global delayed development
DESCRIPTION
tugas preskes pediatri sosialTRANSCRIPT
Presentasi Kasus SEORANG ANAK LAKI-LAKI 19 BULAN DENGAN GLOBAL DELAY DEVELOPMENT, SINDROM DOWN KLINIS DAN STATUS GIZI KURANG, UNDERWEIGHT, STUNTED
Oleh :
Magdalena WG99141061/F.10.15
Pritami
G99141112/F.11.15Pembimbing :
Dra. Suci Murti Karini, M. Si Hari Wahyu Nugroho, dr., M.Kes., SpA
KEPANITERAAN KLINIK SMF / BAGIAN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNS / RSUD Dr. MOEWARDI
SURAKARTA
2015
BAB ISTATUS PENDERITA
I. IDENTITAS PENDERITA
Nama: An. BPUmur: 19 bulanTanggal Lahir: 23 Oktober 2013Jenis Kelamin: Laki-lakiBerat badan: 8,3 kg
Panjang badan: 77 cm
Agama: Islam
Alamat: Plupuh, SragenPemeriksaan: 30 Juni 2015No. RM: 01305971II. ANAMNESIS
Anamnesis diperoleh dengan cara alloanamnesis terhadap orang tua pasien pada saat periksa di Poliklinik Anak RSUD Dr. Moewardi.A. Keluhan Utama
Perkembangan anak lebih lambat daripada anak seusianya.B. Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang dengan keluhan perkembangannya lebih lambat dibandingkan dengan anak seusianya. Pasien merupakan rujukan dari RSUD Gemolong Sragen dengan cerebral palsy, klinis sindrom down, dan suspek hipotiroid kongenital. Saat ini pasien berusia 19 bulan, namun belum bisa berdiri, belum bisa berjalan, pasien tidak banyak bersuara dan baru bisa mengucap 1-2 kata. Saat dipanggil pasien terkadang menoleh.Pasien sebelumnya sudah pernah melakukan fisioterapi di RSUD Gemolong, namun tidak rutin sehingga belum begitu nampak perkembangannya. Sebelumnya pasien juga sudah dikonsultasikan ke bagian mata, THT, dan kardiologi anak. Dari bagian mata dan kardiologi anak, hasil pemeriksaan dalam batas normal. Namun dari bagian THT didapatkan speech delayed pada pasien.C. Riwayat Penyakit Dahulu
Riwayat mondok: (+), saat pasien berusia 10 bulan karena demam, batuk, pilekRiwayat alergi obat / makanan: disangkal
Riwayat kejang sebelumnya: disangkal
Riwayat perkembangan keterlambatan: (+), keterlambatan bahasa, personal sosial, motorik kasar, dan motorik halusD. Riwayat Penyakit Keluarga
Riwayat alergi obat / makanan
: disangkal
Riwayat kejang pada keluarga
: disangkalE. Riwayat Penyakit yang Pernah Diderita
Faringitis
(-)
Bronkitis
(-)
Morbili
(-)
Pertusis
(-)
Difteri
(-)
Varicella
(-)
Malaria
(-)
Dengue Fever (-)Polio
(-)
Thypus abdominalis(-)
Cacingan
(-)
Gegar otak
(-)
Fraktur
(-)
Kolera
(-)
TB paru
(-)
F. Riwayat Sosial Ekonomi
Penderita adalah anak kedua dari dua bersaudara. Anggota keluarganya terdiri dari ayah, ibu, dan seorang kakak laki-laki dan penderita sendiri.
G. Riwayat Makan Minum Anak
Usia 0-6 bulan : ASI ekslusif, frekuensi minum ASI tiap kali bayi menangis atau minta minum, sehari biasanya 7 kali per hari dengan lama menyusui 10 menit, bergantian kanan kiri. Usia 6-16 bulan : nasi tim 2-3 kali sehari satu mangkok kecil dengan sayur hijau/bayam, tahu, tempe, dengan diselingi ASI. H. Riwayat Pemeriksaan Kehamilan dan Prenatal
Saat hamil ibu berusia 42 tahun dan selama hamil hanya melakukan pemeriksaan kehamilan 1x, yaitu pada trimester III. Sakit saat hamil (-), riwayat minum jamu selama hamil (-), tidak pernah minum obat-obatan maupun vitamin.I. Riwayat Kelahiran
Penderita lahir di Sragen, partus normal, ditolong oleh bidan, pada usia kehamilan 36 minggu, bayi langsung menangis segera setelah lahir. Berat waktu lahir 2100 gram, panjang badan saat lahir 46 cm.J. Riwayat Pemeriksaan Post Natal
Pemeriksaan bayi setelah lahir dilakukan di bidan. K. Riwayat Imunisasi
Hb 0
: 0 bulan
BCG, Polio 1
: 1 bulan
DPT/Hb 1, Polio 2: 2 bulan
DPT/Hb 2, Polio 3: 3 bulan
DPT/Hb 3, Polio 4: 4 bulan
Campak
: 9 bulan
Kesimpulan : imunisasi lengkap sesuai usia menurut Depkes.III. PEMERIKSAAN FISIK
1. Keadaan Umum: tampak sehatDerajat Kesadaran: compos mentis
Status gizi
: gizi kesan kurang2. Tanda vital
Suhu
: 36,7 oC per aksilerNadi
: 98 x/menit, reguler, simetris, isi dan tegangan cukup.
