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Presentación Disfunciones Mitocondriales

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  • 7/18/2019 Disfunciones Mitocondriales Copia 4.27.15 a.m. Copia

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    Dr. EDISON MORALES ROMERO

    RESIDENTE 1 AO MEDICINA INTERNA

    UNIVERSIDAD METROPOLITANA

    1-2015

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    CONTENIDO:

    INTRODUCCIN

    ANATOMA MITOCONDRIAL

    FISIOLOGA MITOCONDRIAL

    ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

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    INTRODUCCIN:

    BAJO EL TRMINO DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL SE AGRUPA UN AMPLIO Y HETEROGNEO CONJUNTO DE

    ENFERMEDADES DEBIDAS A UN DEFECTO MITOCONDRIAL PRIMARIO CARACTERIZADO, EN LA MAYOR PARTE

    DE LOS CASOS, POR UN TRASTORNO DE LA FOSFORILACIN OXIDATIVA Y UNA ALTERACIN CONSECUENTE

    DE LA PRODUCCIN DE ENERGA

    Med f! A"d# V$#% &', N$% ', d()(e!*+e -&

    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    EN OTRAS OCASIONES, SE AFECTAN MECANISMOS RELACIONADOS CON.

    &%LA PRODUCCIN DE RADICALES LIBRES

    %ESTRS OXIDATIVO

    '%ENVEJECIMIENTO

    /%MUERTE CELULAR

    Med f! A"d# V$#% &', N$% ', d()(e!*+e -&

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    SON ENFERMEDADES PROGRESIVAS Y MULTISISTMICAS 0UE SE DETECTAN CON MAYOR

    FRECUENCIA EN LA INFANCIA, DONDE CONSTITUYEN EL TRASTORNO NEURO1 METABLICO M2S

    FRECUENTE%

    EL 3-4 SE MANIFIESTAN EN EL PRIMER A5O DE VIDA

    Med f! A"d# V$#% &', N$% ', d()(e!*+e -&

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    ANATOMA FISIOLOGA MITOCONDRIAL

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    ANATOMA MITOCONDRIAL

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    GLUCLISIS

    Glucosa + 2 NAD + + 2 P + 2 ADP ! 2 "ru#a$o + 2 NAD% + 2ATP + 2 % + + 2 % 2 O

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    FORMACIN DE ACETIL C$ A

    2 "ru#a$o + 2 NAD + 2 CoA ! 2 ac&$l CoA + 2 NAD% + 2 CO2

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALESCICLO DE KREBS

    4 CO2 + 6 NADH + 2 FADH2 + 2 ATP + 2 CoA

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    El Co'"l&(o I o NAD% D&s)*ro&,asa $&,& "or -u,c,

    o/*ar las co&,0'as *&l $"o NAD% + %1 O$ra "ar$& *& sus

    -u,co,&s co,ss$& &, &,#ar los "ro$o,&s &/$ra*os a las

    Co&,0'as1 al &s"aco ,$&r'&'3ra,a *& la '$oco,*ra "ara

    cr&ac, *& u, ra*&,$&1 '&,$ras 4u& los &l&c$ro,&s so,

    $ra,s"or$a*os a la &$a"a su&,$& *& la Ca*&,a

    L )6#7#% )$$8e+

    TRANSPORTE DE ELECTRONES DESDE EL NAD%.

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    El Co'"l&(o II o Succ,a$o D&s)*ro&,asa1 r&c3& los

    FAD%2 a"or$a*os "or la o/*ac, *& los su3s$ra$os

    r&*uc*os &, &l '&$a3ols'o ,$&r'&*aro

    L )6#7#% )$$8e+

    TRANSPORTE DE ELECTRONES DESDE EL NAD%.

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    E,$r& los Co'"l&(os I 1 I I 5 I I I s& &,cu&,$ra la Co&,0'a 6.

    D&3*o a su $a'a7o1 "o$&,cal *& /*o8r&*ucc,1

    &s$ruc$ura 4u'ca 96u,o,a 5 su cola )*ro-3ca &s ca"a0

    *& 'o#&rs& lla,*o "ro$o,&s 5 &l&c$ro,&s al Co'"l&(o I I I.

