j neurol neurosurg psychiatry 1984 lees 1 8

8/10/2019 J Neurol Neurosurg Psychiatry 1984 Lees 1 8

1/9

J o u r n a l

o f

N e u r o l o g y , N e u r o s u r g e r v ,

a n d P s y c h i a t r y 1 9 8 4 ; 4 7 :

1 - 8

A

- c l i n i c a l

s t u d y

o f

G i l l e s

d e l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e

i n

t h e U n i t e d

Kingdom

AJ

LEES,

MARY

ROBERTSON,*

MR

TRIMBLE,

NMF

MURRAY

From

T h e N a t i o n a l

H o s p i t a l f o r N e r v o u s

D i s e a s e s ,

Q u e e n

S q u a r e , L o n d o n ,

UK

SUMMARY T h e c l i n i c a l

f e a t u r e s o f 5 3 B r i t i s h - b o r n

p a t i e n t s

w i t h G i l l e s d e

l a T o u r e t t e

s y n d r o m e

are d e s c r i b e d . The

mean

ag e

a t o n s e t

o f

b o d y

t i c s

w s

seven

years

a n d f o r v o c a l i s a t i o n s

1 1

y e a r s .

C o p r o l a l i a

wa s

p r e s e n t

i n

39 , c o p r o p r a x i a

i n

21 ,

e c h o l a l i a

i n 46

a n d

e c h o p r a x i a

i n

21 .

C o m p l i c a t e d

a n t i c s a n d

m a n n e r i s m s wer e a l s o

c o m m o n ,

o f t e n

i n v o l v i n g

t h e

c o m p u l s i v e

t o u c h i n g

o f

o b j e c t s

o r

s e l f - i n j u r i o u s

b e h a v i o u r .

F o r t y - s i x per

c e n t

o f

cases

had a

f a m i l y h i s t o r y

o f t i c s

i n

a

s i n g l e

c l o s e

r e l a t i v e a n d

i n

two

i n d i v i d u a l s

a f u r t h e r

m e mbe r

o f

t h e

f a m i l y

had G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e .

F o c a l

d y s t o n i a

was

p r e s e n t

i n

f o u r

p a t i e n t s

wh o had n ev e r

r e c e i v e d

n e u r o l e p t i c s d r u g s a n d

c h o r e a

was

seen

i n

two o t h e r

u n t r e a t e d

p a t i e n t s .

I n

t h r e e

p a t i e n t s

a c o u s t i c

s t a r t l e

c o n s i s t e n t l y

i n d u c e d

b r i e f

e y e

b l i n k f o l l o w e d

b y

a

w h o l e

b o d y

j e r k

o r

j u m p . R a p i d

r e p e t i t i v e m o ve m e n ts o f t h e

h a n d s

i n c r e a s e d

t h e

f r e q u e n c y

a n d

s e v e r i t y

o f t i c s

i n

1 3

p a t i e n t s ,

b u t

t h e

p e r f o r m a n c e

o f

m e n t a l a r i t h m e t i c

u n d e r

t i m e

pressure

had

a much more

u n p r e d i c t a b l e

e f f e c t .

E l e c t r o e n c e p h a l o g r a p h i c

a b n o r m a l i t i e s

o c c u r r e d i n

e i g h t ( 1 3

)

b u t no d e f i n i t e CT b r a i n

scan

a b n o r m a l i t i e s w e r e

d e t e c t e d .

The i n c i d e n c e o f l e f t

h a n d e d n e s s

d i d n o t

d i f f e r from t h a t i n

t h e

g e n e r a l

p o p u l a t i o n

a n d no e v i d e n c e t o

s u g g e s t o r g a n i c i m p a i r m e n t

was

f o u n d on

n e u r o p s y c h o l o g -

i c a l

t e s t i n g . T h i s

s t u d y

p r o v i d e s no s u p p o r t f o r t h e n o t i o n

t h a t

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e

i s

a

d e g e n e r a t i v e d i s o r d e r o f

t h e

c e n t r a l n e r v o u s

s y s t e m

b u t

p r o v i d e s

some e v i d e n c e

f o r

h e t e r o g e n e i t y .

T i c s

a r e a b r u p t

v a r i a b l e ,

u s u a l l y r e p e t i t i v e c o o r d i -

n a t e d

m u s c u l a r j e r k s w h i c h a r e r e l a t i v e l y

e a s y

t o

i m i t a t e

a n d c a n

b e

v o l u n t a r i l y s u p p r e s s e d

f o r

c o n -

s i d e r a b l e p e r i o d s o f

t i m e . T h e i r p a t h o p h y s i o l o g y

r e m a i n s

o b s c u r e b u t t h e y h a v e

i n

t h e

p a s t g e n e r a l l y

b e e n

c o n s i d e r e d

t o

b e

e n v i r o n m e n t a l l y

d e t e r m i n e d - a s C h a r c o t p u t

i t a

p s y c h i c a l

d i s o r d e r

i n

a p h y s i c a l

g u i s e .

H o w e v e r ,

r e c e n t

n e u r o p h y s i o l o g i c a l s t u d i e s

s u g g e s t t h a t t i c s

a r e

n o t

g e n e r a t e d

t h r o u g h t h e

m o t o r

p a t h w a y s

u s e d f o r

n o r m a l

s e l f - p a c e d

v o l u n t a r y m o v e m e n t ' a n d t h e r e

h a s

b e e n

a

r e c e n t s w i n g

t o w a r d s

c o n s i d e r i n g

t h i s

p h e n o m e n o n t o

h a v e

a n

u n d e r l y i n g n e u r o g e n i c

c a u s e . 2

T i c

d i s o r d e r s r a n g e i n s e v e r i t y f r o m

t h e s i n g l e

a c u t e

t r a n s i e n t

t i c , w h i c h a f f e c t s

u p

t o

1 0

o f

c h i l d r e n ,

t o t h e

uncommon

a n d s o m e t i m e s s o c i a l l y

* T h e

M a u d s l e y H o s p i t a l , De C r e s p i g n y

P a r k , Denmark H i l l ,

S E 5 .

A d d r e s s f o r

r e p r i n t r e q u e s t s : Dr AJ L e e s ,

t h e

N a t i o n a l

H o s p i t a l f o r

N e r v o u s

D i s e a s e s , Queen

S q ,

L o n d o n WC1N 3BG, UK.

R e c e i v e d

2 9

J u n e

1 9 8 3 .

A c c e p t e d

2

A u g u s t 1 9 8 3

d i s a b l i n g

G i l l e s

d e

l a T o u r e t t e

s y n d r o m e .

I n

t h e

a b s e n c e

o f

a n y n e u r o b i o l o g i c a l

d i s t i n c t i o n s b e t w e e n

t h e s e

d i f f e r e n t

p h e n o m e n a ,

t h e y

s h o u l d b e

c o n s i -

d e r e d a s

a

c l i n i c a l c o n t i n u u m . 3

T h e

f i r s t

c l e a r

m e d i c a l

d e s c r i p t i o n

o f

t h e

c o n d i t i o n

i s

t o

b e

f o u n d

i n

t h e

w r i t i n g s

o f

J e a n - M a r c

I t a r d

wh o

r e p o r t e d t h e

c a s e

o f

t h e

M a r q u i s e

d e

D a m p i e r r e

who

w a s a f f l i c t e d

w i t h

c o n v u l s i v e

movements

o f

t h e

h a n d s

a n d

a r m s

a t t h e

a g e

o f 7

y e a r s

a n d a t

p u b e r t y

d e v e l o p e d s t r a n g e

s c r e a m s a n d

i n c o m p r e h e n s i b l e

c r i e s .

F o l l o w i n g

h e r

m a r r i a g e ,

h e r

b i z a r r e

c o n t o r -

t i o n s ,

v o c a l i s a t i o n s

a n d

g r i m a c e s

w e r e

c o m p o u n d e d

b y

t h e u t t e r a n c e o f

s t r i n g s

o f o b s c e n i t i e s

w h i c h

b e l i e d

h e r

d i s t i n g u i s h e d

d e p o r t m e n t

a n d

m a n n e r s .

As a

c o n s e q u e n c e

s h e

w a s

f o r c e d

t o l i v e a s

a

r e c l u s e ,

c o n t i n u i n g

t o

c u r s e

u n t i l

h e r d e a t h

a t

t h e

a g e

o f

8 5 . 4

On

h i s r e t u r n

t o

t h e

S a l p e t r i n r e

G i l l e s d e

l a

T o u r e t t e ,

C h a r c o t ' s c h e f d e

c l i n i q u e ,

was

d e l e g a t e d

t h e t a s k o f

r e c l a s s i f y i n g

t h e

c h a o s o f t h e

c h o r e a s

a n d

i n

1 8 8 5

i n

a t w o

p a r t p a p e r

h e

c l e a r l y

d e l i n e a t e d

t h e

d i s o r d e r

w h i c h

h a s

e a r n e d

h i m

e p o n y m o u s

f a m e . 5

He

p a r t i c u l a r l y

e m p h a s i s e d

t h e

t r i a d

o f

m u l t i p l e t i c s , c o p r o l a l i a

a n d

e c h o l a l i a ,

b u t i n r e c e n t

1

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2/9

2

years t h e

d i a g n o s t i c

c r i t e r i a

h a v e

b e c o m e

l e s s

s t r i n g e n t . O n s e t

i n c h i l d h o o d o r

a d o l e s c e n c e ,

g e n e r a l i s e d

m u l t i p l e t i c s t o g e t h e r w it h

i n a p p o s i t e

v o c a l i s a t i o n s are

t h e f e a t u r e s t n w h i c h

t h e

d i s o r d e r

i s now

d i a g n o s e d .