Penapasan: 28 x/menit, tipe abdominal, kedalaman cukup, reguler.
3. Kulit : warna sawo matang, kelembaban baik, turgor baik.
4. Kepala : bentuk mikrosefal, sutura belum menutup, UUB datar, rambut hitam tidak mudah rontok dan sukar dicabut, lingkar kepala 44,5 cm.5. Muka : sembab (-), wajah orang tua (-), mongoloid face (+)6. Mata : cowong (-), bulu mata hitam lurus tidak rontok, konjungtiva anemis (-/-), strabismus (-), xeroftalmia (-), oedem palpebra (-/-).
7. Hidung : bentuk normal, napas cuping hidung(-/-), sekret (-/-), darah (-/-), deformitas(-).
8. Mulut : sianosis (-), bibir kering (-), lidah kotor (-), gusi berdarah (-), mukosa basah (+), susunan gigi normal.
9. Tenggorokan : uvula di tengah, tonsil T1 T1, faring hiperemis (-), pseudomembran (-), post nasal drip (-).
10. Telinga : bentuk aurikula dx et sn normal, kelainan meatus acusticus externus (-), serumen (-/-), membrana timpani intak, prosesus mastoideus tidak nyeri tekan, tragus pain (-), sekret (-).
11. Leher : bentuk normal, trakea ditengah, kelenjar thyroid tidak membesar.
12. Limfonodi : kelenjar limfe auricular, submandibuler, servikalis, suparaklavikularis, aksilaris, dan inguinalis tidak membesar.
13. Thorax : bentuk normochest, retraksi (-) interkostal dan substernal, iga gambang (-), gerakan simetris kanan dan kiri
Cor : Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak Palpasi
: Ictus cordis tidak kuat angkat
Perkusi : Batas jantung kesan tidak melebar
Kiri atas: SIC II LPSS
Kiri bawah: SIC IV LMCS
Kanan atas: SIC II LPSD
Kanan bawah: SIC IV LPSD
Auskultasi: BJ I-II intensitas normal, reguler, bising sistolik (-)
Pulmo :Inspeksi: Pengembangan dada kanan = kiri
Palpasi : Fremitus raba kanan = kiri
Perkusi : Sonor / Sonor di semua lapang paru
Batas paru-hepar: SIC V kanan
Batas paru-lambung : SIC VI kiri
Redup relatif di: SIC V kanan
Redup absolut : SIC VI kanan (hepar)
Auskultasi: SD vesikuler (+/+), Suara napas tambahan (-/-)14. Abdomen :Inspeksi : dinding dada sejajar dinding perut
Auskultasi : peristaltik (+) normal
Perkusi: tympani
Palpasi: supel, nyeri tekan (-), hepar tidak teraba, lien tidak teraba.
15. Urogenital : dalam batas normal
16. Gluteus : Baggy pants (-)
17. Ekstremitas :
akral dingin sianosis oedem
CRT < 2 detik
18. Kuku : sianosis (-), spoon nail (-)IV. STATUS GIZI
BB/U: 8,3/11,5 x100 % = 72,17% (-3SD < Z Score < -2SD)TB/U: 77/85 x 100% = 90, 58%
(-3SD < Z Score < -2SD)
BB/TB: 8,3/10 x 100% = 83 %
(-3SD < Z Score < -2SD)
Kesimpulan status gizi : gizi kurang, underweight, stunted menurut antropometri WHOV. DENVER DEVELOPMENTAL SCREEENING TEST
Ditemukan keterlambatan pada aspek bahasa, personal sosial, adaptif-motorik-halus, dan motorik kasar dibandingkan anak seusianya. Anak mengalami global delay development.
VI. RESUME
Pasien diperiksa di poliklinik tumbuh kembang anak RSDM karena diduga memiliki keterlambatan perkembangan. Saat ini pasien berusia 19 bulan, namun belum bisa berdiri, belum bisa berjalan, pasien tidak banyak bersuara dan baru bisa mengucap 1-2 kata. Saat dipanggil pasien terkadang menoleh.
