cardiopatie congenite diagnosi e trattamento bruno marino dipartimento di pediatria università di...
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CARDIOPATIE CONGENITE
DIAGNOSI E TRATTAMENTO
Bruno Marino
Dipartimento di PediatriaUniversità di Roma “La Sapienza”
16h Annual VCFSEF MeetingRoma, 3-5 Luglio 2009
J Med Genet 1997
34: 798-804 VCFSVCFSEuropean Collaborative Study 1997European Collaborative Study 1997
558 patients558 patients
Cuore normale
Cardiopatiecongenite
Problemicardiaci
Altro
Cause di morte
Cardiopatiecongenite
VCFS: Cardiopatie troncoconali
- Tetralogia di Fallot
- Atresia polmonare
- Truncus Arteriosus
- Interruzione Arco Aortico
- Difetto interventricolare
- Anomalie Arco Aortico
L. VanMierop, Am J Cardiol 1986K. Momma, Am J Cardiol 1995B. Marino, Am J Cardiol 1996E. Goldmuntz, JACC 1998
W.B. Strong, J Pediatr 1968R.M. Freedom, Circulation 1972A. Kinouchi, Pediatr Jpn 1976D. Young, Am J Cardiol 1980
VCFS – Tetralogia di FallotVCFS – Tetralogia di Fallot
• “Absent Pulmonary Valve”
• Ipoplasia/Assenza del Setto
Infundibulare
• Ipoplasia/Discontinuità delle Arterie
Polmonari
• Collaterali Aorto-Polmonari
• Arco Aortico
Destro/Doppio/Cervicale
K. Momma, Am J Cardiol 1995B. Marino, Am J Cardiol 1996
VCFS – Atresia PolmonareVCFS – Atresia Polmonare
• Ipoplasia/Discontinuità delle
Arterie Polmonari
• Collaterali Aorto-Polmonari
Maggiori
• Arco Aortico
Destro/Doppio/Cervicale
K. Momma, JACC 1996M.C. Digilio, Am J Cardiol 1996
M. Chessa, Heart 1998M. Hofbak, Heart 1998
VCFS – Truncus ArteriosusVCFS – Truncus Arteriosus
• Ipoplasia/Discontinuità
delle Arterie Polmonari
• Stenosi della Valvola
Truncale
• Arco Aortico
Destro/Doppio/Cervicale
K. Momma, JACC 1997B. Marino, Prog Ped Cardiol 2002
VCFS – Interruzione Arco AorticoVCFS – Interruzione Arco Aortico
• Tipo B
(Tra arteria carotide sinistra e
arteria succlavia sinistra)
• Arco Aortico Destro/Cervicale
• Ipoplasia/Assenza del Setto
Infundibulare
B. Marino, Am J Cardiol 1999K. Momma Cardiol Young 1999
VCFS – Difetto InterventricolareVCFS – Difetto Interventricolare
• Difetto interventrciolare
perimembranoso
• Difetto interventricolare sottoarterioso
• Arco Aortico
Destro/Doppio/Cervicale
A. Toscano, Eur J Pediatr 2002D.B. McElhinney Pediatrics 2003
VCFSVCFS – Difetti – Difetti Cardiovascolari AssociatiCardiovascolari Associati
• Arco Aortico
• Arterie Polmonari
• Arterie Succlavie
• Collaterali Aorto-Polmonari
• Setto Infundibolare
• Valvola Polmonare
VCFSVCFS – – Diagnostic toolDiagnostic tool
Ecocardiografia 2D
Angiocardiografia
RMN
Problematiche legate alle anomalie extracardiache
Ostruzioni vie aeree
Broncospasmo
Instabilità vasomotoria
Infezioni
Anelli vascolari K Momma, JACC 1996;27:198
Membrana laringea McElhinney, IJPO 2002;66:23
M Ackarman, JTCVS 2001;122:169
Ipertensione
Ipotensione
V Shashi, AJMG 2003;1211:231
A Carotti, JTCVS 2003;126:1666
batteriche
micotiche
VCFS – Cardiochirurgia
Ipocalcemia
Anomalie esofagee e GI
Difetti renali
VCFS – CardiochirurgiaVCFS – Cardiochirurgia
Pattern Cardiaci Specifici
Diagnosi: Eco 2D,
Angiografia RMN
Chirurgia: Tecniche
specifiche
Anomalie Extracardiache Specifiche
• Infezioni: profilassi antibatterica e antimicotica (48h Teicoplanina + Amikacina)
• Immunologia: trasfusione di prodotti ematici irradiati
• Management Respiratorio e Metabolico
Protocolli Specifici di
Diagnosi e Trattamento
0
,2
,4
,6
,8
1
Cum
. S
urv
ival
0 10 20 30 40 50 60Time
Kaplan-Meier Cum. Survival Plot for f/upCensor Variable: statusGrouping Variable: snd type
vactrel
other
none
del22q11dow n
p= NS
VCFS – Chirurgia per la Tetralogia di Fallot
G. MichielonAnn Thorac Surg 2006
306 patients
Dev Disabil Res Rev 2008;14:35
Influence of chromosome 22q11.2 microdeletion on surgical outcome after treatment of tetralogy of Fallot with pulmonary atresia
Carotti A. Marino B. Di Donato RM.
JTCVS 2003;126:1666
VCFS – Chirurgia perAP+DIV
IAA
Rischio operatorio più alto?
VCFS – Chirurgia per Truncus Arteriosus
1992-2007 45 pazienti
Mortalità
4/29 (14%) Pazienti non sindromici
4/11 (36%) VCFS con del22q11
1/5 (20%) Altre sindromi
IMPACT OF Del22q11, TRISOMY 21 AND OTHER GENETIC SYNDROMES ON SURGICAL OUTCOME OF CONOTRUNCAL HEART DEFECTS
Michielon G, Marino B, Oricchio G, Digilio MC, Iorio F, Filippelli S, Placidi S and Di Donato R.
JTCVS 2009; in press
Rischio operatorio più alto?
IMPACT OF Del22q11, TRISOMY 21 AND OTHER GENETIC SYNDROMES ON SURGICAL OUTCOME OF CONOTRUNCAL HEART DEFECTS
Michielon G, Marino B, Oricchio G, Digilio MC, Iorio F, Filippelli S, Placidi S and Di Donato R.
JTCVS 2009; in press
1. Nel complesso dei pazienti con cardiopatie troncoconali la del22q11 non è un fattore di rischio di mortalità post-operatoria.
2. La sopravvivenza post-operatoria a lungo termine nei pazienti con VCFS/del22q11 è equiparabile con quella dei pazienti non-sindromici con cardiopatie troncoconali.
778 pazienti – 91 del22q11 (11%)