Transcript

ESQU¡ZENGEFALIA DE LAB¡O ABIERTO DIAGIIOSTICADAEl{ ADULTO MAYOR

OPEN-LIP SCHIZENCEPHALY DIAGNOSED IN ELDERLY ADU LT

Da Silva, Ramiro*; Yau Li, Vanessar'Especialista en Medicina lntema. Hospital Santo Tomás,

rEstudiante de Medicina del Vlllsemesfre de la Facultad de Medicina de ta llniversidad de Panamá.

RESUMEN

La esquizencefalia es un trastorno de la migración neuronal que secaracteriza por la presencia de una hendidura tapizada de materia grisque se extiende desde la superficie de los ventrículos a la superficiepial del cerebro.

Se presenta un caso clínico de un paciente de 72 años que ingresa conhistoria de afasia motora, movimientos tónico-clónicos generalizadosdel cuerpo y desviación de la comisura labial hacia la izquierda.La historia clínica del paciente, sus antecedentes personales y elexamen físico completo, junto con los estudios de imagen realizadosnos proporcionaron datos para el diagnóstico de esquizencefalia delabio abierto.

La presentación de este caso clínico tiene como objeto resaltar eltrallazgo de esquizencefalia en un paciente adulto mayor, ya que sesabe que esta enfermedad es poco común.

Palabras clave: esquizencefalia, trastomo de la migración neuronal,convulsiones, hemiparesia.

ABSTRACT

Schizencephaly is a disorder of neuronal migration characterized bythe presence of a cerebrospinal fluid-filled clefr that extends from theventricular surtace to the pial surtace of the brain.

A clinical case of a 72-year-old patient admitted with a history of motoraphasia, generalized tonic-clonic movements of the body and leftdeviation of labial commissure r.s prese nted. The clinical history of thepatient, his personal history and the complete physica! exam, along withthe imaging studies provide us of enough data to make the diagnosticof open lip schizencephaly.

The objective of this presentation is to emphasize the frndings ofschizencephaly in a patient with advanced age, because fhis dr.seaseis known to be rare.

Keywords: schizencephaly, neuronal migration disorder, seizures,hemiparesis.

INTRODUCCIÓN

f ostrastornos de la migración neuronalcom-I prenden un grupo de lesiones que afectan

l-lel desarrollo de la corteza cerebral. Losmás conocidos de estos trastornos son la lisen-cefalia, esquizencefalia, paquigiria, heteropátíasneuronales, polimicrogiria y agenesia del cuerpocalloso.l-3

La esquizencefalia es una condición inusual, deetiología incierta, y es la más severa de estasmalformaciones. Se caracteüza por hendidurasllenas de líquido cefalorraquídeo, tapizadas pormateria gris y que se extienden a través de todoel hemisferio cerebral. Se conocen dos tipos deesqu¡zencefalia: de labio cerrado (tipo l) y de labioabierto (tipo ll).a

Las manifestaciones clínicas y el pronóstico de laenfermedad son variables, pero los pacientes típi-camente presentan convuls¡ones, hemiparesias ydéficit en el desarrollo.s

La resonancia magnética (RM) es el estudio deimagen de elección debido a su mayor capac¡dadpara diferenciar la materia gris de la materia blanca,y a su habilidad para dar una imagen multiplanarde la anatomía.6'7

ENFERMEDAD ACTUAL

Se trata de paciente masculino de72años de edad,procedente de San Miguelito, con antecedentesde hemiparesia izquierda, con historia referidapor el familiar de haber presentado dificultad parahablar, movimientos tónico-clónicos generalizadosdel cuerpo y desviación de la comisura labial ha-cia la izquierda, de tres horas de evolución, por locual es llevado al Hospital Integrado San MiguelArcángel de donde es referido al Hospital SantoTomás. Durante el traslado, el paciente presentaun nuevo episodio convulsivo tónico-clónico gene-ralizado y llega en estado post-ictal. Niega vómitoso relajación de esfínteres. El paciente ingresa con

Volumen 20 Número 2.91

diagnóstico de enfermedad cerebrovascular (ECV)de origen isquémico versus trombótico y de convul-siones secundarias a ECV.

HISTORIA ANTERIOR

Anteced e nfes person a I e s p atol ógicos;Refiere convulsiones esporádicas previas y he-miparesia izquierda desde su nacimiento. No harecibido atención hospitalaria anterior, sin embargorefiere haber recibido cuidados de un curandero.Niega otras patologías, traumatismos, cirugías,alergias, transfusiones y hospitalizaciones. Niegainfecciones y exposición a tóxicos. No se conocendetalles acerca de su historia perinatal.

