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1 Actividad de Investigación PUBLICACIONES • Altmuller F, Lissewski C, Bertola D, Flex E, Stark Z, Spranger S, Baynam G, Buscarilli M, Dyack S, Gillis J,Yntema HG, Pantaleoni F, van Loon RLE, MacKay S, Mina K, Schanze I,TanTY,Walsh M, White SM, Niewisch MR, García-Miñaur S, Plaza D,Ahmadian MR, Cave H,Tartaglia M, Zenker M. Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants. Eur J Hum Genet. 2017; 25(7): 823-31.Article. IF: 3.636; Q2 • Andrade RC, dos Santos ACE, Neto JCD, Nevado J, Lapunzina P,Vargas FR.TP53 and CDKN1A mutation analysis in families with Li-Fraumeni and Li-Fraumeni like syndromes.Fam Cancer. 2017;1 6(2): 243-8.Article. IF: 1,943; Q3 • Barraza-García J, Rivera-Pedroza CI, Hisado-Oliva A, Belinchón- Martínez A, Sentchordi-Montane L, Duncan EL, Clark GR, del Pozo A, Ibáñez-Garikano K, Offiah A, Prieto-Matos P, Cormier- Daire V, Heath KE. Broadening the phenotypic spectrum of POP1-skeletal dysplasias: identification of POP1 mutations in a mild and severe skeletal dysplasia. Clin Genet. 2017; 92(1): 91-8. Article. IF: 3.512; Q2 • Benito-Sanz S, Belinchón-Martínez A,Aza-Carmona M, de laTo- rre C, Huber C, González-Casado I, Ross JL,Thomas NS, Zinn AR, Cormier-DaireV, Heath KE. Identification of 15 novel par- tial SHOX deletions and 13 partial duplications, and a review of the literature reveals intron 3 to be a hotspot region.J Hum Genet. 2017; 62(2): 229-34. Review. IF: 2.942; Q2 • Blanco-Kelly F, Palomares M,Vallespín E,Villaverde C, Martín- Arenas R,Vélez-Monsalve C, Lorda-Sánchez I, Nevado J,Trujillo- Tiebas MJ, Lapunzina P,Ayuso C, Corton M. Improving molecu- lar diagnosis of aniridia andWAGR syndrome using customized targeted array-based CGH. Plos One. 2017; 12(2): e0172363. Article. IF: 2.766; Q1 • Blanco-Lago R, Malaga-Diéguez I, Granizo-Martínez JJ, Carrera- García L, Barruz-Galián P, Lapunzina P, Nevado-Blanco J.Wolf- Hirschhorn syndrome. Description of a Spanish cohort of 51 cases and a literature review. Rev Neurología. 2017; 64(9): 393- 400. Review. IF: 0.601; Q4 • Caparrós-Martín JA, Aglan MS,Temtamy S, Otaify GA,Valencia M, Nevado J,Vallespín E, del Pozo A, de Castro CP, Calatrava- Ferreras L, Gutiérrez P, Bueno AM, Sagastizabal B, Guillén-Nava- rro E, Ballesta-Martínez M, GonzálezV, Basaran SY, Buyukoglan R, Sarikepe B, Espinoza-Valdéz C, Cammarata-Scalisi F, Martí- nez-Glez V, Heath KE, Lapunzina P, Ruiz-PérezVL. Molecular spectrum and differential diagnosis in patients referred with sporadic or autosomal recessive osteogenesis imperfecta. Mol Genet Genomic Med. 2017; 5(1): 28-39.Article. IF: 2.695; Q2 • García M, Barrio R, García-Lavandeira M, García-Rendueles AR, Escudero A, Díaz-Rodríguez E, del Blanco DG, Fernández A, de Rijke YB,Vallespín E, Nevado J, Lapunzina P, Matre V, Hinkle PM, Hokken-Koelega ACS, de Miguel MP, Cameselle-Teijeiro JM, Nistal M, Álvarez CV, Moreno JC.The syndrome of central hypothyroidism and macroorchidism: IGSF1 controls TRHR and FSHB expression by differential modulation of pituitary TGF beta and Activin pathways. SCI Rep-Uk. 2017; 7: 42937. Article. IF: 4.122; Q1 • García-Morato MB, García-Miñaur S, Garicano JM, Simarro FS, Molina LDP, López-Granados E, CerdánAF, Peña RR. Mutations in PIK3R1 can lead to APDS2, SHORT syndrome or a combi- nation of the two. Clin Immunol. 2017; 179: 77-80. Article. IF: 3.557; Q2 • García-Morato MB, Nevado J, González-Granado LI, Urgelles AS, Peña RR, Cerdán AF. Chronic granulomatous disease caused by maternal uniparental isodisomy of chromosome 16. J Allergy Clin Immunol Pract. 2017; 5(4): 1146-8. Letter. IF: 6.966; D1 • Gkourogianni A, Andrew M,Tyzinski L, Crocker M, Douglas J, Dunbar N, Fairchild J, Funari MFA, Heath KE, Jorge AAL, Kurtz- man T, LaFranchi S, Lalani S, Lebl J, LinYZ, Los E, Newbern D, Nowak C, Olson M, Popovic J, Pruhova S, Elblova L, Quintos JB, Segerlund E, Sentchordi L, Shinawi M, Stattin EL, Swartz J, del Ángel AG, Cuellar SD, Hosono H, Sánchez-Lara PA, HwaV, Baron J, Nilsson O, Dauber A. Clinical characterization of pa- tients with autosomal dominant short stature due to Aggrecan mutations. J Clin Endocr Metab. 2017; 102(2): 460-9. Article. IF: INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular 34 101. 026 11

