detección temprana en tea 2016

7/26/2019 Deteccin Temprana en TEA 2016

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Deteccin Temprana en T.Relator:

Flgo. Alejandro Soto Fuentes

Concepcin, 2016


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REBAJAR LA EDAD DE DIAGNSTICDEL AUTISMO

El trastorno an se diagnostica con la con

Rev Neurol 2015; 60 (Su


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Centers for Disease Control and Prevention. Prevalence of autism spectrum disorder among children aged 8

years Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2010. Morb

Mortal Wkly Rep 2014; 63: 1-21.

Exhorn KS. The autism sourcebook. Everything you need to know about diagnosis, treatment, coping, and

healing. New York: Regan Books; 2005.

PrevalenciaEstados un

67 casos po

10.000

Reino unido

82,2 casos

10.000

Chile Actua0.6 casos p

10.000


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T.E.A.Adems se ha observado que los hombres t

riesgo que las mujeres de padecer este estimndose una ratio de4:1, no encontrndose

significativas en la proporcin de casos de autism

las diferentes clases sociales y c

estudiadas.Fombonne E. Epidemiology trends in rates of autism. Molecular Psychiatry

2002[S4], S6. 2002.

Yeargin-Allsopp M, Rice C, Karapurkar T, Doernberg N, Boyle C, Murphy C.

Prevalence of Autism in a US Metropolitan Area. JAMA 289, 49-55. 2003.


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DSM-IV

CategorialTrastornos generalizados del

Desarrollo

DSM

DimensiTrastornos del espe


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T.E.A.


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A. Dficits persistentes en comunicacin social e interaccin So1.- Dficit en reciprocidad socio-emocional.

2.- Dficit en conductas comunicativas no verbales usadas en la interaccin social.

3.- Dficit para desarrollar, mantener y comprender relaciones.

B. Patrones repetitivos y restringidos de conductas, actividades

1.- Movimientos motores, uso de objetos o habla estereotipada o repetitivos.

2.- Insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a rutinas o patrones de comportamiento verbal y no verbal ritu

3.- Intereses altamente restringidos, obsesivos, que son anormales por su intensidad o su foco.

C. Los sntomas deben estar presentes en el periodo de desarrollo temprano

4.- Hiper o hipo reactividad sensorial o inters inusual en aspectos sensoriales del entorno.

D. Los sntomas causan alteraciones clnicamente significativas

E. Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad intelo un retraso global del desarrollo.


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Tabla de nivel severidad del trastorno del espectro a


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Con la inclusin en la CIE 11 del Trastorno Prag

Lenguaje(TPL) y su equivalente en el DSM 5 del TrasComunicacin Social (pragmtico)(TCSP),

En dnde situar las dificultades pragmticas en la coentre los Trastornos Generalizados del Desarrollo (autism

los trastornos del desarrollo del lenguaje?

TPL - TCSP


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el DSM 5se inclina por incluirlos entre los tr

del desarrollo del lenguaje

TPL - TCSP


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Por ejemplo, no saludar o hacerlo de forma inapropiada, dificultades para iniciar o mantener uncompartir temas en situaciones en donde elcontexto social lo requiera.

Por ejemplo, utilizar el mismo tipo de expresin en el discurso, modulacin y vocabulario indep

habla en el colegio, en situaciones de juego con los compaeros, con adultos . Suele decirsu discurso parece demasiado formal debido su falta de adaptacin a las exigencias deinterlocutor.

Por ejemplo, guardar el turno de palabra, intentar buscar frases o vocabulario alternativo centiende con el objetivo de hacerse comprender y dificultades o imposibilidad para utilizar el lenmirada, gestualidad, lenguaje corporal apropiado al contenido de la narrativa etc..

Semntica dellenguaje muy literalcon imposibilidad o importantes limitaciones para comprenlas ironas, las metforas y la doble intencionalidad, expresiones que slo se entiende segn eque se dicen. Por ejemplo, algunos niosse quedan bloqueadosy no entiende la expresin cel cursoal referirse a la notas que obtuvo.

