Non-invasive prenatal screen

Panorama:the next generation of NIPT

NEXT GENERATION NIPTPOWERED BY NATERA

TM

TM

First-generation NIPTs use a “counting methodology” to assess risk

Laboratories that utilize whole-genome sequencing technologies (referred in this brochure as WGS-1 and WGS-2) and array-NIPT, examine fragments of conserved DNA sequences – the 99% of our DNA that makes us the same. These labs compare counts of fragments from chromosomes of interest, such as chromosome 21, against a selected reference chromosome, such as chromosome 3.

If the ratio of fragments between the chromosome of interest and the reference chromosome is determined by the lab to be out of proportion, then the lab identi�es the result as “high risk.”

By looking at conserved DNA sequences and not distinguishing between maternal and fetal DNA, counting methodologies cannot detect triploidy, vanished twin, maternal mosaicism, and complete molar pregnancies.

Failure to identify these conditions can result in false negatives, false positives, and delayed diagnosis of conditions associated with maternal complications.

Panorama’s SNP-based technology offers greater accuracy than �rst-generation NIPTs1-11

Panorama provides results with fewer false negatives, fewer false positives, and identi�cation of maternal complications.

Panorama improves upon�rst-generation NIPTs

Counting methodology

Trisomy 21Disomy 21

Ratio of chromosome 21 fragments to reference chromosome 3 fragments*

25%

Expected normalfragment ratio

Expected abnormalfragment ratio

High-riskcall

Low-riskcall20%

*Representation of counting methodology for illustrative purposes

Panorama is the only NIPT that can distinguish between maternal and fetal (placental) DNA

Panorama isolates single nucleotide polymorphisms (SNPs) – the 1% of our DNA that makes us different from one another.

Our technology sequences targeted chromosomal regions of interest and plots SNP patterns from maternal and fetal cell-free DNA. The patterns are evaluated by our proprietary algorithm to determine if the allele patterns indicate increased risk of fetal abnormalities.

Panorama’s SNP-based methodology

By distinguishing between maternal and fetal DNA, Panorama can detect triploidy, vanished twin, and complete molar pregnancies. This distinction also minimizes the chance that maternal mosaicism will lead to an incorrect result.

Compared to �rst-generation NIPTs, Panorama reduces both false negative rates (FNR) and false positive rates (FPR)12–16

Array-NIPT is excluded from the FPR chart because data on monosomy X, a leading contributor to false positives for counting methodologies, is not reported in reviewed literature.4

Non-pregnantfemale

Trisomy 21pregnancy

Advancedbioinformatics

Disomy 21pregnancy

PanoramaNatera1,2,3

WGS-2NIPT9,10,11

WGS-2NIPT9,10,11

WGS-1NIPT5,6,7

WGS-1NIPT5,6,7

Array- NIPT4

PanoramaNatera1,2,3

Combined FPR in validation studies (T21, T18, T13, MX)

SNP plots*

*Representation of a SNP plot for illustrative purposes

Combined FNR in validation studies (T21, T18, T13)

0% 0.5% 1.0% 1.5% 2.0% 2.5% 0% 0.05% 0.10% 0.15% 0.20% 0.25%

2.4%0.17%

1.89%

0.20%

1.33%

0.6%0.03%

Low-risk call

High-risk call

Panorama’s SNP-based approach yields the highest commercially available sensitivity for 22q19–21

By evaluating unique DNA sequences within the critical region associated with 22q11.2 deletion syndrome, Panorama has a higher detection rate than counting methodologies. First generation NIPTs count conserved DNA fragments for chromosome 22 and can overlook small deletions, like 22q.

Panorama’s SNP-based technology results in the highest validated fetal sex accuracy of any NIPT1-4,8,9,17

Panorama utilizes a speci�c sex-chromosome algorithm that compares SNPs from X and Y to determine the presence and copy number of Y.18

With �rst generation NIPTs, as many as 1 in 77 cases may report incorrect gender. A wrong call can lead to unnecessary clinical work-up and create anxiety for the patient.

