transformation genetics. bbc1-k9 -...

TRANSFORMATION GENETICS.BBC1-K9

dr. Kamajaya, MSc,SpAnd.

Dept. Biologi FK USU, Medan

GENETIKA• DEFINISI.

Ilmu yang mempelajari tentang sifat,

karakter, penyakit atau cacat yang

di turunkan dari orang-tua (parental

/ induk) kepada turunan nya, serta

cara- cara penurunannya.

Transmission Genetics.• PENURUNAN SIFAT-SIFAT HEREDITER :

1. Mendelian Genetics : sifat-sifat herediter yang diturunkan menuruti Hukum Mendel.

2. Non-Mendelian Genetics : sifat-sifat herediter yang diturunkan tidak menuruti Hukum Mendel.

3. Hereditary Sex-linked : sifat-sifat yang dibawakan oleh faktor-faktor yang berada di kromosom-sex.

Mendel’s Experimental Design.

• Gregor Johann Mendel, penemu dasar Genetika modern. Thn. 1854, mulai melakukan serangkaian experimen persilangan pada sejenis kacang (Pisum sativum) ⇒ Fundamental principles of genetics.

• Pisum sativum memenuhi syarat sebagai sample experimen genetika sebab :1. Variasi banyak : Warna bunga, biji, warna dan bentuk

buah, tinggi batang dan posisi letak bunga.

2. Siklus hidup pendek.

3. Dapat dilakukan cross fertilization.

4. Jumlah turunan banyak.

5. Syarat hidup dan biaya perawatan murah.

Mendel hypothesis and law.• Mendel Hypothesis :

– Sepasang sifat dibawakan oleh sepasang faktor.

– Pada pasangan faktor, satu faktor dominan thd alel nya.

– Pada gamet, anggota pasangan faktor terpisah atas dua gamet yang berbeda.

• Thn 1865, Mendel melaporkan hasil experimen nya.

• Mendel’s first law : Bila sepasang individu diper-silangkan dengan sepasang sifat alternatif, pd turunan pertama akan muncul sifat yg dominan, dan pada turunan kedua, sifat dominan dan recesif diturunkan tiga berbanding satu.

• Mendel’s second law : Bila dipersilangkan sepa-sang individu dengan dua pasang sifat alternatif atau lebih, maka pasangan-pasangan sifat di-turunkan tdk tergantung satu dengan lainnya (free assortment).

1. MENDELIAN GENETICS.

Mendelian Inheritances.

1. Monohybrid,

2. Dihybrid,

3. Trihybrid,

4. Multihybrid.

2. NON-MENDELIAN GENETICS.

• Non-Mendelian Inheritances.a. Incomplete dominancies,

b. Intermedier Inheritances,

c. Epistasis,

d. Multiple gene Inheritances,

e. Multiple alleles,

f. Sex-differences :

i. Sex Influenced Characters,

ii. Sex Limited Characters,

3. HEREDITARY SEX-LINKED

• Hereditary Sex-linked.

– Faktor pembawa sifat herediter terletak di kromosom-sex (kromosom-X atau kromosom-Y).

– Kromosom-X dan kromosom-Y mempunyai bagian dimana faktor-faktor berpasangan, bagian ini disebut “bagian homoloog” kromosom-X dan Y.

– Sebagian besar kromosom-X dan-Y faktor-faktornya tidak berpasangan, bagian ini disebut “bagian non-homoloog”.

1. MENDELIAN INHERITANCES.

• a. Monohybrid.

P. ♂ Black X ♀ White F2.

BB bb

G1. B b

F1. Bb

(Black)

G2. B - b

F2.ratio = Black : White = 3 : 1.

♂

♀ B b

B BB

Black

Bb

Black

b Bb

Black

bb

White

b. Mendelian dihybrid

P. ♂ Black-short X ♀ White-long

BBSS bbss

G1. BS bs

F1. BbSs

(Black-short)

G2. BS – Bs – bS - bs

♂

♀ BS Bs bS bs

BS BBSS BBSs BbSS BbSs

Bs BBSs BBss BbSs Bbss

bS BbSS BbSs bbSS bbSs

bs BbSs Bbss bbSs bbss

F2. ratio = Bl-Sh : Bl-Lg : Wh-Sh : Wh-Lg = 9 : 3 : 3 : 1.

F2.