TPL - TCSP


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Se corre el riesgode incluir con TCSP todos aquellos casos de TEA que no

conductas repetitivas e intereses restringidos

TPL - TCSP

(Skuse, 2012)

TEA

Teora de la mente

(empata)

TCSP

C bilid d d l TEA


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Comorbilidad de los TEA1.- Deficiencia Intelectual: 6770%

2.- Epilepsia de aparicin precoz o tarda: 33%

3.- Trastornos de la integracin sensorial: 6990%

4.- Problemas gastrointestinales: 970%

5.- trastornos del sueo: 4080%

6.- Dispraxias motoras

7.- Alteraciones auditivas: 18%

8.- Alteraciones Motoras

9.- Alteraciones Conductuales

MINISTERIO DE SALUD. Gua de practica Clnica de Deteccin y Diagnstico oportuno de lostrastornos del espectro Autista (TEA)

i


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Deteccin Temprana

El diagnstico de autismo se suele confirmar entre los 3

Parner ET, Schendel DE, Thorsen P. Autism prevalence trends over time in Denmark: changes in prevalence and age at diagnosis. Arch Pediatr A1150-6.

Actualmente es posible diagnosticar el autismo con un de fiabilidad entre los 18 meses y los 2 aos

Dra. Isabel Paula Prez. Campus Mundet. Departamento MIDE. Universitat de Barcelona. Edif. Llevant, 2. piso, despacho 264Barcelona.

D i T


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Los signosdetectados a partir del primer ao, replicadosestudios, se pueden agrupar en sntomas referidos a

comunicacin social, a las conductas repetitivasincestereotipias y uso atpico de objetosy a las alteracio

regulacin emocional.

Deteccin Temprana

Zwaigenbaum L, Bryson S, Garon N. Early identification of autism spectrum disorders (I). Behav Brain

Res 2013; 251:133-46.


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No obstante, se han descrito sntomas incluso m

precoces, pero cuya validez diagnstica no se haconfirmado. Algunos de estos sntomas se refieren, eotros, a aspectos muy precoces del desarrollo, com

problemas del sueo, del llanto o de la alimentaci

Deteccin Temprana

Richdale AL, Schreck KA. Sleep problems in autism spectrum disorders: prevalence, nature, and possible biopsychosocial aetiologies. Sleep Med Rev 200

Tongerloo M, Bor H, Lagro-Janssen A. Detecting autism spectrum disorders in the general practitioners practice.Dev Disord 2012; 42: 1531-8

Keen DV. Childhood autism, feeding problems and failure to thrive in early infancy. Seven case studies. Eur Child Adolesc Psychiatry 2008; 17: 20

D t i T


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La investigacin relativa a la deteccin temprana del

pasado en los ltimos aos de los DISEOS RETROSPbasados en informacin relatada por los padres y code vdeos domsticos,

A los estudiosPROSPECTIVOS LONGITUDINALES conriesgode padecer autismo, especialmente aquellos cuyos

mayores han recibido este diagnstico.

Deteccin Temprana


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Los marcadores ms fiables para el diagnstico pr

Escasa interaccin y atencin prestada a las demspersonas.

Escasa atencina la miradade los dems.

No responder cuando se los llama por su nombre.

Incapacidad para participar dejuegos de imitaciny vocalizacione

REBAJAR LA EDAD DE DIAGNSTICO DEL AU

Merin N, Young GS, Ozonoff S, Rogers SJ. Visual fixation patterns during reciprocal social interaction

distinguish a subgroup of 6-month-old infants at-risk for autism from comparison infants. J Autism Dev Disord

2007; 37: 108-21.

Daniels AM, Mandell DS. Explaining differences in age at autism spectrum disorder diagnosis: a critical review.

Autism 2013; 18: 583-97.

Osterling JA, Dawson G, Munson JA. Early recognition of 1-year-old infants with autism spectrum disorder

versus mental retardation. Dev Psychopathol 2002; 14: 239-51.


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Como en la mayora de casos los sntomas de los trastornos de

autista (TEA) ya estn presentes entre los 18 y los 24 meses.

La deteccin y el tratamiento precozdel nio autista se cons

los pilares fundamentalesparamejorarla situacin de los

este trastorno.

Cuanto antesse confirme el diagnstico,mejorser el resultad


Warren Z, McPheeters ML, Sathe N, Foss-Feig JH, Glasser A, Veenstra-Vanderweele J. A systematic

review of early intensive intervention for autism spectrum disorders. Pediatrics 2011; 127: e1303-11.

Osterling J, Dawson G. Early recognition of children with autism: a study of first birthday home video

tapes. J Autism Dev Disord 1994; 24: 247-57.


23/50

La American Academy of Pediatricsaconseja elcribado autismo en ese intervalo de edad. Por desgracia, slo e

mdicosde atencin primaria de Estados Unidosevala rua los nios de esa edad en sus consultas por autismo.