0 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%

No published data

95.7%

No published data

0–70%

Sensitivity

0 0.2% 0.4% 0.6% 0.8% 1.0% 1.2% 1.4%

Zero errors

0.6%

1.3%

Sensitivity

Panorama leads the �eld in 22q11.2 screening sensitivity

No data available

Fetal sex error rates: summary of validation studies

PanoramaNatera1,2,3

WGS-2NIPT17

WGS-1NIPT7,8

Array- NIPT4

PanoramaNatera19

WGS-2NIPT17

WGS-1NIPT20

Array- NIPT21

Panorama’s SNP-based method is a gold standard in fetal fraction measurement

Counting methodologies’ ability to detect abnormalities drops off below 8% fetal fraction, which can produce false negative results25,26

Deeper sequencing on chromosomal regions of interest enables Panorama to maintain high-quality results at lower fetal fractions

Panorama’s proprietary algorithm incorporates fetal fraction measurement and re�exes samples with lower fetal fraction to a higher depth of read.

13,392 SNPs 576 SNPsDistribution of

short (<150 bp)cfDNA

No data availableon methodologyor performance

1.33% 1.89%

Panorama1,2,3 WGS-2 NIPT9,10,11WGS-1 NIPT5,6,7,24

Method of fetal fractionmeasurement

Combined false negativerate in validation studies

(Trisomies 21, 18, 13)0.60% 2.40%

0 3000Chromosome 21 (thousands)

Panoramawhen fetal

fractionis <5%28

400

7X

2600

22q (thousands)

WGS-2NIPT

WGS-2NIPT27

0 500250 750 1000

Panorama(re�ex

positiveresults)

25

29X

720

1000 2000

Expectednormal

fragmentratio

High-riskcall

Low-riskcall

15% 10% 8% 5% 3%

Trisomy 21Disomy 21

Expectedabnormalfragment

ratio

Fetalfraction

Accurate fetal fraction measurement is essential to accurate results21

Panorama is the only NIPT that has always measured and reported fetal fraction.

Array-NIPT1,2,3

NIPT is strongly supported by guidelines

The American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), as well as the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), among other societies, now acknowledges the use of NIPT for all singleton pregnancies, regardless of age or risk.29,30

Professional societies recognize NIPT as a �rst-line screening option

Are you offering Panorama to women of all ages?

Validation T21, T18, T13, and MX2

High-risk: Sensitivity: 98.0% Speci�city: 99.5%

Low-risk: Sensitivity: 100% Speci�city: 100%

Panorama is the only NIPT validated in high- and low-risk patients

“Informing all pregnant women that NIPS is the most sensitive screening option”

ACMG Position Statement, July 2016

“Data on the performance of cell-free DNA testing in the general obstetric population are now available [and]... similar to the levels previously published for the high-risk population.”

ACOG/SMFM Practice Bulletin #163, May 2016

“Different scenarios... are possible, including NIPT as an alternative �rst-tier option.”

ASHG policy, March 2015

ispd“The following protocol [is] currently considered appropriate;cfDNA screening as a primary test offered to all pregnant women.”

Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee, June 2015

Direct support from board-certi�ed genetic counselors• Regional medical education and support• Genetic counselors consult providers on high-risk results

Provider portal: Natera Connect• For ordering tests electronically, tracking test results, and accessing clinical supplements

Patient portal: my.Natera.com• Resource for patients to learn about testing, book services, and track test results

Complimentary genetic information sessions• Free pre- and post-test information sessions with board-certi�ed genetic counselors

Natera provides support for your practice and patients

Provider support Patient support

• Pre-test counseling requirements can successfully be ful�lled by you and your staff.31

• Data shows that, when a streamlined protocol for patient education is implemented, patients can achieve a level of understanding about NIPT that is equivalent or superior to their understanding of traditional serum screening.31,32

• Natera can provide the educational resources you need to offer NIPT as a primary screen. Email support@natera.com to have your rep deliver resources for you to use.

