jose l. ramirez, amanda mejia, betty nishikuni
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JOSE L. RAMIREZ, AMANDA MEJIA, BETTY NISHIKUNI
INTRODUCCION
El síndrome de la aracnodactilia contracturales una alteración hereditaria del tejido conecti-vo, caracterizada por múltiples contracturas
congénitas, aracnodactilia, dolicostenomelia,clfoescollosls, dismorfia de los pabellones au-rIculares y un patrón de herencia autosómicodominante. Se han Informado aproximadamen-te 50 casos, a los cuales se adiciona unonuevo, esporádico. Se discuten algunos aspec-tos clínicos y genétlcos, el diagnósticodIferencial y el manejo de estos pacientes.
S egún Lipson y colaboradores (1) el pediatrafrancés Manan describió en 1896 una niña
de 5 años que presentaba contracturas congénitasde rodillas, codos, dedos de las manos y anejos.Desde entonces se han delineado ampliamente lasmanifestaciones y variaciones del Síndrome deManan y se dispone de excelente información so-bre el tema (2). En 1971 Beals y Hecht (3) descri-bieron la aracnodactilia contractural congénita(ACC) y sugirieron que la paciente originalmenteestudiada por Manan posiblemente sufría esta últi-ma alteración (4). Los mismos investigadores en-contraron, en una amplia revisión de la literatura,
PALABRAS CLA VE
ARACNODACTlLIA CONTRACTURALCONGENITASINDROME DE BEALS-HECHTAL TERACIONES DEL TEJIDO CONECTIVODERMATOGLIFOS DR. JOSE L. RAMIREZ, Profesor Titular, Unidad de Gen ética
Médica, Departamento de Morfología, Facultad de Medicina,Universidad de Antioquia. DRA. AMANDA MEJIA, Profesora Ti.tular, Departamento de Radiología, Facultad de Medicina, uni-versidad de Antioquia. DRA. BETTY NISHIKUNI, Profesora Ad.Honorem, Departamento de Radiología, Hospital UniversitarioSan Vicente de Paúl, Medellín, Colombia.
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informes previoS aparentemente de la misma enti-dad, presentadoS por Epstein y colaboradores (5).
El síndrome de la ACC o síndrome de Beals-Hechtha sido descrito como una entidad hereditaria queCompromete el tejido conectivo y se caracteriza porpresentar dolicostenomelia, múltiples contracturasarticulares, aracnodactilia, orejas dismórficas ("arru-gadas") y cifoescoliosis. Se considera que sigue unpatrón de transmisión autosómico dominante y porlo general es de evolución benigna.
En este artículo se describen las característicasclínicas y paraclínicas de un paciente con ACC estu-diado en la Unidad de Gen ética Médica, Facultad deMedicina, Universidad de Antioquia. Además se dis-cuten algunos aspectos relacionados con el diagnós-tico diferencial y el tratamiento .
PRESENT ACION DEL CASO
el noveno mes su desarrollo y crecimiento parecíannormales pero, a esa edad, empezó a presentar unasevera deformidad de la columna que, junto con lascontracturas,retardólevemente su desarrollo motor.
Hacia los 13 meses empezó a caminar con lasextremidades en semiflexión y en esa época era másnotoria la cifoescoliosis dorsolumbar. El desarrollomental correspondía a su edad.