Antecedentes personales no patológicos:Niega tabaquismo y uso de drogas. Ingesta de alco-hol ocasional. no cuantificada. Escolaridad:Asiste auna escuela especial, por presentar retraso mental,y llega hasta tercer grado de primaria.

Vivienda con paredes y piso de cemento, techo dezinc. Deposición de excretas en letrina. Refiere quenunca ha trabajado por su situación.

Antecede ntes fam i I i a re s:Madre con diabetes mellitus; hermana con hiper-tensión arterialy antecedentes de ECV isquémica;hermano y sobrina con ECV del adulto joven.

INTERROGATORIOPOR APARATOS Y SISTEMAS

Al momento de la entrevista el paciente no rdfieresintomatología relevante al caso.

EXAMEN F|SICO

. Srgnos vitalesPA = 120180 mmHg FC = 72lpmFR = 20 cpm T= 36.8'C

. Aspectogeneral: paciente de72 años, edad apa-rente con la edad cronológica, se encuentra endecúbito supino, con ropa de hospital. Concientey orientado en lugar y persona, cooperó con elinterrogatorio, a pesar de presentar una levedificultad en el lenguaje y bradilalia.

. Cabeza: prominencia frontal derecha (exosto-sis)

' O1bs.'pupilas simétricas normorreactivas a laluz,escleras sin tinte ictérico. Córnea y conjuntivasnormales. Fondo de ojo normal.

, Oído: conducto auditivo externo permeable, sinsecreciones ni lesiones aparentes.

. Nariz: tabique nasal simétrico. No presenta rino-rrea ni rinorragia. Ausencia de masas visibles.

, Boca: mucosa oral hidratada, edentulia parcial.Mala higiene oral. No hay lesiones aparentes.

, Cuello: cilíndrico, simétrico, sin masas niadeno-patías palpables. Sin ingurgitación yugular. No sepalpa la glándula t iroides.

. Tórax: simétrico, sin retracciones. Ausencia demasas visibles. Buena ampliación y amplexacióndeltórax.

. Pulmones: buena entrada y salida de aire. Ruidosrespiratorios normales, no se auscultan ruidosagregados.

. Corazón: ruidos cardíacos rítmicos, sin soplo nigalope. Sin frote pericárdico. Punto de máximoimpulso en localización normal.

. Abdomen; ruidos hidroaéreos presentes. Blando,depresible, no se palpan masas nivisceromega-lias. Sin rebote ni defensa.

. Extremidades: asimétricas, con disminución dela masa muscular en miembros izquierdos. Sinedema, pulsos periféricos presentes. Deformidaden los dedos de miembro superior izquierdo enforma de gatillo.

. Tacto rectal: esfínter anal normotónico, con es-casas heces blandas en ampolla rectal. Próstataadenomatosa grado ll, sin síntomas urológicos.No se palpan hemorroides.

. Genitales externos: sin lesiones. De apariencianormal.

. Neurológlco; se encuentra conciente, con unaescala de Glasgow de 13/15 (Ocular 4,Verbal4,Motora 5). Sensibilidad superficial táctil y dolo-rosa conservada. Leve paresia de los músculosfaciales inervados por el Vll par craneal derecho.Hemiparesia izquierda con disminución de la fuer-

92 . Revista Médico Científica

zay del tono muscular (izquierdo: 3/5; derecho:4/5). Reflejos osteotendinosos aumentados enhemicuerpo izquierdo (3+/4+) y normales en he-micuerpo derecho (2+14+). Sin clono ni Babinski.Sin signos de irritación meníngea. Pruebas cere-belosas negativas. Leve retraso en el desarrollopsicomotor, cognitivo y del lenguaje.

LABORATORIOS Y PRUEBAS DE GABINETE

. Pruebas de laboratorio (biometría hemática,electrolitos, pruebas de función hepática, ga-sometría arterial): dentro de los rangos norma-les.

. Radiografía anteroposterior de tórax: sin alte-raciones.

. Tomografía computada cerebral simple: el ha-llazgo dominante lo constituye un trayecto decomunicación entre el ventrículo lateral derechoy el espacio subaracnoideo, el cual impresionaestar tapizado por corteza cerebral [Figuras1, 2, 3l; y que hace considerar, como primeraposibilidad, el diagnóstico de esquizencefalia

de labio abierto. Asociado a esto, hay abomba-miento del hueso frontal y parietal crónico. Nose observan lesiones isquémicas.

