Download - Speech disorder associated syndromes2
![Page 1: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/1.jpg)
Speech disorder associated syndromes2
By:Majid Mojarrad
![Page 2: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/2.jpg)
Noonan Syndromeاختالل نسبتا شایع 1:2500-1:1000شیوعاتوزو$م غالبهتروژنیتی لکوسی و آللی30-70% موار$د خانوادگی جهشهای ژنPTPN11 12کروموزومq24.1 پرو$تئینSHP-2 پیوستگی با ژنNS1 در ناحیه کروموزومی
12q24
![Page 3: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/3.jpg)
احتمال ادم زیر پ$وستی در بدو تولدمشکالت قلبی
درصد كودكان مبتال به سندرم نونان 80 تا 50بين ◦مشكالت مادرزادي قلب دارند
مشکالت چشمی مثل استرابیسموسدفورمیتی قفسه سینهمشکالت دن$دانی مو هاي مجعد و ضخيميتفاوت در اندازه و شكل چشم هاچشم ها اغلب آبی کم رنگ و یا سبز هستند
![Page 4: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/4.jpg)
مشکالت اسکلتیشكل غير معمول قفسه سينه به همراه ◦
درصد كودكان 95 تا 90استرنوم فرو رفته در مشاهده مي شود
اسكليوز◦كيفوز ◦گردن كوتاه و پرده دار◦
![Page 5: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/5.jpg)
مشکالت انعقادی در یک سوم موارد 11نقایص فاکتوربیماری فون ویلبراندنقایص عملکرد پالکتی:نقایص لمفاتیکهیدروپس فتالیس
![Page 6: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/6.jpg)
:نقایص تکاملی و رفتاریناتوانی در بلع در دوران نوزادیتاخیر در تکامل مهارتهای حرکتی نقایص گفتاری به عللperceptual motor disability
ناشنوایی مالیمناشنوایی مالیمعقب ماندگی ذهنی مالیم
![Page 7: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/9.jpg)
Treacher-Collins Syndrome
اتوزوم غالب1:50000 نفوذ کاملتنوع عالیم بالینی40% موارد تک گیر60 موارد ارثی و % جهشهای ژنTCOF1 5کروموزومq31-q33.3 پروتئینTreacleجهش ها معموال از نوع ختم ترجمه اند
![Page 10: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/10.jpg)
بالینی عالیماستخوان گونه گود شده و پایین افتاده◦بد شکلی الله کوش◦دهان ماهی شکل با ناهنجاری دندانی◦انسداد کانال شنوایی خارجی◦نقص کانال شنوایی و استخوانچه ها◦ شکاف کام معمول است◦% از موارد گزارش 50مشکالت ذهنی در ◦
شده است.
![Page 11: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/11.jpg)
چشم هاشکاف چشمی بر خالف سندرم داون◦هیپرتلوریسم◦
گوش میانیگوش میانی اغلب رشد ضعیفی دارد و استخوانچه ها ◦
ناقص بوده یا اصالً وجود ندارند. انسداد مجرای گوش میانی◦عدم رشد و نمو مجرای نیم دایره ای افقی و ◦
ناهنجاری های البیرنت استخوانی و غشاییکم شنوایی معموالً انتقالی ◦نوع حسی- عصبی هم دیده شود◦
![Page 12: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/12.jpg)
مشکالت تنفسیهیپوپالزی تک باال◦میکروگناتی◦بد شکلی بینی◦شکاف کام با یا بدون شکاف لب◦افزایش قوس کام◦بد شکلی دندانی◦هیپوپالزی حدقه چشم◦
![Page 13: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/15.jpg)
De Lange Syndrome سندرم متشکل ازMR و آنومالی های
چندگانه درگیر کننده جمجمه و صورت اکثر موارد اسپورادیک 1:10000شیوع
هستند موارد ارثی با الگوی اتوزوم غالب و
وابسته به کروموزوم و بطور نادر اتوزوم مغلوب
جهشهای اشتباه و ختم پروتئین در ژنNIPBL و SMC1L1
![Page 16: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/16.jpg)
عالیم:نقص در رشد قبل و بعد از$ تولد موارد( در بدو 74گریه با صدای ضعیف )در %
تولد و در مراحل اولیه نوزادیتاخیر تکاملی کلیهیپر تونیعفونتهای مکرر دستگاه تنفسیرفالکس معدهناتوانی در بلع قد کوتاهنهان بیضگی
![Page 17: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/17.jpg)
:عالیم پوستی% موارد78هیپر تریکوزیس )هیرسوتیسم( در ◦کبودی )سیانوز( دور چشم◦مشکالت جمجمه ای-صورتی
% موارد98میکروسفالی در ◦حد موی پایین◦صورت ماسکی شکل◦هیپرتلوریسم◦
![Page 18: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/18.jpg)
سینوفریسبراکی سفالیمژه های بلندپل بینی کوتاهبینی کوتاه)فک عقب رفته کوچک )میکروگناتیادر آمدن دیرهنگام دندانها
![Page 19: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/19.jpg)
دندانهای فاصله دارسقف کام باال گوشهای بد شکل و پرمو پایین تر از حد
عادیگردن کوتاهحد موهای پشت سر پایین لب فوقانی نازک تر با زاویه های لبی
پایین
![Page 20: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/20.jpg)
:ناهنجاری های اندامهای فوقانی)میکروملیا )اندامهای کوتاه شدهکلینوداکتیلی انگشت پنجم پا دستهای کوچککامپتوداکتیلیانگشتان پرده داربراکی داکتیلی
![Page 21: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/21.jpg)
:ناهنجاری اندامهای تحتانی پاهای کوچکسینداکتیلی انگشت دوم و سوممحدودیت حرکتی زانوها
![Page 22: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/22.jpg)
ناهنجاریCNS◦MR تشنج◦تکامل کالمی غیر طبیعی◦نقایص شنیداری◦اوتیسم◦خود آزاری◦
![Page 23: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/23.jpg)
:ناهنجاری گفتاریتاخیر شدید مهارت های گفتاریصدای بسیار زیر
![Page 24: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: Speech disorder associated syndromes2](https://reader030.vdocument.in/reader030/viewer/2022033012/568162a0550346895dd3187f/html5/thumbnails/25.jpg)