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ENFERDAD DE HUNTINGTON
(EH)
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ANTECEDENTES
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ANTECEDENTES
Paracelso(1493-1541),
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THOMAS SYDENHAM
“El Hipócratesinglés”
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WILLIAM OSLER
Médico internista
que mostró especial interés en el
sistema nervioso
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VAN GEHUCHTEN
Pionero de lassesiones de vídeo
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De Bures, Inglaterra llegó a América
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GEORGE HUNTINGTON
Nació en 1850 en East Hampton, en Long Island.
Fue el primero en describir la enfermedad
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COREA AGUDA
Proviene del griego: coreia
También se le conoce como: “Baile de san Vito” o “Corea de Sydenham”.
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COREA HEREDITARIA También llamada Corea
de Huntington.
Es hereditaria
Tiende a producir una marcha algo “saltarina”, característica de la enfermedad
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COREA SENIL
Los movimientos son ligeros y afectan a extremidades del cuerpo o son bilaterales.
No tiene trastorno mental asociado
Los síntomas son breves y el curso es benigno.
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¿QUÉ ES LA EH?
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¿QUÉ ES LA EH?
Enfermedad neurogenerativa.
Trastorno neuropsiquiatrico.Puede afectar a:
NIÑOSADOLESCENTES
ADULTOS
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Los síntomas aparecen entre 30 y 50 años
Progresiva de 10 a 25 años.
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Enfermedad complicada que afecta:
SÍNTOMAS FÁCILES de ver como la COREA: movimientos involuntarios y SÍNTOMAS DIFÍCILES de ver como:
OLVIDODEPRESIÓN IMPULSIVIDAD
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La EH afecta todos los aspectos de la vida de la persona y su tratamiento requiere un enfoque amplio.
Existe actualmente una institución para esta enfermedad: Sociedad Americana de la Enfermedad de Huntington HDSA
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El fin de la enfermedad se da por:
DEMENCIA
SUICIDIO
MUERTE
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HERENCIA DE LA ENFERMEDAD DE HUNTIGTON
Es una enfermedad de:
La enfermedad es causada por una copia anormal del gen que se transmite de padres a hijos.
FAMILIAS
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NO es contagiosa
Solo la persona que nace con el gen anormal puede tener la enfermedad o transmitirla a sus hijos.
Todos los niños nacidos de un progenitor afectado tiene un 50% de probabilidad de nacer con el gen que causa la enfermedad.
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Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de heredar el gen anormal.
La EH no salta o emite generaciones.
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INTRODUCCION A LA GENETICA
La genética estudia los factores que regulan los mecanismos de la herencia.
En la célula, los genes están alojados en los cromosomas.
Célula
Genes
Cromosomas
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HERENCIA LIGADA AL SEXO
Genes recesivos ubicados en los cromosomas x.En la mujer XX SON LOS CROMOSOMASEn el hombre XY SON LOS CROMOSOMASLa herencia geneticas es la que determina el fenotipo
y el genotipo
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CAUSAS
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Es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro.
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El gen es un pequeño segmento de ADN, La mutación radica en una expansión de repeticiones de tripletes CAG (citosina-adenina-guanina)
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NÚCLEOS BASALES
NEURONAS MÁS VULNERABLES A LA ENFERMEDAD:
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NÚCLEO CAUDADO
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CORTEZA CEREBRAL
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SINTOMAS
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Primer grupo supone cambios en la personalidad del individuo, consistentes sobre todo en la habilidad emocional, es decir, cambios bruscos en el estado de animo sin causa externa aparente.
TRES GRUPOS DE SÍNTOMAS PRINCIPALES COMO CONSECUENCIA
DE ESTA MUERTE NEURONAL.
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Segundo grupo de síntomas son trastornos motores. El más característico es un movimiento llamado corea, que viene de un termino griego que significa danza.
El ultimo grupo de los síntomas es el que engloba a los trastornos cognitivos, que consisten fundamentalmente en incapacidad para organizar un plan de acción
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Enfermedad de Huntington síntomas tempranos:
Signos y síntomas tempranos de la enfermedad de Huntington pueden incluir problemas de equilibrio leves, torpeza y movimientos faciales involuntarios.
