evaluacion neuropsicologica avm

7/26/2019 Evaluacion Neuropsicologica AVM

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UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGOFACULTAD DE MEDICINA HUMANA

ESCUELA PROFESIONAL DE PSICOLOGA

Evaluacin neur!"icl#ica$

CURSO % NeuropsicologaDOCENTE % Dr. Alfonso Ortiz PatioCICLO % VSEMESTRE % 2016 - I

ALUMNA % arate A!alos" #arol

Tru&ill' a(ril )el *+,-

A. ANA$N%&I&

1. Datos De 'iliaci(n

N/(re%A)riano Val)erra*a $en)oza E)a)%+, aos Se0%*asculino Lu#ar 1 2ec3a )e naci/ien4%ruillo" 02/0/1,6 Prce)encia%uaraz Direccin%#alle &anta $ara 62" 3a %speranza Tel52n% ,,+145+ Ocu!acin%colaora en acti!i)a)es )o*7sticas E"4a) Civil% soltero I)i/a%espaol Reli#in%cat(lica Gra) )e in"4ruccin%ninguna


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#arol 8u)9 arate A!alos

D/inancia /anual%)iestra N/(re )el in2r/an4e%A)riano Val)erra*a $en)oza 9 :osario $en)oza

;arca ni*o.

+. Antece)entes

a. istoria personal

3a *a)re cuenta Bue result( e*araza)a" cuan)o tena , aos" el e*arazo

no fue )esea)o" )urante el )esarrollo )el e*arazo no present( *a9ores

co*plicaciones sin e*argo" )urante el parto corri( un gran riesgo" 9a Bue la

*a)re se encontraa sola en su casa 9 na)ie pu)o auEiliarla" por lo Bue )io a

luz sola 9 no recii( atenci(n *7)ica. %l paciente naci( a los *eses" luego

)el naci*iento la *a)re se enfer*( 9 estu!o al or)e )e la *uerte" por lo Bue

el paciente no pu)o ser ali*enta)o con lec?e *aterna" incluso no presentaa

el reFeo )e succi(n co*plic>n)ose as el proceso )e ali*entaci(n. %n los

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pri*eros *eses )e !i)a la *a)re solo logr( )arle )e to*ar for*ula" ?asta Bue

se recuper( 9 el paciente" apren)i( a succionar.3ogr( gatear a los aos )e e)a)" e*pez( a ca*inar a los + aos" pero se

a9u)aa )e un palo para sostenerse" 9a Bue presentaa )i@culta)" a esta

e)a) ta*i7n )io su pri*era palara" la cual fue *a*>" 9 a los 5 aos 9a*ostraa un )esarrollo regular )e su lenguae. Por *oti!os econ(*icos" la

*a)re no acu)i( pu)o lle!ar al paciente a un centro e)ucati!o especial" por lo

Bue no recii( la atenci(n necesaria para su )esarrollo cognosciti!o.asta los 10 aos !i!i( en uaraz" luego !ino a !i!ir a ruillo en el centro

pola)o Alto $oc?e con algunos ?er*anos 9 pri*os" pero co*o recia

*altrato psicol(gico 9 fsico por parte )e sus cua)as escap( )e la casa" 9 se

fue a !i!ir con su ?er*ana Bue !i!a en uanc?aco" al cao )e unos aos sus

pa)res llegaron )e la sierra 9 lo lle!aron nue!a*ente a Alto $oc?e a !i!ir con

ellos.Actual*ente suele reciir gritos 9 *altratos )e su *a)re" aunBue ella no lo

a)*ite. Gl a9u)a en las acti!i)a)es )el ?ogar co*o arrer" ?acer *an)a)os"

la!ar e incluso !a al *erca)o en transporte pHlico s" le gusta lle!ar a pastar a sus o!eas.Presenta prole*as )e sociailizaci(n" 9a Bue tan solo se )e)ica a cui)ar a su

*a)re 9 no reHne con a*igos. &u pa)re falleci( ?ace 4 aos" pero 7l no es

*u9 consciente )e ello" aunBue lo recuer)a )e !ez en cuan)o. Al paciente le

gustaa *uc?o ailar" pero )es)e Bue co*enz( a asistir a la iglesia

e!ang7lica )e( )e ?acerlo.

. istoria Psicosocial

3a paciente !i!e con su *a)re. %l nHcleo fa*iliar est> confor*a)o por su

*a*a" )os ?er*anos 9 5 ?er*anas. Dentro )e su )in>*ica fa*iliar" sus

?er*anos 9 ?er*anas a pesar )e no !i!ir con 7l 9 su *a)re" aportan en la

*anutenci(n )el ?ogar.

c. Antece)entes patol(gicos" psicopatol(gicos" neuropsiBui>tricos" operaciones"acci)entes 9 enfer*e)a)es.

%l prole*a presenta)o por el paciente es org>nico 9a Bue es causa)o por la

presencia )e una copia eEtra )el cro*oso*a 21.3a *a)re )el paciente in)ica Bue en su fa*ilia no eEisten antece)entes

patol(gicos ni psicol(gicos.

