71Arq Catarin Med. 2013 jul-set; 42(3): 71-75

Malformação de Dandy-Walker: diagnóstico pré-natal: relato de casoDandy-Walker Malformation: prenatal diagnosis: case report

Camila Broering De Patta1, Roberto Noya Galluzzo2, Karine Souza Da Correggio3,AlbertoTrapaniJr4, Arthur Martins Corrêa5, Demian Jungklaus Travesso6

Resumo

Englobada dentro do complexo da síndrome deDandy-Walker,amalformaçãodeDandy-Walkerclás-sica é a mais rara dentre as anomalias congênitas da fossa posterior. Sua grandemorbidade e a possibili-dadedodiagnósticoduranteopré-natal,tornamestapatologiaaindamaisimportanteparaoconhecimentodosespecialistas,quedevemsemprepesquisarapre-sençademalformaçõesassociadas, tanto intraquan-to extra-cranianas, tendo emvista que suapresençaéoprincipalfatordeterminantedoprognósticofetal.É relatado um caso de gestante que teve, durante osegundo trimestre de gestação, o diagnóstico destamalformação no feto estudado.

Descritores: Malformação de Dandy-Walker. Medicinafetal.Ultrassonografiaemobstetrícia.RNMfetal.

Abstract

EncompassedwithinthecomplexofDandy-Walkersyndrome, the classic Dandy-Walker malformation istherarestcongenitalanomalyintheposteriorfossa.Itshighmorbiditycombinedwiththepossibilityofdiagno-sisduringtheprenatalperiod,makethispathologyevenmoreimportantfortheunderstandingofexperts.Theyshould always search for the presence of associatedmalformations,bothintraandextra-cranial,consideringthattheirpresenceisthemainfactorindeterminingtheprognosisofaffectedfetuses.Hereisareportedcaseofapregnantwomanwhohad,during thesecondtri-mesterofpregnancy,adiagnosisofthismalformationin the studied fetus.

Keywords:Dandy-WalkerMalformation.Fetalmedicine.Obstetric ultrassond. Fetal NMR.

1. ResidenteemGinecologiaeObstetrícianoHospitalUniversitárioPolydoroErnanideSãoThiago–HU/UFSC.

2.MédicoespecialistaemultrassonografiaemginecologiaeobstetríciadoDe-partamentodeTocoginecologiadoHU/UFSC.

3.MédicaespecialistaemultrassonografiaemginecologiaeobstetríciadoDe-partamentodeTocoginecologiadoHU/UFSC.

4. Chefe do departamento de Tocoginecologia do Hospital UniversitárioPolydoroErnanideSãoThiago–HU/UFSC.

5. AcadêmicodocursodemedicinadaUniversidadeFederaldeSantaCatarina(UFSC).

6. AcadêmicodocursodemedicinadaUniversidadeFederaldeSantaCatarina(UFSC).

RELATO DE CASO

Arquivos Catarinenses de Medicina ISSN (impresso) 0004- 2773 ISSN (online) 1806-4280

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Caso Clínico

D.B.M,25anos,doméstica,G2P1,sofreuquedaaci-dentaldeumaalturadedezandaresduranteoprimeirotrimestredegestação,tendocomoúnicasequelaluxa-ção de vértebras cervicais entre C6 e C7. Iniciou acom-panhamentopré-natalcom16semanasdeidadegesta-cional(IG)calculadaspeladatadaúltimamenstruação(DUM).Osexameslaboratoriaisderotinaapresentaram--se todos normais, as sorologias negativas, incluindo imunidade contra rubéola. Paciente negou tabagismo, etilismo ou uso de drogas. Estava fazendo uso de anal-gésicoscomunsparaadorcervicalefoiprescritosulfa-toferrosoprofilático.Aprimeiraultrassonografia(USG)de rotina foi realizada com 17 semanas e 5 dias de IG, demonstrando alterações no sistema nervoso centralcomoventriculomegalia, cistode fossaposterior,age-nesiadevermiscerebelarcomhipoplasiadocerebelo(figuras1e2).

