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CITOGENTICA

Prof. Elsa Barrientos M.

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CARIOTIPO

estudio de cromosomas de una clulas

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TIPOS DE CROMOSOMAS HUMANOS

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TIPOS DE CROMOSOMAS

Cromosomatelocntrico

Cromosomaacrocntrico

Cromosoma

submetacntrico

Cromosoma

metacntrico

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Durante la divisin celular se rompe el uso acromtico con

colchicina y se detiene la metafase.

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Mutaciones cromosmicas estructurales

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Tipos de mutacin

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ANEUPLOIDAS

Gana o pierde un cromosoma por alteracin enzimtica

en anafase I anafase II de la meiosis

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TRISOMAS SOMTICAS

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Sndrome de down

47 XX + 21

CITOGENETICA: ANOMALIAS CROMOSOMICAS NUMRICA

47 XY + 21

Discapacidad cognitiva

Retraso del crecimiento

Hipotona

Extremidades cortas

Oreja redonda de

implantacin baja

Puente nasal deprimido

Clinodactilia del 5 dedo

Cuello corto

Manos cortas /

braquidactilia Cardiopata congnita

Pliegue palmar

transversal.

http://es.wikipedia.org/wiki/Retraso_mentalhttp://es.wikipedia.org/wiki/Retraso_mental

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SINDROME DE PATAU: Su cariotipoes 47XX+13 o 47XY+13

Disminucin de distanciainterorbital(hipotelorismo) que

puede llegar a lapresencia de un solo ojo(aspecto de cclope)

Labio leporino. Ausenciade paladar

Trastornos en la lengua,aparicin de ms de dosnarinas

Retrazo mental

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SINDROME DE EDWARS: Su cariotipoes 47,XX+18 o 47,XY+18

Retardo mental, occipucio prominente, hipertona muscular

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TRISOMA SEXUAL

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Sndrome de Turner: 45,X0

Talla menor A 1.5 m

Escaso vello pbico

Poco desarrollo de las

glndulas mamarias

Sndrome del triple X; (llamado a veces sndrome de la superhembra ometahemra: 47, XXX).

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Sndrome de klinefelter:47,XXY

Sexo

masculino,1. 17 aos:2. Talla alta

3. Ginecomastia

4. vello pbico

femenino

TESTCULOS PEQUEOS.

GENERALMENTE CONAZOOSPERMIA (ausenciade espermatozoides ensemen ) UOLIGOZOOSPERMIA(escasos espermatozoideses semen)

GINECOMASTIA: desarrollo

de las glndulas mamarias.Sindrome del doble Y; (llamado a veces sndrome del supermacho: 47, XYY).

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MONOSOMA SEXUALNO EXISTE MONOSOMA SOMTICA

i d d i i

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Sindrome de Turner: Su cariotipo es45,X0

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OTRAS ANOMALAS GENTICAS

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SNDROME DE CRIDU - CHAT

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Anomalas cromosmicas estructurales Son alteraciones que afectan al

ordenamiento interno; entre las anomalasms comunes con sintomatologa destacan:

Delecin de brazos. Sindrome del maullido del gato.

(delecin del brazo corto delcromosoma 5).

Sindrome del Prader-Willi (delecin delbrazo largo del cromosoma 15paterno).

Sndrome de Angelman (delecin delbrazo largo del cromosoma 15materno).

Translocacion de brazos.

Sindrome de Down familiar.

Cromosoma Filadelfia

Las delecionesimplican la prdida de material

de un solo cromosoma. Habitualmente los

efectos son graves, puesto que hay prdida dematerial gentico.

Las translocacionesimplican el intercambio de

material entre dos o ms cromosomas. Si una

translocacin es recproca(equilibrada) el

riesgo de problemas para el individuo es similaral de las inversiones: normalmente nulo si es

familiary ligeramente mayor si es de novo. S

surgen problemas con las translocaciones

cuando a partir de un progenitor equilibrado se

forman gametos que no contienen ambos

productos de la translocacin. Cuando talgameto se combina con un gameto normal del

otro progenitor, el resultado es un embrin

desequilibradoque es parcialmente

monosmico para un cromosoma y

parcialmente trismico para el otro.