dna rekombinan.doc

Upload: avenaathalia

Post on 06-Jul-2018

218 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

  • 8/17/2019 DNA Rekombinan.doc

    1/9

    Mengidentifikasi Jenis Noda Hitam pada Wajah dengan

    Kromosom dan DNA Rekombinan

    Avena Athalia Alim

    100110!1

    greeno"haken#$ahoo%"om

    Pendahuluan

    Latar Belakang

    &enampilan fisik dan sifat'sifat dari orang t(a dapat men(r(n kepada

    anakn$a% Warna ramb(t) *arna k(lit) sifat'sifat sem(an$a di*arisi oleh orang t(a

    kepada anakn$a% Jika orang t(an$a berk(lit p(tih) maka anakn$a berk(lit p(tih%

    Jika orang t(an$a berk(lit sa*o matang) maka anakn$a berk(lit sa*o matang% Hal

    ini dikenal dengan pe*arisan sifat dari orang t(a +ind(k, kepada anakn$a baik 

    se"ara fisik ma(p(n se"ara mnetal%

     Nam(n) terkadang pada seorang anak $ang ked(a orang t(an$a normal)

    tern$ata mengalami kelainan baik kelainan fisik ma(p(n kelainan mental% -eperti

     pada kas(s) ada noda hitam pada *ajah anak) tetapi tidak ada noda hitam pada

    *ajah ked(a orang t(an$a% Hal ini di"(rigai adan$a kelainan sehingga diperl(kan

     pemeriksaan genetika%

    Karena it() pemeriksaan genetika dilak(kan dengan pemeriksaan

    kromosom dan pemeriksaan DNA rekombinan dengan en.im restriksi%

    Tujuan

    /nt(k mengetah(i dan mengerti proses pemeriksaan kromosom dan

     pemeriksaan DNA rekombinan dengan en.im restriksi sehingga jenis noda hitam

     pada *ajah sang anak dapat diketah(i%

    1

    mailto:[email protected]:[email protected]

  • 8/17/2019 DNA Rekombinan.doc

    2/9

  • 8/17/2019 DNA Rekombinan.doc

    3/9

    Karena it() orang t(a $ang berpenampilan fisik normal) bel(m tent(

    anakn$a normal semp(rna% -iapa $ang tah( orang t(an$a memiliki ba*aan gen

    abnormal ata( tidak sehingga diperl(kan pemeriksaan gen%

    4% en Abnormal

    en abnormal mer(pakan kelainan langka $ang diakibatkan oleh

    terjadin$a m(tasi gen tertent( tanpa "a"at kromosom $ang dilihat mengg(nakan

    mikroskop "aha$a% Adan$a m(tasi gen ini dapat men$ebabkan kelainan baik 

    se"ara fisik ma(p(n se"ara mental%5

    Kromosom

    Kromosom adalah sat(an diskrit genom $ang memba*a ban$ak gen)

     biasan$a terlihat pada pembelahan sel% -etiap kromosom terdiri atas molek(l $ang

    sangat panjang dari DNA d(pleks dan terdiri atas protein% Kromosom berada di

    dalam inti sel dan berperan dalam memba*a sifat%6

    Kromosom selal( berpasang% -etiap man(sia memiliki ! pasang

    kromosom dalam t(b(hn$a% Dan setiap kromosom memiliki DNA $ang terbagi

    menjadi 57 fragmen ber(k(ran besar% -edangkan gen terkode dalam DNA

    man(sia%

    Kromosom dikelompokkan men(r(t (k(ran) lokasi sentromer dan pola

    lengan pada kromosom% Adan$a perbedaan dalam str(kt(r dan bent(k lengan

    kromosom men$ebabkan kromosom memiliki bent(k $ang beragam% &anjang ata(

     pendekn$a kromosom dilihat berdasarkan panjang ata( pendekn$a lengan pada

    setiap daerah $ang dibagi oleh sentromer%6

    Kromosom di t(b(h man(sia terdiri dari a(tosom dan gonosom% A(tosom

    ada pasang dan gonosom 1 pasang% &ada kromosom seks) terdapat d(a tanda

    $ait( 88 dan 8 dimana gonosom 88 (nt(k peremp(an dan gonosom 8 (nt(k 

    laki'laki%

    Rekombinan DNA

    !

