ricketsia edit

8/18/2019 Ricketsia edit

1/25

BAB I

PENDAHULUAN

Richets disease/Ricketsia merupakan kelainan dengan gangguan

pertumbuhan tulang akibat kegagalan deposisi kalsium pada matriks tulang

(osteoid) dan pada tulang rawan preosseus dari zona kalsifikasi tulang rawan lempeng

epifisis. Deposisi normal kalsium pada osteoid dan tulang rawan preosseus sangat

dipengaruhi oleh kadar kalsium dan fosfor yang merupakan hasil interaksi dari 3 faktor

yang berjalan seimbang

!. "bsorbsi beberapa elemen dari usus.

#. $kskresi pada ginjal dan usus serta

3. %obilisasi kalsium dari dan ke dalam tulang.

&steomalacia merupakan kelainan mineralisasi tulang pada trabecular bonesehingga terjadi undermineralization pada osteoid bone. Dengan demikian rickets hanya

terjadi pada usia anak'anak sebelum growth plate menutup sedangkan osteomalacia

dapat terjadi pada usia dewasa. "nak'anak yang menderita rickets dapat juga menderita

osteomalacia apabila tidak segera mendapat penanganan yang tepat. #

Nutritional rickets berat terjadi pada awal era industrialisasi. ada negara maju

saat ini jarang dijumpai kasus nutritional rickets. *elain nutritional rickets abnormalitas

pada tubulus renal dapat menimbulkan penyakit rickets juga. +elainan ini dikenaldengan renal osteodystrophy yang digambarkan sebagai kelainan tulang yang

berhubungan dengan penyakit ginjal stadium terminal dengan adanya gambaran rickets

akibat hyperparathyroidisme sekunder.! %anifestasi klinis dari semua bentuk rickets

adalah sama.

!


2/25

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

1. DEFINISI

,stilah rickets berasal dari bahasa ,nggris kuno “ wricken - yang berarti bengkok.

ada beberapa negara $ropa rickets juga disebut dengan - English disease suatu istilah

berdasarkan fakta bahwa pada abad ke ! rickets merupakan penyakit endemik di

sebagian besar daerah di ,nggris. #

2. PERTUMBUHAN TULANG

engaruh kelainan metabolik dan endokrin pada skeletal sangat berbeda pada

anak'anak dan orang dewasa. 0al itu disebabkan karena kebanyakan faktor endokrin dan

metabolik berpengaruh pada growth plate. roses maturasi kondrosit pada growth plate

diatur baik oleh faktor lokal maupun sistemik. "pabila terjadi disregulasi faktor sistemik

maka akan terjadi abnormalitas pada growth plate. !

II.1. FAKTOR-FAKTOR YANG MENGATUR DENSITAS TULANG

II.1.1 SEL

Densitas tulang dipengaruhi oleh osteoblast osteosit dan osteoclast yang berperan

menambah ataupun mengurangi densitas tulang. *el'sel tersebut diatur baik oleh faktor

sistemik maupun faktor lokal beberapa diantaranya diperkuat oleh lingkungan mekanis.

II.1.1.1 Osteoblsts

&steoblasts merupakan sel utama yang bertanggung jawab untuk menempatkan

tulang baru pada osteoid. *el ini berasal dari pluripotential stromal precursor cells

(sering disebut mesenchymal stem cells) dan merupakan sel aktif yang membentuk tulang

baru selama proses pertumbuhan dan remodeling tulang. *el ini menghasilkan alkaline

phosphatase suatu enzim yang digunakan untuk mengidentifikasi adanya osteoblast dan

akti1itas osteoblast. ada saat tulang matur osteoblast akan tinggal pada tulang baru .

ada saat osteoblast terperangkap di osteoid osteoblast menjadi tidak aktif dan disebut

dengan osteosit. &steosit tetap dalam keadaan tidak aktif sampai ada stimulasi hormonal

maupun faktor mekanik untuk memulai proses reabsorpsi ataupun pembentukan tulang.