Pasien sebelumnya sudah pernah melakukan fisioterapi di RSUD Gemolong, namun tidak rutin sehingga belum begitu nampak perkembangannya. Sebelumnya pasien juga sudah dikonsultasikan ke bagian mata, THT, dan kardiologi anak. Dari bagian mata dan kardiologi anak, hasil pemeriksaan dalam batas normal. Namun dari bagian THT didapatkan speech delayed pada pasien.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan pasien compos mentis dengan mikrosefal, lingkar kepala 44,5 cm, mongoloid face (+), retraksi toraks (-), bising jantung (-), hepar dan lien tidak teraba. Pasien memiliki riwayat rawat inap karena demam, batuk, dan pilek. Hasil tes perkembangan Denver yaitu, personal sosial setara dengan anak usia 12 bulan, adaptif-motorik halus setara dengan anak usia 9 bulan, bahasa setara dengan anak usia 15 bulan, serta motorik kasar setara dengan anak usia 12 bulan.
VII. ASSESMENT1. Global Delayed development2. Sindrom Down klinis3. Status gizi kurang, underweight, stuntedVIII. PENATALAKSANAANA. Terapi Physiotherapy:
Ocupation therapy Speech therapy
B. Edukasi :
Motivasi orang tua tentang penyakitnya
Stimulasi di rumah
KonselingIX. PLANNING Konsul RM
X. PROGNOSIS
Ad vitam
: dubia ad bonam
Ad sanam: dubia ad malamAd fungsionam: dubia ad malamBAB II
TINJAUAN PUSTAKAI. Global Delay DevelopmentA. DefinisiBayi lahir dalam tahap perkembangannya akan mempelajari beberapa kemampuan penting (misalnya berbicara, bergaul dengan lingkungannya, serta berjalan) menurut tahap berkelanjutan yang dapat diperkirakan dengan peranan motivasi, pengajaran dan dukungan selama pertumbuhannya. Kemampuan-kemampuan tersebut dikenal sebagai tahapan perkembangan.1Terlambatnya perkembangan pada anak dibawah usia 6 tahun seringkali merupakan gejala awal dari retardasi mental. Perkembangan anak dinyatakan terlambat apabila pada skrining terdapat keterlambatan pada salah satu atau beberapa dari aspek perkembangan (motorik kasar, motorik halus, berbicara, perilaku sosial). Adanya perbedaan standard edukasi 20% antara usia khronologis (C.A.) dan usia mental (M.A). Perkembangan yang terlambat (developmental delay) adalah ketertinggalan secara signifikan pada fisik, kemampuan kognitif, perilaku, emosi, atau perkembangan sosial seorang anak bila dibandingkan dengan anak normal seusianya.2 Seorang anak dengan Global Developmental Delay (GDD)adalah anak yang tertunda dalam mencapai sebagian besar hingga semua tahapan perkembangan pada usianya. Prevalensi GDD diperkirakan 5-10 persen dari populasi anak di dunia dan sebagian besar anak dengan GDD memiliki kelemahan pada semua tahapan kemampuannya.1Global Delay development merupakan keadaan yang terjadi pada masa perkembangan dalam kehidupan anak (lahir hingga usia 18 bulan). Ciri khas GDD biasanya adalah fungsi intelektual yang lebih rendah daripada anak seusianya disertai hambatan dalam berkomunikasi yang cukup berarti, keterbatasan kepedulian terhadap diri sendiri, keterbatasan kemampuan dalam pekerjaan, akademik, kesehatan dan keamanan dirinya.
B. EpidemiologiSekitar 8 persen dari seluruh anak usia lahir hingga 6 tahun di dunia memiliki masalah perkembangan dan keterlambatan pada satu atau lebih area perkembangan.2Sekitar 1-3 % anak usia 0-5 tahun di dunia mengalami GDD.5Sementara di Indonesia khususnya di Jakarta, telah dilakukan Stimulasi Deteksi dan Intervensi Dini Tumbuh Kembang Anak (SSDIDTK). Hasilnya, dari 476 anak yang diberi pelayanan SDIDTK, ditemukan 57 (11,9%) anak dengan kelainan tumbuh kembang. Adapun lima jenis kelainan tumbuh kembang yang paling banyak dijumpai adalah, Delayed Development (tumbuh kembang yang terlambat) sebanyak 22 anak, Global Delayed Development sebanyak 4 anak, gizi kurang sebayak 10 anak, Mikrochepali sebanyak 7 anak dan anak yang tidak mengalami kenaikan berat badan dalam beberapa bulan terakhir sebanyak 7 anak.4C. EtiologiPerkembangan terlambat terjadi karena faktor-faktor yang mempengaruhi dan menghambat proses tumbuh kembang terjadi pada :1. Masa sebelum lahir (antenatal) : Adanya kelainan genetik (Sindroma Down, Turner), gizi ibu hamil yang tidak adekuat kekurangan makronutrien dan atau mikronutrien, dan infeksi TORCH (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes)2. Masa persalinan (natal) : Asfiksia yang terjadi karena gangguan pada plasenta dan tali pusat, kesukaran persalinan, infeksi, trauma lahir, dan tindakan pada persalinan patologik.3. Masa pasca persalinan (post natal) : Pola asuh yang salah dan infeksi, gangguan syaraf dan perilaku karena pengaruh lingkungan yang tidak optimal.Terdapat beberapa penyebab yang mungkin menyebabkan Global Delayed Development dan beberapa penyebab dapat diterapi. Oleh karena itu, pengenalan dini dan diagnosis dini merupakan hal yang penting. Penyebab yang paling sering adalah abnormalitas kromosom dan malformasi otak.Hal lain yang dapat berhubungan dengan penyebab GDD adalah keadaan ketika perkembangan janin dalam kandungan. Beberapa penyebab lain adalah infeksi dan kelahiran prematur.4
D. Perkembangan Anak dengan Global Developmental DelayKomponen perkembangan yang diperiksa pada anak dengan GDD3:
1. Komponen motorik (kemampuan motorik kasar seperti bangkit berdiri, berguling, danmotorik halus seperti memilih benda kecil).
