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CURRICULUM VITAE ET

STUDIORUM

Dott. Sandro Banfi 23 Aprile 2015

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Indice

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM ________________________ 3  STUDI _____________________________________________________ 5  ESPERIENZE PROFESSIONALI _______________________________ 5  

Attività prelaurea _______________________________________________ 5  Attività postlaurea _______________________________________________ 5  Premi Scientifici _________________________________________________ 6  

ATTIVITA’ DIDATTICA ED ATTIVITA’ TUTORIALE _____________ 6  Attività didattica in ambito universitario ____________________________ 6  Insegnamento in corsi nazionali ed internazionali e attivita’ didattica in corsi di Dottorato ________________________________________________ 7  Attività tutoriale per la preparazione di tesi di laurea _________________ 9  Attività tutoriale per la formazione post-laurea ______________________ 10  Attività tutoriale per la formazione di studenti di dottorati di ricerca ___ 10  

ATTIVITA’ SCIENTIFICA ___________________________________ 12  Attività di revisore per riviste internazionali ________________________ 12  Attività di revisore per Enti di supporto della ricerca _________________ 12  Organizzazione di convegni scientifici ______________________________ 13  Affiliazioni a società scientifiche __________________________________ 13  Comunicazioni orali a congressi e seminari su invito _________________ 13  

Titolarita’ Fondi di Ricerca ____________________________________ 19  Passati __________________________________ Error! Bookmark not defined.  Presenti _________________________________ Error! Bookmark not defined.  

Tematiche di ricerca _________________________________________ 21  Pubblicazioni _______________________________________________ 25  

Elenco pubblicazioni su riviste internazionali peer reviewed (esclusi abstract) ______________________________________________________ 25  Reviews e capitoli su invito _______________________________________ 36  Abstract ______________________________________________________ 37  

ATTIVITA’ ASSISTENZIALE _____________________________________ 43

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CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

Sandro Banfi, M.D. Data e luogo di nascita : 3 Giugno 1964, Napoli, Italia Cittadinanza : Italiana Lingue : Italiano, Inglese Stato civile : Coniugato Indirizzo : Via Giovanni Merliani, 170 80129

Napoli, ITALIA Telefono : 0039-081-2403087 Cellulare : 3475055116 Fax : 0039-081-5609877/6132351 e-mail : banfi@tigem.it, sandro.banfi@unina2.it Posizione attuale : Professore Associato,

Genetica Medica Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia generale

Seconda Universita’ degli Studi di Napoli

Ricercatore (“Associate Investigator”) Telethon Institute for Genetics and Medicine (T.I.GE.M.).

Via Pietro Castellino, 111, 80131 Napoli, ITALIA Docente del Corso di Dottorato in Genetica

Medica, Seconda Universita’ degli Studi di Napoli

Docente della Scuola Superiore Europea di

Medicina Molecolare (SEMM) Coordinatore al TIGEM del Programma di

Dottorato Internazionale in Genetica Umana in

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convenzione con la Universita’ britannica Open University

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STUDI Anno Istituto Titolo conseguito

1983 Liceo G. De Bottis, T. del Greco (NA) Maturita’ classica

1989 II Facolta’ di Medicina e Chirurgia Universita’ di Napoli

Laurea in Medicina ottenuta con lode e menzione alla carriera

1989 II Facolta’ di Medicina e Chirurgia Universita’ di Napoli Abilitazione professionale

1993 Clinica Neurologica, Universita’ di Napoli Specializzazione in Neurologia ottenuta con lode

ESPERIENZE PROFESSIONALI Attività prelaurea 1988-1989 Internato prelaurea in Neurologia presso l’Istituto di Neurologia, II Facolta’ di

Medicina, Universita’ di Napoli, Italia; Direttore: Prof. G. Campanella Supervisore: Dr. A. Filla. Attività postlaurea 1989-1991 Formazione postlaurea in Neurologia presso l’Istituto di Neurologia, II Facolta’ di

Medicina, Universita’ di Napoli, Italia; Direttore: Prof. G. Campanella Supervisore: Dr. A. Filla. 2/91-8/91 Formazione postlaurea presso l’Istituto di Genetica Molecolare, II Facolta’ di

Medicina, Universita’ di Napoli, Italia; Direttore: Prof. S. Varrone Supervisore: Dr. S. Cocozza. 9/91-4/92 “Postdoctoral fellow” presso il Department of Pediatrics, Baylor College of

Medicine, Houston, Texas; Professore e Direttore: R.D. Feigin; Supervisore: Dr. H.Y. Zoghbi. 5/92-1994 “Research Associate” presso il Department of Pediatrics, Baylor College of

Medicine, Houston, Texas; Professore e Direttore: R.D. Feigin; Supervisore: Dr. H.Y. Zoghbi. Dal 1995 Ricercatore presso il Telethon Institute for Genetics and Medicine (T.I.GE.M.) Direttore: Prof. A. Ballabio Dal 2004 Docente della Scuola Superiore Europea di Medicina Molecolare (SEMM) Dal 2005 Coordinatore del Programma di Dottorato di Ricerca Internazionale in Genetica

umana in convenzione con la universita’ britannica Open University

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Dal 2008 Docente del Corso di Dottorato in Genetica Medica della Seconda Universita’ degli Studi di Napoli.

Dal 2008 Docente del Corso di Dottorato in Biologia Computazionale e Bioinformatica della Universita’ Federico II di Napoli.

Dal 2011 Ricercatore Universitario, Genetica Medica, Seconda Universita’ degli Studi di Napoli.

Dal 2012 Professore Associato, Genetica Medica, Seconda Universita’ degli Studi di Napoli.

Premi Scientifici 1990 Vincitore della borsa di studio associata alla Scuola di Specializzazione in

Neurologia, Universita’ degli Studi di Napoli. 2009 “Board of Director Awards” dalla Fondazione statunitense FFB (Foundation

Fighting Blindness). ATTIVITA’ DIDATTICA ED ATTIVITA’ TUTORIALE Attività didattica in ambito universitario Lezione su “La genetica delle malattie neurodegenerative” nell’ambito del corso di Genetica Medica, Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Universita’ Federico II di Napoli, Napoli, 22 Marzo, 2006. Minicorso su “Progetto Genoma Umano” nell’ambito della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Universita’ Federico II di Napoli, Napoli, 2-3 Ottobre, 2006. Lezione su “Utilizzo di database genomici e di cDNA nella pratica del laboratorio di base” nell’ambito della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Universita’ Federico II di Napoli, Napoli, 24 settembre, 2008. Lezione su “Outcomes of the human genome project: function of the “junk” DNA”. nell’ambito del corso di Genetica, Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Universita’ Federico II di Napoli, Napoli, 25 marzo 2010. Lezione su “Il Progetto Genoma umano” nell’ambito della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica e Nutrizione Clinica, Universita’ Federico II di Napoli, Napoli, 20 Ottobre 2010. Lezione su “Outcomes of the human genome project: function of the “junk” DNA”. nell’ambito del corso di Genetica, Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Universita’ Federico II di Napoli, Napoli, 24 marzo 2011. Lezioni per il Corso di Genetica Clinica nell’ambito del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia della Seconda Universita’ di Napoli (SUN), 3, 7 e 10 Ottobre, 2011; 4, 11 e 25 Novembre 2011.