#


3/25

2alaupun osteoblast dan osteosit diperkirakan merupakan sel yang bertanggung jawab

terhadap pembentukan tulang baru akan tetapi sel'sel tersebut dapat pula berperan dalam

proses reabsorpsi tulang. *el'sel ini dapat mereabsorpsi tulang lebih cepat daripada

osteoclast yang memerlukan diferensiasi seluler dan rekruitmen terlebih dahulu untuk

dapat mereabsorpsi tulang. !

II.1.1.2. Osteo!lst

&steoclast merupakan sel yang berasal dari monosit. *etelah mengalami proses

diferensiasi dan rekruitmen osteoclast dapat mereabsorpsi tulang dengan cepat.

&steoclast membentuk tepi yang tidak beraturan yang melekat pada osteoid dan

mensekresi protein yang berfungsi mendegradasi matriks tulang. Dengan demikian

osteoclast membentuk ka1itas reabsorpsi aktif yang disebut dengan lakuna 0owship."kti1itas osteosit dan osteoclast sangat berhubungan kebanyakan sinyal yang

mengaktifkan osteoclast dimediasi oleh osteosit. *ebagai contoh parathyroid hormon

(40) tidak secara langsung mengatur akti1itas osteoclast akan tetapi menyalurkan

informasi melalui osteosit yang menghasilkan faktor sekunder yang mengatur diferensiasi

dari monosit menjadi osteoclast.!

II.1.2. HOMEOSTASIS KALSIUM

+alsium memegang peran penting pada iritabilitas kondukti1itas dan

kontraktilitas otot serta iritabilitas dan kontraktilitas syaraf. *edikit perubahan le1el

kalsium intraseluler dan ekstraseluler akan menyebabkan disfungsi sel'sel tersebut.

Dengan demikian penurunan konsentrasi ion kalsium akan menyebabkan tetani serta

kon1ulsi sedangkan peningkatan konsentrasi ion kalsium akan menyebabkan muscle

weakness somnolens dan fibrilasi 1entrikular. 0al itu penting diketahui sebagai acuan

untuk pengaturan homeostasis kalsium dalam mempertahankan densitas tulang.!

+alsium diabsorpsi dari usus disimpan pada tulang dan diekskresikan terutama

oleh ginjal. *ehingga penyakit'penyakit yang mempengaruhi absorpsi usus dan fungsi

ginjal akan menyebabkan gangguan homeostasis normal kalsium dan massa tulang. ada

beberapa kondisi yang menyebabkan hilangnya massa tulang secara massif seperti tirah

3


4/25


5/25

II.1.2.2. +%t'%( D

eberapa obat anti epilepsi seperti phenytoin dan carbamazepine dapatmenginduksi system enzim hepar sitokrom 9? sehingga mempengaruhi metabolisme

tulang secara tidak langsung dengan mempercepat kon1ersi 1itamin D dan metabolit

aktifnya #9'hydro5ycholecalciferol menjadi metabolit tidak aktif.@

+on1ersi terakhir terjadi di ginjal. Dengan adanya hydrolase spesifik dan

beberapa kofaktor biokimia #9'hydro5y1itamin D diubah menjadi ##9'

dihydro5y1itamin D atau !#9'dihydro5y1itamin D. !#9'dihydro5y1itamin D merupakan

pemacu transport kalsium yang potent. !'9

2alaupun bentuk ##9'dihydro5y kurang berperan dalam regulasi kadar

kalsium bentuk tersebut berperan penting pada growth'plate chondrocytes.

eran penting ginjal dalam kon1ersi 1itamin D serta ekskresi kelebihan kalsium

dan phosphate menjelaskan pengaruh penyakit gagal ginjal terhadap homeostasis tulang

yang menyebabkan defisiensi 1itamin D sehingga terjadi disregulasi ekskresi normal

kalsium .!

