fibrose quística
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N O VA M E D I C A L S C H O O L - U N L | U N I DA D E C U R R I C U L A R D E P E D I AT R I A 5 º A N O – 2 0 1 4 / 2 0 1 5
FIBROSE QUÍSTICA D R A . M A RG A R I DA R A M O S
D R A . M A R I A T E R E S A N E TO
A D É L I A R O C H A | LU C I A N A F E R N A N D E S | M AT T E O A I R A L D I | S O F I A R E S E N D E S – T 1 6
Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
*Norma DGS emitida a 28/12/2012.
DIAGNÓSTICO Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Indicações para proceder ao diagnóstico de FQ*:
◊ História familiar Irmão com FQ
Um dos progenitores com FQ
Heterozigotia para FQ em ambos os progenitores.
◊ Risco genético Em feto com risco familiar para FQ e
intenção dos progenitores em interromper a gravidez,
em caso de confirmação diagnóstica de FQ.
◊ Suspeita clínica
◊ Rastreio neonatal positivo
Diagnóstico pré-natal
DIAGNÓSTICO Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Período pré-natal
• Ecografia fetal com identificação de hiperecogenicidade intestinal
• Ecografia fetal com ansas intestinais de calibre aumentado
Recém-nascido
• Íleus meconial
• Icterícia neonatal prolongada
• Edema e hipoalbuminemia
Suspeita Clínica:
DIAGNÓSTICO Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Suspeita Clínica:
Período neonatal, lactentes e crianças
• Diarreia/esteatorreia
• Atraso estato-ponderal
• Infeções respiratórias de repetição
• Dificuldade respiratória obstrutiva baixa persistente e/ou recorrente
• Tosse crónica produtiva
• Bronquiectasias sem causa evidente
• Hipocratismo digital sem causa evidente
• Colestase hepática
• Cirrose biliar
• Prolapso rectal
• Desidratação hiponatrémica e hipoclorémica
• Alcalose metabólica
• Manifestações ORL (polipose nasal, sinusite crónica)
Adolescência e idade adulta
• Manifestações descritas para os grupos etários mais jovens
• Pancreatite aguda recorrente
• Síndrome de obstrução intestinal distal
• Diabetes associado a sintomas respiratórios
• Infertilidade por azoospermia obstrutiva
Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
O algoritmo baseia-se na determinação
da concentração de:
◊ Tripsina Imunorreativa (IRT)
◊ Proteína Associada à Pancreatite
(PAP)
Rastreio Neonatal:
DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Critérios de Diagnóstico para Fibrose Quística:
A- Características fenotípicas de FQ.
B- História Familiar de FQ num irmão
C- Teste de Rastreio Neonatal positivo
Doença Sinopulmonar Crónica
Alterações gastrointestinais ou
nutricionais
Síndrome de perda de sal
Anomalias urogenitais
+
D- 2 Provas do Suor Positivas
E- Identificação de 2 mutações para FQ
F- Alteração da diferença dos potenciais nasais
Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
DIAGNÓSTICO
Características Fenotípicas
Doença Sinopulmonar Crónica
Colonização persistente com agentes típicos de FQ
(S. aureus, Pseudomonas aeruginosa, H. influenzae, Burkholderia cepacia)
Doença Endobrônquica
(tosse, expectoração, hiperinsuflação, síbilos, alt. radiológicas, obstrução brônquica nos testes respiratórios,
hipocratismo digital)
Sinusopatia crónica
(pólipos, pansinusite)
Anomalias Gastrointestinais/
Nutricionais
Anomalias Gastrointestinais
(íleus meconial, ins. pancreática, síndrome de obstrução intestinal distal, prolapso rectal, doença hepática crónica com cirrose
biliar focal ou multilobar)
Atraso do crescimento
Hipoproteinémia – edema
Def. vitaminas lipossolúveis
Síndromes de Perda de Sal
Desidratação hiponatrémica
Alcalose metabólica crónica
Anomalias Genito-Urinárias
Azoozpermia obstructiva
DIAGNÓSTICO
Prova do Suor (GOLD STANDART)
Determinação da concentração do ião cloreto no suor
< 40 mEq/L
40 – 60 mEq/L
> 60 mEq/L Teste do Suor Positivo
Valor Intermédio
Repetir, e se positivo, Diagnóstico de FQ
Usar outro teste (ex DNA)
Não permite realizar
diagnóstico de FQ
Baixa probabilidade de
FQ
Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
DIAGNÓSTICO Árvore de decisão
AVALIAÇÃO DA DOENÇA Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
◊ Função Pancreática