References

1. Nicolaides et al. Prenat Diagn. 2013 June;33(6):575-9.2. Pergament et al. Obstet Gynecol. 2014 Aug;124(2 Pt 1):210-8.3. Ryan et al. Fetal Diagn Ther. 2016;40(3):219-223.4. Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015 Oct; DOI: 10.1002/pd.4686.5. Palomaki et al. Genet Med. 2011 Nov;13(11):913-20.6. Palomaki et al. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305.7. Porreco et al. Am J Obstet Gynecol 2014;210.8. Mazloom et al. Prenat Diagn 2013;33:591-7.9. Sehnert et al. MolecularDiagn and Gene 2011.10. Bianchi et al. Obstet Gynecol. 2012 May;119(5):890-901.11. Bianchi et al. N Engl J Med 2014;370:799-808.12. Nicolaides et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):212-7.13. Curnow et al. Am J Obstet Gynecol. 2015 Jan;212(1):79.e1-914. Futch et al. Prenat Diagn 2013;33:569-74.15. Simon et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 46(4):506-7.16. Wang et al. Clinical Chemistry 60:1, 251–259, 2014.17. Verinata white paper. Analytical validation of the Veri� prenatal test. 2012.18. Samango-Sprouse et al. Prenat Diagn. 2013;33:1–7.19. Wapner et al. Am J Obstet Gynecol. 2014; DOI: 10.1016/j.ajog.2014.11.041.20. Hegelson et al. Prenatal Diagnosis. 2015, 35, 1–6.21. Commercial protocol not validated; Illumina marketing materials cite “Srinivasan et al.

Am J Hum Genet. 2013 Feb 7; 92(2): 167–176” which does not match number of reads used in commercial testing.

22. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG/SMFM), #640, Sept 2015. 23. Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6.24. Kim et al. Prenatal Diagnosis 2015, 35, 810–815.25. Canick, et al. Prenatal Diagnosis 2013, 33, 1–8.26. Wright et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 48–54.27. Veri� marketing materials, 2016.28. Internal data, Natera29. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG/SMFM), #163, May 2016.30. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), Position Statement,

Jul 2016.31. Palomaki, et al. Genetics in Medicine 2017; DOI:10.1038/gim.2016.194.32. K Dahl, et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2011;38:145.

ADVANCED CARRIER SCREEN NEXT GENERATION NIPT

POWERED BY NATERA

MISCARRIAGE TEST (POC)PREIMPLANTATION GENETICS NEWBORN STEM CELL BANKING

201 Industrial Road, Suite 410 | San Carlos, CA 940701-650-249-9090 | Fax 1-650-730-2272 | www.natera.com

CAP accredited and CLIA certi�ed, ISO 13485.

CAUTION: The law restricts these tests/products to sale by or on the order of a physician. Indications, contraindications, warning and instructions for use can be found in the Test/Product labeling supplied with each test/product. Information for use only in countries with applicable health authority test/product registrations.

CAUTION: The Panorama™ Test may be sold only by or on the order of a physician. Not for distribution in the United States.

© 2017 Natera, Inc. All Rights Reserved. Natera International, Inc., San Carlos, California, USA. Panorama is a trademark of Natera, Inc. All cited trademarks are the property of their respective owners. Printed in USA. PAN_MD_BR_17_06_30_NAT-801513_INTL

TM

Panorama provides more comprehensive screening for twin pregnancies

Zygosity information

Individual fetal fractions for dizygotic twins

Fetal sex for each twin

Likelihood of monosomy X for monozygotic twins

Panorama screened for trisomies 21, 18, and 13 in twin pregnancies with a combined sensitivity of >99% and speci�city of >99% in a validation study.1

NEXT GENERATION NIPTPOWERED BY NATERA

Panorama identi�ed monozygotic twins with >99% sensitivity and speci�city in a validation study.1

Monozygotic twins can be at increased likelihood of pregnancy complications including intrauterine growth restriction, birth defects, and twin-twin transfusion syndrome (TTTS).2–7

· Trisomy 21

· Trisomy 18

· Trisomy 13

· Monosomy X*

· Sex chromosome trisomies (reported when seen)*

· 22q11.2 deletion syndrome (optional)*

1/40

1/50

1/67

1/100

1/200

0TTTS2-7 T218,9 T1810,11* T1310,12*

Incidence in twin pregnancies

Only Panorama provides:

1 in 45

Panorama helps clinicians identify increased likelihood of conditions that affect more than

twin pregnancies2-12

* Available for monozygotic twins only

Conditions screened in twin, egg donor, and surrogate pregnancies:

Panorama now offers screening for twin, egg donor, and surrogate pregnancies

™

*Calculated incidence value

Twinpregnancy

70%

30%

Consider early MFM referralHigher likelihood of cord entanglement, cord compression, etc.

Continue standard care for pregnancyLow likelihood of TTTS

Continue standard care for pregnancyLow likelihood of TTTS

Consider early MFM referralHigher likelihood of TTTS, birth defects, etc.

