MAKALAH ORAL BIOLOGI

PENGARUH DISPLASIA EKTODERMAL HIPOHIDROTIK

TERHADAP ANODONSIA

Disusun oleh:

Amalia Virgita (04111004061)

PROGRAM STUDI KEDOKTERAN GIGI

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS SRIWIJAYA

2012

Pengaruh Displasia Ektodermal Hipohidrotik terhadap Anodonsia

Amalia Virgita

Fakultas Kedokteran/Program Studi Kedokteran Gigi Universitas Sriwijaya

Abstract

Anodontia is a condition where all tooth buds is not formed at all. This condition

is a strange disorder which is very rare. In some cases, anodontia occurs in

patients who have congenital hereditary disease, that is hypohidrotic ectodermal

dysplasia. Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is one of the most common

syndrome in the ectodermal dysplasia (ED)’s group, where the main clinical

features of patients is hypohidrosis or anhidrosis, hypotrichosis, and anodontia

(total or partial). The relationship between hypohidrotic ectodermal dysplasia and

anodontia will be described here.

Key words: total anodontia, hypohidrotic, ectodermal dysplasia, X-linked

recessive.

Pendahuluan

Anodonsia adalah kelainan kongenital berupa tidak tumbuhnya seluruh

gigi karena tidak adanya benih gigi. Anodonsia ini merupakan kelainan yang

sangat jarang terjadi1.

Ada beberapa sindrom atau kelainan yang ditandai dengan anodonsia,

salah satunya yaitu Christ Siemens Touraine Syndrome, atau dikenal dengan

displasia ektodermal hipohidrotik yang digambarkan pertama kali pada tahun

1848 oleh Thurnam2. Displasia ektodermal hipohidrotik merupakan suatu kelainan

herediter dimana perkembangan beberapa struktur ektodermal mengalami

gangguan, salah satunya yaitu gigi.

Angka kejadian displasia ektodermal hipohidrotik ini diperkirakan 1 per

100.000 kelahiran hidup, dimana lebih dari 90% terjadi pada anak laki-laki. Di

Indonesia dilaporkan terdapat 2 kasus pada tahun 2000-20023.

Shashibhushan et al4 dan El-Tony et al5 memaparkan kasus displasia

ektodermal hipohidrotik dengan manifestasi oral yang cenderung tampak yaitu

tidak adanya gigi yang erupsi dan tidak ada benih gigi sama sekali (anodonsia

total). Kecenderungan tersebut memperlihatkan adanya kaitan antara terjadinya

displasia ektodermal hipohidrotik dan anodonsia.

Makalah ini akan membahas mengenai anodonsia, displasia ektodermal

hipohidrotik serta pengaruh displasia ektodermal hipohidrotik terhadap terjadinya

anodonsia.

Anodonsia

Anodonsia adalah suatu kelainan dimana tidak tumbuhnya gigi. Anodonsia

dapat diklasifikasikan menjadi 2 tipe, yaitu anodonsia parsial (partial anodontia)

dan anodonsia total (total anodontia)6.

Anodonsia parsial adalah kegagalan berkembangnya satu atau lebih benih

gigi. Anodonsia parsial terbagi lagi menjadi 2 tipe, yaitu hipodonsia dan

oligodonsia. Hipodonsia dicirikan dengan tidak adanya satu hingga enam gigi7.

Kelainan ini relatif umum terjadi dan bersifat herediter. Gigi yang paling sering

tidak tumbuh adalah molar ketiga, insisif lateral atas dan premolar kedua bawah8.

Sedangkan oligodonsia mengacu pada perubahan perkembangan yang ditandai

dengan lebih dari enam gigi yang hilang7.

Anodonsia total adalah suatu kelainan dimana semua gigi tidak tumbuh

(Gambar 1). Anodonsia dapat terjadi hanya pada periode gigi tetap atau

permanen, walaupun semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang lengkap.

Tingkat kejadiannya tinggi pada wanita dan orang Mongoloid, dibanding ras kulit

putih. Anodonsia ini dapat terjadi hanya pada satu sisi rahang atau keduanya9.

Gambar 1. Anodonsia total10

Beberapa faktor yang diketahui menjadi penyebab terjadinya anodonsia

adalah faktor genetik dan radiasi sinar X. Selain itu, kelainan kongenital seperti

sumbing bibir, sumbing palatum, disostosis kraniofasial, displasia kleidokranial

dan displasia ektodermal juga dapat menyebabkan terjadinya anodonsia9.