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Actividad de InvestigaciónPUBLICACIONES•AltmullerF,LissewskiC,BertolaD,FlexE,StarkZ,SprangerS,BaynamG,BuscarilliM,DyackS,GillisJ,YntemaHG,PantaleoniF,vanLoonRLE,MacKayS,MinaK,SchanzeI,TanTY,WalshM,WhiteSM,NiewischMR,García-MiñaurS,PlazaD,AhmadianMR,CaveH,TartagliaM,ZenkerM.GenotypeandphenotypespectrumofNRASgermlinevariants.EurJHumGenet.2017;25(7):823-31.Article.IF:3.636;Q2

•AndradeRC,dosSantosACE,NetoJCD,NevadoJ,LapunzinaP,VargasFR.TP53andCDKN1Amutationanalysis in familieswithLi-FraumeniandLi-Fraumenilikesyndromes.FamCancer.2017;16(2):243-8.Article.IF:1,943;Q3

•Barraza-GarcíaJ,Rivera-PedrozaCI,Hisado-OlivaA,Belinchón-MartínezA,Sentchordi-MontaneL,DuncanEL,ClarkGR,delPozoA,Ibáñez-GarikanoK,OffiahA,Prieto-MatosP,Cormier-DaireV, Heath KE. Broadening the phenotypic spectrum ofPOP1-skeletaldysplasias:identificationofPOP1mutationsinamildandsevereskeletaldysplasia.ClinGenet.2017;92(1):91-8.Article.IF:3.512;Q2

•Benito-SanzS,Belinchón-MartínezA,Aza-CarmonaM,delaTo-rreC,HuberC,González-CasadoI,RossJL,ThomasNS,ZinnAR,Cormier-DaireV,HeathKE.Identificationof15novelpar-tialSHOXdeletionsand13partialduplications,andareviewoftheliteraturerevealsintron3tobeahotspotregion.JHumGenet.2017;62(2):229-34.Review.IF:2.942;Q2

•Blanco-KellyF,PalomaresM,VallespínE,VillaverdeC,Martín-ArenasR,Vélez-MonsalveC,Lorda-SánchezI,NevadoJ,Trujillo-TiebasMJ,LapunzinaP,AyusoC,CortonM.Improvingmolecu-lardiagnosisofaniridiaandWAGRsyndromeusingcustomizedtargetedarray-basedCGH.PlosOne.2017;12(2): e0172363.Article.IF:2.766;Q1

•Blanco-LagoR,Malaga-DiéguezI,Granizo-MartínezJJ,Carrera-GarcíaL,Barruz-GaliánP,LapunzinaP,Nevado-BlancoJ.Wolf-

Hirschhornsyndrome.DescriptionofaSpanishcohortof51casesandaliteraturereview.RevNeurología.2017;64(9):393-400.Review.IF:0.601;Q4