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Lezioni per il corso di Genetica Medica nell’ambito del corso di Laurea in Medicina e Chirurgia della Seconda Universita’ di Napoli (SUN), sede di Caserta, 6 e 22 Marzo, 3 e 10 Maggio 2012. Titolare del Corso di Genetica Medica nell’ambito del Tronco comune delle Scuole di Specializzazione in Medicina Interna, Medicina Termale, Geriatria, Medicina di Urgenza e Oncologia, Seconda Universita’ di Napoli (SUN), anni accademici 2011-2012, 2012-2013. Titolare del Corso di Genetica Medica nell’ambito del corso di Laurea in Terapia della Neuro e Psicomotricità dell'Età Evolutiva, Seconda Universita’ di Napoli (SUN), anno accademico 2011-2012. Lezioni per il Corso integrato di Medicina Interna/Genetica Clinica nell’ambito del Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia della Seconda Universita’ di Napoli (SUN), 29 e 31 Ottobre; 13 e 27 Novembre 2012. Co-Titolare del Corso di Genetica Medica e Biologia nell’ambito del corso di Laurea in Tecnici di Laboratorio biomedico, Seconda Universita’ di Napoli (SUN), a partire dall’anno accademico 2012-2013. Lezioni per il corso di Patologia generale nell’ambito del corso di Laurea in Medicina e Chirurgia della Seconda Universita’ di Napoli (SUN), sede di Napoli, 18, 20, 25 e 27 Marzo 2013. Insegnamento in corsi nazionali ed internazionali e attivita’ didattica in corsi di Dottorato "Identification and mapping of human and murine cDNAs homologous to Drosophila mutant genes through EST database searching" Lezione nell’ambito del Corso ERASMUS “Comparative analysis of eukaryote genomes”, Padova, Italia, 2-11 Settembre 1996. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. “How to orient yourself in the labyrinth of sequence databases.” Corso tutoriale nell’ambito di 16th Course in Medical Genetics, European School of Genetic Medicine, Bertinoro (Bologna), Italia, 23-29 Marzo 2003. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. Lezioni per il Corso di Genetica Medica nell’ambito del corso di PhD della Open University e del dottorato di Genetica Medica della Seconda Università di Napoli (SUN), dal 27 Gennaio al 3 Febbraio 2003. Corso della durata di 6 ore su: “Bioinformatic tools in the Human genetic lab”. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. Lezioni per il Corso di Functional Genomics nell’ambito del corso di PhD della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) e del dottorato di Genetica Medica della Seconda Università di Napoli (SUN), dal 6 all’8 Aprile 2005. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. “Genetica delle malformazioni oculari Microftalmia Anoftalmia e Coloboma (MAC), Corso “Anoftalmo e microftalmo: inquadramento clinico – genetico e gestione”, 85° Congresso

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Nazionale Societa’ Oftalmologica Italian (SOI), 23-26 Novembre 2005, Milano. Il corso è stato effettuato in italiano. “Banche dati di sequenze, annotazioni, confronti tra sequenze, confronti tra specie.” V Corso di aggiornamento in Genetica Clinica, Istituto G. Gaslini, 15-3-2006, Genova, Italia. Il corso è stato effettuato in italiano. Lezioni per il Corso di “Functional Genomics” nell’ambito del corso di PhD della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) e del dottorato di Genetica Medica della Seconda Università di Napoli (SUN), dal 3 al 7 Aprile 2006. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. Lezione (dal titolo “Transcriptome analysis”) per il Corso di “Genomics and Proteomics for the study of genetic diseases” nell’ambito del corso di PhD della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) e del dottorato di Genetica Medica della Seconda Università di Napoli (SUN), 16 Maggio 2006. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. “Automazione in Trascrittomica. Progetto EURExpress”. I Corso teorico-pratico di automazione per la ricerca biotecnologica organizzato dalla Fondazione per le Biotecnologie, Istituto Mendel, 3 Maggio 2006, Roma. Il corso è stato effettuato in italiano. “Automazione in Trascrittomica. Progetto EURExpress”. I Corso teorico-pratico di automazione per la ricerca biotecnologica organizzato dalla Fondazione per le Biotecnologie, TIGEM, 4 Maggio 2006, Napoli. Il corso è stato effettuato in italiano. “La genetica dell’Amaurosi congenita di Leber e terapia genica”. Convegno “Le degenerazioni retiniche, la ricerca e i tentative terapeutici” organizzato da Retina Italia onlus, Milano, 12 Maggio 2006. Il corso è stato effettuato in italiano. “La genetica molecolare delle degenerazioni retiniche.” Corso di Aggiornamento “Genetica delle malattie oculari”, Clinica Oculistica Universita’ di Parma, 14 Marzo 2007. Il corso è stato effettuato in italiano. Lezioni per il Corso di “Functional Genomics” nell’ambito del corso di PhD della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) e del dottorato di Genetica Medica della Seconda Università di Napoli (SUN), dal 16 al 20 Aprile 2007. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. Lezione (dal titolo “Transcriptome analysis”) per il Corso di “Genomics and Proteomics for the study of genetic diseases” nell’ambito del corso di PhD della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) e del dottorato di Genetica Medica della Seconda Università di Napoli (SUN), 15 Maggio 2007. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. Lezioni per il Corso di “Functional Genomics” nell’ambito del corso di PhD della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) e del dottorato di Genetica Medica della Seconda Università di Napoli (SUN), dal 25 Marzo al 1 Aprile 2008. Il corso è stato effettuato in lingua inglese.

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“Genetica Molecolare della Retinite Pigmentosa e di altre distrofie retiniche”. VII Corso di aggiornamento in Genetica Clinica, Istituto G. Gaslini, 5-3-2008, Genova, Italia. Il corso è stato effettuato in italiano. “Strumenti bioinformatici per l’analisi funzionale di varianti geniche”. Corso di aggiornamento “Caratterizzazione funzionale di varianti geniche”, XI Congresso Nazionale SIGU, Genova, 26 Novembre 2008. Il corso è stato effettuato in italiano. Lezioni per il Corso di “Functional Genomics” nell’ambito del corso di PhD della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) e del dottorato di Genetica Medica della Seconda Università di Napoli (SUN), 30 e 31 Marzo 2009. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. Lezione (dal titolo “Transcriptome analysis”) per il Corso di “Genomics and Proteomics for the study of genetic diseases” nell’ambito del corso di PhD della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) e del dottorato di Genetica Medica della Seconda Università di Napoli (SUN), 28 Maggio 2009. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. “L'uso di database nell'ambito dello studio di nuove mutazioni”. Lezione nell’ambito del corso “Eterogeneità fenotipica e nuove mutazioni: problematiche nella correlazione genotipo-fenotipo”, Ospedale Galliera, Genova, 26 Novembre, 2009. Lezioni per il Corso di “Functional Genomics” nell’ambito del corso di PhD della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) e del dottorato di Genetica Medica della Seconda Università di Napoli (SUN), 19 e 20 Aprile 2010. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. Lezioni per il Corso di “Functional Genomics” nell’ambito del corso di PhD della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) e del dottorato di Genetica Medica della Seconda Università di Napoli (SUN), 11 e 12 Aprile 2011. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. Lezioni per il Corso di “Functional Genomics” nell’ambito del corso di PhD della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) e del dottorato di Genetica Medica della Seconda Università di Napoli (SUN), 2 e 3 Aprile 2012. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. Lezione (dal titolo “Non-Coding RNAs: the other side of the mammalian transcriptome”) nell’ambito del corso di Genomica, Scuola di Dottorato in Medicina molecolare, Universita’ Federico II di Napoli, 16 Gennaio 2013, Napoli. Lezioni per il Corso di “Functional Genomics” nell’ambito del corso di PhD della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) e del dottorato di Genetica Medica della Seconda Università di Napoli (SUN), 22 Aprile 2013. Il corso è stato effettuato in lingua inglese. Attività tutoriale per la preparazione di tesi di laurea Tesi gia’ completate