+arena peran penting 1itamin D dalam metabolisme kalsium :ational "cademy

of *ciences dan "merican "cademy of ediatrics merekomendasikan asupan 1itamin D

#?? ,A per hari. Dosis tersebut dapat mencegah gejala defisiensi 1itamin D serta

mempertahankan serum #9'hydro5y1itamin D lebih dari atau sama dengan #=.9 nmol per

7 (!! ng per m7). roduk generik dari !#9'dihydro5y1itamin D adalah calcitriol. Di

samping perannya pada tulang menurut beberapa penelitian yang dilakukan didapatkan

9


6/25

bahwa 1itamin D juga memegang peran penting pada e5tra'skeletal yaitu memperkuat

respon imun serta sebagai agen kemoprotektif terhadap beberapa kanker. !9

8ambar ! %etabolisme


7/25

+eseluruhan proses tersebut meningkatkan konsentrasi kalsium dan phosphat pada cairan

ekstraseluler. eningkatan kalsium dan phosphat pada cairan ekstraseluler akan memacu

kalsifikasi pada osteoid. =

ada defisiensi 1itamin D terjadi hipokalsemia yang memacu ekskresi 40

sehingga menyebabkan hilangnya phosphat melalui ginjal selanjutnya akan mengurangi

deposisi kalsium pada tulang. ada stadium awal rickets konsentrasi kalsium serum

akan menurun. *etelah terjadi respon dari 40 konsentrasi kalsium akan kembali normal

walaupun konsentrasi phosphat tetap rendah. "lkaline phosphatase yang diproduksi oleh

sel osteoblast akan keluar ke cairan ekstraseluler sehingga konsentrasinya akan

meningkat.=

"bsorpsi kalsium di gastrointestinal yang jelek akan menyebabkan defisiensi

1itamin D. ada penyakit hepar terjadi penurunan jumlah #9'hydro5ycholecalciferol dankelebihan lemak pada faeces (steatorhoe) yang akan mempengaruhi absorpsi 1itamin D

yang merupakan 1itamin yang larut dalam lemak. 3

atofisiologi kedua adalah penurunan phosphat. 0al ini terjadi akibat kegagalan

reabsorpsi phosphat pada glomerulus ginjal yang menimbulkan hypophosphatemia dan

hyperphosphaturia. *elain itu terjadi kegagalan sintesis !#9 dihydro5ycholecalciferol

serta adanya insensiti1itas biologis sel pada usus halus. ada kondisi ini produksi !#9'

dihydrocholecalciferol mencukupi tetapi sel'sel usus tidak mensintesa sistem transport

sehingga absorpsi kalsium terganggu. ada renal osteodystrophy oleh karena insufisiensi

kronis ginjal terjadi hiperphosphatemia yng menyebabkan timbulnya hipokalsemia.3

=


8/25

G'b" 2 e(t/"( #o'eosts%s 0ls%/'

I+. GAMBARAN KLINIS

Rickets merupakan penyakit yang disebabkan karena kegagalan atau

keterlambatan proses kalsifikasi pada pembentukan tulang baru sepanjang growth plate

tulang panjang. %anifestasi kelainan yang terjadi berupa perubahan morfologi pada

growth plate disertai dengan penurunan pertumbuhan longitudional dan deformitas

angular pada tulang panjang.

"bnormalitas skeletal pada penyakit rickets berat dapat tampak pada awal masa

kanak'kanak dan sering terjadi sebelum usia # tahun. "nak tersebut mempunyai riwayat

hipokalsemia pada saat bayi dengan adanya riwayat kejang tetani dan stridor terutama

saat usia @ bulan. *eringkali disertai tanda hipotonia dengan keterlambatan kemampuan

motorik pada saat duduk merangkak dan berjalan. 4erdapat kelemahan otot proksimal

dan kadangkala disertai dengan produksi keringat yang berlebihan. Dapat pula disertai

gejala cardiomyopathy dan infeksi gastroistestinal.

B


9/25

Deformitas skeletal dapat terjadi pada setiap growth plate. %anifestasi klinis awal

pada tulang adalah craniotabes rachitic rosary serta penebalan pada wrist elbow dan

genu serta pemendekan pada tulang panjang. 6raniotabes terjadi akibat adanya pelunakan

dan penipisan cranium. +elainan itu mudah terlihat pada daerah occipital dan os parietal

posterior. ada palpasi akan teraba keras dengan konsistensi seperti kertas perkamen.

elebaran costochondral junction menimbulkan gambaran karakteristik berupa rachitic

rosary pada dada.