). %sta)o socio econ(*ico


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%l paciente actual*ente se encuentra !i!ien)o con su *a)re en ruillo su

resi)encia est> uica)a en la #alle &anta $ara 62" Distrito )e 3a %speranza"

Pro!incia )e ruillo" :egi(n 3a 3ierta). 3a casa es )e un piso" )e a)oe 9

tec?o )e cala*ina cuenta con luz" agua 9 )esage. Dei)o a su ao ni!el

econ(*ico recie a9u)a )e sus fa*iliares.

5. :e!isi(n Por &iste*as

a &ueo

Clti*a*ente el paciente )uer*e 5 ?oras )iarias se le )i@culta el sueo" en

consecuencia" a este poco tie*po )e )escanso no tiene >ni*o )e realizar

acti!i)a)es.

e. Ansie)a)

&e pone ansioso cuan)o la apuran para realizar algo.

f. Apetito

&u apetito es ueno" pero pre@ere co*er cosas )e su agra)o


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inco*o)aa. %l *a9or*ente *o!a las *anos co*o *ostran)o ner!ios" la

laterali)a) presenta)a era )iestra.

a #onciencia

Para e!aluar su ni!el )e conciencia se e*ple( la %scala )e ;lasgoM 9 se

otu!o Bue el paciente se encuentre en un ni!el 1+.

Apertura ocular +/+ :espuesta *otriz 6/6 :espuesta !eral +/5.

Ni!el De Atenci(n

%n cuanto a la atenci(n" se oser!( Bue s lograa focalizar sus senti)os en unsolo est*ulo 9 sostener esta atenci(n.

Serie"%&e le )ice al paciente K). !a a contar )escen)ien)o" co*ienza

)e 100 9 retroce)e )e en &e le aplico esta pruea al paciente 9 en los pri*eros intentos no pu)o

realizarlo 9 9a no Buiso seguir con la pruea. Vi#ilancia% &e le )ice al paciente #a)a !ez Bue escuc?e la letra A

K). !a a le!antar la *ano )erec?a.

3 P A O A $ A Q $ : R K I P A A A $ 8 8 N % D ' ; 8A A N A A # $ 8 & % 8 N $ J & D # N : D % N A N 8 K P

S 3 $ T $ N A A N Q : % R K A A U U K I P 8 L ; 8

&e le aplico a la paciente est> e!aluaci(n 9 su esta)o )e !igilancia no es

a)ecua)o" 9a Bue o*iti( to)as las letras A.

i. Personali)a)

&e e!alu( su personali)a) e*plean)o el test )e $ac?o!er encontr>n)ose Bue

el paciente tiene aa afecti!i)a)" rasgos paranoi)es


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%n su esta)o e*ocional )el paciente pri*ero se notaa sereni)a)" 9a Bue

sonrea pero ante preguntas o eercicios Bue no Buera resol!er trans*ita

ner!iosis*o" *ostr>n)ose poco colaorati!o" 9a Bue a@r*aa Bue las

palaras Bue se le pe)a *e*orizar tenan un feo soni)o 9 no le gustaa.

. Actitu) &ocial

%l paciente eEpres( lle!arse ien con to)os sus fa*iliares" pero ta*i7n nos

cont( Bue 7l no tiene a*igos 9a Bue no sale ni pertenece algHn grupo social.

l. Pensa*iento

%n la e!aluaci(n )el pensa*iento se le pregunt( al paciente Bue es lo Bue

*>s le preocupa 9 respon)i( Bue no tena ninguna preocupaci(n.

*. 3aterali)a)

#on Bue *ano lanza la pelota )erec?a #on Bue *ano usa la tiera )erec?a #on Bue *ano usa la cuc?ara )erec?a #on Bue *ano tapa la otella )erec?a #on Bue *ano usa el cuc?illo )erec?a #on Bue *ano se peina )erec?a #on Bue *ano ?ar7 la puerta )erec?a #on Bue pie patea la pelota )erec?a

%l paciente es )iestro.

C. %JA$%N D% ALI3IDAD%& #O;NIIVA& LA%:WA D% 3K:IA

1 Percepci(n Visual

a Agu)eza 9 #a*po Visual

3a e!aluaci(n )e agu)eza 9 ca*po !isual no pu)o ser realiza)a )ei)o a Bue

el paciente no reconoce no*res )e letras.&e le realiza a)e*>s la pruea )e ca*pi*etra !isual para lo cual pri*ero se

le cure el oo )erec?o 9 se le pi)e no*rar cuantos )e)os !e" lo cual lo

realiza sin prole*as luego se realiz( )e igual *anera curien)o el oo

izBuier)o.

Atenci(n Viso- espacial

Al e!aluar atenci(n Viso X espacial" se le pi)i( al paciente Bue en una lnea

?orizontal realice una *arca en el centro" en un rect>ngulo trace )os lneas

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)iagonales" encerrar lneas olicuas 9 )iuar un relo con las ?oras co*pletos

los cuales no fueron resueltos correcta*ente.

n. Discri*inaci(n Visual

De (&e4"% &e le presento a la paciente" una l>*ina con 10 oetos

co*unes 9 otra con oetos no co*unes. 3a paciente reconoce

perfecta*ente solo 6 )e los oetos co*unes" para los no co*unes no

logra *encionar alguno. De r"4r"%&e le presento a la paciente" l>*inas" 1 con @guras )e

?o*res 9 2 con @guras fe*eninas" en ca)a l>*ina )os )e los cinco

rostros son )e la *is*a persona. &olo reconoci( la @gura fe*enina. De clre"%&e le presento a la paciente" una l>*ina con 12 colores" 9

ta*i7n se le entrega )e 12 cartillas con los *is*os colores para Bue elpaciente los no*re" en esta pruea tu!o + errores.

