síndrome de papillon lefevre

SÍNDROME DE PAPILLON-LEFÈVRE

Es una enfermedad hereditaria extremadamenterara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompañada de enfermedad periodontal precoz, hiperhidrosis y caries dental.

Éstos síntomas se desarrollan en edades tempranas del afectado, comenzado ya durante la lactancia.

Epidemiología

Su incidencia se estima en 1-3 casos por millón de habitantes. Aparece igual frecuencia en hombres que en mujeres, asociándose a consanguinidad en la tercera parte de los casos. Las lesiones empeoran durante el invierno, pudiendo hasta incluso desaparecer en verano.

Etiología Aunque se desconoce la causa exacta

del síndrome de Papillon-Lefèvre, se ha demostrado que en los pacientes que lo sufren, la quimiotaxis de los neutrófilos y su migración espontánea se encuentran deprimidas.

Esto es debido a que las Catepsinas C de los afectados no poseen actividad. Éstas enzimas son fundamentales para activar las proteasas de los glóbulos blancos fundamentalmente de neutrófilos

Al existir una alteración en la actividad de éstas células defensivas, se produce un desequilibrio de la población bacteriana bucal y una disminución de la respuesta inmune hacia las bacterias de la especie Staphylococcus aureus y al hongo de la especie Candida albicans, microorganismos relacionados con infecciones dermatológicas u orales.

El síndrome de Papillon-Lefèvre se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Las principales bacterias responsables de la caries son Streptococcus mutans y Lactobacilli

Cuadro clínico:

Las manifestaciones clínicas suelen comenzar alrededor de los tres meses de edad. Se distinguen dos formas clínicas:

1: Forma que debuta con hiperqueratosis palmo plantar: se caracteriza por prurito (picor)

enrojecimiento, descamación grietas y formación de fisuras profundas y dolorosas. Se localiza principalmente en las plantas aunque puede

aparecer también en mejillas,comisura labial,etc

2: Forma que comienza con periodontitis, se caracteriza por infecciones bucales de repetición,

abscesos dentales con fuerte halitosis,

eritema y sangrado de las encías, pérdida prematura de los dientes:

los dientes primarios o “dientes de leche” se caen entre los 3 y 4 años y los dientes permanentes entre 12 y 14 años.

Las dos formas del síndrome de Papillon-Lefèvre se asocian con infecciones recurrentes de la piel y de los órganos internos, que son más graves en la infancia disminuyendo de severidad con la edad.

DiagnósticoEl diagnóstico es fundamentalmente clínico. Además se pueden realizar radiografías de la boca que permiten visualizar una importante pérdida ósea de la mandíbula con formación de bolsas en posición vertical.

En un estudio histopatológico realizado mediante biopsias de los tejidos afectados se pueden encontrar los siguientes hallazgos:

La biopsia de encías demuestra inflamación crónica del tejido gingival, con infiltración de células gigantes, destrucción de las capas epiteliales y degeneración de las fibras periodontales.

La biopsia de dientes libres de caries, demuestra agregación linfocitaria en pulpa y ausencia de destrucción de odontoblastos, con reabsorción del cemento principalmente en la parte media y apical de la raíz.

TRATAMIENTO Los cuidados y la higiene bucal mejoran las condiciones periodontológicas, también se ha propuesto el uso de antibióticos y extracción de la dentición primaria; los implantes dentales ayudan a mejorar la calidad de vida.

El tratamiento con emolientes y otros agentes queratolíticos usados de forma tópica disminuyen la formación de fisuras en la piel al reducir el grosor de la queratina, ayudando así a mejorar temporalmente los síntomas cutáneos.

Los retinoides tienen un efecto beneficioso en las lesiones cutáneas, pero no en las periodontales.

Una nueva alternativa para el tratamiento convencional de la enfermedad es la cirugía que implica el trasplante de hueso extraído de la superficie externa cortical del hueso parietal hacia la boca del paciente, ofreciendo al paciente la oportunidad de llevar una vida normal.

Linkcografía: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/

OC_Exp http://www.redalyc.org/articulo.oa?

id=231218581011php?Lng=ES&Expert=678

http://www.orthomax.mx/papillon-lefevre/