La exploración física a los 14 meses reveló lo si-guiente : talla 88 cm. (por encima del percentiI 97 , segúnlas tablas de la Organización Mundial de la Salud) (6).Segmentos pubis-pie: 36 cm y pubis-cabeza: 52 cm.Perímetro cefálico: 49 cm. Peso: 12 kg (entre los per-centiles 90 y 95) (6). Presentaba un habitus Iongilíneo(Figura Ng 1), cráneo dolicocefálico simétrico, con lafontanela anterior sin cerrar; cabello abundante; ladismorfia de los pabellones auriculares consistía enhélix poco enrollado, superficie del antihélix con apa-riencia "arrugada", conchas poco definidas, pilar de laraíz del hélix y antitrago muy prominentes. La boca erapequei'la con dentición normal para la edad. Se obser-Vó además micrognatia y el cuello un poco corto. Eltórax, aparentemente largo, mostraba rebordes costa-les prominentes y la columna marcada cifoescoliosisdorsolurmar. El corazón, los pulmones, el abdomen ylos genitales eran normales. Las extremidades eranlargas y delgadas (dolicostenomelia), con aracnodac-tilia asociada. El movimiento de los hombros y lascaderas era normal pero existía limitación en la exten-sión de los codos y las rodillas (40 y 30 grados respec-tivamente) y de la pronación y supinación de losantebrazos. Tanto los dedos co~ los artejos eranlargos y delgados, debido a un aumento poco usual enla longitud de las falanges proximal y media. Ademáspermanecían semiflejados y mostraban limitación en laextensión de las articulaciones interfalángicas. Ambospulgares se mantenían aducidos. En los tobillos habíadisminución de la flexión plantar. Además se observóuna tendencia a pie tak> valgas bilateral. Las masasmusculares estaban poco desarrolladas principalmen-te en tórax, brazos y superficie posterior de ambaspiemas. El resto de la exploráción física incluyendo elexamen neuro16gico y de los órganos de los sentidos
fue normal.Los siguientes exámenes de laboratorio dieron
resultados normales: citoquímico de orina, hemogra-ma, mucopolisacáridos y aminoácidos en la orina,
cariotipo (Bandas G-tripsina).
WRHG, varón de raza mestiza, 14 meses de edad,procedente de la zona rural de Sonsón (Antioquia);remitido del Servicio de Pediatría del Hospital Univer-sitario San Vicente de Paúl para evaluación y aseso-ría gen ética. Presentaba marcada cifoescoliosisdorsolumbar y múltiples contracturas congénitas delos codos, dedos de las manos, rodillas y artejos, locual sugirió inicialmente el diagnóstico de artrogripo-sis múltiple. Es el tercer hijo de un matrimonio entreprimos hermanos y corresponde al tercer embarazode una madre con edad concepcional de 31 arIos,dedicada a las labores domésticas. El padre, agricul-tor, tiene una edad concepcional de 35 arIos.
La gestación duró 38 semanas. Durante el primertrimestre la madre presentó náuseas y vómito quecedieron espontáneamente. Al comienzo del tercertrimestre tuvo discreto edema de las extremidadesinferiores y moderado aumento de la presión arterial.
Mejoró con reposo, dieta hiposódica y administraciónde diuréticos. Hacia la semana 38, debido a rupturaprecoz de membranas, se intentó sin éxito la induccióndel parto por lo que fue necesario practicar cesárea.
Al nacer se encontró buen estado general. Apgar9/10 a los 5 minutos; peso: 3.600 gm; talla: 55 cm.El examen clínico neonatal reveló marcada dismor-fia de los pabellones auriculares, aracnodactilia ymúltiples contracturas articulares que restringían los
movimientos.Durante los 6 primeros meses tuvo repetidas infec-
ciones respiratorias que cedieron al tratamiento. Hasta
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FIGURA Ng 1
ASPECTO DEL PACIENTE A LOS 14 MESES DE EDAD
Se observan las siguientes anomalras: a) múltiples contracturas articulares. b) Escoliosis dorsolumbar y dolicostenomelia. c) Contractu-ras de los codos y las rodillas. d) Cifosis dorsolumbar. e) Dismorfia del pabellón auricular (orejas "arrugadas") y micrognatia. f-g) Arac-nodactilia y contracturas de las articulaciones interfalángica3.
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En el análisis de los dermatoglifos los trirradiost,a,b,c y d estaban presentes y en posición normalen ambas manos. En cada palma se observó unaUnea de Sidney y asa radial en la región hipotenar.Los patrones de los dedos mostraban:
DEDOS MANODERECHA
MANO
IZQUIERDA
Primero
Segundo
Tercero
Cuar1o
Quinto
Asa cubitalAsa cubitalAsa cubitalAsa radialAsa cubital
Asa cubitalAsa cubitalAsa radialVerticiloAsa cubital
que lo normal (Figuras 3~ y 3b); los metacarpianos ymetatarsianos 22 y 32 muestran mayor longitud. L9shuesos largos de las extremidades exhiben un leveadelgazamiento y alteración de la tubulacióJ1, másnotorios en el húmero y en los dos huesos del ante-brazo. Puede observarse además que las articula-ciones de ambos codos están luxadas y la metáfisisdistal del radio derecho presenta un espolón. Engeneral la maduración esquelética está aumentada.En estas radiografías se observa además marcadareducción de las masas musculares y aumento deltejido celular subcutáneo. (Figura N2 3c).