De n7/er" &e le presento a la paciente" una l>*ina con )i!ersos

nH*eros" unta*ente se le pi)e Bue no*re 9 aparee con las @c?as )e

nH*eros. %l paciente no pu)o no*rarlos. De le4ra"% #onsta )e l>*inas Bue contienen to)as las letras )el alfaeto"

a)e*>s )e cartoncitos Bue contienen ca)a una )e )ic?as letras.o Nominacin:&e le pi)i( al paciente Bue no*rara la letra Bue se le

*ostraa.o Apareamiento:&e le pi)i( colocar ca)a letra )el cartoncito" en el lugar

correspon)iente )e la l>*ina.

A*as prueas no las realizo" presento *uc?as )i@culta)es.

De 8#ura" #e/54rica"%&e le presento al paciente" una l>*ina en el

Bue est>n )iua)os las siguientes @guras geo*7tricas crculo" cua)ra)o"

rect>ngulo" ro*o" paralelogra*o" trapecio 9 ?eE>gono. A )e*>s unos

cartoncitos con )ic?as @guras.o Nominacin:&e le pi)i( Bue no*rara una por una las @guras. No

realiz( la pruea.o Apareamiento:&e le pi)i( Bue colocara ca)a una )e las @guras en el

lugar correspon)iente )e la l>*ina" pruea no realiza)a.

%l paciente no pu)o i)enti@car ni no*rar ninguna )e las @guras.

De "9/(l"%&e le presenta una l>*ina con las @guras )e una an)era"

un escu)o 9 escarapela" se le pregunta c(*o se lla*a esas @guras 9 Bue

[email protected] solo logr( i)enti@car a la an)era.


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o. Discri*inaci(n con infor*aci(n Parcial

Fi#ura" /e:cla)a"o Al paciente se le *ostro una l>*ina )on)e est>n frutas sorepuestas"

por un espacio )e 15 segun)os luego se retir( la l>*ina. 3uego se le*ostro una l>*ina )on)e se encuentran aisla)as las @guras )e las

frutas. %l paciente no presento prole*as.o Al paciente se le *ostro )urante 15 segun)os una l>*ina )on)e se

encuentran *ezcla)as @guras )e ?erra*ientas. 3uego se le presento

una l>*ina )e las *is*as @guras" pero aisla)as. Pruea no presento

prole*as. Perce!cin au)i4iva

o Repeticin de Fonemas aislados: &e le in)ic( a la paciente" Bue

repita las letras Bue se le ia )icien)o. &e lee las letras )e tal *anera

Bue ter*inen en e. %l paciente erro en las letras t--p 9 -p-*o Discriminacin de Ritmos:&e le pi)i( al paciente" Bue repro)uzca

un soni)o fuerte 9 otro )7il" luego se le pi)i( Bue cerrara los oos"

escuc?e 9 especi@Bue el tipo )e soni)o Bue escuc?aa. se present(

)i@culta) al *o*ento )e pe)ir cerrara los oos 9a Bue no lo Buiso

?acer.o Discriminacin de Ruidos:&e le pi)i( la paciente" Bue cerrara los

oos" pero el paciente se neg( ?acerlo Perce!cin 4;c4il

Dei)o a Bue el paciente no Buera cerrar los oos" as Bue no se pu)o

e!aluar la percepci(n t>ctil" co*o )etenci(n 9 gra)aci(n" localizaci(n

t>ctil" )iscri*inaci(n )e oetos

Me/ria 1 c;lculo Recuerdo De Hechos Impersonales &egHn el *anual )e QAI&

Hechos Reales:- &e le pi)i( al paciente citar alguna noticia internacional. %l

paciente no respon)i(.

- 3uego se le pi)i( *encionar 5 fec?as )e festi!i)a)es notales. %lpaciente no respon)i(.

- &e le pi)e al paciente Bue nos )7 el no*re )el presi)ente actual.

%l paciente no respon)i(.

Pen"a/ien4 Cncre4

o Esquema Corporal< Reconocimiento de las partes del cuerpo:%n esta >rea se le pi)i(

al paciente reconocer las partes )e su cuerpo" sealan)o las Bue

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se le *encionaron a continuaci(n el paciente tu!o cierta

)i@culta) para reconocer ?o*ro" cuello" *ueca 9 co)o.< Reconocimiento de dedos: %l paciente in)ic( no conocer los

no*res )e los )e)os )e su *ano.