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Candidata Silvia Catuogno Anno accademico 2006-2007. Facolta’ di Scienze Biotecnologiche, Universita’ degli Studi di Napoli Federico II. Tesi per il corso di laurea specialistica in Biotecnologie mediche. Titolo tesi: “studio del possibile ruolo di mir-124a nello sviluppo oculare.” Relatore: Prof.ssa Brunella Franco Correlatore Dr. Sandro Banfi Candidata Sabrina Carrella Anno Accademico 2007-2008, Facolta’ di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali, Universita’ degli Studi di Napoli “Federico II”. Tesi per il Corso di Laurea in Biologia. Titolo tesi: “Studio del ruolo del microRNA miR-204 nello sviluppo dell’occhio.” Relatore: Prof.ssa Maria Furia Correlatore: Dr. Sandro Banfi Candidata Benedetta Arno’ Anno Accademico 2008-2009, Facolta’ di Scienze Biotecnologiche, Universita’ degli Studi di Napoli Federico II. Tesi per il corso di laurea specialistica in Biotecnologie Mediche. Titolo tesi: “Studio del ruolo di Vax2 nel controllo del metabolismo dell’acido retinoico e dell’espressione delle Opsine.” Relatore: Prof.ssa Brunella Franco Correlatore Dr. Sandro Banfi Attività tutoriale per la formazione post-laurea Dott.ssa Anna Maria Barbieri laurea in Biologia training completato nel 2000 Dott. Emilio Menguzzato laurea in Biologia training completato nel 1998 Dott.ssa Francesca Rubboli laurea in Biologia training completato nel 1997 Dott.ssa Marta Lestingi laurea in Biologia training completato nel 2002 Dott.ssa Carmen Vitiello laurea in Biotecnologie training completato nel 2004 Dott. Antonio Gentilella laurea in Biologia training completato nel 2004 Dott.ssa Antonietta Carola laurea in Biologia training completato nel 2007 Dott.ssa Giovanna Alfano laurea in Biologia training completato nel 2009 Dott. Vincenzo A. Gennarino laurea in Biologia training completato nel 2010 Dott.ssa Rossella De Cegli laurea in Biologia training completato nel 2011 Dott.ssa Ivana Peluso laurea in Biologia training completato nel 2011 Dott.ssa Simona Iacobacci, laurea in Biotecnologie training completato nel 2011 Dott. Ivan Conte, laurea in Biologia training completato nel 2011 Dott.ssa Camela Ziviello laurea in Biologia training completato nel 2012 Dott. Nicola Meola, laurea in Biologia training completato nel 2013 Dott.ssa Raffaella Avellino laurea in Biologia training completato nel 2013 Dott.ssa Marianthi Karali laurea in Biologia training in corso Dott.ssa Maria Persico training in corso Attività tutoriale per la formazione di studenti di dottorati di ricerca

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Dott.ssa Giovanna Alfano, laureata in Biologia. Ha completato sotto la mia supervisione il corso di Dottorato di ricerca in Genetica Medica con la Seconda Università di Napoli (SUN). Ha discusso una tesi dal titolo: “Studio del gene Vax2: un fattore di trascrizione che gioca un ruolo chiave nello sviluppo della parte ventrale dell’occhio.” Dott.ssa Dragana Trifunovic, laureata in Biologia. Ha completato sotto la mia supervisione il corso di Dottorato di ricerca internazionale in Genetica Umana della Open University (United Kingdom). Ha discusso una tesi dal titolo: “High Resolution Gene Expression Analysis in the Human Retina.” Dott.ssa Vincenza Maselli, laureata in Biologia. Ha completato sotto la mia supervisione il corso di Dottorato di ricerca in Medicina Molecolare della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM). Ha discusso una tesi dal titolo: “The genomic organization of non-coding regions: an evolutionary overview.” Dott. Vincenzo Alessandro Gennarino laureato in biologia. Ha completato sotto la mia supervisione il corso di Dottorato di ricerca in Genetica Medica con la Seconda Università di Napoli (SUN). Ha discusso una tesi dal titolo: “HOCTAR: a new approach for microRNA target prediction.” attualmente al secondo anno del Dottorato di ricerca in Genetica Medica con la Seconda Università di Napoli (SUN). Dott. Nicola Meola, laureato in biologia. Ha completato sotto la mia supervision il corso di Dottorato di ricerca internazionale in Genetica Umana della Open University (United Kingdom). Ha discusso una tesi dal titolo: “Functional Characterization of Non-Coding RNAs in The Mammalian Retina.” Dott.ssa Alessia Indrieri, laureata in biologia. Ha completato il corso di Dottorato di ricerca in Medicina Molecolare della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM). Ha discusso una tesi dal titolo: “A medaka model to study the molecular basis of Microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome”. Per la Dott.ssa Indrieri ho svolto la funzione di co-supervisore. Dott.ssa Sabrina Carrella, laureata in Biologia. Ha completato il corso di Dottorato di ricerca in Medicina Molecolare della Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM). Ha discusso una tesi dal titolo: “Study of the functional role of microRNAs in the regulatory networks underlying vertebrate eye development”. Dott.ssa Sara Barbato, laureata in Biologia, attualmente al secondo anno del Dottorato di ricerca internazionale in Genetica Umana della Open University (United Kingdom). La Dr.ssa Barbato e’ sotto la mia diretta supervisione. Dott.ssa Rajeshwari Bhat, laureata in Biologia, attualmente al primo anno del Dottorato di ricerca internazionale in Genetica Umana della Open University (United Kingdom). La Dr.ssa Bhat e’ sotto la mia diretta supervisione. Coordinamento di Programmi di Dottorato di Ricerca

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Coordinamento al TIGEM del Programma di Dottorato di Ricerca Internazionale in Genetica Umana in convenzione con la Universita’ Britannica Open University. ATTIVITA’ SCIENTIFICA Attività di revisore per riviste internazionali Attività svolta per le seguenti riviste scientifiche: Genomics Journal of Medical Genetics Clinical Genetics European Journal of Human Genetics Genesis Genome Research Genomics Gene Human Genetics Human Molecular Genetics Trends in Biochemical Sciences Investigative Ophthalmology & Visual Science (IOVS) British Journal of Ophthalmology BMC Genomics BMC Molecular Biology BMC Developmental Biology BMC Medical Genetics Molecular Therapy Molecular Vision PLoS ONE PLoS Genetics Attività di revisore per Enti di supporto della ricerca Attività svolta per le seguenti agenzie di finanziamento: Ministero Universita’ e Ricerca The Israel Science Foundation EMBO The Wellcome Trust French National Research Program on Vision Fight for Sight-British Eye Research Foundation MRC Swiss National Science Foundation Fondation Voir et Entendre Health Research Board CNRS, INSERM The Netherlands Organisation for Health Research and Development (ZonMw) Special Trustees of Moorfields Eye Hospital, United Kingdom.

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Organizzazione di convegni scientifici Co-organizzatore del Convegno “The Biology and Development of the Eye in Health and Disease”, 170 Convegno IGB, Capri, Capri, 9-12 Ottobre, 2004. Co-organizzatore del Workshop “Next Generation Sequencing in sensory disorders” 11 Febbraio 2011, Leuven, Belgio. Co-organizzatore del Workshop “Next Generation Sequencing – Application cases and bioinformatics development”, German-Italian Dialogue 2012, 17-19 July, Naples, Italy. Affiliazioni a società scientifiche American Society of Human Genetics (ASHG) Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) European Society of Human Genetics (ESHG) Societa’ Italiana di Genetica Umana (SIGU) Bioinformatic Italian Society (BITS) Membro di consigli scientifici Dal 2006, Membro del consiglio scientifico di Retina Italia Onlus. Dal 2008, Membro del comitato scientifico dell’Associazione Italiana Sindrome di Stargardt. Dal 2010, Membro del consiglio scientifico di Retina Campania Onlus. Comunicazioni orali a congressi e seminari su invito 1. "Cloning of the SCA1 critical region in overlapping YAC clones" International workshop

on the molecular genetics of Friedreich’s and dominant ataxias, Capri, Italia, 20-22 Giugno 1993.

2. "Characterization of the gene causing type 1 spinocerebellar ataxia and identification of

the murine homolog" Annual meeting of the American Society of Human Genetics, Montreal, Canada, 18-22 Ottobre 1994.