    Pu&*& s&r r&*uc*o 5 ac&"$ar u, &l&c$r, "ara co,#&r$rs&

    &, 96% o *os &l&c$ro,&s 5 s& co,#&r$&, &, 96%21 4u& r; al

    co'"l&(o III.

    L )6#7#% )$$8e+

    TRANSPORTE DE ELECTRONES DESDE EL NAD%.

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    El Co'"l&(o III o Co&,0'a 68C$ocro'o .

    L )6#7#% )$$8e+

    TRANSPORTE DE ELECTRONES DESDE EL NAD%.

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    El Co'"l&(o I> o C$ocro'o O/*asa1 r&c3& &l&c$ro,&s *&

    -or'a s&cu&,cal *& ca*a u,o *& los Co'"l&(os a,$&ror&s

    5 a la #&0 $ra,s"or$a "ro$o,&s *&s*& &l ,$&ror al &s"aco

    ,$&r'&'3ra,a 5 c&*& &l&c$ro,&s al O2 "ara "ro*ucr *os

    'ol?culas *& aua.

    L )6#7#% )$$8e+

    TRANSPORTE DE ELECTRONES DESDE EL NAD%.

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    COMPLEJO IV

    Hctor Rocha L. Cadena de Transporte de Electrones Fos!or"lac"#n O$"dat"%a p&' 6(6

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    EL GRUPO BIMET2LICO O BINUCLEAR 0UE SE ENCUENTRA EN LASUBUNIDAD I, CON EL GRUPO %EME A@ 9FE Y EL CU < TIENEN PORFUNCIN RETENER AL OXGENO EN ESTE LUGAR, MIENTRAS SE

    REDUCE ELECTRN POR ELECTRN YA 0UE SI LO DEJA SALIR ENCUAL0UIERA ETAPA INTERMEDIA PODRA DAR ORIGEN A UNSUPERIDO 9O1: CUANDO LA REDUCCIN ES CON SOLO UNELECTRN% PERIDO DE %IDRGENO 9HO: CUANDO LAREDUCCIN ES CON ELECTRONES Y FINALMENTE CUANDO LAREDUCCIN ES CON ' ELECTRONES DARA ORIGEN AL RADICAL%IDROILO9HO1: 0UE ES UN FUERTE OXIDANTE

    HCTOR ROCHA L% CADENA DE TRANSPORTE DE ELECTRONES Y FOSFORILACIN OXIDATIVA P2G ;-( e? s&cu&,cal,e#e)>+" 8$+ e#e)>+" e# 8+(!e+)$!87e?>$ 7e ?e f$+! 8+>(+ de#*(+d()# )$"$)(d$ )$!$ O@e"$

    >!$?f6+()$ *?#, e? e# Su"&r/*o.E?>e #>(!$ 87ede )>7+ )$!$$(d">e $ )$!$ +ed7)>$+ e?#>!e">e >()$ # $+@"(?!$% A#8+$>$"+?e f$+! e# +d()#Pe+=(d+$(#$ 9%OO.H :, ?(e"d$ e?>e 7"

    8$de+$?$ $(d">e 7ef$+>7"d!e">e ?e e")7e">+ e"*?(!? )$")e">+)($"e? 8Hf(?($#@()$%

    H6)>$+ R$)= L% Cde" de T+"?8$+>e de E#e)>+$"e? F$?f$+(#)(" O(d>( 8@ ;-1;-K

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    L +ed7))(" de# S78e+(d$ 8$+ 7"?e@7"d$ e#e)>+" 8+$d7)e P&r/*o *&

    %*r&,o, e# )7# "$ e? 7" +d()##(*+e 7e >$d$? ?7? e#e)>+$"e? ?ee")7e">+" 8+ed$?, ?(" e!*+@$ #de?)$!8$"e+?e e" 8+e?e")( de 7"!e>#, +e)(*e 7" e#e)>+" de e?>e ?e8+$d7)e e# ra*cal %*ro/lo1)$"?(de+d$ )$!$ 6# !? f7e+>e @e">e$(d">e f+e">e >$d$ >(8$ de !$#6)7#?$+@"()?%

