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WILLIAM D. STANSFIELD, Ph.D. Profesor Emérito de Ciencias Biológicas California Polytechnic State University
en San Luis Obispo
SERIE DEL ESQUEMA SCHAUM McGraw-Hill
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San Juan Singapur Sydney Tokio Toronto
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Prefacio
La genética, la ciencia de la herencia, es una disciplina fundamental en las ciencias biológicas. Todos los seres vivos son producto de ambos "naturaleza y crianza". Las unidades hereditarias (genes) proporcionar al organismo con su "naturaleza" -su potencialidades biológicas / 1 imitaciones-mientras que el entorno ofrece la "disciplina, ** interactuar con los genes (o sus productos) para dar el organismo anatómica su distintivo, fisiológicos, bioquímicos y de comportamiento características.
Johann (Gregor) Mendel sentó las bases de la genética de módem con la publicación de su trabajo pionero sobre los guisantes en 1866, pero su trabajo no fue apreciada durante su vida. La ciencia de la genética se inició en 1900 con el redescubrimiento de su trabajo original. En los próximos noventa años, la genética crecieron desde prácticamente cero conocimiento hasta nuestros días
capacidad de intercambio de material genético entre una amplia gama de organismos no relacionados. Medicina y la agricultura, literalmente, puede ser revolucionada por estos desarrollos Tecent en molecular la genética.
Algunos exposición a nivel universitario o de la biología a nivel universitario es deseable antes de em- ladrando en el estudio de la genética. En este volumen, sin embargo, los principios biológicos básicos (Tales como las estructuras celulares y funciones) son revisados para proporcionar una base común de esencial información de fondo. Los aspectos cuantitativos (matemáticas) de la genética son más fácil de entender si el estudiante ha tenido alguna experiencia con los conceptos estadísticos y probabilidades. Sin embargo, este esquema proporciona todas las normas de base necesarias para la resolución los problemas de genética en el presente documento presentan, por lo que la única base matemática necesaria es la aritmética y los rudimentos de álgebra.
El objetivo original de este libro se mantiene sin cambios en esta tercera edición. Es todavía diseñado principalmente para contorno teoría genética y. por numerosos ejemplos, para ilustrar una enfoque lógico para la resolución de problemas. Es cierto que las secciones teóricas de ediciones anteriores han sido "esqueleto", presentando lo suficiente los conceptos básicos y la terminología para establecer el escenario para la resolución de problemas. Por lo tanto, un intento se ha hecho en esta tercera edición para llevar la teoría genética en un mejor equilibrio con la solución de problemas. De hecho, muchos tipos de problemas de genética no pueden resolverse sin una amplia comprensión conceptual y detallado siendo investigado conocimiento del organismo. El crecimiento en el conocimiento de la genética fenómenos, y la aplicación de estos conocimientos (sobre todo en los campos de la genética ingeniería y la biología molecular de las células eucariotas), continúa a un ritmo acelerado. La mayoría de los libros de texto que tratan de mantenerse al día en estos nuevos desarrollos son obsoletos en algunos respeta antes de ser publicados. Por lo tanto, esta tercera edición se esbozan algunos de los más conceptos recientes que son bastante conocidos y por lo tanto poco probable que cambie, excepto en detalles. Sin embargo, este libro no puede seguir creciendo en tamaño con el Held; si lo hiciera, perdería su carácter de "esquema". La inclusión de este nuevo material así ha requerido la eliminación de algún material de la segunda edición.
Cada capítulo comienza con una sección teórica que contiene definiciones de términos, básico principios y teorías, y la información básica esencial. A medida que se introducen nuevos términos aparecen en negrita para facilitar el desarrollo de un vocabulario genética. La primera página de referencia a un término en el índice general indica la ubicación de su definición. La sección teoría es seguido por conjuntos de problemas de tipo resueltos en detalle y complementario problemas con respuestas. Los problemas resueltos ilustran y amplían la teoría, y poner de relieve los puntos finos y sin el cual los estudiantes pueden sentirse continuamente ellos mismos en un terreno inseguro. Los problemas suplementarios sirven como una revisión completa
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IV PRÓLOGO
del material de cada capítulo y prevé la repetición de principios básicos que son tan vitales para el aprendizaje y la retención efectiva.
En esta tercera edición, uno o más tipos de preguntas "objetivos" (vocabulario, Matching ing, opción múltiple, verdadero-falso) se han añadido a cada capítulo. Este es el formato utilizado para los exámenes en algunos cursos de la genética, sobre todo los que están en el nivel
de la encuesta. En mi experiencia, los estudiantes a menudo se dan diferentes respuestas a esencialmente la misma pregunta cuando se le preguntó en un formato diferente. Por tanto, estas preguntas de tipo objetivo se han diseñado para ayudar a los estudiantes a prepararse para estos exámenes, pero también son valiosas fuentes de retroalimentación en la auto-evaluación de qué tan bien se entiende el material en cada capítulo. Ex capítulos que tratan de la base química de la herencia, la genética de bacterias y fagos, y genética molecular han sido ampliamente revisado. Un nuevo capítulo delineando el mo- Se ha añadido la biología lecular de células eucarióticas y sus virus.
01 a.m. especialmente agradecidos a los Dres. R. Cano y J. Colomé por sus comentarios críticos de
los últimos cuatro capítulos. Cualquier error u omisión permanecen únicamente misabilidad bilidad. Como siempre, le agradecería sugerencias para la mejora de cualquier posterior impresiones o ediciones.
WILLIAM D. STANSFIELD
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Contenido
Capítulo 1 La base física de la herencia Genética. Las células. Cromosomas. La división celular. leyes. Gametogénesis. Los ciclos de vida.
Mendel
Capítulo 2 HERENCIA DE UN SOLO GENE Terminología. Relaciones alélicas. Single-gen (monofac- torial) cruza. Análisis de pedigrí. La teoría de probabilidades.
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Capítulo 3 Dos o más genes Distribución independiente. Sistemas para la solución de dihíbrida cruza. Relaciones dihíbridas modificado. Combinaciones más altas.
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Capítulo 5 LA GENÉTICA DE SEXO La importancia del sexo. Sexo determinar mecanismos. Sexo herencia ligada. Las variaciones de ligamiento al sexo. Sex-influenciada rasgos. Rasgos sexuales limitado. Sexo reversión. Fenómenos sexuales en las plantas.
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Capítulo 6 VINCULACIÓN Y C H R O M O S O M E CARTOGRAFÍA La recombinación entre genes ligados. Mapeo genético. Estimaciones de vinculación de datos F2. El uso de mapas genéticos. Cross- sobre la supresión. Análisis tétrada en ascomicetos. Reco- mapeo combinación con tétradas. El mapa del genoma humano.
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La distribución de Poisson. Pruebas 159
Capítulo 8 CYTOGKNETICS La unión de la citología con la genética. Variación en el cromosoma número. La variación en tamaño de los cromosomas. La variación en el ar- rangement de segmentos cromosómicos. La variación en el número de segmentos cromosómicos. La variación en el cromosoma talidad fología. Citogenética Humanos.
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Capítulo 9 CUANTITATIVA GENÉTICA Y CRIA PRINCIPIOS Cualitativa vs. rasgos cuantitativos. Rasgos cuasi-cuantitativas. La distribución normal. Los tipos de acción génica. Heredabilidad bilidad. Los métodos de selección. Métodos de apareamiento.
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Capítulo 10 GENETICA DE POBLACIONES Equilibrio de Hardy-Weinberg. Cálculo de las frecuencias génicas. Prueba de un locus Tor equilibrio.
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Capítulo 11 La base bioquímica de la herencia Ácidos nucleicos. .structure Proteína. Dogma central de molecu- biología lar. Código genético. La síntesis de proteínas. Replicación del ADN ción. La recombinación genética. Mutaciones. La reparación del ADN. Definición del gen.
269
Capítulo 12 GENÉTICA DE BACTERIAS Y BACTERIÓFAGOS Bacterias. Características de las bacterias. Nología cultivo bacteriano nicas. Fenotipos y genotipos bacterianas. Aislamiento de mutaciones bacterianas. La replicación bacteriana. Transcripción bacteriana cripción. Traducción bacteriana. La recombinación genética. Regulación de la actividad gen bacteriano. Los elementos transponibles. Mapeando el cromosoma bacteriano. Los bacteriófagos. Char- terísticas de todos los virus. Características de los bacteriófagos. Ciclos de vida de bacteriófagos. Transducción. De estructura fina mapa- de ping de genes de fagos.
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Capítulo 13 GENÉTICA MOLECULAR Historia. Instrumentación y técnicas. Tracción radiactivo res. Enzimología ácido nucleico, Manipulaciones de ADN. Iso mento de un segmento de ADN específico. Unirse terminó romo fragmentos. La identificación del clon de interés. Vec- Expresión res. Vectores de fago. Reacción en cadena de la polimerasa. Site- mutagénesis específica. Polimorfismos. Secuenciación de ADN. Método enzima. Método químico. Automatizado ADN se- secuenciación. El proyecto del genoma humano.
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Capítulo 14 LA BIOLOGÍA MOLECULAR DE EUCARYOT1C Células y sus VIRUS
Cantidad de ADN. Estructura de los cromosomas. Sentante de cromosomas licación. Organización del genoma nuclear. Estación Gcnomic bilidad. La expresión génica. Regulación de la expresión génica. Desarrollo. Orgánulos. Virus Kucaryotic. Cáncer.