Displasia Ektodermal Hipohidrotik

Displasia ektodermal hipohidrotik, yang juga dikenal sebagai Christ

Siemens Touraine Syndrome, adalah suatu kelainan herediter yang paling umum

terjadi dari semua bentuk kelainan displasia ektodermal. Displasia ektodermal

hipohidrotik ini mempengaruhi perkembangan beberapa struktur ektodermal,

seperti rambut, gigi, kuku, kelenjar keringat dan struktur ektodermal lain3.

Frekuensi kejadiannya yaitu sekitar 1-7 per 100.000 kelahiran hidup3,

dimana pria lebih sering terkena sindrom ini dibanding wanita (karena sindrom ini

diturunkan sebagai X-linked recessive) dan menunjukkan gejala yang lebih berat

dibanding wanita carrier (pembawa sifat).

Trias gambaran klinis utama yang ditunjukkan oleh penderita displasia

ektodermal hipohidrotik adalah hipohidrosis atau anhidrosis, hipotrikosis dan

andonsia total atau parsial8,9.

Penderita biasanya memiliki kulit yang lembut, tipis, kering, baik dengan

tidak adanya seluruh atau sebagian dari kelenjar keringat. Akibatnya, mereka

tidak dapat berkeringat dengan normal dan intoleransi terhadap panas. Folikel

rambut dan kelenjar sebasea sering rusak atau bahkan tidak ada. Rambut serta alis

cenderung normal, minim dan pirang. Sedangkan manifestasi oral yang tampak

pada penderita displasia ektodermal hipohidrotik yaitu tidak adanya sebagian atau

seluruh gigi (anodonsia)4,10.

Shashibhushan et al4 memaparkan sebuah kasus, seorang anak laki-laki

berusia 7 tahun yang menderita displasia ektodermal hipohidrotik dilaporkan ke

departemen Pedodontik dengan keluhan tidak adanya gigi sama sekali atau

dikenal dengan istilah anodonsia (Gambar 2). Prosesus alveolaris tanpa adanya

dukungan oleh gigi menjadi tidak berkembang, membuat profil wajah menyerupai

orang yang sudah tua karena hilangnya dimensi vertikal.

Gambar 2. Anak laki-laki (7 tahun) dengan Displasia Ektodermal Hipohidrotik4

Pemeriksaan radiografi intraoral menunjukkan bahwa anak tersebut sama

sekali tidak mempunyai gigi yang erupsi pada rongga mulut, hanya terlihat

perkembangan tulang basalnya (Gambar 3).

Gambar 3. Pemeriksaan radiografi menunjukkan anodonsia total4

Hubungan antara Displasia Ektodermal Hipohidrotik dan Anodonsia

Pada tahap perkembangan embrio yang normal, terdapat sejumlah gen

yaitu gen EDA, EDAR dan gen EDARADD, yang bertugas memberikan instruksi

untuk membuat suatu protein11.

Protein yang dihasilkan oleh gen-gen tersebut merupakan bagian dari jalur

sinyal yang sangat penting untuk interaksi antara dua lapisan, yaitu lapisan

ektoderm dan lapisan mesoderm. Kedua lapisan sel ini merupakan dasar

pembentukan organ dan jaringan tubuh. Interaksi ektoderm-mesoderm sangat

penting terutama untuk pembentukan gigi, dimana lapisan email gigi berasal dari

sel ektoderm, sedangkan bagian gigi lainnya seperti dentin, sementum, jaringan

pulpa serta tulang alveolar berasal dari sel mesoderm.

Menjelang awal minggu ke-6 periode kehamilan, area tertentu dari sel-sel

basal pada lapisan ektoderm berproliferasi dengan lebih cepat. Lapisan epitel

mulai tumbuh ke dalam (invaginasi), mula-mula pada prominentia mandibularis

dan kemudian pada prominentia maksilaris, yang terpisah dari rahang bawah

melalui tonjolan bibir. Pada bagian dalam lipatan ini, akan terbentuk lamina epitel

yang kontinu, yang disebut lamina dentalis. Lamina dentalis ini merupakan tempat

terbentuknya 20 tunas gigi (dental buds) yang kecil dan berbentuk peluru. Tunas

gigi merupakan bakal dari gigi susu12,13.

Studi genetik mengungkapkan, mutasi yang terjadi pada gen EDA, EDAR

dan gen EDARADD diidentifikasi menyebabkan displasia ektodermal

hipohidrotik11. Terjadinya mutasi pada gen-gen tersebut mencegah interaksi

normal antara lapisan ektoderm dan lapisan mesoderm. Lapisan ektoderm menjadi

displasia, sehingga mengakibatkan aplasia lamina dentalis14 (tidak terbentuknya

lamina dentalis). Aplasia lamina dentalis inilah yang menyebabkan benih gigi

tidak tumbuh sama sekali (anodonsia).