2. Kemampuan berbicara dan bahasa(berbisik, meniru kata, menebak suara yang didengar, berkomunikasi non verbal misalnya gesture, ekspresi wajah, kontak mata).
3. Kemampuan motorik halus (kemampuan untuk mempelajari hal baru, menyaring dan mengolah informasi, mengingat dan menyebutkan kembali, serta memberikan alasan).
4. Kemampuan sosial dan emosi (interaksi dengan orang lain dan perkembangan sifat dan perasaan seseorang).E. Gejala KlinisSebagian besar pemeriksaan pada anak dengan delay development difokuskan pada keterlambatan perkembangan kemampuan motorik halus, motorik kasar, atau bahasa.Gejala yang terdapat biasanya4:
1. Keterlambatan perkembangan sesuai tahap perkembangan pada usianya: anak terlambat untuk bias duduk, berdiri, berjalan.
2. Keterlambatan kemampuan motorik halus/kasar
3. Rendahnya kemampuan sosial
4. Perilaku agresif
5. Masalah dalam berkomunikasiF. Cara Pemeriksaan1. Anamnesisa. Riwayat prenatal dan perinatal, penyakit-penyakit ibu, infeksi yang pernah diderita.b. Retardasi mental, kesukaran belajar, pertumbuhan, status gizi, masalah-masalah sosial. Penyakit-penyakit bawaan (jantung, CNS, ginjal), kejang-kejang, adanya kemunduran perkembangan.c. Kepedulian orang tua terhadap anaknya.2. Pemeriksaana. Menetapkan umur anakb. Pengukuran anthropometri (BB, PB, TB, LK)c. Penilaian pertumbuhan dan status gizi.d. Pemeriksaan fisik : bentuk muka, badan, kelainan neurologik, kulit (cafe au lait kulit, neuro fibromatosis).e. Pemeriksaan genitalia (gonad, infertility dsb)3. Patokan tanda-tanda perkembangan terdapat dalam :a. Buku KIA dan KMS (Kartu Menuju Sehat) : Perkembangan anak tidak sesuai(terlambat) dengan gambar perkembangan pada usianya.b. Buku DDTK 2006 : Pengisian formulirKuesioner Pra Skrining : Perkembangan (KPSP) untuk usia 3, 6, 9, 12, 15, 18, 21, 24, 30, 36, 42, 48, 54, 60, 66 dan 72 bulan.
c. Denver II. Untuk usia 1 bulan - 6 tahun (formulir terlampir)d. Penunjang : Laboratorik apabila diperlukan (infeksi), TORCH, CT Scan atas indikasi apabila didapatkan microcephaly, Hydrocephalus.e. Rujukan : THT, Mata, Psikiatri/Psikologi, Rehabilitasi Medik, Bedah, Orthopedi.G. DiagnosisBeberapa pedoman memberikan rekomendasi diagnosis4:
1. Pemeriksaan sitogenik
2. Pemeriksaanfragile X molecular genetic.3. Pemeriksaan metabolic
4. Pemeriksaan neurologis: EEG, MRI
H. PenatalaksanaanTidak ada terapi khusus bagi penderita GDD, tetapi untuk beberapa keadaan dapat dilakukan penatalaksanaan. Jika ditemukan masalah dalam pendengaran atau penglihatan, dapat dilakukan koreksi. Perlu mengingat bahwa penyebab GDD dapat saja tidak diketahui. Tatalaksan GDD merupakan kerjasama beberapa tim, yaitu bagian anak, rehabilitasi medik, THT, maupun ortopedi.2I. PrognosisGlobal Developmen Delay memiliki kemungkinan penyebab yang beraneka ragam. Keterlambatan perkembangan dapat terjadi pada otak anak saat otak terbentuk pada masa gestasi. Penyebab yang mungkin antara lain: lahir premature, kelainan genetic dan herediter, infeksi, tetapi seringkali penyebab GDD tidak dapat ditentukan. Secara umum, perjalanan penyakit GDD tidak memburuk seiring dengan waktu pertumbuhan anak.5II. Sindrom DownA. Definisi
Sindrom Down merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Kelainan sindrom Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom 21, yang seharusnya dua menjadi tiga, yang menyebabkan jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah, sehingga disebut trisomi 21.
