8/19/2019 Distro Fin

1/1

Dystrophin adalah protein yang mempertahankan integritas membran sel otot

dan sebagai penghubung sitoskeleton aktin dengan matriks ekstrasel yang dapat

menahan stress dan regangan. Jika terjadi defsiensi protein ini, permeabilitas

membran sel otot(sarkolema) menjadi meningkat sehingga kalsium masuk ke

intrasel mengakibatkan terjadinya penumpukkan kalsium dan pengaktikan

enzim protease(pemutus serat otot) menyebabkan aktin dan miosin menjadi

rusak dan otot tidak dapat berkontraksi yang mengakibatkan otot mengecil.

Peningkatan permeabilitas sarkolema menyebabkan peningkatan tekanan

terhadap sarkolema tersebut yang berlanjut pada kebocoran creatine

phospokinase(P!), dimana P! ini berungsi sebagai pembentuk "#P. P!

tersebut bocor ke serum darah sehingga "#P tidak dapat terbentuk yang

berakibat pada tidak bisanya otot berkontraksi.

Dystrophin bekerja sebagai tempat flamen aktin. #anpa dystrophin sel otot mati

dan kemudian diagositosis lalu diganti oleh jaringan lemak. $tulah yang

menyebabkan mengapa pasien dalam kasusini betisnya membesar.

Proses patologi pada penyakit muscular dystrophi ini dimulai dengan adanya

deek genetik resesi pada kromosom % karena pria hanya memiliki satu

kromosom %, pria lebih rentan terkena penyakit ini. &en deekti ini dalam

keadaan normal menghasilkan dystrophin, oleh karena itu pada penyakit

muskular dystrophi terjadi defsiensi dystrophin yang berakibat pada kelemahan

otot dan otot menjadi mengecil, terjadinya gangguan pada respirasi karena

diaragma tidak dapat berkontraksi, dan gangguan pada kardio'askular.()

fsiologi manusia dari sel ke sistem, **+, lauralee sherood, bab - fsiologi otot,

halaman */, penerbit buku kedokteran 0&, jakarta