100%

67%

<1%

33%

Dizygoticreport

Dichorionic-diamniotic

Monochorionic-monoamniotic

Dichorionic-diamniotic

Monochorionic-diamniotic

Ultrasoundat 7+ weeks

Panoramaat 9+ weeks

Panorama may help clinicians triage twin pregnancies effectively2–7

While chorionicity can be reliably detected early in a pregnancy, studies have shown that up to 19% ofmonochorionic pregnancies are incorrectly classi�ed as dichorionic.4

Panorama allows clinicians to align their ultrasound �ndings with an early and accurate zygosity determination.

Identifying a monozygotic twin pregnancy with Panorama can prompt earlier, targeted ultrasound assessments for chorionicity and associated complications. Knowing that a twin pregnancy is dizygotic reduces concerns about TTTS.

Monozygoticreport

Align NIPTreport withultrasound

�ndings

NEXT GENERATION NIPTPOWERED BY NATERA

References1. Natera validation data. Manuscript in preparation.2. Society for Maternal-Fetal Medicine, Clinical guideline: Twin-twin transfusion syndrome, Jan 2013.3. American College of Obstetricians and Gynecologists and Society for Maternal-Fetal Medicine, practice bulletin #169, Oct 2016.4. Blumenfeld et al. J Ultrasound Med. 2014 Dec;33(12):2187-92.5. Oldenburg et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Jan;39(1); 39: 69–74.6. Chasen, Chervenak (2017). Twin pregnancy: Prenatal issues. In T. Post (Ed.), UpToDate. Waltham, Mass.: UpToDate. Retrieved from www.uptodate.com

7. Cunningham et al. Williams Obstetrics. 24th edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.8. Boyle et al. BJOG. 2014 Feb; 121(7):809-20. doi: 10.1111/1471-0528.12574.9. Sparks et al. Obstet Gynecol. 2016 Nov;128(5):1127-33.10. Rodis et al. Obstet Gynecol. 1990 Dec;76(6):1037-41.11. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18.12. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13.

201 Industrial Road, Suite 410 | San Carlos, CA 94070 | www.natera.com | 1-650-249-9090 | Fax 1-650-730-2272 CAP accredited and CLIA certi�ed, ISO 13485. ©2017 Natera, Inc. All Rights Reserved. PAN_MD_FS_TWINS_2017_09_29_NAT-801574_INTL

™

فحص غیر الجراحي لفحص الحمل

:PanoramaNIPT الجیل التالي من

TM

TM

NEXT GENERATION NIPTPOWERED BY NATERA

Panorama ھــو NITP الوحیــد الــذي یســتطیع التمییز بین الحمض النووي لــلأم وللجنین (المشیمة)

تقــوم Panorama بفصــل أشــكال النیوكلیتیــدات المفــردة (SNP) - حیــث أن %1 من الحمض النووي الخــاص بنــا ھو الــذي یجعلنا مختلفین عــن بعضنا البعض.

وتسلســل التكنولوجیــا الخاصــة بنا یســتھدف مناطــق الصبغیات ذات الأھمیــة ومخططات عناصر SNP من خلیــة الأم والجنیــن الخالیــة مــن الحمــض النووي DNA. یتــم تقییم العناصر من خلال الخوارزمیة الحســابیة

الخاصــة بنــا كــي یتــم تحدیــد إذا كانت عناصر الألیل تشــیر إلى زیادة المخاطرة في تشــوھات الجنین.

SNP لدى Panorama والمعتمد على الحسابیة

وبالتمییــز بیــن الحمــض النووي للأم والجنین، فإن Panorama باســتطاعتھا كشــف تثلــث الصیغة الصبغیة، التــوأم المضمحــل، والحمــل المكتمــل من نوع "مولــر". ھذا التمییز یقوم كذلــك بتقلیل فرصة أن تزیق الأمھات

ســیؤدي إلى نتیجــة غیر صحیحة.