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INDKX 433
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La base física de la herencia GEN TICA
La genética es la rama de la biología que se trate con la herencia y la variación. Las unidades hereditarias que se transmiten de una generación a la siguiente (hereditario) que se llaman genes. Los genes residen en un largo molécula llamada d coxy ri bo ácido nucleico (ADN). El ADN, junto con una matriz de proteína, formas micleoprotein y se organiza en estructuras con propiedades de tinción distintivos llamados cro- mosomes encuentra en el núcleo de la célula. El comportamiento de los genes está por lo tanto en paralelo de muchas maneras por el comportamiento de los cromosomas de la que forman parte. Un gen contiene la información codificada para la producción de proteínas. ADN es normalmente una molécula estable con la capacidad de auto-replicación. En raras ocasiones un cambio puede ocurrir espontáneamente en alguna parte del ADN. Este cambio, llamado mutación, altera las instrucciones codificadas y puede resultar en una proteína defectuosa o en el cese de la síntesis de proteínas. El resultado neto de una mutación es a menudo visto como un cambio en la apariencia física de la persona o de un cambio en algún otro atributo medible del organismo llamado carácter o rasgo. A través de la proceso de mutación de un gen puede ser cambiada en dos o más formas alternativas llama o alelomorfos
alelos.
Ejemplo I.I. Las personas sanas tienen un gen que especifica la estructura normal de las proteínas de la sangre roja Pigment Cell llama hemoglobina. Algunos individuos anémicos tienen una forma alterada de este gen, es decir, un alelo, que hace que una proteína de la hemoglobina defectuosa incapaz de llevar a la cantidad normal de oxígeno a las células del cuerpo.
Cada gen ocupa una posición específica en un cromosoma, llamado el gen locus (loci, plural). Todos formas alélicas de un gen, por lo tanto se encuentran en las posiciones correspondientes en genéticamente similares (Homóloga) cromosomas. La palabra "locus" se usa a veces de manera intercambiable para "gen". Cuando la ciencia de la genética estaba en su infancia el gen se cree que se comporta como una partícula unidad Estas partículas se creía a convenir en el cromosoma como cuentas de un collar. Esto sigue siendo un concepto útil para inicio estudiantes a adoptar, pero requerirán una modificación considerable cuando estudiamos las bases bioquímicas de la herencia en el Capítulo II. Todos los genes en un cromosoma se dice que están vinculados entre sí y pertenecen a la misma la vinculación del grupo. Dondequiera que el cromosoma se lleva todos de los genes en su vinculación grupo con él. Como veremos más adelante en este capítulo, los genes vinculados no se transmiten de forma independiente de uno del otro, pero los genes en diferentes grupos de ligamiento (en diferentes cromosomas) se transmiten indepen- dientemente uno de otro.
CÉLULAS
La unidad más pequeña de la vida es la célula. Cada cosa viva se compone de una o más células. La mayor parte células primitivas vivos hoy en día son las bacterias. Ellos, como los presuntos primeras formas de vida, no poseen un núcleo. El núcleo es un compartimiento unido a la membrana aislar el material genético del resto de la célula (Citoplasma). Por lo tanto, las bacterias pertenecen a un grupo de organismos llamados procariotas (literalmente,
"Antes de un núcleo" había evolucionado; también deletreado procariotas). Todos otros tipos de células que tienen un núcleo (Incluyendo hongos, plantas y animales) se denominan eucariotas (Literalmente, "verdaderamente nucleado"; también eucariotas espelta). La mayor parte de este libro trata sobre la genética de los eucariotas. Serán considerados bacterias en el Capítulo 12.
Las células de un organismo pluricelular rara vez se parecen o llevar a cabo tareas idénticas. Las células son diferenciada para realizar funciones específicas (a veces conocido como "división del trabajo"); una neurona está especializada para conducir los impulsos nerviosos, a los contratos de la célula muscular, un glóbulo rojo transporta el oxígeno, y así sucesivamente. Así, no hay tal cosa como un tipo de célula típica. Fig. 1-1 es un diagrama compuesto de un animal de células que muestra las estructuras subcelulares comunes que se encuentran en todos o la mayoría de los tipos de células. Cualquier subcelular estructura que tiene una morfología característica y la función se considera que es un nrganelle. Algunos de
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Características de las estructuras celulares eucarióticas
Características Una pared celular que rodea a la membrana plasmática da fuerza y rigidez a la célula y se compone principalmente de celulosa en las plantas (en peptidnglycans "sobres" bacterianas); células animales no son compatibles con las paredes celulares; limo cápsulas compuestas de polisacáridos o glicoproteínas recubrir las paredes celulares de las algunas células bacterianas y de algas Bicapa lipídica a través del cual las sustancias extracelulares (por ejemplo. Nutrientes, agua) introducir las sustancias celulares y residuales o las secreciones salen de la célula; paso de sustancias pueden requieren gasto de energía (transporte activo) o pueden ser pasivo (difusión) Control Maestro de funciones celulares a través de su material genético (ADN) Doble membrana de controlar el movimiento de materiales entre el núcleo y Citoplasma: contiene poros que se comunican con la sala de emergencias Nudcoprotcin componente de cromosomas (visto claramente sólo durante nuclear división cuando la cromatina está muy condensada); sólo el componente DNA es material hereditario Sitio (s) en la cromatina donde se sintetiza RNA ribosomal (rRNA); desaparece de microscopio de luz durante la replicación celular Componentes Nonchromatin del núcleo que contiene materiales para la construcción ADN y ARN mensajero {moléculas de ARNm servir como intermedios entre
núcleo y el citoplasma) Contiene varios sistemas estructurales y enzimáticas (glucólisis y pro- por ejemplo. proteína de síntesis) que proporcionan energía a la célula; ejecuta las instrucciones genéticas desde el núcleo Sitio de la síntesis de proteínas; consta de tres categorías de peso molecular de ribosomal Moléculas de ARN y alrededor de 50 proteínas diferentes Sistema de membrana interna (ER designado); retículo endoplasmático rugoso (RER) está salpicada de ribosomas y modifica cadenas de polipéptidos en madura proteínas (por ejemplo, por glicosilación): suave retículo endoplásmico (SER) es gratis de los ribosomas y es el sitio de la síntesis de lípidos Producción de triphosphatc adenosinc (ATP) a través del ciclo y Krcbs
cadena de transporte de electrones; beta oxidación de los ácidos grasos de cadena larga; ATP es la principal fuente de energía para alimentar las reacciones bioquímicas Estructura de la planta para el almacenamiento de almidón, pigmentos, y otros productos celulares: la fotosíntesis se produce en chlnroplasis A veces llamado dictyosome en las plantas; membranas donde los azúcares, fosfato, sulfato. o ácidos grasos de arco añadió a ciertas proteínas; como membranas de brote el sistema de Golgi se marcan para su envío en vesículas de transporte para llegar en sitios específicos (por ejemplo, la membrana plasmática, lisosoma) Sac de enzimas digestivas en todas las células eucariotas ayuda thai en la digestión intnicellular de bacterias y otros cuerpos extraños; puede causar destrucción celular si roto Depósito de almacenamiento unido a la membrana de agua y productos metabólicos (por ejemplo. amino añade, azúcares); células vegetales a menudo tienen una vacuola central grande que (cuando llena de líquido para crear la presión de turgencia) hace que la célula turgentes Polos forma del appctratus huso durante la división celular; capaz de ser replicado después de cada división celular: raramente presente en las plantas Contribuye a la forma, la división y la motilidad de la célula y la capacidad de mover y organizar sus componentes; consta de mkrotubules de la proteína tubulina (Como en las fibras del huso responsables de los movimientos cromosómicas durante nuclear división o en flagelos y cilios), los microfilamentos de actina y miosina (como ocurre en las células musculares), y los filamentos intermedios (cada uno con una proteína distinta tales como queratina) La porción líquida de la exclusiva citoplasma de los elementos formes enumerado supra; también llamado hyaloplasm; contiene agua, minerales, iones, azúcares, amino ácidos, y otros nutrientes para la construcción de biopolímeros macromoleculares (nucleicos ácidos, proteínas, Itpids. y grandes carbohidratos tales como almidón y la celulosa)
La membrana plasmática
Núcleo Membrana nuclear
Lisosoma
Vacuola
Citoesqueleto
Citosol
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CROMOSOMAS
1. número de cromosomas.
En los organismos superiores, cada célula somática (cualquier célula del cuerpo exclusivo de las células sexuales) contiene un conjunto de cromosomas heredados de la madre (hembra) de los padres y un conjunto comparable de cromosomas (ho- cromosomas mologous o homolngues) de la paterna () progenitor masculino. El número de cromosomas en este conjunto dual se llama el diploide [In) número. El sufijo "-ploid" se refiere a los cromosomas "conjuntos". El prefijo indica el grado de ploidía de las células sexuales, o gametos, que contienen el número medio de uegos de cromosomas encontrados en las células somáticas, se denominan células haploides como («). Un genoma es un
conjunto de cromosomas correspondientes al conjunto haploide de una especie. El número de cromosomas en cada somática célula es la misma para todos los miembros de una especie dada. Por ejemplo, las células somáticas humanas contienen 46 cromosomas, el tabaco tiene 48, ganado 60, el guisante de jardín 14, la mosca de la fruta 8, etc. El número diploide de una especie no tiene ninguna relación directa con la posición de las especies en el esquema filogenético de clasificación. 2. Morfología cromosómica.
La estructura de los cromosomas se hace más fácilmente visible durante ciertas fases de la división nuclear cuando están altamente enrollada. Cada cromosoma en el genoma por lo general se puede distinguir de todo
otros por varios criterios, incluyendo las longitudes relativas de los cromosomas, la posición de una estructura de llamado el centrómero que divide el cromosoma en dos brazos de longitud variable, y la presencia posición de las zonas ampliadas llamados "botones" o cromomeros, la presencia de extensiones terminales pequeñas de material de cromatina llamados "satélites", etc. Un cromosoma con un centrómero mediana (metacéntrica) lo hará tienen brazos de tamaño aproximadamente igual. Un submetacéntrico o acrocéntricos, cromosoma tiene brazos de tamaño claramente desigual. El brazo más corto se llama el brazo p y el brazo más largo se llama el brazo q. Si un cromosoma tiene su centrómero en o muy cerca de un extremo del cromosoma, se denomina telocéntrico. Cada cromosoma del genoma (con la excepción de los cromosomas sexuales) se numera consecutivamente de acuerdo a la longitud, comenzando con el cromosoma más largo primero.