< Diferencia de izquierda-derecha:%l paciente sola confun)irse )ela)o

o Orientacin Temporal

< Se le indica al paciente:&in *irar el relo" Bue ?ora cree Bue es

no respon)i( %n Bu7 )a )e la se*ana esta*os *i7rcoles %n

Bu7 *es )el ao no respon)i( %n Bu7 estaci(n no respon)i(.o Orientacin Espacial

- 3a orientaci(n espacial )el paciente ta*i7n presenta

)i@culta)es" 9a Bue se le pregunt( Bu7 a*iente es este" en Bu7

lugar nos encontra*os" en Bue ciu)a) 9 en Bu7 )istrito se uicapero no logr( reconocerlos" sola*ente in)ic( encontrarse en casa

)e su ?er*ana.o Habilidades constructivas

- &e e!alu( sus ?aili)a)es constructi!as in)ic>n)ole Bue )e los

siguientes )iuos cuo 9 cruz" los repro)uzca con su *ano

)erec?a pero el paciente no logr( repro)ucirlo.

-. Ha(ili)a)e" M4ra"

:econoci*iento )e )efectos *otores el paciente reconoce )efectos *otores" pero

a@r*a Bue ello no le afecta )e ninguna for*a.#on respecto a sus ?aili)a)es *otoras" el paciente no logr( realizar los eercicios

plantea)os co*o persistencia *otriz" )on)e se le pe)a cerrar los oos *ientras

se encuentra para)o con las *anos estira)as ?acia )elante ?asta Bue se le

in)icara realizar gestos intransiti!os co*o eEpresi!os 9 sore el propio cuerpo.

. %Ea*en De aili)a)es 3ingsticas

a %Epresi(n Veral

Cnver"acin Li(re% 3a paciente entala una con!ersaci(n *ostran)o

cierta )i@culta) para eEpresarse" pero )enotan)o luci)ez respon)ien)o

relati!a*ente ien al est*ulo eEterno. E0!re"in Au4/;4ica%ABu el paciente" no tu!o 7Eito" 9a Bue al pe)irle

Bue *encionara algunas palaras Bue son parte )e la !i)a )iaria co*o

son *encionar los )as )e la se*ana" los *eses )el ao" )ecir en for*a

in!ersa los nH*eros )el 1 al 10 respon)i( incorrecta*ente.

,


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Re!r)uccin )e Pala(ra" Ai"la)a"% :epita K). la canti)a) )e

palaras Bue e*piecen con f" a" s tiene un *inuto para respon)er ca)a

grupo. No respon)i( )e *anera a)ecua)a 9 tu!o )i@culta)es

p. Percepci(n Veral

Re!r)uccin )e Fr/a"% &e leen los fone*as con una ca)encia ) una

por segun)o )e tal *anera Bue to)as ter*inen en e in)icarle al

paciente repita K). #on*igo .- c-r -r -n -* r-l t- t-r t-f n-r -)

p-f *-p p-c c- *-) *-) c- )-r t-g

p-g -t- -*-p *-p- -p-* --p )-p- )-p-)

)-)-p -t-) )-t-) p--p )-t-t t-)-p -)-p p-p-) t-t-)

)-t- t-- )-p-t t--pABu el paciente no logr( repetir los fone*as presenta)os. Re!e4icin )e la" Pala(ra" Ai"la)a"% &e le in)ica a la paciente

:epita las siguientes palaras- #erco *ano pinar !ilcas?ua*an / u)ei i)(n ceBui graciossi*o- Persa *ister toa transcontinental / Aent guante o?*io- 8eBuetepeBue 'orro lau re?ala / 'anfarroneriaABu no repiti( ninguna palara )e to)as las *enciona)as.

B. $e*oria Veral

Re!e4icin )e Serie" )e Pala(ra"% &e le in)ica a la paciente :epita la siguiente

serie )e palaras- &eis-once-nue!o // once-nue!e-seis-nue!e-seis-once- Loca-nariz-orea // nariz-orea-oca // orea-oca-nariz- La)en- a9an /// a9an-za?on // za?(n-a)en

No logro repetirlas.Re!e4icin )e 2ra"e "in "en4i)% &e le in)ica a la paciente 3e !o9 a )ecir tres

oraciones" escuc?e con atenci(n 9 trate )e *e*orizarlas" porBue cuan)o

9o ter*ine K). las repetir>.


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Bue lo ?aga correcta*ente. Durante la pruea" se le ?ace notar las

palaras *al )ic?as. l

)e las siguientes palaras est> *al )ic?a- Na)ie na)a ne)a- e*er> te*ia te*iera

- &illa sillo sill(n%n este eercicio" no logro *encionar ninguna palara.

Recnci/ien4 )e 2ra"e" an/ala"% &e le in)ica al paciente )ga*e K). cu>l )e

estas frases est> *al )ic?a- en !erano ?aca calor- en !erano ?acien)o calor- en !erano ?ar> calor&e le in)ica al paciente )ga*e cu>l )e estas frases est> ien )ic?a- las casa est>n ien ?ec?as- las casa est> ien ?ec?as- las casas est>n ien ?ec?as%n este eercicio" no logro *encionar ninguna frase.