Desde los 14 meses se ha seguido la evoluciónmediante controles clínicos y radiológicos semestra-les. Hacia los 15 meses se recomendó terapia físicapara las contracturas articulares y colocación de uncorsé de Boston para controlar la deformidad de lacolumna. Con tales medidas las contracturas de lasrodillas, dedos y artejos han evolucionado favorable-mente (Figura N2 4). Las articulaciones de los codospermiten una mayor extensión y la deformidad de lacolumna se mantiene estable. En la actualidad tiene7 anos, ha iniciado la escuela primaria y su desarrollosicomotor es adecuado para la edad.
En la historia familiar no hay antecedentes dearacnodactilia, contracturas articulares, cifoescolio-sis, dismorfia de pabellones auriculares u otras ano-malías que se relacionen con ACC. El examen clínicodetenido del padre, la madre y varios tíos no revelóalteraciones de ACC. Dos hijos previos del matrimo-nio fallecieron durante el período-perinatal sin que sepudiera establecer con exactitud la causa. Ningunopresentaba características como las del paciente.
DISCUSION
El recuento total de crestas en estos patrones fuealto.
Los estudios radiológicos realizados cuando elpaciente tenía 26 meses y los controles siguienteshasta los 7 ano's, mostraron los siguientes hallazgos(Figuras NQ 2a, 2b, 2c): cráneo de aspecto dolicoce-fálico con hueso occipital pequef'lo, comparado conel frontal y los parietales. El díploe de estos últimostiene espesor reducido. Las apófisis clinoides sonmuy prominentes. Se aprecia micrognatia.
Radiografías de columna (Figuras NQ 2b y 2c):cifosis con vértice en L 1. Esta aparece alterada enforma y tamaf'lo y presenta un pico anteroinferior. Seaprecia escoliosis lumbar de convexidad izquierda ycurvaturas compensatorias. Presenta un componen-te rotacional grado I de los cuerpos vertebrales anivel de la escoliosis (rotocifoescoliosis). En las pro-yecciones laterales, los cuerpos de todas las vérte-bras presentan disminución del diámetroanteroposterior y ensanchamiento aparente del ca-nal medular. Los espacios intervertebrales están re-ducidos principalmente en los niveles dorsal inferiory lumbar superior. En la región lumbosacra se obser-va una vértebra de transición (Figura NQ 2c).
En los diferentes estudios radio lógicos el tóraxtiene aspecto de campana y pérdida de la cifosisdorsal. Las costillas presentan un adelgazamientoproximal a la articulación costo vertebral y la pelvisrevela una leve desmineralización.
En las extremidades (Figuras NQ 3a, 3b y 3c) seobserva osteopenia, evidenciada por una moderadadisminución de la corteza de la diáfisis, discreto aumen-to del canal medular y trabeculación burda especial-mente de los huesos tubulares cortos (metacarpianos,metatarsianos y falanges, principalmente proximales).Estos huesos aparecen un poco más largos y delgados
El diagnóstico de ACC es eminentemente clíni-co y no ofrece dificultades cuando se encuentrancaracterísticas fenotípicas como: aracnodactilia,contracturas articulares congénitas, cifoescoliosisy dismorfia {"arrugamiento"} de los pabellones au-riculares. Nuestro paciente tenía todos estos ras-gos en forma muy definida y algunos otros,incluyendo los hallazgos radiológicos ya descritosy discutidos ampliamente en otros informes
{1,3,4,7,8}.El diagnóstico de la ACC puede ser más difícil
cuando falta alguna de las características principaleso cuando aparecen otras manifestaciones poco co-
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FIGURA Ng 2ACráneo: se observan dolicocefalia, occipital pequeño, espesor deldlploe reducido y microanatia
FIGURA NQ 2CColumna (vista anleroposlerior): escoliosis lumbar izquierda,vértebra transicionallumbosacra.
munes como alteraciones cardiovasculares (1,9}trastornos diafragmáticos y pulmonares (10} o pro-blemas oculares (11 }.