وبالمقارنة مع الجیل الأول من NIPTs، فإن Panorama تقلل من كل من معدلات النتائج السلبیة الكاذبة (FNR) ومعدلات 12-16(FPR) النتائــج الإیجابیة الكاذبة

وترتیــب NIPT مســتثنى مــن الرســم البیانــي الخــاص بمعــدل النتائــج الإیجابیــة الكاذبــة لأن البیانات على أحادي الصبغي X ھي مســاھم أساســي في النتائــج الإیجابیة الكاذبة من أجــل المنھجیــات الحســابیة، ولــم یتــم الإبلاغ عنھا فــي المطبوعات التي تمــت مراجعتھا.4

لیست حاملأنثى

تثلث الصبغي 21حامل

متقدمالمعلوماتیة الحیویة

ازدواج الصبغي 21حامل

PanoramaNatera 1,2,3

WGS-2NIPT9,10,11

WGS-2NIPT9,10,11

WGS-1NIPT5,6,7

WGS-1NIPT5,6,7

مصفوفةNITP4

PanoramaNatera 1,2,3

دمج النتائج الإیجابیة الكاذبة مع دراسات(T21, T18, T13, MX) التحقق

*SNP مخططات

*تمثیــل مخططــات SNP لأغراض التوضیح

دمج معدلات النتائج السلبیة الكاذبة مع دراسات(T21, T18, T13) التحقق

0% 0.5% 1.0% 1.5% 2.0% 2.5%0% 0.05% 0.10% 0.15% 0.20% 0.25%

2.4%0.17%

1.89%0.20%

1.33%

0.6%0.03%

مكالمة المخاطرالمنخفضة

مكالمة المخاطرالعالیة

الجیل الأول من NIPT یستخدم " منھجیة الحساب" لتحدید المخاطر

WGS-1 المختبرات التي تستخدم تكنولوجیات التسلسل الوراثي بالكامل (المُشار إلیھ في ھذا الكتیب على أنھو WGS-2) وتقوم بتصنیف الجزء الخاص بفحص شرائح تسلسل الحمض النووي DNA التي تحتفظ بـ %99 من الحمض النووي DNA الذي یقوم بجعلنا متطابقین. ھذه المعامل تقوم بمقارنة عدد الشرائح من

الكروموسومات ذات الأھمیة ، مثل الصبغي 21 مقابل صبغي مرجعي مختار، مثل صبغي 3.

إذا تم تحدید نسبة الشرائح من الصبغیات ذات الأھمیة بین الصبغي المرجعي بواسطة المعمل لتكون خارج النسبة، عندھا یقوم المختبر بتحدید النسبة على أنھا "عالیة المخاطر".

وبالنظــر إلــى تسلســل الحمــض النووي DNA المحفــوظ وعدم التمییز بیــن الحمض النووي الخاص بالأم والحمــض النــووي الخــاص بالجنیــن، فــإن منھجیة الحســاب لا یمكنھــا تمییز تثلث الصیغــة الصبغیة بین ھؤلاء

الثلاثــة، التــوأم المضمحــل، تزیــق الأمھات، أو حمــل مكتمل من نوع " مولر".

الفشــل فــي تحدیــد ھــذه الحــالات یمكــن أن یظھر في صورة نتائج ســلبیة كاذبة ، نتائــج إیجابیة كاذبة، وتأخر التشــخیص للحــالات المصاحبة للمضاعفــات الخاصة بالأمھات.

Panorama المعتمــدة علــى تكنولوجیــا SNP تقدم دقــة عالیة عن تلك 1-11NIPTs التــي یقدمھــا الجیل الأول من

Panorama توفــر النتائــج بأقــل عدد مــن النتائج الســلبیة الكاذبة، والنتائج الإیجابیــة الكاذبة، وتحدید المضاعفــات الخاصة بالأمھات.

Panorama تحسن الجیل NIPT الأول من

منھجیة الحساب

ازدواج الصبغي 21تثلث الصبغي 21

نسبة شرائح الصبغي 21 بالنسبة لشرائح الصبغي 3 المرجعي*

25%

النسبة المتوقعة للشرائح الطبیعیة

النسبة المتوقعة للشرائح غیر الطبیعیة

مكالمةالمخاطرالعالیة

مكالمةالمخاطر

%20المنخفضة

*تمثیــل منھجیــة العــد لأغراض التوضیح

Panorama المعتمدة على طریقة SNP ھي المعیار الذھبي لقیاس جزء الجنین

للمنھجیات الحسابیة القدرة على تحدید النقاط الغیر طبیعیة لأقل من %8 في جزء الجنین، والذي من الممكن أن یولد نتائج سلبیة خاطئة 26،25

التسلسل الأعمق في المنطقة الصبغیة ذات الأھمیة یمكّن Panorama من أداء نتائج عالیة الجودة بأقل أجزاء من الجنین

الخوارزمیة الحسابیة الخاصة بـ Panorama تدمج قیاس جزء الجنین وتقوم بعكس العینات مع أقل جزء من الجنین في مقابل أعلى مستوى للقراءة.