C/!le/en4 )e racine"% No se le pu)o realizar esta prueaCn"4ruccin )e racine"%&e le in)ica al paciente con estas palaras constru9a

una oraci(n- Nio X naci(n- futuro- A*igo X )espu7s Xnegocio

No logro *encionar ninguna oraci(n

s. Kso )e reglas se*>nticas

Se=alar (&e4" n/(ra)"%&e *uestra al paciente una l>*ina con las

@guras 9 se le in)ica se>la*e las @guras Bue a continuaci(n la

*enciono- 8A::A O:O A$LO: VIO3WN ;KAN%- P%3OA AVIYN 3AV% AKO #ANA&A3os realiz( correcta*ente

N/(raro Colores

&e le in)ica al paciente Bue no*re los colores Bue le sealaran en la

l>*ina- AK3 :O&ADO- NA:AN8A #%3%&%- A$A:I33O N%;:O- :O8O V%:D%

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- $A::YN L3AN#O- V%:D% #3A:O

No logr( realizarloo Objetos isualmente

&e le pi)e Bue no*re los oetos Bue se le !an no*ran)o

- #K%33O #:K A8ADO: I3O #O:#O PK3&%:A#:O#% LO::ADO: 3ZPI.

%n esta pruea tu!o )i@culta) 9a Bue ciertos oetos no los reconoca.o Ruidos:

No se realiz( esta pruea" el paciente no Buiere cerrar los oos.o Objetos T!ctilmente:

No se realiz( esta pruea" el paciente no Buiere cerrar los oos. Ca4e#r9a" )e (&e4"% &e le in)ica al paciente )iga to)os los no*res

)e aros[- #o*prensi(n )e reglas se*>nticas

%l paciente no paso esta pruea. C/!ren"in )e Re#la" Se/;n4ica"% No se le pue)o aplicar esta

pruea al paciente.

t. 3ectura 9 escritura

3a paciente en esta >rea" no pue)o ser e!alua)o pues no conoce la escritura

ni lectura.

D. %JZ$%N%& AKJI3IA:%&

1 est psicol(gicos $ini *ental )e 'olstein

a :especto a la orientaci(n

Para e!aluar su orientaci(n" se le pregunt( )a" fec?a" *es" estaci(n 9 ao a

lo cual solo respon)i( el )a *i7rcoles lculo

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&e not( )i@culta) en los eercicios )e concentraci(n 9 c>lculo" por ee*plo" al

plantearle si tiene 0 soles 9 !a gastan)o )e en \#u>ntos le !a

Bue)an)o[" no lo resol!i(. a*i7n se le pi)i( repetir los siguientes nH*eros

?asta apren)erlos 5" ," 2" pero ta*poco logr( apren)erlos.

M. Para e!aluar su *e*oria

Al e!aluar lo referi)o a *e*oria se le pi)i( recor)ar las palaras )a)as en el

eercicio )e @aci(n" pero no logr( recor)arlas.

E. Para e!aluar el ni!el Bue tiene en lenguae 9 construcci(n

%n lenguae 9 construcci(n se le plante( )i!ersos eercicios" el pri*ero fue

*ostrarle )os oetos 9 no*rarloss

reconocer grupos )e frutas" ani*ales 9 colores" pero no logr( reconocer

alguno luego se le pi)i( Bue to*ara un papel con la *ano )erec?a" )olarlo

por la *ita) 9 ponerlo en el suelo" lo cual si lo realiz( con gran facili)a)


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cuan)o realiza algo 9 no le sale co*o el planeo tien)e a *olestarse" esto llega

a generarle una gran ansie)a) 9 !olunta) a lo Bue realiza se siente

cuestiona)o por el a*iente en el Bue se encuentra 9 nos *uestra falta )e

afecto.

E. DIA;NY&I#O

1 Diagnostico segHn D&$-IV No eEiste

A)riano Val)erra*a $en)oza

2 %tiol(gico

&n)ro*e )e DoMn Alteraci(n gen7tica


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Inseguri)a) Prole*a )e *e*oria Laa auto esti*a Inso*nio Depen)encia *aterna.

10. opogr>@co

F. DIK&IYN D%3 #A&O

&egHn el )iagn(stico etiol(gico" %l sn)ro*e )e DoMn es una alteraci(n gen7tica Bue

se pro)uce por la presencia )e un cro*oso*a eEtra algHn gra)o )e )iscapaci)a)

intelectual 9 *ostrar> algunas caractersticas tpicas )e este sn)ro*e.%sta alteraci(n cong7nita se pro)uce )e for*a espont>nea" sin Bue eEista una causa

aparente sore la Bue se pue)a actuar para i*pe)irlo. &e pro)uce en to)as las etnias"

en to)os los pases" con una inci)encia )e una por ca)a 600-00 concepciones en el

*un)o. Cnica*ente se ?a )e*ostra)o un factor )e riesgo" la e)a) *aterna 9" )e15


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*anera *u9 eEcepcional" un 1] )e los casos se pro)uce por ?erencia )e los

progenitores. %Eiste la creencia )e Bue ?a9 )iferentes gra)os o ni!eles )e sn)ro*e )e

DoMn. %sto es co*pleta*ente err(neo. 3o Bue ocurre es Bue las caractersticas

gen7ticas )e la triso*a 21 pro!ocan una alteraci(n )iferente en ca)a persona en las

>reas cogniti!a lculos in)ican Bue entre el 0] 9 el +0] )e las personas con )iscapaci)a)

intelectual tienen sn)ro*e )e DoMn.3a esperanza )e !i)a )e una persona con sn)ro*e )e DoMn ?a au*enta)o

consi)erale*ente situ>n)ose en torno a los 60 aos en la actuali)a).%l ,0] )e las personas con triso*a 21 acce)e a la escuela or)inaria. %Eiste una

*a9or integraci(n en Pri*aria Bue en &ecun)aria 9 'or*aci(n Profesional" aunBue los

esfuerzos )e *uc?as asociaciones est>n enca*ina)os a *eorar este aspecto.