En el análisis de los dermatoglifos llama la aten-ción un predominio de asas cubitales (7 en total} enlos patrones de los dedos y un recuento total decrestas alto. Se desconoce el significado de estoshallazgos, informados también por Lipson y colabo-radores (1 }. Con respecto a la línea de Sidney obser-vada en ambas palmas del paciente, no parececonstituir una anomalía significativa según lo esta-blece Leiber (12} en su clasificación de las principa-les líneas palmares. No obstante Johnson y Opitz(13} encontraron que la línea de Sidney era la altera-ción más frecuente de las líneas palmares en seriesde nifíos con retraso en el desarrollo, dificultades deaprendizaje o problemas menores de comportamien-to. Debido a la poca información disponible acercade las variaciones de los dermatoglifos en el síndro-me de ACC, los hallazgos antes anotados requierenuna comparación y un análisis más detenidos enfuturos trabajos.
Con respecto al diagnóstico diferencial, el síndro-me de ACC tiene algunas similitudes con los síndro-mes de Marfan, artrogriposis múltiple, homocistinuriay osteogénesis imperfecta (3}, de Stickler o artroof-
FIGURA NQ 28Columna (vista lateral): cifosis con vértice en L 1. La flechaseñala alteración del tamaño y la forma de esta vértebra.
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a
FIGURA NQ 3CEn el codo se observa luxación; hay adelgazamiento y pérdida dela tubulación del húmero y los huesos del antebrazo. Tambiénreducción de las masas musculares.
talmopatía hereditaria (14}, de Achard y de Mirhos-
seini (15).
Los síndromes de ACC y Marlan tienen en común
la dolicostenomelia y la aracnodactilia. Las contrac-
turas articulares (artrogriposis} en AC6.,son congéni-
tas, simétricas y muy severas en el momento del
nacimiento. Comprometen articulaciones pequenas
y grandes, especialmente codos y rodillas y, por lo
general, tienden a mejorar con la edad. p:or el con-
trario las contracturas en el síndrome de Marlan muy
rara vez se presentan al nacer, comúnmente se
desarrollan durante la ninez y usualmente compro-
meten las articulaciones pequenas de las manos y
de los pies más que las grandes de las extremidades
inferiores. Además, aumentan progresivamente con
la edad (1 }.La artrogriposis múltiple tiene en común con el
síndrome de ACC un desarrollo mental normal, con-
tracturas articulares congénitas y manos y pies del-
gadOS. Las contracturas articulares en la primera se
asocian con una rigidez marcada que no se observa
en el segundo. En éste tampoco se aprecian el
compromiso de las articulaciones más proximales, la
rotación interna de las extremidades superiores y la
externa de las inferiores que están presentes en la
artrogriposis (3}.
FIGURAS Ng 3A y 38Se observa osteopenia y aumento de la k>ngitud de los metacarpia-nos y k>s metatarsianos. La flecha señala un espolón en el radioderecho.
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FIGURA NQ 4ASPECTO DEL PACIENTE A LOS 4 AÑOS DE EDADHay disminución de las contracturas de todas las articulacionescon mejorra notable de la extensión. La deformidad de la columnase ha mantenido estable mediante la utilización de corsé deBoston.
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desprendimiento de retina, facies ..aplanada" muycaracterística y otras anomalías esqueléticas. La ma-yor parte de estas manifestaciones son muy raras en
el síndrome de ACC.Los síndromes de Achard y Mirhosseini (15)
son trastornos muy raros que tienen manifesta-ciones esqueléticas comunes con la ACC, pero
presentan características propias que permitendiferenciarlos.
