TEMA:

DIAGNOSTICO PRE-NATAL DE ANOMALIAS CONGENITAS Y ENFERMEDADES GENETICAS

ALUMNOS:CHUAN GARCIA, Ricardo

CUMPA VELASQUEZ, Liz MarjoryENCINAS SURCO, Joseph Fabián

ENRIQUEZ ALVA, Giancarlo

DEFINICION

ANOMALIA CONGENITA

ENFERMEDAD GENÉTICA

DIAGNOSTICO PRE-NATAL DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y ENFERMEDADES GENÉTICAS

RESEÑA HISTORICA

1882 Schatz

1952 Bevis

1956

AMNIOCENTESIS

UTILIZACION DE CELULAS DEL

LIQUIDO AMNIOTICO

1965 Ian Donal

1965 Jeffcoat et al

ECOGRAFIA

SINDROME ADRENOGENITAL

1966 Steele y Breg

1967 Jacobson y Bartes

1968 Valentín y Nadler

CULTIVO DE CELULAS

OBTENIDAS POR AMNIOCENTESIS

PRIMER DIAGNOSTICO

INTRAUTERINO

AMNIOCENTESIS ABDOMINAL

1968 Mohr

1972 Brock, Scirmglour y Sutclife

70´S Hobbins, Phillips, Radeck

PRIMERA BIOPSIA DE CORION

ALFAFETOPROTEINA

FETOSCOPIA

1983 Francis Daffos FUNICULOCENTESIS O

CORDOCENTESIS

PROBLEMAS DE DIAGNOSTICO

PRE-NATAL

EMBARAZO GEMELAR

MOSAICISMO

DETERMINACION ERRONEA DEL SEXO DEL PRODUCTO POR CONTAMINACION DE LA MUESTRA CON CELULAS MATERNAS

DETECCION DE REARREGLO CROMOSOMICO O VARIACION NORMAL EN LAS CELULAS DEL FETO

REARREGLO CROMOSOMICO IN VITRO POR CONTAMINACION DEL CULTIVO CELULAR POR MICOPLASMA O VIRUS

ANORMALIDADES NO RELACIONADAS CON LA INDICACION DE DIAGNOSTICO PRE-NATAL

EN GENOPATIAS ( ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO, EIM )

EN QUE CASOS SE UTILIZA ESTOS METODOS

• Defectos congénitos o (presumiblemente) hereditarios.• Retardo mental, autismo u otro trastorno del desarrollo en un hijo, hermano o familiar cercano.• Malformaciones congénitas de cualquier tipo en un hijo, hermano o familiar cercano.• Enfermedad hereditaria o presumiblemente hereditaria en un hijo u otro miembro de la familia.• Antecedente de dos o más abortos en gestaciones anteriores.• Antecedente de malformaciones fetales en gestación anterior.• Antecedente de bebe natimuerto o muerte neonatal en gestaciones anteriores.• Coexistencia de varios familiares con el mismo tipo de anomalía, por ejemplo sordera, alteración psiquiátrica, cáncer.• Pareja consanguínea• Mujer mayor de 35 años gestante o que planea una gestación• Mujer que planea una gestación, pero tiene una enfermedad crónica y/o requiere medicación permanente.• Exposición a agentes potencialmente teratogénicos (medicamentos, radiación u otros) durante la gestación o poco antes del inicio de la misma.• Cualquier otra situación que la persona perciba como potencialmente causante de defectos congénitos o genéticos.

INVASIVAS NO INVASIVAS

TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRE-NATAL

AMNIOCENTESIS

MARCADORES BIOQUIMICOS

FETOSCOPIA

BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIONICA

ELECTROCARDIO-GRAFIA FETAL

ECOGRAFIA

CORDOCENTESIS

LAVADO TRANSCERVIRCAL

DIAGNOSTICO PREIMPLANTACIONAL

CARDIOCENTESIS

DIAGNOSTICO PRENATAL NO INVASIVO

PRUEBAS DE PRIMER TRIMESTRE

PRUEBAS DE SEGUNDO TRIMESTRE

MEDICIÓN DE LA TRANSLUCENCIA NUCAL

ANÁLISIS BIOQUÍMICO(PAPP-A, B-hCG)

ANÁLISIS BIOQUÍMICOAlfa-fetoproteína,

Gonadotropina coriónica humana, Estriol no

conjugado e Inhibina A

DIAGNÓSTICO CON EL TRIPLE MARCADOR BIOQUÍMICO

Síndrome de Down: B-HCG elevada, AFP baja y uE3 bajo.

Síndrome de Edwards: B-HCG baja, AFP baja y uE3 bajo.

Defectos abiertos del cuerpo fetal: B-HCG y uE3 normales, AFP elevada.

ECOGRAFIAANOMALIA

Anencefalia

Espina Bífida ( abierta )

Espina Bífida ( cerrada)

Encefalocele

Iniencefalocele

Hidrocefalia

Holoprosencefalia

Microcefalia

Aparato Urinario

Deformidades de extremidades y sistema óseo

Tumores Fetales

Anomalias Gastrointestinales

Determina edad gestacional correcta, embarazos múltiples.

MARCADORES ECOGRÁFICOS

MARCADORES ECOGRÁFICOS PRECOSES

MARCADORES ECOGRÁFICOS TARDÍOS

Translucencia nucal (T21, T18 y T13, X0)

Ausencia de hueso nasal (T21)Ausencia de diástole

Longitudes femoral y humeral (disminuidas en T21).Intestino ecogénico (T21, T18, T13, XO…)Pielectasia (asociacion de un 3% a T21).Foco ecogénico intracardíaco.Ventriculomegalia.