3. Autosomas vs. cromosomas sexuales.
En los machos de algunas especies, incluyendo los seres humanos, el sexo está asociado con un morfológicamente diferente (Heteromorphic) par de cromosomas llamados cromosomas sexuales. Tal par de cromosomas es generalmente etiquetados factores X y Y. genéticos en el cromosoma Y determina la masculinidad. Las hembras tienen dos mor- phologically idéntica cromosomas X. Los miembros de los otros pares de cromosomas homólogos (Homólogos) son morfológicamente indistinguibles, pero por lo general son visiblemente diferente de los otros pares (cromosomas no homólogos). Todos los cromosomas exclusivos de los cromosomas sexuales se denominan auto somes. Fig. 1-2 muestra el complemento cromosómico de la mosca de la fruta Drosophita metanogaster (2n = 8) con tres pares de autosomas (2, 3, 4) y un par de cromosomas sexuales.
Femenino Masculino
X chromosomesy cromosoma Fig. 1-2 * Diagrama de células diploides en Drosophila melanogaster.
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DIVISIÓN CELULAR L mitosis.
Todas las células somáticas de un organismo muliicellular son descendiente de una célula original, el óvulo fecundado. o cigoto, Ihrough un proceso de división llamado mitosis (fig. 1-3). La función de la mitosis es primero construir una copia exacta de cada cromosoma y luego para distribuir, a través de la división del original De células (madre), un conjunto idéntico de cromosomas para cada una de las dos células de la progenie, o células hijas. lntiTphase es el período entre sucesivas mitosis (Fig 4.1 |.. La molécula de ADN de doble hélice (Fig. 11-1) de cada cromosoma repeticiones (Fig. 11-10) durante la fase S del ciclo celular (Fig. 1-4). produciendo un par idéntico de moléculas de ADN. Cada cromosoma replicado por lo tanto entra en mitosis que contiene dos moléculas de ADN idénticas llamadas cromátidas (a veces llamado cromátidas "hermanas"). Cuando asociados de ADN con las proteínas histonas se convierte en croma I en (llamado así porque el complejo es fácilmente manchada por ciertos colorantes). Hebras de cromatina fina comúnmente aparecen como granular amorfa material en el núcleo de las células teñidas durante la interfase.
Interfase Profase (temprano) Profase (media)
Profase (tarde) Metafase Anafase
Telofase Las células hijas
Fig. 1-3. La mitosis en células animales. Cromosomas oscuro arco de origen materno; cromosomas de luz son de origen paterno. Un par de homólogos es metacéntrica. el otro par es submetaeentrie.
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6 La base física de la herencia | CHAP. 1
Una división mitótica tiene cuatro grandes fases: profase. metafase. anafase y telofase. Dentro de una cromosoma, las regiones centroméricas de cada cromátida permanecerá estrechamente asociado a través de los dos primeros fases de la mitosis por un mecanismo desconocido (tal vez por proteínas de unión a centroméricas-específico). (A) Profase. En la profase, los cromosomas condensar, se hace visible en el microscopio de luz primero como
hilos delgados y, y se pondrá progresivamente más cortos y gruesos. Cromosomas primero hacerse visible en el microscopio de luz durante prophase- Las hebras de cromatina delgadas sufren condensación (Fig. 14-1). cada vez más cortos y más gruesos que se enrollan alrededor de las proteínas histonas y luego SuperCoil sobre sí mismos.
Ejemplo 1.2. Un avión de juguete se puede utilizar como un modelo para explicar la condensación de los cromosomas. La banda de caucho, fijado en un extremo, está unido a la hélice en su otro extremo. A medida que el prop es convertido, las bobinas de la goma y supeicoils sobre sí mismo, cada vez más cortos y más gruesos en el proceso. Algo similar a este proceso se produce durante la condensación del cromosoma somes. Sin embargo, como un cromosoma se condensa, el ADN se envuelve alrededor de las proteínas histonas
para formar pequeñas bolas de nucleoproteína llamadas itucleosomes, como cuentas de un collar. En la next- mayor nivel de condensación, la cadena de cuentas en espiral en una especie de cilindro. El cilíndrica estructura luego se dobla hacia atrás y adelante sobre sí mismo. Por lo tanto, se convierte en el cromosoma interfase condensada varios cientos de veces su longitud por el final de la profase (ver Fig. 14-1).
A finales de la profase, un cromosoma se puede condensar suficientemente para ser visto en el microscopio como con- consistente de dos cromátidas conectados por sus centrómeros. La centríolos de células animales consisten en cilindros de haces de microtúbulos hechas de dos tipos de tubulina proteínas. Cada ceniriole es capaz de "Nucleación" o servir como un sitio para la construcción (mecanismo desconocido) de un duplicado a la derecha ángulos a sí misma (Fig. 1 -1). Durante la profase, cada par de centriolos replicadas migra hacia opuesto polar regiones de la célula y establece un centro organizador de microtúbulos (MTOC) de la que una la red en forma de huso de los microtúbulos (llamado el husillo) se desarrolla. Hay dos tipos de fibras del huso son
reconocida. Microtúbulos del cinetocoro se extienden desde un MTOC a un cinetocoro. La cinetocoro es una fibrosa estructura, multiproteicos unido a ADN centromérico. Microtúbulos polares se extienden desde un MTOC a cierta distancia más allá de la media de la célula, la superposición en esta región media con fibras similares de la COMT opuesto. La mayoría de las plantas son capaces de formar COMT a pesar de que no tienen centriolos. A finales
profase, la membrana nuclear ha desaparecido y el husillo ha formado completamente. Profase tardía es un buen momento para estudiar los cromosomas (por ejemplo, de enumeración) porque están altamente condensadas y no confinado dentro de una membrana nuclear. La mitosis puede ser arrestado en esta etapa mediante la exposición de las células a la química alcaloide cokhicine que interfiere con el montaje de las fibras del huso. Tales células tratadas no puede proceder a la metafase hasta que se retire la cokhicine.
(B) Metafase. Se plantea la hipótesis de que durante la metafase un equilibrio dinámico se alcanza por cinetocoro fibras de diferentes COMT que tiran en direcciones diferentes en los centrómeros unidas de hermana cro- matids. Este proceso hace que cada cromosoma para mover a un plano cerca del centro de la célula, una posición designado el plano ecuatorial o placa de la metafase. Cerca del final de ntetaphase, la concentración de iones de calcio aumenta en el citosol. Tal vez esta es la señal que hace que los centrómeros de la hermana cromátidas a disocian. El proceso exacto se desconoce, pero comúnmente se habla como "División" o "división" de la región centromérica.
(C) Anafase. Anafase se caracteriza por la separación de las cromátidas. Según una teoría, la microtúbulos del cinetocoro acortar por la pérdida progresiva de subunit.s tubulina, lo que provoca el ex hermana cromátidas (ahora reconocido como cromosomas individuales, porque ya no están conectados a su centrómeros) para migrar hacia los polos opuestos. De acuerdo con la deslizamiento hipótesis de filamento, con el ¡ayuda de proteínas, tales como dineína y cinesina, las fibras del cinetocoro se deslizan las fibras polares utilizando una mecanismo de trinquete análoga a la acción de la actina y la miosina proteínas en las células musculares de contratación. Como cada cromosoma se mueve a través del citosol viscoso, sus brazos arrastran detrás de su centrómero, dándole una forma característica dependiendo de la localización del centrómero. Metacéntrica cromosoma somes aparecen en forma de V, submetacéntricos aparecen en forma de J, y los cromosomas telocéntricos aparecerá forma de varilla.
(D) Telofase. En telofase, un conjunto idéntico de cromosomas se monta en cada polo de la célula. La cromosomas comienzan a desenrollar y volver a una condición de interfase. Los degenerados huso, la nuclear reformas claras de membrana y el citoplasma se divide en un proceso llamado citocinesis. En los animales, cito- kinesis se logra mediante la formación de un surco de segmentación que profundiza y eventualmente "pellizcos '" la célula en dos como se muestra en la Fig. 1-3. La citocinesis en la mayoría de las plantas implica la construcción de una placa
celular de pectina se origina en el centro de la célula y la difusión lateralmente a la pared celular.
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CHAP. 1] La base física Oh HERENCIA
Más tarde, se añaden celulosa y otros materiales de refuerzo a la placa de la célula, convertirla en una nueva pared celular. Los dos productos de la mitosis se llaman células hijas o células de la progenie y puede o puede no ser de igual tamaño dependiendo de donde el plano de las secciones de la citocinesis la célula. Así, mientras no hay ninguna garantía de la igualdad de la distribución de los componentes citoplasmáticos a las células hijas, que hacen contener exactamente la mismo tipo y número de cromosomas y por lo tanto poseen exactamente el mismo constitución genética.
El tiempo durante el cual la célula está experimentando mitosis se designa el período M. Los tiempos gastado en cada fase de la mitosis son bastante diferentes. Profase por lo general requiere mucho más tiempo que el otro fases; metafase es la más corto. La replicación del ADN se produce antes de la mitosis en lo que se denomina la S (Síntesis) fase (Fig. 1-4). En células nucleadas, se inicia la síntesis de ADN en varios posiciones en cada cromosoma, reduciendo así el tiempo requerido para replicar las cromátidas hermanas. El período comprendido entre My S se designa el G2 fase (síntesis post-ADN). Una larga Fase G] (Síntesis pre-DNA) siguiente mitosis y precede a la replicación cromosómica. Interfase incluye Gj, S y G 2. Los cuatro fases (M, G |, S, G2) constituyen el ciclo de vida de una célula somática. Las longitudes de estas fases variar considerablemente de un tipo de célula a otro. Normal células de mamíferos que crecen en cultivo de tejidos normalmente requerir de 18-24 horas a 37 ° C para completar el ciclo celular.
fase (Crecimiento celular
Fig. 1-4. Diagrama de un ciclo reproductivo célula típica.