13,392 SNPs576 SNPsتوزیع الأقل من

(bp 150>) من الحمضcfDNA النووي

لا یوجد بیانات متاحة في المنھجیة

الحسابیة أو الأداء

1.33%1.89%

Panorama1,2,3WGS-2 NIPT9,10,11 WGS-1 NIPT5,6,7,24

طریقة قیاس جزء الجنین

دمج معدل السلبیات الخاطئة مع دراسات التحقق

(تثلت الصبغیات 21, 18, 13)0.60%2.40%

0 3000صبغي 21 (آلاف)

Panoramaعندما یكون جزء

الجنین 5%>28

400

7X

2600

22q (آلاف)

WGS-2NIPT

WGS-2NIPT27

0 500250 750 1000

Panorama(انعكاس النتائج الإیجابیة)

25

29X

720

1000 2000

النسبة المتوقعة للشرائح الطبیعیة

مكالمة المخاطر

العالیة مكالمة المخاطر المنخفضة

15% 10% 8% 5% 3%ازدواج الصبغي 21تثلث الصبغي 21

النسبة المتوقعة للشرائح غیر

الطبیعیة

جزء الجنین:

قیاس جزء الجنین الدقیق ضروري لدقة نتائج 21

Panorama ھي NITP الوحید الذي یقوم دائمًا بالقیاس و التقریر لجزء الجنین.

1,2,3NIPT- مصفوفة

19–2122q تعطي أعلى حساســیة متاحة تجاریًا لـ SNP المعتمدة على Panorama

وبالتقییم لتسلســل الحمض النووي DNA الفرید داخل المنطقة الحرجة والمصاحب لـ 22q11.2 متلازمة NIPT لدیھا معدل تحدید مرتفع جدًا مقارنة بمنھجیة الحســاب. الجیل الأول من Panorama الحذف، فإن

یحســب شــرائح الحمض النووي DNA المحفوظة الخاصة بالصبغي 22 ومن الممكن أن تتجاھل حالات .22q الحذف الصغیرة، مثل

Panorama المعتمــدة علــى تكنولوجیــا SNP تظھر في أعلــي مصداقیة تخص تحدید جنس 1-4,8,9,17NITP الجنیــن في أي اختبار

تســتخدم Panorama خوارزمیــة خاصــة بالصبغــي الخــاص بالجنس تقارن SNP من X و Y لتحدید 18.Y وجود ونسخ رقم

وباســتخدام الجیل الأول من NITP ، فإن حالة من كل 77 حالة ربما تكون خاطئة في تحدید النوع. مكالمة خاطئــة ربمــا تــؤدي إلى عمل ســریري غیر مطلوب إضافة إلــى خلق حالة من القلق لدى المریض.

0 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%

لا توجد بیانات منشورة

95.7%

لا توجد بیانات منشورة

إلى 70% 0

الحساسیة

0 0.2% 0.4% 0.6% 0.8% 1.0% 1.2% 1.4%

صفر أخطاء

0.6%

1.3%

الحساسیة

22q11.2 الحقل بحساســیة فحص تبلغ Panorama تقود

لا توجد بیانات متاحة

معدلات الخطأ في جنس الجنین: ملخص دراسات التحقق

PanoramaNatera1,2,3

WGS-2NIPT17

WGS-1NIPT7,8

مصفوفةNIPT4

PanoramaNatera19

WGS-2NIPT17

WGS-1NIPT20

مصفوفةNIPT21

دعم مباشــر من مجلس إدارة المستشــارین الجینیین المعتمدینالدعــم والتعلیم الطبي الإقلیمي •

یقوم المستشــارون الجینیون بتقدیم الخدمة الاستشــاریة لموفري •الخدمــات ذات النتائج عالیة الخطورة

