utvÄrdering av patientupplevd kvalitÉ och ... · clinical genetics in the south part of sweden...

Examensarbete i omvårdnad Malmö högskola Mastersnivå 30 hp Hälsa och samhälle 06/2016 205 06 Malmö

UTVÄRDERING AV

PATIENTUPPLEVD KVALITÉ

OCH TILLFREDSTÄLLELSE VID

KLINISK GENETISK

MOTTAGNINGSVERKSAMHET

KARIN SVENSSON

UTVÄRDERING AV

PATIENTUPPLEVD KVALITÉ

OCH TILLFREDSTÄLLELSE VID

KLINISK GENETISK

MOTTAGNINGSVERKSAMHET

KARIN SVENSSON

Svensson, K. Utvärdering av patientupplevd kvalité och tillfredställelse vid

klinisk genetisk mottagningsverksamhet. Examensarbete i omvårdnad 30

högskolepoäng. Malmö högskola: Fakulteten för Hälsa och samhälle, institutionen

för vårdvetenskap, 2016.

Efterfrågan på genetiska utredningar och dess möjligheter inom hälso- och

sjukvården ställer ökade krav professionen och verksamheter inom klinisk

genetik. Kvalitetsutvärdering av mottagningsverksamheten är av vikt för att

säkerställa god och patientsäker vård samt patienttillfredsställelse. Mot den

bakgrunden genomförde klinisk genetik i södra sjukvårdsregionen en utvärdering

av de tre enheterna inom mottagningsverksamheten under 2014-2015. Syftet var

att beskriva, utvärdera och jämföra patientupplevd kvalité och tillfredställelse. En

kvantitativ, retrospektiv tvärsnittsstudie med kvalitativt inslag gjordes med en

postenkät som efterfrågade områden av vikt för kvalité. De omfattade patienters

uppfattning och tillfredställelse avseende, information, uppföljning och

förtroende, kunskap och erfarenheter, tillgänglighet, bemötande och

uppmärksamhet samt helhetsuppfattning av mottagningsverksamheten. 345

enkäter skickades ut med en svarsfrekvens på 66 % (n=226). Resultatet visade

övergripande på kvalité och patienttillfredsställelse inom alla områden och att

98.0 % av deltagarna kände förtroende för den medicinska bedömningen. Vidare

kunde 99.6 % av deltagarna rekommendera andra att söka till mottagningen.

Resultaten från de öppna svarsfrågorna, vad som varit särskilt bra men även det

som kunde förbättras överensstämde med de undersökta områdena men ett sjunde

område av vikt för kvalité identifierades, medbestämmande och delaktighet. Där

framkom en önskan om ökat medbestämmande och tillgänglighet i form av mer

individanpassade lösningar. Professionellt bemötande utan stress som var

individanpassat var en viktig faktor för patientupplevd kvalité och tillfredställelse.

Kunskapen kan användas till att utveckla och förbättra omvårdnaden av patienter

och deras familjer vid genetiska utredningar inom Klinisk Genetisk

mottagningsverksamhet.

Nyckelord: Enkätundersökning Genetisk mottagning, Genetisk vägledning,

Kvalitet, Patienttillfredsställelse, Utvärdering.

EVALUATING THE QUALITY AND

PATIENT SATISFACTION OF

CLINICAL GENETIC SERVICES

KARIN SVENSSON

Svensson, K. Evaluating the quality and patient satisfaction of clinical genetic

services. Degree Project, 30 credit points Master level. Malmö University: Health

and Society, Department of Care Science, 2016.

Demand for genetic testing and increased knowledge of its possibilities within

health care puts increased demands on the professionals and the services within

the field of genetic counselling. Quality assurance of the services is of importance

to ensure good and safe care as well as patient satisfaction. The department of

Clinical Genetics in the south part of Sweden evaluated the genetic counselling

services within three different areas during 2014-2015. The aim of the study was

to evaluate, describe and compare patient satisfaction and quality of the services

from a patient perspective. A quantitative, descriptive and comparative cross-

sectional study with some qualitative aspects was performed through postal

survey. It focused on areas of quality and the patient’s perception such as,

information, surveillance and trust, knowledge and experience, availability,

respect and attention as well as questions about the services as a whole. 345

surveys were sent out with a response rate of 66% (n=226). The result shows

overall that the respondents were satisfied in all areas of the investigation and that

98% of the participants had trust in the medical assessment performed.

Furthermore 99.6% would recommend the genetic counselling services to others.

The analysis of the open questions gave insights to areas such as what was good

but also what could be improved. Based on this information a seventh area of

quality was identified as patient participation and was described by the patients as

codetermination and increased availability in the form of more personalized

solutions and involvement in decisions about their treatment. Meetings that are

personalized, given ample time with focus on the patient was identified as

important factors for patient satisfaction. Knowledge from this evaluation can be

used to develop and improve genetic counselling of both patients and their

families when doing investigations at the Department of Clinical Genetic in the

south part of Sweden.

Keywords: Evaluation, Genetic services, Genetic Counselling, Patient

satisfaction, Perspective, Quality, Survey.

INLEDNING .................................................................................................................... 5

BAKGRUND ................................................................................................................... 5

Genetisk vägledare som profession ..................................................................... 6

Patientupplevd kvalité och patienttillfredsställelse .......................................... 7

Syfte ............................................................................................................................... 9

METOD ............................................................................................................................. 9

Studie kontext ............................................................................................................. 9

Urval och rekrytering .............................................................................................. 10

Enkät för klinisk genetisk mottagning .................................................................. 10

Databearbetning och analys ................................................................................. 12

Statistiska analyser ................................................................................................ 13

Manifest innehållsanalys ....................................................................................... 13

ETISKA ÖVERVÄGANDEN ................................................................................... 15

RESULTAT ................................................................................................................... 16

Beskrivning och jämförelse av studiepopulationen ....................................... 16

Beskrivning av orsak till genetisk utredning ....................................................... 17

Betydelse av utredningen ...................................................................................... 17

Patientupplevd kvalité och tillfredställelse ....................................................... 17

Information ............................................................................................................... 17

Kunskap och erfarenhet ........................................................................................ 18

Tillgänglighet ........................................................................................................... 18

Bemötande och uppmärksamhet ......................................................................... 19

Manifest innehållsanalys av de öppna svarsfrågorna.................................... 19

DISKUSSION .............................................................................................................. 24

Metoddiskussion ...................................................................................................... 24

Resultatdiskussion .................................................................................................. 26

SLUTSATS ................................................................................................................... 29

REFERENSER ............................................................................................................. 30

BILAGOR ...................................................................................................................... 34

INLEDNING

Patientens upplevelser av sin vård utifrån strukturer, processer och resultat är

viktigt för att vårdgivaren ska kunna förbättra vården inom de områden som

patienten upplever att det finns brister. Det omfattar även patienttillfredsställelse

och uppfattningar av den vård de erhållit. Vad god kvalitet är för den enskilda

patienten, det vill säga att veta vad som ger patienttillfredsställelse eller när det

har uppnåtts kan vara en utmaning då det är beroende av olika faktorer som t.ex.

tidigare erfarenheter och förväntningar. Kunskap och medvetenhet om de olika

möjligheter som genetiska utredningar och tester kan leda till blir allt vanligare

och ställer ökade krav på hälso-och sjukvårdsprofessionerna inom klinisk genetisk

mottagning, dvs. läkare och genetiska vägledare. Genetisk utredning omfattar

många dimensioner i en människas livskontext och kan beröra fler personer än

den som utreds vilket belyser behovet av specialistkompetens inom genetik och

att genetisk vägledning blir allt viktigare för patient omhändertagandet. Patienter

som är i behov av vård eller utredning inom klinisk genetisk specialistverksamhet

har svårare att fritt välja annan verksamhet om de är missnöjda vilket ökar

behovet att mäta och efterfråga patienttillfredsställelse. Utbildning till genetisk

vägledare finns inte i Sverige och det kan vara svårt att hitta personal med

specialistutbildning inom området. Svensk förening för medicinsk genetik

(SFMG) har utarbetade riktlinjer för kvalité gällande mottagningsverksamheterna

men det finns inget utvärderat på vilket sätt riktlinjerna efterföljs eller om kvalité

uppnås. För att kunna möta behovet och den ökade efterfrågan av genetiska

utredningar är det viktigt att efterfråga patientens upplevelse av vården utifrån

områden som är av vikt för patientupplevd kvalitet, så kallade kvalitetsområden.

Ingen sådan utvärdering görs inom klinisk genetisk verksamhet i Sverige.

BAKGRUND

Genetiska samband och orsaker kan i dag kopplas till specifika sjukdomsbilder

och går att kliniskt utreda. Information om vår arvsmassas funktion och den

tekniska utvecklingen som sker gör det möjligt att i större utsträckning utreda och

identifiera medfödda genetiska mutationer i våra arvsanlag som kan leda till olika

sjukdomar som tumör eller hjärtsjukdomar. Informationen kan även användas vid

sällsynta ärftliga sjukdomar och inom fosterdiagnostik (Kristoffersson, 2014). En

genetisk utredning kan också ge svar på en klinisk diagnos, identifiera den

bakomliggande orsaken genom kromosom eller DNA-baserad analys som vid

syndromutredningar, fosterdiagnostik eller sällsynta diagnoser (a a).

Genetisk information leder oftast till ett val där patienten behöver ta ett beslut om

vad som är bäst för den personen i dennes livskontext vilket berör många etiska

aspekter och människans rätt till autonomi. Alla genetiska tester bör föregås av

genetisk vägledning och följas upp efter (Kristoffersson, 2011; Skirton & Patch,

2009).

Det finns riktlinjer framtagna för kvalitet inom mottagningsverksamheten av

Svensk förening för Medicinsk Genetik, SFMG (2011) och en förkortad

beskrivning av viktiga områden är:

”Information om ärftlig sjukdom, egen eller hos familjemedlem, uppföljnings-

och/eller behandlingsprogram. Psykosocialt stöd i att hantera den kunskap de får

om egna eller andras sjukdomsrisker samt stöd i att sprida kunskapen om

sjukdomen till andra släktingar”( sid 4-5).

Genetisk utredning omfattas av genetisk vägledning och det definieras enligt

Resta m fl, 2006 som en viktig del i utredningsprocessen och sammanfattas som

ett informationssamtal och avhandlar genetiska, medicinska och psykologiska

frågeställningar associerade med risken för sjukdom i en familj eller släkt. Ofta

behövs stöd och möjligheter att samtala om olika alternativ i relation till

nedärvningstypen, den eventuella sjukdomen eller syndromet och dess specifika

symtom samt eventuella risker och prognos. De aktuella valmöjligheterna

omfattar samtal om förebyggande åtgärder och kontrollprogram, olika genetiska

tester, familjeplanering och fosterdiagnostik. Genetisk vägledning kan behöva ges

vid flera tillfällen beroende på syftet och vilken ärftlig sjukdom som det handlar

om och utifrån patienten livssituation och behov (Kristoffersson, 2011; Skirton &

Patch, 2009).

Utredning kan följa olika rutiner och arbetssätt beroende på vad som skall utredas.

Många gånger är utredningen kopplad till möjligheten att erbjuda någon form av

molekylärgenetisk undersökning, så kallat genetisk test (Kristoffersson, 2011).

Genetisk vägledning kan ges pre och-/ eller post genetiskt test, dock bör

information om syftet och dess medicinska aspekter alltid ges och patienten måste

ha gett sitt samtycke frivilligt innan ett genetiskt test tas (European Council of

Human rights and biomedicin, 1997; Kääriäinen m fl, 2009).

Analys av vår arvsmassa ger ökad kunskap och förståelse för diagnostisering av

olika sjukdomar och ärftliga tillstånd men medför också många svårigheter i form

av tolkning av resultaten samt att det kliniska arbetet påverkas i relation till etiska

frågeställningar. Vidare får det även kliniska aspekter i form av möjligheten att ge

riktad medicinsk behandling baserat på analysresultaten. Detta medför en större

efterfrågan och ett behov av genetisk vägledning i samband med utredning för

ärftliga tillstånd (Cordier m fl, 2016; Majewski fl, 2011).

Genetisk vägledare som profession

Arbete som genetisk vägledare ser olika ut inom Europa. Utbildning och tillgång

till genetisk vägledare eller sjuksköterska med specialistutbildning i genetisk

vägledning inom Europa skiljer sig markant åt. Sjuksköterskan arbetar inom sitt

specialområde exempelvis onkologi, kardiologi, endokrinologi. Genetisk

vägledare arbetar på en specialistenhet inom klinisk genetik som omfattar många

sjukdomar, syndromutredningar och diagnoser samt kan ha en utbildande funktion

för andra professioner som kommer i kontakt med genetiska utredningar.

Storbritannien som 1980 var en av de första länderna att anställa genetisk

vägledare hade år 2012 mer än 300 genetiska vägledare. Det kan omsättas till 5,2

vägledare per en miljon människor jämfört med Sverige som har ca 0,5. I Sverige

beräknas det finnas cirka 10 genetiska vägledare med varierande examen (Cordier

m fl, 2012). Norge och Frankrike har fastställda utbildningsprogram inom

genetisk vägledning på mastersnivå och är reglerad av staten. I Frankrike måste en

anställd ha en mastersutbildning inom huvudområdet genetisk vägledning vilket

inte är ett krav i många andra europeiska länder (Cordier m fl, 2012). Registrering

av genetiska sjuksköterskor och genetiska vägledare finns sedan några år i

Storbritannien och Holland men kan vara svårt att etablera i länder som har få som

arbetar inom området (Skirton m fl, 2013). I dag är det möjligt att söka om en

Europeisk certifiering enligt European Board of Medical Genetics (EBMG) i

samarbete med European Society of Human Genetics (ESHG) med en fastställ

läroplan inom masterutbildning som krav. Inom Europa ges utbildning på

mastersnivå i enlighet med EBMG i fem länder, Storbritannien, Frankrike,

Spanien, Portugal och Rumänien (Ingvoldstad m fl, 2016).