◊ Radiografia Pulmonar
◊ Radiografia Seios Perinasais
◊ Função Pulmonar
◊ Estudo microbiológico da expectoração
VIGILÂNCIA
◊ Acompanhamento regular da criança e família
◊ Equipa multidisciplinar:
Médico de família
Enfermagem
Dietista
Fisioterapeuta
Psicóloga
Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Regular e trimestral
VIGILÂNCIA Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Altura Peso Sintomas
gastrintestinais
Índice
Nutricional
Sintomas
respiratórios
Sintomas
sugestivos
de
Diabetes
Oximetria Provas de
função
respiratória
Análises
de
sangue
Exame cultural
de
expectoração
Rx tórax
P.A. e
Perfil
TC Tórax Ecografia
abdominal
Vigilância
efeitos
tóxicos
TRATAMENTO
Tratamento pulmonar crónico
Profilaxia e tratamento
de infecções
Intervenção na
componente digestiva
Outras terapias
Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
TRATAMENTO Tratamento
pulmonar crónico
↑ clearance de secreções
Broncodilatação ↓ inflamação vias aéreas
Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância Cinesiterapia respiratória
diariamente
Actividade física global e
actividades desportivas
Mucolíticos – dornase-α e N-
acetilcisteína
Inalação de soro fisiológico
hipertónico
Broncodilatadores
β-adrenérgicos
Corticóides
Teofilina
AINEs em doses elevadas
(Ibuprofeno) – tto crónico,
início precoce (aos 5-13A),
RAM GI
Azitromicina – efeito AB e
A-Inf.
Corticoterapia inalada –
NÃO recomendada!!
TRATAMENTO Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Profilaxia e tratamento de infecções
Prevenção de inf. respiratórias
Profilaxia AB Terapêutica AB
Vacinação anual – influenza
e pneumococos
Evitar infantário antes dos
12 meses
Evitar contacto entre
doentes com FQ colonizados
por agentes microbianos
diferentes
Prevenção da
infecção por S.
aureus (controverso)
Tto Inf. Resp. Crónicas com AB
cíclica ou diária
Dirigida/Empírica/Múltipla
Possibilidade de
aparecimento de estirpes
resistentes e toxicidade renal
Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
TRATAMENTO Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Componente digestiva
Suprimento nutricional
Inibição da secreção ácida
Tratamento da oclusão intestinal
Suplementos multivitamínicos
Suplementos de enzimas
pancreáticas
Dieta hipercalórica e
hiperlipídica
IBPs
Antagonistas H2
Laxantes osmóticos contendo
PEG
Clisteres hiperosmolares
(gastrografina)
TRATAMENTO Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Outras terapias
Transplante pulmonar
Novos tratamentos
Bilateral
Aumenta a qualidade de
vida, mas não o tempo de
sobrevida
Ivacaftor: >6A, algumas
mutações (classes III e IV)
No futuro – terapia génica
COMPLICAÇÕES
Respiratórias Gastrointestinais
Outras
Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
COMPLICAÇÕES Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Bronquiectasias Bronquite/
Bronquiolite Atelectasias Pneumonia
Pneumotórax Pólipos
Nasais Sinusite
Insuficiência
Respiratória
Aspergilos
e
Broncopul
monar
Alérgica
Cor
Pulmonale
Doença
Reactiva
das Vias
Aéreas
COMPLICAÇÕES Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância Pouco frequente
Intensificar Tx base
Broncofibroscopia
Resolução: semanas a
meses
Lobectomia
Respiratórias
Atelectasia Lobar Hemoptises Pneumotorax Espontâneo
Aspergilose Broncopulmonar
Alérgica
Frequente
<20 mL – Intensificar Tx base
>250 mL/24h:
Vigilância
Vit. K
Transfusão sanguínea (se hipotenso)
Embolização da artéria brônquica
Remoção de blebs
Pleurectomia apical
Abrasão da pleura basal
Toracalgia, dor no ombro, dispneia ou hemoptises
1. Tubo torácico
2. Videotoracoscopia
3. Toracotomia
4. Pleurodese
Freq.: 5-10%
Pieira, dispneia,
agravamento da tosse e
grande hiperinsuflação
Expectoração cor de
ferrugem
Corticosteroides orais
Itraconazole oral
COMPLICAÇÕES Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância 15-20%
2ª década de vida
Corticoterapia tópica e
descongestionantes
nasais
Polipectomia
Podem recorrer
PaO2≤50mmHg Cor Pulmonale
Cianose, dispneia de esforço, hepatomegália, refluxo hepato-jugular,
edema maleolar, aumento de peso, cardiomegália
VNI com baixo débito de O2, sobretudo durante o sono.
