Pendahuluan Otak adalah pusat sistem saraf (central nervous system, CNS) Otak mengatur dan mengkordinir sebagian besar, gerakan, perilaku dan fungsi tubuh homeostasis seperti detak jantung, tekanan darah, keseimbangan cairan tubuh dan suhu tubuh

Pada beberapa penelitian ditemukan beberapa kasus tentang kelainan otak pada neonatal yang bersifat bawaan atau kongenital. Malformasi cerebrospinal terjadi (0,1-0,9 %) dari seluruh bayi baru lahir. Hal ini disebabkan karena adanya perkembangan embrional yang terganggu dan disebabkan karena faktor genetic yang bervariasi

Anatomi Otak Secara garis besar otak dibagi menjadi 4 Bagian , Cerebrum, Diencephalon, Brain Stem (Pons, Medulla, Midbrain, Cerebellum ) Gray matter surrounded by White matter

Malformasi Kongenital Malformasi cerebrospinal terjadi (0,1-0,9 %) dari seluruh bayi baru lahir. Hal ini disebabkan karena adanya perkembangan embrional yang terganggu dan disebabkan karena faktor genetic yang bervariasi, hypoxia, atau substansi keradangan yang merusak.

Malformasi KongenitalSecara garis besar dibedakan menjadi Dorsal Induction : 1. Anencephaly 2. Encephalocele 3. Arnold- Chiari Malformation (ACM) Ventral Induction 1. Holoprosencepahaly 2. Septo Optic Dysplasia (SOD) 3. Cerebral Hemiatrophy 4. Dysgenesis Cerebellum dan Vermis Inferior 5. Dandy-Walker Syndrome 6. Craniostenosis 7. Dysraphic Equivalents

Proliferasi 1. Microchepaly 1. Megalencephaly 2. Phakomatoses Migrasi 1. Schizencephaly 2. Lissencephaly 3. Pachygyria 4. Polymicrogyria 5. Hydranencephaly 6. Porencephaly 7. Ectopia

Hydrochephalus Subdural Hygroma pada Bayi Arakhnoid Kista

1. Anencephaly Anencephaly adalah cacat serius pada perkembangan sistem saraf pusat di mana otak dan kubah tengkorak yang terlalu cacat. Otak berkurang atau tidak ada, tapi otak belakang ada. Etiologi alpha fetoprotein serum ibu-(MSAFP) Kurang Asam folat

calvarium absen, pengurangan panjang crownrump, tidak ada atau jaringan saraf yang terkena dengan penampilan lobular (eksensefali), dan tidak adanya geometri kontur kepala normal dengan orbit pembatasan batas atas dari wajah (tampilan koronal) berhubungan dengan anencephaly

2. Encephalocele Gangguan penutupan tuba neuralis yang digambarkan sebagai dysraphim Encephaloceles menyebabkan alur di tengah tengkorak, atau antara dahi dan hidung, atau di sebelah belakang tengkorak Etiologi 1. Teratogen 2. Arsen

Klasifikasi1. Meningocele 2. Encephalocystomeningocele 3. Encephalocele 4. Encephalocystocele Gejala neurologis, hidrosefalus ,quadriplegia kejang ,mikrosefali, , ataksia, keterlambatan perkembangan , masalah penglihatan, dan pertumbuhan keterbelakangan mental , dan kejang.

Gambaran Radiologis (USG)

Tampilan ultrasonografi klasik adalah bahwa dari massa di garis tengah tengkorak, dengan sebagian besar kasus yang terjadi di oksipital dan (kurang umum) di daerah frontal. Massa mungkin murni kistik, atau dapat mengandung gema dari jaringan otak

3. Arnold- Chiari Malformation (ACM) Cacat struktural pada cerebellum, bagian otak yang mengontrol keseimbangan. gejala, termasuk pusing, lemah otot, mati rasa, masalah penglihatan, sakit kepala, dan masalah dengan koordinasi.

Holoprosencepahaly Terjadi pada bayi yang lahir dari ibu diabetes dan kom dizygotic. Kerusakan tsb menghasilkan kerusakan mesoderm di sisi anterior dari prosensefalus.

Gambaran Radiologis CT Scan : Terlihat rongga CSF dorsal berhubungan dengan monoventrikel yang undifferentiated. Lingkaran (cincin) sempit parenchyma cerebri ditemukan dari frontal sampai occipital. Tidak seperti hydranencephaly, tidak ada falx cerebri.

( Lobar Holoprocenphaly)

(Alobar Holoprocenphaly)

( Lobar Holoprocenphaly)

Semilobar

Septo Optic Dysplasia (SOD) Ditandai dengan hypoplasia chiasma dan nervus opticusnya serta agenesisnya septum pellusidum

Dalam pandangan koronal, tanduk frontal berbentuk persegi karena tidak adanya pellucidum septum, pilar anterior forniks adalah menyatu dalam kasus ini (panah, d)

Cerebral HemiatrophyDefinisi Terlihat hemi atrofi cerebri disertai CSF spaces dan volume otak yang menyusut. memiliki berbagai penyebab, dan umumnya berhubungan dengan kejang dan hemiplegia. Etiologi Bawaan idiopatik (primer) intrauterine cedera vaskular