>erlanjutnya penyakit rickets menyebabkan terjadinya pembesaran progresif

penonjolan tulang pada wrist ankle dan genu. Dorongan diafragma pada rib cage

menimbulkan cekungan horisontal yang disebut Harrison's groove. igeon-breast

de!ormity terjadi akibat proyeksi ke depan dari sternum. enutupan fontanella anterior

terlambat. 6ranium yang lunak biasanya lebih besar daripada bentuk normal biasanyamendatar dan asimetris. enonjolan (bossing ) terjadi akibat penebalan os parietal dan os

frontal. ada gigi geligi terjadi defek pada enamel dan keterlambatan erupsi gigi.

"danya pelunakan pada tulang panjang ekstremitas inferior menyebabkan tulang

cenderung melengkung akibat menahan berat badan sehingga menimbulkan deformitas

berupa genu 1algum. ada rickets berat dapat terjadi co5a 1ara yang menyebabkan anak

berjalan dengan wadling gait . "reenstick !racture sering terjadi pada femur dan tibia.

7ebih lanjut dapat pula terjadi kyphoskoliosis. Deformitas pada ekstremitas inferior dan

1ertebra tersebut dapat menyebabkan berkurangnya tinggi badan total.


10/25

8ambar 3 gambaran klinis rickets#

+. GAMBARAN RADIOLOGIS

8ambaran radiologis khas pada rickets adalah adanya pelebaran pada growth

plate. ada anak normal jarak antara metaphysis dan epiphysis pada radius distal kurang

dari ! mm.

elebaran ke lateral pada growth plate dapat juga terjadi terutama dengan weight bearing . ada saat anak merangkak tumpuan berat badan terjadi pada wrist joint dan genu

sehingga hal itu menjelaskan adanya penebalan wrist joint dan genu. %etaphysis

berbentuk cupping . 4ulang panjang lebih pendek dibandingkan normal dan terdapat

deformitas co5a 1ara atau genu 1algum.

8ambaran radiologis lebih lanjut menunjukkan adanya osteomalacia. 8ambaran

spesifik adalah adanya #ooser zones yang merupakan gambaran adanya

trans1erse bands pada unmineralized osteoid yang tampak pada sisi medial pro5imal

femur dan sisi posterior costa. 0al tersebut digambarkan sebagai pseudofraktur dan

seringkali didapatkan gambaran osteosclerotic reaction pada daerah sekitarnya. ada

dewasa dapat berlanjut menjadi fraktur. "danya acetabular protrusion dan pathologic

!racture memberikan gambaran lebih jelas adanya rickets.

!?


11/25

!!

Gambaran radiologis Anteroposterior dan lateralpada wrist anak laki-laki 8 th dengan ricketsmemperlihatkan daerah metafisis berbentuk

cupping dan fraying .

Gambaran radiologis pada anak perempuan3th dengan hypophosphatemiamemperlihatkan severe fraying padametaphysis

Gambaran radiologis pada wanita 4 th denganrickets memperlihatkan adanya bowing pada kakiakibat tumpuan berat badan.


12/25

8ambar gambaran radiologis pada rickets #

!#

Gambaran radiologis pada wanita 4th dengan rickets memperlihatkanadanya knock knee.

Gambaran radiologis pasien laki-laki 11th dengan treated vitamin !resistant

rickets. "oto memperlihatkan bilateralmultiple growth arrest lines danhambatan pertumbuhan pada sisimedial kedua tibial plateau dan condylusfemur.