3. "Identification and mapping of human ESTs homologous to Drosophila mutant genes: a

source of candidate genes for human inherited diseases" 28th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics (ESHG), Londra, UK, 11-13 Aprile, 1996.

4. "Identificazione e caratterizzazione sistematica di cDNA umani e murini omologhi a geni

mutati in Drosophila" Seminario nell’ambito della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Universita’ di Pavia, Pavia, Italia, Luglio 1996.

5. "Identification and characterization of human and murine cDNAs homologous to

Drosophila mutant genes" Department of Human Genetics, University of Newcastle upon Tyne, UK, 2 Ottobre 1996.

6. "Identificazione e caratterizzazione sistematica di cDNA umani e murini omologhi a geni

mutati in Drosophila" XI Congresso Nazionale FISME, Spoleto, Italia, 9-12 Ottobre 1996.

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7. "DRES: Drosophila-related expressed sequences" Finding genes: computational analysis

of DNA sequences, The Banbury Center, Cold Spring Harbor Laboratory, USA, 23-26 Marzo 1996.

8. "Strategie applicative per la localizzazione e l’identificazione di geni responsabili di

malattie ereditarie" Istituto di Fisica Generale Applicata, Universita’ di Milano, 12 Maggio 1997.

9. "Identification and characterization of human and murine homologs of Drosophila eye

mutant genes" EU meeting on Genetics of Macular degeneration, Amsterdam, 13-15 Giugno 1997.

10. "Systematic sequence, mapping, and expression analysis of human and murine

Drosophila-related expressed sequences (DRES)" VI Telethon Scientific Convention, Bologna, Italia, 11-13 Dicembre 1997.

11. "Drosophila-related expressed sequences (DRES)" 2nd International Beutenberg

Symposium: “Genome analysis: strategies, medical and industrial applications, Jena, Germania, 11-13 Dicembre 1998.

12. "DRES93, un nuovo gene omeotico umano altamente espresso in retina embrionale, e’ un

candidato per malformazioni oculari" I˚ Congresso Nazionale SIGU, Spoleto, Italia, 30 Settembre - 3 Ottobre 1998.

13. "Drosophila-related expressed sequences: a source of genes of high biological interest"

Course on "Developmental biology and dysmorphology", Sestri Levante (Genova), Italia, 10-13 Novembre 1999.

14. "Progress in identifying human homologues of Drosophila genes" European Science

Foundation (ESF) Meeting “Genetic and environmental aetiology of the development eye defects – microphthalmia, anophthalmia and coloboma (MAC), Glasgow, UK, 20-21 September 1999.

15. "Characterization of Vax2, a novel homeobox gene controlling the patterning of the eye

dorso-ventral axis: a candidate gene for eye malformations" VIII Telethon Scientific Convention, Rimini, Italia, 14-16 Novembre 1999.

16. "EST data mining: a valuable tool to identify genes of high biological interest" J.W.

Goethe Universität, Frankfurt, Germania, 16 Dicembre 1999. 17. "Expressed Sequence Tags (EST): una risorsa preziosa per identificare geni di alto

interesse biologico" Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Brescia, Brescia, Italia, 3 Aprile 2000.

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18. "Bioinformatica: dalle sequenze di DNA e proteine alla struttura e funzione dei costituenti cellulari" II Mostra Convegno Biotecnologie e Bioingegneria, Padova, Italia, 28 Novembre - 1 Dicembre 2001.

19. "Systematic identification and characterisation of eye expressed transcripts" 15th IIGB

Meeting, Capri, Italia, 12-15 Ottobre 2002. 20. "Systematic identification and characterization of eye-expressed transcripts: novel

candidate genes for eye diseases" CNR-ITB, Milano, Italia, 12 Febbraio 2003. 21. "VAX genes and their possible role in eye coloboma" European Science Foundation

Workshop “Investigation of the genetic aetiology of the developmental eye defects - microphthalmia, anophthalmia and coloboma (MAC), Sorrento, Italia, 17-18 Marzo 2003.

22. "EURExpress: A European project for large scale gene expression analysis by RNA in

situ hybridization" 16th Course in Medical Genetics, European School of Genetic Medicine, Bertinoro (Bologna), Italia, 23-29 Marzo 2003.

23. "Systematic identification and characterization of eye-expressed transcripts: novel

candidate genes for eye diseases" Dip. Patologia Umana ed Ereditaria, Sez. Biologia Generale e Genetica Medica, Universita’ di Pavia, Pavia, Italia, 11 Maggio 2003.

24. "Antisense transcripts associated with eye transcription factor genes: new players in eye

development?" European Science Foundation Workshop, Sorrento, Italia, 29-30 Marzo 2004.

25. "Utilizzo di banche dati di sequenze per identificare nuovi geni implicati nello sviluppo e

nella funzione del sistema visivo" Clinica Neurologica, Universita’ di Napoli “Federico II”, Napoli, Italia, 24 Febbraio 2004.

26. "DG-CST (Disease Gene Conserved Sequence Tags), a database of human mouse

conserved elements associated to disease genes" Italian/Canadian International Collaborations in Genetics Workshop, Toronto University, Toronto, Canada, 25 Ottobre 2004.

27. "Natural antisense transcripts (NATs) associated to genes involved in eye development"

EVER 2004, European Association for Vision and Eye Research, Vilamoura, Portogallo, 24-27 Settembre 2004.

28. “Recenti progressi in neurogenetica.” Seminario nell’ambito del Corso di Neurologia e Neuropsichiatria infantile della Scuola di Specializzazione in Pediatria, Universita’ di Napoli “Federico II”, 3 Dicembre 2004, Napoli, Italia. 29. "Natural antisense transcripts (NATs) associated with genes involved in eye

development" Annual Meeting of the European Society of Human Genetics, Praga, Czech Republic, 7-10 Maggio 2005.

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30. "Identification of non-coding RNAs with a potential role in eye development and function" Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare, Universita’ di Roma “La Sapienza”, Roma, 17 Maggio 2006.

31. "Functional genomic approaches aimed at a better understanding of eye development and

function." Dutch Human Genetics Society Meeting, Theme “Genomic variation in complex disorders”, Utrecht, Paesi Bassi, 24 Novembre 2006.

32. "Non-coding RNAs involved in eye development and function." Workshop on Systems

Neurobiology, International School for Advanced Studies, Trieste, 18-19 Dicembre, 2006.

33. "La genetica dell’amaurosi congenita di Leber." Lettura magistrale nell’ambito del

Seminario di ricerca “Compromissione neurological neurologica e sistemica nelle distrofie retiniche ereditarie: nuovi orientamenti diagnostici e genetici”, Eremo di Sant’Alberto di Butrio · Ponte Nizza (PV), 25 Giugno, 2007.

34. "Non-coding RNAs with a potential role in eye development and function." Symposium

on Trends in Human Genetics, Puri, Orissa, India, 20-22 Agosto, 2007. 35. "Microftalmo." Workshop su “Malattie oftalmiche in eta’ pediatrica: distrofie e

degenerazioni maculari, microftalmo e ptosi. Diagnosi clinica e di laboratorio.” Ospedale Niguarda Ca’ Granda, MIlano, 26 Settembre, 2007.

36. "EURExpress, un atlante globale di espressione genica dell’embrione murino in via di

sviluppo." X Congresso Nazionale Societa’ Italiana di Genetica Umana (SIGU), Montecatini Terme (PT), 14-16 Novembre, 2007.

37. "Dal genoma descrittivo al genoma funzionale." Seminario di Genetica Medica “Geni,

genomi e cromosomi” Universita’ degli Studi di Roma Tor Vergata, Roma, 4 Dicembre, 2007.

38. "Biologia molecolare delle degenerazioni retiniche ereditarie." Congresso Società Italiana

Oftalmologia Genetica – SIOG, Seconda Universita’ di Napoli, Napoli, 7 Dicembre, 2007.

