hukum mendel [compatibility mode]
Post on 30-May-2018
241 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
1/24
11/5/200
Hukum Mendel
Dr. Pratika Yuhyi Hernanda
Gregory Mendel
The father of genetics
Mengajar di BrunnModern School, Vienna ,Austria
Bagaimana pewarisan sifatitu bekerja?
Apa yang sebenarnyaditurunkan dari orang tuake keturunannya?
Belum ada teori gen,kromosom, DNA, mitosisdan meiosis
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
2/24
11/5/200
Mendel bekerja di kebunnya
Kacang Polong!
-- Mengembangbiakkan kacang polong dengan berbagaiMengembangbiakkan kacang polong dengan berbagaikarakter yang berbeda untuk mengetahui mekanismekarakter yang berbeda untuk mengetahui mekanismepewarisan sifatpewarisan sifat
-- Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865Teorinya dipublikasikan pada tahun 1865
Mengapa Kacang Polong?
Keuntungan kacang polong :Banyak hybrids yang telah dihasilkan sbelumnya
shg diharapkan terjadi pemisahan sifat
Memiliki varietas yang banyak dari hasilperkawinan murni
Kecil dan mudah untuk dkembangbiakkan shgmemiliki waktu generasi yang pendek
Organ-organ seksual ada di dalam bunganyasehingga dapat dilakukan self fertilization ataucross fertilization
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
3/24
11/5/200
Sifat/ karakteristik Fenotip
Bentuk biji
bulat Mengkerut
Warna biji
Bentuk polong
Warna polong
Kuning Green
Rata
Hijau
Berlekuk2
Kuning
Warna bunga
Posisi bunga & polong
Panjang batang
Ungu Putih
Axial (pd batang)
Panjang
Terminal (pd ujung)
Pendek
Eksperimen Mendel
Generasi F1 :
Keturunan dari bunga
putih dan bunga ungu
adalah bunga ungu yang
persis seperti induknya.
- Warna ungu = sifat dominan- Warna putih = sifat resesif
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
4/24
11/5/200
Eksperimen Mendel 2
Generasi F2 :
Perkawinan dari generasi F1
menghasilkan beberapa
bunga putih yang bersifat
resesif
Rasio dominan : resesifdiantara generasi F2 selalu
mendekati 3 : 1
3 : 1!!!
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
5/24
11/5/200
Interpretasi Mendel
Kesimpulan Mendel Orangtua menurunkan sifat2 fisik tersendiri pada
keturunannya (faktor = allel).
Setiap individu menerima 2 faktor yang dapat mengkode
sifat2 yang sama atau berbeda.
Tidak semua faktor2 / allel2 tersebut identik. homozigot allel2nya sama
heterozigot- allel2nya berbeda
Keberadaan allel tertentu tidak dapat memastikan bahwasifat yang dikode akan diekspresikan.
genotip Total dari allel2 pada suatu individu
fenotip Penampakan fisik
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
6/24
11/5/200
Terminologi
Gen Rangkaian basa padaDNA yang mengkode suatusifat yang dapat diwariskan
Locus lokasi gen padakromosom
Allel Variasi gen yangmenentukan suatu sifatyang sama
Allel-2 dinotasikan denganhuruf, huruf besar utk genyang dominan dan huruf kecilutk gen yang resesif
HUKUM MENDEL IHUKUM MENDEL I
Law of SegregationLaw of SegregationAllel2 berpisah (segregasi) satu sama lain padaAllel2 berpisah (segregasi) satu sama lain padapembentukan gametpembentukan gamet
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
7/24
11/5/200
TEST CROSSTEST CROSS
Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp)Perkawinan silang pada genotip yang tdk diketahui (PP or Pp)
dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2dengan individu yang resesif akan menghasilkan 2kemungkinan :kemungkinan : 100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)100% (Pp) dan 50% (pp) : 50% (Pp)
Apakah Segregasi Terjadi Pada Meiosis
?