Sverige har i dag ingen utbildning till genetisk vägledare på avancerad nivå inom

ramen för en mastersexamen inte heller finns enstaka kurser att tillgå. Däremot

har det funnits under några år en längre utbildning inom genetisk vägledning samt

enstaka kurser. Ingen registrering eller skyddad yrkestitel finns utarbetat däremot

finns möjlighet att ansöka om certifiering enligt SFMG samt den Europeiska

certifieringen via EBMG. Ofta ges genetisk vägledning av personer med annan

utbildning som exempel genetiker, sjuksköterskor, barnmorskor och

biomedicinska analytiker och de flesta arbetar inom kliniskt genetiska

verksamheter (Pestoff m fl, 2015; Skirton m fl, 2015).

Patientupplevd kvalité och patienttillfredsställelse Kvalitét kan användas i många olika sammanhang men inom hälso- och

sjukvården avses vad god vård och omsorg betyder och omfattar vårdkvalité.

Socialstyrelsen (2014) beskriver egenskaper av kvalité utifrån att vården ska vara

kunskapsbaserad, säker, individanpassad, effektiv, jämlik och tillgänglig. Kvalité

kan ses ur olika perspektiv och var olika beroende på vad som uppfattas viktigt

från ett patientperspektiv men även utifrån samhällets och vårdgivarens

uppfattning (a a). Upplevelser av vården och tillfredställelse kan mätas genom att

efterfråga Patient Reported Experience Measure, PREM eller Patient Reported

Outcome Measure, PROM. De mätningarna baseras på Donabedians (2005)

indelning av kvalitetsmåtten struktur, process och resultat och frågar inte efter hur

nöjd patienten varit utan utgår från vad de upplevt. PROM mätningar utgår från en

skattning av vården i form ett resultatmått baserat på symtom och funktion samt

hälsorelaterad livskvalité. PREM avser patienttillfredsställelse och upplevelser av

vården och efterfrågar områden som är viktiga för patienterna vilka beskrivs som

bemötande, delaktighet, information, förtroende för vårdgivaren samt

tillgänglighet (Lindblom, 2013).

Patienttillfredsställelse och vårdkvalité har utvärderats sedan 1990 då Shiloah m fl

visade på att patienterna var nöjda med den vård de erhållit vid genetiska

utredningar och vägledning. Mätningar som senare har gjorts har påvisat liknande

resultat. Kritik har riktats mot att det finns få instrument eller enkäter som är

validerade och användbara inom kontexten genetisk mottagningsverksamhet samt

att det inte finns konsensus om vad som skall och kan mätas (DeMarco m fl,

2004; Kasparian m fl, 2007; Shiloah, m fl, 1990; Tercyak m fl, 2004; Williams,

2009). Andra mätningar som gjorts har varit patienttillfredsställelse i relation till

kunskap, beslutstagande, coping, uppfattad personlig kontroll (PCC),

riskuppfattning samt kommunikation samt genetisk informationsdelning inom

familjen. Resultaten kunde se olika ut beroende på när mätningen gjorts samt

resultatet av en genetisk analys.

Mätningar av patienttillfredsställelse beskrivs som subjektiva och svåra att mäta

då det inte finns en enhetlig definition. Det är svårt att veta vad tillfredställelse är

för den enskilde patienten det vill säga om de varit nöjda med vården. Patientens

upplevelse av den vård den fått tenderar att påverkas av tidigare erfarenheter, oro,

ökad riskuppfattning, psykologiska och personliga egenskaper samt

familjekontexten Det är således mångdimensionellt och ett flertal faktorer kan

påverka upplevelsen av vårdens kvalité (Kasparian m fl, 2007; Lindblom m fl,

2013; Tercyak m fl, 2004; Socialstyrelsen, 2014). Även om det finns svårigheter

och utmaningar med att utvärdera och mäta patientupplevd kvalité i relation till

patienttillfredsställelse är det dock värdefullt att efterfråga patientens upplevelser.

Det kan ge kunskaper som kan leda till förbättringar inom de områden som

patienter upplever att det finns brister och stärka deras möjlighet att påverka sin

vård. vilket är i linje med den nya patient lagen (2014:821) som trädde i kraft

januari 2015 (Lindblom m fl, 2013). Patienternas upplevelse av kvalité är lika

viktig inom klinisk genetik som inom den övriga vården men att kliniska

genetiska verksamheten fortfarande är i början av att utveckla och värdera

verksamhetens kvalitet och patienternas tillfredsställelse (Williams, 2009).

Mätningar försvåras då patienter som har en risk att utveckla sjukdom inte alltid

gör det eller att genetiska sjukdomar kan vara ovanliga, samt att det inte alltid

finns behandling eller bot att erbjuda. Att då utvärdera klinisk genetisk

verksamhet med hälsorelaterade mätningar blir således inte relevant. Samtidigt

finns inget konsensus i verksamheten kring vilka utfallsmått som skulle kunna

vara av relevans att mäta för att säkerställa en kvalitativt god- och säker vård som

då skulle kunna innebära patienttillfredsställelse. Däremot skulle

patienttillfredsställelse kunna mätas och utvärderas med PREM. Speciellt viktigt

blir detta med tanke på att Hälso- och sjukvårdslag (1982:763) lyfter fram

patientens rätt till vård av god kvalitet och belyser även aspekter som kan relateras

till ett personcentrerat förhållningsätt gentemot patienten i form av rätten till

självbestämmande och integritet samt att vården och behandlingen skall så långt

det är möjligt utformas och genomföras i samråd med patienten. Lagen om

genetisk integritet (2006:315) belyser vikten av människans rätt till autonomi vid

genetiska utredningar och att genetisk vägledning bör ges inför beslut som handlar

om genetisk information. De åtgärder som vidtas för att säkerställa vårdens

kvalitet kan ligga till grund för patientsäkerhet och patienttillfredsställelse.

Patientsäkerhet är en viktig kvalitetsaspekt och vård av god vård kvalité

inkluderar säker vård (Axelsson, 2011).

Samtidigt kommer mer av genetiska utredningar att göras i den övriga kliniska

vården och det arbete som i dag görs inom klinisk genetik kommer på sikt att

förändras. Sjuksköterskor som i sitt dagliga arbete träffar patienter kommer att ha

en allt viktigare roll i mötet med patienter genom att hjälpa dem förstå och få

kunskap om vilken effekt genetisk information kan ha för vård och behandling.

Utbildning är en viktig framtida aspekt för patientsäkerheten som Sverige bör

sträva efter att uppnå vilket Pestoff m fl (2015) belyser i sin genomgång av

genetisk vägledning i Sverige. Med den ökade efterfrågan på genetiska

utredningar och tester samt den begränsade tillgången till utbildning inom

genetisk vägledning blir det tydligt att det är av vikt att efterfråga patienternas syn

på den vård de erhåller. Vad kvalitét är och uppfattas får ställas i relation till de

organisatoriska möjligheterna samt de lagar och riktlinjer som måste efterföljas

utifrån både patienten rätt men även organisationens perspektiv. För att uppnå och

säkerställa vårdkvalitet samt patienttillfredsställelse behöver klinisk genetisk

mottagningsverksamhet utvärderas. Ingen sådan utvärdering görs i Sverige i dag.

Denna studie syftar till att beskriva, utvärdera och jämföra patientupplevd kvalité

och tillfredställelse vid de tre enheterna inom klinisk genetisk

mottagningsverksamhet i södra sjukvårdsregionen.

Studien genomfördes med en kvantitativ design som en tvärsnittsstudie och data

samlades in retrospektivt genom postenkät. Enkäten innehöll fastasvarsalternativ

samt frågor med öppna svarsalternativ. Data har därför analyserats både med hjälp

av beskrivande (deskriptiv) och jämförande (komparativ) statistik (Ejlertsson,

2012) samt med manifest innehållsanalys (Graneheim & Lundman, 2004). Studiens

design ger svar på forskningsfrågan hos en population vid ett givet tillfälle men kan

också upprepas och ge förutsättningar till framtida mätningar och jämförelser.

Vidare erhålls en insikt och förståelse för tankar, behov och önskemål som patienter

har och ger möjlighet för framtida förbättringsområden.

Studie kontext Enkätstudien genomfördes vid genetiska kliniken i södra Sverige vid de tre

mottagningarna (Enhet A, Enhet B, Enhet C). Patienterna kommer på läkar- eller

egenremiss och söker för utredning av ärftlig sjukdom eller syndrom. På

mottagningarna arbetar bland annat läkare med specialitet inom klinisk genetik

och genetiska vägledare. De fyra genetiska vägledarna har en varierande

utbildningsbakgrund och yrkeskompetens. En sjuksköterska har

specialistutbildning inom onkologi, genetisk vägledning och certifierad enligt

SFMG, en sjuksköterska med specialistutbildning inom onkologi och kurser inom

genetisk vägledning, en biomedicinsk analytiker (BMA) som är utbildad genetisk

vägledare samt en grundutbildad sjuksköterska med lång arbetslivserfarenhet. Den

kliniska genetiska mottagningsverksamheten omfattar tre övergripande

specialitetsenheter, allmängenetik inklusive neurogenetik, kardiogenetik samt

onkogenetik. Upptagningsområdet är södra sjukvårdsområdet (Skåne, Kronoberg,

Blekinge och södra delen av Halland).

Till den allmän- och neurogenetiska mottagningen (Enhet A) kommer patienter

som behöver hjälp med utredningar av sjukdomar med debut i barnaåldern,

misstänkt ärftliga sjukdomar i muskler eller bindväv, syndrom, fosterdiagnostik

samt ärftliga neurologiska sjukdomar som Huntington sjukdom. Besöken är oftast

vid ett tillfälle med frågeställningar som upprepningsrisk vid familjebildning eller

fosterdiagnostik. Vid Huntingtons sjukdom ingår ofta fler besök då det inte går att

bota och de som väljer att ta reda på om de har ärvt anlaget är ofta friska men

kommer att insjukna om de är anlagsbärare.

Patienter som tillhör en familj eller släkt med hög risk för ärftliga

hjärtrytmrubbningar och plötslig hjärtdöd kan vända sig till kardiogenetisk

mottagning (Enhet B). Mottagningen är framför allt inriktad mot utredning och

omhändertagande av friska patienter och fokuserar på att erbjuda förebyggande

sjukvård alternativt genetiskt test. Utredning för plötslig död handlar ofta om unga

till synes friska personer som av oklar anledning hastigt avlidit och blivit föremål

för rättsmedicins obduktion. Det är ofta en svår situation för familjen som ofta

ställs ensamma med frågor om vad som hänt och varför.

Omhändertagande av patienter gällande frågeställningar och utredning för

misstänkt eller bekräftad ärftlig cancersjukdom sköts av onkogenetiska

mottagningen (Enhet C) där de vanligaste cancersyndromen omfattar bröstcancer

och äggstockscancer eller tjocktarmscancer och endometriecancer (Lynch

syndrom). Det kan också handla om andra tumör eller cancersyndrom som är

ovanliga. Utredningar gällande ärftlig cancer eller tumörsjukdom har två

utredningsgångar där den ena är att identifiera en mutation hos en patient som har

eller har haft cancer och den andra är att erbjuda friska släktingar information och

genetisk test. Insjuknande eller att ha en ökad risk för cancer kan medföra en stor

omställning och kan vara förenat med rädsla och existentiella funderingar.

Utredningen kan beröra fler i familjen än den som sökt, ta lång tid att göra och

ibland vara förenat med svårigheter för patienten som behöver kontakta släktingar

och samla in information.

Urval och rekrytering Ett bekvämlighetsurval gjordes av vuxna patienter, över 18 år samt föräldrar till

barn som fått remiss för genetisk utredning på enhet A, B eller C mellan året

2014-2015 (n=345) varav 226 valde att delta. Storleken på urvalet beräknades

utifrån en kvotberäkning som baserades på en population av ca 1400 patienter

som sökt till klinisk genetik/år (2012). Enhet C var den största med 700 patienter,

enhet A 420 och enhet B 280. Beräkningen visade att 200 deltagare krävdes för att

kunna upptäcka statiskt signifikanta skillnader (Olsson & Sörensen, 2011; Polit &

Beck, 2008).

Deltagarna rekryterades på klinisk genetisk mottagning i södra sjukvårdsregionen

av författaren samt genetiska vägledare och läkare. Aktuella deltagare

registrerades som möjliga att inkludera när utredningen bedömdes vara avslutad.

Enkäten kodades enligt en särskild kodnyckel av författaren innan utskick.

Samtycke till undersökningen gavs genom att deltagaren valde att skicka in

enkäten. Därmed behövdes ingen särskild samtyckesblankett. Personnumret erhöll

en siffra med tillhörande bokstav beroende på vilken enhet som var aktuell och

registrerades på en Excel fil. Enhet A registrerade deltagare som besvarades av

annan än den som remitterats exempelvis barn under 18 år, där det var föräldrarna

som ansvarade för utredningen som ombud. Rekryteringen vid enhet A och B

gjordes genom att identifiera deltagare via mottagningslistor som fanns sparade

från juni 2014 (enhet B) och januari 2015 (enhet A) till juni 2015 då första

utskicket gjordes. Enhet C som har ett större underlag för rekrytering startade

utskicket direkt från juni 2015. Enhet B och C hade inga ombud. Rekrytering och

utskick av enkäter gjordes till minst 200 enkäter inkommit. Insamlingsperioden

var från juni 2015 tom december 2015. Totalt skickades 345 enkäter med

ytterligare ett utskick för de som inte skickat in efter första utskicket. Ingen

ytterligare påminnelse gjordes.

Enkät för klinisk genetisk mottagning De enkäter som Shiloh (1990), DeMarco (2004) samt Zellegrino (2009) utvecklat

för att mäta patienttillfredsställelse och kvalité inom mottagningsverksamheten

var inte översatta och validerade till svenska samt att de ofta är specifikt riktade

till egen kontext och kultur. Därmed bedömdes de inte vara lämpliga att använda i

denna studie. För att utvärdera mottagningsverksamhetens utarbetades en

egenkonstruerad enkät baserad på förbestämda områden av vikt för kvalitén

Utarbetning följde en noggrann process för att kunna möta krav på validitet och

reliabilitet. Processen följde flera steg och beskrivs nedan.