•Caparrós-MartínJA,AglanMS,TemtamyS,OtaifyGA,ValenciaM,NevadoJ,VallespínE,delPozoA,deCastroCP,Calatrava-FerrerasL,GutiérrezP,BuenoAM,SagastizabalB,Guillén-Nava-rroE,Ballesta-MartínezM,GonzálezV,BasaranSY,BuyukoglanR, SarikepeB, Espinoza-ValdézC,Cammarata-Scalisi F,Martí-nez-GlezV, Heath KE, Lapunzina P, Ruiz-PérezVL. Molecularspectrum and differential diagnosis in patients referred withsporadicorautosomalrecessiveosteogenesisimperfecta.MolGenetGenomicMed.2017;5(1):28-39.Article.IF:2.695;Q2

•GarcíaM,BarrioR,García-LavandeiraM,García-RenduelesAR,EscuderoA, Díaz-Rodríguez E, del BlancoDG, FernándezA,deRijkeYB,VallespínE,NevadoJ,LapunzinaP,MatreV,HinklePM, Hokken-KoelegaACS, de Miguel MP, Cameselle-TeijeiroJM,NistalM,ÁlvarezCV,MorenoJC.Thesyndromeofcentralhypothyroidism and macroorchidism: IGSF1 controls TRHRand FSHB expression by differential modulation of pituitaryTGFbeta andActivin pathways. SCIRep-Uk. 2017; 7: 42937.Article.IF:4.122;Q1

•García-MoratoMB,García-MiñaurS,GaricanoJM,SimarroFS,MolinaLDP,López-GranadosE,CerdánAF,PeñaRR.MutationsinPIK3R1canleadtoAPDS2,SHORTsyndromeoracombi-nationofthetwo.Clin Immunol.2017;179:77-80.Article. IF:3.557;Q2

•García-MoratoMB,Nevado J,González-GranadoLI,UrgellesAS,PeñaRR,CerdánAF.Chronicgranulomatousdiseasecausedbymaternaluniparentalisodisomyofchromosome16.JAllergyClinImmunolPract.2017;5(4):1146-8.Letter.IF:6.966;D1

•GkourogianniA,AndrewM,TyzinskiL,CrockerM,Douglas J,DunbarN,FairchildJ,FunariMFA,HeathKE,JorgeAAL,Kurtz-manT,LaFranchiS,LalaniS,LeblJ,LinYZ,LosE,NewbernD,NowakC,OlsonM,Popovic J,PruhovaS,ElblovaL,QuintosJB, SegerlundE, SentchordiL, ShinawiM,StattinEL, Swartz J,delÁngelAG,CuellarSD,HosonoH,Sánchez-LaraPA,HwaV,BaronJ,NilssonO,DauberA.Clinicalcharacterizationofpa-tientswithautosomaldominantshortstatureduetoAggrecanmutations.JClinEndocrMetab.2017;102(2):460-9.Article.IF:

INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular

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Información de Grupos por Área

Área Cáncer y Genética Molecular Humana

2

5.789;Q1

•Gómez-GonzálezC,Esteban-RodríguezMI,RuanoY,VallespínE,La-punzinaP,MartínezP,PascualSI,MolanoJ,PriorC.Moleculardiag-nosisoflimb-girdlemusculardystrophytype2Abynext-generationsequencing.Ann IndianAcad Neur. 2017; 20(2): 164-5. Letter. IF:1.131;Q4

• Ibarra-RamírezM,Campos-AcevedoLD,Lugo-TrampeJ,Martínez-Garza LE,Martínez-GlezV,Valencia-BenítezM, Lapunzina P, Ruiz-PérezV.Phenotypicvariationinpatientswithhomozygousc.1678G>Tmutation in EVCgene:Reportof twomexican familieswithEllis-vanCreveldsyndrome.AmJCaseRep.2017;18:1325-9.Arti-cle.NotIndexed

