関連検査 (染色体検査) >> 先天性 >> 8B343. 4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群 Ver.7

検査オーダー

患者同意について

染色体検査（全ての費用を含む。） 2,631 点

材料 019 全血 (添加物入り)

https://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/index/ 1 / 5





検査部門・委託先外部委託 (LSIメディエンス)

検査結果報告について


検査機器

検査所要日数

まいこネット開示までの目安開示なし

検査結果報告

検体採取に関する

注意事項


検査に要する時間

再検査･追加検査の

対応可能日数

カルノア固定液にて3年間保管

検体採取について

検体の安定性

採取容器について

検体搬送について

採取後検体の取扱い

検体保存条件全血を冷蔵保存 (凍結不可)

検体採取

患者の検査前準備

検体ラベル(単項目オーダー時)

検体採取のタイミング

記号

E4 ヘパリンナトリウム(緑) 血液 4 mL

添加物(キャップ色等) 採取材料採取量測定材料必要量







緊急異常値

電話連絡対応

基準値情報

項目男性女性単位

4染色体 Wolf-Hirschhorn症候群 *** ***

生物学的基準範囲期間現行基準値設定材料血液

検査方法蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH)






染色体異常

Wolf-Hirschhorn症候群

臨床的意義

精神遅滞, 成長障害, 特異願望を主症状とするWolf-Hirschhorn症候群の責任領域であるWHSCR遺伝子の欠失をFISH法で検出する.

異常値を示す病態・疾患

臨床情報

参考文献

エスアールエル総合検査案内

稲澤譲治: 臨床FISHプロトコール阿部達生監修 (秀潤社), 90～95 1997

Kuan-Yun Gande lman, et al: American Journal of Human Genetics 51: 571～578, 1992.

関連検査項目

染色体検査 (先天性) G-Band https://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/0651.html






Last Updated : 03 Aug. 2021, 18:37

2008年4月1日制定

2008年4月1日

文書更新日変更内容

3

Ver.

URI https://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/0662.html

7

6 2020年4月2日令和2年度診療報酬改定

2020年4月1日

2021年7月20日採取容器・採取量変更

2021年3月10日

(中医協答申) https://www.kuhp.kyoto-u.ac.jp/~kensa/reference/item/pdf_rezept/000593372.pdf

5

4 2017年4月1日報告日数追記

2017年4月1日

2018年4月6日平成30年度診療報酬改定

2018年4月1日

2

1

2015年4月24日外部委託先変更(SRL⇒LSIM), 採取容器・報告日数変更

2015年4月1日

2016年4月25日平成28年度診療報酬改定

2016年4月1日

変更適用日

他情報・変更履歴変更履歴


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