2. NON-MENDELIAN INHERITANCES.

a. Incomplete dominancies &

b. Intermedier Inheritances

P. ♂ Red X ♀ White

RR WW

G1. R W

F1. RW

(Orange)

F2.

♂

♀ R W

R RR RW

W RW WW

F2. ratio = Red : Orange : White = 1 : 2 : 1.

2. Non-Mendelian Inheritances.

c. Epistasis

(Deaf-mutism).

P. ♂ Normal X ♀ Normal

DdMm DdMm

G1. DM-Dm-dM-dm

♂

♀DM Dm dM dm

D

M

DD

MM

DD

Mm

Dd

MM

Dd

Mm

D

m

DD

Mm

DD

mm

Dd

Mm

Dd

mm

d

M

Dd

MM

Dd

Mm

dd

MM

dd

Mm

d

m

Dd

Mm

Dd

mm

dd

Mm

dd

mm

F2.

F2.ratio = Normal : Deaf-mute =

9 : 7.

2. Non-Mendelian Inheritances.

d. Multiple gene Imheritances.

Lebih dari sepasang gen bekerjasama

→ satu fenotip.

Contoh :

a. Tinggi-badan,

b. Warna-kulit

c. Hypertensi herediter.

d. Diabetes-mellitus herediter.

Faktor lingkungan sangat berpengaruh → Phenotype = Genotype + Environment.

2. Non-Mendelian Inheritances.

e. Multiple alleles.

i. ABO blood-groups.

ii. Rhesus-factor.

Phenotype Genotype

A IAIA-IAIO

B IBIB-IBIO

AB IAIB

O IOIO

i. ABO blood-groups

P. ♂ A-Group het. X ♀ B-Group. Het.

IAIO IBIO

G1. IA – IO IB – IO

F1.

♂

♀

IA IO

IB IAIB IBIO

IO IAIO IOIO

ii. Rhesus-factor.

♂ Rh.pos.,het. X ♀ Rh.pos.het.

Rr Rr

G1. R – r R - r

F1.♂

♀ R r

R RR Rr

r Rr rr

F1-ratio :

Rhesus pos. : Rhesus neg. = 3 : 1

ii. Rhesus-factor.

• Gol.darah Rhesus : Rhesus positif dan

Rhesus negatif.

• Frekwensi :

– - Ras Kaukasia → Rh.+ = 85-87%

– - Ras Mongol → Rh.+ = 98-99%

• Rhesus positif dominan thd Rhesus

negatif.

Antigen Rhesus : Wiener.Genotype Antigen rhesus

r -

Ro Ro

R’ R’

R” R’’

R1 Ro – R’

R2 Ro – R”

Rx Ro – R’ – R”

Ry R’ – R”

SEX-DETERMINATION.

22A + X 22A + Y 22A + X 22A + X

22 PS-A

+ XY

22 PS-A

+ XX

22 PS-A

+ XY

22 PS-A

+ XX

2. Non-Mendelian Inheritances.

f. Inheritansi sehubungan dengan

perbedaan jenis kelamin (sex).

i. Sex-Influenced Characters.

ii. Sex-Limited Characters.

ii. Sex-Limited Characters.

• Faktor/gen ada pd

kedua jenis sex.

• Dominan pd sex

tertentu (♂/♀) dan

recessive pd sex

lainnya.

• Contoh : Baldness.

• Baldness.Genotype Sex & Phenotype.

BB ♂→ Baldness

♀→ Baldness

Bb ♂→ Baldness

♀→ Normal

bb ♂→ Normal

♀→ Normal

3. Sex-Linked Characters.

X

Y

or

Homoloog portion between X and Y

Non-homoloog portion

= Homoloog portion diturunkan Incopletely Sex-

linked Autosomal Inheritances.

= Non-homoloog portion → Sex-Linked.

= Sex-Linked → X-Linked dan Y-Linked.

= Y-Linked syn. Holandric.

3. X-Linked (sex-Linked)

recessive diseases in Human.

• 1. Haemophylia,

• 2. Red-green Color-blindness,

• 3. DMP (Dystrophia Musculorum

Progressiva)

• 4. G-6-P.D. Deficiency,

• 5. Adontia.

Red-green Color-blindness

• P. ♂ Normal X ♀ Normal Carrier

XY XX

G. X - Y X - X

F. ♂

♀X Y

X XX

♀ Normal XY

♂ NormalX XX

♀ CarrierXY

♂ Cb.