Gambaran radiologis pasien dalam posisi berdirimemperlihatkan genu valgus. #asien laki-laki 11th dengan vitamin !resistant rickets


13/25

+I. DIAGNOSA BIOKIMIA

emeriksaan laboratorium pada rickets antara lain adalah kadar serum kalsium

dan fosfat alkaline phosphatase kadar kalsium dalam urine kadar #9'

hydro5ycholecalciferol !#9 dihydro5ycholecalciferol serta nilai calcium phosphate

product yang didapat dari perkalian antara kadar kalsium dan kadar phosphat yang

dinyatakan dalam mmol/7.=

8ambaran umum dari rickets adalah penurunan kadar serum kalsium dan

phosphat peningkatan alkaline phosphatase dan penurunan sekresi kalsium dalam urine.

ada defisisensi 1itamin D terdapat penurunan kadar #9'hydro5icholecalciferol. *elain

itu juga terjadi penurunan dari calcium'phosphate product yang normalnya adalah sekitar

3 mmol/7. :ilai calcium-phosphate product C # mmol/7 menunjukkan nilai

diagnostik.=

Tbel e"be&( #s%l lbo"to"%/' & 0el%(( 'etbol%s'e '%(e"l

!3


14/25

+II. GAMBARAN HISTOPATOLOGI

*eperti kita ketahui 1itamin D berperan pada pertumbuhan normal dari epifisis

tulang sehingga tanpa adanya 1itamin D yang cukup maka tidak akan terbentuk

kalsifikasi pada lapisan terdalam dari growth plate.

8ambaran histopatologi pada rickets adalah adanya physeal disorganization yang

terlihat dengan adanya pelebaran physis metafisis berbentuk seperti terompet dan

terhambatnya enchondral bone growth.

8ambar 9. 8ambaran histologis rickets.!?

+III. OSTEOMALA,IA DAN OSTEOPOROSIS

+III. 1. Osteo'l!%

&steomalacia merupakan penyakit yang disebabkan karena mineralisasi tulang

yang tidak adekuat sehingga tulang tidak mengalami kalsifikasi yang normal dan

menyebabkan tulang menjadi lunak (osteomalacia)8ejala klinis osteomalacia adalah adanya bone pain$backache dan kelemahan otot

selama beberapa tahun sebelum diagnosis ditegakkan.

8ambaran radiologis khas untuk osteomalacia adalah adanya looser zone yang

berupa garis tipis trans1ersal pada tulang yang kelihatan normal. one ini biasanya

!


15/25

terlihat pada shaft tulang panjang dan tepi aksilar dari scapula yang terjadi akibat adanya

incomplete stress !racture yang sembuh dengan callus yang kurang kalsium.

8ambaran pemeriksaan laboratorium pada osteomalacia adalah adanya penurunan

kadar serum kalsium peningkatan alkaline phosphatase penurunan ekskresi kalsium

dalam urine serta penurunan calcium phosphate le1el.

8ambar @ gambaran radiologis pada osteomalacia

+III.2. Osteoo"os%s

&steoporosis merupakan suatu penyakit yang ditandai dengan berkurangnya

massa tulang dan adanya kelainan mikroarsitektur jaringan tulang yang berakibat

meningkatnya kerapuhan tulang serta risiko terjadinya patah tulang.

>erkurangnya massa tulang merupakan akibat dari meningkatnya resorpsi tulang

menurunnya pembentukan tulang ataupun kombinasi dari keduanya.

8ambaran klinis dari osteoporosis adalah pasien biasanya wanita pada usiamenopause dengan back pain dan peningkatan thoracic kyphosis berkurangnya tinggi

badan.

8ambaran radiologis dari osteoporosis adalah hilangnya susunan trabekular

tulang serta penipisan korteks tulang. ,stilah osteopenia seringkali digunakan untuk

menggambarkan berkurangnya densitas tulang pada pemeriksaan radiologis tanpa

!9


16/25


17/25

Tbel 23 e"be&( osteoo"os%s &( osteo'l!% 11

IE. KLASIFIKASI RI,KETS

roses mineralisasi tulang terjadi karena kristalisasi kalsium dan phosphate

dengan bantuan enzym alkaline phosphatase. enatalaksanaan rickets berdasarkan

kelainan yang mendasarinya.!

Antuk mempermudah penatalaksanaan rickets maka dibuat klasifikasi rickets

berdasarkan kondisi yang menyebabkan kekurangan kalsium phosphate dan alkaline

phosphatase.