•KalishJM,BieseckerLG,BrioudeF,DeardorffMA,DiCesare-Merlo-neA,DruleyT,FerreroGB,LapunzinaP,LarizzaL,MaasS,Macchiaio-loM,MaherER,MaitzS,Martínez-AgostoJA,MussaA,RobinsonP,RussoS,SelicorniA,HennekamRC.Nomenclatureanddefinitioninasymmetricregionalbodyovergrowth.AmJMedGenetA.2017;173(7):1735-8.Article.IF:2.264;Q3

•LeiterSM,ParkerVER,WeltersA,KnoxR,RochaN,ClarkG,Pay-ne F, Lotta L,Harris J,Guerrero-Fernández J,González-Casado I,García-MiñaurS,GordoG,WarehamN,Martínez-GlezV,AllisonM,O’RahillyS,BarrosoI,MeissnerT,DaviesS,HussainK,TempleK,Ba-rreda-BonisAC,KummerS,SempleRK.Hypoinsulinaemic,hypoke-totichypoglycaemiaduetomosaicgeneticactivationofPI3-kinase.EurJEndocrinol.2017;177(2):175-86.Article.IF:4.333;Q1

•Márquez-RodasI,LoboM,Flores-SánchezC,SanzM,LuqueS,Liza-rragaS,González-AsanzaC,PajaresJA,PeligrosMI,BuenoO,MataC,LópezC,López-TarruellaS,JérezY,Muñoz-MartinA,BlancoM,Die-TrillM,JustelJP,SoleraJ,MartínM.Fiveyearsofmultidisciplinarycare inhereditarycancer:Ourexperience inaSpanishuniversityhospital.Oncology-Basel.2017;92(2):68-74.Article.NotIndexed

•MedieroS,MarderoOD,delosBueisAB,MartínSN,García-MiñaurS.KeratoconusassociatedwithWilliams-Beurensyndrome:anewcase report. Int JOphthalmol-Chi. 2017; 10(4): 658-60. Letter. IF:1,166;Q4

•MeerschautI,RochefortD,RevencuN,PetreJ,CorselloC,RouleauGA,HamdanFF,MichaudJL,MortonJ,RadleyJ,RaggeN,García-Mi-ñaurS,LapunzinaP,BraloMP,MoriMA,MoortgatS,BenoitV,MaryS,BockaertN,OostraA,VanakkerO,VelinovM,deRavelTJL,MekahliD,SebatJ,VauxKK,DiDonatoN,Hanson-KahnAK,HudginsL,Dallapic-colaB,NovelliA,TaraniL,AndrieuxJ,ParkerMJ,NeasK,CeulemansB,SchoonjansAS,PrchalovaD,HavlovicovaM,HancarovaM,Budis-teanuM,DheedeneA,MentenB,DionPA,LedererD,CallewaertB.FOXP1-relatedintellectualdisabilitysyndrome:arecognisableentity.JMedGenet.2017;54(9):613-23.Article.IF:5.751;Q1

•Palencia-CamposA,UllahA,NevadoJ,YildirimR,UnalE,CiorragaM,BarruzP,ChicoL,Piceci-SparascioF,GuidaV,deLucaA,Kayse-riliHL,Ullah I,BurmeisterM,LapunzinaP,AhmadW,MoralesAV,Ruiz-PérezVL.GLI1 inactivation isassociatedwithdevelopmentalphenotypesoverlappingwithEllis-vanCreveldsyndrome.HumMolGenet.2017;26(23):4556-71.Article.IF:4.902;Q1

•Palomares-BraloM,VallespínE,delPozoA,IbáñezK,SillaJC,GalánE,GordoG,Martínez-GlezV,Alba-ValdiviaLI,HeathKE,García-MiñaurS, Lapunzina P, Santos-Simarro F. Pitfalls of trio-based exome se-quencing: imprintedgenesandparentalmosaicism-MAGEL2asanexample.GenetMed.2017;19(11):1283-5.Letter.IF:9.937;D1

•PecesR,AfonsoS,PecesC,NevadoJ,SelgasR.Livingkidneytrans-plantationbetweenbrotherswithunrecognizedrenalamyloidosisasthefirstmanifestationoffamilialMediterraneanfever:acasere-port.BMCMedGenet.2017;18:97.Article.IF:1.913;Q3