Radiografi Penurunan volume otak yang dihasilkan, jika cukup dini, dapat menyebabkan perubahan dalam tengkorak, yang dikenal sebagai Davidoff-Masson sindrom Dyke

Dysgenesis Cerebellum dan Vermis Inferior Definisi Kelainan ini sering disertai gejala yang kompleks. Agenesis vermis inferior parsial/ total dapat dilacakndengan melihat adanya organogenesis yang berhenti secara premature atau hipoplasia atau tidak berkembang sama sekali

Dandy-Walker Syndrome Kelainan bawaan langka yang melibatkan ventrikel otak kecil dan keempat. DandyWalker kelainan yang ditandai dengan agenesis atau hipoplasia dari vermis cerebellum, dilatasi kistik dari ventrikel keempat, dan pembesaran fossa posterior

trias Aplasia/hipoplasia vermis inferior dengan displacement cerebellum yang hipoplasia. Trasformasi cystic ventricle IV. Hydrocephalus

Gambaran radiologis

Sebuah CT scan aksial menunjukkan pertemuan sinus (panah besar) dan sinus transversus (panah kecil) pengungsi superior di malformasi Dandy-Walker (-torcular inversi lambdoid).

USG

Sebuah di sonogram rahim dari malformasi Dandy-Walker; catatan vermis cerebellum abnormal pada hubungan dengan kista fossa posterior (panah) dan splaying dari belahan cerebellum. Image courtesy et al Ecker.

Sebuah sonogram antenatal yang menunjukkan malformasi Dandy-Walker (panah) dalam janin. Courtesy of Aksoy Umit, MD, Uludag University, Bursa, Turki.

Craniostenosis Craniosynostosis terdiri dari fusi prematur dari 1 atau lebih jahitan kranial, sering mengakibatkan bentuk kepala abnormal. Deformitas skull ini disebabkan oleh penutupan sutura dini (premature), terjadi anomaly calvaria

Gambaran CT scanCT menunjukkan gambar fitur craniosynostosis sekunder dengan atrofi serebral. Cerebral atrofi tidak hadir dalam craniosynostosis primer.

Microchepaly Merupakan kelainan genetik yang manifes pada saat lahir dengan kepala kecil (lingkaran kepala dan volume otak sedikit menurun). Etiologi : genetik Gejala : - Ketrbelakangan mental - tertunda fungsi motorik dan bicara - wajah distorsi - dwarfism/tubuh pendek - hiperaktif, kejang - kesulitan keseimbangan

Prognosis Umumnya tidak ada pengobatan khusus untuk microcephaly. Pengobatan simtomatik dan suportif. Pengobatan Tidak ada pengobatan untuk microcephaly yang dapat kembali kepala anak ke ukuran normal atau bentuk.

Megalencephaly Definisi Suatu kondisi di mana bayi atau anak memiliki otak yang normal besar, berat, dan biasanya tidak berfungsi.

Phakomatoses gangguan dari ssp yang mengakibatkan tambahan lesi pada kulit dan mata Neurofibromatosis Tuberous sclerosis Ataxia telangiectasia Sturge-Weber syndrome von Hippel-Lindau penyakit Incontinentia pigmenti Nevoid sel basal carcinoma sindrom

Schizencephaly Merupakan gangguan yang tidak umum dari migrasi neuronal ditandai dengan celah berisi cairan cerebrospinal, yang dibatasi oleh materi abu-abu. Gejala : kejang, hemiparesis, dan defisit perkembangan

Lissencephaly cacat otak ditandai dengan tidak adanya convolutions normal (lipatan) di korteks otak dan kepala abnormal kecil (microcephaly). Etiologi disebabkan oleh cedera pada janin selama perkembangannya, seperti dari infeksi virus atau aliran darah ke otak tidak cukup genetik

Pachygyria adalah kelainan bawaan dari belahan otak. Hasilnya luar biasa convolutions tebal dari korteks serebral Genetik Gejala : keterbelakangan mental yang parah, epilepsi, dan cacat motor Pengobatan : perwatan gejala (kejang). Gastrtotomy

Polymicrogyria Polymicrogyria adalah gangguan saraf yang mengakibatkan migrasi secara struktural abnormal hemisfer otak. Etiologi Penyebab adalah genetik, virus atau karena defisit gizi selama kehamilan. Gejala Polymicrogyria Developmental delay Kejang Masalah makan Masalah pernapasan Motor masalah

Hydranencephaly ditandai oleh ketiadaan dekat-total atau total korteks otak dan ganglia basal.

aksial dihitung tomography (CT) scan menunjukkan sebuah falx utuh dan talamus terpisah yang menunjukkan diagnosis hydranencephaly. Perhatikan keberadaan struktur fosa posterior tetapi tidak adanya belahan otak.

Ultrasonogram diperoleh pada minggu kehamilan 14 pada janin dengan menunjukkan tidak disatukan talamus hydranencephaly dikelilingi oleh cairan. Perhatikan kurangnya setengah bulat jaringan otak.

Porencephaly

Hydrochephalus Hidrosefalus merupakan penumpukan cairan serebrospinal (CSS) secara aktif yang menyebabkan dilatasi sistem ventrikel otak dimana terjadi akumulasi CSS yang berlebihan pada satu atau lebih ventrikel atau ruang subarachnoid.

Subdural Hygroma pada Bayi

Arakhnoid Kista