Com IG de 26 semanas e 5 dias foi realizado resso-nâncianuclearmagnética(RNM)dofetoqueconfirmouasalterações sugeridasnoprimeiroUSG, sendodiag-nosticada malformação de Dandy-Walker (MDW) (fi-guras 3, 4 e 5). Foi oferecido à paciente pesquisa decariótipo fetalporcordocentese,porémamesmanãoaceitouarealizaçãodoexame.Continuouacompanha-mentoempré-nataldealtoriscodesteserviço,comre-alizaçãodeultrassonografiasseriadas.

Com IGde37 semanase6dias, realizouaúltimaultrassonografiaefoiencaminhadaparainterrupçãodagestaçãoporviaalta(figuras6e7).

A cesariana eletiva foi realizada com 38 semanas e 3 dias, sem intercorrências. Recém-nascido feminino, vivo,vigoroso,Apgarde7noprimeirominutoe9noquintominuto.Pesoaonascimentode3335g,52cmdecomprimentoeidadegestacionalpediátricapelométo-dodeCapurrode39semanase4dias.Aoexamefísi-co,apresentava-secomtônusnormal,semdesconfortorespiratório, perímetro cefálicode43,5cm, fontanelasamplas e normotensas, suturas disjuntas, fácies atípi-cas,corado,hidratadoereflexospresentes.Restantedoexamesemalterações,inclusiveoexameneurológico.Não foram visualizadas outrasmalformações associa-das.Foiadmitidonaunidadedeterapiaintensiva(UTI)neonatalparacuidadoseacompanhamentodahidro-cefalia. Os testes de triagem neonatal não mostraram anormalidades.Foramsolicitadasavaliaçõesdasequi-pesdeneuropediatriaegenética.Noquintodiadevida,realizou USG transfontanelar apresentando dilataçãodos ventrículos laterais e do terceiro ventrículo, alar-gamentodafossaposterior,agenesiadecorpocaloso,elevaçãodotentórioehipoplasiacerebelargravecom

agenesiadevermis(figuras8,9e10).

Não foi realizadapesquisa do cariótipodo recém--nascidoporopçãodosfamiliares,jáqueestenãoapre-sentouestigmas sindrômicosououtrasmalformaçõesassociadas.Apósavaliaçãodaequipedeneurologiape-diátrica,foioptadoportransferênciaàserviçoespecia-lizadoparaarealizaçãodederivaçãoventrículo-perito-neal. Permaneceu em acompanhamento ambulatorial,comboaevoluçãoclinicaatéomomento,completando12mesesdevida,completandooprocessodesusten-tação da cabeça e iniciando o engatinhar. Nesta ocasião, apacienteautorizouorelatodocasoatravésdoTermode Consentimento Livre e Esclarecido.

Discussão

AMDWéumararaanomaliacongênitadosistemanervosocentral.FoidescritapelaprimeiravezporSut-tonem1887,sendoqueem1914,DandyeBlakfan(1) descreveram sua teoria patogênica, posteriormentecomplemtentadapor Taggert eWalker(2). O termo sín-dromedeDandy-Walkerfoioriginalmentecaracteriza-daporumaassociaçãode(1) ventriculomegalia de grau variado; (2) alargamento da cisterna magna; (3) e defei-tonovermiscerebelarcomdilataçãocísticadoquartoventrículo.1,2

Estima-se que sua incidência seja de 1:25.000 a35.000 nascimentos e sua mortalidade de 10 a 66%, atribuídaprincipalmenteàsmalformaçõesassociadas,que estão presentes em aproximadamente 75% dosfetos acometidos.3-5Osfatoresetiológicosmaiscomunssãoaexposiçãopré-natalàrubéola,toxoplasmose,ci-tomegalovírus,álcool,warfarinedietacomdeficiênciaderiboflavina.5