En noggrann genomgång gjordes av de sammanställningar som Kasparian m fl

(2007) och Lindblom m fl (2013) gjort av olika instrument (enkäter) som mätte

och utvärderade patient upplevd kvalité av vården samt patienttillfredsställelse.

Därefter valdes två tillgängliga enkäter som var av särskilt intresse för vidare

utvärdering. Den ena var från Sveriges kommuner och Landsting, nationella

patientenkät (SKL, 2014a) och den andra från regionala cancer centrumen (RCC),

nationella patientenkät som efterfrågar upplevelser av cancervården, PREM

(Regionalt cancer Centrum sydöst, 2013). En sammanställning av SKL´s kvalitets

indikatorer gjordes och från de områden av vikt för kvalitén som SFMG (2011)

identifierat i sina riktlinjer för kvalitet. De sammanställdes och omarbetades något

för att passa den kontext som studien utfördes i vidare till viktiga områden för

kvalitet inom klinisk genetik, tabell 1.

Tabell.1 områden av vikt för kvalitén klinisk genetik

SKL -> SFMG -> = Klinisk Genetik

- Bemötande

- Delaktighet

- Information

- Tillgänglighet

- Förtroende

- Upplevd nytta

- Rekommenderas

- Helhetsintryck

- Genetisk Information

- Riskbedömning

- Information om uppföljning

och kontrollprogram

- Psykosocialt stöd

- Genetisk information

- Uppföljning och

kontrollprogram

- Tillgänglighet

- Bemötande/Delaktighet

- Stöd och behov

- Upplevd

nytta/Helhetsintryck

Det resulterade i sex områden av vikt för kvalité och omfattade i detta första steg

31 frågor och 12 frågor om demografi. Fem öppna svarsalternativ fanns även som

efterfrågade patientens uppfattning om information (två frågor) om tillgänghet (en

fråga) samt de två sista frågorna, finns det något du har uppfattat som särskilt bra

samt finns det något du som du saknade eller kunde bli bättre.

Svarsalternativen graderades utifrån en fyrgradig likertskala, där deltagare angav

hur väl frågan stämde in utifrån deras uppfattning (1= Stämmer mycket bra, 2=

Stämmer bra, 3= Stämmer dåligt, 4= Stämmer inte alls 5 eller en femgradig

likertskala (1= Stämmer mycket bra, 2= Stämmer bra, 3= Stämmer dåligt, 4=

Stämmer inte alls, 5 = inte aktuellt) samt ja/nej frågor.

Under våren 2014 diskuterade en mindre arbetsenhet bestående av läkare (8

stycken) och genetiska vägledare (3 stycken) med kunskap inom klinisk genetik

och genetisk vägledning innehållet i enkäten utifrån områden av vikt för kvalitén

och deras tillhörande frågor. Enheten besvarade sedan själva enkäten och

justerades utifrån denna testning. Kvalitetsområdena bestod men 4 frågor

exkluderades då de var upprepningar och besvarades i andra frågor (Frågan om

information, vem som ska ta hand om mina kontroller, samt två frågor om

väntetiden och resvägen). De demografiska frågorna ” om mig själv” tolv stycken,

omarbetades till nio, de tre frågor som exkluderades var hälsotillstånd, inkomst

och vem de delade bostad med då de bedömdes att de inte skulle ge ett konkret

användningsområde. Vidare lades ytterligare fem frågor till som ursprungsland,

hur de kom i kontakt och anledning till kontakt med klinisk genetik samt om

utredningen var ansträngande och hur viktig de uppfattade att utredningen var

(totalt antal 14 frågor).

Under hösten (november 2014 – januari 2015) genomfördes en pilotundersökning

av enkäten. Ett bekvämlighetsurval (n=20) rekryterades från en av mottagningarna

med verksamhetschefens samtycke. Enkäten skickades ut med hjälp av posten

tillsammans med informationsbrev och ett förfrankerat kuvert. Tretton deltagare

återsände enkäten och inga påminnelser skickades till de som inte svarat på

enkäten. De besvarade enkäterna analyserades utifrån hur många frågor som

besvarats och frekvenser togs fram. Vidare utvärderades processen att praktiskt

hantera utskick, registrering i kodnyckeln samt inmatning i SPSS (IBM SPSS

Statistics 22,0 IBM, New York, US). Resultatet från den pilotundersökningen

resulterade i de sex områden av vikt för kvalitén som tidigare identifierats men

gavs nya rubriker, genetisk information, uppföljning och kontrollprogram,

tillgänglighet, bemötande och delaktighet, stöd och behov, om oss och dina

erfarenheter av att göra en genetisk utredning då de tydligare beskrev vad som

efterfrågades. De fem öppna svarsfrågorna kvarstod. De demografiska frågorna

benämndes ”om mig själv ”och omfattade 9 frågor gällande kön, ålder, geografisk

tillhörighet, ursprungsland, ålder vid ankomst till Sverige, civil status, barn,

utbildning, sysselsättning. Tre frågor handlade om hur och på vilket sätt de kom i

kontakt med klinisk genetik samt vad de sökt för och två frågor om hur viktig

utredningen var samt dess ansträngningsgrad. Utformningen av enkäten

resulterade i sex områden av vikt för kvalitén och omfattade 42 frågor med fasta

och öppna svarsalternativ inklusive 14 frågor om demografi.

Databearbetning och analys Den insamlade data analyserades med hjälp av SPSS . Innan analysen påbörjades

genomfördes s.k. ´data cleaning´ enligt Hair m fl (2010) fyrastegsmodell.

Modellen innebär bland annat att rådata kontrolleras för ologiska uppgifter. I

första steget kontrollerades därför rådata för extremvärden, t.ex. felaktiga

födelseår och om orimliga svar felaktigt matats in. I det andra steget

kontrollerades svarsbortfall per individ samt per fråga. Modellen inkluderar en

analys av eventuella bortfall, det vill säga är bortfall slumpmässigt (Missing

Complet at Random, [MCAR]) eller icke slumpmässigt (Missing at Random,

[MAR]). Genom att nogsamt analysera bortfall så kan också risken för bias

minska i analysprocessen och därmed också utfallet av resultatet vid jämförande

statistik (a a).

Svarsbortfall som bedömdes bero på hur primärfrågan var konstruerad

identifierades i steg två och omarbetades till en ny fråga där det bedömdes

nödvändigt. Exempel var frågan avseende diagnoser för enhet C omstrukturerades

beroende på vilket ärftligt syndrom de tillhörde för att underlätta redovisningen av

data. Andra frågor som gav deltagaren möjlighet att besvara frågan med ”annat” i

fri text omarbetades till en ny fråga. Svaren sorterades om utifrån vad deltagarna

skrivit för att underlätta analysen (Olsson & Sörensen, 2011). Kvalitets områden

från enkäten gavs än en gång nya rubriker och omstrukturerades för att tydligare

beskrivas och redovisas i resultatet vilket resulterade i information, uppföljning

och förtroende, kunskap och erfarenheter, tillgänglighet, bemötande och

uppmärksamhet samt om klinisk genetik mottagning i södra sjukvårdsregionen.

Tre frågor togs inte med i analysen då de inte bedömdes tillföra ytterligare

kunskap. Detta var frågan ”på vilket sätt deltagarna hade erhållit information”,

”om de behövde stöd eller hjälp” samt ”ursprungsland”. Avsikten med frågan om

information var att ställa det i relation med den öppna svarfrågan som efterfrågade

” vad som var bra eller mindre bra med informationen”. Frågan bedömdes utifrån

deltagarnas svar som felformulerad och eliminerades därför. Frågan stöd och hjälp

var felformulerad och innehåll två frågor i en därav gick det ej att bedöma

innehållet. Den tredje frågan behandlade deltagarnas ursprungsland men analys

gick inte att genomföra då endast ett mycket litet antal deltagare besvarade denna

fråga. De fem öppna svarsalternativ beskrev övergripande något som var särskilt

bra eller något som saknades eller kunde bli bättre och samordnades till två

öppna frågor Efter data-bearbetning uppvisade alla frågor ett acceptabelt

svarsbortfall, det vill säga inte mer än 10 % (Hair m fl, 2010).

Det andra steget omfattade hur många svar som saknas per deltagare (nmiss). En

ny fråga skapades i SPSS som visade på hur många svar per deltagare som

saknades (nmiss). Deltagare som hade mer än 10 svarsbortfall (nmiss) togs bort

(n=3, mottagnings C). Granskning av mönster i bortfall per fråga och svarsresultat

per deltagare resulterade i det tredje steget att data var av MCAR vilket tillåter att

analysen görs på den mängd data som finns utan att använda särskilda metoder för

att ersätta bortfall. Val av analysmetod utifrån resultatet av ovan angiven process

är det fjärde steget. Detta är en del i processen som Hair m fl (2010) beskriver för

att minska risken för bias i analysprocessen. Ombud som besvarade enkäter (n=4)

inkluderades i analysen som helhet utan särskild redovisning.

Statistiska analyser Icke parametrisk deskriptiv och komparativ statistik användes baserat på

variablernas skal nivå. För data på ordinal nivå användes, One way analysis of

variance för jämförelse mellan flera oberoende stickprov (Enhet A-C) avseende

variabeln ålder. Pearsons chi-squared test, Kruska Wallis test användes avseende

områden av vikt för kvaliténas frågor med data på ordinalnivå. För data på

nominalnivå användes Student’s t-test för jämförelse avseende variabeln ålder och

Pearsons chi-squared test vid jämförelse mellan två oberoende stickprov (män –

kvinnor). Signifikansnivå sattes till 0.05 (Ejlertsson, 2012; Olsson & Sörensen,

2011; Polit & Beck, 2008).

Manifest innehållsanalys Analysprocessen av texten från de två öppna svarsfrågorna ”var det något som du

uppfattade som särskilt bra?” samt ”var det något som saknades eller kunde bli

bättre?” gjordes med manifest innehållsanalys (Graneheim & Lundman, 2004).

All text från de tre enheterna av de två öppna frågorna valdes (unit of analysis).

Texterna sorterades in i varsitt Excelblad gällande enhet och fråga. De lästes

igenom flera gånger i sin helhet för att skapa en övergripande uppfattning om

innehållets natur och vilka övergripande områden som återkom. Detta gjordes för

varje enhet, var och en för sig, en i taget för att sedan jämföras och sammanställas

med de andra enheterna. Vartefter som texten lästes framkom en uppfattning om

dess innehåll och de olika områden som återkom. Textinnehållet tolkades i sin

helhet som meningsbärande enheter. De texter som var mer omfattande

omarbetades till kondenserade meningsenheter och därefter till en kod som

beskrev innehållet i en kategori. De meningsbärande enheter som var korta och

bestod av endast en mening eller ett par ord analyserades direkt till en kod.

Frågan var det något som du uppfattade som särskilt bra resulterade i fyra

kategorier (tabell 2).

Tabell 2. Exempel på analysprocessen av något särskilt bra?

Den andra frågan var det något som saknades eller kunde bli bättre gav fyra

kategorier varav den sista kategorin hade tre subkategorier vilket bedömdes vara

relevant för att beskriva kategorin (Tabell 3).

Tabell 3. Exempel på analysprocessen av något som saknades?

Processen att tolka fram koderna var inte linjär utan gick fram och tillbaka för att

verifiera samt säkerställa att tolkningen blev rätt och trovärdig. Alla koderna

skulle tillhöra en kategori och inte falla utanför i enlighet med processen i en

manifest innehållsanalysmed (Graneheim & Lundman, 2004).

Meningsbärande enhet Kondenserad

meningsenhet

Kod Kategori

Bra att man fick ett

personligt möte, inte bara ett

brev hemskickat Tog sig

tid ej och var ej stressad

Fick personligt möte

utan stress

Möte utan stress Tillgänglighet

Vänlig och tillmötesgående

personal ---- Vänligt bemötande Professionalitet

Relevant information-

varken för mycket eller

mindre ”lagom”. Kort och

koncis informationen det

fanns utrymme för mer om

jag hade behövt det

Informationen var

”lagom” och relevant

Anpassad

information

Information

Jag är tacksam att jag fick

möjlighet att komma till den

genetiska mottagningen det

gav mig kunskap och stöd

att påverka min läkare.

Kunskap och stöd efter

kontakt med genetisk

mottagning

Kunskap om

genetik

Specialistkompetens

Meningsbärande

Kondenserad

meningsenhet

Kod Subkategori Kategori

För mig personligen

hade det gått bra att få

svaret per brev när det

var negativt, hade

besparat er tid och mig

resan men jag förstår

anledningen

Önskar brevsvar

vid negativt

besked

Tillfrågan

angående

analyssvar

--- Medbestämmande och

delaktighet

Handläggare behöver

förstå att man i dag är

mycket mer påläst som

anhörig som anhörig.

Det kräver mer

kunskap och

information av

handläggaren

Handläggare

behöver mer

kunskap, förstod

ej behovet

Kunskapsbehov

ej bemött --- Professionalitet

Önskade utförligare

information och

skriftlig information

--- Utförligt och

skriftligt --- Information

Väntetiden var lång

från remiss till besök

---- Lång väntetid Tillgänglighet Organisation

(Tillgänglighet/Miljö/

Organisation)

Texten lyfte fram patientens perspektiv på genetisk utredning fritt från de

förbestämda frågorna i enkäten. De kategorier som visas är en beskrivning av

innehållet utan närmare tolkning av innebörden av texterna i enlighet med

manifest analys (Graneheim & Lundman, 2004).

ETISKA ÖVERVÄGANDEN

Forskningsetik finns för att värna och försvara människors grundläggande värde

och rättigheter som erbjuds att delta i forskningsstudier. Särskilda beaktanden bör

göras utifrån etiska aspekter vid genomförande av studier som berör människors

hälsa och-/ eller sjukdom. För att säkerställa god forskningsetik gjordes en

ansökan till Etikrådet vid Hälsa och samhälle, Malmö Högskola innan studien

påbörjades samt att samtycke från verksamhetschefen vid klinisk genetik

inhämtades. Etikrådet godkände ansökan 2015-06-05. Studien har utformats

utifrån rätten till information, frivillighet, informerat samtycke, eventuella risker

samt metoder och undersökningens syfte i enlighet med World Medical

Associations (WMA) deklaration för etiska principer vid forskning som omfattar

människor, Helsingforsdeklarationen (2013). Personuppgifter hanterades i

enlighet med Personuppgiftslagen, PuL(1998:204) och informationsbrev till

deltagarna har utformats i enlighet med vetenskapsrådets anvisningar för

information till deltagare avseende etiska principer (Vetenskapsrådet, 2014;

WMA, 2013).