El cribado de otros retrasos del neurodesarrollo tambin

universal. En consecuencia, slo al 20% de los nios

posteriores precisan servicioseducativos especialesse leproblemticaantes del tercer ao de vida.


Dosreis S, Weiner CL, Johnson L, Newschaffer CJ. Autism spectrum disorder screening and management

practices among general pediatric providers. J Dev Behav Pediatr 2006; 27 (Suppl 2): S88-94.


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Las limitaciones de tiempo y la carencia de un instrcribadoo diagnstico eficaz y rentable para el autismo y del desarrollo afines, han sido sealadas comoprincipaledelfracaso de los mdicosde atencin primaria en la dtrastorno.


Al-Qabandi M, Gorter JW, Rosenbaum P. Early autism detection: are we ready for routine screening?

Pediatrics 2011; 128: e211-7.



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Los facultativosson propensosa adoptar una postura exp

demora el diagnstico hasta el momento en que los sobvios e innegables.


En un estudio de Estados Unidos, incluso a los nios que fueron

evaluacin inicial por un posible TEAa una media de edad de 4 aacab diagnosticando dicho trastorno como mnimo hasta los

promedio.



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Esademoraen el diagnstico entra en contradicc

con el cuadro inicial desntomas conductuales:

El 30% de los padres de nios con TEA sospech

de desarrollo antes delprimer aniversario del nioEl 50%, a los18 meses;

El 80%, a los2 aos.

Chawarska K, Paul R, Klin A, Hannigen S, Dichtel LE, Volkmar F. Parental recognition of developmental

problems in toddlers with autism spectrum disorders. J Autism Dev Disord 2007; 37: 62-72.

Validation of the Infant-Toddler Checklist as a broadband screener for autism spectrum disorders from 9

to 24 meses of age. Autism 2008; 12: 487-511.



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No se preocupe seora, su hijo

hablar. es muy regaln

Muchos autores y colaboradores.

APORTES DE LAS NEUROCIENCIAS


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Desde las primeras horas de vida, los

normales exhiben una atencin preferentelaspersonas.

Reconocen yprefieren la voz maternaantela de otra mujer desconocida, pero prefie

sonido destaantes que elsilencio.

DeCasper AJ, Fifer WP. Of human bonding: newborns prefer their mothers voices. Science 1980; 208:

1174-6.



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Los recin nacidos fijan su mirada preferentemente en que los miran a ellos en lugar de los que miran a otra p

Y a los 3 meses la dirigen a la regin ocular cuando mparlantes.

Los bebs tambin son capaces de imitar los gestos fauna persona, pero no imitaciones similares hechas por u

dispositivo mecnico.


Meltzoff AN, Moore MK. Imitation of facial and manual gestures by human neonates. Science 1977; 198:

75-8. 48. Meltzoff AN, Moore MK. Early imitation within a functional framework: The importance of person

identity, movement, and development. Infant Behav Dev 1992; 15: 479-505.



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Bebs autistas:

Losindicadores ms fiablespara eldiagnstico tempranode losse centran en las alteraciones de lainteraccin tpica con el mundo

1.-Escasa interaccincon los dems ymirada esquiva,

2.- No responder cuando se los llama por su nombre, coreducido, e incapacidad para participar en juegos de imvocalizaciones recprocas.


Osterling JA, Dawson G, Munson JA. Early recognition of 1-year-old infants with autism spectrum disorderversus mental retardation. Dev Psychopathol 2002; 14: 239-51

Chawarska K, Volkmar FR, Klin A, eds. Autism spectrum disorders in infants and toddlers: diagnosis,

assessment and treatment. New York: Guilford Press; 2008.

Videos de Interaccin


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La mirada en los bebs


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La mirada anmalaconstituye uno de losdefinitorios del trastorno autista y es unclaveen los test diagnsticosestandarizad

American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders, fifth edition.

Arlington, VA: American Psychiatric Publishing; 2013.

Lord C, Rutter M, DiLavore P, Risi S. ADOS Toddler Module: ADOS-T: Manual. Los Angeles, CA:

Western Psychological Services; 2008.



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Se muestra a nios de 2 aos una serie dedonde una actriz miraba directamente a la

haciendo el papel de cuidadora, e invitaba al esa participar en juegos tradicionales de intepara bebs como telo doy-te lo quito.