Natera بوابــة مقدم الخدمة: التواصل معلطلــب إجــراء الاختبار إلكترونیًا، وتتبع نتائج الاختبار، •

والتواصل مع المكملات الســریریة

my.Natera.com :بوابة المریضمصــدر مخصص للمرضــى لمعرفة المزید عن الاختبار، •

خدمــات الحجز، وتتبع نتائج الاختبار

دورات مجانیة حــول المعلومات الجینیةدورات معلومــات مجانیــة قبــل وبعد إجراء الاختبار مقدمة من •

قبــل مجلس المستشــارین الجینیین المعتمدین

توفر Natera الدعم لممارستك وللمرضى الخاصین بك

دعم المریضموفر الدعم

• یمكــن القیــام بمتطلبــات المشــورة بنجاح قبل إجراء الاختبار وذلك بواســطتك أو بواســطة موظفیك.31

وتشــیر البیانــات إلــى أنــھ عندمــا یتــم تنفیذ بروتوكول مبســط لتعلیــم المریض، فإنھ یمكن للمرضى تحقیق مســتوى مــن الفھم حول NIPT یعادل •أو یتفــوق علــى فھمھــم للفحــص التقلیدي للمصل 31،32

support@natera.com كفحص أولــي. البرید الإلكتروني NIPT بتوفیــر المــوارد التعلیمیــة كــي یتم تقدیم Natera یمكــن أن تقــوم •كــي تحصــل على موارد تســلیم المندوبین حتى تســتخدمھا.

إن NIPT مدعوم بقوة بالإرشــادات

،(ACMG) وكذلك من قبل الكلیة الأمریكیة لعلــم الوراثة الطبي وعلم الجینوم ،(ACOG) التجمــع الأمریكــي لأطبــاء الــولادة والتولیــدوھؤلاء یكونون من بین العدید من الكیانات الأخرى التي تعترف باســتخدام NIPT لحالات الحمل الفردیة، بغض النظر عن الســن أو

المخاطرة.29،30

تعتــرف الكیانــات المھنیــة بأن NIPT ھو الخیار الأول للفحص

ھل تقوم بتوفیر Panorama للنساء من مختلف الأعمار؟

2MXو ,T21, T18, T13 دراســات التحققالنوعیة: 99.5% الحساســیة: 98.0% خطــورة عالیــة:

النوعیة: 100% الحساســیة: 100% الخطــورة المنخفضــة:

Panorama ھــو NIPT الوحیــد المعتمد لمرضى الخطــورة العالیة والمنخفضة

"لتعلم كل السیدات الحوامل أن NIPT ھو أكثر خیارات الفحص حساسیة"الكلیة الأمریكیة لعلم الوراثة الطبي وعلم الجینوم، بیان الموضع، یولیو 2016

"البیانات الخاصة بأداء الاختبار للخلیة الخالیة من الحمض النووي متوفرة الآنفي التولید العام للسكان [و]... مشابھة للمستویات التي نشرت سابقًا لصالح

السكان ذوي المخاطر العالیة."الكلیة الأمریكیة لأطباء الولادة والتولید ACOG/SMFM نشرة الممارسة 163#، مایو 2016

"السیناریوھات المختلفة ...محتملة ، متضمنة NIPT كخیار بدیل من الدرجة الأولى" سیاسة ASHG، مارس 2015

ispd DNA یعتبر البرتوكول التالي مناسبًا حالیًا، حیث أن إجراء فحص الحمض النووي"كاختبار أولي ھو أمر متاح لجمیع السیدات الحوامل."

بیان الموضع من لجنة فحص الشذوذ الصبغیة ، یونیو 2015

المراجع

نیكولایدس وآخرون. تشخیص الحمل یونیو 2013؛575-9:(6) 33. .1124(2 Pt 1):210-8بیرجامینت وآخرون. أطباء الولادة والتولید أغسطس 2014؛ .2

ریان وآخرون. علاج تشخیص الجنین. 2016;219-223:(3)40. .3.DOI 10.1002/pd.4686 ستوكوسكى وآخرون. تشخیص الحمل أكتوبر 2015؛ .4

بالوماكي وآخرون. علم الوراثة في الطب نوفمبر 2011: 913-20:(11) 13 .5بالوماكي وآخرون. علم الوراثة في الطب مارس 2012: 296-305:(3) 14 .6