. RM: cortes sagi ta les [Figura 4] , coronales

[Figura 5] y axiales [Figura 6], muestran unahendidura cerebral ancha que se ext iendedesde la superficie ventricular hasta la corticaldel lado derecho, cónsono con el diagnósticode esquizencefalia de labio abierto.

TRATAMIENTO

Epamin 100 mg lV c/ShorasRanitidina 50 mg lV c/ShorasClindamicina 900 mg lV c/ShorasCefotaxima 29 lV c/ShorasFenobarbital 64 mg VO bid

DNGNÓSTICOS

1. Esquizencefal ia de labio abierto derecha2. ECV isquémica transitoria3. Convulsiones secundarias a ECV isquémica

transitoria

Tomografía computada cerebral simple realizada al paciente. Hospital Santo Tomás. (Figuras 1,2,3).Resonancia magnética corte sagital, coronal y axial (Figuras 4, 5, 6), en donde se observan una hendidura cerebral ancha(labio abierto), que se extiende desde la superficie ventricular hasta la cortical del lado derecho.

Figura 1 Figura 2 Figura 3

Figura 4 Figura 5 Figura 6

Volumen 20 Número 2.93

REVlsóN BIBLIOGRÁFrcA

GeneralidadesLa esquizencefalia es un desorden poco comúnde la migración neuronal, caracterizado por unahendidura llena de líquido cefalorraquídeo, la cualestá tapizada por materia gris. La hendidura seextiende a través de todo el hemisferio cerebral,desde la superficie del ventrículo (epéndimo) a laperiferia (superficie pial) del cerebro. a'8

A menudo se pueden encontrar, asociados a laesquizencefalia, heterotopía de materia gris (cúmu-los de materia gris en localizaciones anormales),polimicrogiria y quistes aracnoideos. Las heteroto-pías y polimicrogiria usualmente se encuentrandelimitando las hendiduras. El septum pellucidumestá ausente en el 80-90% de los pacientes, y laesquizencefalia puede coexistir con la displasiasepto-óptica. e,1o

EtiologíaSe han propuesto muchas teorías para explicarla etiología de la esquizencefalia, sin embargo,ninguna es aceptada universalmente. La teoríamás aceptada postula que la esquizencefalia seproduce como resultado de una destrucción tem-prana y focal de la matriz germinal y el cerebrocircundante, antes de que se formen los hemisferiospor completo, alrededor del segundo y quinto mesde la gestación.l1,12

Es muy probable que la lesión se relacione conmúltiples etiologías, incluyendo causas genáicas,tóxicas, metabólicas, vasculares o infecciosas.l2-14

En algunos casos de esquizencefalia se han descu-bierto mutaciones en los genes EMX2 y Lhx2, perola identificación de la causa genética específica aúnestá en estudio.l5-17

EpidemiologíaSe considera a la esquizencefalia como una en-fermedad poco común en todo el mundo. No hayinformación bien documentada acerca de su inci-dencia específica. 12' 18

En cuanto a la mortalidad, se conoce que la seve-ridad de los síntomas se relaciona con la extensiónde corteza cerebral que esté involucrada en eldefecto.ls

No existen estudios que demuestren la existenciade una predisposición racial o por sexo.

Sin embargo, lo que síse conoce es que esta con-dición está presente al momento del nacimiento, yse diagnostica más en la infancia. s' 18

Tipos de Esqu izencefaliaLa esquizencefalia se divide en dos tipos: de labiocerrado (tipo l), en la cual las paredes de la hen-didura están en aposición, y de labio abierto (tipoll), en la que las paredes de la hendidura estánseparadas. La esquizencefalia tipo ll ocurre máscomúnmente que la tipo 1.8' 11'20

Las hendiduras se pueden localizar en cualquierparte, pero se encuentran más comúnmente en lasregiones perisilvianas. Pueden ser unilaterales obilaterales, y pueden ser simétricas o asimétricas;siendo más frecuentes las unilaterales.ll

M a n ifesta ciones C I í n i casLas manifestaciones clínicas de la esquizencefaliason variables, pero los pacientes típicamente pre-sentan convulsiones, hemiparesias y déficit en eldesarrol lo. 21'22

Los pacientes con hendiduras unilaterales y labiosunidos, pueden tener hemiparesias y convulsionesde moderada intensidad, pero por lo demás, un de-sarrollo normal. Cuando la hendidura está abierta,los pacientes presentan un retraso en el desarrolloque va de moderado a severo y hemiparesias. 8,23

Los pacientes con hendiduras bilaterales presentansevero déficit mental y anormalidades motoras,incluyendo cuadriparesia espástica. Frecuente-mente estos pacientes presentan ceguera, la cualse asocia comúnmente con hipoplasia del nervioóptico.8

