etude sur la population consultante en diagnostic prédictif

Etude sur la population consultante en diagnostic présymptomatique

(DPS)Geneviève David ©, 2013

Index

• But de l’étude• Le diagnostic présymptomatique• Types de maladies• Enjeux• Processus de DPS• Équipe• Statistiques sur les consultants• Conclusions

Geneviève David ©, 2013 (genevievedavid.weebly.com)

But de l’étudeCaractérisation des consultants en diagnostic présymptomatique

• Enquête préliminaire en DPS

• Vécu du protocole de diagnostic prédictif Questionnaires Entretiens 

psychologiques

• Amélioration des services aux consultants

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Le diagnostic présymptomatique

Le diagnostic présymptomatique est une application de la génétique médicale chez des sujets asymptomatiques, mais qui présentent un risque élevé de développement d’une maladie donnée. La révélation d’un résultat défavorable est donc synonyme de l’apparition de la maladie au cours de la vie1. 

L’absence de traitement préventif ou curatif pose des problèmes éthiques et humains. Les maladies neurodégénératives héréditaires à révélation tardive comme la Maladie de Huntington en font partie.1Alexandra Dürr et Marcela Gargiulo, « Diagnostiquer une maladie avant qu'elle ne soit visible », Pour la science, no 383, septembre 2009 

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0

10

20

30

40

50

60

Nom

bre de

 con

sulta

nts

Types de maladie

Maladies neurodégénératives des consultants au DPS

Types de maladies

Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

Processus

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Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

Enjeux

Processus

• Ethiquesi. Travailii. Assurancesiii. Banques (emprunts)

• Personnelsi. Carrièreii. Projet parentaliii. Perception de soi‐même

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Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

Equipe

Généticien

Conseillère en génétique

Psychologue

Consultant

Processus

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Processus

• Rencontre d’information

Visite 1 Visite 2 Visite 3

• Consultation psychologique

• P1

• Rendu résultats (oral)

• P2

Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

Processus

+Au besoin, consultations d’information, de 

psychologie (pré/post résultats)P#= prélèvement sanguin pour analyse génétique

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Statistiques sur les consultants

Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

Processus

Critères de sélectioni. Dossiers 2001 – 2012ii. Informations complètes au dossier (cas index essentiel)

Total : 117 dossiers

Retenus : 109 dossiers

8 dossiers exclus (pas de concordances dossiers papier et électronique, pas d’information sur le cas index, etc)

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Statistiques sur les consultants

Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

Processus

• Département de France

• Sexe

• Âge

• Statut marital

• Paternité/maternité

• Projet parental

• Cas index

• Persévérance dans le processus de DPS

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Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

Processus

51%49%

Haute‐Garonne

Autres

La majorité de la Haute‐GaronneNombre de consultants selon les régions

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Plus de femmes consultent

61%

39%

Genre des consultants

Femme

Homme

Plus de femmes consultent

Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

Processus

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Plusieurs sont des jeunes adultes

Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

Processus

05

101520253035

[18‐25[ [25‐35[ [35‐45[ [45‐55[ >55Nom

bre de

 con

sulta

nts

Catégories d'âge des consultants

Répartition des âges des consultants

0

1

2

3

4

5

6

25 26 27 28 29 30 31 32 33 34

Nom

bre de

 con

sulta

nts

Âge des consultants

Répartition du groupe [25‐35[

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La majorité sont en couple

Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

35%

61%

4%

Status marital des consultants

Célibataire

Couple

NDProcessus

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Près de la moitié ont des enfants

Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

Processus

44%

54%

2%

Le consultant est‐il un parent?

Oui

Non

ND

0

10

20

30

40

50

60

0 1 2 3 4 5 ND

Nom

bre de

 con

sulta

nts

Nombre d'enfants

Nombre d'enfants du consultant

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21% ont un projet parental

Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions0

10

20

30

40

50

60

70

80

grossesse encours

oui non ND

Nom

bre de

 con

sulta

nts

Projet parental du consultant

Processus

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Le parent est souvent le cas index

Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

Processus

0

10

20

30

40

50

60

70

Nom

bre de

 con

sulta

nts

Cas index

Cas index pour le DPS du consultant

56%

44%

Répartition parentale des cas index

Père

Mère

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82% ont obtenu leurs résultats

Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

Processus

82%

17%

1%

Répartition des résultats rendus au consultant

Oui

Non

En attente

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Conclusions

Maladies

Enjeux

Equipe

Statistiques

Conclusions

Processus

En conclusion, nous constatons que les 2/3 des consultants sont des femmes ce qui peut s’expliquer par le fait que les femmes sontsouvent plus sensibles à la santé et ont un suivi médical plus serré en visitant le gynécologue pour des tests de routine ou pour planifierune grossesse. La majorité des consultants sont de jeunes adultes qui se questionnent souvent par rapport à une grossesse ou des enfantsdéjà nés. Un consultant sur deux a un enfant et 1/5 a présentementun projet parental. Finalement, les 4/5 des consultants suivent le processus de DPS jusqu’à la fin, c’est‐à‐dire, le diagnostic final.

Le diagnostic final peut avoir un impact important sur les projetsparentaux, professionnels de l’individu et sur la discrimination par les employeurs et les assurances. Certaines lois existent pour protéger les données génétiques de tomber entre de “mauvaises mains”, mais trèspeu de pays à travers le monde les ont adoptées.

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