E c h o p h e n o m e n a ,

c o p r o l a l i a a n d

c o p r o p r a x i a ,

a n d

o b s e s s i o n a l - c o n v u l s i v e t r a i t s

are

c o n s i d e r e d

as

a d d i t i o n a l

c o n f i r m a t o r y

f e a t u r e s

b u t

n o t

d i a g n o s t i c

p r e r e q u i s i t e s .

The f i r s t

r e p o r t e d cases o f

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e ' s

s y n d r o m e

i n

t h e

U n i t e d

K i n g d o m

may p o s s i b l y

h a v e

b e e n

Mary H a l l

o f

G a d s d e n

wh o

wa s

r e p o r t e d

i n

1 6 6 3 b y

W i l l i a m

D r a g e . 6

A

c o n v i n c i n g

case h a s

a l s o

b e e n

made

t h a t

t h e

1 8 t h

c e n t u r y

E n g l i s h l i t e r a r y

f i g u r e S a m u e l

J o h n s o n s u f f e r e d f r o m

t h e

d i s o r d e r . 7

H u g h l i n g s

J a c k s o n

r e p o r t e d

a

p a t i e n t

w i t h

t h e

d i s -

o r d e r

i n

t h e London

H o s p i t a l G a z e t t e ,

h i s

a t t e n t i o n

p r o b a b l y

h a v i n g

b e e n

d r a w n t o t h e c o n d i t i o n

b y

G i l l e s d e l a

T o u r e t t e

h i m s e l f

wh o

h a d v i s i t e d

London some

t i m e

e a r l i e r . 8 K i n n i e r W i l s o n

d e s c r i b e d

a

f u r t h e r

case

i n

h i s

w r i t i n g s

on

t i c s 9

a n d

i n

1 9 3 5 C r e a k a n d Guttman

r e p o r t e d

s i x

cases

f r o m

t h e

M a u d s l e y H o s p i t a l

w h i c h wer e

c o n s i d e r e d

t o

b e

p o s t - i n f e c t i o u s i n

a e t i o l o g y . 0

F e r n a n d o

d e s c r i b e d

a

f u r t h e r

f o u r

cases t h r e e o f whom

we r e

t r e a t e d

as

i n p a t i e n t s

i n a

p s y c h i a t r i c h o s p i t a l

a n d r e v i e w e d

seven o t h e r

r e p o r t e d

B r i t i s h

c a s e s .

S i n c e

t h e n

a

h a n d f u l

o f f u r t h e r

case

r e p o r t s

h a v e

a p p e a r e d

i n

t h e

l i t e r a t u r e

a n d

A b u z z a h a b

h a s

a t o t a l o f

5 3

( B r i t i s h )

cases on

h i s

i n t e r n a t i o n a l

r e g i s t r y ,

b u t

no

c l i n i c a l

d e t a i l s are

g i v e n . 2

The

p r e v a i l i n g

v i e w t h e r e f o r e

h a s

r e m a i n e d t h a t t h e d i s o r d e r

i s a

r a r i t y

i n

t h e

UK,

a n d

f e w

p h y s i c i a n s

ca n

r e c a l l ever

s e e i n g

a

c a s e .

I n

con-

t r a s t

l a r g e

s e r i e s

o f cases h a v e b e e n

r e p o r t e d

from

t h e USA 3

a n d

J a p a n ' 4

a n d

r e p r e s e n t a t i v e

s m a l l e r

s e r i e s h a v e

a l s o

b e e n

p u b l i s h e d

from

West

G e r m a n y ' 5

a n d

Hong K o n g . ' 6

I n

t h e

p r e s e n t

paper

we r e p o r t

t h e c l i n i c a l

f e a t u r e s

o f 5 3

B r i t i s h

p a t i e n t s

w i t h

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e ' s

s y n d r o m e

a n d e x a m i n e

t h e

p o s s i b i l i t y

t h a t t h e

d i s o r d e r

m i g h t

h a v e a n

u n d e r l y i n g

o r g a n i c

b a s i s .

P a t i e n t s

a n d m e t h o d s

F i f t y - t h r e e p a t i e n t s

w i t h

G i l l e s d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e

wer e s t u d i e d

b e t w e e n 1 9 8 0

a n d

1 9 8 2 .

A l l

were

B r i t i s h -

b o r n

N o r t h

E u r o p e a n

c a u c a s i a n s

e x c e p t

f o r seven o f

A s h k e n a z i m

J e w i s h

s t o c k .

Most

p a t i e n t s

wer e

r e f e r r e d

v i a

t h e U n i t e d

K i n g d o m

G i l l e s d e

l a

T o u r e t t e

A s s o c i a t i o n

a f t e r

p e r m i s s i o n

h a d

b e e n

o b t a i n e d

f r o m t h e

g e n e r a l

p r a c t i t i o n e r s i n v o l v e d .

A

much s m a l l e r

number o f

p a t i e n t s

wer e r e f e r r e d

d i r e c t l y

f r o m o t h e r

h o s p i t a l

s p e c i a l i s t s

t h r o u g h o u t

t h e U K.

T h e r e

were

4 0 m a l e s

( m e a n

age

2 3

y e a r s )

( r a n g e

7-64

y e a r s )

a n d

1 3 f e m a l e s

( m e a n

age

2 7

y e a r s ) ( r a n g e

9-69

y e a r s ) ;

1 4

o f

t h e m a l e s an d

f o u r o f t h e f e m a l e s

wer e

under

1 8

y e a r s .

Th e d i s o r d e r

was

j u d g e d

t o b e

severe i n seven

c a s e s ,

marked

i n

11

c a s e s ,

m o d e r a t e i n

1 8 cases and m i l d

i n

L e e s , R o b e r t s o n , T r i m b l e ,

M u r r a y

1 7

c a s e s .

T h i r t e e n o f

t h e

p a t i e n t s h a d r e c e i v e d

n e u r o l e p t i c s

a n d

v i r t u a l l y

a l l

t h e

a d u l t

c a s e s h a d

r e c e i v e d

b e n z o d i a z e p i n e s ,

t r i c y c l i c a n t i d e p r e s s a n t s

o r m o n o a m i n e

o x i d a s e

i n h i b i t o r s .

F o u r o f

t h e p a t i e n t s h a d a l s o

a b u s e d

p s y c h o - m o t o r s t i m u l a n t s ,

m a r i j u a n a

o r L S D - 2 5 .

A

d e t a i l e d

h i s t o r y

w a s

t a k e n , c o r r o b o r a t e d

i n

m o s t

c a s e s

b y i n d e p e n d e n t i n t e r v i e w s

w i t h c l o s e r e l a t i v e s . A l l

p r e v i -

o u s m e d i c a l

d o c u m e n t a t i o n w a s

s c r u t i n i s e d

a n d

f u r t h e r

c l i n i c a l i n f o r m a t i o n

w a s o b t a i n e d b y a s k i n g t h e p a t i e n t

t o

f i l l i n a

q u e s t i o n n a i r e . H a n d e d n e s s w a s

a s s e s s e d

u s i n g t h e

A n n e t t

h a n d e d n e s s i n v e n t o r y 7 a n d

a

f u l l

n e u r o l o g i c a l

e x a m i n a t i o n

w a s

p e r f o r m e d

p a y i n g

p a r t i c u l a r a t t e n t i o n

t o

t h e

p o s s i b i l i t y

o f

m i n o r m o t o r

a s y m m e t r i e s b e i n g

p r e s e n t .

WAIS o r WISC

n e u r o - p s y c h o l o g i c a l

t e s t i n g 8

9

w a s

a d m i n i s t e r e d

b y t h e D e p a r t m e n t

o f C l i n i c a l

N e u r o -

p s y c h o l o g y a t

t h e N a t i o n a l

H o s p i t a l . C o m p u t e d

t o m o g r a p h y

o f

t h e b r a i n

a n d e l e c t r o e n c e p h a l o g r a m s

w e r e

r e p o r t e d r o u t i n e l y

b y

r a d i o l o g i c a l a n d

n e u r o p h y s i o l o g i c a l

c o l l e a g u e s a n d

t h e n i n d e p e n d e n t l y

a s s e s s e d b y o n e o f

u s .

L a b o r a t o r y i n v e s t i g a t i o n s

i n c l u d e d

c o p p e r a n d c a l c i u m

s t u d i e s a n d

p e r i p h e r a l b l o o d f i l m s t o l o o k

f o r t h e p r e s e n c e

o f

a c a n t h o c y t e s .