Kebanyakan kasus displasia ektodermal hipohidrotik disebabkan karena

terjadinya mutasi pada gen EDA yang diwariskan dalam kromosom X resesif (gen

tersebut terpaut kromosom X)11. Karena peyakit ini dibawa oleh kromosom X,

maka kelainan herediter ini lebih banyak terjadi pada kaum laki-laki yang hanya

memiliki satu kromosom X, sedangkan pada perempuan harus terjadi di kedua

kromosom X-nya.

Pada perempuan, jika hanya satu kromosom saja yang mengandung gen

bermutasi, maka dirinya menjadi carrier (pembawa sifat). Sekitar 70% kasus yang

terjadi adalah pembawa sifat (carrier) dengan adanya tanda-tanda atau gejala

yang ringan seperti hanya beberapa gigi yang hilang atau bentuknya tidak normal,

rambut tipis dan beberapa masalah fungsi kelenjar keringat15.

Kesimpulan

Displasia ektodermal hipohidrotik terjadi karena adanya mutasi pada gen-gen

yang mengatur interaksi antara lapisan ektoderm dan lapisan mesoderm, yaitu gen

EDA, EDAR dan gen EDARADD. Akibat dari mutasi pada gen tersebut, lapisan

ektoderm menjadi displasia sehingga mengganggu perkembangan berbagai

struktur ektoderm, salah satunya yaitu gigi. Displasia ektoderm mengakibatkan

kegagalan terbentuknya lamina dentalis (aplasia lamina dentalis), yang merupakan

tempat bakal terbentuknya benih gigi (dental buds). Aplasia pada seluruh lamina

dentalis menyebabkan tidak tumbuhnya semua benih gigi (anodonsia).

DAFTAR PUSTAKA

1. Chaitra TR, Ravishankar TL, Anand PS, Surender PS. Anodontia of

permanent teeth – a case report. Pakistan Oral & Dental Journal Vol 30

No 1: 165-167. 2010

2. Francis JS. 2000. Ectodermal dysplasias. Dalam: Harper J, Oranje A,

Prose N, penyunting. Textbook of pediatric dermatology. London:

Blackwell Science: 1163-87.

3. Eveline PN, Hadinegoro SR, Boediardja SA. Displasia ektodermal

hipohidrotik. Sari Pediatri Vol 5 No 3: 131-136. 2003

4. Shashibhushan KK, Viswanathan R, Naik NS, Reddy VVS. Hypohidrotic

ectodermal dysplasia with total anodontia: a case report. J Clin Exp Dent.

2011; 3(Suppl1): e352-5

5. El-Tony MK, Feteih RM, Farsi JMA. Hereditary hypohidrotic ectodermal

dysplasia. The Saudi Dental Journal; 1994 Vol 6 No 1: 31-34

6. Rajendran R, Sivapathasundharam B, Shafer WG. 2009. Shafer’s

Textbook of Oral Pathology (6th ed). New Delhi: Elsevier

7. Saraf, Sanjay. 2006. Textbook of Oral Pathology. New Delhi: Jaypee

Brothers Medical Publisher

8. Scheid, Rickne C. 2012. Woelfel's Dental Anatomy. Philadelphia: Wolters

Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins Health

9. Ghom A. 2005. Textbook of Oral Medicine. New Delhi: Jaypee Brothers

Medical Publisher

10. Ghom A, Shubhangi M. 2008. Textbook of Oral Pathology. New Delhi:

Jaypee Brothers Medical Publisher

11. Varghese G, Sathyan P. Hypohidrotic ectodermal dysplasia - a case study.

Oral & Maxillofacial Pathology Journal (OMPJ) Vol 2 No 1: 123-126.

2011

12. Chandra, S dkk. 2004. Textbook of Dental and Oral Histology with

Embryology. New Delhi: Jaypee Brothers Medical Publisher

13. Rohen, Johannes W. 2008. Embriologi Fungsional: Perkembangan Sistem

Fungsi Organ Manusia. Jakarta: EGC

14. Pannu K, Singh BD. Ectodermal dysplasia with total anodontia:

rehabilitation of a seven year old child. J Indian Soc Pedo Prev Dent; 20

(3): 114-117. 2002

15. Sudiono, Janti. 2008. Gangguan Tumbuh Kembang Dentokraniofasial.

Jakarta: EGC.