dia mundial leucodistrofias ives
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IVES VILLAMIZAR SCHILLER NEUROLOGIA PEDIATRICA FCV
CONVULSIVAS
LEUCODISTROFIAS
CRISIS
INTRODUCCION
• GRUPO HETEROGENEO DE ENTIDADES QUE CURSAN CON COMPROMISO DE LA SUSTANCIA BLANCA
• CAUSAS HEREDITARIAS Y METABOLICAS • Diagnostico diferencia de esclerosis
multiple. • 2 por 100 000 rnv • 10 % leuco distrofias indeterminadas.
SUSTANCIA BLANCA • MIELINA • OLIGONDENDROGLIA • AXONES . • CELULAS ASTROCITARIAS
Diagnostico
• Compromiso cognitivo - psiquiátrico • Compromiso motor • Crisis - extrapiramidalismo - ataxia• Compromiso de nervio periférico • Compromiso autonómico • Valoración por oftalmología • Compromiso de la sustancia blanca • Espectroscopia
Resonancia
• Compromiso multifocal sugiere compromiso vascular isquémico como en la enfermedad de fabry
• CADASIL arteriopatia autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatia NOTCH3
• Compromiso focal sin territorio vascular fenilketonuria - deficiencia de vitamina B12 , enfermedades mitocondriales
• Compromiso difuso - defectos congénitos de la formación de la mielina - confluentes peri ventriculares
• Neuropatía periférica • Enfermedad desmielinizante hiper t2 hipo t1• Enfermedad de cuerpos poliglucosanoides del
adulto compromiso cerebelo mesencéfalo• Paraparesia espástica vejiga neurogenica dolor
en pies poli neuropatía sensitiva
• Sindrome de X fragil tremor ataxia – compromiso de cerebelo y de tallo
• Neuropatía periférica deterioro cognitivo progresivo
• Mitocondriopatias MELAS
• DEFICIENCIA DE VIT B12 - cobalamina deterioro cognitivo psicosis depresión episodios maniacos , deficiencia de transcobalamina III , anemia macro citica , neuropatía periférica.
• Xantomatosis cerebrotendinosa enfermedad de deposito de lípidos deficiencia de 27 hidroxilasa : xantomas articulares - catarata diarrea , deterioro progresivo crónico cognitivo y motor
Adrenoleucodistrofia ligada a X
• Alteracion peroxisomal en el metabolismo de los acidos grasos de cadena muy larga
• Componente importante de la mielina • Desarrollo normal compromiso progresivo a medida de
que se deteriora la mielina • Normal 4- 8 años • Neurocomportamental - paraparesia espastica - ceguera • 70% insufienciencia adrenal • Proteina ABCD1 • Heterocigotas forma leve adrenomieloneuropatia
Leucodistrofia Metacromática
• Entidad de herencia autosómica recesiva incidencia de 1 en 40 000
• Deficiencia de arilsulfatasa A en leucocitos• Acumulacion de sulfatidos intracelulares
desmielinizacion con compromiso delas fibras U• Liso sulfatidos cito tóxicos a nivel la mielina y de la
oligodendroglia • Excreción de sulfatidos en orina • 15% de la población normal pseudodeficiencia +• Gen ARSA
LEUCODISTROFIA METACROMATICA
• Forma infantil tardía la mas frecuente inicia entro los 18 a 24 meses.
• Inicia con el inicio de la marcha • Forma juvenil 4 a 16 años • Del adulto es el 20% por encima de los 16
años
• En el niño la sintomatología inicia con ataxia cuadriplejia espástica atrofia óptica y neuropatía periférica.
• Estadio final descerebraciónEn el adulto las manifestaciones son psiquiátricas – se inicia con síntomas de esquizofrenia seguido de atrofia óptica distonía
Forma heterocigotas de la enfermedad alteraciones neuropsicologicas unicamente
Clínica
Leucodistrofia de celulas globoides enfermedad de KRABBE
• Deficiencia de B galactocerebrosidasa • Acumulación de galacto cerebrosidos - y beta
galactosil esfingosina lo que conlleva a la muerte de oligondendrocitos
• 1 por 100 000 nacimientos • 1ro 6 meses arresto del desarrollo
hipertonia fiebre irritabilidad • Deterioro cognitivo atrofia óptica nistagmos
opistotonos - mioclonias
Enfermedad de KRABBE
• La forma tardía es aquella donde los síntomas inician al inicio de la marcha.
• La mayoría mueren en los 2 primeros años• leucodistrofia de celulas globoides
ENFERMEDAD DE CANAVAN
• Retardo psicomotor hipotonia megalencefalia
• Aumento NAA urinario • Forma del adulto • Aspartoacilasa
Enfermedad desvaneciente de la sustancia blanca.
• Podria tratarse de la leucoencefalopatia congenita mas frecuente
• Su incidencia es desconocida • Sus sintomas se inician en los primeros años de vida • El neurodesarrollo previo es normal o levemente
alterado• Se desencadena con un episodio de trauma o fiebre • Ataxia y crisis • Adultos deterioro cognitivo . Paralisis pseudo bulbar
paraparesia espastica • Forma de falla ovarica - ovario leucodistrofia
Vanishing white matter disease
• Elf2b mutacion del factor mutacion eucariotica 2b.
• Proteccion de la glia a situaciones de stress
Enfermedad de ALEXANDER
• Presentacion de megalencefalia en la infancia seguido de deterioro cognitivo
• Paraparesia espastica.• Crisis • Mueren a los 10 años • Formas de presentacion tardia • Mutacion del gen de la proteina acida fibrilar
glial • Fibras de rosental en la bx
Leucoencefalopatia difusa hereditaria con esferoides
• Casi exclusva de los adultos • Deterioro comportamental cognitivo y crisis • 15 a 65 años mas frecuente de los 20 a 50• Asimetria de lesiones de la sustancia blanca • Biopsia
Enfermedad de pelizaeus merzbacher
• Desmielinizacion ligada a X • Mutacion de PLP1• Hipomielinizacion severa +• Nistagmus congenito retardo psicomotor
hipotonia seguido de espasticiad epilepsia • Forma de aparicion tardia y del adulto
Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizante con formacion de quistes subcorticales
• Complejo glicoproteina distrofina del astrocito
• MLC1• Megalencefalia compromiso cronico lento
insidioso• Quistes subcorticales en los lobulos
temporales
Leucoencefalopatia con acido lactico elevado
• Ataxia espasticidad disfuncion medular• DARS2 proteina mitocondrial • Presentacion en la infancia • Elevacion de NAA y lactato en
espectroscopia
Crisis convulsivas
• Combinación de FAES • EPILEPSIA MIOCLONICA PROGRESIVA • CRISIS VS NEURODESARROLLO • CRISIS POLIMORFICAS • CRISIS VS MOVIMIENTOS ANORMALES • Video telemetria
FARMACORESISTENCIA
• INMUNOGLOBULINA • ACTH -- ESTEROIDES • DIETA CETOGENICA • ESTIMULADOR DE NERVIO VAGO • CIRUGIA DE EPILEPSIA .
GRACIAS POR SU TIEMPO
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