ASíndromedeDandy-Walker engloba três entida-des:1)MalformaçãoclássicadeDandy-Walker,constitu-ídapelatríadededilataçãocísticadoquartoventrículo,agenesiaparcialoucompletadovermiscerebelarefos-saposterioralargada;2)VariantedeDandy-Walker,ca-racterizadapordisgenesiacerebelarsemalargamentodafossaposteriorehipoplasiadovermiscerebelar;3)MegacisternaMagna,quecorrespondeaoalargamentoda cisterna magna sem alteração do vermis cerebelar e doquartoventrículo,porémpodendoestarpresenteahipoplasiacerebelar.6

Odiagnósticopré-nataleaprediçãodoprognósticopodemserumdesafio,masjáépossívelasuspeitaatra-vésdeultrassonografiasderotinaapartirdoprimeirotrimestre,usando-seosplanosaxiais.7 Os achados ul-trassonográficosincluemdilataçãodoquartoventrícu-lo,dilataçãocísticadafossaposteriorqueseestende

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dacisternamagnaaoquartoventrículo,hipoplasiaouagenesia completa do vermis cerebelar, elevação dotentórioe, frequentemente,dilataçãodoterceiroven-trículoedosventrículoslaterais.Hidrocefaliaestápre-senteem trêsquartosdoscasosdeMDW,sendoque12% dos casos de hidrocefalia congênita são causadas porestapatologia.Comumentesurgeatéosprimeirosmesesdevida.Amalformaçãoclássicaémenoscomumdoque a variante.8-10 Tendoemvistaque a anatomiafinaldovermiscerebelarnãoestarácompletaantesde16-20semanasdeidadegestacional,éimportanteevi-tarodiagnósticoprecoceeerrôneo,sendocrucialumareavaliação a partir da 18a semana de gestação paraconfirmarapresençaounãodeumvermisanatomica-mente normal.5,7,11

MDW tem sido diagnosticada ainda no útero utili-zando a RNM, mas o seu valor nestes casos continua a serdiscutida.A resoluçãoespacial relativamente li-mitadaeadificuldadenaobtençãodeplanossagitaisprecisos,quandoaplicadanopré-natal,questionamseessatécnicairárevelar-sesuperioraoultra-somemre-conhecerouexcluirdefeitosdovermis cerebelar, po-rémelaémandatóriaparaexcluiroutrasmalformaçõesdosistemanervosocentralquepodemestarpresentesconcomitantemente.12,13

Dentreasmalformaçõesassociadas,asmaiscomunssãoventriculomegalia,alteraçõesdalinhamédia,age-nesia do corpo caloso, holoprosencefalia, cefalocele,rins policísticos, malformações cardíacas, defeitos depalatoe face.Cromossomopatiassãoencontradasematé55%dosfetoscomdiagnósticopré-nataldeMDW,sendo asmais comuns a trissomia do13, triploidia etrissomiado18,respectivamente.

O desenvolvimento intelectual ainda permanececontroverso.Pode-seencontrarumdéficitcognitivoem40 a 70%das crianças nascidas vivas, sendoque oscasosdeMDWisoladosestãoassociadosaummelhorprognóstico.9

Referências

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Figura 1: USGobstétrica.

Figura 2: USGobstétrica.

Figura 3: RNM.Planoaxial.

Figura 4: RNM. Plano coronal.

Figura 5: RNM. Plano sagital.

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Figura 6: USGObstétrica.Planosagital.Elevaçãodoten-tórioealteraçãonadistribuiçãodosgiroscere-brais,sugerindoagenesiadocorpocaloso.

Figura 7. USG obstétrica. Plano axial. Cisto de fossaposterior, ventriculomegalia, agenesia devermiscerebelarehipoplasiacerebelar.

Figura 8: USG transfontanelar. Plano axial; Dilataçãodos ventriculos laterais, alargamento da fossa posterioredilataçãodoterceiroventrículo.

Figura 9: USGtransfontanelar.Planoaxial;Hipoplasiade cerebelo e agenesia de vermis cerebelar.

Figura 10:USG transfontanelar.Plano sagital; Elevaçãodotentórioeagenesiadecorpocaloso.

Endereço para correspondênciaCamila Broering De Patta RuaFelipeSchmidtn.1132/1003Centro-Florianópolis.

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