Al tiempo quese medan los patrones de fijala miradade los pequeos con seguimiento oc

tracking).




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Tres grupos en estudio:

1.- Nios de 1 a 3 aos con autismo (TEA),

2.- Controles normales.

3.- Y controles no autistas con retraso del desarrol


Eye Tracking


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Sample scanpaths for a baby later diagnosed with autism (red)and a typically developing control (blue).

Reprinted by permission from Macmillan Publishers Ltd: NATURE, doi:10.1038/nature12715,copyright 2013

AUTISMO



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Resultados:

Losnios con TEA fijaban menos la mirada que los otros dos

La mediana de fijacin de la mirada result, de hecho,la mitadque la mostrada por los nios normales y con desarrollo.

Y, en segundo lugar, los nios con TEA tambin m

mayor fijacinen labocaque los controles.


OTROS ESTUDIOS


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En Un estudio longitudinal, descubriealrededor del50%de los nios se pueden dide formafiablecon autismo a los14 mesessin embargo, al otro 50% restante no se diagnosticar de forma fiable hasta los36 mes

Landa, R. J., Gross, A. L., Stuart, E. A. and Faherty, A. (2013), Developmental Trajectories

in Children With and Without Autism Spectrum Disorders: The First 3 Years. Child

Development, 84: 429442. doi: 10.1111/j.1467- 8624.2012.01870.x

OTROS ESTUDIOS


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Sin embargo, el grupo que tuvo una aparicin tasignos de autismo,entre los 30 y 36 meses, prse igual al grupo ms temprano. (con autisidentificable).

Es como si el proceso de desarrollo de los sautismo se disparase en un corto proceso de

comparacin al grupo que demostr signos tempra

L Bl


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Late Bloomers Es importante identificar en los nios quetienen u

muy importante(bloomers) en qu parte se debeintrnsecos(gentica, ausencia de discapacidad nivel de autismo dentro del TEA) o extrnsecosmotivacin de los terapeutas, nmero de horas d

la semana, comunicacin entre los terapeutas y la

Fountain C, Winter AS, Bearman PS. (2012) Six developmental trajectories characterize

children with autism. Pediatrics. 129(5): e1112-1120.


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Cribado universal & Test md

Cribado universal & Test mdicos


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En estados Unidos, el diagnstico de la mayora de loautismo corre a cargo de losmdicos de atencin primen cambio, los instrumentos diagnsticos de refereprcticamente por su ausencia en sus consultas: la ADOSse emplean en menos del0,1% y 2,1%de las ediagnsticas del autismo.

Ms del67%de los diagnsticos, estn a cargo de instruno estn ni armonizados ni validados.


Wiggins LD, Baio J, Rice C. Examination of the time between first evaluation and first autism spectrumdiagnosis in a population-based sample. J Dev Behav Pediatr 2006; 27 (Suppl 2): S79-87.



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El uso de los instrumentos de referenci

circunscrito a loscentros especializados, cuya casistenciales limitada.




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Someter a los pacientes a stos requiere un tiempo(cerca de1,5-2 horasen el caso de laADI-Ry1 hora

ADOS)Y, adems, demandan gran formacin y experie

garantizar la fiabilidad de la administracin del test y la va

Dependen de la valoracin subjetiva por parte del etanto de la descripcin del informante (en la ADI-R) cobservaciones de la conducta del paciente (en la ADOS).

Instrumentos de Referencia:


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MINISTERIO DE SALUD. Gua de practica Clnica de Deteccin y Diagnstico oportuno de lostrastornos del espectro Autista (TEA)

9 meses


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9 meses

Instrucciones para la persona que cuida al nio o nia.

Este formulario debe ser llenado cuando el nio o nia tiene entre 6 y 24 meses d

Para determinar si es necesario hacer una evaluacin ms completa.

La persona que llena el formulario debe ser alguien que est en contacto diario c

Emociones y mirada Comunicacin Gestos SonidosPalabras Comprensin Uso de objetos.

18 meses


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18 meses

1999 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton

24 o 30 meses


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24 o 30 meses

25 seleccin mltiple26 redaccin.

Aquellos que tienen el privilegio


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Albert Einstein

Aquellos que tienen el privilegio

saber, tienen la obligacin de actu

El especialista me dijo:


50/50

El especialista me dijo:tienes autismo mi

mami me tom de lasmanos, me mir a los

ojos, y me dijo:tu eres perfecta.

detección temprana en tea 2016

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