39. "Identification of non-coding RNAs with a potential role in eye development and function." Research Colloquium “Hereditary Retinal Disorders“ Winter Term 2007/2008”, University Eye Hospital Tuebingen, Tuebingen, Germania, 13 Dicembre, 2007.

40. "microRNAs involved in eye development and function." Workshop “Stem Cells and

small RNAs as Tools for Basic Science and Regenerative Medicine”, Seconda Universita’ di Napoli, Napoli, 5-6 Febbraio, 2008.

41. “Il progetto EURExpress e altri approcci di analisi del trascrittoma nei mammiferi.”

Dipartimento di Genetica, Biologia e Biochimica dell’Universita’ degli Studi di Torino,

17

Torino, 4 Luglio 2008. 42. “Classificazione Molecolare delle Distrofie Retiniche e recenti progressi della Terapia

Genica”. Convegno Distrofie Retiniche Ereditarie: Il Punto Della Ricerca in Italia e All’Estero, Alassio, 11 Ottobre, 2008.

43. “Terapia Genica, dal laboratorio al paziente: il modello TIGEM-SUN”. II Congresso

Societa’ Italiana Ogtalmologia Genetica “Degenerazioni retiniche ereditarie: dalla diagnosi alla terapia genica”, Firenze, 13 Dicembre 2008.

44. “MicroRNA target prediction by transcriptome data analysis”. Conversazioni

Biochimiche 2009 (XX Ciclo). Dottorato di Ricerca in Biochimica, Biologia Molecolare e Bioinformatica, Università degli Studi di Bari, Bari, 13 Giugno, 2009.

45. “Classificazione molecolare delle distrofie retiniche in Italia”. Convegno “Amaurosi

congenita di Leber: ieri, oggi, domani”, Pavia, 20 Giugno, 2009. 46. “Insights into the role of microRNAs in eye development and function”. Workshop

“Advances on the molecular diagnosis and therapy of retinal dystrophies”, Barcellona (Spagna), 10 Settembre, 2009.

47. “Genetica delle distrofie retiniche ereditarie”. 27° Congresso Nazionale Societa’ Italiana

di Oftalmologia pediatrica, Napoli, 10-12 giugno 2010. 48. “L’importanza della genotipizzazione”. XVI Congresso Mondiale di Retina International,

Stresa, 26-27 giugno 2010. 49. “The role of non-coding RNAs in eye development and function”. I Course in eye

genetics. EuroMediterranean University Centre of Ronzano Bologna (Italy), September 24, 2010.

50. “Experimental and in silico approaches to elucidate the role of microRNAs in eye function”. XVI Telethon Scientific Convention, Palazzo dei Congressi Riva del Garda, March 8, 2011.

51. “Identification of microRNAs involved in eye development and function”. Seminari Interdipartimentali DBPCM – DBBM – IEOS, Torre Biologica, Via S. Pansini, 5, Napoli, 31-3-2011.

52. “The role of non-coding RNAs in eye development and function”. II Course in eye

genetics. EuroMediterranean University Centre of Ronzano Bologna (Italy), September 28, 2011.

53. “Malattie genetiche oculari: dal gene alla terapia. Diagnosi genetica e prevenzione”. Presentazione nell’ambito del Secondo Congresso Associazione Italiana Medici Oculisti (AIMO), Palazzo dei Congressi, Roma, 30 Settembre – 1 Ottobre, 2011.

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54. “Aspetti genetici dell’Amaurosi congenita di Leber”. Presentazione nell’ambito del Quarto Congresso Nazionale della Societa’ Italiana Oftalmologia Genetica (SIOG), Centro Congressi Federico II, Napoli, 3 Dicembre, 2011. 55. “Gaining insights into the functional role of microRNAs”. Presentazione nell’ambito del workshop Functional Genomics of Neurodegenerative Diseases (BrainTrain Workshop), International School for Advanced Studies (SISSA), Trieste, 3 Ottobre 2012. 56. “Gaining insights into the functional role of microRNAs”. Presentazione nell’ambito del XV Congresso Nazionale Societa’ Italiana Genetica Umana (SIGU), Sorrento, 21-24 Novembre 2012. 57. “Inference of microRNA-regulated gene networks and functions by co-expression

analysis”. Presentazione nell’ambito dell’ International Worskhop in Systems Medicine, Linkoping (Svezia), 1-2 Dicembre 2012.

58. “Gaining insights into the functional role of microRNAs”. Seminario presso il Dipartimento di Scienze Biomediche, Universita’ di Modena e Reggio Emilia, 23 Aprile 2013.

59. “Introduction to microRNA biogenesis, genome organization and genetics”.

Presentazione nell’ambito dell’Education Course “MicroRNA and Ocular Disease” 2013 The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) Annual Meeting, 4 Maggio 2013, Seattle, Washington, USA.

60. “Le basi molecolari delle distrofie retiniche: nuovi sviluppi”. Presentazione nell’ambito

del V Congresso della Societa’ Italiana di Oftalmologia Genetica (SIOG), Firenze, 31 Maggio 2013.

61. “Identification of microRNAs involved in eye development and function”. Seminario

presso il Department of Medical Genetics, University of Lausanne, 14 Giugno 2013, Losanna, Svizzera.

62. “The role of non-coding RNAs in eye development, function and diseases. III Course in

eye genetics, University Residential Center of Bertinoro (Bertinoro di Romagna, Italy), 13-15 Ottobre 2013.

63. “Epigenomics and RD: Pathogenic Role of microRNAs”. Presentazione nell’ambito del Symposium on hereditary retinal dystrophies: from bench to bed”, Madrid, 6-7 Marzo, 2014. 64. “Malattie genetiche dell’occhio”. Presentazione nell’ambito del Corso “L’impatto delle nuove tecnologie in genetica su ricerca e diagnostic”, Lerici (SP), 10-12 Aprile 2014. 65. “Noncoding RNAs regulating eye function”. Presentazione nell’ambito del Workshop “Genes, Epigenetics and Evolution in Eye Development and Disease”, Parador de Oropesa, Spain, 28 Settembre-1 Ottobre 2014.

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66. “The role of microRNAs in genetic diseases: an overview”. Presentazione nell’ambito del Meeting annuale della Societa’ Finlandese di Genetica Medica dal titolo “MicroRNAs and Genetic Disease”, Helsinki, 27 marzo 2015. Titolarita’ Fondi di Ricerca 1. Finanziamento della Fondazione Telethon per il progetto: “Systematic identification and

characterization of novel candidate genes for eye diseases.” Importo totale: 271.140 EUR per il periodo 1/7/2000 – 30/6/2003. Questo finanziamento e’ stato utilizzato per la identificazione, tramite approcci bioinformatici, di nuovi trascritti con una predetta prevalente o specifica espressione nella retina umana o murina. I trascritti cosi’ identificati sono poi stati sottoposti a caratterizzazione sperimentale definita da analisi di espressione tramite RT-PCR e ibridazione in situ tramite RNA. Alcuni dei trascritti identificati sono stati selezionati per essere sottoposti ad analisi mutazionale in pazienti con malattie ereditarie a carico della retina come, principalmente, la retinite pigmentosa.

2. Finanziamento della Fondazione Telethon per il progetto: “Characterization of Vax2, a novel homeobox gene controlling the patterning of the eye dorso-ventral axis: a candidate gene for eye malformations”.

Importo totale: 100.709 EUR per il periodo 1/7/2000 – 30/6/2003. Questo finanziamento e’ stato utilizzato per generare un modello animale murino con inattivazione. tramite ricombinazione omologa, del gene Vax2. Tale topo knockout ha permesso di determinare che il gene Vax2 e’ implicato nel controllo dei meccanismi molecolari che presiedono al corretto sviluppo oculare nei mammiferi.