AMNIOCENTESIS

Riesgo 1/1000 amnioitisRiego 1% de aborto espontáneo

•Extracción de 25 a30 ml.•Prueba de Kleihauer•Segundo trimestre del embarazo (16 – 18 )•Centrifugación.

AMNIOCENTESISCélulas

Sin cultivo Cromatina sexual, grupo sanguíneo ,estudio de DNA, Microscopia electrónica, Estudio de la morfología

CultivoCélulas rápidamente adherentes

Cromosomopatías,(EIM) , herencia ligada al sexo

Sobrenadante Alfafetoproteina (AFP)Colinesterasa, esteroides

CORDOCENTESIS

Procedimiento con fines diagnósticos y terapéuticosSobre las 22 semanas

TECNICA: Acceso al espacio intravascular fetal a nivel de cordón umbilical con aguja 21Zona a 1 o 2 cm de la inserción placentaria 2 a 3ml d sangre verificar la muestra por medio de test de Kleihauer

Riesgo de infección intraamnioticaHemorragia en el sitio de punción HematomaBradicardia Hemorragia feto-maternaParto pre-termino

DIAGNOSTICO CITOGENETICO

Obtención del cariotipo fetalPresencia de enfermedades genéticas

ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Cuagulopatías hereditarias(hemofilia)

TERAPIA FETAL Detección de Anemia Se realiza transfusión

BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIONICA

Diagnostico más Rápido ( 9 y 11) semanas

5.1% de Riesgo de perdida fetal

Para diagnostico citogenético se recomienda cultivo prolongado.La BVC no diagnostica DCTN

BIOPSIA FETALTécnicas con fines generalmente diagnósticos Se usa cuando es necesario muestras de tejidos fetales.El procedimiento se realiza mediante punción con anestesia y control ecográfico Se realiza entre las 18 y 20 semanas.Riesgo de perdida fetal (3%)

Biopsia de piel Biopsia de

musculoBiopsia de

Hígado

Biopsia Renal

Epidermólisis (nalga o miembro inferior )Albinismo (cuero Cabelludo )Ictiosis (piel)

Errores congénitos del Metabolismo

(Hipocondrio Fetal)

Distrofia muscular de Duchenne y Becker (análisis histoquímico del

musculo fetal)

Uropatías obstructivas

(puncion renal)

EPIDERMOLISIS

ICTIOSIS

ALBINISMO

DISTROFIA MUSCULA DE DUCHENNE

UROPATIA OBSTRUCTIVA

FETOSCOPIA

Visualización directa del embrión o feto durante el embarazo a través de un instrumento llamado endoscopio o fetoscopio.

Técnica mas difícil, y de mayor riego

Tres finalidades :Visualizar al fetoToma de sangre fetal(50 a 500ml) por punción de vasos sanguíneos, aspiración de sangre placentaria, sirve para diagnosticar hemofilia hemoglobinopatías etc.

Biopsia fetal diagnostico de ictiosis epidermolisis etc.

DIAGNOSTICO PREIMPLANTACIONAL

•Identifica mutación genética en el embrión creado antes de implantar en el útero

•Identifica embriones afectados

• En 1989 Nació el primer niño por PDG

EL PGD ES MUY PRECISO SÓLO PARA LO QUE SE ESTA BUSCANDO

13 VERDE 21 ROJO

22 AZUL CLARO X VERDE Y ROJO

FISH

CARDIOCENTESISObtención de muestra de sangre fetal pura con fines de diagnostico y embrioreduccionAguja calibre 22 Riesgo de aborto 6.5 %

CELOCENTESIS Obtención de liquido Celomico mediante inserción transvaginal de una aguja 20 GMuestra de 2 a 3ml Riesgo de aborto 25 %

LAVADO TRANSCERVICAL

TECNICA EXPERIMENTAL que obtiene células exfoliadas placentarias mediante el lavado de canal cervical

“Artículo 119º.- No es punible el aborto practicado por un médico con el consentimiento de la mujer embarazada o de su representante legal, si lo tuviere, cuando es el único medio para salvar la vida de la gestante o para evitar en su salud un mal grave y permanente.”

FINALIDAD DEL DIAGNOSTICO PRE-NATAL

En nuestro país la única modalidad de aborto permitida es el aborto terapéutico

En otros países esta permitido el aborto eugenésico, es por ello que en dichos países al diagnosticar alguna anomalía muchas parejas optan por

interrumpir el embarazo

En nuestro país el fin del Diagnostico pre-natal es informar y orientar a los padres cuyos niños sufran alguna anomalía o enfermedad genética con el fin de que puedan brindarles una buena calidad de vida

GRACIAS..….=)

Bibliografía y web grafía revisada

• Genética Clínica / Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias - Segunda Edición -- Jesús Guízan – Vásquez

• Antecedentes y actualidades en el diagnóstico prenatal http://www.bvs.sld.cu/revistas/gin/vol23_1_97/gin05197.htm

• Diagnostico prenatal de enfermedades genéticas

• www.fetosur.com• FISH interfase - http://biomodel.uah.es/citogene/dynacare/fishinfo.htm

• Clínica Miraflores http://www.igf.com.pe/es/galeria_fotos_videos.php

• Instituto de Genética http://www.genetica.com.pe/somos.html

• Instituto Genetic / Blgo. José Ticlahuanca -- Jr. Camaná 615. Oficina 304