2. La meiosis.
La reproducción sexual implica la fabricación de gametos (gametogénesis) y la unión de un varón y un gameto femenino (fertilización) para producir un cigoto. Gametos masculinos son los espermatozoides y femenina
gametos son huevos, o óvulos (óvulo, singular). Gametogénesis ocurre sólo en las células especializadas (La línea germinal) de los órganos reproductivos (gónadas). En los animales, los testículos son las gónadas masculinas y los ovarios son mujeres gónadas. Los gametos contienen el número haploide («) de los cromosomas, pero se originan a partir diploide (2n) células de la línea germinal. El número de cromosomas se debe reducir a la mitad durante la gametogénesis en orden para mantener el número de cromosomas característico de la especie. Esto se logra por la divisional proceso llamado meiosis (Fig. \ -5). Meiosis implica una sola replicación del ADN y dos divisiones de la citoplasma. La primera división meiótica (meiosis I) es una división reduccional que produce dos haploide células de una única célula diploide. La segunda división meiótica (meiosis [I) es una división ecuacional
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'3 *
II
AnaphaeeI Telophaee I Profase II
Metafase II Anafase II Telofase II Meiótica Productos Ffg. 1-5. La meiosis en células vegetales.
(Mitotislike, en que las cromátidas hermanas de las células haploides se separan). Cada una de las dos divisiones meióticas consta de cuatro fases principales (profase. metafase, anafase y telofase).
(A) La meiosis /. El ADN se replica durante la interfase anterior meiosis 1; no se replica entre telofase profase I y II. La profase de la meiosis I difiere de la profase de la mitosis en que los cromosomas homólogos llegado a estar al lado del otro en un proceso de emparejamiento llamado sinapsis. Cada
par de cromosomas synapsed se llama un bivalente (2 cromosomas). Cada cromosoma se compone de dos cromátidas hermanas idénticas en esta etapa. Por lo tanto, un bivalente también se puede llamar una tétrada (4 cromátidas) si se cuentan las cromátidas. El número de cromosomas es siempre equivalente al número de
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CHAP. 1] La base física de la herencia 9
centrómeros independientemente del número de chrotnatids cada cromosoma puede contener. Durante la sinapsis cromátidas no hermanas (una de cada uno de los pares de cromosomas) de una tétrada se pueden romper y reunir en uno o más sitios correspondientes en un proceso llamado de cruzar. El punto de cambio aparece en el microscopio como una figura en forma de cruz llamada quiasma (ihiasmata, plural). Por lo tanto, en un momento dado quiasma, sólo dos de los cuatro cromátidas cruzar de una manera un tanto aleatoria. Generalmente, la número de cruces por bivalente aumenta con la longitud del cromosoma. Por casualidad, una bivalente pueden experimentar 0, 1, o múltiples cruces, pero incluso en el más largo de los cromosomas de la incidencia de
Se espera que múltiples quiasmas de números más altos para convertirse en progresivamente raro. No se sabe si sinapsis se produce por el emparejamiento entre hebras de dos moléculas de ADN diferentes o por proteínas que forman complejos con los sitios en los cromosomas homólogos correspondiente. Se cree que se produce la sinapsis discontinua]) 1 o intermitentemente a lo largo de los cromosomas emparejados en las posiciones donde las moléculas de ADN han desenrollado lo suficiente para permitir hebras de moléculas de ADN nonsister para formar pares específicos de bloques de construcción dieir o monómeros (nucleótidos). A pesar de que los cromosomas homólogos aparecerá en el microscopio de luz para ser emparejado a lo largo de toda su longitud durante la profase I, se estima que menos del 1% de las sinapsis de ADN de esta manera. Una estructura ribbonlike llama el synaptonemal complejo se puede ver en el microscopio de electrones entre pares de cromosomas. Consiste nuclear cleoprotein (un complejo de ácido nucleico y proteínas). Unos pocos casos se conocen en la que synaptonemal complejos no se forman, pero luego sinapsis no es tan completa y de cruzar se reduce notablemente o eliminado. Por la rotura y reunión de cromátidas no hermanas dentro de un quiasma, los genes vinculados convertido recombinado en cromátidas de tipo cruzado; las dos cromátidas dentro de ese mismo chiasma que los segmentos no intercambiar mantienen el dispositivo de articulación original de genes como noncrossover- o cromátidas de tipo parental. A quiasma es una estructura citológico visible en el microscopio de luz. Cruzando es generalmente un fenómeno genético que se puede inferir solamente a partir de los resultados de la cría experimentos.
Profase de la meiosis 1 puede ser dividido en cinco etapas. Durante leptonema (fase-delgado hilo), el de largo, delgadas, cromosomas atenuadas comienzan a condensar y, como consecuencia, los primeros signos de filiforme estructuras comienzan a aparecer en el material de la cromatina nuclear anteriormente amorfo. Durante zygonema (Escenario al hilo unido), comienza la sinapsis. En paquinema (etapa gruesa-hilo), sinapsis parece tan apretado que se hace difícil distinguir homólogos en un bivalente. Este emparejamiento apretado se vuelve algo relajado durante la próxima etapa llamada diplonema (etapa de doble hilo) para que los cromátides individuales y quiasmas se pueden ver. Finalmente, en diacinesis los cromosomas alcanzan su máxima condensación, nucleolos y la membrana nuclear desaparecen, y el aparato de husillo comienza a formar.
Durante la metafase I, los bivalentes se orientan al azar en el plano ecuatorial. En la anafase I, el centrómeros no dividen, pero continúan manteniendo cromátidas hermanas juntos. Debido a cruces, cromátidas hermanas ya no sean genéticamente idénticos. Los cromosomas homólogos separada y moverse hacia los polos opuestos; es decir, los cromosomas enteros (cada uno consta de 2 cromátidas hermanas) se mueven aparte. Este es el movimiento que reducirá el número de cromosomas a partir de la (2 «) condición diploide a la (n) estado haploides. Citocinesis en telofase I se divide la célula madre diploide en 2 hapioid células hijas. Esto pone fin a la primera división meiótica.
(B) intercinesis. El período entre la primera y segunda divisiones meióticas se llama intercinesis. Dependiendo de la especie, intercinesis puede ser breve o continuar durante un período prolongado de tiempo. Durante una extensa intercinesis, los cromosomas pueden desenrollar y volver préstamo interphaselike condición con la reforma de una membrana nuclear. En algún momento posterior, los cromosomas se condensan de nuevo y la membrana nuclear desaparecería. Nada de importancia genética sucede durante inter- kinesis. El ADN hace no replicar durante intercinesis!
(C) La meiosis II. En la profase II, las reformas huso mitótico. Por metafase II, la cro- individuo mosomes se han alineado en el plano ecuatorial. Durante la anafase II, los centrómeros de cada cromosoma brecha, permitiendo que las cromátidas hermanas se separan en una división equaticnal (Mitotislike) por las fibras del huso. La citocinesis en la telofase II divide cada célula en 2 células de la progenie. Por lo tanto, una célula madre diploide se convierte en 4 células de la progenie haploides como consecuencia de un ciclo meiótico (Meiosis I y meiosis II). Las características que distinguen la mitosis de la meiosis se resumen en la Tabla 1.2.
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Tabla 1.2.
Erística acto Char de mitosis y meiosis
La meiosis
[CHAP. Yo
2. Una división por ciclo, es decir, una citoplásmica división (citocinesis) por equational cromosoma división Somal
3. Los cromosomas no logran sinapsis co; no quiasmas forma: el intercambio genético entre homóloga cromosomas no ocurre
4. Dos productos (daughtercells) produjeron percycle
5. El contenido genético de los productos de la mitosis son idénticos
1. La primera etapa es una división reduccional que separa los cromosomas homólogos en primera an- aphasc; cromátidas hermanas se separan en una ecuación división cional en segunda anaphasc
2. Dos divisiones por ciclo, es decir, dos citoplásmica divisiones, una siguientes cromosoma reduccional división Somal y uno tras equational división cromosómica
3. Los cromosomas sinapsis y forman quiasmas; ge- intercambio nético se produce entre homologucs
4. Cuatro productos celulares (gametos o esporas) pro- producido por ciclo
5. El contenido genético de productos mciotic son diferentes; centrómeros pueden ser réplicas de cualquiera materna o centrómeros paternos en diferentes combinaciones
6. número de cromosomas de los productos meióticos es media el de la célula madre
7. Los productos meióticos no pueden someterse a otra mciotic
división aunque pueden sufrir di- mitótico visión
8. Se produce sólo en las células especializadas de la línea germinal 9. Se produce sólo después de que haya comenzado un organismo superior para madurar; se produce en el cigoto de muchas algas y hongos
Número 6. El cromosoma de las células hijas es la mismo que el de la célula madre
7. Productos Mitoiic suelen ser capaces de entender ir divisiones mitóticas adicionales
8. Normalmente ocurre en la mayoría de todas las células somáticas 9. comienza en el estado de cigoto y continúa a través de
la vida del organismo
Las leyes de Mendel Gregor Mende] publicó los resultados de sus estudios genéticos sobre el guisante de jardín en 1866 y por lo tanto
sentó las bases de la genética moderna. En este trabajo Mendel propuso algunos principios genéticos básicos. Una de ellas se conoce como el principio de segregación. Él encontró que de cualquier uno de los padres, sólo uno forma alélica de un gen se transmite a través de un gameto a la descendencia. Por ejemplo, una planta que tenía un factor (o genes) para las semillas de forma redonda y también un alelo para la semilla en forma arrugada-transmitiría sólo uno de estos dos alelos a través de un gameto a su descendencia. Mendel no sabía nada de los cromosomas o meiosis, ya que aún no se habían descubierto. Ahora sabemos que la base física de este principio es en primera anafase meiótica en cromosomas homólogos se segregan o separados unos de otros. Si el gen de la semilla es redonda en un cromosoma y su forma alélica de semilla arrugada está en la homóloga cromosoma, a continuación, se hace claro que los alelos normalmente no se encuentran en la misma gametos.
