โรคโลหตจางธาลสซเมย
Thalassemia
ศกลวรรณ ค ำมำกพยำบำลวชำชพช ำนำญกำรกลมงำนเวชกรรมสงคม ร.พ.แพร
Thalassemic face
โรคโลหตจางธาลสซเมย
เปนโรคเลอดจางทถายทอดทางพนธกรรมลกษณะส าคญ คอ เมดเลอดแดงแตกงายอาการ ซด ออนเพลย ตาเหลอง ตบ-มาม
โต หนาตาเปลยน
อาการและอาการแสดง
พาหะของโรค คออะไร
• พาหะของโรค หมายถง คนทมกรรมพนธทท าใหเกดโรคอยในตว แตยงไมไดเปนโรค จะไมมอาการของโรค ลกษณะเหมอนคนปกตทกอยาง
รไดอยางไรวาเปนโรคหรอเปนพาหะของโรค
• สอบถามประวตของพอแมและญาตพนองของพอแมวามใครทมลกษณะอาการเหมอนผปวยโรคนบาง
• ตรวจเลอด เพอหายนทท าใหเกดโรค
การถายทอดทางพนธกรรมภรรยาทเปนพาหะ สามทเปนพาหะ
Egg ม 2 ชนดปกตและผดปกต
Sperm ม 2 ชนดปกตและผดปกต
โอกาสในแตละการตงครรภ
25 %ปกต 25%เปนโรค 50 % เปน พาหะ
การถายทอดทางพนธกรรม ภรรยา ปกต
สามเปนพาหะ
Egg มชนดเดยวคอ ปกต
Sperm ม 2 ชนดปกตและผดปกต
โอกาสในแตละการตงครรภ
50 % ปกต 50 % เปน พาหะ
การถายทอดทางพนธกรรม ภรรยาเปนพาหะ
สามปกต
Egg ม 2 ชนดปกตและผดปกต
Sperm มชนดเดยวคอปกต
โอกาสในแตละการตงครรภ
50 % ปกต 50 % เปน พาหะ
ฮโมโกลบนบารทไฮดรอพสฟทลลส(Hb Bart’s hydrops fetalis, Homozygous a -thalassemia 1 )
อาการรนแรงทสด ไมมชวตรอด
ทารกจะตายในครรภ ตายคลอด
ทารกบวมและซด ตบมามโต
มารดามครรภเปนพษ ความดนสง
รกใหญ
Hb Barts’ Hydrops fetalis
• ซดเรอรง• มญาตพนองเปนโรคธาลสซเมย • หนาผากโหนก โหนกแกมสง ดงจมก
แฟบ• เตยแคระแกรน• พงปอง• มามโต
เบตา- ธาลสซเมยเมเจอร หรอโฮโมซยกสเบตาธาลสซเมย
ซดเรอรง มญาตพนองเปนโรคธาลสซเมย หนาผากโหนก โหนกแกมสง ดงจมกแฟบ
เตยแคระแกรน พงปอง มามโต
เบตาธาลสซเมย/ฮโมโกลบนอ
อาการรนแรงมาก อาการนอย
• สงส าคญของคนทเปนโรคหรอพาหะของโรค ตองปฏบตไดแก
–เมอถงเวลาจะแตงงานหรอใชชวตค ตองตรวจเลอดตนเองและคครอง เพอหลกเลยงการมลกทเปนโรคธาลสซเมย
ผทควรไดรบค าปรกษาแนะน า
ไดแก1) ผเปนโรคธาลสซเมย
2) ผเปนพาหะโรคธาลสซเมย
3) คสมรสของผเปนโรคธาลสซเมย หรอ พาหะของโรค ธาลสซเมย
4) คสมรสทมบตรเปนโรคธาลสซเมย
5) คสมรสใหมทกค
เปาหมายของการตรวจกรอง
ดานลก
• หาพาหะของโรคชนดทรนแรงของลกทอยในครรภ
• หาทารกในครรภทปวยเปนโรค
ดานแม
• หาคเสยงของโรค/พอแมทมโอกาสใหก าเนดลกทเปนโรคหรอพาหะของโรค
เมอเปนโรคแลวควรท าอยางไร
• รบประทานอาหารทสะอาด สกใหมๆผกสด ผลไมสด ไข นม นมถวเหลอง• พกผอนใหเพยงพอ อยางนอยวนละ 8 ชวโมง• อยในสงแวดลอมทสะอาด อากาศถายไดสะดวก• หลกเลยงการท างานหนก หรอออกก าลงกายทรนแรง โลดโผน• ไมควรรบประทานอาหารทมธาตเหลกสง เชน เลอด ตบ หอยแครง• ควรตรวจฟนทก 6 เดอน• ไมควรปลอยใหมไขสง เพราะขณะมไขเมดเลอดแดงจะแตกงาย• ถามอาการปวดชายโครงขางขวาอยางรนแรง รวมกบการมไขและซด ให
รบไปพบแพทย
การรกษาโรคธาลสซเมย
1) การดแลรกษาทวไป
2) การใหเลอด
3) การใหยาขบเหลก
4) การตดมาม
5) การปลกถายไขกระดก
6) การใหเลอดจากสายสะดอ
7) การเปลยนยน
THANK YOU