  • 8/17/2019 DNA Rekombinan.doc

    4/9

    &ada tah(n 19:1 ; 19:!) Herbert 4o$er dan -tanl$ 3ohen

    mengembangkan metodologi bar( berdasarkan penelitian genetika% Metode ini

    dinamakan 2eknologi DNA Rekombinan dengan pokok proses adalah kloning

    gen% 4o$er dan 3ohen berhasil mengekspresikan gen dari s(at( bakteri dalam

     Escherichia coli% >

     berf(ngsi (nt(k mengenali dan berikatan ke sek(ens DNA ber(ntai ganda $ang

    spesifik% 4egit( terikat) en.im terseb(t memotong t(lang p(ngg(ng fosfodiester 

    nasing'masing (ntai ata( dekat sit(s terseb(t% =n.im tipe >> inilah $ang paling

    (m(m dig(nakan dalam teknologi DNA rekombinan% Di alam) en.im restriksi

     berperan dalam melind(ngi bakteri dari serangan asam'asam n(kleat asing dan

    5

  • 8/17/2019 DNA Rekombinan.doc

    5/9

    menghan"(rkann$a% -istem en.im restriksi sel bakteri inang bisa mengenali DNA

     pen$erang sebagai benda asing dan menghan"(rkann$a%?

    Proses Rekombinan DNA dengan Enzim Restriksi

    =n.im restriksi mengenali (r(tan pendek DNA) biasan$a panjangn$a 5'7

     pb +pasangan basa, dan mem(t(skan ked(a (ntai DNA% =n.im ini selal(

    mem(t(skan (r(tan DNA $ang sama dan han$a mem(t(skan di (r(tan tertent(%

    -ebagian besar (r(tan DNA $ang dikenali oleh en.im restriksi adalah palindrom)

    $ait( ked(a (ntai DNA memiliki (r(tan basa $ang sama apabila diba"a dalam

    arah 6@ ke !@% &otongan $ang dib(at oleh en.im ini m(ngkin t(mp(lblunt 

    sehingga prod(k $ang dibent(k ber(ntai'ganda di (j(ngn$a +ambar 1, ata(

    BlengketCC stickyC sehingga prod(k $ang dihasilkan ber(ntai't(nggal di (j(ngn$a

    +ambar ,% 2elah berhasil diisolasi rat(san en.im restriksi dengan spesifikasi

    $ang berbeda% Nam(n $ang paling sering dig(nakan adalah en.im restriksi al(l

    +bl(nt, dan en.im restriksi ="oR> +sti"k$,% =n.im restriksi sti"k$ pertama kali

    ditem(kan) diisolasi dari  Eschericia coli  +="oR>, sehingga pada "ontoh paling

    sering dig(nakan Eschericia coli%9

     

    ambar 1% 2(mp(lblunt    ambar % BengketCC stickyC

  • 8/17/2019 DNA Rekombinan.doc

    6/9

    Eleh karena it() d(a fragmen DNA $ang tidak berh(b(ngan depat membent(k 

     pasangan basa sat( sama lain apabila ked(an$a dip(t(skan oleh en.im restriksi

    $ang sama% -etelah fragmen'fragmen terseb(t membent(k pasangan basa) (j(ng'

    (j(ngn$a digab(ngkan se"ara kovalen oleh kerja DNA ligase% &engg(naan en.im

    restriksi bersamaan dengan DNA ligase dapat menghasilkan DNA rekombinan%9

    +ihat ambar !,

    ambar !% &emb(atan rekombinan DNA dengan en.im restriksi dan DNA ligase

    4erik(t adalah proses rekombinan DNA dengan en.im restriksi%1)7

    1% &ada DNA $ang palindrom) karena rangkaian berbent(k simetris dan

     potongann$a bertangga maka en.im ini menghasilkan fragmen DNA

    dengan (j(ng'(j(ng BlengketC ber(ntai't(nggal%

    % Karena (r(tan target biasan$a m(n"(l berkali'kali dalam molek(l DNA)