Principio de Mendel de la distribución independiente afirma que se produce la segregación de un par de factores independientemente de cualquier otro par factor. Sabemos que esto es cierto sólo para los loci en nonhomologous cromosomas. Por ejemplo, en un par homólogo de cromosomas son los alelos de la forma de semillas y otro par de homólogos son los alelos para el color de la semilla verde y amarillo. La segregación de la semilla alelos forma se produce independientemente de la segregación de los alelos color de la semilla debido a que cada par de homólogos se comporta como una unidad independiente durante la meiosis. Además, debido a la orientación de bivalentes en (él placa de metafase meiótica primero es completamente al azar, cuatro combinaciones de factores podría se encuentra en los productos meióticos: (1) de color amarillo ronda, (2) arrugada-verde, (3) ronda verde, (4) wrinkled- amarilla.
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GAMETOGÉNESIS
Por lo general, los productos finales inmediatos de la meiosis no son plenamente gametos o esporas desarrollados. Un período de maduración comúnmente siguiente meiosis. En las plantas, se requieren una o más divisiones Milotic para producir esporas reproductivas, mientras que en los animales los productos meióticos desarrollan directamente en gametos a través de
crecimiento y / o diferenciación. Todo el proceso de producción de gametos o esporas maduras, de las cuales meiótica división es la parte más importante, se llama gametogencsis. En las Figs. 1-6, 1-7. y 1-9, el número de cromátidas de cada cromosoma en cada etapa no pueden ser representados con precisión. Remítase a las figuras. 1-3 y 1-5 para los detalles de mitótico y divisiones meióticas en caso de duda. También se han eliminado crossover a partir de estas figuras por motivos de simplicidad. Así, en la Fig. l-6 (fl), si dos células de esperma parecen contener cromosomas idénticos, son probablemente muy diferente a causa de crossovers. 1. Animal Gametogénesis (Como se representa en los mamíferos).
Gametogénesis en el animal macho se llama spermatogtnesis |.. (Fig l-6 (a) J espermatogénesis en mamíferos génesis se origina en el epitelio germinal cf los túbulos seminíferos de los malegonads (testículos) de células primordiales diploides. Estas células sufren repetidas divisiones mitóticas para formar una población de sper- matogania. Por crecimiento, un espermatogonio puede diferenciarse en una spermatocyte primario diploide con la capacidad de experimentar meiosis. La primera división meiótica se produce en estas espermatocitos primarios, la producción de haploides espermatocitos secundarios. A partir de estas células de la segunda división meiótica
produce 4 productos meióticos haploides llamadas espermátidas. Casi la totalidad de la cantidad de citoplasma entonces extruye en una cola en forma de látigo largo durante la maduración y la célula se transforma en un gameto masculino maduro llamado uncélula de esperma o espermatozoide (-zoa, Plural).
{A) La espermatogénesis Higo- 1-6 * Gametogénesis Animal.
(Fc) Ovogénesis
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12 La base física de HLRLDITY ICHAP. Yo
Gametogénesis en el animal hembra se llama ovogénesis [Fig. 1-6 (6)]. Origina ovogénesis mamíferos en el epitelio germinal de las gónadas femeninas (ovarios) en las células primordiales diploide llamada oogonias. Por el crecimiento y el almacenamiento de mucho citoplasma o yema (para ser utilizado como alimento por el embrión temprano), el oogonio se transforma en una primaria diploide ovocito con la capacidad de experimentar meiosis. La primera meiótica división reduce el número de cromosomas a la mitad y también distribuye cantidades muy diferentes de citoplasma a los dos productos por un citocinesis groseramente desigual. La célula más grande producido de este modo se denomina secundario
ovocito y el más pequeño es un cuerpo polar primary1. En algunos casos, el primer cuerpo polar puede someterse a la segunda división meiótica, produciendo dos cuerpos polares secundarias. Todos los cuerpos polares se degeneran, sin embargo, y no tomar parte en la fertilización. La segunda división meiótica del ovocito implica de nuevo un desigual citocinesis, produciendo una gran yolky ootid y un cuerpo polar secundaria. Por el crecimiento adicional y diferenciación del ootid convierte en un gameto femenino maduro llama óvulo o óvulo.
La unión de gametos masculinos y femeninos (espermatozoides y óvulos) se llama fertilización y restablece el número diploide en la célula resultante llama cigoto. La cabeza del espermatozoide entra en el óvulo, pero la cola Unidad (la mayor parte del citoplasma de la gameto masculino) permanece fuera y degenerados. Mitótico posterior divisiones producen las numerosas células del embrión que se convierten organizada en los tejidos y órganos del nuevo individuo.
Micros porocyw
Núcleo Tubo Fig. 1-7. Microsporogénesis.
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2. Planta Gametogénesis (Como se representa en las angiospermas).
Gametogénesis en el reino vegetal varía considerablemente entre los principales grupos de plantas. El proceso de como se describe a continuación es la típica de muchas plantas dowering (angiospermas). Microsporogénesis (Fig. 1-7) es el proceso de la gametogénesis en la parte masculina de la flor {Anteras, Fig. 1-8), resultando en esporas reproductivas llamadas granos de polen. Una célula madre de microsporas diploide (Microsporocvte) en el divisiones anteras por meiosis, formando en la primera división de un par de células haploides. La segunda división meiótica produce un grupo de 4 haploide mkrospores. Después de la meiosis, cada uno de microsporas se somete a un mitótico división de los cromosomas sin una división citoplasmática (Karyokinesis). Esto requiere cromosómica replicación que no se ilustra en las divisiones de karyokinetic Fig. 1-7. El producto de la primera karyokinesis es una célula que contiene 2 núcleos haploides idénticas. Los granos de polen son generalmente arrojan ai esta etapa. Tras la germinación del tubo polínico, uno de estos núcleos (o conjuntos de cromosomas haploides) se convierte en una núcleo generativo y divide de nuevo por mitosis sin citocinesis {karyokinesis II) para formar 2 esperma núcleos. El otro núcleo, que no se divide, se convierte en el núcleo tubo. Todos los 3 núcleos deben estar genéticamente idénticos
Ovario Embrión S »f
Fig. 1-8. Diagrama de una flor.
Mcgasporogenesis (Fig. 1-9) es el proceso de la gametogénesis en la parte femenina de la flor (ovario. Fig. 1-8), resultando en células reproductivas llamados sacos embrionarios. Una célula madre megaspora diploide (mega- sporocyte) en el ovario divide por meiosis, formando en la primera división de un par de células haploides. La segunda división meiótica produce un grupo lineal de 4 haploides megasporas. Después de la meiosis, 3 de la megasporas degeneran. El megaspora restante pasa por tres divisiones mitóticas de los cromosomas sin intervenir cytokineses (karyokineses), produciendo una célula grande con 8 núcleos haploides (inmaduros saco embrionario). Recuerde que la replicación cromosómica debe preceder a cada karyokinesis. pero esto no es se ilustra en la Fig. 1-9. El saco está rodeada por tejidos maternos del ovario llamados tegumentos y por el megasporangium (Nucellus). En un endof la saco hay una abertura en los tegumentos (Micropilo) a través del cual el tubo de polen penetrará. Tres núcleos del saco se orientan cerca de la micropilar extremo y 2 de la 3 (sinérgidas) degenerado. El tercer núcleo desarrolla un Inio núcleo del huevo. Otro grupo de 3 núcleos se mueve hacia el extremo opuesto del saco y degenerados (antípodas). El restante 2
núcleos (Polar núcleos) se unen cerca del centro de la bolsa, formando una sola diploide núcleo de fusión. La saco embrionario maduro (Megagametofito) Ahora está listo para la fertilización. Los granos de polen de las anteras son transportadas por el viento o los insectos al estigma. Los germina grano de polen
en un tubo polínico que crece por la estilo, presumiblemente bajo la dirección del núcleo del tubo. La tubo de polen entra en el ovario y se abre paso a través de la micropyte del óvulo en el saco embrionario (Higo, 1-10). Ambos núcleos de los espermatozoides se liberan en el saco embrionario. El tubo polínico y el núcleo del tubo, haber cumplido su función, degenerado. Un núcleo de esperma se fusiona con el núcleo del huevo para formar un diploide cigoto, que después se desarrollará en el embrión. El otro núcleo del espermatozoide se une con el núcleo de fusión
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MegEsporacyte Poros M por ejemplo M
(Jy- - antipodils
• a-
f t nncltu *
Embrión inmaduro Sac Maduro FTr.brya Sac M e | fa * Me »tuphy L *
Fig. 1-9. Megasporogcnesis
Fertilización Semilla en desarrollo Semilla maduro Fig. 1-10. Fertilización y desarrollo de una semilla.
para formar un triploide (3 / i) núcleo, que, por divisiones mitóticas posteriores, forma un tejido nutritivo almidón llamado endospermo. La capa más externa de las células del endospermo se llama de aleurona. El embrión, rodeado por el tejido del endospermo, y en algunos casos como el maíz y otras gramíneas, donde también está rodeado por una capa externa delgada de diploide pericarpio calkd tejido materno, se convierte en la semilla familiar. Desde el 2 de esperma núcleos están involucrados, este proceso se denomina doble fertilización. Tras la germinación de la semilla, el joven plántula (la próxima generación esporofítica) utiliza los nutrientes almacenados en el endospermo para el crecimiento hasta emerge desde el suelo, en cuyo momento se convierte en capaz de fabricar su propio alimento mediante la fotosíntesis. VIDA CICLOS
Los ciclos de vida de la mayoría de las plantas tienen dos generaciones distintas: una gametofítico haploides (portador de gametos ) generación de la planta y un diploide sporophytic Generación (planta espora). Gametofitos producen gametos que se unen para formar esporofitos, que a su vez dan lugar a las esporas que se convierten en gametofitos,
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CHAP. 1) La base física de la herencia 15
etc. Este proceso se conoce como la alternancia de generaciones. En las plantas inferiores, tales como musgos y hepáticas, el gametofito es una generación visible e independientemente de estar, siendo el esporofito pequeña y depende de la gametofito. En las plantas superiores (FEMS, gimnospermas y angiospermas), la situación se invierte; la sporophyie es la generación independiente y visible y la gamctophyte es la menos visible y, en el caso de las gimnospermas (plantas cono-cojinete) y angiospermas (floración plantas), generación completamente dependiente. Acabamos de ver en las angiospermas que el gametofítico masculino generación se reduce a un tubo de polen y tres núcleos haploides (microgametophyte); la ga- femenina metophyle (megagametofito) es una sola célula multinucleada llamado el saco embrionario y rodeado
alimentada por el tejido ovárico. Muchos organismos más simples, como los animales de una anguila de plomo (protozoos), algas, levaduras y otros hongos son
útil en los estudios genéticos y t ienen ciclos de vida interesantes que muestran una variación considerable. Algunos de estos ciclos de vida, así como los de las bacterias y los virus, se presentan en los capítulos posteriores.