TABLE 4.2 ,LASSIFI,ATION OF RI,KETS A,,ORDING TO 5HAT IS

LA,KING AT THE OSTEOBLAST-BONE INTERFA,E

,l!%/'

:utritional rickets


18/25

erbedaan karakteristik dari 1itamin D deficiency renal tubular dan renal glomerular

dapat terlihat pada tabel berikut =


19/25

Antuk mencegah terjadinya rickets dianjurkan mengkonsumsi 1itamin D

sebanyak #?? ,A per hari. aparan sinar matahari yang adekuat juga dapat mencegah

terjadinya rickets.

2alaupun defisiensi 1itamin D merupakan penyebab utama nutritional rickets

adanya defisiensi kalsium dalam diet dapat pula menyebabkan terjadinya nutritional

rickets walaupun asupan 1itamin D cukup adekuat. +ombinasi antara defisiensi kalsium

dan defisiensi 1itamin D dapat pula menimbulkan nutritional rickets.

Diet rendah kalsium dan tinggi phytate o5alat atau sitrat (zat'zat yang mengikat

kalsium dan didapatkan pada hampir semua sayuran segar maupun yang dimasak )berarti

bahwa asupan kalsium dalam diet rendah. +aum 1egetarian terutama mereka yang tidak

mengkonsumsi produk hewani berisiko terkena rickets. +ekurangan kalsium

menyebabkan peningkatan 40 sehingga akan meningkatkan katabolisme 1itamin D.eningkatan katabolisme 1itamin D disertai kurangnya paparan sinar matahari dan

kurangnya asupan 1itamin D akan menimbulkan defisiensi 1itamin D. 0al itu akan

menyebabkan gambaran klinis rickets.

4erapi nutritional rickets adalah pemberian 1itamin D yang adekuat. Dosis yang

diberikan adalah antara 9??? sampai !???? ,nternational Anits (,A) per hari selama

sampai B minggu disertai asupan kalsium sebesar 9?? sampai!??? mg per hari. "pabila

dosis tersebut tidak berhasil maka dapat diberikan 1itamin D dalam dosis besar yaitu

sebesar #????? ,A sampai @????? ,A per oral atau secara intramuskular.

emeriksaan laboratorium pada nutritional rickets menunjukkan adanya

penurunan konsentrasi ion kalsium atau nilai normal rendah. *elain itu juga didaptkan

penurunan serum phosphate penurunan serum #9'hydro5y1itamin D3 dan peningkatan

nilai alkaline phosphate. :ilai alkaline phosphate mendekati normal menunjukkan

keberhasilan terapi.

I6.2.GASTROINTESTINAL RI,KETS

2alaupun asupan kalsium dan 1itamin D telah mencukupi tapi beberapa penyakit

gastrointestinal dapat menghambat absorpsi di usus. 8luten'sensiti1e enteropathy 6rohn

!


20/25

diseasecolitis ulseratif sarcoidosis dan short'gut syndromes dapat menyebabkan

gangguan absorpsi .!

ada penyakit hepar yang menyebabkan gangguan produksi garam empedu maka

lemak akan terakumulasi di 8, tract sehingga akan menghambat absorpsi 1itamin yang

larut dalam lemak termasuk 1itamin D. 0al tersebut akan menimbulkan defisiensi

1itamin D dan kalsium sehingga menyebabkan rickets seperti pada nutritional rickets.

enatalaksanaan yang terpenting adalah mengatasi penyakit gastrointestinal yang

mendasarinya. *elain itu dapat pula diberikan tambahan 1itamin D dan kalsium pada

dietnya.!

I6.7. 6-LINKED HYPOPHOSPHATEMIA

%-linked hypophosphatemia merupakan salah satu etiologi genetik pada rickets

dengan pre1alensi ! diantara #???? orang. %erupakan kelainan genetik yang diturunkan

secara 5'linked dominan yang berarti rasio perempuan dan laki'laki #! dan tidak

diturunkan dari laki'laki ke laki'laki. 4erjadi defek pada gen yang disebut 0$E. 8en

ini mengatur transport phosphate di ginjal. Defek pada ginjal adalah adanya

penghancuran phosphate renal yang menyebabkan hypophosphatemia. *elain itu

didapatkan produksi #9'dihydro5y1itamin D3 normal atau rendah di ginjal yang tidak

sesuai dengan kondisi hypophosphatemik.!