Kromosom homolog
terpisah setelahbereplikasi
Sister kromatidSister kromatidterpisahterpisah
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
8/24
11/5/200
Apa yang terjadi pada dua atau lebih
sifat ?
Dependent Independent
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
9/24
11/5/200
HUKUM MENDEL IIHUKUM MENDEL II
Law of Independent AssortmentLaw of Independent AssortmentSetiap allel pada pasangan gen berpisah secaraSetiap allel pada pasangan gen berpisah secaraindependen dari pasangan gen lain pada pembentukanindependen dari pasangan gen lain pada pembentukangametnyagametnya
Apakah Independent Assortment
Terjadi Pada Meiosis ?
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
10/24
11/5/200
Perluasan HUKUM MENDEL
1. Dominan Inkomplit
2. Kodominan
3. Allel Multipel
4. Pleiotrophy
5. Poligenic Inheritance
6. Epistasis
7. Sex Linked
Dominan Inkomplit
Parentalgeneration
RRrrX
Generasi F2
Rr
Self-fertilization
Generasi F1
1/4 RR 1/4 Rr 1/4 Rr 1/4 rr
Merah Pink Putih
Warna Bunga
Note: Rasio genotip & fenotipnya sama
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
11/24
11/5/200
Kodominan
Golongan Darah M, N, MN
MM
NN
MN
KEDUA sifat diekspresikan
Allel Multipel
Gol Darah ABO
Dominan
Dominan
Kodominan
Resesif
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
12/24
11/5/200
Pleiotrophy
Satu gen mempengaruhi banyak sifat
Hb Sickle Cell
aa bb cc
(putih murni)X AA BB CC
(putih merah)
Aa Bb Cc
(merah sedang)
Self-fertilization
20
2 AABbcc
2 AaBBcc
8 AaBbCc
2 aaBbCC
2 aaBBCc
2 AabbCC
2 AAbbCc15
4 AABbCc
4 AaBBCc
1 aaBBCC
4 AaBbCC
1 AAbbCC
1 AABBcc
2 AABbCC
2 AaBBCC
2 AABBCc
6
1 AABBCC
15
4 AaBbcc
4 aaBbCc
1 aabbCC
4 AabbCc
1 aaBBcc
1 AAbbcc
2 aabbCc
2 aaBbcc
2 Aabbcc
6
1 aabbcc
1
0 1 2 3 4 5 6
Jumlah genotip allel pigmen merah (A,B,C)
1
Satu sifat dipengaruhi oleh banyak genKebalikan Dari Pleiotrophy
Warna kulit manusia
Poligenic InheritancePoligenic Inheritance
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
13/24
11/5/200
Epistasis
Ekspresi 1 genbergantung pada gen
lainnya
Warna Bulu Tikus:
B Bulu Hitam
b Bulu Coklat
C Punya pigmen
c Tak punyapigmen
Sex Linked
Sex-limited inheritanceFenotip spesifik hanya ada pada satu jenis kelamin
tertentu
Contoh : Sapi jantan tidak memproduksi susu
Sex-influenced inheritanceJenis kelamin mempengaruhi ekspresi fenotip tapi
tidak hanya ada pada satu jenis kelaminContoh : Bulu ayam jantan lebih panjang dan
kruwel sedangkan bulu ayam betina lebih pendekdan lebih bulat
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
14/24
11/5/200
Apakah Hukum Mendel Berlaku
Pada Manusia ?
Untuk Manusia :Untuk Manusia :Analisa PedigreeAnalisa Pedigree
BUKANBUKANBreeding ExperimentBreeding Experiment
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
15/24
11/5/200
Pedigree
Widows Peak & Daun Telinga Lepas
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
16/24
11/5/200
Pedigree dapat membantu kita memprediksiPedigree dapat membantu kita memprediksimasa lalu dan yang akan datang.masa lalu dan yang akan datang.