    H6)>$+ R$)= L% Cde" de T+"?8$+>e de E#e)>+$"e? F$?f$+(#)(" O(d>( 8@ ;-1;-K

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    PARTICIPACIN ENIMTICA:

    C7"d$ ##e@ f$+!+?e e#Pe+(d$ de H(d+@e"$, ?ee#(!(" !ed(">e # e"(!C>#?, !(e">+? 7e e#S78e+(d$ ?e e#(!(" )$" #e"(! S78e+(d$ D(?!7>?%

    H6)>$+ R$)= L% Cde" de T+"?8$+>e de E#e)>+$"e? F$?f$+(#)(" O(d>( 8@ ;-1;-K

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    MECANISMOS COMPENSATORIOS

    P$+ $>+$ #d$ ?e e")7e">+ # e"(! G#7>>(" Pe+$(d? 9+e7(e+e Se#e"($:, 7e >!*(6" de?>+7e +d()#e? #(*+e? )$" e#

    e!8#e$ de G#7>>("% O>+$? )$!87e?>$? de"$!("d$? Pe+$(+ed$("?, ?$" )8)e? de )8>7++ 8e+(d$? de?)$!8$"(6"d$#$?%

    S(!(#+ )>((dd >(e"e" #$? ?)$+*>$?, 8(+7>$, f#$"$(de?, )+$>e"$(de? e# G#7>>(" !(?!$ 7e #$? +ed7)e"%

    *($#$@ )e#7#+ !$#e)7#+ 8@ ;//1;/3

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    ESTRS OIDATI>O

    EL ESTRS OXIDATIVO SE DEFINE COMO EL ESTADO EN EL CUALLOS NIVELES DE ESPECIES REACTIVAS DE OXGENO SONSUPERIORES A LA CAPACIDAD REDUCTORA DE LA CLULA,OCASIONANDO UNA LESION TISULAR

    *($#$@ )e#7#+ !$#e)7#+ 8@ ;//

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    TIPOS DE LESIN

    RE>ERSI #e?(".

    &% D(?!("7)(" de# f7")($"!(e">$ de # *$!* N. e">+ @7, # )6#7# 8+e?e"> =(")="%

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    '% A#>e+)(" de ?">e?(? 8+$>e()%

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    TIPOS DE LESIN

    IRRE>ERSI("7, 8+$d7)e "e)+$?(? $ 8$8>$?(?% O*?e+"d$?e e" e?> #e?(".

    &% D(?f7")(" !(>$)$"d+(#. >+"?()(" de 8e+!e*(#(dd !(>$)$"d+(# 8$+. 7!e">$ de C (">+!(>$)$"d+(# )>()(" de

    f$?f$#(8?? de@+d)(" de f$?f$#8(d$? )!7#$ de )(d$? @+?$? #(*+e? )e+!(d? #>e+)(" de # 8e+!e*(#(dd de #

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    % P6+d(d de f$?f$#8(d$? de !e!*+" 8$+ ' !e)"(?!$?.

    1F$?f$#(8?? )>(d? 8$+ 7!e">$ de C (">+)e#7#+%

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    TIPOS DE LESIN

    '% A#>e+)(" de# )(>$e?7e#e>$ 8$+ 8+$>e?? )>(d? 8$+ 7!e">$ de C (">+)e#7#+%

    /% E?8e)(e? +e)>(? de $@e"$ 9+d()#e? #(*+e? de $@e"$: 7e #e?($"" #? !e!*+"?%

    3% P+$d7)>$? de f+@!e">)(" #(8d(). 9 )(d$? @+?$? #(*+e?, )(#)+"(>(", #(?$f$?f$#8(d$?: 8$?ee" #>$ 8$de+ de>e+@e">e 7e

    de?8e@ #? 8+$>e"? de # !e!*+" )e#7#+, ?e ("?e+>" e" # !e!*+" e>e+" de # *()8 #(8d() 8+$$)"d$ #>e+)("

    e" # 8e+!e*(#(dd de # !(?!%

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALESCAUSAS DE LESIN CELULAR

    PRI>ACIN DE OGENO: fe)> # f$?f$+(#)(" $(d>( !(>$)$"d+(#% H)$!8+$!(?$ de # d(?8$"(*(#(dd de ?7?>+>$?%