R e s u l t s

O n l y 1 5 o f t h e

p a t i e n t s h a d

r e c e i v e d t h e

c o r r e c t

d i a g n o s i s

b e f o r e

r e f e r r a l .

T h e

c o m m o n e s t

m i s -

d i a g n o s e s

w e r e

S t . V i t u s d a n c e ,

e p i l e p s y ,

o r

some

f o r m

o f

p s y c h i a t r i c i l l n e s s .

T h e

mean

a g e a t

o n s e t

o f

s y m p t o m s w a s s e v e n

y e a r s ( S D

2 - 8 , r a n g e 7 - 1 6

y e a r s )

a n d

a

l i s t o f

t h e

p r e s e n t i n g

t i c s

i s

s h o w n i n

t a b l e 1 .

A r a p i d ,

u s u a l l y u n i l a t e r a l

e y e

b l i n k

o r

a

r e p e t i t i v e

h e a d

a n d

n e c k

j e r k

w e r e c o m m o n e s t ;

v o c a l i s a t i o n s w e r e t h e

p r e s e n t i n g

f e a t u r e

i n

15

o f

c a s e s . I n

s o m e

p a t i e n t s a

c l u s t e r

o f

d i f f e r e n t

t i c s

a p p e a r e d

v i r t u a l l y

s i m u l t a n e o u s l y , w h e r e a s

i n

o t h e r s

many

m o n t h s

e l a p s e d

b e f o r e

new

t i c s

e i t h e r

r e p l a c e d o r

w e r e

s u p e r i m p o s e d

u p o n

p r e - e x i s t i n g

o n e s .

Many o f t h e

p a t i e n t s

h a d

a v i r t u a l l y l i m i t l e s s

r e p e r t o i r e o f

a b n o r m a l

m o v e m e n t s

w h i c h

h a d

w a x e d

a n d

w a n e d

t h r o u g h o u t

c h i l d h o o d

a n d

a d o l e s c e n c e .

N i n e t y - f o u r p e r c e n t o f

t h e

p a t i e n t s h a d

e x p e r i e n c e d

f a c i a l t i c s

a t s o m e

s t a g e i n c l u d i n g

e y e b l i n k s ,

e y e b r o w r a i s i n g , f r o w n i n g ,

r o l l i n g o f

t h e

e y e s ,

g r i m a c i n g ,

s t a r i n g ,

n o s e

w r i n k l i n g ,

m o u t h

o p e n i n g ,

l i p p u r s i n g ,

j a w

p r o t r u s i o n s , p o u t i n g ,

T a b l e

P r e s e n t i n g t i c

E y e

b l i n k

1 9

H e a d

t o s s

1 0

V o c a l i s a t i o n

8

S h o u l d e r

s h r u g 3

T o n g u e p r o t r u s i o n 2

Gnmace

2

S n i f f

2

M o u t h

o p e n i n g

2

L e g j e r k

I

D o n t know

4



3/9

A

c l i n i c a l

s t u d y

o f

G i l l e s

d e

l a T o u r e t t e s y n d r o m e

i n t h e

U n i t e d

K i n g d o m

t o n g u e

f l i c k i n g a n d

s n a r l i n g .

M o v e m e n t s

o f

t h e

h e a d

a n d

n e c k w e r e

o n l y

s l i g h t l y l e s s

common, o c c u r r i n g

i n

89 o f

p a t i e n t s

a n d

c o m p r i s i n g h e a d

t o s s i n g ,

h e a d n o d d i n g ,

h e a d s w i v e l l i n g

o r j e r k i n g

a n d s h o u l -

d e r

s h r u g s .

O n l y 51

o f p a t i e n t s

h a d t i c s

o f t h e

a r m s

w h i c h u s u a l l y

c o n s i s t e d e i t h e r

o f w h o l e a r m

j e r k s ,

r a p i d

f i n g e r

m o v e m e n t s

o r

f l e x i o n

e x t e n s i o n

m o v e m e n t s

o f

t h e e l b o w .

M o v e m e n t s o f t h e

t r u n k

i n c l u d i n g b o d y

r o c k s , r a p i d

p e l v i c

t h r u s t s ,

b u t t o c k

t i g h t e n i n g ,

c h e s t e x p a n s i o n

a n d s h u d d e r s

o c c u r r e d

i n

41 o f p a t i e n t s .

T i c s o f

t h e

l e g s

w e r e

l e a s t

c o m -

m o n o f

a l l

a f f e c t i n g

o n l y 40 o f

p a t i e n t s .

R a p i d

k i c k s ,

t o e c u r l i n g ,

s t r i k i n g

o n e l e g

r a p i d l y

w i t h t h e

o t h e r

a n d h i p

a b d u c t i o n s

w e r e s e e n .

T h e

mean a g e a t o n s e t

o f


w a s 1 1

y e a r s ( S D

6 - 8 ,

r a n g e 4 - 3 3

y e a r s ) a n d t h e

common-

e s t

v a r i e t i e s

a r e

s h o w n i n t a b l e

2 . A t a v i s t i c

m e n a g e r i e

n o i s e s

s u c h a s

b a r k s a n d

g r u n t s , c o l -

l o q u i a l

e m o t i o n a l

e x c l a m a t i o n s a n d

r e p e t i t i v e t h r o a t

c l e a r i n g ,

s n i f f i n g ,

b e l c h i n g

a n d

h i c c o u g h i n g

w e r e t h e

u s u a l s o u n d s .

T i c s

a n d


w e r e i n v a r i a b l y

a g g r a v a t e d

b y

a n x i e t y , s t r e s s o r

e x c i t e m e n t ,

b u t

o t h e r o c c a -

s i o n a l

p r o v o k i n g f a c t o r s

i n c l u d e d

f a t i g u e , b o r e d o m ,

t a l k i n g

t o

s t r a n g e r s ,

w a t c h i n g t e l e v i s i o n ,

d e r o g a t o r y

p e r s o n a l

c o m m e n t s

a d d r e s s e d t o t h e p a t i e n t

o r

d e p r e s s i o n .

Two o f

t h e

f e m a l e

p a t i e n t s

r e p o r t e d

t h e i r

t i c s t o b e

w o r s e p r e - m e n s t r u a l l y .

S l e e p ,

r e l a x a -

t i o n o r

c o n c e n t r a t i o n o n

a n

e n j o y a b l e t a s k

u s u a l l y

l e d t o t h e i r

t e m p o r a r y

d i s a p p e a r a n c e a n d i n d i v i d u a l

p a t i e n t s f o u n d m u s i c ,

d r i v i n g

a

m o t o r

v e h i c l e ,

d a n c -

i n g , a g r e e a b l e c o m p a n y ,

a l c o h o l

a n d

l o v e - m a k i n g

e f f i c a c i o u s . Two p a t i e n t s

r e m i t t e d

c o m p l e t e l y

f o r

m o r e t h a n

a

y e a r a n d

a

f u r t h e r

e i g h t f o r

s e v e r a l

m o n t h s . M o s t , h o w e v e r ,

h a d n e v e r

b e e n

t o t a l l y

f r e e

o T

t i c s

f o r

m o r e

t h a n a

d a y

o r t w o

s i n c e

t h e i r i n c e p -

t i o n .

A

h i s t o r y o f t i c s

w a s

p r e s e n t

i n

a n

i m m e d i a t e

f a m -

i l y member

i n 2 4 c a s e s

a n d i n s i x p a t i e n t s

m o r e

t h a n

o n e c l o s e

r e l a t i v e h a d

t i c s .

On e

b o y h a d a

g r a n d f a t h e r

wh o h a d s u f f e r e d

w i t h G i l l e s

d e

l a

T a b l e 2 C u m u l a t i v e p a s t

a n d

p r e s e n t


G r u n t

1 6

Whoop

2

T h r o a t - c l e a r i n g

1 5

H i s s

2

B a r k

9

G r o w l

S n o r t

7 Wa Wa

1

Ugh

6

S u c k i n g

N o i s e

I

Ah

6

S h ,

S h ,

S h

I

G u l p

5 P a n t

H i c c o u g h

5 W a i l

I

C l i c k

3

Eh

Hu m

3

Quack

I

S q u e a k

3

G a s p

I

S h r i e k

3

C l u c k

I

B u r p

3

Y e l p

H o o t

2

Y a h o o

Oo h

2

T , T ,

T ,

T

I

Moon

2

G l u g

T o u r e t t e s

s y n d r o m e a n d

o n e o f t h e f e m a l e

p a t i e n t s

h a d a s i m i l a r l y

a f f e c t e d s o n .

P o s s i b l e b i r t h

c o m p l i c a -

t i o n s

w e r e r e p o r t e d

i n 1 3

p a t i e n t s ( i n d u c e d

l a b o u r

3 ,

u m b i l i c a l

c o r d r o u n d t h e

n e c k 3 ,

n e o n a t a l j a u n d ic e

2 ,

c a e s a r i a n

s e c t i o n

2 ,

f o r c e p s

d e l i v e r y

2 ,

p r o l o n g e d

l a b o u r

1 ,

p r e m a t u r i t y

1

a n d

t w i n

s i b l i n g

d y i n g

a t

b i r t h

1 .