Sindrom Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (nondisjunction meiotik).8B. Etiologi
Berikut adalah tiga jenis penyimpangan kromosom yang terjadi pada penderita sindrom Down:
a. Sindrom Down trisomi 21 (95%)
Penderita memiliki 47 kromosom. Penderita laki-laki = 47,XY, +21 sedang penderita perempuan = 47,XX, +21. Kira-kira 92,5% dari semua kasis sindrom Down tergolong dalam tipe ini.
Keadaan ini disebabkan oleh nondisjunction kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mieosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna. Hal ini berhubungan erat dengan umur ibu. Tidak ada korelasi yang konsisten dengan umur ayah. Bagi ibu-ibu yang berumur 35 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Down Syndrom.
Seorang perempuan lahir dengan semua oosit yang pernah dibentuknya, yaitu berjumlah hampir 7 juta. Semua oosit tadi berada dalam keadaan istirahat pad profase I dari meiosis sejak sebelum ia lahir sampai mengadakan ovulasi. Dengan demikian, maka suatu oosit dapat tinggal dalam keadaan istirahat untuk 12-25 tahun. Selama waktu yang panjang ini, oosit dapat mengalami nondisjunction. Berhubung dengan itu, penderita sindrom Down biasanya lahir sebagai anak terakhir dari suatu keluarga besar atau dari seorang ibu yang melahirkan pada usia agak lanjut.
Sebaliknya, testis menghasilkan kira-kira 200 juta spermatozoa sehari dan meiosis di dalam spermatosit keseluruhannya membutuhkan waktu 48 jam atau kurang. Berhubungan dengan itu, nondisjunction boleh dikata tidak pernah berlangsung selama spermatogenesis.
Pada sindrom Down trisomi 21, nondisjunction dalam meiosis I menghasilkan ovum yang mengandung dua buah autosom 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa autosom 21, maka terbentuklah zigot trisomi 21.
Ada beberapa pendapat tentang mengapa terjadi nondisjunction, yaitu:
1. Virus dan radiasi gangguan ini makin mudah berpengaruh pada wanita yang berumur tua.
2. Pengandungan antibody tiroid yang tinggi menurut penelitian, secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan antibodi ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down dengan anak yang normal.
3. Sel telur mengalami kemunduran apabila setelah satu jam berada di dalam saluran fallopii tidak dibuahi.6,7,11,12b. Mosaik trisomi 21 (2%)
Gagal berpisah pada pembelahan sel setelah fertilisasi menyebabkan mosaikisme, memiliki campuran sel dengan 46 dan 47 kromosom. Mosaikisme ini terjadi akibat mitotic disjunction kromosom 21 selama tahap awal embriogenesis. Penderita laki-laki = 47,XY, +21 sedang penderita perempuan = 47,XX, +21.
Anak-anak dengan sindrom Down mosaic mempunyai gambaran klinis yang biasanya lebih ringan dibandingkan sindrom Down yang sempurna. Jika hanya sebagian kecil sel yang trisomi, individu-individu ini dapat hidup normal. Bila mempunyai anak, anak tersebut akan berisiko relative tinggi menderita trisomi 21 sempurna. Risikonya sebanding dengan proporsi gamet yang membawa kromosom 21 tambahan.
c. Sindrom Down translokasi (3%)
Di dalam translokasi, terdapat penyatuan dua kromosom, sebagian besar yaitu kromosom 21 dan 14 atau 15, sehingga tetap menghasilkan 46 kromosom, meskipun ada tambahan kromoson 21. Gangguan ini, tidak seperti trisomi 21, biasanya diwariskan. Penderita laki-laki = 46,XY, t(14q21q) sedang penderita perempuan = 46,XX, t(14q21q).
Setelah kromosom dari orangtua penderita diselidiki, terbukti bahwa ayahnya normal, tetapi ibunya hanya memiliki 45 kromosom, termasuk satu autosom 21 , satu autosom 14 dan satu autosom translokasi 14q21q. Jelaslah bahwa ibu itu merupakan carrier yang walaupun memiliki 45 kromosom 45,XX, t(14q21q), ia adalah normal. Sebaliknya, laki-laki carrier sindrom Down translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya demikian, sampai sekarang tidak diketahui.