Pada manusia, kita dapat menggunakanPada manusia, kita dapat menggunakanhukum Mendel untuk memprediksihukum Mendel untuk memprediksiprobabilitas fenotip spesifik.probabilitas fenotip spesifik. Contohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anakContohnya, untuk memprediksi probabilitas seorang anak
dengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak ataudengan orangtua WwFf akan memiliki Widows Peak atauDaunTelinga Tempel:DaunTelinga Tempel:
Kemungkinan memiliki Widows Peak adalahKemungkinan memiliki Widows Peak adalah 33//44
((11//44 [[WWWW] +] + 11//22 [[WwWw])])
Kemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalahKemungkinan memiliki Daun Telinga Tempel adalah 11//44
[[ffff].].Kemungkinan memiliki keduaKemungkinan memiliki kedua22nya adalahnya adalah
33//44 xx 11//44 == 33//1616..
Kegiatan Analisa Pedigree
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
17/24
11/5/200
Banyak KelainanBanyak Kelainan22 Pada ManusiaPada Manusia
Mengikuti Pola Pewarisan MendelMengikuti Pola Pewarisan MendelRibuan kelainan genetik diwariskan secara resesif,Ribuan kelainan genetik diwariskan secara resesif,dari penyakit albino sampai penyakit yangdari penyakit albino sampai penyakit yang
mematikan (cystic fibrosis)mematikan (cystic fibrosis)
Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas.Heterozigot memiliki fenotip yang tidak jelas.
Mereka ini adalah karier yang akan menurunkanMereka ini adalah karier yang akan menurunkanallel resesif pada keturunannya.allel resesif pada keturunannya.
Kebanyakan pada kelainan resesif dilahirkanKebanyakan pada kelainan resesif dilahirkan
sebagai karier dengan fenotip normal.sebagai karier dengan fenotip normal.
Kelainan genetik tidak terdistribusi merata padaKelainan genetik tidak terdistribusi merata pada
semua grup manusia oleh karena adanya isolasisemua grup manusia oleh karena adanya isolasi
genetik atau geografikgenetik atau geografik
Pedigree Autosomal Dominan
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
18/24
11/5/200
Pedigree Autosomal Resesif
Pedigree X-linked DominanLaki2 penderitamenurunkanfenotipnya padasemua anakperempuannyadan tidak padaanak laki2nya
Perempuanpenderitakebanyakan bersifat
heterozigot danmenurunkanfenotipnya padaseparuh anaklaki2nya danseparuh anakperempuannyaContoh : hypophasphatemic rickets
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
19/24
11/5/200
Allel X-linkedresesif berekspresipada laki2 dandibawa oleh anak2perempuannyauntuk berekspresikembali padaseparuh dari anak
laki2nya
Pedigree X-linked Resesif
Contoh : Hemofili, Buta warna, DMD
Y Linked
Contoh : Hairy ears. Sinostosis Radius-Ulna
Ayah yang penderita akan menurunkan penyakit/sifatnya pada semua anaklaki2nya dan tidak pada anak perempuannya.
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
20/24
11/5/200
2
Dominan Resesif
Widows peak garis lurus
Alis tebal Alis tipis
Lesung pipit Tak ada lesung pipit
Lidah putar Lidah tak bisa putar
Ibu jari kiri diatas Ibu jari kanan diatas
Tak ada celah dagu Celah dagu
Beberapa Sifat Manusia
Widows peak
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
21/24
11/5/200
2
Lidah PutarLidah Putar
Celah DaguCelah Dagu
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
22/24
11/5/200
2
Telinga Tempel
Muka Bintik
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
23/24
11/5/200
2
Jari Panjang
OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)
Deskripsi tentang sifat, metode pewarisan daninformasi molekular.
Ada di www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
-
8/9/2019 Hukum Mendel [Compatibility Mode]
24/24
11/5/200
Thank You
top related