    AGENTES FSICOS: >+7!>(?!$ !e)"()$, >e!8e+>7+? e>+e!?, )!*($?de 8+e?(", +d()(", e#e)>+()(dd%

    AGENTES 6UMICOS FRMACOS: @#7)$?, ?#, $@e"$, e"e"$? )$">!("">e?%

    AGENTES INFECCIOSOS:(+7?, =$"@$?, 8+?(>$?, )6?>$d$?%

    REACCIONES INMUNOLGICAS: +e))(" "f(#)>(), +e))(" 7>$">@e"$e"d@e"$%

    TRASTORNOS GENTICOS:"$!# e"(!>() 8+$d7)e #>e+)($"e? ?7>(#e? e" e#ADN%

    DESE6UILI )#+()$1 8+$>e()$ 9d6f()(> de (>!("?:Qe)e?$? "7>+()($"#e? 9>e+$?)#e+$?(?, $*e?(dd:%

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    DAO MITOCONDRIAL

    1 A7!e">$ de )#)($ )(>$?#()$%

    1 E?8e)(e? +e)>(? de $@e"$ 7e 8$+ e?>+6? $(d>($ 8+$d7)e" 8e+$(d)("#(8d() 98$+ # f$?f$#(8? A: ("d7)(e"d$ # f$+!)(" de 8+$d7)>$? de f+@!e">)("#(8d()%

    Se 8+$d7)e e">$")e?, #>e+)(" !(>$)$"d+(# )$" # +e?8e)>( d(?!("7)(" de ATP,7e ("d7)e .

    &% F$+!)(" de# )"# de >+"?()(" de 8e+!e*(#(dd 8$+ e# 7e ?#d+" # )(>$?$##$? H )7?"d$ d(?!("7)(" e" e# 8$>e")(# de !e!*+" 8+ # f$?f$+(#)("$(d>( d(?!("7e # 8+$d7))(" de ATP%

    % S#(d de# )(>$)+$!$ ) # )(>$?$# 8+$8$8>>()$%M(>$)$"d+( d(?f7")(" !(>$)$"d+(# e" e# 8)(e">e )+>()$ D7e? )$#?%

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    PATOLOGAS RELACIONADAS CON ESTRS OIDATI>O

    Ade!? de 8+$!$e+ # 8$8>$?(?, e"fe+!edde? de@e"e+>(?+e#)($"d? )$" e# e"ee)(!(e">$, >!*(6" 8+$!7ee e"fe+!edde?("f#!>$+(? 9@#$!e+7#$"ef+(>(? #787? e+(>e!>$?$ +>+(>(? +e7!>$(de:, e#)+e)(!(e">$ de >7!$+e? !#(@"$?%

    H ?(d$ (!8#()d$ e" )+d($8> (?76!(), 8$8#e, =(8e+>e"?(", d(e+?? e"fe+!edde? de# ?(?>e! "e+($?$%

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    MITOCONDRIA MUERTE CELULAR

    MECANISMOS DE MUERTE CELULAR:

    NECROSIS APOPTOSIS

    LA MUERTE CELULAR POR NECROSISSE DA POR UNA LESIN1 IS0UEMICA TRAUM2TICA%

    PRESENTA UN COLAPSO BIO0UMICO 0UE GENERA RADICALES LIBRES Y EXCITOTXINAS%

    HALLAZGOS HISTOLGICOS 0UE SE PRESENTAN SON. DISOLUCIN DE ORGANELOS YEDEMA NUCLEAR Y MITOCONDRIAL, RUPTURA NUCLEAR Y DE LAS MEMBRANASCITOPL2SMICAS Y DEGRADACIN DNA%