•Rivera-Pedroza CI, Barraza-García J, Paumard-Hernández B, Ne-vado J, Orbea-Gallardo C, del Pozo JS, Heath KE. Chromosome1p31.1p31.3 deletion in a patient with craniosynostosis, centralcervoussystemandrenalmalformation:Casereportandreviewoftheliterature.MolSyndromol.2017;8(1):30-5.Article.NotIndexed

•RodríguezF,VallejosC,GiraudoF,UnanueN,HernándezMI,Godoy

P,Celis S,Martín-ArenasR, Palomares-BraloM,HeathKE, LópezMT,CassorlaF.CopynumbervariantsofRas/MAPKpathwaygenesinpatientswithisolatedcryptorchidism.Andrology-Us.2017;5(5):923-30.Article.IF:2.734;Q2

•Rodríguez-JiménezC,Santos-SimarroF,Campos-BarrosA,Camare-naC,LledinD,VallespínE,delPozoA,MenaR,LapunzinaP,Rodrí-guez-NovoaS.AnewvariantinPHKA2isassociatedwithglycogenstoragediseasetypeIXa.MolGenetMetabRep.2017;10:52-5.Ar-ticle.NotIndexed

•Rodríguez-ZabalaM,Aza-CarmonaM,Rivera-PedrozaCI,BelinchónA,Guerrero-ZapataI,Barraza-GarcíaJ,VallespínE,LuM,delPozoA,GlucksmanMJ,Santos-SimarroF,HeathKE.FGF9mutationcausescraniosynostosisalongwithmultiplesynostoses.HumMutat.2017;38(11):1471-6.Article.IF:5.359;Q1

•SalasPC,LapunzinaP,Pérez-MartínezA.Geneticpredispositiontochildhoodcancer.AnPediatr.2017;87(3):125-7.EditorialMaterial.IF:1.318;Q3

•Sánchez-Montenegro C,Vilanova-SánchezA, Barrena-Delfa S,Te-norio J, Santos-SimarroF,García-MiñaurS,LapunzinaP,Martínez-Martínez L. Costello syndrome and umbilical ligament rhabdom-yosarcoma in twopediatric patients:Case reports and reviewoftheliterature.CaseRepGenet.2017;2017:1587610.Article.NotIndexed

•Santos-Simarro F,Vallespín E, del PozoA, Ibáñez K, Silla JC, Fer-nándezL,Nevado J,González-PecellínH,MontanoVEF,MartínR,ValdiviaLA,García-MiñaurS,LapunzinaP,Palomares-BraloM.EyecolobomaandcomplexcardiacmalformationsbelongtotheclinicalspectrumofPUF60variants.ClinGenet.2017;92(3):350-1.Letter.IF:3.512;Q2

•TardivoA,MasottoB, EspecheL, SolariAP,Nevado J,Rozental S.16p11.2microdeletion:firstreportinArgentina.ArchArgentPedia-tr.2017;115(6):E449-53.Article.IF:0.405;Q4

•Tenorio J, Álvarez I, Riancho-Zarrabeitia L, Martos-Moreno GA,MandrileG,CrespoMD,SukchevM,SherifM,KramerI,Darnaude-OrtizMT,AriasP,GordoG,DapiaI,Martínez-VillanuevaJ,GómezR,IturzaetaJM,OtaifyG,García-UnzuetaM,RubinacciA,RianchoJA,AglanM,TemtamyS,HamidMA,ArgenteJ,Ruiz-PérezVL,HeathKE,LapunzinaP.MolecularandclinicalanalysisofALPLinacohortofpatientswithsuspicionofHypophosphatasia.AmJMedGenetA.2017;173(3):601-10.Article.IF:2.264;Q3

•TeresaMAG,AbalRP,TorresSR,UrabayenDG,MartínezSG,TrangH,BarrosAC.Spanishpatientswithcentralhypoventilationsyndro-me included in theEuropeanRegistry.The2015data.AnPediatr.2017;86(5):255-63.Article.IF:1.318;Q3

•VasquesGA,Hisado-OlivaA,FunariMFA,LerarioAM,QuedasEPS,SolbergP,HeathKE,JorgeAAL.Long-termresponsetogrowthhor-mone therapy in a patientwith short stature caused by a novelheterozygousmutationinNPR2.JPediatrEndocrMet.2017;30(1):111-6.Article.IF:1.086;Q4