Hantering av data, konfidentialitet och sekretess följdes noggrant i enlighet med

riktlinjer för informationssäkerhet inom Region Skåne (Plym Forshell, 2009).

Enkäterna förvarades avskilt från kodnyckeln i journalarkivet och kommer att

destrueras efter att studien slutförts i enlighet med Etikrådet. Enkäten

avidentifierades och ersattes med en kodnyckel av författaren. Kodnyckeln

förvarades avskilt från enkäten och där endast författaren hade åtkomst och en

personlig inloggning i enlighet med Region Skånes ”säker identifiering” krävdes.

All information kodades och hanterades konfidentiellt för att säkerställa att

enskilda svar inte kunde identifieras vid hantering och redovisning av resultatet.

Personal som eventuellt behövde hantera uppgifter inom undersökningen via

brevutskick arbetade i enlighet med de grundläggande principerna som omfattar

inre och yttre sekretess.

Enkätundersökning berörde inte specifik genetisk information eller resultat av

molekylärgenetiska undersökningar men tar upp frågor kring utredningen som kan

påverka patienten känslomässigt. Genetiska utredningar omfattar och påverkar

hela familjer och släkter. Det finns en risk att patienten inte uttrycker sig fritt,

kritiskt eller framför åsikter för att skydda andra i familjen eller släkten som

senare söker genetisk vägledning. Det var därmed extra viktigt att påvisa att

undersökningen utgick från etiska principer och att patientuppgifterna hanterades

konfidentiellt. En annan aspekt var att författaren var delaktig i

mottagningsarbetet och kan ha haft kontakt med patienten eller deras anhöriga

vilket kan ha inverkat på hur patienterna valde att besvara frågorna. Författaren

arbetade kliniskt inom mottagningsverksamheten och förförståelsen för vad som

kunde vara viktigt och hur en genetisk utredning kunde ha uppfattats kan försvårat

eller inverkat på objektiviteten vilket hänsyn togs vid hantering av data. Att ställa

frågor kring erfarenheter som kan haft inverkan på hälsa och sjukdom och

eventuellt påverkat andra i familjen kan väcka känslor hos patienten. Om detta

uppstod fanns kontaktuppgifter till de genetiska vägledarna för möjlighet till

samtal och stöd i informationsbrevet.

RESULTAT

Antal enkäter som skickades ut var 345 stycken med en svarsfrekvens på 226.

Fördelningen mellan enheterna var, enhet A med 95 stycken utskickade enkäter

varav 45 stycken besvarades och resulterade i en svarsfrekvens på 47 %. I den

enheten fanns de fyra ombud, föräldrar som hade svarat på enkäten. Exkluderade

enkäter var tre som ej hade avslutat utredningen samt en där enkäten var till stor

del ofullständig. Enhet B hade 61 utskickade enkäter och 49 stycken besvarades

med en svarsfrekvens på 80 %, ingen exkluderades. Enhet C hade det största

utskicket vilket var 189 stycken med 137 återsända enkäter. Av dessa

exkluderades fem stycken, två som inte avslutat sina utredningar samt tre vid

”data cleaning”. Svarsfrekvensen för enhet C (73 %). För alla enheter var

svarsfrekvensen totalt 66 % vilket är acceptabelt enligt Polit och Beck (2008).

Beskrivning och jämförelse av studiepopulationen

Medelåldern hos det totala antalet deltagarna (n=226) var 48.2 år (SD 15.4) de

flesta var kvinnor (76.5%) och var boende i Skåne län (78.0 %). Nästan hälften

levde i en relation, var gifta (49.6 %) eller sambo (26.1 %). På frågan om de hade

barn visades det sig att biologiska barn vanligast (76.5 %) men antalet som inte

hade barn var förhållande vis stor (22.1 %). Utbildningsgrunden inom

populationen visade gymnasieutbildning hos (37.5 %) samt universitetsutbildning

(49.5 %), de flesta angav att de hade någon form av utbildning. Fast anställning

var det mest förekommande (63.7 %) men populationen representerades även av

pensionärer (15.7 %) tim/visstidsanställning (10.8 %), egenföretagare (4.0 %)

samt studerande (3.6 %) (Tabell 4 bilaga 1).

Jämförelse mellan deltagare enhet A-C

Statistik signifikanta skillnader återfanns i fyra av de sex efterfrågade socio-

demografiska områdena vid jämförelse mellan deltagarna vid de tre olika

enheterna. Det flesta var kvinnor inom alla enheter (p= 0.034) och kom från

Skåne län (p= 0.001). Den tredje frågan som gav signifikant skillnad mellan

enheterna var frågan om barn (p = 0.001) där fler deltagare i enhet A angav att de

inte hade barn jämfört med enhet B och C. Hur deltagarna kommit i kontakt med

mottagningen var olika och skiljde sig mellan enheterna där (p = < 0.000).

Åldersfördelningen gav inte signifikant skillnad mellan enheterna (p =0.058) men

det kunde ses en representation av de yngre deltagarna inom enhet A jämfört med

de andra enheterna som var något äldre. De övriga frågorna visade inte på

signifikanta skillnader och var mer jämnt fördelade (Tabell 5 bilaga 2).

Jämförelse mellan kvinnor och män enhet A-C

Vid jämförelser mellan män och kvinnor vid det tre olika enheterna återfanns

signifikanta skillnader i fyra av de åtta områdena där fördelning mellan könen

visade en överrepresentation av kvinnor (p= <0.000) som också stod för den

högsta utbildningsgraden (p = 0.016). Männen var oftare egna företagare och

oftare pensionärer jämfört med kvinnorna (p = 0.003 ) och de flesta hade fast

anställning. Sättet att komma i kontakt med genetisk mottagning gav också

signifikant skillnad mellan könen (p = 0.003) kvinnorna sökte oftare via remiss

från läkare och männen hade en högre andel som tagit kontakt genom att någon

inom familjen eller släkten uppmanat dem (Tabell 6 bilaga 3).

Beskrivning av orsak till genetisk utredning

Gemensamt för deltagarna vid de tre enheterna var att de angav ärftlig sjukdom

och eller syndrom i familjen eller släkten som den största anledningen till kontakt

med genetik mottagning (enhet A 37.8%, enhet B 83.7 % och enhet C 38.6 %).

Därefter beskrevs deltagarna i enhet A att den vanligaste anledningen till att de

sökt genetisk utredning var att de själva (27.6 %) eller att deras barn har en

sjukdom eller ett syndrom (26.7 %). Enhet C angav att de själva har eller haft

cancer (37.1%) och inom enhet B var det en mindre andel som själva hade

hjärtsjukdom (12.2 %). Diagnoser, sjukdom eller syndrom som beskrivs som

vanligaste anledningen till kontakt var inom enhet A sjukdom eller syndrom

(82.2%) där 23 olika diagnoser och syndrom beskrevs i olika uträckning exempel

kunde vara Dystrofia myotonica (4 deltagare), Huntington (3 deltagare) samt Birt-

Hogg-Dubés syndrom (3 deltagare). Enhet C angav bröst och -/eller ovarialcancer

(77.3%) samt inom enhet B, Hypertrof kardiomyopati (49 %) som mest

förekommande (Tabell 7 bilaga 4).

Betydelse av utredningen

Deltagarnas vid de tre olika enheternas uppfattning av den genetiska utredningen i

relation till hur ”viktig utredningen var för dem” samt ”hur ansträngande

deltagarna upplevt den genetiska utredningen”. Majoriteten av deltagarna skattade

oavsett enhet, de två frågor med svarsalternativet ”stämmer mycket bra” eller

”stämmer bra”.

Vid jämförelse av deltagarna vid de tre olika enheterna mellan enheterna

identifierades signifikant skillnad i en av de två frågor. Deltagarna inom de tre

enheterna besvarade att utredningen var viktig för dem i stort sett samma

utsträckning (p = 0.184) men skillnad identifierades i frågan som berörde hur

ansträngande utredningen varit att genomföra (p = 0.017). Enhet B var

överrepresenterad i frågan där de uppgav att utredningen ”inte var särskilt

ansträngande” eller ”ganska ansträngande” men i de andra enheterna framför allt

inom enhet A kan en överrepresentation ses att de uppfattat utredningen som

ansträngande i högre utsträckning (Tabell 8 bilaga 5).

Patientupplevd kvalité och tillfredställelse Områden som beskrevs som viktiga avseende kvalitet i enkäten för alla enheter

jämförs och beskrivs i tabellerna 9- 13. De sex områdena omfattade,

”information”, ” uppföljning och förtroende” ”kunskap och erfarenhet”,

“tillgänglighet”, ”bemötande och uppmärksamhet samt ” helhetsuppfattning av

mottagningsverksamheten. Det sjätte området efterfrågade deltagarnas

uppfattning om de kunde rekommendera andra att söka till mottagningen för att få

hjälp med en genetisk utredning samt om det upplevt fel eller brister under

utredningen. Majoriteten angav att de kunde rekommendera andra att söka hjälp

på mottagningen (99.6 %) samt att de inte upplevt fel eller brister under

utredningen (94.2 %).

Information Inom området information skattade majoriteten av deltagarna oavsett enhet,

områdets tio tillhörande frågor med svarsalternativet ”stämmer mycket bra” eller

”stämmer bra”.

Statistiska skillnader vid jämförelse mellan deltagarna vid de tre enheterna

återfanns i tre av de sju frågorna. Den första skillnaden identifierades i frågan som

efterfrågar om de fick ökad kunskap om sjukdomen eller syndromet med

signifikant skillnad mellan enheterna (p = < 0.000). Enhet B tyckte att de fått mest

kunskap jämfört med enhet A och C som angav att de fått mindre kunskap.

Informationen om att det var frivilligt att lämna blodprov för ett genetisk test gav

signifikant skillnad (p = 0.001) där var enhet B mest informerade om

frivilligheten och deltagarna i enhet A angav flest svar att det inte var aktuellt.

Signifikant skillnad identifierades i frågan om de visste vad ett informerat

samtycke innebar (p= < 0.000) visade att deltagarna i enhet A uppfattade att de

inte visste vad det innebar i större utsträckning än inom enhet C som var

överrepresenterad inom frågan. De fyra andra frågorna gav inga signifikanta

skillnader (Tabell 9 bilaga 6).

Uppföljning och förtroende Inom området uppföljning och förtroende skattade majoriteten av deltagarna

oavsett enhet, områdets tre tillhörande frågor med svarsalternativet ”stämmer

mycket bra” eller ”stämmer bra”.

återfanns i två av de tre frågorna. Skillnad identifierades i frågan som beskrev

deltagarnas uppfattning hur väl de fick veta vilka kontrollprogram eller

uppföljning som var viktiga för dem (p = 0.024) eller deras barn och -/eller

anhöriga (p =< 0.000). I enhet B identifierades att de angav i större utsträckning

att det inte var aktuellt jämfört med enhet A och C gällande kontroller och

uppföljning som berörde dem själva. Spridningen i svaren varierade och inom

enhet A var det nästan lika vanligt att de beskrev att det ”stämde mycket bra” som

att det ”inte var aktuellt” gällande deras barn och-/eller anhöriga. Frågan om

förtroende gällande den medicinska bedömningen skattades högt inom alla

enheter p = 0.703 (Tabell 10 bilaga 7).

Kunskap och erfarenhet Inom området kunskap och erfarenhet skattade majoriteten av deltagarna oavsett

enhet, områdets fyra tillhörande frågor med svarsalternativet ”stämmer mycket

bra” eller ”stämmer bra”.

återfanns i en av de fyra frågorna. Skillnad identifierades inom enhet B som var

överrepresenterad i frågan om de visste hur de kunde förmedla

kunskap/information om sjukdomen och-/ eller syndromet till familj och släkt (p=

0.038). De angav i större utsträckning att de förstått hur de kunde förmedla

informationen vidare, ingen deltagare angav att de inte förstod eller visste hur de

kunde göra jämfört med de andra enheterna vars deltagare gav varierande svar på

frågan (Tabell 11 bilaga 8).

Tillgänglighet Inom området tillgänglighet skattade majoriteten av deltagarna oavsett enhet,

områdets två tillhörande frågor med svarsalternativet ”stämmer mycket bra” eller

”stämmer bra”.

återfanns inga signifikanta skillnader i de två frågorna. Majoriteten av deltagarna

angav att de uppfattat det lätt att komma i kontakt med mottagningen samt att

hänsyn togs till deras önskemål gällande tider till mottagning (Tabell 12 bilaga 9).

Bemötande och uppmärksamhet Inom området bemötande och uppmärksamhet skattade majoriteten av deltagarna

oavsett enhet, områdets fyra tillhörande frågor med svarsalternativet ”stämmer

mycket bra” eller ”stämmer bra”.

återfanns i en av de fyra frågorna. Skillnad identifierades inom frågan som

berörde hur väl barn och-/ eller anhörigas behov uppmärksammats under

utredningen med en signifikant skillnad inom enheterna (P = 0.014). Enhet A

angav att frågan inte var aktuell för dem i större utsträckning än de andra

enheterna. Majoriteteten inom alla enheter angav att de bemötts med respekt och

fått förståelse för sin situation och deras behov och önskemål för sin egen del men

även deras barn och-/eller anhöriga uppmärksammats (Tabell 13 bilaga 10).

Manifest innehållsanalys av de öppna svarsfrågorna De två öppna svarsfrågorna finns det något som du uppfattade som särskilt bra?

och fanns det något du saknade eller kunde bli bättre resulterade i en

svarsfrekvens för alla mottagningar i 58 % (n 226) som svarade att det uppfattade

något särskilt bra och 35 % (n 226) som beskrev att det fanns saker som de

saknade och-/ eller kunde bli bättre.