3. Finanziamento della Fondazione Telethon per il progetto: “Functional analysis of

conserved genomic sequences and their role in human genetic diseases.” Importo totale: 150.000 EUR per il periodo 1/7/2003- 30/6/2006. Il recente sequenziamento completo del genoma umano e di quello murino ha permesso l’effettuazione di studi comparativi di sequenza globali tra uomo e topo. Tali studi hanno portato all’identificazione di numerosissimi moduli di sequenza conservati in questi due organismi e a funzione del tutto ignota, poiche’ non sembrano rappresentare elementi associati a geni noti. Abbiamo proposto di utilizzare questo finanziamento alla caratterizzazione sistematica di un sottogruppo di tali elementi conservati, soprattutto quelli localizzati nelle vicinanze di geni coinvolti nella patogenesi di malattie genetiche umane.

4. Finanziamento della Fondazione Telethon per il progetto: “Study of the molecular basis of developmental eye defects - microphthalmia, anophthalmia and coloboma (MAC).”

Importo totale: 178.810 EUR per il periodo 1/7/2003- 30/6/2006. Questo finanziamento e’ stato utilizzato per identificare nuovi geni con significativa espressione nell’occhio in via di sviluppo e potenzialmente coinvolti nella patogenesi di anomalie dello sviluppo oculare nell’uomo. Il progetto ha portato all’identificazione di un gruppo di nuovi trascritti rappresentanti degli antisenso naturali associati a fattori di

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trascrizione che giocano un ruolo fondamentale nel controllo dello sviluppo oculare nell’uomo.

5. Finanziamento della Comunità Europea per il progetto: “EUROPEAN RETINAL RESEARCH TRAINING NETWORK (RETNET)”.

Importo totale: 302.264 EUR per il periodo 1/1/2004-31-12/2007. Questo progetto, cui hanno partecipato 9 prestigiose istituzioni europee dotate di altissima competenza nella ricerca sulla retina, ha avuto l’obiettivo principale di formare giovani ricercatori in questo specifico settore. Piu’ specificamente, la mia Unita’ ha reclutato due giovani ricercatori che si sono occupati di identificare e caratterizzare nuovi trascritti, sia codificanti che non codificanti, con espressione precipua nella retina di uomo e di topo. 6. Finanziamento della Comunità Europea per il progetto: “Functional genomics of the retina in health and disease”. Importo totale: 268.667 EUR per il periodo 1/4/2005-31/3/2009. Questo progetto rappresenta un Progetto Integrato cui partecipano oltre 20 Istituzioni Europee. Obiettivo principale del finanziamento e’ l’approfondimento delle conoscenze sulla funzione retinica in condizioni normali e patologiche utilizzando procedure di genomica funzionale. La mia Unita’ si prefigge specificamente di approfondire lo studio delle modalita’ di espressione di fattori di trascrizione coinvolti nello sviluppo retinico sia durante la vita embrionale che nella vita adulta nel topo. 7. Finanziamento della Comunità europea per il progetto: “Novel tool for high-throughput characterization of genomic elements regulating gene expression in chordates.” Importo totale: 90.000 EUR per il periodo 1/1/2005-31/3/2008. Questo progetto cui partecipano 5 diverse Istituzioni Europee si propone di approfondire gli studi volti a definire il possible ruolo di sequenze genomiche conservate nel corso dell’evoluzione in vertebrati. La mia Unita’ si propone in particolare di caratterizzare il ruolo funzionale di sequenze conservate localizzate in corrispondenza di fattori di trascrizione che controllano lo sviluppo oculare e che giocano un ruolo anche nella patogenesi di malformazioni congenite oculari nell’uomo. 8. Finanziamento della Fondazione Telethon per il progetto: “The role of non-coding RNAs in mammalian eye development and function.” Importo totale: 499.909 EUR per il periodo 1/7/2006-30/6/2011. Questo progetto ha avuto l’obiettivo di identificare i microRNA che presentano i piu’ significativi livelli di espressione nella retina dei mammiferi e di cominciare a studiarne la possible funzione. 9. Finanziamento della Retina Italia Onlus per il progetto “Sviluppo di una procedura basata sul “next generation sequencing” per l’identificazione delle cause molecolari delle retinitis pigmentose autosomiche recessive”. Importo totale 25000 EUR per il periodo 1/8/2010-31/7/2011. Questo progetto ha portato a termine uno studio pilota per la messa a punto di una strategia basata su Next generation sequencing per una efficace diagnosi molecolare delle distrofie retiniche ereditarie.

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10. Finanziamento del Ministero della Salute per il Programma Strategico “Genetic bases of birth defects” Importo totale 72450 EUR per il periodo 1/12/2008-30/11/2010. Questo progetto cui hanno partecipato 4 diverse Istituzioni italiane ha avuto come obiettivo l’approfondimento delle conoscenze delle basi genetico-molecolari delle patologie ereditarie congenite. Particolare enfasi e’ stato dato allo studio delle patologie congenite a carico dell’occhio, quali l’amaurosi congenital di Leber e le malformazioni dello sviluppo oculare (Microftalmia, Anoftalmia, Coloboma). 11. Finanziamento della Comunità europea per il progetto: “Technological innovation of high throughput molecular diagnostics of clinically and molecularly heterogeneous genetic disorders.” Importo totale: 154.800 EUR per il periodo 1/02/2009-31/01/2012. Questo progetto cui hanno partecipato 12 diverse Istituzioni Europee si e’ proposto di innovare le procedure per la diagnostiva molecolare di malattie genetiche altamente eterogenee tramite l’utilizzo di tecniche di sequenziamento di nuova generazione.

12. Finanziamento della Fondazione Telethon per il progetto: “microRNA-regulated gene networks in the retina.” Importo totale: 499.909 EUR per il periodo 1/7/2011-30/6/2016. Questo progetto ha l’obiettivo di caratterizzare i network genici controllati dai microRNA nella retina dei mammiferi e di valutare il possibile effetto terapeutico esercitato da microRNA selezionati nei processi di degenerazione retinica. 13. Finanziamento dell’Associazione RP Liguria per il progetto “Studio delle basi molecolari delle distrofie retiniche autosomiche recessive: verifica del ruolo di “Copy Number Variation” (CNV) e identificazione di nuovi geni responsabili tramite “Next Generation Sequencing” (NGS)”. Importo totale: 20.000 EUR per il periodo 1/3/2012-28/2/2013. Questo progetto ha l’obiettivo migliorare le procedure per il riconoscimento del difetto molecolare nei pazienti con distrofie retiniche ereditarie autosomiche recessive. 14. Finanziamento della Comunità europea per il progetto: “EyeTN - Beyond the Genome; training the next generation of ophthalmic researchers.” Importo totale: 282,524 EUR per il periodo 1/11/2012-31/10/2016. Questo progetto, cui partecipano 7 prestigiose istituzioni europee dotate di altissima competenza nella ricerca sulla retina, si propone di formare giovani ricercatori nel campo specifico. Piu’ specificamente, la mia Unita’ si propone di investigare, tramite l’utilizzo di modelli animali, il ruolo di microRNA e di geni identificati mediante procedure di Next-Generation Sequencing nella patogenesi malattie retiniche ereditarie.

Tematiche di ricerca

1. Studi genetico-clinici e genetico-molecolari delle atassie ereditarie (pubblicazioni 1, 3,

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5, 10, 41, 42, 45, 46, 47, 52, 58, 65). Le atassie ereditarie rappresentano un gruppo molto eterogeneo di malattie degenerative sia dal punto di vista clinico che genetico. Nel gruppo dei Proff. Filla e De Michele, presso la Clinica Neurologica della Universita’ Federico II di Napoli, e’ stata raccolta una casistica molto importante di pazienti affetti da tali patologie. Questa risorsa ha permesso di effettuare studi clinici ed epidemiologici (pubblicazioni 1, 3, 5) e molecolari con analisi di correlazione genotipo-fenotipo resi possibili dalla progressiva identificazione dei geni responsabili (pubblicazioni 10, 41, 42, 45, 46, 47, 52, 58, 65). La collaborazione con il gruppo del Prof. Filla e’ tuttora in corso, come evidente anche dalla data recente delle pubblicazioni.