IC - Restrição salina + furosemida + espironolactona
Analgésicos
Fentanil nebulizado
Transplante pulmonar bilateral ou transplante coração-pulmão.
6-8,1%
M. abcessus, M. kansasii, M. avium complex
Pré-TSA: isoniazida, rifampicina,
etambutol, pirazinamida.
Crescimento lento vs rápido
AB inalados
Antibioterapia
Aspiração do seio
maxilar cultura
Sem indicação
cirúrgica
Respiratórias
Pólipos Nasais Insuficiência Respiratória
Crónica
Micobactérias Atípicas
Pansinusite
COMPLICAÇÕES Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Íleus
Meconial
Prolapso
Retal Volvo Invaginação Apendicite
Pancreatite Atresia
Intestinal SODI
Peritonite
Meconial
Cirrose
Biliar
Icterícia
Obstrutiva
Neonatal
Esteatose
Hepática RGE
Litíase
Biliar
Hérnia
Inguinal
Défice de
Insulina
Hiperglicémia
Neoplasia
COMPLICAÇÕES Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Gastrointestinais
Volvo Íleus Meconial RGE Invaginação
= Impactação de mecónio viscoso na porção
distal do íleo.
Freq. 10-15%
Sonda nasogástrica
Clister alto de gastrografina
Laparotomia + Irrigação com catéter de
solução de NaCl isotónica ou de
aceticisteina aquecidas
Aumento da pressão intra-abdominal
Medidas gerais (dietéticas, posicionais) e
farmacológicas
Agonistas colinérgicos (betanecol) estão
contra-indicados!
Fundoplicatura
= Torção de uma ansa
intestinal em torno do seu
bordo mesentérico
Risco de isquémia e
necrose
Laparotomia
Risco de isquémia,
perfuração, peritonite
e morte
Redução com clister de
diatrizoato
Laparotomia
Episódios de repetição
cecectomia
COMPLICAÇÕES Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Gastrointestinais
Prolapso Retal Doença Hepato-
biliar
Hiperglicémia
DM
2ª década de vida
20% jovens adultos são tratados
Cetoacidose rara
PTOG de 2h, anual após os 8-10 anos
Sintomas + glicosúria Insulina
Evitar corticoterapia
Complicações vasculares
Pouco frequente
Tratamento conservador:
- Redução com compressas quentes
- Redução manual após cada defecação
- Laxantes, e dieta rica em fibras e pobre em
gorduras
Escleroterapia
Cirurgia
Cirrose biliar
≤8% - hipertensão portal com varizes esofágicas, hiperesplenismo ou ascite
- Varizes: Aspiração nasogástrica + lavagem com solução fria de NaCl
Escleroterapia
- Anastomose esplenorenal
- Esplenectomia
Hepatomegália + esteatose reposição de carnitina
Transplante hepático
COMPLICAÇÕES Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Infertilidade
Atraso no
crescimento
e maturação
sexual
Desidratação
Osteoartropatia
Hipertrófica Hipocratismo
Diabetes
Mellitus
Acroquerato-
dermia
Aquagénica
Amiloidose
COMPLICAÇÕES Introdução
Epidemiologia
Etiopatogenia
Clínica
Tratamento
Complicações
Prognóstico
Bibliografia
Diagnóstico
Vigilância
Outras
Depleção de NaCl
Atraso no Crescimento e Maturação Sexual
Acesso livre a sal, especialmente em
climas quentes e secos
Não vestir em demasia
Risco de alcalose hipoclorémica
Fluidoterapia
Otimização terapêutica
Terapêutica com GH
Aconselhamento durante a
adolescência
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