8ambaran klinis meliputi gambaran klinis rickets dan postur tubuh yang pendek.

"bses gigi terjadi pada masa kanak'kanak sebagai akibat karies gigi. ada dewasa dapat

terjadi osteomalacia disertai dengan degenerative joint disease enthesopati dental abses

dan short stature.!

4erapi spesifik untuk kondisi tersebut adalah pemberian phosphate per oral dan

bentuk aktif 1itamin D3 dan calcitriol .

I6.8. DEFISIENSI 1 9- HYDRO6YLASE

ada tahun !@! rader dkk. menggambarkan suatu kondisi yang disebut dengan

1itamin D'dependent ricketsL hal tersebut karena pasien'pasien tersebut mendapatkan

#?


21/25

terapi 1itamin D dalam dosis besar. ada pasien tersebut didapatkan defisiensi ! M'

hydro5ylase dan mereka dapat diterapi dengan pemberian ! M' hydro5ylated calcitriol

dalam dosis kecil.!

ada umumnya pasien berumur kurang dari # minggu dengan gambaran lemah

pneumonia kejang nyeri tulang dan adanya gambaran rickets pada tulang skeletal. ada

pemeriksaan laboratorium didapatkan serum kalsium dan phosphate rendah alkaline

phosphatase dan 40 tinggi dengan nilai normal #9'hydro5y1itamin D3 tetapi terdapat

penurunan bermakna dari nilai !#9'dihydro5y1itamin D3. asien tersebut tidak dapat

mengubah #9'hydro5y1itamin D3 menjadi bentuk biologis aktif !#9'dihydro5y1itamin

D3 sehingga pada akhirnya akan timbul gejala klinis rickets.!

enatalaksanaan meliputi pemberian 1itamin D aktif per oral.

I6.. INSENSITI+ITAS END ORGAN

%ar5 dkk. pada tahun !=B melaporkan adanya # orang saudara yang menderita

rickets. Didapatkan gambaran klinis berupa peningkatan !#9'dihydro5y1itamin D3

sebesar 3 sampai 3? kali lipat dari harga normal. *elain itu didapatkan alopecia ataupun

kerontokan pada rambut kepala dan badan. asien ini mempunyai insensiti1itas end

organ terhadap 1itamin D3.!

emberian 1itamin D dosis tinggi menghasilkan respon klinis inkomplet.

emberian kalsium dosis tinggi intra1ena dilanjutkan dengan tambahan kalsium dosis

tinggi per oral juga tidak memberikan hasil yang menggembirakan.

I6.:. RENAL TUBULAR ABNORMALITIES

;anconi syndrome disebabkan oleh berbagai penyebab. *indrom ini terjadi akibat

kegagalan reabsorpsi tubulus ginjal terhadap molekul'molekul yang lebih kecil dari 9?

Da. 8injal akan kehilangan phosphat kalsium magnesium bikarbonat sodium

potassium glukosa asam urat dan asam amino molekul kecil. "kibat abnormalitas

tubulus ginjal tersebut maka akan terjadi gangguan homeostasis mineral tulang. ada

akhirnya pasien menjadi pendek disertai gambaran rickets dan penundaan umur tulang.

enyebab utama dari kelainan tulang tersebut adalah hypophosphatemia akibat dari

#!


22/25

kehilangan phosphate ginjal. +ondisi tersebut sama dengan yang terjadi pada E'linked

hypophosphatemic rickets.!

%ekanisme lain adalah adanya kehilangan kalsium dan magnesium asidosis

metabolik yang disebabkan karena hilangnya bikarbonat renal osteodystrophy (jika

renal disease berlanjut sehingga produksi !#9'dihydro5y1itamin D3 menjadi

berkurang)serta adanya penurunan reabsorpsi kalsium dan phosphat.!