Ibu yang menjadi carrier akan membentuk sel telur dengan:
1. Autosom 14, 21
2. Autosom t(14q21q)
3. Autosom t(14q21q) +21
4. Autosom 14
5. Autosom t(14q21q) +21
6. Autosom 21
Jika perkawinan orang laki-laki normal (46,XY) dengan perempuan carrier sindrom Down translokasi yang tampak normal, yaitu 45,XX, t(14q21q) diharapkan menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotip 2 normal : 1 sindrom Down. Tambahan atau hilangnya kromosom besar (baik trisomi atau monosomi) bersifat letal.
Gambar 1: Karyotyping sindrom Down translokasi autosom 15 dengan autosom 21.
Risiko mendapatkan anak sindrom Down tidak tergantung dari bangsa, kedudukan atau keadaan sosial orangtua. Setelah dipelajari maka dapat diambil kesimpulan bahwa trisomi 21 yang disebabkan karena adanya nondisjunction autosom 21 itu bukan keturunan, semata-mata tergantung dari umur ibu di waktu hamil. Sedangkan sindrom Down yang disebabkan oleh translokasi autosom 14 atau 15 dengan autosom 21 dapat diturunkan, sebab seorang perempuan dapat normal nampaknya tetapi sesungguhnya carrier.7-11C. Epidemiologi
Sindrom Down dapat ditemukan pada semua etnik penduduk. Sekitar 1 di antara 700 bayi yang lahir hidup menderita kelainan ini. Telah diketahui adanya hubungan yang erat antara kejadian sindrom Down dengan semakin lanjutnya usia ibu. Makin lanjutnya usia ayah berpengaruh sangat kecil terhadap insiden kelainan ini. Angka kejadian sindrom Down dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan: a. 15-29 tahun 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup
b. 30-34 tahun 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup
c. 35-39 tahun 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup
d. 40-44 tahun 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
e. Lebih 45 tahun 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup 10-12D. Patofisiologi
Sindrom Down merupakan kelainan yang disebabkan oleh trisomi kromosom 21 (Hsa21) yang dapat menyebabkan keguguran pada janin atau gangguan perkembangan kondisi medis apabila lahir hidup. Pada penderita sindrom Down, salinan ketiga dari Hsa21 menghasilkan peningkatan ekspresi dari banyak gen di Hsa21. Hipotesis dari penyebab sejumlah fenotipe yang mencirikan sindrom Down adalah ketidakseimbangan ekspresi gen yang terjadi antara Hsa21 dan non-Hsa21.
Trisomi Hsa21 dikaitkan dengan fenotipe pada semua orang dengan sindrom Down, tetapi berbeda di tiap individu, termasuk ketidakmampuan belajar tingkat ringan sampai sedang, kelainan kraniofasial dan hipotonia di awal masa bayi. Namun, ada pula yang hanya mempengaruhi fenotipe beberapa penderita, termasuk atrioventricular septal defects (AVSDs) di jantung, acute megakaryoblastic leukaemia (AMKL), dan penurunan kejadian beberapa jenis tumor. Variasi ini mungkin disebabkan oleh kombinasi dari penyebab lingkungan dan genetik serta adanya polimorfisme genetik pada gen-gen Hsa21 dan non-Hsa21.9-11E. Manifestasi Klinik
a. Microchephaly dengan bagian anteroposterior kepala mendatar.
b. Paras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol.
c. Sela hidung yang datar dan pangkal hidung kemek.
d. Jarak diantara 2 mata jauh, sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%).
e. Ukuran mulut kecil dan lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur (macroglossia). Gangguan mengunyah, menelan dan bicara.
f. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur.
g. Paras telinga rendah (low set ears).
h. Lehernya agak pendek.
i. Tangan yang pendek termasuk jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam.
j. Tapak tangan biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan simian crease.
k. Jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Tampilan
l. Hipotonia
m. Penyakit jantung kongenital, terutama defek bantalan endokardium, termasuk ostium primum, defek septum atrium, malformasi katup atrioventrikel, dan defek septum ventrikel. Masalah jantung merupakan penyebab utama kematian pada masa bayi dan anak-anak dini.
n. Kongenital defek pada gastrointestinal tract termasuk atresia esofagus dan usus halus (Hirshprung Disease).
o. Hipotiroidism kongenital (10%)
p. Atlantoaxial instability, ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (10%).
q. Sifat periang. Penderita selalu tampak gembira, mereka tidak sadar akan cacat yang diderita. Beberapa pasien menunjukkan kecemasan dan keras kepala.