Problemas resueltos
1.1. Considere la posibilidad de 3 pares de cromosomas homólogos con centrómeros marcados A / a, B / b, y C / c donde la línea de barra separa un cromosoma de su homólogo. ¿Cuántos tipos diferentes de meiótica productos pueden producir este individuo?
Solución: Para facilitar la determinación de todas las combinaciones posibles, podemos utilizar un sistema de ramificación dicotómica.
Los gametos c
AbC Abe aBC aBc abC
Ocho combinaciones cromosómicas diferentes se espera que en los gametos.
1.2. Desarrollar una fórmula general que expresa el número de diferentes tipos de cromosómica gametic combinaciones que se pueden formar en un organismo con pares Jt de cromosomas.
Solución:
Es obvio por la solución del problema anterior que par de cromosomas da 2 tipos de gametos, 2 pares dan 4 tipos de gametos, 3 pares dan 8 tipos, etc. La progresión 2, 4, 8,. . . puede ser expresado por la fórmula 2 *, donde kes el número de pares de cromosomas.
1.3. El caballo (Equus caballus) tiene un complemento diploide de 64 cromosomas incluyendo 36 acrocéntrico autosomas; el culo (asimts Equus) tiene 62 cromosomas, incluyendo 22 autosomas acrocentnc. («) Predecir el número de cromosomas que se encuentran en la descendencia híbrida (mula) producido por el acoplamiento de un culo masculino (Jack) a una yegua (yegua), (B) ¿Por qué son mulas normalmente estériles (incapaces de producir gametos viables)?
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THF base física de HFRFDITY [CHAP. Yo
(A) El esperma de la toma lleva thehaploid número de cromosomas por sus especies (^ = 31); el huevo de la yegua lleva el número haploide por sus especies (V = 32); la mula híbrido formado por la unión de estos gametos tendría un número diploide de 31 + 32 = 63.
{B) El conjunto haploide de cromosomas del caballo, que incluye autosomas ISacroccntric, es tan disímil a la del culo, que incluye sólo 11 autosomas acrocéntricos, que la meiosis en la línea germinal mula
no puede proceder más allá de primera profase donde se produce la sinapsis de los homólogos.
1.4. Cuando una planta de tipo cromosómico aa poliniza una planta de tipo AA. qué tipo cromosómico de se espera embrión y el endospermo en las semillas resultantes '?
Solución: El padre de polen produce dos núcleos espermáticos en cada grano de polen de t ipo a. una combinación con el
Lanúcleo del óvulo para producir un cigoto diploide (embrión) de tipo Aa y el otro se combina con el maternal núcleo de fusión AA para producir un endosperma triploide de tipo AAu.
1.5. Teniendo en cuenta la primera orientación metafase meiótica se muestra a la derecha, y mantener todos los productos en orden secuencial, ya que se formarían de izquierda a derecha, el diagrama del saco embrionario que se desarrolla a partir del producto meiótica a la izquierda y la etiqueta de la constitución cromosómica de todos sus núcleos.
Solución:
Problemas complementarios
1.6. Hay 40 cromosomas en las células somáticas de la casa del ratón, (u) ¿Cuántos cromosomas Docs un ratón
recibir de su padre? (B) ¿Cuántos autosomas están presentes en un gameto ratón? (R) ¿Cuántos sexo cromosomas están en un óvulo de ratón? (D) ¿Cuántos autosomas arco en las células somáticas de una mujer?
1.7. Nombre cada etapa de la mitosis descrito, (A) Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial. (B) Membrana nuclear reformas y la citocinesis ocurre, (c) Los cromosomas se hacen visibles, formas huso mitótico, id) Hermana cromátidas se mueven hacia los polos opuestos de la célula.
1.8. Identificar la fase mitótica representado en cada uno de los siguientes diagramas de células aisladas de un individuo con un complemento cromosómico diploide de un par metacenlric y mineral de par acroccntric de cromosomas.
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(D)
17
(C)
1.9. Identificar la fase meiótica representado en cada uno de los siguientes diagramas de células aisladas de la línea germinal de un individuo con un par de acrocéntrico y un par de cromosomas metacéntricos.
(6)
1.10. Cómo muchos tipos diferentes de combinaciones cromosómicas gaméticos se pueden formar en el guisante de jardín (2 / t = 14)? Sugerencia: Véase el problema 1.2.
¿Qué tipo de división (equational o reduccional) se ejemplifica por el cromosómica anafase movimiento mentos muestran a continuación?
(B) ¿Se produce el movimiento se muestra en (i) en la mitosis o la meiosis? (C) ¿ el movimiento se muestra en (ii) se producen en la mitosis o la meiosis?
(A) 1.11.
1.14.
¿Qué células animales corresponden a los 3 megasporas que degeneran siguientes meiosis en las plantas? Lo célula vegetal corresponde funcionalmente al spermatocyte primaria?
¿Cuál es la probabilidad de que una célula de esperma de un hombre (N = 23) que contiene sólo las réplicas de los centrómeros que se recibieron de su madre?
¿Cuántos cromosomas de los seres humanos (2n - 46) se encuentra en (A) un espermatocito secundario. (Fc) un spermatid, (c) un spermaiozoan, (D) un espermatogonio, (E) un spermatocyte primaria?
1.15.
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18 La base física de la herencia ICHAP. Yo
1.16. ¿Cuántos espermatozoides se producen por (u) un espermatogonia. ib) un spermatocytc secundaria. (<) Un spermalid, id) un spennatocyte primaria?
1.17. ¿Cuántos óvulos humanos (óvulos) se producen por {A) un oogonio. (B) un ovocito primario. (<) Un ootid. id) un cuerpo polar?
1.18. Maíz (Z? Un mays) tiene un número diploide de 20. ¿Cómo se espera que muchos cromosomas en ia) un meiótica producto (microsporc o megaspora). [B) la célula resultante de la primera división nuclear (karyokincsis) de una megasporc, U) un núcleo polar, (D) un núcleo del espermatozoide, (E) una célula madre microsporc. (/) Una célula de la hoja, {G) un saco embrionario madura (después de la degeneración de los núcleos no funcionales), (H) un núcleo de huevo. </) Una célula de
endospermo. ( j) una célula del embrión, ik) una célula de pericarpio IHE. (/ ) Una célula alcuronc?
1.19. Un grano de polen de maíz con núcleos denominados A, B y C fertiliza un saco embrionario con núcleos marcados DE F. G. H. I, J. y K como se muestra a continuación.
antípodas
úcleo tubo
ia) ¿Cuál de las cinco combinaciones siguientes se puede conocer en el embrión: (1) ABC, (2) BC1, O) GHC. (4) A l. (5) Cl? ib) ¿Cuál de las cinco combinaciones anteriores se puede conocer en la capa de aleurona del seed1 '. << •) ¿Cuál de las cinco combinaciones anteriores se puede conocer en el tubo de polen en germinación? <D) ¿Cuál de los núcleos, si los hay. en el grano de polen contendría genéticamente conjuntos idénticos de cromosomas? es decir) ¿Cuál de los núcleos en el saco embrionario serían cromosómicamente y genéticamente equivalente? (/) ¿Cuál de los núcleos en estos dos gameiophylcs no tendrá descendientes en la semilla madura?
1.20. Una cierta planta tiene 8 cromosomas en sus células de la raíz: un par mctaccntric largo, un par metacéntrica corta, una larga telocéntrico par, y un par tcloccntric corto. Si esta planta fertiliza sí mismo (auto-polinización), ¿qué proporción de la descendencia se espera que tenga (a) cuatro pares de cromosomas tcloccntric. ib) uno tcloccntric par y tres pares de cromosomas metacéntricos, ella) dos dos pares metacéntricos y telocemric de cro- mosomes?
Con referencia al problema anterior, qué proporción de los productos meióticos de una planta de este tipo sería se espera que contengan ia) cuatro pares de cromosomas, metacéntricas {B) dos mctacentric y dos tcloccntric pares de cromosomas, (c) uno mctaccntric y un par tcloccntric de cromosomas. (J) 2 metacéntrica y 2 cromosomas telocéntricos?
¿Cuántos granos de polen son producidos por (A) 20 microsporc células madre, ib) un grupo de 4 microsporcs?
¿Cuántos arco núcleos espermáticos producida por las células madre («) una docena microsporc, {B) un núcleo generativo, <• 100 núcleos de tubo? <>
ia) El diagrama de grano de polen responsable de la saco embrionario doblemente fertilizado se muestra a continuación, {B) Diagrama la primera mctaphasc meiótica (en un organismo con dos pares de homologucs marcado A. ti y B, b) que producido el grano de polen en parte (U).
1.21.
L22.
1.23.
1.24.
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CHAP. l | La base física de la herencia 19
Por problemas de 1.23 a 1.28, diagramar las etapas designadas de gamctogencsis en un organismo diploide que tiene uno par de metaccntric y un par de cromosomas acroccntric. Etiquete cada una de las cromátidas suponiendo que el locus del gen Laestá en el par metaccntric (uno de los cuales lleva el Laallcic y su homólogo lleva el unallcic) y que el locus del gen Bes en el par de cromosomas acrocentnc (uno de los cuales lleva el Ballcic y su homólogo lleva el balelo).