El pronóstico en el síndrome de ACC es favorable,pero se debe anotar que la cifoescoliosis tiende a
acentuarse con el tiempo y la osteopenia generaliza-da puede ser causa de fracturas. Por el contrario lascontracturas en flexión tienden a mejorar con la edadcomo claramente se observó en el paciente estudia-do. En él, además, no hay alteraciones de órganosvitales por lo que se espera que la vida sea práctica-
mente normal.El tratamiento consiste en iniciar precozmente la
fisioterapia articular y emplear diversas medidas or-topédicas, tanto de tipo mecánico como quirúrgico,
para corregir la cifoescoliosis.El síndrome ACC tiene un patrón de herencia
autosómico dominante con una expresividad varia-ble. El paciente estudiado constituye un caso espo-rádico en la familia y posiblemente corresponda auna neo mutación. El hecho de existir consanguini-dad entre los padres podría sugerir un patrón deherencia autosómico recesivo. Esto, sin embargo,jamás se ha informado en los casos publicados hastael presente. Consideramos por lo tanto muy pocoprobable que la consanguinidad tenga alg.una rela-
ción con el mecanismo de transmisión.Es importante anotar que el síndrome ACC es muy
infrecuent~; hasta el presente sólo hay cerca de 50casos publicados (15-23). En una revisión en la basede datos Lilacs (Literatura Latinoamericana y delCaribe en Ciencias de la Salud) y en los catálogos eíndices de la Biblioteca Médica de la Universidad deAntioquia, no aparece registrado ningún informe co-
lombiano. En consecuencia este paciente posible-mente representa el primer caso que se publica en
el país.
AGRADECIMIENTOS
Según Hecht y Beals (4) la mayor parte de loscasos informados como "síndrome de Marfan conartrogriposis" o "aracnodactilia con artrogriposis" pro-bablemente representan casos de síndrome de ACC.En realidad son muy pocos los casos informados desíndrome de Marfan con artrogriposis que no puedanreclasificarse como ACC (1). Lo anterior indica quela artrogriposis no siempre permite una diferencia-ción clara entre los síndromes de Marfan y de ACC.
El cráneo en el síndrome de Marfan tiende a serdolicocefálico y es común el prognatismo, mientrasque en la ACC su forma es variable y hay discreta
retrognatia o micrognatia (7).La hiperextensibilidad articular generalizada que
es común en el síndrome de Marfan está ausente enla ACC. La aracnodactilia y la dolicostenomelia nosiempre permiten diferenciar los dos síndromes. Estaúltima manifestación es más evidente en el síndromede Marfan, pero fue muy notoria en nuestro pacientey lo ha sido en otros casos de ACC.
La dismorfia del pabellón auricular ("orejas arru-gadas") es un rasgo común en la ACC. Según Ramosy colaboradores (7), más de 65.0% de los pacientesinformados presentan esta alteración, que no es
común en otros síndromes.En relación con las otras entidades incluídas en el
diagnóstico diferencial pueden mencionarse los si-guientes aspectos: la homocistinuria tiene varias ma-nifestaciones en común con el síndrome de ACC,particularmente la dolicostenomelia, la aracnodacti-lia, las deformidades articulares y la cifoescoliosis.Sin embargo, existen algunos elementos que lasdiferencian, a saber: las deformidades articulares enla homocistinuria se establecen después del naci-miento y las contracturas son infrecuentes. Por otraparte, el patrón de transmisión autosómico recesivo,la dislocación del cristalino, los fenómenos trom~boembólicos, las alteraciones bioquímicas en la ori-na y los tejidos y el retardo mental se presentan enla homocistinuria pero no en la ACC (14).
La osteogénesis imperfecta debe tenerse encuenta a causa de la osteopenia, pero exhibe otrascaracterísticas que permiten diagnosticarla con faci-
lidad.El síndrome de Stickler o artrooftalmopatía here-
ditaria (14) tiene un patrón de transmisión autosómi-
co dominante y se caracteriza por presentardolicostenomelia, hipotonía muscular, hipermovili-dad de las articulaciones, miopía congénita con o sin~
A las Licenciadas Rocío Vallejo y Lucía Baena,
de la Unidad de Gen ética Médica del Departamen-to de Morfología. A la Licenciada Nora Elena López
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de la Biblioteca Médica, por su valiosa ayuda en laconsulta bibliográfica. Al paciente y su familia por lacolaboración para realizar el presente estudio.
SUMMARYCONGENITAL CONTRACTURALARACHNODACTYLYThe Congenltal Contractural ArachnodactylySyndrome Is a heredltary dlsorder of connec-tlve tlssue characterlzed by multlple congenitalcontractures, arachnodactyly, dollchos-tenomella, kyphoscollosls, abnormallties of theexternal ears and autosomal domlnant In-herltance. Nearly 50 cases have prevlouslybeen reported. A new sporadlc case Ispresented. Some cllnlcal and genetlc aspects,dlfferentlal diagnosis and therapeutlc approachof thls syndrome are dlscussed.
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