1 Alteraciones cererales en el sn)ro*e )e DoMn

Para enten)er Bu7 suce)e en el cerero )e una persona con sn)ro*e )e DoMn

para Bue aparezcan la )iscapaci)a) intelectual" con caractersticas Bue algunas

son propias )el sn)ro*e 9 otras son co*unes a las )e otros tipos )e )iscapaci)a)

intelectual" con!iene conocer algunos conceptos sore el cerero ?u*ano 9 su

funciona*iento.

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%n los estu)ios )e A# los a)ultos (!enes con sn)ro*e )e DoMn *uestran

cereros 9 !olH*enes intracraneales inferiores a los )e los controles )e e)a)

si*ilar. $e)iante :N$" in!estiga)ores analizaron i*>genes )e 1 a)ultos con

sn)ro*e )e DoMn" )e e)a)es co*pren)i)as entre 22 9 50 aos s peBueo.

%l !olu*en )e los l(ulos frontales son clara*ente *>s peBueos 3(ulos te*porales" occipitales" 9 parietales son algo *>s peBueos.3as alteraciones )el cerero )e un sueto con &n)ro*e )e DoMn" aparecen

cuan)o %Eiste re)ucci(n )el nH*ero )e c7lulas en el neoc(rteE )el cerero fetal

?u*ano con sn)ro*e )e DoMn %n la alteraci(n )e la neurog7nesis 9 el au*ento )e *uerte celular re)ucen el

nH*ero total )e neuronas en la regi(n ?ipoc>*pica )e fetos con sn)ro*e )e

DoMn %n un perio)o crtico en la neurog7nesis )e interneuronas )e la corteza

cereral en el sn)ro*e )e DoMn" re!ela)o por c7lulas neurales progenitoras?u*anas

G. P3AN D% :AA$I%NO :%ALI3IA#IYN N%K:O#O;NIIVA

1 Intro)ucci(n

3os i*portantes a!ances efectua)os en las )istintas )isciplinas cient@cas )urante

los Hlti*os aos per*iten conte*plar la re?ailitaci(n cogniti!a )e las personas

con triso*a 21 s a*iciosa Bue en el

pasa)o. A)e*>s )e la cierta*ente in)ispensale i*plicaci(n fa*iliar a partir )elnaci*iento )el nio en la atenci(n te*prana 9 )e la !oluntaria participaci(n )e los

pa)res en su re?ailitaci(n" se pue)e 9" en nuestra opini(n" se )ee pro*o!er 9

generalizar una aut7ntica inter!enci(n re?ailita)ora cu9os oeti!os sean

nor*aliza)ores. %nten)e*os co*o tal" una inter!enci(n pro!ista )e los necesarios

*e)ios t7cnicos 9 cu9o oeti!o sea aproEi*ar" tanto co*o sea posile" el

funciona*iento cogniti!o )el nio o a)ulto con sn)ro*e )e DoMn al )e las

personas consi)era)as intelectual*ente nor*ales en nuestras socie)a)es. %n

asoluto ignora*os Bue se oser!an )iferencias in)i!i)uales signi@cati!as entre

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las personas con triso*a 21. 3a aproEi*aci(n a un funciona*iento cogniti!o en

los l*ites )e lo nor*al )epen)er> )e las capaci)a)es resi)uales )e ca)a

in)i!i)uo. 3os t7r*inos _nor*ali)a)" nor*alizaci(n" nor*al` ten)r>n aBu Bue

enten)erse en su senti)o esta)stico" 9 no co*o una )eter*ina)a nor*ati!a o

co*o la oligaci(n )e a)aptarse a una nor*a social. %n *ateria )e

funciona*iento cogniti!o" la nor*ali)a) esta)stica es si*ple*ente el ni!el

alcanza)o por la *a9or parte )e los suetos inclui)os en un grupo )eter*ina)o cticos" lenguae" aptitu) *usical" aptitu)

propiocepti!a" intuici(n 9 co*prensi(n social" etc.= Bue s(lo est>n ligera*ente

relaciona)as entre s. #on!iene )estacar Bue" en los sn)ro*es gen7ticos

cong7nitos )e )iscapaci)a) intelectual" las li*itaciones no )esaparecen

necesaria*ente cuan)o @naliza el )esarrollo. &e pue)en consi)erar co*o

sin(ni*os los t7r*inos intelectual 9 cogniti!o" aunBue en nuestra apreciaci(n

el t7r*ino cogniti!o es *>s a*plio" *enos a@anza)o en la ?istoria )el #I

s en lnea con las ien )eno*ina)as ciencias

neurocogniti!as. &e consi)era Bue la cognici(n" la conaci(n s Bue )e )e@ciencia *ental o )e )iscapaci)a)

intelectual" resulta preferile ?alar )e )i@culta)es cogniti!as o )e )iscapaci)a)14