A l l

t h e

a d u l t

p a t i e n t s

a n d

many

o f t h e

c h i l d r e n

a l s o

e x h i b i t e d

a n

a r r a y

o f

c o m p l i c a t e d

a n t i c s

a n d

m a n n e r i s m s

w h i c h

a d d e d

t o t h e i r

b i z a r r e

a p p e a r -

a n c e . C o m p u l s i v e

t o u c h i n g

( 6 1 )

a n d

s t r i k i n g

( 3 6 )

w e r e m o s t

f r e q u e n t , p o p u l a r

o b j e c t s

t o

t o u c h

i n c l u d e d

h o t

t h i n g s

s u c h

a s

f i r e s , i r o n s ,

h o t

p l a t e s

a n d l i g h t e d c i g a r e t t e s ,

d o o r

h a n d l e s , r a i l i n g s

a n d

f l o o r s ,

o r

f a b r i c s

w i t h

a n

e r o t i c t e x t u r e

s u c h

a s

f u r ,

v e l v e t , s a t i n

a n d

s i l k .

C o m p u l s i v e

t o u c h i n g

o f

b r e a s t s ,

b o t t o m s

a n d

h a i r

w e r e

a l s o

f r e q u e n t

a n d

i n d i v i d u a l p a t i e n t s

t o u c h e d

n o s e s ,

h e a d s ,

l i p s ,

r o u n d e d

s t o n e s

a n d

s h a r p e n e d

k n i v e s .

I n c o n t r a s t

s t r i k i n g

w a s

u s u a l l y

d i r e c t e d

t o w a r d s

t h e

p a t i e n t s

own

b o d y

a n d

was

commoner

i n

f e m a l e s .

P u n c h i n g

o r h i t t i n g

t h e

h e a d ,

h e a d

b a n g i n g ,

s e l f - i n f l i c t e d

l a c -

e r a t i o n s

o r

b i t e s

a n d

w a l k i n g

d e l i b e r a t e l y

i n t o

t h i n g s

w e r e

r e p o r t e d ,

b u t

l i p - c h e w i n g

o r

f i n g e r

m u t i l a t i o n

a s o c c u r s

i n

L e s c h - N y h a n s y n d r o m e

were

n o t

s e e n .

On e

p a t i e n t

g o u g e d

h i s

e y e b a d l y b y

c o n s t a n t

p i c k -

i n g a n d

s c r a t c h i n g

a n d

a n o t h e r d e t a c h e d

h i s r e t i n a

a s a

c o n s e q u e n c e

o f

r e p e a t e d

b l o w s

t o t h e

h e a d .

C o p r o l a l i a

was

p r e s e n t

i n

2 0

p a t i e n t s ,

t h e

m e a n

a g e o f o n s e t b e i n g

4 5

y e a r s

( S D

6 - 7 , r a n g e

7 - 3 1

y e a r s ) ,

a n d

m e n t a l

c o p r o l a l i a

was

r e p o r t e d

i n

a

f u r t h e r

f o u r p a t i e n t s .

F o u r

l e t t e r

w o r d s

w i t h

s e x u a l

c o n n o t a t i o n s

w e r e

p a r t i c u l a r l y

f r e q u e n t

a n d

i n

d e s c e n d i n g

f r e q u e n c y

i n c l u d e d

f u c k ,

c u n t ,

b a s t a r d ,

p i s s ,

s o d ,

c o c k ,

a n d

s h i t .

A t t e m p t s

t o

d o w n - g r a d e

t h e i m p a c t

o f

t h e s w e a r

w o r d

b y

t h e

u s e

o f

e u p h e m -

i s m s

o r

t h i n l y

d i s g u i s e d

n e o l o g i s m s

w e r e

common.

T h e s e

o b s c e n i t i e s

w e r e

f r e q u e n t l y

u t t e r e d

i n

p r i v a t e

i n

t h e

p a t i e n t s

home

o r

i n

p u b l i c

l a v a t o r i e s

a n d

w h e n t h e y o c c u r r e d

i n t h e

c o u r s e

o f

c o n v e r s a t i o n

w o u l d

t e n d t o b r e a k t h r o u g h d u r i n g

p a u s e s

b e t w e e n

s e n t e n c e s

T h e c u r s e

was

u s u a l l y

u t t e r e d

i n

a

l o u d

s h a r p

t o n e

w h i c h c o n t r a s t e d

w i t h

t h e

o t h e r w i s e

n o r m a l

p r o s o d y .

C o p r o p r a x i a

was

r e p o r t e d

i n 1 1

( 2 1 )

o f

t h e

p a t i e n t s ,

n i n e

o f

whom h a d

c o p r o l a l i a .

T h e com-

m o n e s t

g e s t u r e

w a s

t h e

p a l m - b a c k e d

s i g n

b u t

s e v e r a l


a l s o u s e d

t h e

f o r e a r m

j e r k

w i t h

t h e

f i s t

c l e n c h e d

a n d t w o

p a t i e n t s

t h e c l e n c h e d

f i s t

w i t h

a n e x t e n d e d

i n d e x

f i n g e r .

F o u r m a l e

p a t i e n t s

s i m u l a t e d

m a s t u r b a t i o n

w i t h

r h y t h m i c a l

h a n d

movements

a n d

p e l v i c

t h r u s t i n g .

As

w i t h

c o p r o l a l i a

s i m u l t a n e o u s

a t t e m p t s

t o

d i s g u i s e

t h e

d i s t a s t e f u l

a c t i o n s

w e r e

a t t e m p t e d .

O t h e r

n o n - o b s c e n e

g e s t u r e s

w e r e

a l s o

common

i n c l u d i n g

t h e

t h u m b s

u p

a n d

v i c t o r y

V

s i g n .

3



4/9


5/9

A

c l i n i c a l

s t u d y o f

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e

i n t h e U n i t e d

K i n g d o m

1 0 0

A J V l

l s

P V

F i g u r e

U n i l a t e r a l

m u s c l e a c t i v i t y c o r r e s p o n d i n g

t o

t i c s

s e e n

o n t h e

e l e c t r o e n c e p h a l o g r a m

c l i n i c a l s t u d i e s . O f t h e i r

1 1 4

p e r s o n a l l y

s t u d i e d

p a t i e n t s 5 7 * 6

h a d m i n o r m o t o r

a s y m m e t r i e s

o n


e x a m i n a t i o n o f a

t y p e

s i m i l a r t o

t h o s e

f o u n d

i n

c h i l d r e n

w i t h

m i n i m a l

b r a i n

d y s f u n c t i o n .

T w e n t y

p e r

c e n t

o f t h e i r p a t i e n t s

w e r e l e f t h a n d e d

o r

a m b i d e x t r o u s , 68

h a d

e v i d e n c e

o f

o r g a n i c

i m p a i r m e n t

o n

WAIS

o r

WISC

n e u r o p s y c h o l o g i c a l

t e s t i n g

a n d

4 6 * 8

h a d

e l e c t r o - e n c e p h a l o g r a p h i c

a b n o r m a l i t i e s .

T h e y a l s o c i t e t h e h i g h

m a l e : f e m a l e

s e x

r a t i o , g e n e t i c

f a c t o r s a n d

t h e

s t e r e o t y p e d

c l i n i c a l

p i c t u r e

a s

a r g u m e n t s i n

s u p p o r t o f a

s t r u c t u r a l

o r g a n i c

c a u s e . I t

i s

a l s o

k n o w n

t h a t t i c s a n d

v o c a l i s a -

t i o n s

may

o c c a s i o n a l l y

b e a c q u i r e d

a s a

s e q u e l

t o

e p i d e m i c

e n c e p h a l i t i s l e t h a r g i c a 2 2

o r

f o l l o w i n g

d i f f u s e c e r e b r o v a s c u l a r d i s e a s e , 2 3 h e a d i n j u r i e s 2 4

a n d

c a r b o n m o n o x i d e

p o i s o n i n g . 2 5

S a c k s

h a s

a l s o

s e e n

t h e

s y m p t o m s

o f

G i l l e s d e

l a T o u r e t t e

s y n d r o m e

i n

a s s o c i a t i o n

w i t h

e p i l e p s i a

p a r t i a l i s

c o n t i n u a n s ,

s t r o k e s a n d

H u n t i n g t o n ' s

c h o r e a . 2 6

A

f e w c a s e s

o f

n e u r o l e p t i c - i n d u c e d

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e

h a v e

a l s o b e e n d o c u m e n t e d . 2 7

H o w e v e r ,

i n

t h e

o n l y

t w o c a s e s

o f

G i l l e s d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e

t h a t

h a v e

b e e n

c a r e f u l l y

s t u d i e d

p o s t

mortem

n o

d i s t i n c -

t i v e h i s t o p a t h o l o g i c a l


h a v e

b e e n

f o u n d . 2 8

E E G


w e r e

s e e n

i n

o n l y

e i g h t

o f

o u r

p a t i e n t s

a n d i n t w o

o f

t h e s e t h e

e x c e s s s l o w w a v e

a c t i v i t y may

h a v e b e e n d u e t o c o n c u r r e n t n e u r o l e p -

t i c

a d m i n i s t r a t i o n .