    maka en.im akan memb(at ban$ak potongan%

  • 8/17/2019 DNA Rekombinan.doc

    7/9

     bergab(ng dengan fragmen $ang dipotong dengan en.im $ang sama)

    nam(n berbeda asal DNA%

    !% -edikitn$a ikatan hidrogen $ang men$at(kan fragmen'fragmen terseb(t)

    maka dibant(lah dengan DNA ligase sehingga pen$at(an fragmen'

    fragmen dapat bersifat permanen%

    5% Maka) s(dah didapatkan DNA rekombinan) DNA $ang telah disamb(ng

    dari d(a s(mber $ang berbeda% +ihat ambar !,

    6% Nantin$a) DNA rekombinan ini dimas(kkan ke dalam sel inang%

    &emas(kkan DNA ke dalam sel bakteri dinamakan transformasi%

    7% -el bakteri $ang memba*a DNA rekombinan +transforman, dipisahkan

    dari sel $ang tidak memba*a vektor% Kem(dian sel'sel ini diidentifikasi

    dan dikarakterisasi terhadap sel transforman $ang memba*a DNA $ang

    diinginkan%

    :% Jika diperl(kan) DNA rekombinan dapat dimanip(lasi sehingga gen $ang

    diba*a it( dapat terekspresi menghasilkan protein dalam j(mlah ban$ak%

    :

  • 8/17/2019 DNA Rekombinan.doc

    8/9

    Penutup

    Kesimpulan

    Dengan pemeriksaan kromosom) pada kas(s dapat diketah(i apakah

    terjadi m(tasi gen pada nomor kromosom tertent( $ang mengakibatkan

    m(n"(ln$a noda hitam pada *ajah%

    Jika benar noda hitam pada *ajah mer(pakan kelainan gen) maka hal

    terseb(t dapat diatasi dengan rekombinan DNA dengan en.im restriksi%

    Rekombinan DNA dengan en.im restriksi ini dapat meng(bah s(s(nan dan sifat

    DNA seperti $ang diinginkan% Adan$a en.im restriksi) dapat memotong bagian

    DNA $ang r(sak"a"at dan menggab(ngkann$a dengan DNA lain sehingga DNA

    $ang r(sak"a"at dapat BdihilangkanC% -ifat kelainan p(n dapat diatasi%

    Jadi) pemeriksaan kromosom dan DNA rekombinan dengan en.im

    restriksi dapat mengidentifikasi dan mengobati noda hitam pada *ajah jika

    memang pen$akit kelainan gen%

    ?

  • 8/17/2019 DNA Rekombinan.doc

    9/9

    Datar Pustaka

    1% 3ampbell J4) Ree"e ) Mit"hell% 4iologi jilid 1% =disi ke'6% JakartaF

    =rlanggaG 00%h%!!6'91%

    % (*ono 2% 4iologi molek(lar% JakartaF =rlanggaG 00:%h%:6%

    !% Elson -% Mapping h(man histor$% Ne* orkF Mariner 4ookG 00!%h%101%

    5% Riede /N) Werner M% 3olor atlas of patholog$ F pathologi" prin"iples)

    asso"iated deseases) se(ela% Ne* orkF 2hiemeG 005%h%9%

    6% -"h*ab M% =n"$"lopedi" referen"e of "an"er% Ne* orkF -pringerG

    001%h%07%

    7% -(djadi% 4ioteknologi kesehatan% og$akartaF Kanisi(sG 00?%h%5!'6%

    :% Avise J3% 2he geneti" ods% JakartaF &2 -erambi >lm( -mestaG

    00:%h%:0'1%

    ?% =lrod -) -tansfield WD% -"ha(m@s o(tlines teori dan soal'soal genetika%

    =disi ke'5% JakartaF =rlanggaG 00:%h%:5%

    9% Marks D4) Marks AD) -mith 3M% 4iokimia kedokteran dasar% JakartaF

    &enerbit 4(k( Kedokteran =3G 000%h%!:'?%

    9