Den manifesta innehållsanalysen (Graneheim & Lundman, 2004) av de öppna

frågorna analyserades var för sig och presenteras beskrivande med återgivna citat

för att belysa innehållet i kategorierna. Deltagarnas uppfattning av frågan ”finns

det något som du uppfattade som särskilt bra? bedömdes att reflektera fyra

övergripande och beskrivande kategorier. Dessa benämndes, tillgänglighet,

professionalitet, information och specialistkompetens. Deltagarnas uppfattning

av frågan fanns det något du saknade eller kunde bli bättre bedömdes representera

fyra övergripande och beskrivande kategorier, medbestämmande och delaktighet,

professionalitet, information samt organisation. Den sistnämnda kategorin

omfattar subkategorierna, tillgänglighet, miljö och arbetsstruktur.

Särskilt bra- tillgänglighet

I den första kategorin ”tillgänglighet” beskrev deltagarna vikten att mötet hade

uppfattats som personlig och att de fick den tid som de uppfattat att de behövde.

När personalen i sitt sätt att tar hand om patienter och ser till hela familjen kan

uppfattas att de visade sig vara tillgängliga. Beskrivningarna omfattade även att

det hade uppfattat som bra när hela familjen togs i beaktan vid mötet. En deltagare

beskrev detta på följande vis:

”Jag är tacksam att jag från början fick möjlighet att komma till den

genetiska mottagningen, det gav mig kunskap . Otroligt fint

bemötande från läkare och sjuksköterska. . Helt fantastiskt att jag

kunde ringa ner och få erbjudande om nya prover och bedömning.

Allt för att kunna ge min dotter råd och vägledning. Är oerhört

tacksam att det även innefattade min familj.” (Enhet C)

Beskrivningarna omfattade hur deltagarna hade uppfattat det som värdefullt att

mötena och situationerna varit lugna och utan stress. På så sätt uppfattade

deltagarna också att de hade varit i fokus och erhållit den tid de behövde för att ta

emot information. Detta kunde uttryckas så här:

”Jag och min familj kände oss mycket nöjda efter besöket hos er. Vi

var i centrum, ni gav oss den tid och uppmärksamhet vi behövde.”

(Enhet B)

I kategorin framkom även beskrivningar som omfattade hur den personliga

kontakten mellan de som arbetade på mottagningarna och deltagarna kontrasterades

mot sjukvård generellt. Uppfattningen var också generellt att det var lätt och gick

snabbt att komma i kontakt med mottagningen och personalen.

”Tillgängligheten per telefon, både med genetisk vägledare och

läkare är fantastiskt bra. Har inte ringt ofta men de få gånger jag

ringt har jag fått snabb kontakt” (Enhet A)

Särskilt bra - professionalitet

Deltagarna beskrev hur de upplevde att personalen de mötte ingav ett lugn och

skapade ett gott bemötande samt ett omhändertagande som belyser kategorin

”professionalitet”. När bemötandet var förstående och deltagaren beskrev att de

kände trygghet kan ges en innebörd i begreppet professionellt.

”Bra, lugnt och förstående bemötande. Kändes tryggt och

professionellt”

(Enhet B)

Professionalitet som kategori framkom även genom att deltagarna beskrev hur

personalen visade en personlig kompetens genom sitt varma och förstående

bemötande. Situationen de befann sig i upplevdes på ett sätt vilket ingav

förtroende även om den ibland kunde vara svår. Att känna på det sättet beskrevs

av en deltagare på detta sätt:

”Man tog oss på allvar, angav det man vet och erkänner det man inte

vet så att bilden är tydlig av hur läget är, rakt och bra. Människorna

som vi har mött har varit varma och kunniga.”

(Enhet A)

Deltagarna upplevde att de blev respekterade och fick uppmärksamhet som en

viktig person i mötet. De beskrev att det fanns en vilja, engagemang och en

omsorg om just dem som belystes under denna kategori. När personalen

förmedlade kunskap och gav information på ett sätt där deltagaren kände sig i

kontroll över sin situation infanns trygghet och en känsla av omsorg. Bemötandet

belystes som en viktig komponent vilket gav stor vikt för upplevelsen av hur

kunskap och information förmedlades och beskriv av en deltagare så här:

”Tydligheten om vad som görs och varför. Visad respekt inför att

det varit jag som har fått bestämma om jag har velat gå vidare. Jag

har verkligen känt att inget gjorts utan mitt samtycke. Alla har varit

måna om att jag skall få all information och förstå den. Jag har känt

mig trygg.” (Enhet C).

Särskilt bra – information

Information var viktig och beskrev att de uppfattat den som rak, tydlig och lätt att

förstå på så sätt kunde kategorin information förstås. Deltagares upplevelse att

känna att de förstod vad som sades och att den anpassades utifrån deras behov och

kunskap beskrevs under den tredje kategorin som:

”En saklig och tydlig information utförd på ett lugnt, trevligt sätt

och språket anpassat till icke medicinsk kunnig.” (Enhet B)

Deltagarna beskrev även att information som gavs på fler än ett sätt var bra och

uppskattades när informationen var rak, tydlig med empati och förståelse.

Kategorin information belystes genom att deltagarna fick information både

muntligt och skriftligt. En deltagare beskrev det så här:

”Läkaren var tydlig och väldigt förstående. Bra genomförlig

information. Jag fick information på det sätt jag önskade både

muntligt och skriftligt.” (Enhet A)

Särskilt bra - specialistkompetens

Under den fjärde kategorin specialistkompetens uppfattade och beskrev deltagarna

vikten av att få tillgång till en utredning och att det finns särskilda mottagningar

som hade denna kunskap. Det ingav ett lugn när de fick ta del av denna kunskap

för att hjälpa sin familj. Känslan beskrevs av en deltagare som så här:

”Att man verkligen fick ta testet och genom det se om jag bar på det.

Väldigt lugnande för min del för jag bar inte på det. Väldig lycklig

att jag inte kan föra det vidare till mina barn.” (Enhet C)

Kategorin belyste även att de fick en kunskap om ovanliga sjukdomar som inte

kan fås av annan profession och en känsla av att inte vara ensam i sin situation.

Upplevelsen av utredningen kunde beskrivas som följer:

”Gav en helhetsbild och förtydligande av min sjukdom som är ovanlig. Har inte

under många år upplevt att någon annan neurolog haft samma kunskap om

sjukdomen och dess ärftlighet. ” (Enhet A)

Något som saknades? – Medbestämmande och delaktighet

Inom kategorin ”medbestämmande och delaktighet upplevde och beskrev

deltagare hur de saknade att få vara delaktiga i de beslut som berörde dem och

deras utredning. Deltagare beskrev att de saknade möjligheter att själv välja hur

de skulle få besked om sina resultat, särskilt om de var negativt. En viktig del i

detta beskrevs som att det var lång resväg och att ledighet behövde tas från arbete

som upplevdes som onödigt särskilt om resultatet var negativ. Önskan om

medbestämmande uppfattades på detta sätt och beskrevs som:

”Tycker dock att man inte ska behöva åka ner till Lund för att få

svaret. Tycker att man kan få välja att komma på besök eller få svar

per telefon. Det är långt att åka för en liten stund.” (Enhet B)

Det framgick inom denna kategori att de önskade få möjlighet att vara delaktiga i

beslut om vart besked om analysresultatet skulle ges. Deltagare beskrev en känsla

av att tiden kunde ha använts på ett bättre sätt både för dem själva men även med

omtanke på verksamhetens tid. De delgav sina tankar om hur alternativa lösningar

på hur svaren kunde ges och att det skulle ha underlättat för dem. En deltagare

beskrev i enkäten att:

”Om man får svar att ingen mutation hittats, varför måste man då

åka hela vägen ner till Lund, gå in i ett rum en minut och få svaret.

Detta hade kunnat skickas till behandlande läkare i Kronoberg. Man

fick ta ledigt en dag plus jobbig resväg.” (Enhet C)

Något som saknades?– Professionalitet

När personalen inte uppfattade deras behov och inte såg hur situationen

uppfattades för patienten skapade den en känsla av otrygghet och stress. Inom

kategorin ”professionalitet” kunde deltagarna uppfatta att den de hade kontakt

med inte använde sig av sin kompetens för att anpassa situationen till dem som

person. När tiden upplevdes som kort och samtalet för svår belyste en deltagare

sin erfarenhet på detta sätt:

”Jag blev översköljd och han inte med, det gick för snabbt. För

mycket fakta, det blev förvirrande” (Enhet C)

Inom samma kategori belystes även situationer där de inte kände sig lyssnade på

av personalen. Deltagare upplevde situationer som de beskrev som att personalen

inte uppfattade deras behov och önskemål. Känslan av att inte bli sedd och

bekräftad av den de mötte eller pratade med kunde uppfattas som maktlöshet i

deras situation. En deltagare beskrev det så här:

”Jag bad nästan på mina bara knän att få mitt svar per telefon men

det var stört omöjligt. Så jag fick snällt resa den långa vägen med

min mor för svar” (Enhet B)

Något som saknades?- information

Deltagarna beskrev att informationen de inte fick motsvarat deras förväntningar

eller varit tydlig nog vilket skapade en osäkerhet inför framtiden Behovet av att

veta vad som ska hända och kunna planera för det uppfattades som viktigt. Inom

kategorin ”information” återgavs beskrivningar av en saknad av information så att

de kunde planera och förstå hur uppföljningen skulle bli. Så här beskrev en

deltagare sin upplevelse:

”saknade mer fördjupad kunskap och hur jag ska göra med

uppföljningar, om det visar sig att mina barn ärvt syndromet vad ska

vi göra då?!” (Enhet A)

Kategorin beskrev även att det saknades information vad som väntades inför

mötena. Avsaknad av förberedande information gav inte patienter möjlighet att

förbereda sig inför mötet eller förstå vad de kunde förvänta sig. En deltagare

beskrev otydligheten så här:

Fick ej information om att man ville ta reda på hela släktträdet. Jag

umgås inte med dessa och vet inte var de bor. Hade man fått

information om det innan hade man kunnat prata med föräldrarna

om vilka de är och vart de bor” (Enhet B)

Något som saknades?– Organisation (tillgänglighet, miljö, arbetsstruktur)

När organisationen på olika sätt påverkade deltagarnas upplevelse av deras

utredning reflekteras det under tre subkategorier som belyser olika aspekter inom

kategorin som viktiga. Det kan förklaras på det sätt deltagarna beskrev sina

erfarenheter utifrån de tre subkategorier vilka benämns, tillgänglighet, miljö och

arbetsstruktur.

Subkategorin tillgänglighet beskrev hur de långa utredningstiderna och väntetiden

att få komma till ett mottagningsbesök kunde upplevas som påfrestande. Tiden

beskrevs som en väntan på besked för att eventuellt få svar på någonting som

kanske skulle medföra risk för sjukdom Så här uttryckte en deltagare upplevelsen

av sin väntan:

”Lång väntetid för egenremiss till besök på mottagningen, 1 1/2 år”

(Enhet C)

Uppfattningen att det var svårt att boka tider eller att det saknades flexibilitet när

besöken skulle ske påverkade uppfattningen om tillgänglighet. Försök att påverka

tider tillmottagningen uppfattades som svårt och deltagare beskrev att de försökte

komma i kontakt och påverka hur mottagningstiderna skulle bokas men fick inte

respons på sina önskemål av mottagningen. Så här kunde det upplevas enlig en

deltagare:

”Bad om besökstid på fm. eller sent em., fick tid vid lunch båda

gångerna” (Enhet B)

Subkategorin miljö omfattar både den fysiska i form av lokaler och skyltning och

deltagare upplevde att det var svårt att hitta och det skapade en osäkerhet. En

deltagare beskrev en känsla av förvirring när lokalen som de hittat till var ett

laboratorier och inte alls såg ut som en mottagningslokal. En deltagare beskriver

den fysiska miljön så här:

”Lokalerna var väldigt slitna, dåligt skyltat till byggnaden och

mottagningen” (Enhet B)

När lokalerna inte var anpassade till en mottagningsverksamhet beskrevs en

avsaknad av möjlighet till information och service. När besöket inte kunde betalas

på plats upplevde deltagare en orättvisa genom att de fick extra avgifter på

fakturan som det inte upplevde att de bett om En del deltagare beskrev resultatet

av sitt mottagningsbesök vilket påverkade upplevelsen av miljön:

”Fanns ingen möjlighet att betala på plats för besöket. Onödigt med

extra avgift med faktura” (Enhet A)

Deltagare som har erfarenheter av tidigare sjukdomar hos sig själv eller hos andra

beskrev att det upplevde obehag att komma till en mottagning där de blev

påminda om tidigare erfarenheter Uppfattningen om att vart mottagningsbesöken

skedde kunde upplevas så här och en deltagare utryckte sin upplevelse på detta

sätt:

”Tycker inte att det skulle vara på samma ställe som övriga

cancerpatienter då det väcker svåra minnen och känslor att se alla

sjuka” (Enhet C)

För deltagare kunde en utredning vara fler besök på andra specialistkliniker än det

besöket som varit på klinisk genetik. Deltagare beskrev händelser som berörde

hela deras situation inte enbart mötet med genetisk mottagning. När de upplevde

att samordningen inte mötte deras behov försvårades deras situation och det

beskrevs under subkategorin arbetsstruktur. En önskan att arbetssättet från

sjukvården såg mer till helheten fanns inom de reflektioner som deltagarna

beskrev av sin utredning. En deltagare och eftersökte samordning i ett tidigare

skede:

”Det hade varit bra att få träffa en läkare på klinisk genetik i ett

tidigare skede men det var inte möjligt enligt RMC när min

utredning påbörjades” (Enhet A)

Subkategorin beskrev även uppfattningar av att arbetssättet inte alltid fungerade

på mottagningen. Det beskrevs en svårighet att samordna de kontakter som

behövdes och att en otydlighet uppfattades om hur utredningen skulle följas upp.