4erapi sama dengan E'linked hypophosphatemia yaitu dengan pemberian

phosphat dan 1itamin D per oral. ,mbalans elektrolit yang disebabkan penyakit lain perlu

dimonitor dan diterapi. enyakit ginjal yang mendasarinya juga perlu mendapat terapi

apabila memungkinkan.!

I6.4. HYPOPHOSPHATASIA

0ypophosphatasia merupakan suatu kondisi yang menunjukkan gambaran klinis

rickets. 0ypophosphatasia disebabkan karena defisiensi alkaline phosphatase. *ecara

klinis defisiensi alkaline phosphatase menyebabkan gangguan mineralisasi tulang yang

menyebabkan gambaran rickets pada anak'anak atau osteomalacia pada dewasa. ;raktur

patologis dapat terjadi pada anak'anak maupun dewasa. *elain itu dapat terjadi

pembentukan abnormal dari dental cementum yang menyebabkan gigi tanggal. 8igi

primer akan tanggal lebih awal dengan resorpsi akar gigi minimal. 8ejala klinis yang lain

adalah kegagalan pertumbuhan peningkatan tekanan intra cranial dan craniosynostosis.!

I6.;.RENAL OSTEODYSTROPHY

Renal osteodystrophy menggambarkan perubahan tulang pada penderita penyakit

ginjal stadium terminal. 8ambaran klinis adalah adanya hiperparathyroidism disertai

rickets atau osteomalacia.!

8agal ginjal menyebabkan klirens phosphate darah inadekuat pada saat fungsi

ginjal kurang dari #9K sampai 3?K dari normal. 0iperphosphatemia akan mempengaruhi

keseimbangan cairan sehingga terjadi hipokalsemia yang memacu glandula parathyroid

memproduksi 40 sehingga menimbulkan hyperparathyroidism sekunder. "kibatnya

akan terjadi perubahan pada tulang yaitu erosi subperiosteal dan brown tumor. $rosi

##


23/25

subperiosteal merupakan gambaran klasik pada sisi radial phalan5 medial digiti # dan 3

manus pada orang dewasa. ada anak'anak gambaran tersebut terlihat pada sisi lateral

dari distal radius dan ulna serta sisi medial dari proksimal tibia. *timulasi yang terus'

menerus dari glandula parathyroid menyebabkan timbulnya hyperplasia kelenjar sehingga

kondisi hiperparathyroid tetap terjadi walaupun penderita penyakit ginjal stadium

terminal tersebut telah menjalani transplantasi ginjal.!

8ambaran lain dari renal osteodystrophy adalah rickets. "pabila ginjal tidak dapat

memproduksi !#9'dihydro5y1itamin D3 secara adekuat maka akan terjadi gambaran

rickets (klinis maupun radiologis) pada renal osteodystrophy. %anifestasi klinis dapat

berupa deformitas 1arus atau 1algus pada genu dan ankle. 8ambaran radiologis berupa

pelebaran dan deformitas pada growth plate serta adanya #ooser zones.

4erapi renal osteodystrophy meliputi !

• Restriksi asupan phosphate

• hosphate binding agents terutama yang mengandung kalsium

•


24/25

4abel ! sumber makanan yang mengandung 1itamin D 9

#


25/25

DAFTAR PUSTAKA

!. "lman >" 0oward "2. %etabolic and endocrine abnormalites. ,n %orrissy R4

2einstein *7 editors. 7o1ell N 2interOs ediatric &rthopaedics. @ th ed.

7ippincott 2illiams N 2ilkins #??@. !@B'#?9.#. Rijn R%c0ugh +. Rickets. Download at www.emedicine.com updated ;eb

#??=.

3. 4achdjian %&. ediatric &rthopedics. #nd ed. *aunders hiladelphia!?. B='

!=.

. 8reer ;R;inberg 7. Rickets. Download at www.emedicine.com updated Pun

#??B.

9. 0olick %;.

ricketsia edit

Documents