T h e s e

f i n d i n g s

a r e

i n

b r o a d

a g r e e m e n t

w i t h

a r e c e n t s t u d y

w h i c h

e x c l u d e d

p a t i e n t s

w i t h

e v i d e n c e o f

a s s o c i a t e d


d a m a g e o r

t h o s e

t a k i n g

n e u r o l e p t i c s

a n d f o u n d


o n

t h e

E E G

i n

o n l y

f o u r o f 2 3

p a t i e n t s . 2 9 T h e

much h i g h e r i n c i d e n c e

i n o t h e r

s t u d i e s 3

3 0

may

b e r e l a t e d t o d i f f e r e n t

p a t i e n t

p o p u l a t i o n s ,

t h e

p r e s e n c e

o f

a s s o c i a t e d

b r a i n

d a m -

a g e a n d

d r u g e f f e c t s . F u r t h e r m o r e

n o n e o f t h e s e

s t u d i e s r e v e a l s

a

c o n s i s t e n t

t y p e

o f

e l e c t r o e n c e p h a l o g r a p h i c a b n o r m a l i t y

w h i c h

m i g h t

r e f l e c t t h e p a t h o p h y s i o l o g i c a l

b a s i s

o f

t h e movement

d i s o r d e r . T h e f i n d i n g s t a k e n a s a

w h o l e

w o u l d b e

m u c h

m o r e

i n k e e p i n g

w i t h

s o m e o f t h e

p a t i e n t s

h a v i n g

a d d i t i o n a l h e t e r o g e n e o u s c e n t r a l n e r v o u s

s y s t e m

l e s i o n s . T h e

f r e q u e n c y

o f

m u s c l e a r t e f a c t s

o n

many

o f t h e

r e c o r d s

c a n make

i n t e r p r e t a t i o n

d i f f i c u l t

a n d s o m e

o f

t h e f i n e r

m u s c u l a r

d i s c h a r g e s

s e e n i n o u r

s t u d y w e r e i d e n t i c a l t o

t h o s e

r e p o r t e d t o

o c c u r

i n

h y p e r a c t i v e

c h i l d r e n w i t h

P r e c h t l s

c h o r e i f o r m

s y n d r o m e . 3

T h e

f r e q u e n c y

o f

t h i s

EMG

a c t i v i t y

a p p e a r s t o b e a r a d i r e c t r e l a t i o n s h i p

t o

t i c

s e v e r i t y

a n d

may

b e u s e d t o

q u a n t i f y

t h e e f f e c t s

o f

d r u g s

o n

t i c d i s o r d e r s . 3 2 CT

s c a n s

o f t h e

b r a i n

r e v e a l e d

n o s i g n i f i c a n t


i n

t h e p r e s e n t

s t u d y .

T h i s

c o n t r a s t s t o

a

r e c e n t

r e p o r t

i n w h i c h s i x

o f

1 6

p a t i e n t s

w i t h

t h e

s y n d r o m e

w e r e

r e p o r t e d

t o

h a v e s o m e

s o r t

o f

a b n o r m a l i t y . T h e s e

i n c l u d e d

m i l d

a s y m m e t r i c a l

d i l a t a t i o n

o f

t h e

l a t e r a l

v e n t r i c l e s

a n d

p r o m i n e n t S y l v i a n

f i s s u r e s

o r

c o r t i c a l

s u l c i .

F o u r o f

6

M A

-I

o .M ktk.

irrv-

5



6/9

6

t h e p a t ie n t s

a l s o h a d

a b n o r m a l

EEGs.

C a r e f u l

c o n -

t r o l l e d

s t u d i e s a r e n e e d e d

t o e v a l u a t e

t h e

s i g n i f i c a n c e o f t h e s e

r e l a t i v e l y

m i n o r

a b n o r -

m a l i t i e s . 3 3

T h e c l i n i c a l

d i s t i n c t i o n b e t w e e n c h o r e a ,

m y o -

c l o n u s a n d t i c s

c a n o n o c c a s i o n s

b e e x t r e m e l y

d i f f i c u l t . As a

c o n s e q u e n c e , v i d e o f i l m s o f t h e

p a t i e n t s

i n

whom

we

b e l i e v e d

m y o c l o n u s

c h o r e a

o r

d y s t o n i a

t o

b e

o c c u r r i n g

i n

a s s o c i a t i o n w i t h G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e s y n d r o m e

w e r e s h o w n

t o o t h e r

n e u r o l o g i s t s

e i t h e r a t


m e e t i n g s o r

i n f o r m a l l y .

I n

t h o s e p a t i e n t s

who h a d r e c e i v e d

n e u r o l e p t i c s ,

e v a l u a t i o n

o f

t h e s e

d y s k i n e s i a s w a s

d i f f i c u l t

a s i t

i s

w e l l

r e c o g n i s e d t h a t t a r d i v e

d y s k i n e s i a s a n d

t a r d i v e d y s t o n i a

may

o c c u r o c c a -

s i o n a l l y

i n

G i l l e s d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e . 3 4 On e o f

t h e p a t i e n t s h a d

a l s o

b e e n

a b u s i n g

a m p h e t a m i n e s

f o r

s e v e r a l

y e a r s

w h i c h c a n

a l s o

p r o d u c e a

c h o r e i f o r m

s y n d r o m e . 3

N e v e r t h e l e s s

t h e o c c a s i o n a l

a s s o c i a t i o n o f

a b n o r m a l

i n v o l u n t a r y

movements

b e l i e v e d

t o

a r i s e

f r o m

t h e b a s a l

g a n g l i a

i n

u n t r e a t e d

p a t i e n t s w i t h

G i l l e s d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e

c o u l d

b e c o n s t r u e d

t o

f a v o u r

t h e n o t i o n

h e l d

b y

t h e

German S c h o o l o f

n e u r o l o g y

t h a t

t i c s

e m a n a t e f r o m

s u b - c o r t i c a l

s t r u c t u r e s .

A l t e r n a t i v e l y

i t

m i g h t

b e

a r g u e d

t h a t w i t h i n

t h e

c l i n i c a l

s p e c t r u m o f

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e s y n d r o m e

r e s i d e

a

h e t e r o g e n e o u s g r o u p

o f c o n d i t i o n s some

o f w h i c h

may

h a v e

a n

u n d e r l y i n g

s t r u c t u r a l c a u s e .

I t i s o f

i n t e r e s t t h a t

O s l e r 3 6

a n d

s u b s e q u e n t l y

C r e a k a n d G u t m a n n '

r e p o r t e d

t i c s

o c c u r r i n g

a f t e r r h e u m a t i c

f e v e r

a n d

more

r e c e n t l y

c o p r o l a l i a

h a s

b e e n

o b s e r v e d i n

a

f e w

w e l l

d o c u m e n t e d

c a s e s

o f

S y d e n h a m ' s

c h o r e a .

I n most

i n s t a n c e s ,

h o w e v e r ,

t h e r e

i s

n o

d i f f i c u l t y

i n

d i s t i n g u -

i s h i n g b e t w e e n

S y d e n h a m ' s

c h o r e a

a n d

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e ' s

s y n d r o m e ,

t h e

f o r m e r

r a r e l y p e r s i s t i n g

f o r more t h a n o n e

y e a r

a n d

t h e movements

b e i n g

o f

a d i f f e r e n t

q u a l i t y .

G i l l e s d e

l a

T o u r e t t e

i n

h i s

o r i g i n a l

d e s c r i p t i o n

c o m p a r e d

M a l a d i e d e s T i c s t o

L a t a h ,

M i r y a c h i t

a n d

t h e J u m p i n g F r e n c h m e n

o f

M a i n e ,

d i s o r d e r s

w h i c h

a r e n ow

m o r e g e n e r a l l y c o n s i d e r e d t o

b e

c u l t u r a l l y - d e t e r m i n e d

a d a p t a t i o n s

o f a n

u n d e r l y i n g

e x a g g e r a t e d

s t a r t l e

r e s p o n s e .

T h e s e d i s o r d e r s d o n o t

h a v e

t i c s a s

p a r t o f t h e i r

s y m p t o m a t o l o g y

a n d a r e

c h a r a c t e r i s e d

b y t h e a s s o c i a t i o n

o f s t a r t l e m y o c l o n u s

w i t h

e c h o l a l i a c o p r o l a l i a

o r

a u t o m a t i c o b e d i e n c e .

C o r b e t t 3 7

h a s

d r a w n

a t t e n t i o n t o t h e

s i m i l a r i t y

b e -

t w e e n

t h e

n a t u r e a n d

d i s t r i b u t i o n

o f

t i c s

a n d

t h e

movements

c o m p r i s i n g

t h e

p h y s i o l o g i c a l

s t a r t l e

r e s p o n s e .