    CONLLEVA A PRDIDA DE ATP

    A+)= Ne7+$)(e" 9Me: INNN, -&- $#% &3 N$% & e"e+$1!+$ -&- 8@% /&

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    MITOCONDRIA MUERTE CELULAR

    LA APOPTOSIS O MUERTE CELULAR PROGRAMADA SE CONSIDERA UNMECANISMO FISIOLGICO DE MUERTE, DESENCADENADA POR DIVERSASSE5ALES, LAS CUALES PUEDEN SER FISIOLGICAS, O POR ESTIMULACIONESEXGENES AMBIENTALES%

    SE PRESENTA UNA CASCADA BIO0UMICA 0UE ACTIVA PROTEASAS YDESTRUYE MOLCULAS RE0UERIDAS PARA LA SUPERVIVENCIA DE LA CLULAMEDIANTE UN PROGRAMA DE SUICIDIO CELULAR%

    A+)= Ne7+$)(e" 9Me: INNN, -&- $#% &3 N$% & e"e+$1!+$ -&- 8@% /&

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    LA MUERTE CELULAR PROGRAMADA PUEDE SER EJECUTADA ATRAVS DE VAS EXTRNSECA E INTRNSECA DEPENDIENDO DELESTMULO 0UE CONDUCE A LA APOPTOSIS% LAS SE5ALES

    EXTRNSECAS 9COMO LAS CITOCINAS, FACTOR DE NECROSISTUMORAL, EL LIGANDO FAS, GLUCOCORTICOIDES: SE UNEN ASUS RECEPTORES Y EL GATILLO DE SE5ALIZACININTRACELULAR 0UE CONDUCE A LA ACTIVACIN DE LACASPASAS 9ENZIMAS CON ACTIVIDAD PROTEOLTICA1INICIADORAS YEFECTORAS:

    MITOCONDRIA Y DISFUNCIN MITOCONDRIAL EN EL PACIENTE CRTICO DUE5AS Y COLS

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    LA CERAMIDA EST IMPLICADA EN LOS PROCESOS DE DIFERENCIACIN1 SENESCENCIA MUERTE CELULAR

    Re%"sta ,-/"ca0"%a* N1/ero 3 ao 63 d"c"e/5re 2((3 p&' 77)

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    >IA RECICLAHE

    Re%"sta ,-/"ca0"%a* N1/ero 3 ao 63 d"c"e/5re 2((3 p&' 77)

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    Re%"sta ,-/"ca0"%a* N1/ero 3 ao 63 d"c"e/5re 2((3 p&' 72(

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    APOPTOSIS DISREGULADA

    P7ede" )7?+ d$? >(8$? de >+?>$+"$?.

    I"=(*()(" de # 8$8>$?(? e (")+e!e">$ de # ?78e+(e")( )e#7#+.)")e+ >+?>$+"$? 7>$ ("!7"(>+($?%

    A7!e">$ de # 8$8>$?(? !$+>#(dd e)e?(. e"fe+!edde?"e7+$de@e"e+>(?, #e?(" (?76!() 9IAM ECV:, de8#e)("#("f$)(>+( 8$+ (+7? 9VIH1SIDA:%

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    LA CARACTERSTICA COMN DE CASI TODAS LAS MITOCONDRIOPATAS PRIMARIAS ES UNA MUTACIN

    ESPONTANEA O HEREDADA EN EL ADN! O ADN", 0UE AFECTA EL NORMAL FUNCIONAMIENTO DE LA

    MITOCONDRIA%

    UNITED MITOCHONDRIAL DISEASE FOUNDATION%

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    GENOCOPIAS DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL

    SON ENFERMEDADES 0UE SON CAUSADAS POR LA MISMA MUTACIN PERO 0UE PUEDEN NO TENER EL MISMO ASPECTO CLNICAMENTE%

    FENOCOPIAS DE ENFERMEDAD MITOCONDRIAL

    DIFERENTES MUTACIONES EN EL ADN! Y ADN" PUEDEN LLEVAR A LAS MISMAS ENFERMEDADES%

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALESPATRN DE TRANSMISIN

    LA MITOCONDRIA TIENE ENTRE &--- Y '--- PROTENAS,CODIFICADAS EN SU MAYORA POR EL GENOMA NUCLEAR%

    EL ADN MITOCONDRIAL CODIFICA PARA &' PROTENASMITOCONDRIALES, POR LO 0UE MUTACIONES EN CUAL0UIERA DELOS DOS GENOMAS PUEDEN PROVOCAR DESRDENESMITOCONDRIALES, CONDICIONA UN PATRN DE TRANSMISINPARTICULAR:

    &% TRANSMISIN AUTOSMICA EN EL ADN"% 9I"f")(:

    % HERENCIA MATERNA PARA MUTACIONES DEL ADN!%9Ad$#e?)e")(1Ad7#>$:

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    MUTACIONES EN GENES 6UE INTER>IENEN EN LA SNTESIS PROTEICA MITOCONDRIAL

    COMPLEJO NOMBRE CONTITUYENTESTOTALES

    (MITOCONDRIALES)

    FUNCION

    I NADH-Ubiquinonaoxio!!"u#$a%a

    &'oi*$io% (+) Oxia#i,n NADH

    II Su##ina$o- Ubiquinonaoxio!!"u#$a%a

    . oi*$io% (/) Oxia#i,n %u%$!a$o%

    III Ubiquino-Ci$o#!o0o# oxio!!"u#$a%a

    11Poi*$io%(1) Oxia#i,n %u%$!a$o%NADH

    I2 Ci$o#!o0o # oxia%a oxia%a 13

    oi*$io% (3)

    T!an%4i"!"

    "qui5a"n$"%

    2 A"no%ina $!i4o%4a$o%in$a%a

    1& oi*$io% (6) Con5i"!$" "7!ai"n$"$!an%0"0b!ana "n

    ATP

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    MUTACIONES EN GENES 6UE CODIFICAN PROTENAS INDI>IDUALES DE LA

    CADENA RESPIRATORIA9AFECTACIN DE EL COMPLEHO DE PROTENA MUTADA

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    TRASTORNOS ASOCIADOS CON MUTACIONES EN EL ADN'

    P+ >$d? #? !7>)($"e? de ADN!, # e8+e?((dd )#"() de8e"de de #$? ?(@7(e">e?f)>$+e?.

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    TRASTORNOS ASOCIADOS CON MUTACIONES EN EL ADN'

    MELAS 9!($8> !(>$)$"d+(#, e")ef#$8>, )(d$?(? #)>(), e8(?$d($? "e7+$#@()$? >(8$()>7?:

    MERF 9e8(#e8?( !($)#"() f(*+? +?@d?:

    SINDROME EARNS1SAYRE 9>+(d )#?(). ("()($ - $?, +e>("$8> 8(@!e">+(,$f>#!$8#e e>e+" 8+$@+e?(:

    )7+?" )$" #>e+)($"e? )e+e*+$?)7#+e?

    M(>$)=$"d+(# DNA De#e>($" S"d+$!e?1Ge"eRe(e?

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    TRASTORNOS ASOCIADOS CON MUTACIONES EN EL ADN'

    NARP 9"e7+$8>, A>( Re>("(>(? 8(@!e">$?:

    MNGIE 9?"d+$!e de e")ef#$8> !(>$)$"d+(# "e7+$@?>+$(">e?>("#:%

    PEARSON 9>+?>$+"$ 7e ?7e#e ?e+ !$+>#, de # ("f")( )+)>e+(d 8$+ "e!(?(de+$*#?>() d(?f7")(" e$)+(" de# 8")+e? 1 e?>e>$++e:

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    LHON 9"e7+$8> 8>() =e+ed(>+( de LEBER 1 P6+d(d *(#>e+# ?7*1@7d de # (?(")e">+#:

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    AUTOINMUNE

    ESCLEROSIS MLTIPLE

    LUPUS ERITEMATOSO SISTMICO

    ARTRITIS REUMATOIDE

    TIROTOXICOSIS

    CIRROSIS BILIAR PRIMARIA

    SNDROME DE GUILLAIN1BARR

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    AMe+" 9Md+(d: %' "%< Md+(d 7#% --;

    INTOXICACIN POR INHIBIDORES DE LA TRANSCRIPTASA INVERSAAN2LOGOS DE NUCLESIDOS 9ITIAN:

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    AM(>( e# !e>*$#(?!$ e+*()$ # 7"(+?e # =e!$ *("7)#e+ de #

    )(>$)+$!$ $(d? )

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    ENFERMEDAD MITOCONDRIAL EN ADULTOS

    MANIFESTACIONES CLNICAS:

    MSCULO. NUEVA DEBILIDAD MUSCULAR, CALAMBRES, FATIGA

    CEREBRO. MIGRA5A, ACCIDENTE CEREBROVASCULAR O ICTUS, DEMENCIA%

    ENDOCRINAS. DIABETES 9W 34 PUEDE SER DEBIDO A LA MUTACIN DNA! '/':

    CARDIACA. MIOCARDIOPATA TEMPRANA, DEFECTOS DE LA CONDUCCIN CARDACA 9ASOCIACIN DE LHON CON P:

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    SCREENING META$"?%

    He!$@+! )$!8#e>$

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    CARACTERIAR AFECTACIN SISTMICA

    9TODOS LOS PACIENTES

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    DISFUNCIONESMITOCONDRIALES

    L%ON

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    http://dx.doi.org/10.1093/brain/awp158http://dx.doi.org/10.1093/brain/awp158
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    MERRF

    S"d+$!e !7#>(?(?>6!()$ 8+$@+e?($, 8$+ #$ @e"e+# )$!(e" e" # ("f")(, 8e+$ e#("()($ 87ede $)7++(+ e" # edd d7#>%L 8+()(" e>e"?(" de #$? ?">$!? 87ede +(+ e">+e #$? =e+!"$?fe)>d$?%L? )+)>e+?>()? )#?()? de MERRF (")#7e".\ M($)#$"( 9e?8?!$? !7?)7#+e? *+ee? ?*(>$?: 1 e# ?">$! !? )+)>e+?>()$\ L? )+(?(? e8(#68>()?\ A>( 986+d(d de # )$$+d(")(":\ L? f(*+? +$? +?@d? 97" "$+!#(dd )+)>e+?>() !()+$?)8()

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    NARP

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    MELAS

    LA PRIMERA DESCRIPCIN DEL SNDROME MELAS FUE HECHA POR PAVLAIS ETAL EN &K/ Y SE DEFINE POR SER UNO DE LOS SNDROMES MITOCONDRIALES

    MULTISISTMICOS 0UE SE ASOCIA A ACCIDENTES CEREBROVASCULARES ANTESDE LOS /- A5OS, ENCEFALOPATA CARACTERIZADA POR CRISIS EPILPTICASFOCALES O GENERALIZADAS, ACIDOSIS L2CTICA Y FIBRAS ROJO RASGADAS ENLA BIOPSIA MUSCULARK%DICHO SNDROME EST2 CAUSADO POR DIFERENTES MUTACIONES PUNTUALESDEL ADNT! CUYA HERENCIA ES MATERNA, SIENDO LA M2S FRECUENTE 9-134:LA 0UE SE LOCALIZA EN POSICIN A'/'G DEL ARNTLEU9UUR:DEL ADNMT

    Med. Intensiva vol.32 no.3 Madrid Apr. 2008 pg 147-150

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    http://link.springer.com/journal/11940http://link.springer.com/journal/11940http://link.springer.com/journal/11940http://link.springer.com/journal/11940/11/6/page/1http://link.springer.com/journal/11940/11/6/page/1http://link.springer.com/journal/11940/11/6/page/1http://link.springer.com/journal/11940/11/6/page/1http://link.springer.com/journal/11940
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    MITOCHONDRIAL "d METABOLIC DISORDERS P2G K

    DISFUNCIONES

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