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Enfermedad de Huntington síntomas tardíos: Se pueden desarrollar los siguientes síntomas una
vez que la enfermedad progresa: * Movimientos involuntarios (corea) en todo el
cuerpo* Graves problemas con el equilibrio y la coordinación* Dificultad para desplazar su mirada sin mover la cabeza* Habla confusa, vacilante* Problemas al tragar* Demencia
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SIGNOS.
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Se llevará a cabo un examen neurológico. El médico puede ver signos de:
DemenciaMovimientos anormalesReflejos anormalesMarcha con frecuencia amplia y con "pavoneo"Lenguaje dubitativo o articulación deficiente
PRUEBAS Y EXÁMENES
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Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:
Resonancia magnética de la cabezaTomografía por emisión de positrones (TEP) del
cerebro
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ANATOMIA Y FISIOLOGIA
PATOLOGICAS
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CROMOSOMA
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CORTEZA CEREBRAL
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DIAGNOSTICO
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La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genéticas y neurológicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba síntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington.
DIAGNOSTICO
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• Antecedentes familiares• Examen de orina y de sangre ( + creatinina)• Electroencefalograma• Tomografía computarizada• Resonancia magnética de cráneo
ESTUDIOS DE LABORATORIO
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DIFERENCIACIÓN
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DIFERENCIACIÓNCOREA DE HUNTINGTON: Se acompaña de corea Es hereditaria Es degenerativa progresiva Causa trastornos emocionales
Disminución de eficiencia intelectual
ALZHEIMER: Transtorno de la memoria No es hereditaria Se atrofia el cerebro gradualmente Trastorno de la memoria con
dificultad para movimientos Van desapareciendo las células trastornos afectivos,nerviosas desorientacion tiempo y espacio
PARKINSON Temblor en una o ambas manos No está demostrado la Es degenerativa progresiva Desaparece la expresiónafectando los dedos intervención de algún emocional Seguido de rigidez de las extremidades factor hereditario, se señala Lentitud general de movimientos con una frecuencia familiar.A medida de la evolucion de la enfermedad, la cara adopta aspectode °mascara°
EPILEPSIA Convulsiones Predispocisión Se puede tener una buena calidad de Trastornos psicologicos y socialesvida con un buen tratamiento y las posibilidades fisicas de la persona
DIFERENCIACION DE ENFERMEDADES
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¿PREVENCIÓN?
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¿PREVENCIÓN?En sí no existe un método de prevención absoluta
que impida a que el gen mutado se herede. La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genéticas y neurológicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba síntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington, si es portadora la vía más adecuada es abstenerse de embarazarse y si quieres tener hijos lo mejor es adoptar.
PREVENCIÓN
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TRATAMIENT
O
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a.Antidepresivosb. sedantes c. antipsicóticosd.Efectos secundarios en los
problemas motores
PSIQUIATRICO
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neurolépticos tipo tiaprida y Tetrabenazinase usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina,
haloperidol).
MOTRIZ
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La desnutrición consecuencias negativas aumento en la morbimortalidadun incremento en la susceptibilidad a infecciones una disminución en la fuerza y en el vigorasí como una pobre rehabilitación y calidad de vida
NUTRICIONAL
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CHEQUEO DE LABORATORIO
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DIETA HIPERCALORICA
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CONVIVENCÍA HOMOLOGA
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Intervenció
n ψ
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TANATOLOGÍA
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Es aplicable para la EH ya que esta es un enfermedad neurodegenerativa donde su etapa final es la muerte a menos que muera por otra causa.
Esta terapia es aplicable para el paciente como para el enfermo para poder asimilar la enfermedad y poder vivir en paz durante su tiempo de vida.
TANATOLOGÍA
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“La vida tiene sentido bajo cualquier circunstancia y cada uno tenemos la capacidad y el deber de encontrarlo.” Víctor Frankl
LOGOTERAPIA
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Hacer sentir a esa persona aun mas importante y hacerle ver que es igual que los demás.
CONVIVENCIA FAMILIAR
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CONCLUSION