1.25. Ovogénesis: {a) primero mclaphasc; (/>) Primero telofase resultante de la parte (A); <<> Segunda mctaphasc resultante de la parte (B): (<i) segundo telofase resultante de la sartén (C),
1.26. Spermatogenests: (A) anaphasc de un espermatogonia divisoria; (B) anaphasc de un spcr- primaria dividiendo matocyte; (C) anaphasc de un spermatocytc secundaria derivada de la parte (fc); (</ 4) células de esperma resultantes de parte ib).
1.27. Mkrosporogenesis: (a) sinapsis en un microsporocyte; (Fc) segundo metaphasc mciotic: (c), primer meta- mciolic fase en la célula madre de microsporas que produjo la célula de la parte [Por, (D) anaphasc de la segunda nuclear división (karyokinesis) después de la meiosis en un microgamctophyte desarrollo derivado de la parte (fr).
1.28. Megasporogénesis: (a) segundo telofase mciotic; (B) primero telofase mciotic que produjo la celda de una parte (A); (C) anaphasc de la segunda división nuclear (karyokinesis) en una célula derivada de parte U0. id) maduro saco embrionario producido de la parte (r).
Preguntas de repaso
Preguntas a juego Elija el mejor partido entre cada orgánulo (en la columna de la izquierda) con su función o descripción (en la columna de la derecha).
Orgánulos de la célula 1. 2. 3. 4.
Función o descripción A.
10.
Hialoplasma Nuclcolus Ribosoma Rcticulum endoplásmico Plasttd Golgi cuerpo Vacuolc
B. C. n. E. F. C. H.
YO. J.
Establece región polar Puede contener un sistema photosynthctic
Sitio de la síntesis de proteínas Contiene la mayor parte del ADN de la célula Llamado dictyosomc en plantas El almacenamiento de agua en exceso Sitio del ciclo de Krebs Sitio de la glucólisis Red membrana interna Región de ARN rico en el núcleo
Vocabulario Para cada una de las siguientes definiciones, dan el término apropiado y escribirla correctamente. Los términos son palabras sueltas a menos que se indique lo contrario.
1. Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
2. Sitio en un cromosoma a que las fibras del huso se unen.
3.
4.
5.
6.
Adjetivo aplicable a un cromosoma con los brazos de aproximadamente la misma longitud.
Adjetivo que se refiere al número de cromosomas en un gameto.
División de reducción.
División del citoplasma.
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La base física de la herencia [CHAP. Yo
8. Las citologías] estructura de los cromosomas emparejados con el que el intercambio genético (cruzan) se correlaciona.
9. Los cromosomas que contienen suficiente material genético similar a emparejar en la meiosis.
10- El período entre ciclos de división mitótica.
Preguntas Verdadero Falso Conteste cada una de las siguientes preguntas, ya sea verdadero (V) o falsas (F).
1. La fase del ciclo celular en la cual el ADN se replica se designa S.
2. Un bivalente o una tétrada es una característica común de la mitosis.
3. El producto inmediato de la primera división meiótica en los animales se denomina spemnatid.
4. Un celt planta diploide con la capacidad de experimentar meiosis se llama un microsporas.
5. Un micropilo es un pequeño orgánulo intracelular.
6. Doble fertilización es un atributo común de angiospemris.
7. Synapsis es una ocurrencia regular en la meiosis.
8.
9.
Salvo mutación, la tienda tor genético de las células hijas producidas por mitosis debe ser idéntico.
Cromátidas hermanas se separan el uno del otro durante la primera anafase meiótica.
10. Ninguno de los productos de un evento meiótica se espera que sean genéticamente idénticos.
Preguntas de opción múltiple Elige la mejor respuesta.
1. Un orgánulo presente en las células animales pero que falta de las células vegetales es (C) una vacuola (D) una mitocondria (E) más de uno de los anteriores (A) un nucléolo (B) un centríolo
(A) 25 (B) 50 (c) 100 2. ¿Cuántas espermátidas son producidos normalmente por 50 spermaiocyies primarias? id) 200 (c) 400
3. Normalmente los humanos poseen 46 cromosomas en las células de la piel. ¿Cuántos autosomas que cabría esperar en un riñón celular? (a) 46 (B) 23 (C) 47 id) 44 (E> Ninguna de las anteriores
4. Durante la mitosis, la sinapsis se produce en la fase de llamada fase («>) ninguna de las anteriores
(A) telofase (£>) anafase (C) profase (D) meta-
5. Si las dotaciones genéticas de dos núcleos que se unen para producir el cigoto planta están etiquetados A y B, y la otro producto de la fertilización dentro del mismo saco embrionario se etiqueta ABB, a continuación, el núcleo tubo que estaba en el tubo polínico que entregó los fertilizantes gametos masculinos deben ser etiquetados(A) La(B) AB (C) B (D) BB (F) ninguna de las anteriores
6. El número diploide de maíz es 20. ¿Cuántos cromosomas se espera en el producto de la segunda karyokinesis siguiente meiosis en la formación de un saco embrionario? (o) 10 (B) 20 (C) 30 (D) 40 {E) Ninguna de las anteriores
7. La yema de un huevo de gallina tiene una función nutritivo para el embrión en desarrollo. Un funcionalmente comparables sustancia en las plantas es{A) pectina {B) endosperma (C) celulosa (D) lignina (E) polen
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La base física de la herencia 2!
¿Cuál de las siguientes células es normalmente diploide?(A) cuerpo polar primaria ib) espermátide (c) primaria spermatocytc id) .spermatozoa (E) cuerpo polar secundaria
Sobre la cual dos características principales de los cromosomas ¿Depende su identificación citológica?{A) longitud del cromosoma y la posición del centrómero ib) cantidad de ADN y la intensidad de la tinción ic
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WILLIAM D. STANSFIELD, Ph.D. Profesor Emérito de Ciencias Biológicas California Polytechnic State University
en San Luis Obispo
SERIE DEL ESQUEMA SCHAUM McGraw-Hill
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San Juan Singapur Sydney Tokio Toronto
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Prefacio
La genética, la ciencia de la herencia, es una disciplina fundamental en las ciencias biológicas. Todos los seres vivos son producto de ambos "naturaleza y crianza". Las unidades hereditarias (genes) proporcionar al organismo con su "naturaleza" -su potencialidades biológicas / 1 imitaciones-mientras que el entorno ofrece la "disciplina, ** interactuar con los genes (o sus productos) para dar el organismo anatómica su distintivo, fisiológicos, bioquímicos y de comportamiento características.
Johann (Gregor) Mendel sentó las bases de la genética de módem con la publicación de su trabajo pionero sobre los guisantes en 1866, pero su trabajo no fue apreciada durante su vida. La ciencia de la genética se inició en 1900 con el redescubrimiento de su trabajo original. En los próximos noventa años, la genética crecieron desde prácticamente cero conocimiento hasta nuestros días
capacidad de intercambio de material genético entre una amplia gama de organismos no relacionados. Medicina y la agricultura, literalmente, puede ser revolucionada por estos desarrollos Tecent en molecular la genética.
Algunos exposición a nivel universitario o de la biología a nivel universitario es deseable antes de em- ladrando en el estudio de la genética. En este volumen, sin embargo, los principios biológicos básicos (Tales como las estructuras celulares y funciones) son revisados para proporcionar una base común de esencial información de fondo. Los aspectos cuantitativos (matemáticas) de la genética son más fácil de entender si el estudiante ha tenido alguna experiencia con los conceptos estadísticos y probabilidades. Sin embargo, este esquema proporciona todas las normas de base necesarias para la resolución los problemas de genética en el presente documento presentan, por lo que la única base matemática necesaria es la aritmética y los rudimentos de álgebra.
El objetivo original de este libro se mantiene sin cambios en esta tercera edición. Es todavía diseñado principalmente para contorno teoría genética y. por numerosos ejemplos, para ilustrar una enfoque lógico para la resolución de problemas. Es cierto que las secciones teóricas de ediciones anteriores han sido "esqueleto", presentando lo suficiente los conceptos básicos y la terminología para establecer el escenario para la resolución de problemas. Por lo tanto, un intento se ha hecho en esta tercera edición para llevar la teoría genética en un mejor equilibrio con la solución de problemas. De hecho, muchos tipos de problemas de genética no pueden resolverse sin una amplia comprensión conceptual y detallado siendo investigado conocimiento del organismo. El crecimiento en el conocimiento de la genética fenómenos, y la aplicación de estos conocimientos (sobre todo en los campos de la genética ingeniería y la biología molecular de las células eucariotas), continúa a un ritmo acelerado. La mayoría de los libros de texto que tratan de mantenerse al día en estos nuevos desarrollos son obsoletos en algunos respeta antes de ser publicados. Por lo tanto, esta tercera edición se esbozan algunos de los más conceptos recientes que son bastante conocidos y por lo tanto poco probable que cambie, excepto en detalles. Sin embargo, este libro no puede seguir creciendo en tamaño con el Held; si lo hiciera, perdería su carácter de "esquema". La inclusión de este nuevo material así ha requerido la eliminación de algún material de la segunda edición.
Cada capítulo comienza con una sección teórica que contiene definiciones de términos, básico principios y teorías, y la información básica esencial. A medida que se introducen nuevos términos aparecen en negrita para facilitar el desarrollo de un vocabulario genética. La primera página de referencia a un término en el índice general indica la ubicación de su definición. La sección teoría es seguido por conjuntos de problemas de tipo resueltos en detalle y complementario problemas con respuestas. Los problemas resueltos ilustran y amplían la teoría, y poner de relieve los puntos finos y sin el cual los estudiantes pueden sentirse continuamente ellos mismos en un terreno inseguro. Los problemas suplementarios sirven como una revisión completa
iii
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IV PRÓLOGO
del material de cada capítulo y prevé la repetición de principios básicos que son tan vitales para el aprendizaje y la retención efectiva.