•Villarejo-LópezL,JiménezE,Bartolomé-MartinD,ZafraF,Lapunzi-naP,AragónC,López-CorcueraB.P2Xreceptorsup-regulatethecell-surfaceexpressionoftheneuronalglycinetransporterGlyT2.Neuropharmacology.2017;125:99-116.Article.IF:4.249;Q1

•WritzlK,MaverA,KovacicL,Martínez-ValeroP,ContrerasL,Sa-trustegui J, CastoriM, Faivre L, Lapunzina P, van KuilenburgABP,RadovicS,Thauvin-RobinetC,PeterlinB,delArcoA,HennekamRC.deNovoMutationsinSLC25A24causeadisordercharacterizedbyearlyaging,bonedysplasia,characteristicface,andearlydemise.AmJHumGenet.2017;101(5):844-55.Article.IF:8.855;D1

PROYECTOS PÚBLICOSAparicio Herranz V. Contratodegarantíajuvenil(PEJ15/BIO/AI-045).CAM.2016-2018.

Centro de gestión:FIBHULP

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3

Barroso Ramos E. Identificacióndenuevosgenes respon-sablesdelsíndromedeDravetydeespectrosasociadosdeencefalopatíasepilépticasfebriles(PI14/01753).ISCIII.2015-2017.

Centro de gestión:FIBHULP

Campos Barros A.Aplicacióndenuevasestrategiasdeanáli-sisgenómicoalaidentificacióndelosdeterminantesgenéti-cosdeladeficienciaidiopáticadeGHydeficienciaprimariadeIGF-Ienhipocrecimiento(PI12/00649).ISCIII.2013-2017.

Centro de gestión:FIBHULP

Campos Barros A. ContratodeEstabilizaciónMiguelServet(I2).ISCIII/CAM.2008-2025.

Centro de gestión:FIBHULP

Dapia García I.Contratodegarantíajuvenil(PEJ15/BIO/AI-0222).CAM.2016-2018.

Centro de gestión:FIBHULP

del Pozo Amate A.Determinaciónde la expresión alélicaespecífica para establecer la patogenicidadde las variantesgenómicasdeterminadasporNGSenpacientesconcardio-patíascongénitas(PI16/01444).ISCIII.2017-2019.

Centro de gestión:FIBHULP

Fernández Elvira M. Contrato de garantía juvenil (PEJ15/BIO/TL-0158).CAM.2016-2018.

Centro de gestión:FIBHULP

García Santiago FA. Desarrollo de la detección de aneu-ploidias fetales en sangrematernamediante secuenciaciónmasiva(PI13/01964).ISCIII.2014-2017.

Centro de gestión:FIBHULP

Heath KE.Identificaciónycaracterizaciónfuncionaldenue-vosgenesyLocigenomicosimplicadosendisplasiasesquelé-tica(SAF2015-66831-R).MINECO.2016-2017.

Centro de gestión:FIBHULP

Heath KE. Contrato de Estabilización Ramón yCajal (I3).CAM.2009-2025.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badia PD.Búsquedadenuevosgenesynuevaspatologías mediante la aplicación de secuenciación masivaenunacohortedepacientesconsíndromesdesobrecreci-mientobiencaracterizadosclínicamente(PI15/01481).ISCIII.2016-2018.

Centro de gestión:FIBHULP

Lobato Vidal N. Contrato de garantía juvenil (PEJ15/BIO/AI-0286).CAM.2016-2018.

Centro de gestión:FIBHULP

Palomares Bralo M.Secuenciacióndelexomaparaeldiag-nósticodeniñoscontrastornodeldesarrollloneurólogicoo discapacidad intelectual severa-moderada (PI13/02010).ISCIII.2014-2017.

Centro de gestión:FIBHULP

Rodríguez Novoa S. Diagnósticogenéticodehipercolestero-lemiafamiliarmediantenextgenerationsequencing:estudiofuncionaldenuevasvariantes.TranscriptómicaymiRNAsysuimpactoenelfenotipo(PI15/00122).ISCIII.2016-2018.