On

t h e

b a s i s

o f

s t u d i e s

w i t h

h i g h - s p e e d

p h o t o g r a p h y

a n d

v i d e o

t a p e

r e c o r d i n g s

h e h a s

p o s t -

u l a t e d

t h a t t i c s

m ay

b e

a d e v e l o p m e n t a l d i s o r d e r

a r i s i n g

o u t

o f

a c o n d i t i o n e d

s t a r t l e r e f l e x .

T h o r n e 3 8

d e s c r i b e d

a

s y n d r o m e

o f

s t a r t l e

n e u r o s i s

w h i c h

h e

e s t i m a t e s

t o

o c c u r i n

a b o u t

o n e

i n

2 0 0 0

h e a l t h y

m a l e

L e e s ,

R o b e r t s o n ,

T r i m b l e ,

M u r r a y

s u b j e c t s .

A

r e c e n t n e w s p a p e r

a r t i c l e h a r v e s t e d

2

o f

t h e s e


some o f

whom

r e p o r t e d

t h r o w i n g

o r

d r o p p i n g

o b j e c t s , j u m p i n g ,

u n c o n t r o l l a b l e

v o c a l -

i s a t i o n s

a n d i n o n e i n s t a n c e i n v o l u n t a r y

c u r s i n g

i n

r e s p o n s e

t o

s u r p r i s e

o r

s t a r t l e . 3 9

I n

t h r e e

( 5 )

o f

o u r

p a t i e n t s

s t a r t l e

c o n s i s t e n t l y i n d u c e d

e y e b l i n k

t i c s ,

a

g e n e r a l i s e d

m y o c l o n i c b o d y

j e r k o r j u m p s .

Of

S h a p i r o ' s

p a t i e n t s 3

1 - 4

w e r e

a l s o

m e n t i o n e d

a s

h a v i n g

a

s t a r t l e

r e a c t i o n .

T h e

c h a r a c t e r i s t i c

E E G

f i n d i n g

i n

t h e

h y p e r e k -

p l e x i a s ( a f a m i l i a l

d i s o r d e r

d u e

t o a

p a t h o l o g i c a l l y

e x a g g e r a t e d

s t a r t l e r e f l e x )

i s a p o s i t i v e s h a r p

w a v e o f

8 0 - 1 0 0

m s

w h i c h

i s

f o l l o w e d b y

o n e o r

more

d e l t a

w a v e s ,

e a c h

l a s t i n g

a h a l f

t o o n e

s e c o n d . 4 0

I t

h a s

r e c e n t l y

b e e n

s u g g e s t e d t h a t t h e

v e r t e x s h a r p

w a v e

may

i n

f a c t b e

d u e

t o s u d d e n

e y e b a l l

r e t r a c t i o n

a t

t h e

o n s e t

o f

t h e

s t a r t l e

r e s p o n s e .

M a r k a n d

a n d

h i s

c o l l e a g u e s

h o w e v e r

h a v e a l s o r e c e n t l y

d e m o n s t r a t e d

t h a t

i n o n e

f a mi l y w i t h

h y p e r e k p l e x i a , t h e r e

w e r e

e n h a n c e d l o n g l o o p

r e f l e x e s s i m i l a r t o

t h o s e s e e n i n

c o r t i c a l

m y o c l o n u s . 4 '

A l t h o u g h n o

a b n o r m a l i t i e s o f

s o m a t o s e n s o r y

e v o k e d p o t e n t i a l s h a v e

a s y e t

b e e n

f o u n d

i n

G i l l e s d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e

f u r t h e r

n e u r o p h y s i o l o g i c a l

i n v e s t i g a t i o n

may p r o v e r e w a r d -

i n g .

The

f r e q u e n t

o c c u r r e n c e o f

c o p r o l a l i a i n

G i l l e s d e

l a T o u r e t t e

s y n d r o m e

h a s b e e n u s e d

t o

s u p p o r t

p s y c h o - a n a l y t i c a l

t h e o r i e s

c o n c e r n i n g i t s

a e t i o l o g y .

I t c a n , h o w e v e r ,

o c c u r a s a

r e s u l t o f

s t r u c t u r a l

d a m a g e

t o t h e

c e n t r a l

n e r v o u s

s y s t e m

a n d i t

i s w e l l

r e c o g n i s e d t h a t

o c c a s i o n a l l y p a t i e n t s w i t h

s e v e r e

a p h a s i a

f o l l o w i n g a

s t r o k e

may

s t i l l

u t t e r o b s c e n i t i e s .

N u w e r ' 2 h a s d r a w n a t t e n t i o n

t o

t h e

p r e p o n d e r a n c e

o f

f o u r

l e t t e r


r e l a t i n g

t o

p h y s i c a l

a c t s

i n

G i l l e s

d e

l a T o u r e t t e ' s

s y n d r o m e , a n d

i n

o u r s e r i e s

r e l i g i o u s

p r o f a n i t i e s

s u c h a s

G o d ,

H e l l a n d

D a m n

f r e q u e n t l y u s e d

i n

e v e r y d a y

l a n g u a g e

w e r e

n o t

e n c o u n t e r e d . The

f a c t t h a t

b l a s p h e m i n g

i s

c o n s i -

d e r e d

l e s s t a b o o

i n

E n g l i s h

t h a n

s w e a r w o r d s r e l a t -

i n g t o

c o p u l a t i o n ,

d e f a e c a t i o n

o r

m i c t u r i t i o n m ay b e

o f

r e l e v a n c e . No

d i f f e r e n c e s c o u l d

b e

f o u n d

b e t w e e n

t h e

t y p e

o f

c u r s e u s e d

b y

t h e

m a l e

a n d

f e m a l e

p a t i e n t s .

C o p r o l a l i a

u s u a l l y

o c c u r s w i t h

a n

u n u s u a l

p i t c h a n d v o l u m e ,

s o m e t i m e s w i t h

i m p r e c i s e

p r o -

n o u n c i a t i o n o f i n d i v i d u a l

p h o n e m e s .

T h e

p a r t i c u l a r

t y p e

o f

f o u r

l e t t e r

p r o f a n i t y

w h i c h

o c c u r s

i n

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e

m i g h t

o c c u r

a s

a

r e s u l t

o f

a

s h o r t

c i r c u i t e d p a t h w a y . I t h a s b e e n

s h o w n t h a t

t h e s e s o r t o f


a r e

g e n e r a t e d

f r e q u e n t l y

i n

E n g l i s h a n d

German b y c o m p u t e r

p r o g r a m m e s

w h i c h

g e n e r a t e s p o k e n

p h o n e m e s

u s i n g

a

Markov

p r o c e s s . 4 2

T h e

p r e s e n t

s t u d y

s h o w s

t h a t

G i l l e s d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e i s

b y

n o

m e a n s

r a r e

i n

t h e

U n i t e d

K i n g d o m a n d

we

h a v e h a d

c o n t a c t

b y

means o f

p o s t a l

q u e s t i o n n a i r e s

w i t h a

f u r t h e r

4 4

p a t i e n t s .



7/9

A

c l i n i c a l s t u d y

o f G i l l e s

d e

l a T o u r e t t e

s y n d r o m e

i n

t h e

U n i t e d

K i n g d o m

M o s t o f t h e a d u l t s h a d r e c e i v e d

w r o n g d i a g n o s e s

d u r i n g c h i l d h o o d ,

as a

consequence

h a d

b e c o m e

d i s -

e n c h a n t e d w i t h t h e m e d i c a l

p r o f e s s i o n a n d we r e

r e l u c t a n t t o a t t e n d e v e n

f o r

a s i n g l e

h o s p i t a l

a p p o i n t m e n t .

S e v e r a l p a t i e n t s

h a d

s p e n t c o n s i d e r -

a b l e

p e r i o d s

o f

t i m e i n

p s y c h i a t r i c

i n s t i t u t i o n s

a n d

r e c e i v e d

t h e r a p i e s as v a r i e d

as

b e h a v i o u r a l

t r e a t -

m e n t ,

a v e r s i o n t h e r a p y ,

e l e c t r o s h o c k

t r e a t m e n t

a n d

i n one i n s t a n c e i n s u l i n

coma t h e r a p y . T h e r e c e n t

d e m o n s t r a t i o n

t h a t

d o p a m i n e a n t a g o n i s t d r u g s ca n

b e n e f i t a p r o p o r t i o n

o f p a t i e n t s m a k e s a c c u r a t e

d i a g n o s i s

a t

a n

e a r l y s t a g e

i m p o r t a n t . On e o f

o u r

p a t i e n t s (DD)

was t h e s u b j e c t o f a n

e a r l i e r

r e p o r t b y

F e r n a n d o i n 1 9 6 7

s i n c e

w h i c h

t i m e

t h e r e

h a d b e e n

n o

i m p r o v e m e n t i n

t h e s e v e r i t y o f h i s t i c s . M o s t o f

t h e a d u l t p a t i e n t s

w i t h

m o d e r a t e o r severe

d i s e a s e

we re s e v e r e l y

s o c i a l l y

d i s a d v a n t a g e d a n d i n

s p i t e o f

c o n s id e r a b l e n a t u r a l a b i l i t y i n

many

cases

e m p l o y e r s

h a d

b e e n u n w i l l i n g

t o

a c c e p t

t h e i r t i c s a n d

v o c a l i s a -

t i o n s .