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cogniti!a. &on )i@culta)es Bue aparecen )es)e el inicio )el )esarrollo 9" a falta )e

re?ailitaci(n" tien)en a *antenerse e incluso a e*peorar con la e)a). Para

)ecirlo" en otros t7r*inos" una )iscapaci)a) pue)e ser co*pensa)a" una )i@culta)

pue)e ser total o parcial*ente supera)a" pero una )e@ciencia ?ace pensar" por el

contrario" en un esta)o *uc?o *>s intangile. 3a naturaleza eEacta )e las

)i@culta)es cogniti!as !ara )e un sn)ro*e a otro. a9 una notale )iferencia"

por ee*plo" entre el sn)ro*e )e DoMn reas

Bue fueron afecta)as 9 Bue inci)en en la atenci(n" *e*oria 9

co*porta*iento.

z. %spec@cos

Pri/er (l>ue% :ecuperar o nor*alizar caractersticas funcionales )el

paciente" Bue se ?an i)o *ostran)o altera)as en el sn)ro*e )e DoMn"

co*o consecuencia )e la acci(n pertura)ora )e la triso*a 21. Se#un) (l>ue% Opti*izar su pro)ucci(n lingstica )el paciente 9

fa!orecer su re?ailitaci(n lingstica.a. Tercer (l>ue%Opti*izar la *e*oria eEplicita e i*plcita" )el paciente

logran)o )e esa *anera la re3a(ili4acin )e "u /e/ria.

11. Plani@caci(n

1,


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a. Recu!eracin 2uncinal%sta estrategia consiste en *anipular )i!ersos neurotrans*isores cererales

Bue se encuentran altera)os en el sn)ro*e )e DoMn. %sto se ?a realiza)o en

ratones tris(*icos.

Incre/en4ar la ac4ivi)a) )e la nra)renalina' co*o la nora)renalinano atra!iesa la arrera ?e*atoencef>lica


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3aoratorios :oc?e ?an inicia)o este ao la fase piloto )e un ensa9o

clnico plurinacional sore una *ol7cula pareci)a a la utiliza)a en los

ratones.(. Re3a(ili4acin Lin#?9"4ica

3o Bue sigue ?ace referencia al lenguae enten)i)o literal*ente 9 no a laree)ucaci(n logop7)ica )el ?ala" actual*ente ien )esarrolla)a 9 Bue no

necesita )e un an>lisis por*enoriza)o en el presente traao. are*os

?incapi7" sin e*argo" en la )iferencia entre ?ala 9 lenguae" Bue" pese a

ser e!i)ente es" tal !ez" o!ia)a en la re?ailitaci(n. %l ?ala" recor)e*os"

concierne a la realizaci(n _*ec>nica` )e la pro)ucci(n lingstica" es )ecir

la realizaci(n concreta )e los soni)os particulares

el pri*er ao )e !i)a son pero)os rele!antes para el posterior

)esarrollo lingstico. Varias in!estigaciones recientes sugieren Bue el

tie*po )e reacci(n a los est*ulos sonoros co*pleos )e los e7s

con sn)ro*e )e DoMn es *u9 largo" 9 Bue )ic?os e7s se )istraen

con facili)a). &e ?a oser!a)o" igual*ente" Bue un alto porcentae )e

nios s i*plica)o en la recepci(n )e est*uloslingsticos )e lo Bue suce)e en los in)i!i)uos sin triso*a 21. A estos

)atos se su*an otros ien conoci)os sore las )e@ciencias

sensoriales au)iti!as Bue se )an en al *enos un 25] )e los nios con

triso*a 21" )e@ciencias casi sie*pre le!es o *o)era)as" aunBue

su@cientes para peru)icar la recepci(n )e infor*aci(n au)iti!a. Intensi@car las interacciones !ocales 9 !erales naturales con el

paciente" tanto cuantitati!a


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la proso)ia natural -entonaci(n" acentuaci(n" aunBue s la altura

tonal=" pues a poco Bue supere lo nor*al contriu9e po)erosa*ente a

atraer la atenci(n )el paciente. %n los casos )e ?ipotona gra!e )e las

estructuras orofaciales lisis" a un oeto entero 9 no a una )e sus

partes o caractersticas-" el principio )e eEclusi!i)a) un no*re

correspon)e a una Hnica categora l7Eica" la funci(n )el oeto" su

for*a" etc.=. &e trata )e estrategias susceptiles )e enseanza 9

a)opci(n 9 Bue facilitan notale*ente el apren)izae l7Eico n )an)o paso gra)ual*ente a la

pro)ucci(n )e las palaras" ?asta Bue pue)a )esec?ar los gestos. %l

aan)ono espont>neo )e la gesticulaci(n tiene lugar en cuanto la

palara lle!a la )elantera #uan)o el paciente con sn)ro*e )e DoMn posee un registro

pro)ucti!o )e *>s )e cincuenta palaras" proce)e pasar al *o)ela)o

)e reglas gra*aticales. #iertos aspectos )e estas reglas resultan

especial*ente prole*>ticos para el paciente con triso*a 21"