En deltagare beskrev om denna situation:

”Jag blev kallad till stödsamtal innan jag gjort provet”

(Enhet A)

DISKUSSION

Metoddiskussion

En kvantitativ ansats bedömdes som en bra metod då den når ut till en större

population vid ett tillfälle. Till denna studie användes en egenkonstruerad enkät

som tidigare inte testats för validitet och reliabilitet inom klinisk genetik vilket

medförde en risk att forskningsfrågan som var av vikt inte besvarades med ett

trovärdigt resultat. För att uppnå syftet med studien genomfördes en noggrann

planering och utformandet av enkäten togs i ett flertal olika steg. En kompromiss

gjordes vid utformandet av den egenkonstruerade enkäten genom att utgå från två

validerade enkäter, SKL´s nationella patientenkät (2014a) samt från RCC´s enkät

från cancervården (2013) vilket beskrivs av Billhult och Gunnarsson (2012) som

en möjlighet när ingen färdig enkät finns att tillgå. Vidare gjordes en noggrann

genomgång av litteratur, andra mätinstrument, kvalitetsindikatorer, interna

diskussioner och enkättester samt pilotundersökning innan den egna enkäten

utformades. Det är ett sätt att säkerställa att innehållet i frågorna motsvarar de

områden som avsågs att undersöka samt att de uppfattades motsvara syftet. Det

beskrivs som att rätt sak mäts så kallad logisk validitet (face validity) och

innehålls validitet content validity (Billhult & Gunnarsson, 2012; Olsson &

Sörens, 2011; Polit & Beck, 2008).

Antalet enkäter som studiens resultat baseras på uppnådde det antal som

bedömdes vara rimligt för att kunna dra slutsatser från ett stickprov som gällde

hela populationen. Dock fanns det begränsningar av generaliserbarheten genom

den ojämna fördelningen av män och kvinnor. Studien använde sig av ett

bekvämlighetsurval och var konsekutivt vilket kan ha påverkat resultatets

representativitet för hela populationen då alla inte hade samma chans att bli utvald

att delta. Förfarandet är enligt Billhult och Gunnarsson (2012) inte optimalt men

kan accepteras som en kompromiss då ett slumpmässigt urval inte är möjligt.

Rekryteringen till studien kan ha påverkat resultatet då en del av deltagare som

medverkade hade gjort och avslutat sin utredning för länge sedan. Det kan ha

påverkat tillförlitligheten av resultatet då tiden är en viktig faktor för vad

deltagaren kommer ihåg av sin utredning så kallad minnesfel ”recall bias” därmed

kan fel slutsatser dragits vilket påverkar resultatet och generaliserbarheten (Olsson

& Sörensen, 2011). De statistiska metoder som användes var i enlighet med

ingående variabler och datanivåer samt att den insamlade ”rådata” bedömdes och

hanterades i enlighet med så kallad ”data cleaning” vilket minskade risken för

resultatbias. De steg som redovisas i metodbeskrivningen styrker studiens

validitet. Valet av metod genom att inte använda beprövade enkäter som bevisat

sig vara tillförlitliga och har goda mätegenskaper kan ha inverkat på reliabiliteten

och en faktoranalys skulle ha behövts för att erhålla en högre vetenskaplig kvalité.

Ett flertal olika åtgärder vidtogs för att säkra god forskningskvalitet men det finns

alltid risk för metodbias samt att författarens förförståelse, erfarenhet och

kunskaper inom klinisk genetisk mottagningsverksamhet kan ha inverkat på

utformandet av frågor om vad som är viktigt att efterfråga.

Manifest innehålls analys valdes för att kunna analysera de öppna svarsfrågorna

från enkäten då svaren ofta var korta. Förförståelsen var utmanade vid

analysprocessen då författaren arbetar inom verksamheten och har aktiv del i

mottagningsarbetet. Genomläsning av texterna och tolkningen var utmanade för

att inte aktivt tolka in mer positiva inslag än negativa. För att minska den

påverkan har en medvetenhet om förförståelsen varit genomgående närvarande

och analysprocessen fokuserat på att förutsättningslöst tolka fram kategorierna

Valet att använda en metod för att på ett strukturerat och systematiskt sätt

beskriva de öppna svarsresultaten ger stöd för trovärdigheten. Genom att lyfta

fram och ge exempel på analysprocessens olika delar samt ge en ingående

beskrivning av kategorierna och studiekontexten möjliggör för andra att värdera

innehållet och resultatet vilket talar för överförbarhet. (Elo & Kyngäs, 2008;

Graneheim & Lundman, 2004; Sandelowski, 2000).

Resultatdiskussion

Mätningar av patientupplevd kvalité och tillfredställelse utifrån PREM i denna

studie gav inblick i och kunskap om patienternas uppfattning av deras utredning i

relation till kvalitet och patienttillfredsställelse. Majoriteten av deltagarna var

nöjda och uppfattade att de blivit väl bemötta inom alla områden. De öppna

frågorna gav patienter möjlighet att ge sin syn på vården vilket mer än hälften

gjorde. Resultatet i sig är inte anmärkningsvärt då det enligt Lindblom m fl (2013)

visar att undersökningar av patienttillfredsställelse ofta ger positiva utslag. En

anledning menar hon är att frågorna inte är detaljerade eller tillräckligt specifika

för att ge en nyanserad bild. Det kan kanske var en förklaring men resultatet från

denna studie talar för trovärdighet då den kompletterats med öppna

frågeställningar som nyanserade och kompletterade den fasta svarsalternativen.

Även andra undersökningar inom liknande områden visar i stort att patienter är

nöjda och positiva till den vård de erhållit både inom övrig hälso- och sjukvård

men även inom klinisk genetik vilket är i linje med resultatet av denna

undersökning (De Marco m fl, 2004; Elliott m fl, 2014; Nordin m fl, 2002;

Roshanai m fl, 2009; Shiloh m fl, 1990; Tercyak, m fl 2004; Lindblom m fl,

2013).

Baserat på den sociodemografiska bilden beskriver denna studie generellt

kvinnors perspektiv på kvalité och tillfredställelse vilket kan ses som en svaghet

och inte belyser de behov och uppfattningar som män har. Fler kvinnor deltog

men det får också sättas i relation till att det inte fanns lika många män att skicka

enkäter till vilket redan från början gav en ojämn könsfördelning. Generellt verkar

det vara fler kvinnor än män som deltar i undersökningar och samma mönster ses

även inom andra likande undersökningar ( Mc Allistar m fl, 2011; Payne m fl,

2007; Salemink m fl, 2013). Kvinnorna i denna studie hade oftare remiss från

läkare jämfört med männen som angav att det sökt på uppmaning av någon i

familjen. Det är en viktig iakttagelse då frågan är hur män kan bli mer aktiva i sitt

vårdsökande och ansvarstagande för sin familj och släkt i en genetisk utredning?

Det mönstret beskrivs i SKL´s rapport om (O)jämställd vård och hälsa (2014b)

där de lyfter fram att kvinnor oftare söker vård än män och har en högre

hälsomedvetenhet samt tar ett större ansvar för familjens hälsa (a a).

Ojämställdheten är försvårande för klinisk genetisk mottagningsverksamhet som

många gånger avser att förebygga sjukdom och verka hälsofrämjande och därmed

riskerar att inte nå fram till männen i samma utsträckning. Män och kvinnor har

olika behov och förutsättningar gällande livsvillkor, inflytande och

socioekonomiska förutsättningar och bör undersökas mer könsseparerat enligt

Socialstyrelsen (2004). Försiktighet bör dock tas med uppdelning baserat på kön

då det finns risk för en del av det personcentrerade synsättet förloras genom att

dela upp människan i kön och inte se individen, så kallad könsbias. Enligt

Salemink m fl (2013) kunde de inte se några direkta skillnader mellan män och

kvinnors behov och önskemål men menar att oavsett så är det viktigt att ha i

åtanke att varje individ har sina egna behov och önskemål oavsett kön. Vilket är i

linje med SKL (2014b) som också menar på att det är viktigare att se till

människan än könstillhörigheten.

Deltagarnas uppfattning av genetisk utredningen i kontexten av klinisk genetisk

mottagningsverksamhet kan identifieras som patienttillfredsställelse och är i linje

med de dimensioner som beskrivs av Lindblom m fl (2013) i form av,de tre A:n,

Affability- vänligt bemötande, Accessibility- tillgänglighet, Ability- personalens

professionella förmåga. Vidare ses det även hur viktigt det var att få svar på sina

frågor och att bli bemött med respekt vilket deltagarna angav att de uppfattat i stor

utsträckning. Avseende information upplevde deltagarna att de fått sina frågor

besvarade men att inom enheterna fanns skillnader på upplevd ökad kunskap och

behöver förbättras. Information och kunskap är en hörnsten inom genetik då det

avser att ge patienter underlag för att fatta autonoma beslut enligt Resta m fl

(2006). Det är ett förbättringsområde att utveckla då det även är en av riktlinjerna

för kvalité som SFMG (2011) anser vara viktigt och denna studie kunde

identifiera en viss brist. Bemötandet var viktigt och förtydligades i de öppna

frågorna som professionalitet hos den de mötte och var högt skattat för att

patienttillfredsställelse skulle uppnås. Profession betyder enligt Malmström m fl

(1986) yrke och professionalitet kan beskrivas som förmågan att använda sig av

sitt yrke det vill säga yrkesskicklighet. När professionen visar att de är tillgängliga

och ger tid upplever patienter att de kan få frågor besvarade vilket är en

huvudkomponent som Zellegrino m fl (2009) identifierat som en viktig aspekt av

kvalitet inom genetisk verksamhet. Det ger stöd åt resultatet från denna studie

som visar att mottagningsverksamheten uppfyller patienternas behov av

tillgänglighet. Sammantaget överensstämmer resultatet från denna studie

övergripande väl med de tre A:n, SFMGs (2011) riktlinjer för kvalité samt

Zellegrinos (2009) huvudområden, upplevd respekt (respect given) och att få sina

frågor besvarade (patient question answered).

Informerat samtycke är viktigt för informationsdelningen inom familjen och

släkten vilket patienterna behöver få kunskap om. Vid jämförelse mellan

enheterna identifierades att enhet A inte visste vad det innebar i samma

utsträckning jämfört med de andra enheterna. Det är anmärkningsvärt då

samtycket både skall vara till hjälp för professionen att hantera de etiska och

lagliga aspekterna och värna om patientens rättigheter vilket beskrivs av Skirton

& Patch, (2009) som en viktig aspekt. Dock är samtycket ett viktigt hjälpmedel

för professionen vid informationsdelning då den ger tillstånd att bryta sekretessen

avseende information om resultatet från en patients utredning till andra berörda

familjemedlemmar. Det kan förklara varför enhet A inte var lika informerade som

de andra enheterna då de inte i samma utsträckning behöver kontakta eller dela

informationen från sin utredning till andra.

Enhet B och C kontaktar oftare familjemedlemmar, avlägsna släktingar och

behöver kunskap om informerat samtycke, hur de kan ta kontakt och vilken

information som får delges till släktingar. Skillnader i resultatet gällande

informationsdelning kan vara förenat med uppfattningen av ett ansvarstagande

med en känsla av ansträngning då de inte önskar förmedla information som kan

vara skrämmande eller orsaka oro. Resultatet från denna studie belyser vikten av

att ta hänsyn till och samtala med patienter om hur de kommunicerar och

kontaktar sina släktingar. Andra studier som undersökt kommunikation och

faktorer som inverkar på en genetisk utredning beskriver hur olika familjer

hanterar kommunikationen. Beroende på den uppfattade viktighetsgraden samt

vilka känslor det är förenat hanterar familjerna situationerna olika och

professionen bör ta hänsyn till det i vägledningssamtalet (Etchegary m fl, 2009;

Seymore, 2010). Ofta räcker informationen som ges vid genetiska

vägledningssamtal och endast ett fåtal behöver utökad information men de är

viktigt att identifiera vilka patienter enligt Roshanai m fl (2009).

En önskan om att få tillgång till utredning och möjlighet att få svar på

analysresultat närmare sin hemort framkom i denna studie. Det är en utmaning för

tillgängligheten vid specialiserad verksamhet då de har stora

upptagningsområdena. Det är svårt att erbjuda vård närmare och de öppna

frågorna påvisade önskemål om hjälp närmare hemorten för att slippa ta ledigt och

åka långt. En lösning kan vara att använda dagens teknik i större utsträckning och

erbjuda alternativa mötesformer. Eliott m fl (2014) visade goda resultat med att

använda sig av ”telehealth” inom mottagningsverksamheten då de inom Kanada

har stora upptagningsområden. De fick ökat upptag av patienter då de kunde

erbjuda sin verksamhet på distans.

De öppna frågorna överensstämmer med kvalitetsområden i denna studie.

Däremot identifierades ett område som inte tydligt fanns med vilket var

medbestämmande och delaktighet. Delaktigheten att fatta beslut var viktigare

inom enhet B jämfört med de andra enheterna vilket kan ha sin grund i hur

patienten uppfattar sin risk för sjukdom. Sättet att hantera den uppfattade risken

för sjukdom är individuellt. Den egna personligheten och sättet att lösa samt

hantera situationer, så kallade copingstategier påverkar riskuppfattningen och kan

upplevas olika stressande (Nordin m fl, 2002). Medbestämmande och delaktighet

är viktigt vilket Patient lag, (2014:821) belyser avseende patientens rättigheter och

behöver förbättras. Resultatet från denna studie och lagen ger stöd åt att genetiskt

vägledningssamtal bör i större utsträckning diskutera igenom vad ett beslut

innebär för patienten, vilka alternativ som finns samt efterfråga deras

uppfattningar och önskningar.

De två frågorna, hur viktigt utredningen var samt hur ansträngande utredningen

var gav olika resultat inom enheterna. Vad upplevde de som ansträngande och

berodde det på anledningen till att de sökt utredning? Inom enhet A angav

deltagarna att i större utsträckning att de uppfattat att utredningen var mycket

ansträngande och ganska ansträngande i jämförelse med de andra enheterna. Den

enheten omfattar andra sjukdomar och syndrom och behöver eventuellt ett annat

stöd och omhändertagande för att minska oro och upplevelsen av ansträngning

Risken för svåra och ovanliga sjukdomar som ibland inte har någon bot eller

frågeställningar som berör risker för allvarlig sjukdom eller syndrom hos ett foster

vid graviditet eventuellt ha påverkat upplevelsen av ansträngning. Williams

(2009) belyser utmaningar och svårigheter med utvärdering av klinisk genetisk

verksamhet vilket kan vara en förklaring till den upplevda ansträngningsgraden

och är viktigt att ta hänsyn till vid förbättringsarbete.

