fibrosis quistica fq
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FIBROSIS QUISTICA
LUIS JONATHAN FONTANA QUIROZ
IX CICLO INGENIERIA QUIMICA
UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO
PERU
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DEFINICION.
Es un trastorno multisistmicohereditario que afecta a nios y adultos,
y que se caracteriza principalmente porobstruccin e infeccin de las vasrespiratorias y por mala digestin y sus
secuelas.Es el rasgo recesivo con peligro para lavida ms habitual en la raza blanca.
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DEFINICION.
a !" es la principal causa deenfermedad pulmonar crnica grave en
los nios.a !" es la mayor en producirinsuficiencia pancretica e#ocrina en la
primera etapa de la vida.
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MUTACIONES PREVALENTES DE LA
FIBROSIS QUISTICA
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PANCREATOPATIA
a medicin de la grasa fecal de 5 horas sirve paraevaluar la respuesta a la enzimoterapia, efectundose conla dieta habitual del paciente, y sin suprimir laadministracin de enzimas.
?onviene resaltar que el concepto @a mayor dosis deenzimas, meAorB es errneoEn nios menores de + aos se recomienda empezar con.&&& unidades de lipasaCDgCcomida
los mayores de + aos, la dosis recomendada es %&&unidades de lipasaCDgCcomida
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COLOPATIA FIBROSANTE
?onsiste en la estenosis fusiforme de un segmento del colon=preferentemente el ciego y ascendente>.lo se ha descrito en nios con !", y se relaciona con laadministracin de enzimas pancreticas a altas
concentraciones =ms de '.&&& unidades delipasaCDgCcomida>, durante ms de ( meses.as manifestaciones clnicas iniciales son inespecficas,como distensin, estreimiento y vmitos, pudiendo
evolucionar con ulterioridad a cuadros de suboclusin yoclusin intestinales.os pacientes que no requieran ciruga deben ser sometidosa seguimiento estricto
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ILEO MECONIAL
Es la manifestacin ms temprana de la !", presentndolael &F% ) de pacientes.;uede aparecer intrauterinamente con polihidramnios odentro de las +' horas tras el parto, como un cuadro de
obstruccin del intestino delgado debido a la viscosidaddel meconio, y se manifiesta como distensin abdominal yvmitos.a radiografa de abdomen evidencia dilatacin de asassuperiores y ausencia de aire distal.En el leo meconial no complicado, la obstruccin puederesolverse con enemas solubles hipersalinos, tipodiatrizoato de meglumina =*astrografn G>, o de 0Facetilcistena administrados baAo control fluoroscpico.
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SINDROME OCLUSIVO DEL
INTESTINO DISTAL
lo se desarrolla en pacientes con insuficienciapancretica y esteatorrea mal controladaa incidencia era del &F& ) en pacientes adultos, perocon el advenimiento de los nuevos preparados enzimticos
apenas se presenta.8iene dos formas de presentacinH una aguda, queevoluciona como cualquier otra obstruccin aguda delintestino distalI y otra crnica, con sntomas recurrentes
de obstruccin intestinal parcial.Se ")!,#.a .eda!$e/ a #ad)1#a,2a s.le de a*d).e!3 *la ala"&! de (!a .asa e! ,)sa l2a"a de#e"4a5 " el
Gas$#)1#a,2! *e*d) (ede del.$a# el !+el de la
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INTUSUSPECCION
Jcurre apro#imadamente en el ) de pacientes con !",como una complicacin del sndrome oclusivo del intestinodistal.El quimo espeso adherido a la mucosa intestinal actKa
presumiblemente como desencadenante de laintususpeccin, generalmente a nivel ileocolnico.a mayora se manifiesta de forma aguda con dolorabdominal intermitente, intenso, tipo retortiAn
8an slo el % ) presentan sangre en las hecese debe intentar reducir la intususpeccin con enemas debario, y ulteriormente prevenirla con enzimoterapiaadecuada.
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REFLUJO GASTROESOFAGICO
:asta un & ) de pacientes con !" refieren pirosis oregurgitacin, detectndose frecuentemente esofagitismediante endoscopia
El tratamiento mdico convencional, principalmente coninhibidores de la bomba de protones, suele ser eficaz,requirindose ciruga en muy pocas ocasiones.
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ENFERMEDAD HEPATOBILIAR
a lesin heptica temprana caracterstica es la fibrosisbiliar focal con edema, infiltracin inflamatoria crnica,proliferacin ductular biliar e incremento de la fibrosisportal, mientras el parnquima conserva los hepatocitos
relativamente normales.a lesin puede evolucionar en pocos aos a la cirrosis biliarmultilobular responsable de hasta el 'F& ) de la mortalidadacaecida en los pacientes con !", debido a las hemorragiaspor varices y a la insuficiencia heptica terminal.
incidencia de cirrosis heptica oscila entre el ,% y el % )entre adolescentes y adultos Avenes, pero a Auzgar porestudios posmortem puede ser de hasta el + ).
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ENFERMEDAD HEPATOBILIAR
a administracin de cido ursodeso#iclico a la dosis de& mgCDgCdaEn las hemorragias por rotura de varices esofgicas lo
que parece ms aconseAable es la esclerosis o la ligadurade las varices.El trasplante de hgado ofrece la Knica posibilidad detratamiento en pacientes con cirrosis muy avanzada.
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