Es más probable que eldesarrollo dellenguaje seanormal en pacientes con esquizencefalia unilateralque en pacientes con la forma bilateral.a'8 Tambiénes frecuente encontrar convulsiones refractarias atratamiento. 23' 2a

El pronóstico varía dependiendo del tamaño de lashendiduras y del grado del déficit neurológico.8'ls

ii

94 . Revista Médico Científica

DiagnósticoLa RM es la modalidad de imagen de elección,debido a su mayor capacidad para diferenciar lamateria gris de la materia blanca, y a su habilidadpara dar una imagen en más de un plano.6,7 Laidentificación de materia gris tapizando la hendiduraes el hallazgo patognomónico en la diferenciaciónde la esquizencefalia de la porencefalia; esto sedemuestra mejor por RM.18

Usando tomografía computada (TC) el diagnósticode esquizencefalia es difícil algunas veces, parti-cularmente la de t ipo l . Sin embargo, es posibleguiar el diagnóstico de esquizencefalia medianteTC. 18,25

Se puede utilizar la ultrasonografíaen pacientes enperiodo neonatal en los cuales se sospecha estaanormalidad. 18' 26

TratamientoEl tratamiento consiste generalmente en terapiafísica, tratamiento para las convulsiones, y una de-rivación (shunt) en los casos que son complicadospor h idrocefalia. 11' 23

DISCUSIÓN

La esquizencefal ia es una enfermedad pocofrecuente y que se presenta y diagnostica al na-cimiento o en la infancia, sin embargo existen enla literatura casos reportados con diagnóstico deesquizencefal ia en jóvenes (a los 14, 17,21 y 23años de édad)zz,zt y casos reportados en adulbs (alos 52 y 58 años).25 La presentación de este casoclínico es única, ya que eldiagnóstico de esquizen-cefalia fue hecho en un paciente de 72 años.

Semejante a la literatura, nuestro paciente presentala forma más común de esquizencefalia, que es lade labio abierto en su presentación unilateral.8,11,20Los datos clínicos del paciente tales como lasconvulsiones, la hemiparesia y el déficit en el de-sarrollo y en el lenguaje, son lo característico de laesquizencefalia de labio abierto.

A pesar de ser la RM el gold standard en el diag-nóstico de esta patología, el uso de la TC nos revelóinicialmente la presencia de la hendiduratapizadapor corteza cerebral, hallazgo radiológico propio dela esquizencefalia.6'7 De igual manera, se le realizó

posteriormente una RM al paciente para confirmarel diagnóstico de esta entidad.

Con respecto a las causas que dieron lugar a dichotrastorno, no se conocen antecedentes en la histo-ria del paciente que pudieran sugerir una etiologíaespecífica; sin embargo, es importante reconocerque el factor genético juega un papel importanteen la esquizencefalia. 28

En cuanto al tratamiento realizado, éste consistióbásicamente en tratamiento sintomático para lasconvulsiones.

Es importante mencionar que el diagnóstico deesquizencefalia en este paciente fue casual, yaque el paciente ingresó por una enfermedad cere-brovascular y durante su manejo fue diagnosticadode esquizencefalia de labio abierto. Probablementeeste diagnóstico tardío de esquizencefalia se hayadebido a que el paciente no había recibido atenciónhospitalaria anterior, posiblemente por las pocasmanifestaciones neurológicas que presentaba, y aque anteriormente no se contaba con las herramien-tas de diagnóstico presentes en la actualidad.

REFERENCIAS

1. Lammens M. Neuronal migration disorders in man. Eur JMorphol. 2000; 38(5):327-33.

2. Chen CH, Jin Z, Wu HS, Xiao J, Zou Lp. Clinicalcharac-teristics and diagnosis of neuronal migration disorders.Zhonghua Er Ke Za ZhL2005; 4@):248-51.

3. Shigeaki K, Hidenori T, Kazunori N. Neuronal Migrationin CorticalDevelopment. J Child Neurol. 2005;20(4):274-279.

4. Denis D, Chateil JF, Brun M, et al: Schizencephaly: clinicaland imaging features in 30 infantile cases. Brain Dev 2000Dec; 22(8):475-83.

5. Gleeson JG. Neuronal migration disorders. Ment RetardDev Disabil Res Rev. 2001 ; 7 (3):167 -T 1

6. Amaral JG, Yanaga RH, Geissler HJ, de Carvalho NetoA, Bruck l, Antoniuk SA. Schizencepahly: report of elevencases. Arq N eu rops iq u ia tr. 200 1 : 59 (2- A):244-9

7. Saatci l, Turanli G, Renda Y. Neuronal migration disorders.Part ll: Magnetic resonance imaging. Turk J pediatr. 199g;40(4):481-90.