situaci(n Bue pue)e prolongarse en el a)olescente 9 el a)ulto. &e

trata )e lo Bue t7cnica*ente se )eno*ina *orfosintaEis. 3a sintaEis

especi@ca la organizaci(n secuencial )e los enuncia)os. 3as personas

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con sn)ro*e )e DoMn respetan general*ente el or)en >sico )e las

palaras )e la lengua. %n consecuencia" la construcci(n )e oraciones

*>s eEtensas 9 elaora)as cticas

*e)iante un entrena*iento apropia)o a partir )el senti)o )e los

enuncia)os 9 as *ostrar 9" segui)a*ente" auto*atizar el uso )e

patrones secuenciales 9 *arcas gra*aticalesc. Re3a(ili4acin De La Me/riaPor lo Bue se re@ere a la capaci)a) *e*orstica" con!iene )istinguir" para

e*pezar entre el susiste*a au)iti!o-!ocal parcial*ente conser!a)o en estas personas. No nos

ocupare*os )e 7ste en lo Bue sigue. %s igual*ente i*portante )iferenciar

entre *e*oria eEplcita


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una oraci(n larga !ali7n)ose )e las relaciones )e senti)o entre las

palaras 9 )e los )ispositi!os gra*aticales oligatorios )e la lengua.

Asi*is*o" es posile prolongar los segun)os )e !i)a )e la

infor*aci(n entrante *e)iante la repetici(n )e la *is*a. %l ?ala

interior suele ser su*a*ente Htil )es)e este punto )e !ista.%l registro au)iti!o-!ocal es casi sie*pre el *a9or )7@cit )e los nios

con sn)ro*e )e DoMn. &in una inter!enci(n particular" uena parte

)e este )7@cit susiste )urante to)a su eEistencia. No s(lo resulta

prole*>tica su capaci)a) )e retenci(n sino ta*i7n las estrategias

)e conser!aci(n 9 a*pli@caci(n )e la infor*aci(n entrante.3as t7cnicas eEperi*enta)as con 7Eito )urante los Hlti*os aos

per*iten *eorar notale*ente el funciona*iento )e la *e*oria

au)iti!o-!ocal a corto plazo 9a )es)e una e)a) te*prana. #onsisten"

esencial*ente" en )os operaciones Bue" ien realiza)as" suponen

!arios *eses )e traao a raz(n )e !arias )ecenas )e *inutos ca)a

se*ana. &e trata" fun)a*ental*ente" )eo Au*entar la capaci)a) )e retenci(n *e)iante eercicios

consistentes" por ee*plo" en relacionar in*e)iata*ente 9

)espu7s con una ligera )e*ora unas series ca)a !ez *>s largas )e

palaras 9o 'a!orecer el uso por parte )el nio 9 el a)olescente )e la

re*e*oraci(n !eral s i*portante Bue

el )ese*pea)o por la eEplcita. %s algo f>cil )e enten)er. $ientras

Bue la *e*oria eEplcita se ?alla !incula)a a un conteEto )e

conciencia 9 )e !olunta)" la i*plcita inter!iene pr>ctica*ente to)o el

tie*po" e incluso suli*inal*ente en un conteEto )e apren)izae

eEplcito. Desgracia)a*ente" 9a Bue por )e@nici(n es *>s )ifcil

profun)izar en la *e*oria i*plcita Bue en la eEplcita" ?asta ?ace

unos aos se ?aa estu)ia)o *uc?o *enos. &in eEten)ernos *>s

aBu sore los aspectos te(ricos )e este )ifcil prole*a"

consi)erare*os sus )i!ersas i*plicaciones sore las inter!enciones

2+


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re?ailita)oras a )esarrollar en nios 9 a)olescentes en *ateria )e

*orfosintaEis.o %n pri*er lugar" est> claro Bue el apren)izae eEplcito )e las

reglas *orfosint>cticas pue)e 9 )ee seguir realiz>n)ose" incluso

si no se correspon)e con la for*a natural )e apren)er estasreglas )urante el )esarrollo n siste*>tica*ente las categoras se*>nticas

sensile*ente

la intensi)a) )e los est*ulos sonoros" )e *o)o Bue Bue)en

25


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co*pensa)as las posiles )e@ciencias au)iti!as )e algunos

)e los alu*nos con triso*a 21.o Apro!ec?an)o Bue en las personas con sn)ro*e )e DoMn la

*e*oria !iso-espacial a corto plazo es ?aitual*ente superior a

la au)iti!o-!ocal" pue)e resultar pro!ec?osa una eEposici(nprecoz al lenguae escrito


27/30


H. :%'%:%N#IA& LIL3IO;:Z'I#A&

#orretger" 8.


28/30


ANE@OS

TEST DE MACHOVER

24


29/30


CERE6RO CON SINDROME DE DON

2,


30/30


EL SNDROME DE DON ES UNA ALTERACIBN GENTICA PRODUCIDA POR LA

PRESENCIA DE UN CROMOSOMA E@TRA EN LA PAREA CROMOSBMICA *,.

0

evaluacion neuropsicologica avm

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