SLUTSATS

Den här studien fokuserade på de patienter som gjort en genetisk utredning och

som primärt berörde dem men det finns andra personer i deras närhet som indirekt

blir berörda som exempel make/maka eller partner. Det är en viktig aspekt att

även efterfråga hur de upplever sin situation i relation till att någon nära dem gör

en genetisk utredning med risk för sjukdom hos dem eller deras barn. De är

värdefulla personer för den som sökt genetisk utredning och har en viktig

stödjande funktion. Hur upplever de en genetisk utredning och vilken hjälp och

stöd behöver de? Det är ett mindre undersökt område i Sverige och skulle vara

värdefullt att undersöka för att öka kvalitet och patienttillfredsställelsen inom

klinisk genetisk mottagningsverksamhet. Fler män behöver även tillfrågas i

framtida enkätundersökningar för att identifiera faktorer som skulle underlätta för

dem att ta kontakt med mottagningen men även deras synpunkter på utredning i

större utsträcknings. Det kan förhoppningsvis leda till att fler män söker och tar

ansvar för sin egen och deras familjs hälsa. En annan viktig aspekt är att kunskap

om genetik och genetisk vägledning blir allt viktigare då de har betydelse för

patienterna och deras familjer. Genom att öka kunskapen till professionerna som

arbetar inom hälso- och sjukvården ökar förutsättningarna till god och säker vård

vilket främjar patienttillfredsställelse.

REFERENSER

Axelsson E, (2011) Patientsäkerhet och kvalitetssäkring i svensk hälso- och

sjukvård En medicinrättslig studie. Uppsala: Lutus Förlag AB ISSN 0282-2040

Billhult A, Gunnarsson R, (2012) Enkäter7: Henricsson M, (Red)Vetenskaplig

teori och metod från ide till examination inom omvårdnad. Författarna och

studentlitteratur, 140-149.

Cordier C, Lambert D, Voelckel A-M, Hösterey-Ugander U, Skirton H, (2012) A

profile of the genetic counsellor and genetic nurse profession in European

Countries. Journal of Community Genetic, 3 19-24.

Cordier C, Taris N, Moldovan R, Sobol H, Voeckl M-A, (2016) Genetic

professional´s view´s on genetic counsellors: a French survey. Journal of

Community Genetics, 7, 51-55.

DeMarco T, Peshkin B, Mars B, Tercyak K, (2004). Patient satisfaction with

genetic counseling: A psychometric analysis of the Genetic Counseling

Satisfaction Scale. Journal of genetic counseling, 13(4), 293-304.

Donabedian A, (2005) Evaluating the quality of medical care. The Milbank

Quarterly, 83, 691-729.

Ejlertsson G, (2012) Statistik för hälsovetenskaperna. Lund: Studentlitteratur.

Elliot A, Chodirker B, Bocangel P, Mhanni A, (2014) Evaluation of a Clinical

Genetic Service – A Quality Initiative. Journal of genetic counselling, 23, 881-

Elo S, Kyngäs H, (2008) the qualitative content analysis process. Journal of

Advances Nursing, 62(1), pp 107-115.

Etchegary H, Miller F, deLaat S, Wilson B, Carroll J, Capelli M, (2009) Decision-

Making about Inherited cancer Risk: Exploring Dimensions of Genetic

Responsibility. Journal of Genetic Counselling. 18, 252-264.

European Council of Human Rights and Biomedicine, (1997)

>http://conventions.coe.int/Treaty/en/Treaties/Html/164.htm < (2015-01-10)

Graneheim U H, Lundman B, (2004) Qualitative content analysis in nursing

research: concepts, procedures measures to achieve trustworthiness. Nurse

Education today, 24, 105-113.

Hair jr J F, Black C W, Babin R E, Anderson R E, (2010) Multivariate Data

Analysis A Global perspective. 7th ed. Pearson Prentice Hall, USA

Hälso- och sjukvårdslag, (1982:763)

Ingvoldstad C, Seven M, Taris N, Cordier C, Paneque M, Skirton H, ( 2016)

Components of genetic counsellor education: A systematic review of the peer-

reviewed literature. Journal Community Genetic, 7, 107-118.

Kasparian N, Wakefield C, Meiser B, (2007) Assessment of psychosocial

outcomes in genetic counselling Research: An overview of available measurement

scales. Journal of genetic counselling, 16, 693-712.

Kristoffersson U, (2011) Genetisk vägledning 4: Nordenskjöld M (Red),

Genetiska Sjukdomar. Stockholm: Liber, Sid 76-87.

Kristoffersson U, (2014) Medicinsk genetik En introduktion. 2.a uppl. Lund:

Studentlitteratur.

Kääriäinen H, Hietala M, Kristoffersson U, Nippert I, Rantanen E, Sequeiros J,

Schmidtke J, (2009) Recomendations for Genetic Counselling related to Genetic

testing. EuroGentest

>http://www.eurogentest.org/fileadmin/templates/eugt/pdf/guidelines_of_GC_fina

l.pdf< (2015-05-08)>

Lag om Genetisk Integritet, (2006:315)

Lindblom H, Kristenson M, Nilsson E, Walfridsson U, (2013) Patient Reported

Experience Measure (PREM) Begrepp, definitioner och mått samt användandet av

PREM inom de nationella kvalitetsregistren. www.promcenter.se < (2013-09-01)>

Malmström S, Györki I, Sjögren A, (1986) Bonniers svenska ordbok. 2: a

upplagan: Falkenberg.

McAllister M, Wood AM, Dunn G & Todd C, (2011) The genetic counseling

outcome scale: a new patient-reported outcome measure for clinical genetics

service. Clinical Genetics, 79, 413-424.

Majewski J, Schwartzentruber J, Lalonde E, Montpetit A, Jabado N, (2011) What

can exome sequencing do for you? Journal of Medical Genetics, 48, 580-589.

Nordin K, Lidén A, Hansson M, Rosenquist R, Berglund G, (2002) Coping style,

psychological distress, risk perception, and satisfaction in subjects attending

genetic counselling for hereditary cancer. Journal of Medical Genetics, 39, 689-

Olsson H, Sörensen S, (2011) Forskningsprocessen- Kvalitativa och Kvantitativa

perspektiv. Stockholm: Liber AB.

Patient lag, (2014:821)

Payne K, Nichols S, McAllister M, MacLeod R, Ellis I, Donnai D, Davise L M,

(2007) Outcome measure for clinical genetic services: A comparison of genetics

healthcare professionals and patient’s views. Health Policy, 84, 112-122.

Personuppgiftslagen, PuL, (1998:204)

Pestoff R, Ingvoldstad C & Skirton H, (2015) Genetic counsellors in Sweden:

their role and added value in the clinical setting, European Journal of Huma

Genetics, 1-6.

Plym Forshell E, (2009) Avdelningen för informationssäkerhet inom Region

Skåne >http://www.skane.se/sv/Webbplatser/Informationssakerhet-

nod/Informationssakerhet/Ledningssystem/ < (2016-04-01)>

Polit D F, Beck C T, (2008) Nursing Research -Generation and Assessing

evidence for Nursing Practice. 8ed. Wolter Kluwer Health, Lippingcott Williams

& Wilkings.

Regionalt Cancer Centrum sydöst, (2013) Enkät för att mäta patienternas

upplevelser av cancervården (PREM) Utlämning, insamling och överföring till

INCA,http://www.cancercentrum.se/PageFiles/8673/PREM_Projektrapport_Syd

%C3%B6st_%20nov_2013.pdf < (2015-02-15)>

Resta R., Bowles Biesbecker B., Bennet R., Blum S., Eastabrooks Hahn S.,

Stecker M, Williams J, (2006) A New Definition of Genetic Counseling: National

Society of Genetic Counselors’ Task Force Report. Journal of Genetic

Counseling, 15, No. 2.

Roshanai AH, Rosenquist R, Lampic C, Nordin K, (2009) Does enhanced

information at cancer genetic counseling improve counselee´s knowledge, risk

perception, satisfaction and negotiation of information ta at-risk relatives?- a

randomized study. Acta Oncologica, 48, 999-1009.

Salemink S, Dekker, N, Hetz, C, van der Looij E, van Zelst-Stams, Hoogerbugge

N, (2013) Focusing on patient needs and preferences may improve genetic

counselling for colorectal cancer. Journal of genetic counselling, 22, 118-124.

Sandelowski M, (2000) Focus on research Methods whatever happened to

qualitative description. Research in Nursing and Health, 23, 334-340.

Seymore K, Addington-Hall J, Lucassen A, Foster C, (2010) What Facilitates or

impede family communication following genetic testing for cancer risk? A

systematic review and Meta-synthesis of primary qualitative research. Journal of

genetic counselling, 19, 330-342.

Shiloh S, Avdor O, Goodman R, (1990) Satisfaction with genetic counseling:

Dimensions and Measurement. American Journal of Medical Genetics, 37, 522-

Skirton H, Patch C (2009) Genetics for the health sciences: A handbook for

clinical healthcare.2th ed. Oxfordshire: Scion Publishing Ltd.

Skirton H, Barnoy S, Ingvoldstad C, van Kessel I, Patch C, O´Connor A, Serra-

Juhe C, Stayner B, Voelckel A-M, (2013) A Delphi study to determine the

European core Curriculum for masterprogrammes in genetic counselling.

European Journal of Human Genetics 21, 1060-1066.

Skirton H, Cordier C, Ingvoldstad C, Taris N & Benjamin C, (2015) The role of

genetic counsellor: a systematic review of research evidence, European Journal of

Human Genetics, 23, 452-458.

Socialstyrelsen, (2004) Jämställd vård? Könsperspektiv på hälso- och sjukvården.

Artikel nr 2004-103-3.

Socialstyrelsen, (2014) Handbok för utveckling av indikatorer- För god vård och

omsorg. Artikelnummer 2014-7-3.

Svensk förening för Medicinsk Genetik SFMG, (2011) Riktlinjer för

kvalitetssäkring I klinisk genetisk verksamhet.

http://sfmg.se/download/riktlinjer/Kvalitetsriktlinjer/sfmg_riktlinjer%20for%20kv

alitetssakring_rev101228.pdf < (2014-10-15)>

Sveriges Kommuner och Landsting SKL, (2014a) Nationell patientenkät

http://www.skl.se/halsasjukvard/patientinflytande/nationellpatientenkat.617.html

< (2014-10-05)>

Sveriges kommuner och Landsting SKL (2014b) (O)jämställdhet i vård och

hälsa- en reviderad upplaga, http://webbutik.skl.se/bilder/artiklar/pdf/7585-052-

8.pdf < (2016-05-14)>

Tercyak K, DeMarco T, Mars B, Peshkin B, (2004) Women´s satisfaction with

genetic counselling for hereditary breast-ovarian cancer: psychological aspects.

American Journal of Medical Genetics, 131A, 36-41.

Vetenskapsrådet, (2014) Vägledning till Forskningspersoninformation

http://www.vr.se/ < (2016-04-08) >

Williams MS, (2009) Quality in Clinical Genetics. American Journal of Clinical

Genetics Part C seminars in Medical Genetics, 151C, 175-178.

World Medical Associations (WMA) declaration of Helsinki- Ethical Principles

for medical research involving human subjects, (2013).

http://www.wma.net/en/30publications/10policies/b3/index.html.pdf?print-media-

type&footer-right=[page]/[toPage] <2015-03-01>

Zellerino B, Milligan B, Brooks R, Freedenberg D, Collinridge D, Williams M,

(2009) Development, testing, validation of a patient satisfaction questionnaire for

use in the clinical genetic settings.

BILAGOR

Bilaga 1 Tabell 4. Studiepopulationen

Bilaga 2 Tabell 5. Jämförelse mellan enhet A-C

Bilaga 3 Tabell 6. Jämförelse mellan män och kvinnor enhet A-C

Bilaga 4 Tabell 7. Beskrivning av orsak till genetisk utredning

Bilaga 5 Tabell 8. Betydelse av utredningen

Bilaga 6 Tabell 9. Information

Bilaga 7 Tabell 10. Uppföljning och förtroende

Bilaga 8 Tabell 11. Kunskap och erfarenhet

Bilaga 9 Tabell 12. Tillgänglighet

Bilaga 10 Tabell 13. Bemötande och uppmärksamhet

Bilaga 11 Enkät

Bilaga 1. Studiepopulationen

Tabell 4. Studiepopulationen

Enhet A, B, C

(n = 226)

Kvinnor (% ) 76,5

Män (% ) 23,5

Ålder (mean (SD)) 48,2 (15,4)

Civil status (%)

Flickvän/pojkvän

Ensamstående

Barn (%)

Biologiska

Adopterade

Inga barn

Län (%)

Skåne

Blekinge

Kronoberg

Halland (södra)

Annat län

Utbildning (%)

Grundskola, 1-9

Gymnasieutbildning

Universitet eller högskola

Annan utbildning

Kan inte besvara frågan

Nuvarande sysselsättning (%)

Fast anställning

Tim/visstidsanställning

Egen företagare

Pensionär

Studerande

Bilaga 2.

Tabell 5 Jämförelse mellan enhet A-C

Internt bortfall i fråga ang. län, enhet A n = 2, enhet C n = 1 Internt bortfall i fråga ang. utbildning, enhet C n = 2

Internt bortfall i fråga ang. sysselsättning, enhet C n = 3

––––––––––––––––––––––––––––

(F) One-way analysis of variance

(X2) Pearson’s chi-squared test.