r. Psychiatric disorder seperti autisme, attention deficit hiperactivity disorder (ADHD), Tourette syndrome, gangguan depresi.
s. Gangguan Kejang (5-10 %).
t. IQ rendah, yaitu antara 25-75, kebanyakan kurang dari 40.
u. Masalah perkembangan belajar. Down syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap.
v. Penderita pria rupa-rupanya steril, walaupun dari hasil penelitian dapat diketahui bahwa cukup banyak penderita pria melakukan onani, suatu tanda bahwa mereka sebenarnya mempunyai kesadaran seksual, penderita wanita dilaporkan melahirkan anak.2-12F. Penatalaksanaan
a. Edukasi
Penyediaan pendidikan khusus bagi anak yang mengalami retardasi mental yang meliputi remediasi, tutoring, dan pelatihan kemampuan sosial. Anak dengan sindrom Down juga mampu memberikan partisipasi yang baik dalam belajar melalui program intervensi dini, taman kanak-kanak dan melalui pendidikan khusus yang positif akan berpengaruh terhadap tumbuh kembang anak secara menyeluruh.
Latihan khusus yang diberikan meliputi aktivitas motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Demikian pula dengan mengajari anak untuk dapat menolong dirinya sendiri seperti belajar makan, belajar buang air besar / kecil, mandi, berpakaian, akan memberi kesempatan anak untuk belajar mandiri.
Taman bermain / taman kanak-kanak juga mempunyai peran yang penting pada awal kehidupan anak. Anak akan memperoleh manfaat berupa peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya. Dapat berinteraksi sosial dengan temannya. Dengan memberikan kesempatan bergaul dengan lingkungan di luar rumah maka kemungkinan anak dapat berpartisipasi dalam dunia yang lebih luas.
Di samping tindakan diatas program pendidikan khusus juga dapat membantu anak melihat dunia sebagi suatu tempat yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja. Pengalaman yang diperoleh di sekolah akan membantu untuk memperoleh perasaan tentang identitas personal, harga diri, dan kesenangan. Selama dalam pendidikan anak diajari untuk biasa bekerja dengan baik dan menjalin hubungan yang baik dengan teman-temannya. Sehingga anak akan mengerti mana yang salah dan mana yang benar, serta bagaimana harus bergaul dengan masyarakat.b. Penatalaksanaan masalah klinis
Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Mereka memerlukan pemeliharaan kesehatan, imunisasi, kedaruratan medis, serta dukungan dan bimbingan dari keluarga, tetapi terdapat beberapa keadaan di mana anak dengan sindrom Down memerlukan perhatian khusus antara lain:
1. Pemeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian fungsi tiroid pada bayi baru lahir dan rutin pada anak sindrom Down.
2. Penyakit jantung kongenital, intervensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi baru lahir.
3. Status Nutrisi, perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindrom Down dan pencegahan obesitas pada usia anak dan remaja.
4. Kelainan tulang.
5. Monitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kurva spesial untuk sindrom Down dan disesuaikan dengan tahap-tahap perkembangan anak sindrom Down.
6. Perawatan mulut dan gigi.
7. Atlantoaxial instability screening pada usia tiga tahun.
8. Konseling genetik.
c. Penyuluhan pada orang tua
Begitu sindrom Down ditegakkan, dokter harus mampu menyampaikan hal ini secara bijaksana dan jujur. Penjelasan pertama sangat menentukan adaptasi dan sikap orang tua selanjutnya. Orang tua harus diberitahu bahwa fungsi motorik, perkembangan mental, dan bahasa biasanya terlambat pada sindrom Down. Demikian pula kalau ada hasil analisa kromosom, harus dijelaskan dengan bahasa yang sederhana. Informasi juga menyangkut tentang risiko terhadap kehamilan berikutnya. Hal yang penting lainnya adalah menekankan bahwa bukan ibu ataupun ayah yang dapat dipersalahkan tentang kasus ini. Apabila diperlukan, juga penting untuk mempertemukan sesama orang tua dengan anak sindrom Down agar dapat saling berbagi sehingga nantinya hasil yang diharapkan adalah ketegaran orang tua itu sendiri.d. Psikoterapi
Terapi perilaku dilakukan untuk membentuk dan meningkatkan kemampuan perilaku sosial serta mengontrol dan meminimalkan perilaku agresif dan destruktif. Terapi kognitif, seperti menanamkan nilai yang benar dan latihan relaksasi dengan mengikuti instruksi, direkomendasikan untuk anak yang mampu mengikuti instruksi. Terapi psikodinamik digunakan untuk mengurangi konflik tentang pencapaian yang diharapkan yang dapat mengakibatkan kecemasan, kemarahan dan depresi.
e. Terapi alternative
Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi juga dilakukan penanganan alternatif. Terapi jenis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan sindrom Down. Orangtua harus bijaksana memilih terapi alternatif ini, jangan terjebak dengan janji bahwa sindrom Down pada anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin sindrom Down bisa hilang. Yang bisa lakukan yaitu mempersempit jarak perbedaan perkembangan antara anak sindrom Down dengan anak yang normal. Terapi alternatif tersebut di antaranya adalah: Terapi Musik
Anak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dan lain-lain. Anak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya yang lain juga membaik.