بوریكو وآخرون. المجلة الطبیة لأطباء الولادة والتولید 2014؛210. .7مظلوم وآخرون. تشخیص الحمل 2013;33:591-7. .8

سینرت وآخرون. التشخیص الجزیئي والوراثیات 2011. .9بیانكي وآخرون. أطباء الولادة والتولید مایو 2012: 890-901:(5) 119 .10

.N Engl J Med 2014;370:799-808 .بیانكي وآخرون .11نیكولایدس وآخرون. علاج تشخیص الجنین. 2014;212-7:(3)35. .12

212(1):79.e1-9;2015 كورنو وآخرون. المجلة الأمریكیة لأطباء الولادة والتولید. ینایر .13فوتش وآخرون. تشخیص الحمل 2013;33:569-74. .14

.Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 46(4):506-7 .سیمون وآخرون .15وانج وآخرون. الكیمیاء السریریة 60:1, 2014 ,259–251. .16

.Verifi. 2012 تحقق تحلیلي من الاختبار غیر الجراحي .Verinata white paper .17سامانجو سبروس وآخرون. تشخیص الحمل 2013;7–33:1. .18

.DOI 10.1016/j.ajog.2014.11.041 : 2014 .وابنر وآخرون. المجلة الأمریكیة لأطباء الولادة والتولید .19ھجلسون وآخرون. تشخیص الحمل 1-6:(35)2015. .20

لم یتم التحقق من صحة البروتوكول التجاري، الاستشھاد بالمواد التسویقیة في Illumina "سرینیفاسان وآخرون. المجلة .21الأمریكیة لعلم الوراثة البشریة. 2013 فبرایر 176–167 :(2)92 ;7"لا تتطابق مع عدد القراءات المستخدم في إجراء

الاختبار التجاري.الكلیة الأمریكیة لأطباء الولادة و التولید #640، (ACOG/SMFM) سبتمبر 2015 .22

جونو وآخرون. علاج تشخیص الجنین.282-6:(4)2014:36 .23كیم وآخرون. تشخیص الحمل 2015-35-810-815 .24

25. كانیك وآخرون. تشخیص الحمل 2013-33-1-8(Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 48-54) .رایت وآخرون .26

.2016 Verifi المواد التسویقیة .27Natera ، البیانات الداخلیة .28

الكلیة الأمریكیة لأطباء الولادة والتولید #163 ، (ACOG/SMFM) مایو 2016 .29الكلیة الأمریكیة لعلم الوراثة الطبي وعلم الجینوم (ACMG) ، بیان الموضع، یولیو 2016. .30.DOI:10.1038/gim.2016.194 ،2017 بالوماكي وآخرون. علم الوراثة في الطب .31

.Ultrasound Obstet Gynecol 2011;38:145 .ك دال وآخرون .32

NATERA مدعوم بواسطة

201 Industrial Road, Suite 410 | San Carlos, CA 940701-650-249-9090 | Fax 1-650-730-2272 | www.natera.com

.ISO 13485 و CLIA ومعتمدة من CAP حاصلة على اعتماد من

تحذیر: یقید القانون ھذه الاختبارات/المنتجات من البیع بواسطة أو بأمر من طبیب. یمكن إیجاد مؤشرات الاستخدام وموانعھ وتحذیراتھ وتعلیماتھ في بطاقات ملصقات الاختبار/المنتج المقدمة مع كل اختبار/منتج. معلومات الاستخدام في البلدان ذات

تسجیلات معمول بھا للاختبار/للمنتج من قبل السلطة الصحیة.

تحذیر: قد یتم بیع اختبار ™Panorama بواسطة طبیب أو بأمر منھ فقط. لیس للتوزیع في الولایات المتحدة.

Natera International, Inc., San Carlos, California, USA. .2017© جمیع الحقوق محفوظة Natera, Inc.Panorama ھي علامة تجاریة لدى Natera, Inc. جمیع العلامات التجاریة المذكورة ھي ملكیة لمالكیھا المعنیین. طُبع في

PAN_MD_BR_17_06_30_NAT-801513_INTL .الولایات المتحدة الأمریكیة

TM

ADVANCED CARRIER SCREENNEXT GENERATION NIPTMISCARRIAGE TEST (POC) PREIMPLANTATION GENETICSNEWBORN STEM CELL BANKING