(KW - X2) Kruska Wallis

P- värde = < 0.05

(n=45)

(n=49)

(n= 132)

Jämförelse mellan enheterna

Statistiskt

df P-värde

Kvinnor (%)

X2 = 6.748

Ålder [mean(SD)]

37.9 (13.0)

51.9 (18.0)

50.3 (13.7)

F = 3.621

Hemmahörande län (%)

- Skåne

- Blekinge

- Kronoberg

- Halland (södra)

- Annat län

X2 = 13.061

Civil status (%)

- Gift

- Sambo

- Flickvän/pojkvän

- Ensamstående

X2 = 1.193

Barn (%)

- Biologiska

- Adopterade

- Inga barn

X2 = 13.917

Utbildning (%)

- Grundskola, 1-9

- Gymnasieutbildning

- Universitet/högskola

- Annan utbildning

X2 = 5.115

- Fast anställning

- Tim/visstidsanställning

- Egen företagare

- Pensionär

- Studerande

- Annat

X2 = 4.035

Hur kontakt? (%)

- Remiss från läkare

- Eget brev

- Efter telefonsamtal med

genetisk vägledare

- På uppmaning av någon

i min familj/släkt

- Som medföljande till

någon

- Annat

X2 = 15.443

< 0.000

Bilaga 3. Tabell 6. Jämförelse mellan män och kvinnor enhet A-C

Internt bortfall i fråga ang. län, män n = 1, kvinnor n = 2

Internt bortfall i fråga ang. utbildning, män n = 1, kvinnor n = 1

Internt bortfall i fråga ang. sysselsättning, män n = 1, kvinnor n = 2 –––––––––––––––––––––––––––––

(t) Student’s t-test

p- värde = < 0.05

(n =53)

Kvinnor

(n= 173)

Jämförelse mellan

män och kvinnor

Statistiskt

df P-värde

Män/Kvinnor (%)

X2 = 63.7

< 0.000

Ålder [(mean (SD)]

51.74 (14.9)

47.15 (15.5)

t = 1.90

Hemmahörande län (%)

Skåne

Blekinge

Kronoberg

Halland (södra)

Annat län

X2 = 2.40

Civil status (%)

- Gift

- Sambo

- Flickvän/pojkvän

- Ensamstående

X2 = 6.07

Barn (%)

Biologiska

Adopterade

Inga barn

X2 = 3.09

Utbildning (%)

Grundskola, 1-9

Gymnasieutbildning

Universitet/högskola

Annan utbildning

Kan inte besvara frågan

X2 = 11.7

Fast anställning

Tim/visstidsanställning

Egen företagare

Pensionär

Studerande

X2 = 18.1

Hur kontakt? (%)

- Remiss från läkare

- Eget brev

- Efter telefonsamtal med genetisk

vägledare

- På uppmaning av någon i min

familj/släkt

- Som medföljande till någon

- Annat

5.70---

7.502.30

X2 = 18.3

Bilaga 4.

Tabell 7. Beskrivning av orsak till genetisk utredning

Enhet A Enhet B Enhet C

Anledning till kontakt (%)

- Jag har själv en sjukdom/syndrom

- Mitt barn har en sjukdom/syndrom

- Ärftlig sjukdom/syndrom i familjen/släkten

- Fosterdiagnostik

__________________________________

- Jag har en ärftlig hjärtsjukdom

- Mitt barn har en ärftlig hjärtsjukdom

- Ärftlig hjärtsjukdom i familjen/släkten

- Utredning plötslig död

__________________________________

- Jag har själv haft eller har cancer

- Ärftlig cancersjukdom i familj/släkt

- Förnyad bedömning av tidigare utredning

- Det finns mycket cancersjukdomar i familj/släkt

- På inrådan av läkare

- Annat

Vad sökte du för (%)

- Genetisk sjukdom eller syndrom

- Oklar diagnos eller syndrom

- Vet inte

- Annan

________________________________

- Hypertrof kardiomyopati (HCM)

- Lång QT syndrom (LQTS)

- Arytmogen högerkamrar kardiomyopati (ARVC)

- Brugadas syndrom

- Dilaterad kardiomyopati (DCM)

- Familjär hyperkolestrolemi (FK)

_______________________________

- Bröst/Ovarial cancer

- Kolon/Endometriecancer

- Malignt Melanom

- Prostata

- Pankreas

- Hjärntumör

- Annat tumörsyndrom

Bilaga 5

Tabell 8. Betydelse av utredningen

Enhet A

(n=45)

Enhet B

(n=49)

Enhet C

(n=132)

Statistiskt

värde

Utredningen är för mig (%)

Mycket viktig

Ganska viktig

Inte särskilt viktig

Inte viktig alls

X2 = 3.395

Utredningen var för mig (%)

Mycket ansträngande

Ganska ansträngande

Inte särskilt ansträngande

Inte ansträngande alls

X2 = 8.119

Internt bortfall i fråga ang. ansträngande för mig, enhet A n = 3, enhet C n = 2

____________________________

(X2) Pearson’s chi-squared test

P- värde = < 0.05

Bilaga 6.

Tabell 9. Information

Enhet A

(n=45)

Enhet B

(n=49)

Enhet C

(n=132)

Statistiskt

df P-värde

Jag förstod den muntliga informationen

- Stämmer mycket bra

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

- Stämmer inte alls

X2 = 4.008

Jag förstod den skriftliga informationen

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

- Jag fick ingen skriftlig

information

X2 = 4.074

Jag fick ökad kunskap om ärftlig

sjukdom/syndrom (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

X2 = 14.972

< 0.000

Mina frågor besvarades (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

X2 = 4.611

Jag fick veta att det är frivilligt att

lämna blodprov för genetisk utredning

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

- Inte aktuellt

X2 = 13.978

Jag vet vad ett informerat samtycke

inför Genetisk utredning innebär (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

X2 = 19.210

< 0.000

Jag är nöjd med informationen jag fick

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

X2 = 2.208

Internt bortfall i fråga ang. muntlig information, enhet B n = 1, enhet C n = 4

Internt bortfall i fråga ang. skriftlig information, enhet B n = 4, enhet C n = 6

Internt bortfall i fråga ang. mina frågor besvarade, enhet C n = 1

Internt bortfall i fråga ang. frivillig att lämna blodprov, enhet A n = 2, enhet C n = 2

Internt bortfall i fråga ang. informerat samtycke, enhet A n = 1

Internt bortfall i fråga ang. nöjd med informationen, enhet C n = 2

___________________________

P- värde = < 0.05

Bilaga 7.

Tabell 10. Uppföljning och förtroende

Enhet A

(n=45)

Enhet B

(n=49)

Enhet C

(n=132)

Statistiskt

df P-värde

Jag fick veta vilka kontrollprogram eller

uppföljning som var viktiga för mig (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

- Inte aktuellt

X2 = 7.386

Jag fick veta vilka kontrollprogram eller

uppföljning som var viktiga för mina barn

och-/eller anhöriga (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

- Inte aktuellt

X2 = 18.632

< 0.000

Jag har förtroende för den medicinska

bedömningen (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

X2 = 0.710

Internt bortfall i fråga ang. kontroller för mig, enhet A n = 2, enhet B n = 1, enhet C n = 3

Internt bortfall i fråga ang. kontroller barn/anhöriga, enhet A n = 1, enhet B n = 1, enhet C n = 2

Internt bortfall i fråga ang. förtroende medicinsk bedömning, enhet A n = 1

_______________________

P- värde = < 0.05

Bilaga 8.

Tabell 11. Kunskap och erfarenhet

Enhet A

(n=45)

Enhet B

(n=49)

Enhet C

(n=132)

Statistiska

df p-värde

Mina erfarenheter och kunskaper

om den ärftliga sjukdomen eller

syndromet efterfrågades (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

X2 = 2.104

Jag förstår hur

kunskap/information om sjukdomen

eller syndromet kan förmedlas till

min familj/släkt (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

X2 = 6.509

Jag förstår att information om mig,

min familj och släkt är viktiga för

den genetiska utredningen (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

X2 = 1.151

Internt bortfall i fråga ang. erfarenhet och kunskap, enhet A n = 1, enhet B n = 1, enhet C n = 3

Internt bortfall i fråga ang. förmedla kunskap/information, enhet C n = 1

_______________________

(X2) Pearson’s chi-squared test

p- värde = < 0.05

Bilaga 9.

Tabell 12. Tillgänglighet

Enhet A

(n=45)

Enhet B

(n=49)

Enhet C

(n=132)

Statistiskt

df P-värde

Det var lätt att komma i kontakt

med mottagningen (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

X2 = 3.674

Det togs hänsyn till mina önskemål

gällande tid till mottagningen (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

- Inte aktuellt

X2 = 2.389

Internt bortfall i fråga ang. lätt att komma i kontakt, enhet A n = 2, enhet C n = 1

Internt bortfall i fråga ang. hänsyn till önskemål, enhet C n = 1

__________________________

X2) Pearson’s chi-squared test

P- värde = < 0.05

Bilaga 10.

Tabell 13. Bemötande och uppmärksamhet

Enhet A

(n=45)

Enhet B

(n=49)

Enhet C

(n=132)

Statistiskt

d.f p-värde

Jag möttes med respekt (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

X2 = 2.396

De jag mötte eller hade kontakt med

förstod min situation (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

X2 = 1.543

Mina behov och önskemål

uppmärksammades (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

X2 = 5.767

Mina barn och-/ eller anhörigas behov

uppmärksammades (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

- Inte aktuellt

X2 = 8.424

Jag är medveten om att det kan

uppstå känslomässiga reaktioner i

samband med en genetisk utredning

och eventuellt mutationsbesked (%)

- Stämmer bra

- Stämmer dåligt

Stämmer inte alls

X2 = 0.896

Internt bortfall i fråga ang. bemött med respekt, enhet C n = 1

Internt bortfall i fråga ang. förståelse för situationen, enhet C n = 1

Internt bortfall i fråga ang. mina behov och önskemål, enhet A n = 2, enhet B n = 3, enhet C n = 3

Internt bortfall i fråga ang. mina barn/anhörigas behov, enhet B 2

____________________

X2) Pearson’s chi-squared test

p- värde = < 0.05

Bilaga 11. Enkät

Genetisk information

15. Jag fick ökad kunskap om den ärftliga sjukdomen

Stämmer mycket bra Stämmer bra Stämmer dåligt Stämmer inte alls

16. Jag förstår hur kunskap/information om den ärftliga sjukdomen kan förmedlas till

mina släktingar:

17. Jag vet vad ett informerat samtycke inför Genetisk utredning innebär:

18. Jag fick veta att det är frivilligt att lämna blodprov för genetisk utredning:

(inte säkert att det var aktuellt för dig)

Stämmer mycket bra Stämmer bra Stämmer dåligt Stämmer inte alls Inte aktuellt

19. Jag erhöll information:

(Markera de/det alternativ som stämmer bäst för dig):

Vid mottagningsbesök

Skriftligt i brev eller e-post

Telefonsamtal

Informationsbroschyr

Jag fick ingen information (om ja, gå till fråga 23)

20. Jag förstod den muntliga informationen:

21. Jag förstod den skriftliga informationen:

Jag fick ingen skriftlig information

22. Jag är nöjd med informationen jag fick:

23. Jag hade önskat erhålla information på detta sätt:_______________

(copyright Karin Svensson)

Uppföljning och kontrollprogram

24. Jag fick veta vilken uppföljning och/eller kontrollprogram som är viktiga för mig:

25. Jag fick veta vilken uppföljning och/eller kontrollprogram som är viktiga för mina

barn och/ eller nära anhöriga:

Stämmer mycket bra Stämmer bra Stämmer dåligt Stämmer inte alls Ej aktuellt

26. Jag har förtroende för den medicinska bedömningen som gjorts:

Tillgänglighet

27. Det var lätt att komma i kontakt med mottagningen:

28. Det togs hänsyn till mina önskemål gällande tid till mottagningsbesök:

29. Har du några synpunkter på tillgängligheten under den genetiska utredningen

exempel kallelser, telefontider, väntetider, resvägar eller annat?

Bemötande och Delaktighet

30. Jag möttes med respekt:

31. De jag mötte eller hade kontakt med förstod min situation:

32. Jag förstår att information om mig, min familj och släkt är viktig för den genetiska

utredningen:

33. Mina erfarenheter och kunskaper om den ärftliga sjukdomen efterfrågades:

Stämmer mycket bra Stämmer bra Stämmer dåligt Stämmer inte

alls (copyright Karin Svensson)

34. Mina frågor besvarades:

Stöd och Behov

35. Mina behov och önskemål uppmärksammades:

36. Jag fick stöd och hjälp under den genetiska utredningen av (Markera

de/det alternativ som stämmer bäst för dig):

Min familj

Närstående/Anhöriga

Vän/Vänner

Genetisk vägledare

Kurator/Psykolog

Läkare

Behövde inget stöd eller hjälp

37. Jag är medveten om att det kan uppstå känslomässiga reaktioner i

samband med genetisk utredning och eventuellt mutationsbesked:

38. Mina barn och/eller mina anhörigas behov och önskemål uppmärksammades:

Om oss och dina erfarenheter av att göra en genetisk utredning

39. Om någon skulle behöva få stöd och information om ärftliga sjukdomar skulle jag

rekommendera dem att söka till Genetiska Mottagningen i Lund:

Ja Nej

40. Jag upplevde brister eller felaktigheter under den genetiska utredningen:

Ja Nej

41. Finns det något som du uppfattat som särskilt bra?

42. Finns det något som behöver bli bättre eller som du saknade?

Tack för att du fyllt i enkäten! (copyright Karin Svensson)

utvÄrdering av patientupplevd kvalitÉ och ... · clinical genetics in the south part of sweden...

Documents

utvärdering av maeakvitetande lärgemenskaper i...

utvÄrdering av mod fix - diva portal

counselling and disability services counselling … · the...

employee counselling - relate bournemouth, poole ... ·...

what is counselling, and how can counselling help?

- hur påverkar dessa mjölkkors hälsa och mjölkens...

evidensbaserad missbruksbehandling vetenskaplig...

kolvstångslös cylinder serie - zx · kolvstångslös...

arbetsledarenplats för bild -...

the counselling centre counselling 4 youth · pdf filethe...

framtidens text-tv – utvärdering och utformning av ett...

utvärdering av sågmotorn r5500 slutversion - skogforsk ·...

utvÄrdering av projektet kreativa processer fÖr … ·...

vascuqol6 en första utvärdering - rc syd

introduction to clinical and counselling psychology 11 -...

framtidens text-tv – utvärdering och utformning av ett...

utvärdering av inomhuslokalisering med bluetooth low...

vittneskonfrontationers kvalité -...

utvärdering av mötesfria vägar731491/fulltext01.pdf ·...

abc counselling concepts week 6 therapeutic models of...