marfan syndrome genetika

8/18/2019 Marfan Syndrome Genetika

1/33

MARFAN SYNDROMEPresented by:

Anindya Hapsari 011514653001Yasinta Sisanin!tia 01151465300"


2/33

PENDAH#$#AN

% S&bstansi 'erediter pada

(an&sia ada)a' !en yan!

terdapat pada r*(*s*(

terdapat pada inti se)

% +en tertent&

(en!espresian si,at

tertent&e)ainan pada

!en ata& r*(*s*(

(eni(b&)an berba!ai(ani,estasi )inis


3/33

PENDAH#$#AN

KELAINAN PADAKROMOSOM

KELAINAN PADAGEN

1- Pena(ba'anata&pen!&ran!an

.&()a'r*(*s*(

/- e)ainanstr&t&r: de)esitrans)*asid&p)iasi

M&tasi


4/33

Apa it& Mar,an Syndr*(e

% Marfan syndrome (er&paan e)ainan

!eneti a&t*s*(a) d*(inan aibat mutasi

pada gen FBN1 den!an (ani,estasi )inis

yan! p)ei*(*r,i aibat abn*r(a)itas

.arin!an iat

% Dite(&an *)e' 2ernard Mar,an pada ta'&n1"6 pada !adis den!an pan.an! an!!*ta

badan tida pr*p*rsi*na)


5/33

Epide(i*)*!i


6/33

% Marfan syndrome disebaban arena adanya

abn*r(a)itas !eneti pada !ene ,ibri))in sat& F2N1 yan!

te)eta pada r*(*s*( 15 pada )en!an pan.an!

15/1-1P*rter et al /00"

Eti*pat*!enesis


7/33

Eti*pat*!enesis


8/33

Eti*pat*!enesis


9/33

Manifestasi klinis


10/33

ManifestasiKlinisMarfanSyndrome


11/33

Sistem

Kardiovaskular


12/33

Sistem Mata


13/33

Ectopia lentis


14/33

Sistem Rangka%Kriteria Mayor

% Pe7t&s e87a9at&( ata& pe7t&s 7arinat&(

% Ara7'n*dati)i )en!an dan t&n!ai nya pan.an!

den!an .ari.ari tan!an yan! .&!a pan.an!

(enyer&pai )aba)aba Steinber! test ;


15/33

Kriteria Minor% Pe7t&s e87a9at&( epara'an (*derat

% Hiper(*bi)itas sendi% $*rd*sis t'*ra7i7

% =in!!i )an!it)an!it (e)en!&n! den!an 7r*>din! !i!i

%


16/33

Sistem Rangka


17/33


18/33

Sistem Paru

riteria Min*r:%Sp*ntan pne&(*t*ras

% Apia) b)ebs


19/33

Sistem Saraf Pusat

% Hanya 1 riteria (ay*r etasia d&ra)


20/33

Sistem kulit & integumen

%Striae atr*p'i7ae

%Hernia ber&)an! ata& insisi*na) 'ernia


21/33

% 2erdasaran +'ent 7riteria 2erdasaran ri>ayat e)&ar!a

dan *(binasi riteria (ay*r dan (in*r siste( ran!a

serta !eneti

% Pe(erisaan ,isi : se)eta) antr*p*(etri rasi* rentan!

tan!an dan tin!!i rasi* se!(en atas dan se!(en ba>a'

?0"5

% Pe(erisaan pen&n.an! : &.i )ab &.i !eneti

e7'*7ardi*!rap'y MR@ Radi*!ra,i

Dia!n*sis


22/33

Dia!n*sis


23/33

Dia!n*sis


24/33

Dia!n*sis


25/33

Dia!n*sis pada

e'a(i)an


26/33

Dia!n*sis 2andin!


27/33

Dia!n*sis 2andin!


28/33

Dia!n*sis 2andin!


29/33

=erapi

Se)eta)

R&.&an *rt*pedidapat diindiasian

&nt& s*)i*sispr*!resi,

Pe(beda'an(&n!in di)a&an&nt& de,*r(itas

pe7t&s yan! para'

Mata

Pe(erisaan*,ta)(*)*!i ta'&nan

diindiasian &nt&se(&a indi9id& yan!terena

Pen!an!atan )ensa(ata dapat

di)a&an .ia

e(a(p&an (e)i'atsan!at (ini(

Pen!&&ran teananintra*&)ar

dian.&ran &nt&(e(anta& !)a&*(a

ant&n!

pe(erisaan yan!r&tin den!an

(en!!&naane7'*7ardi*!ra(

(asa)a' at&p .ant&n! dapatdie)*)a den!an

*bat*batan seperti β-blocker

*perasi &nt&(en!!anti at&p

ata& perbaian a*rta(&n!in diper)&an


30/33

Siste(sara,

Hip*tensi intrarania)

ter.adi rn eb*7*rancerebral spinal fluid BSF

dari etasia d&ra) bisaberat dan (e)e(a'an

dib&t&'an ra>at inap danta(ba'an dara'

Par&

Pe(beda'an 'ar&sdiperti(ban!an padasetiap pasien MFSden!an nyeri dada

(endadaCnyeri p)e&ritidyspnea ata& sian*sis

2eberapa pasien Marfansyndrome (&n!in

(e(er)&an transp)antasipar& ata& .ant&n!

=erapi


31/33

Marfan syndrome adalahpenyait seumu! hidup

"longlife disorder #$

Kelangsunganhidup dapat

dipe!pan%ang

dengan detesiyang le&ih &ai$

'eni pem&edahandan (atu

pem&edahan yangle&ih &ai) dan

penggunaan β- blocker se&agai

p!*+ilasis$

Be!dasa!an data tahun 1,,-)!ata.!ata elangsungan hiduppasien (anita dengan Marfan

syndrome adalah /0 tahun danuntu lai.lai / tahun$ 2al inisama dengan data tahun 311

yang menun%uan &ah(a !ata.!ata elangsungan hidup pasien

Marfan syndrome adalah /tahun$

P!*gn*sis pasien denganMarfan syndrome &e!gantungpada epa!ahan *mpliasi

a!di*4asula! yang &e!p*tensimenim&ulan disesi a*!ta danematian pada usia muda "Min

5uan and 6ing) 31#$

Pr*!n*sis


32/33

% Pen!ertian ba'>a

indi9id& yan! terena

aan (en&r&nan

*ndisinya e 50

et&r&nannya-% Resi* ber&)an! 50 .ia

sa)a' sat& *ran! t&a

terena- Ana yan!

terena dapat )ebi' para'ata& )ebi' bai daripada

*ran! t&anya-

*nse)in! psi*)*!i

di)a&an arena dapat

(&n7&) (asa)a' .ia

sese*ran! didia!n*sis

(enderita Marfansyndrome ber'&b&n!an

den!an perasaan dit*)a

penyan!a)an e(ara'an

depresi ata& rasa bersa)a'-

Pen.e)asan tentan! strate!iterapi (asa depan &nt&

Marfan syndrome den!an

(en!!&naan TGF-β

antagonis


33/33

=ER@MA AS@H

marfan syndrome genetika

Documents