8. PackardA, MillerV Delgado M. Schizencephaly: Correla-tions of clinical and radiologic features. Neurology 1gg7;48:1427-34.

9. Miller SP, Shevell Ml, Patenaude y poulin C, O'GormanAM. Septo-optic dysplasia plus: a spectrum of malforma-

Volumen 20 Número 2.gs

19.

20.

21.

22.

23.

24.

25.

10.

11.

12.

13.

15.

tions of cortical development. Neurology. 2000; 54(8): I 70-3.Gasparetto EL, Warszawiak D, de Carvalho Neto A, Be-nites Filho PR, Bruck l, Antoniuk S. Septo-optic dysplasiaplus: case report. Arq Neuropsiquiatr. 2003; 61(34):671-o

López HJF, et al. La esquizencefalia como causa de epi-lepsia. Rev Mex Pediatr 2000;67(1);28-32.Pradhan M, Malla KK, Chowdhary SR, Baral MR. Caseof Schize¡cephaly: a case report. Kathmandu Univ MedJ (KUMJ). 2004;2(3):234-7 .Curry CJ, Lammer EJ, Nelson V Shaw GM. Schizence-phaly: heterogeneous etiologies in a population of 4 millionCalifornia births. Am J Med Genet A. 2005; 137(2):181-9.lannetti P, Nigro G, SpaliceA,, FaiellaA, Boncinell i E. Cyto-megalovirus infection and schizencephaly: case reports.Annals of Neurology 1998; 43: 123-127 .Tietjen l, BodellA,Apse K, MendozaAM, Chang BS, ShawGM, et al. Comprehensive EMX2 genotyping of a largeschizencephaly case series. Am J Med GenetA. 2007 Jun15; 143(12): 1 31 3-6.Tietjen l, Erdogan F, Currier S, Apse K, Chang BS, Hil l RS,Lee CK, Walsh CA. EMX2-independent familial schizen-cephaly: clinical and genetic analyses. Am J Med GenetA. 2005; 1 35(2):166-70.Wang V Chang E, Barbaro N. Focal Cortical Dysplasia:AReview of Pathological Features, Genetics, and SurgicalOutcome. Neurosurg Focus. 2006: 20(1)Close KR, Gil l L. Schizencephaly. Página web: eMedicine.Aoril2004.

Lopes CF, Cendes F, Piovesana AM, et al. Epileptic featu-res of patients with unilateral and bilateral schizencephaly.J Child Neurol. 2006 Sep; 21(9):757-60.Kopyta l, Jamroz E, Marszal E, Kluczewska E. Schizen-cephaly-clinical and radiological presentation of pediatricpatients [AÍicle in Polish]. Wiad Lek. 2006; 59(7-8):471-o.Montenegro Ma, Cendes F, Lopes-Cendes l, et al. Theclinical spectrum of malformations of cortical development.Arq neuropsiquiatr. 2007 Jun; 65(2A): 196-201.Granata T, Freri E, Caccia C, Setola V Taroni F, BattagliaG. Schizencephaly: clinical spectrum, epilepsy, and pa-thogenesis. J Child Neurol. 2005; 20(4):313-8Sitnikov AR. Clinical case of the late diagnosis of type-llsch izence phaly. Ru ral Remote H ealth. 2O07 Apr -Jun: 7 (2):661.Turanli G, Yalnizolu D, Renda Y. Neuronal migration disor-ders. Part l: Terminology, classification, pathophysiology,EEG and epilepsy. Turk J Pediatr. 1998;40(4):473-80.Oshiro S, Fukushima T. Two adult cases of unilateralschizencephaly manifesting as minor neurological sig-ns-importance of radiographic CT assessment. No ToShinkei. 2003; 55(5):431-4.Oh KY KennedyAM, FriasAE, Byrne JL. Fetal schizence-phaly: pre- and postnatal imaging with a review of clinicalmanifestations. Rad iog raph ics. 2005; 25(3\:647 -57 .BarkovichAJ, Norman D. MR lmaging of schizencephaly.Am J Roentgenol 1988 Jun; 150(6):1391-6.Carrizosa J, Cornejo W, Mejía L, Gómez JC. Esquizencefa-lia: un trastorno de la migración neuronal. |ATRE|ARevistaMédica de la Universidad deAntioquía. Septiembre2O0T;20(3).

16.26

17.

18.

27.

96 . Revista Médico Científica


Top Related