N e v e r t h e l e s s

a

n u m b e r o f p a t i e n t s were h o l d -

i n g

down

h i g h l y r e s p o n s i b l e p r o f e s s i o n al

p o s t s

a n d

o t h e r s h a d a

p a r t i c u l a r

a p t i t u d e

f o r

p l a y i n g m u s i c a l

i n s t r u m e n t s .

Ou r

s t u d y

f a i l s

t o

s u p p o r t t h e n o t i o n t h a t

t h e

m a j o r i t y o f

p a t i e n t s

w i t h G i l l e s

d e


S y n d r o m e h a v e

a

s t r u c t u r a l a b n o r m a l i t y

o f

t h e

c e n t r a l

n e rv o u s

s y s t e m .

The

c o n d i t i o n ,

h o w e v e r ,

occurs

r e l a t i v e l y

commonly

i n

m e n t a l l y

r e t a r d e d

i n d i v i d u a l s w i t h

d i f f u s e b r a i n d a m a g e

a n d a

f e w

p a t i e n t s w i t h h y p e r e k p l e x i a , n e u r o a c a n t h o c y t o s i s

a n d d r u g i n du c e d

d y s k i n e s i a s may b e

c l i n i c a l l y i n d i s -

t i n g u i s h a b l e .

Ou r own

s t u d y

r e v e a l e d

a

h i g h i n c i -

d e n c e o f

p s y c h o p a t h o l o g y

i n

t h e p a t i e n t s a n d t h e i r

r e l a t i v e s

a n d

t h e s e

f i n d i n g s

w i l l

b e r e p o r t e d

e l s e w h e r e . The

p r e s e n t e v i d e n c e w o u l d b e

most

i n

k e e p i n g w i t h t h e i d e a t h a t G i l l e s d e


s y n d r o m e m i g h t occur as a

consequence o f

a

d e r a n g e m e n t o f l i m b i c a n d

s t r i a t a l

f u n c t i o n ,

i n v o l v -

i n g c e n t r a l d o p a m i n e r g i c m e c h a n i s m s .

We ar e most

g r a t e f u l t o Mrs

J o a n

W o l f e , P r e s i d e n t

o f

t h e U n i t e d K i n g d o m G i l l e s d e l a

T o u r e t t e

A s s o c i a t i o n

f o r

h e r

s u p p o r t a n d encouragement i n

t h i s

r e s e a r c h

a n d

t o o u r

c o l l e a g u e s

a t t h e

N a t i o n a l

H o s p i t a l s a n d t h e

M a u d s l e y H o s p i t a l wh o

r e f e r r e d

t h e i r

p a t i e n t s .

R e f e r e n c e s

Obeso

J A ,

R o t h w e l l

J C ,

Marsden

CD .

S i m p l e

t i c s i n

G i l l e s d e l a

T o u r e t t e ' s

s y n d r o m e

ar e

n o t

p r e f a c e d

b y

a

n o r m a l

premovement EEG

p o t e n t i a l . J N e u r o l

N e u r o s u r g P s y c h i a t r y 1 9 8 1 ; 4 4 : 7 3 5 - 8 .

2

S w e e t

RD,

S o l o m o n

GE,

Wayne

H , S h a p i r o E ,

S h a p i r o

AK.

N e u r o l o g i c a l f e a t u r e s

o f G i l l e s d e l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e .

J

N e u r o l N e u r o s u r g P s y c h i a t r y

1 9 7 3

; 3 6 : 1 - 9 .

C o r b e t t

J A ,

M a t h e w s

AM,

C o n n e l l

P H , S h a p i r o

DA.

T i c s a n d G i l l e s d e l a T o u r e t t e ' s

s y n d r o m e :

a

f o l l o w u p

s t u d y

a n d c r i t i c a l r e v i e w .

B r J

P s y c h i a t r y

1 9 6 9 ; 1 1 5 : 1 2 2 9 - 4 1 .

I t a r d

JMG.

M e m o i r e s u r

q u e l q u e s

f o n c t i o n s

i n v o l o n t a i r e s d e s a p p a r e i l s d e l a l o c o mo t i o n d e

l a

p r e -

h e n s i o n

e t d e

l a v o i x .

A r c h

G e n

Me d

1 9 2 5 ; 8 : 3 8 5 - 4 0 7 .

s G i l l e s

d e l a T o u r e t t e

G .

E t u d e

s u r

u n e

a f f e c t i o n

n e r v e u s e

c a r a c t e r i s d e

p a r

d e

l i n c o o r d i n a t i o n

m o t r i c e

a c c o m p a g n d e

d e c h o l a l i e

e t

d e

c o p r o l a l i e .

A r c h i v e s

d e

N e u r o l o g i e

1 8 8 5 ; 9 : 1 9 - 4 2 , 1 5 8 - 2 0 0 .

6

D r a g e W.

M a r y

H a l l o f

G a d s d e n

i n H e r t f o r d .

I n :

H u n t e r

R , M c A l p i n e I ,

e d s . 3 0 0

y e a r s

o f

P s y c h i a t r y .

L o n d o n :

O x f o r d U n i v

P r e s s , 1 6 6 3 : 1 7 4 - 7 .

M u r r a y

T J .

Dr S a m u e l J o h n s o n ' s

movement

d i s o r d e r s .

B r

Me d

J

1 9 7 9 ; 1 :

1 6 1 0 - 4 .

H u g h l i n g s J a c k s o n J .

C l i n i c a l l e c t u r e s a n d

r e p o r t s

t o t h e

L o n d o n

H o s p i t a l 1 8 8 4 ; 1 : 4 5 2 .

9

W i l s o n

S A K .

T h e

t i c s

a n d a l l i e d

c o n d i t i o n s .

J

N e u r o l

P s y c h o p a t h o l 1 9 2 7 ; 8 : 9 3 - 1 0 9 .

1 0 C r e a k

M ,

G u t t m a n

E .

C h o r e a ,

t i c s a n d

c o m p u l s i v e

u t t e r a n c e s .

J M e n t

S c i

1 9 3 5 ; 8 1 : 8 3 4 - 9 .

F e r n a n d o

S J M .

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e ' s

s y n d r o m e :

a

r e p o r t

o n

4 c a s e s

a n d a r e v i e w o f

p u b l i s h e d

c a s e

r e p o r t s .

B r

J

P s y c h i a t r y

1 9 6 7 ; 1 1 3 : 6 0 7 - 1 7 .

1 2

A b u z z a h a b

F S ,

A n d e r s o n F O . G i l l e s d e

l a

T o u r e t t e ' s

s y n d r o m e I n t e r n a t i o n a l

R e g i s t r y .

S t . P a u l :

Mason

P u b l i s h i n g

C o . ,

1 9 7 6

3 S h a p i r o

AK , S h a p i r o E S ,

B r u u n

R D ,

S w e e t

RD.

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e .

Ne w

Y o r k :

R a v e n

P r e s s ,

9 7 8

Nomura

Y , S e g a w a

M . T o u r e t t e

s y n d r o m e

i n

o r i e n t a l

c h i l d r e n :

C l i n i c a l

a n d

p a t h o p h y s i o l o g i c a l c o n s i d e r a -

t i o n s . I n :

F r i e d h o f f

A J ,

C h a s e

T N ,

e d s . G i l l e s d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e .

New

Y o r k : R a v e n

P r e s s ,

1 9 8 2 : 2 7 7 - 8 0 .

5

Asam

U .

A

f o l l o w

u p s t u d y

o f

T o u r e t t e

s y n d r o m e .

I n :

F r i e d h o f f

A J ,

C h a s e

T N ,

e d s .

G i l l e s

d e

L a

T o u r e t t e

S y n d r o m e

Ne w

Y o r k : R a v e n

P r e s s , 1 9 8 2 : 2 8 5 - 6 .

1 6

L i e h

Ma k

F , C h u n g

S Y ,

L e e

P ,

C h e n S . T o u r e t t e

s y n -

d r o m e

i n t h e C h i n e s e :

a f o l l o w

u p

o f 1 5 c a s e s .

I n :

F r i e d h o f f

A J ,

C h a s e

T N ,

e d s . G i l l e s d e l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e .

New Y o r k : R a v e n

P r e s s ,

1 9 8 2 : 2 7 7 - 8 3 .

7 A n n e t t M .

A

c l a s s i f i c a t i o n o f h a n d

p r e f e r e n c e s b y

a s s o c i a t i o n

a n a l y s i s .

Br

J P s y c h o l

1 9 7 0 ; 6 1 : 3 0 3 - 2 1 .