Terapi Lumba-Lumba
Terapi ini biasanya dipakai bagi anak Autis. Hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak sindrom Down. Sel-sel saraf otak yang awalnya tegang akan menjadi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba.9-11G. Komplikasi
a. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.
b. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa.
c. Gigi rusak karena penderita tidak sadar untuk menjaga kebersihan dental.
d. Kanker sel darah putih yaitu leukemia, peningkatan risiko 10-20 kali lipat untuk menghidap leukemia limfoblastik akut dan leukemia mieloid akut dapat terjadi.
e. Penyakit Alzheimer, hampir semua pasien trisomi 21 yang berusia lebih dari 40 mengalami kelainan neuropatologis yang khas untuk penyakit Alzheimer.8,10H. Pencegahan
Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan screening seperti amniocentesis bagi para ibu hamil, terutama ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down susah dicegah, karena sindrom Down merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom.9,10I. Prognosis
Survival rate penderita sindroma Down umumnya hingga usia 30-40 tahun. Selain perkembangan fisik dan mental terganggu, juga ditemukan berbagai kelainan fisik. Kemampuan berpikir penderita dapat digolongkan idiot dan biasanya ditemukan penyakit jantung kongenital, seperti defek septum ventrikel yang memperburuk prognosis. Anak-anak dengan sindroma Down memiliki risiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan leukemia. Kematian biasanya disebabkan kelainan jantung bawaan. Tingginya angka kejadian penyakit jantung kongenital pada penderita mengakibatkan 80% kematian. Meningkatnya risiko terkena leukemia pada sindroma Down adalah 15 kali dari populasi normal. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya berkurang dan jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan maka anak bisa bertahan sampai dewasa.
Sebesar 44% penderita sindroma Down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14% hidup sampai 68 tahun. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.7-10DAFTAR PUSTAKA
1. Soetjiningsih. 1995. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta : EGC
2. Camp Bonnie W., Headley Roxan : Developmental Delay Under 6 years of age, in Pediatric Decision Making, edited by Berman, 2nd edition, B.C. Decker Inc., Philadelphia, 1991, pp. 360-363.3. Lissauer Tom, Clayden Graham : Emotions and behaviour, in Paediatrics, llustrated Textbook, 2 nd edition, Mosby,.B. Saunders., 2001, pp. 313.4. Goldson Edward, Reynolds Ann : Child Development & Behaviour, in Lange Current Pediatric Diagnosis Treatment edited by Hay William, Levin Myron J.,sondheimer Judith M, Deterding Robin R.; 7th International Edition, Mc Graw-Hill, New York, 2005, pp. 66-101.5. Departemen Kesehatan R.I. : Pedoman Pelaksanaan Stimulasi, Deteksi dan intervensi Dini Tumbuh kembang Anak Ditingkat Pelayanan Kesehatan Dasar, 2005.6. Welsby P.D.Pemeriksaan fisik dan anamnesis klinis: Anamnesis. Jakarta, Penerbit Buku Kedokteran EGC. 2010; hal 2-7.7. Kosim M.S, Yunanto A, Dewi R, Sarosa G.I, Usman A. Buku ajar neonatologi: Kelainan kongenital. Jakarta, Penerbitan Ikatan Dokter Anak Indonesia. 2008; hal 63-9.8. Kumar V, Abbas A.K, Fausto N. Robbins & Cotran Dasar atologis penyakit: Penyakit sitogenik. Edisi 7. Jakarta, Penerbit Buku Kedokteran EGC. 2010; hal184-7. 9. Hull D, Johnston D.I. Essential paediatrics: Syndrome Down. 3rd ed. London, Pearson Professional Limited. 2008; hal 102-17.10. Behrman R.E, Kliegman R.M, Arvin A.M. Nelson textbook of pediatrics: Syndrome Down. 19th ed. Philadelphia, W.B. Saunders Company. 2011;.hal 392-9.11. Kliegman R.M, Behrman R.E, Jenson H.B, Stanton B.F. Nelson textbook of pediatrics: Disorders of the gonads. 18th ed, United States. Saunders Elsevier. 2007; hal 2122-912. Cunningham F. William Obstetrics: Congenital disorder. 23rd ed. United States, McGraw-Hill Companies. 2011; hal 1049-51.
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
PAGE 26