Centro de gestión:FIBHULP

Santos Simarro F. Clinical characterization and molecu-lar genetic analysis of the baf complex related syndromes

(PI14/01922).ISCIII.2015-2017.Centro de gestión:FIBHULP

PROYECTOS PRIVADOSCampos Barros A. Análisisgenéticodeladeficienciaidiopá-ticadeGHydeficienciaprimariadeIGF-1entallabaja.IpsenPharmaSPS.2012-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Heath KE.Estudiocomprensivodelagenéticadelasdispla-siasesqueléticas.BiomarinInternationalLimited.2017-On-going.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD.Análisis genéticoy genómicoenpa-cientes afectados por la enfermedad de Gorham-Stout ypor anomalías generales. Limphatic Malformation Institute.2012-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD.Análisis genómico global en el sin-drome de Invdupdel (8p): evaluación de la dosis genómicamediantemicroarrayspersonalizadosdeSNPSyestudiodegenescandidatosdelfenotipo.Asdid.2015-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD. Análisis genómico global en el sín-dromedeSotos:evaluaciónde ladosisgenómicamediantemicroarrayspersonalizadosdeSNPSyestudiodegenescan-didatosmediantesecuenciaciónmasivadenuevageneraciónenpacientesnegativosparaNSD1.AsociaciónEspañoladelSíndromedeSotos.2013-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD. Análisisglobaldelahipofosfatasia:eva-luaciónde ladosisgenómicamedianteMLPAyestudiodelgenALPLenpacientesconsospechaclínica.AlexionPharmaSpainS.L.2014-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD.Análisismutacional del gen SCNA1enpacientescondiganósticoclínicodesíndromedeDravet.AbyntekBiopharmaS.L.2011-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD. Determinación genómica de mues-tras del biomarcador del gen KRAS y NRAS.Amgen S.A.2014-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD. Estudioclínicocitogenéticoymole-cular del síndrome de microdelección 22Q11,2 caracteri-zaciónmolecularde laregión.GenycellBiotechEspañaS.L.2013-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD.Estudioclínicomolecularenpacientesconsíndromedesobrecrecimiento(SSC).Estudiodelosge-nesNCD1,NIZP1,HRAS,CDKN1C,GLP3,ydelasregionescromosómicas5Q35,XQ26y11PenpacientesconSSC.Effi-ceServiciosparalaInvestigaciónS.L.2005-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD.Estudiogenético-moleculardegenescandidatosenpacientesconhipertensiónpulmonaridiopáti-ca.ActelionPharmaceuticalsEspaña.2011-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

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Información de Grupos por Área

Área Cáncer y Genética Molecular Humana

4

Lapunzina Badía PD.EstudioscitogenéticasymolecularesenpoblaciónconenfermedadesdebasegenéticaenelHos-pitalLaPaz.AgilentTechnologiesSpainS.L.2007-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD.Genexpert(GeneandExpertanalysis).MicrosoftIbéricaS.L.R.2017-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD. Investigar y desarrollar un sistemadiagnósticorápidoyeficazdelaspatologíasdeorigengenéti-co.Construccióndeuncentrodeexcelenciadeinvestigaciónenbioinformáticaquepermitaeldesarrollodelatecnologíaenproyectosdeinvestigaciónquemediantelaimplantacióndesistemasdesecuenciacióndenuevageneraciónqueper-mitaproporcionardiagnósticoavanzadoalaspatologíasge-nética.DravetSyndromeFoundation(DelegaciónenEspaña).2012-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD. Investigarydesarrollarunsistemadiag-nósticorápidoyeficazdelaspatologíasdeorigengenético.Construccióndeuncentrodeexcelenciadeinvestigaciónenbioinformáticaquepermitaeldesarrollodelatecnologíaenproyectosdeinvestigaciónquemediantelaimplantacióndesistemasdesecuenciacióndenuevageneraciónquepermitaproporcionardiagnósticoavanzadoalaspatologíasgenéticas.CAM.2013-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD.Organización jornadas de investiga-ción:XXVIICongresoNacionaldelaAsociaciónEspañoladeGenéticaHumana.TilesaKenesSpainS.L.2013-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD.PatrocinioJornadasdeDNAday.Va-rios.2012-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Lapunzina Badía PD. Screening of high-risk pediatric po-pulationusinganepilepsygenepanelforearlydiagnosisofneuronalceroidlipofuscinosistype2(CLN2)disease.Varios.2017-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Nevado Blanco J. Aproximacióngenómicaenel síndromedePhelanmcDermid [síndromedemicrodeleción22Q13]:microarrays personalizados de SNPS y evaluación de losgenes candidatos. Asociación Síndrome Phelan-Mcdermid.2017-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Nevado Blanco J. Evaluación genómica enel síndromedeWolf-Hirschhorn[sindrome4p]:microarrayspersonalizadosdeSNPSyestudiodegenescandidatos.AsociacionEspañoladelSíndromedeWolfHirschhom.2017-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Rodríguez Novoa SM.Renalaltubularandmarkersofboneturnover in HBV monoinfected patients during long termtretamentwithentecavirortenofovir.Bristol-MyersSquibbInternationalCorporation.2011-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