2. Identificazione del gene responsabile di una forma di atassia ereditaria spino-cerebellare (atassia spino-cerebellare di tipo 1) e sua iniziale caratterizzazione (pubblicazioni 2, 4, 6, 7, 8, 9, 12, 20). L’atassia spinocerebellare di tipo I (SCA1) e’ una forma di atassia che si trasmette con modalita’ autosomica dominante ed il cui gene responsabile e’ stato localizzato sul braccio corto del cromosoma 6. Nel laboratorio della Dr.ssa Huda Zoghbi al Baylor College of Medicine a Houston sono stati condotti studi che hanno portato prima alla precisa localizzazione del gene tramite procedure di mappaggio fisico e genetico (pubblicazioni 2, 4, 6) e successivamente alla sua identificazione (pubblicazioni 7, 8, 9). In particolare questi studi hanno dimostrato che la SCA1 e’ causata dall’espansione di un tratto di poliglutammine presente all’interno di una proteina, atassina 1, a funzione ignota. Sono stati successivamente iniziati studi di ulteriore caratterizzazione del gene codificante per la proteina atassina 1 che hanno portato all’identificazione del corrispettivo gene murino (pubblicazione 12) e alla produzione di un topo transgenico con inattivazione del gene stesso (pubblicazione 20).

3. Sviluppo e utilizzo di metodiche bioinformatiche per analizzare banche dati di

sequenze al fine di identificare geni e sequenze ad elevato interesse biologico (pubblicazioni 11, 13, 16, 21, 35, 44, 70). Negli anni ’90, i progressi del Progetto Genoma hanno rivoluzionato gli approcci metodologici della genetica molecolare, determinando l’afflusso di una notevole quantita’ di dati di sequenze umane e murine in banche dati pubbliche. Nell’Istituto TIGEM, si e’ deciso di portare avanti progetti di ricerca tesi all’utilizzo delle banche dati di sequenza per l’identificazione, mediante procedure bioinformatiche, di geni ad ad elevato interesse biologico. In particolare, sono stati identificati nuovi geni umani e murini che presentassero significative similarita’ di sequenza con geni gia’ noti essere responsabili di fenotipi aberranti in Drosophila melanogaster (pubblicazione 11, 13, 16, 21). Tali geni, denominati DRES, Drosophila-Related Expressed Sequences, sono stati poi localizzati sul genoma umano utilizzando metodiche sperimentali quali la FISH e analisi di PCR con pannelli di ibridi da radiazione. Sempre utilizzando un approccio di tipo bioinformatico, e’ stata anche identificata una regione di duplicazione genomica tra i cromosomi 9 e 22 che puo’ essere messa in relazione alla genesi di una delle piu’ frequenti aberrazioni cromosomiche implicate nel cancro (pubblicazione 35). Infine, piu’ recentemente, e’ stata anche effettuata un’analisi di regioni genomiche nongeniche a funzione ignota altamente conservate nel corso dell’evoluzione (pubblicazioni 44 e 70).

4. Caratterizzazione sperimentale di geni umani responsabili di malattie genetiche o ad

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elevato interesse biologico (pubblicazioni 14, 15, 17, 19, 22, 25, 27, 28, 29, 30, 37, 48, 51, 85). Il progetto DRES ha portato alla identificazione di numerosi geni altamente conservati nel corso dell’evoluzione e percio’ dotati potenzialmente di un ruolo biologico molto importante. Alcuni di questi geni sono stati caratterizzati piu’ in dettaglio e testati per il loro possible coinvolgimento in malattie genetiche. Si tratta, in particolare dei geni HLARK o RBM4 (pubblicazione 14), DRES9 o PITPNM1 (pubblicazione 15), DIAPH2, gene deleto in alcune forme di amenorrea precoce primaria (pubblicazione 17), Cxorf5, gene responsabile della syndrome Oro-facio-digitale di tipo 1 (pubblicazioni 19 e 37), AFG3L2 e YME1L1, due paraloghi del gene responsabile della forma di paraparesi spastica ereditaria denominata SPG7 (pubblicazioni 22 e 29), Barhl1 (pubblicazioni 28, 30 e 48), KCNE1L (pubblicazione 25), PC3B (pubblicazione 27). Inoltre, e’ stata caratterizzata in dettaglio una CST associata al gene P63 e se ne e’ riconosciuto il ruolo di “enhancer” tessuto-specifico (pubblicazione 51).

5. Identificazione e caratterizzazione di geni importanti per lo sviluppo e funzione

oculare nei mammiferi (pubblicazioni 23, 24, 26, 31, 32, 33, 36, 38, 43, 74, 81). Uno dei risultati piu’ significativi del progetto DRES, cosi’ come di altri approcci bioinformatici mirati effettuati successivamente, e’ stato rappresentato dall’identificazione di nuovi geni aventi, sia per le loro proprieta’ di sequenza che per le loro modalita’ di espressione (vedere anche il punto 7), un’altissima probabilita’ di svolgere un ruolo importante nello sviluppo e funzionalita’ oculare nei mammiferi. Esempi in tal senso sono rappresentati dai geni VAX2 (pubblicazioni 23, 31, 32 e 74), EYA4 (pubblicazione 24), CDS2 (pubblicazione 26), MPP4 (pubblicazione 33), RP1L1 (pubblicazione 36), C1orf36 (pubblicazione 38). In particolare, il gene VAX2, un fattore di trascrizione espresso specificamente nella regione ventrale dell’occhio in via di sviluppo, e’ stato sottoposto a caratterizzazione piu’ approfondita. La sua inattivazione nel topo, tramite procedure di ricombinazione omologa, ha permesso di determinare che questo gene e’ necessario per la formazione di un corretto asse di asimmetria dorso-ventrale nell’occhio in via di sviluppo nonche’ per la corretta chiusura della fessura ottica. Alterazioni di quest’ultimo processo possono causare l’insorgere di una malformazione nota come coloboma oculare, la cui patogenesi nell’uomo e’ tuttora poco chiara (pubblicazioni 32 e 74). Successivamente, sempre tramite procedure bioinformatiche, e’ stato identificato un gruppo di trascritti, prevalentemente non-codificanti, derivati dagli stessi loci genomici in cui sono localizzati fattori di trascrizione (VAX2, PAX2, PAX6, SIX3, SIX6, OTX2, CRX, RAX) con ruolo fondamentale nello sviluppo oculare e orientati in antisenso rispetto ad essi. Una preliminare caratterizzazione di questi trascritti suggerisce che essi possano influenzare le modalita’ di funzionamento dei fattori di trascrizione a cui sono correlati (pubblicazione 43). Una piu’ dettagliata caratterizzazione e’ stata portata a termine per uno di essi, Vax2os (pubblicazione 81).

6. Analisi di mutazione in pazienti affetti da malattie oculari ereditarie (pubblicazioni

39, 49, 50, 53, 55, 56, 61, 64, 68, 69, 72, 77, 79, 87). Dato l’interesse per una migliore comprensione delle basi molecolari e dei meccanismi patogenetici alla base delle malattie oculari ereditarie, si e’ reso necessario il reclutamento di una casistica di pazienti ben selezionati da un punto di vista oftalmologico ed una loro caratterizzazione molecolare. A tale scopo, e’ stata creata una rete di collaborazioni con centri oftalmologici sia internazionali che italiani, in cui un ruolo di primo piano e’ stato svolto dalla Prof.ssa

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Francesca Simonelli, Clinica Oculistica della Seconda Universita’ di Napoli. Dettagliate analisi di mutazione su queste casistiche di pazienti hanno permesso effettuare un accurato studio genetico-clinico e di identificare nuovi geni responsabili su popolazioni di pazienti affetti da retinite pigmentosa e (pubblicazioni 50, 55, 64, 72, 77, 80), da sindrome di Usher (pubblicazioni 53, 79 e 88) nonche’ di identificare nuovi geni e mutazioni alla base della retinoschisi legata al cromosoma X (pubblicazione 39), di microftalmia sindromica (pubblicazioni 49 e 61). Piu’ recentemente, sempre in collaborazione con la Prof.ssa Simonelli, e’ stato effettuato uno studio mirato alla identificazione delle cause molecolari di una grave forma di cecita’, l’amaurosi congenita di Leber (pubblicazione 56). Quest’ultimo studio ha avuto delle forti ripercussioni per quanto concerne la realizzazione del primo trattamento mirato di terapia genica effettuato su pazienti con distrofie retiniche ereditarie attualmente in fase di sperimentazione clinica negli USA e di cui i primi risultati sono riportati nelle pubblicazioni 60, 68 e 69.