8

W e c h s l e r D . T h e

M e a s u r e m e n t a n d

A p p r a i s a l o f

A d u l t

I n t e l l i g e n c e B a l t i mo r e : W i l l ia m s a n d

W i l k i n s .

4 t h e d i -

t i o n ,

1 9 5 8 .

9 W e c h s l e r

D . W e c h s l e r

I n t e l l i g e n c e

S c a l e

f o r

C h i l d r e n

R e v i s e d

M a n u a l Ne w

Y o r k :

P s y c h o l o g i c a l C o r p o r a -

t i o n ,

1 9 7 4 .

2 0 N e e

L E ,

C a i n e

ED ,

P o l i n s k y

R J ,

E l d r i d g e

R , E b e r t

MH .

G i l l e s d e l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e :

c l i n i c a l a n d

f a m i l y

s t u d y

o f

5 0 c a s e s .

An n

N e u r o l

1 9 8 0 ; 7 : 4 1 - 4 9 .

2

C o h e n

D J ,

S h a y w i t z B A , C a p a r u l o

B , Y o u n g

J G ,

Bow-

e r s MB.

C h r o n i c

m u l t i p l e

t i c s

o f G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e ' s

d i s e a s e . A r c h G e n

P s y c h i a t r y

1

9 7 8 ; 3 5 : 2 4 5 - 5 0 .

2 2

W i l d e r

J ,

S i l b e r m a n n J .

B e i t r a g e zum

t i c

p r o b l e m .

A b h a n d l u n g e n a u s d e r N e u r o l o g i e , P s y c h i a t r i e ,

P s y c h o l o g i e

u n d

i h r e n G r e n z g e b e i t e n B e r l i n :

K a r g e r

S .

1 9 2 7 .

7



8/9

8

2 3

B l e e k e r HE.

G i l l e s d e l a

T o u r e t t e ' s

s y n d r o m e

w i t h

d i r e c t

e v i d e n c e

o f o r g a n i c i t y .

P s y c h i a t r

C l i n

N

Am

1 9 7 8 ; 1 1 :

1 4 7 - 5 4 .

2 4 F a h n

S .

A c a s e o f

p o s t - t r a u m a t i c t i c

s y n d r o m e .

I n :

F r i e d h o f f A J ,

C h a s e T N ,

e d s .

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e .

Ad v

N e u r o l V o l .

3 8 .

Ne w Y o r k :

R a v e n

P r e s s ,

1 9 8 2 : 3 4 9 - 5 0 .

2 5 P u i s t

S - M ,

W a l s h e

TM,

Romero J A . C a r b o n

m o n o x i d e

p o i s o n i n g

w i t h

f e a t u r e s

o f

G i l l e s

d e l a

T o u r e t t e s y n -

d r o m e .

A r c h

N e u r o l

1 9 8 3 ; 4 0 : 4 4 3 - 4 .

2 6

S a c k s 0 .

A c q u i r e d

T o u r e t t i s m

i n a d u l t

l i f e . I n :

F r i e d h o f f

A J ,

C h a s e T N ,

e d s .

G i l l e s d e

l a T o u r e t t e s y n d r o m e

Ad v

N e u r o l

V o l .

3 5 .

Ne w

Y o r k :

R a v e n P r e s s ,

1 9 8 2 : 8 9 - 9 2 .

2 7

K l a w a n s

H L , F a l k

DK,

N a u s i e d a P A ,

W e i n e r W J .

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e

a f t e r

l o n g t e r m

c h l o r p r o m a z i n e

t h e r a p y .

N e u r o l o g y

( M i n n e a p )

1 9 7 8 ; 2 8 :

1 0 6 4 - 8 .

2 8

R i c h a r d s o n

E P .

N e u r o p a t h o l o g i c a l

s t u d i e s o f

T o u r e t t e

s y n d r o m e . I n :

F r i e d h o f f A J ,

C h a s e T N ,

e d s .

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e

Ne w

Y o r k :

R a v e n P r e s s ,

1 9 8 2 : 8 3 - 8 .

2 9

B e r g e n

D , T a n n e r

CM,

W i l s o n

R .

T h e

e l e c t r o -

e n c e p h a l o g r a m

i n

T o u r e t t e

s y n d r o m e .

Ann N e u r o l

1 9 8 1

; 1 1 : 3 8 2 - 5 .

3 0

F e i l d

J R ,

C o r b i n K B ,

G o l d s t e i n

N P ,

K l a s s DW.

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e

s y n d r o m e .

N e u r o l o g y

( M i n n e a p )

1 9 6 6 ; 1 6 : 4 5 3 - 5 6 2 .

3

P r e c h t l

HFR,

S t e m m e r

C h J . T h e

c h o r e i f o r m s y n d r o m e

i n

c h i l d r e n . D e v e l o p

Me d C h i l d

N e u r o l

1 9 6 2 ; 4 : 1 1 9 -

2 7 .

3 2

T r i m b l e MR,

P e r e z MM,

P r a t t RTC.

Some

u s e s o f p r o -

L e e s , R o b e r t s o n ,

T r i m b l e ,

M u r r a y

l a c t i n

i n

p s y c h i a t r y .

I n :

Ad v B i o l

P s y c h i a t

V o l .

5 .

B a s e l :

K a r g e r ,

1 9 8 0 : 4 6 - 5 7 .

3 3

C a p a r u l o

B K ,

C o h e n

D J ,

Rothman

S L ,

e t

a l .

C o m p u t e d

t o m o g r a p h i c

b r a i n

s c a n n i n g

i n

c h i l d r e n

w i t h

d e v e l o p m e n t a l

n e u r o p s y c h i a t r i c

d i s o r d e r s .

J Am Acad

C h i l d

P s y c h i a t r y

1 9 8 1

; 2 0 : 3 3 8 - 5 7 .

3 4 C a i n e

E D , P o l i n s k y

R J .

T a r d i v e

d y s k i n e s i a

i n

p e r s o n s

w i t h

G i l l e s

d e

l a

T o u r e t t e

d i s e a s e .

A r c h

N e u r o l

1 9 8 1

; 3 8 : 4 7 1 - 2 .

3 S

L u n d h

H ,

T u n v i n g

K .

An

e x t r a p y r a m i d a l

c h o r e i f o r m

s y n d r o m e

c a u s e d

b y

a m p h e t a m i n e

a d d i c t i o n .

J

N e u r o l

N e u r o s u r g P s y c h i a t r y

1 9 8 1

; 4 4 : 7 2 8 - 3 0 .

3 6

O s l e r

W.

I n : On

c h o r e a a n d

c h o r e i f o r m

a f f e c t i o n s .

P h i l a d e l p h i a :

B l a k i s t o n ,

1 8 9 4 .

J

C o r b e t t

J A . T h e

n a t u r e o f

t i c s

a n d G i l l e s

d e l a

T o u r e t t e ' s

s y n d r o m e .

I n :

A b u z z a h a b

F ,

A n d e r s o n

F ,

e d s .

G i l l e s

d e l a

T o u r e t t e

S y n d r o m e

I n t e r n a t i o n a l

R e g i s t r y .

S t .

P a u l :

Mason

P u b l i s h i n g

C o ,

1 9 7 6 .

3 8 Thome

F C .

S t a r t l e

n e u r o s i s .

Am

J

P s y c h i a t r y

1 9 4 4 ; 1 0 1 :

1 0 5 - 9 .

3 9

S i m o n s R C . T h e

r e s o l u t i o n

o f

t h e l a t a h

p a r a d o x .

J

N e r v

M e n t

D i s

1 9 8 0 ; 1 6 8 : 1 9 5 - 2 0 6 .

4 0

G a s t a u t

H ,

V i l l e n e u v e

A .

T h e

S t a r t l e

d i s e a s e

o r

h y p e r e k p l e x i a : P a t h o l o g i c a l

s u r p r i s e

r e a c t i o n . J

N e u r o l S c i

1 9 6 7 ; 5 : 5 2 3 - 4 2 .

4 1

M a r k a n d

D ,

G a r g B P ,

W e a v e r

DO.

H y p e r e k p l e x i a

( h e r e d i t a r y

s t a r t l e

d i s e a s e )

e l e c t r o p h y s i o l o g i c

f i n d i n g s .

N e u r o l o g y ( N Y )

1 9 8 2 ; 3 2 ( 2 ) : A 6 8 .

4 2 Nuwer MR.

C o p r o l a l i a

a s a n

o r g a n i c s y m p t o m . I n :

F r i e d h o f f

A J ,

C h a s e

T N ,

e d s .

G i l l e s

d e

l a T o u r e t t e

s y n d r o m e

New

Y o r k :

R a v e n

P r e s s ,

1 9 8 2 : 3 6 3 - 8 .



9/9

doi: 10.1136/jnnp.47.1.11984 47: 1-8J Neurol Neurosurg Psychiatry

A J Lees, M Robertson, M R Trimble, et al.

Kingdom.Tourette syndrome in the UnitedA clinical study of Gilles de la

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j neurol neurosurg psychiatry 1984 lees 1 8

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