Solera García J. Estudio demicroRNAs en pacientes conglucogenosistipoII(enfermedaddePompe)comomarcado-resdediagnóstico,progresióndelaenfermedadyrespuestaaltratamiento.FundaciónGenzyme.2013-Ongoing.

Centro de gestión:FIBHULP

PATENTES Y MARCASFriedman S, Li D, Narla G, Martignetti J, Heath K,inven-tors;MountSinaiSchoolofMedicine,assignee;Kruppel-likefactor6(klf6),atumorsuppressorprotein,anddiagnostics,therapeutics, and screening based on this protein. PCT/US2001/025046,EP1332362,US2005181374,US2011059899,AU8479001,CA2419064;2000August09.

INGEMM,author;FIBHULP,assignee.Trademarkname: IN-GEMMInstitutodeGenéticaMédicayMoleculardelHos-pitalUniversitarioLaPaz;ESM2.884.849,USM77.891.143,CM8.746.869;2009July16,2009December11,2009De-cember10.

INGEMM,author;FIBHULP,assignee.Trademark name: KaryoArray; USM79.078.751,CM8.512.907;2010January07,2009August27.

INGEMM, author;FIBHULP,assignee.Trademarkname:OverGrowthA-rray; ESM 2.958.709-3, USM85.334.932,CM10.009.256;2010December02,2011June01,2011May31.

INGEMM, author; FI-BHULP, assignee. Trade-markname:MetabolArray;ESM 2.958.711-5, USM85.334.903, CM 10.009.348;2010December02,2011 June01,2011May31.

Palomares M, Lapunzina P, Nevado J, Va-llespín E, Vallcorba I, Melero J, authors;FIBHULP,HospitalInfantaCristina(Bada-joz) Fundesalud, assignees.Trademarkname: OncoHematoArray; ESM2.958.703-4,USM85.334.842,CM10.009.181;2010December02,2011June01,2011May31.

Page 5: INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular · > T mutation in EVC gene: Report of two mexican families with ... Arti-cle. Not Indexed • Kalish JM, Biesecker LG, Brioude

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INGEMM, author; FIBHULP, assignee.Trademark name:On-coArray; ESM2.962.910,USM85.363.107,CM10.091.882;2011January05,2011July05,2011July01.

Lapunzina P, Nevado J, Solera J, Vallespín E, Martínez P, Martínez-González V, authors;FIBHULP,assignee.Trademarkname:ONCOSeq;USM85.457.843,CM9.969.064;2011Oc-tober27,2011May16.

Moreno JC, Moya CM, Vallespín E, Lapunzina P, Nevado J,authors;FIBHULP,assignee.Trademarkname:ThyroArray;USM85.686.688,CM10.904.951;2012July25,2012May23.

Lapunzina Badía P, Borobia Pérez AM, Carcas Sansuán AJ, Tenorio Castaño JA, Arias Lajara P, Lubomirov Jristov R, authors;FIBHULP,UAM,assignees.Trademarkname:Phar-mArray;USM86.004.412,CM11.608.403;2013July08,2013February27.

Lapunzina Badía PD, Borobia Pérez AM, Carcas Sansuán AJ, Tenorio Castaño JA, Arias Lajara P, Frías Iniesta J, Da-pia García I, Muñoz M,authors;FIBHULP,UAM,assignees.Trademarkname:ClinPharmarray.,CM15489511;2016May31,2016September07.