7. Studi sistematici di espressione genica tramite ibridazione in situ per RNA

(pubblicazioni 18, 34, 40, 59, 75). La determinazione delle modalita’ di espressione genica rappresenta un prerequisito importante ai fini della determinazione della putativa funzione di un gene. L’identificazione, di geni ad elevato interesse biologico, descritta nei precedenti punti 4 e 5, e’ infatti stata facilitata anche da studi sistematici di espressione genica effettuati tramite una metodica ad altissima risoluzione quale la ibridazione in situ per RNA. Questa tecnica permette di determinare, a livello cellulare, le modalita’ temporali e spaziali dell’espressione genica. Analisi sistematica di espressione genica, effettuata prevalentemente su tessuti murini, e’ stata portata a termine sui seguenti gruppi di geni: a) su geni identificati, come descritto al punto 3, nel corso del progetto DRES (pubblicazione 18), b) sui geni ortologhi murini di geni umani localizzati sul cromosoma 21 umano con la creazione del primo atlante di espressione genica cromosoma-specifico (pubblicazione 34, lavoro risultante da una collaborazione internazionale), c) su tutti i geni annotati del genoma murino, nel corso di un progetto multicentrico internazionale (pubblicazioni 40 e 75). Infine, e’ stata determinata l’espressione su tessuti oculari di tutti i geni umani responsabili di degenerazione retinica ereditaria (pubblicazione 59).

8. Studio del ruolo funzionale dei microRNA (pubblicazioni 54, 62, 63, 66, 67, 73, 76, 78,

80, 83, 84). I microRNA sono una sottoclasse di piccoli RNA non-codificanti che svolgono un ruolo biologico fondamentale nei processi di differenziamento cellulare e tessutale tramite la regolazione dell’espressione di geni bersaglio. E’ stata intrapresa una analisi dettagliata di questo importante gruppo di trascritti tramite studi di genomica funzionale tesi a: a) determinare le loro modalita’ di espressione (pubblicazioni 54, 76); b) analizzare la loro organizzazione genomica anche in un contesto evolutivo (pubblicazione 62); c) identificare i loro principali geni bersaglio tramite approcci sperimentali e nuove procedure bionformatiche (pubblicazioni 63, 66, 67, 78, 84); d) sfruttare le caratteristiche biologiche dei microRNA per indirizzare l’espressione di transgeni in procedure di trasferimento genico mediato da costrutti virali adenoassociati (pubblicazioni 80 e 83). Inoltre, utilizzando il modello animale di medakafish, abbiamo identificato il ruolo funzionale di alcuni microRNA durante lo sviluppo e la funzione oculare (pubblicazione 73). Riteniamo che una migliore comprensione dei meccanismi di regolazione svolto da questi RNA non-codificanti avra’ un impatto anche su una migliore comprensione dei meccanismi patogenetici alla base delle malattie umane sia ereditarie

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che non. Pubblicazioni Autore di oltre 110 pubblicazioni scientifiche internazionali peer-reviewed che presentano nel loro complesso i seguenti valori bibliometrici: -Impact Factor totale = 862.8 -Impact Factor medio = 8.2 -Numero totale di citazioni = 8204 -Numero medio di citazioni/articolo = 71.96 -H-Index complessivo = 39 Elenco pubblicazioni su riviste internazionali peer reviewed (esclusi abstract) 1. Filla A, De Michele G, Marconi R, Santorelli F, Trombetta L, Banfi S and Campanella G.

Effects of thyrotropin-releasing hormone on heart rate in inherited ataxias. Med Sci Res 17, 569-570 (1989).

2. Banfi S, Ledbetter SA, Chinault AC and Zoghbi HY. An easy and rapid method for the

detection of chimeric yeast artificial chromosome clones. Nucleic Acids Res 20, 1814 (1992).

3. Cavalcanti F, Cocozza S, Filla A, De Michele G, Pianese L, Porcellini A, Monticelli A,

Pandolfo M, Banfi S, Varrone S and et al. Friedreich's disease. A linkage study in southern and central Italia. Acta Neurol (Napoli) 14, 519-23 (1992).

4. Banfi S, Chung MY, Kwiatkowski TJ, Jr., Ranum LP, McCall AE, Chinault AC, Orr HT

and Zoghbi HY. Mapping and cloning of the critical region for the spinocerebellar ataxia type 1 gene (SCA1) in a yeast artificial chromosome contig spanning 1.2 Mb. Genomics 18, 627-35 (1993).

5. Filla A, De Michele G, Orefice G, Santorelli F, Trombetta L, Banfi S, Squitieri F,

Napolitano G, Puma D and Campanella G. A double-blind cross-over trial of amantadine hydrochloride in Friedreich's ataxia. Can J Neurol Sci 20, 52-5 (1993).

6. Kwiatkowski TJ, Jr., Orr HT, Banfi S, McCall AE, Jodice C, Persichetti F, Novelletto A,

LeBorgne-DeMarquoy F, Duvick LA, Frontali M and et al. The gene for autosomal dominant spinocerebellar ataxia (SCA1) maps centromeric to D6S89 and shows no recombination, in nine large kindreds, with a dinucleotide repeat at the AM10 locus. Am J Hum Genet 53, 391-400 (1993).

7. Orr HT, Chung MY, Banfi S, Kwiatkowski TJ, Jr., Servadio A, Beaudet AL, McCall AE,

Duvick LA, Ranum LP and Zoghbi HY. Expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in spinocerebellar ataxia type 1. Nat Genet 4, 221-6 (1993).

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8. Banfi S, Servadio A, Chung MY, Kwiatkowski TJ, Jr., McCall AE, Duvick LA, Shen Y, Roth EJ, Orr HT and Zoghbi HY. Identification and characterization of the gene causing type 1 spinocerebellar ataxia. Nat Genet 7, 513-20 (1994).

9. Ranum LP, Chung MY, Banfi S, Bryer A, Schut LJ, Ramesar R, Duvick LA, McCall A,

Subramony SH, Goldfarb L and et al. Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia type I: evidence for familial effects on the age at onset. Am J Hum Genet 55, 244-52 (1994).

10. Filla A, De Michele G, Banfi S, Santoro L, Perretti A, Cavalcanti F, Pianese L, Castaldo

I, Barbieri F, Campanella G and et al. Has spinocerebellar ataxia type 2 a distinct phenotype? Genetic and clinical study of an Italian family. Neurology 45, 793-6 (1995).

11. Banfi S, Borsani G, Rossi E, Bernard L, Guffanti A, Rubboli F, Marchitiello A, Giglio S,

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ATTIVITA’ ASSISTENZIALE Analisi mutazionale effettuata su oltre 500 pazienti con retinite pigmentosa, amaurosi congenita di Leber, sindrome di Usher e altre forme di distrofie retiniche ereditarie. Tale analisi e’ stata effettuata principalmente in collaborazione con la Prof.ssa Francesca Simonelli (Oftalmologia, Seconda Universita’ di Napoli) ed ha portato all’identificazione di mutazioni causative in circa il 20% dei casi analizzati. Napoli, 23-4-2015 Sandro Banfi