En esta tercera edición, uno o más tipos de preguntas "objetivos" (vocabulario, Matching ing, opción múltiple, verdadero-falso) se han añadido a cada capítulo. Este es el formato utilizado para los exámenes en algunos cursos de la genética, sobre todo los que están en el nivel
de la encuesta. En mi experiencia, los estudiantes a menudo se dan diferentes respuestas a esencialmente la misma pregunta cuando se le preguntó en un formato diferente. Por tanto, estas preguntas de tipo objetivo se han diseñado para ayudar a los estudiantes a prepararse para estos exámenes, pero también son valiosas fuentes de retroalimentación en la auto-evaluación de qué tan bien se entiende el material en cada capítulo. Ex capítulos que tratan de la base química de la herencia, la genética de bacterias y fagos, y genética molecular han sido ampliamente revisado. Un nuevo capítulo delineando el mo- Se ha añadido la biología lecular de células eucarióticas y sus virus.
01 a.m. especialmente agradecidos a los Dres. R. Cano y J. Colomé por sus comentarios críticos de
los últimos cuatro capítulos. Cualquier error u omisión permanecen únicamente misabilidad bilidad. Como siempre, le agradecería sugerencias para la mejora de cualquier posterior impresiones o ediciones.
WILLIAM D. STANSFIELD
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Contenido
Capítulo 1 La base física de la herencia Genética. Las células. Cromosomas. La división celular. leyes. Gametogénesis. Los ciclos de vida.
Mendel
Capítulo 2 HERENCIA DE UN SOLO GENE Terminología. Relaciones alélicas. Single-gen (monofac- torial) cruza. Análisis de pedigrí. La teoría de probabilidades.
24
Capítulo 3 Dos o más genes Distribución independiente. Sistemas para la solución de dihíbrida cruza. Relaciones dihíbridas modificado. Combinaciones más altas.
47
61
Capítulo 5 LA GENÉTICA DE SEXO La importancia del sexo. Sexo determinar mecanismos. Sexo herencia ligada. Las variaciones de ligamiento al sexo. Sex-influenciada rasgos. Rasgos sexuales limitado. Sexo reversión. Fenómenos sexuales en las plantas.
80
Capítulo 6 VINCULACIÓN Y C H R O M O S O M E CARTOGRAFÍA La recombinación entre genes ligados. Mapeo genético. Estimaciones de vinculación de datos F2. El uso de mapas genéticos. Cross- sobre la supresión. Análisis tétrada en ascomicetos. Reco- mapeo combinación con tétradas. El mapa del genoma humano.
110
La distribución de Poisson. Pruebas 159
Capítulo 8 CYTOGKNETICS La unión de la citología con la genética. Variación en el cromosoma número. La variación en tamaño de los cromosomas. La variación en el ar- rangement de segmentos cromosómicos. La variación en el número de segmentos cromosómicos. La variación en el cromosoma talidad fología. Citogenética Humanos.
177
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Capítulo 9 CUANTITATIVA GENÉTICA Y CRIA PRINCIPIOS Cualitativa vs. rasgos cuantitativos. Rasgos cuasi-cuantitativas. La distribución normal. Los tipos de acción génica. Heredabilidad bilidad. Los métodos de selección. Métodos de apareamiento.
209
Capítulo 10 GENETICA DE POBLACIONES Equilibrio de Hardy-Weinberg. Cálculo de las frecuencias génicas. Prueba de un locus Tor equilibrio.
249
Capítulo 11 La base bioquímica de la herencia Ácidos nucleicos. .structure Proteína. Dogma central de molecu- biología lar. Código genético. La síntesis de proteínas. Replicación del ADN ción. La recombinación genética. Mutaciones. La reparación del ADN. Definición del gen.
269
Capítulo 12 GENÉTICA DE BACTERIAS Y BACTERIÓFAGOS Bacterias. Características de las bacterias. Nología cultivo bacteriano nicas. Fenotipos y genotipos bacterianas. Aislamiento de mutaciones bacterianas. La replicación bacteriana. Transcripción bacteriana cripción. Traducción bacteriana. La recombinación genética. Regulación de la actividad gen bacteriano. Los elementos transponibles. Mapeando el cromosoma bacteriano. Los bacteriófagos. Char- terísticas de todos los virus. Características de los bacteriófagos. Ciclos de vida de bacteriófagos. Transducción. De estructura fina mapa- de ping de genes de fagos.
301
Capítulo 13 GENÉTICA MOLECULAR Historia. Instrumentación y técnicas. Tracción radiactivo res. Enzimología ácido nucleico, Manipulaciones de ADN. Iso mento de un segmento de ADN específico. Unirse terminó romo fragmentos. La identificación del clon de interés. Vec- Expresión res. Vectores de fago. Reacción en cadena de la polimerasa. Site- mutagénesis específica. Polimorfismos. Secuenciación de ADN. Método enzima. Método químico. Automatizado ADN se- secuenciación. El proyecto del genoma humano.
354
Capítulo 14 LA BIOLOGÍA MOLECULAR DE EUCARYOT1C Células y sus VIRUS
Cantidad de ADN. Estructura de los cromosomas. Sentante de cromosomas licación. Organización del genoma nuclear. Estación Gcnomic bilidad. La expresión génica. Regulación de la expresión génica. Desarrollo. Orgánulos. Virus Kucaryotic. Cáncer.
390
INDKX 433
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La base física de la herencia GEN TICA
La genética es la rama de la biología que se trate con la herencia y la variación. Las unidades hereditarias que se transmiten de una generación a la siguiente (hereditario) que se llaman genes. Los genes residen en un largo molécula llamada d coxy ri bo ácido nucleico (ADN). El ADN, junto con una matriz de proteína, formas micleoprotein y se organiza en estructuras con propiedades de tinción distintivos llamados cro- mosomes encuentra en el núcleo de la célula. El comportamiento de los genes está por lo tanto en paralelo de muchas maneras por el comportamiento de los cromosomas de la que forman parte. Un gen contiene la información codificada para la producción de proteínas. ADN es normalmente una molécula estable con la capacidad de auto-replicación. En raras ocasiones un cambio puede ocurrir espontáneamente en alguna parte del ADN. Este cambio, llamado mutación, altera las instrucciones codificadas y puede resultar en una proteína defectuosa o en el cese de la síntesis de proteínas. El resultado neto de una mutación es a menudo visto como un cambio en la apariencia física de la persona o de un cambio en algún otro atributo medible del organismo llamado carácter o rasgo. A través de la proceso de mutación de un gen puede ser cambiada en dos o más formas alternativas llama o alelomorfos
alelos.
Ejemplo I.I. Las personas sanas tienen un gen que especifica la estructura normal de las proteínas de la sangre roja Pigment Cell llama hemoglobina. Algunos individuos anémicos tienen una forma alterada de este gen, es decir, un alelo, que hace que una proteína de la hemoglobina defectuosa incapaz de llevar a la cantidad normal de oxígeno a las células del cuerpo.
Cada gen ocupa una posición específica en un cromosoma, llamado el gen locus (loci, plural). Todos formas alélicas de un gen, por lo tanto se encuentran en las posiciones correspondientes en genéticamente similares (Homóloga) cromosomas. La palabra "locus" se usa a veces de manera intercambiable para "gen". Cuando la ciencia de la genética estaba en su infancia el gen se cree que se comporta como una partícula unidad Estas partículas se creía a convenir en el cromosoma como cuentas de un collar. Esto sigue siendo un concepto útil para inicio estudiantes a adoptar, pero requerirán una modificación considerable cuando estudiamos las bases bioquímicas de la herencia en el Capítulo II. Todos los genes en un cromosoma se dice que están vinculados entre sí y pertenecen a la misma la vinculación del grupo. Dondequiera que el cromosoma se lleva todos de los genes en su vinculación grupo con él. Como veremos más adelante en este capítulo, los genes vinculados no se transmiten de forma independiente de uno del otro, pero los genes en diferentes grupos de ligamiento (en diferentes cromosomas) se transmiten indepen- dientemente uno de otro.
CÉLULAS
La unidad más pequeña de la vida es la célula. Cada cosa viva se compone de una o más células. La mayor parte células primitivas vivos hoy en día son las bacterias. Ellos, como los presuntos primeras formas de vida, no poseen un núcleo. El núcleo es un compartimiento unido a la membrana aislar el material genético del resto de la célula (Citoplasma). Por lo tanto, las bacterias pertenecen a un grupo de organismos llamados procariotas (literalmente,
"Antes de un núcleo" había evolucionado; también deletreado procariotas). Todos otros tipos de células que tienen un núcleo (Incluyendo hongos, plantas y animales) se denominan eucariotas (Literalmente, "verdaderamente nucleado"; también eucariotas espelta). La mayor parte de este libro trata sobre la genética de los eucariotas. Serán considerados bacterias en el Capítulo 12.
Las células de un organismo pluricelular rara vez se parecen o llevar a cabo tareas idénticas. Las células son diferenciada para realizar funciones específicas (a veces conocido como "división del trabajo"); una neurona está especializada para conducir los impulsos nerviosos, a los contratos de la célula muscular, un glóbulo rojo transporta el oxígeno, y así sucesivamente. Así, no hay tal cosa como un tipo de célula típica. Fig. 1-1 es un diagrama compuesto de un animal de células que muestra las estructuras subcelulares comunes que se encuentran en todos o la mayoría de los tipos de células. Cualquier subcelular estructura que tiene una morfología característica y la función se considera que es un nrganelle. Algunos de
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Características de las estructuras celulares eucarióticas
Características Una pared celular que rodea a la membrana plasmática da fuerza y rigidez a la célula y se compone principalmente de celulosa en las plantas (en peptidnglycans "sobres" bacterianas); células animales no son compatibles con las paredes celulares; limo cápsulas compuestas de polisacáridos o glicoproteínas recubrir las paredes celulares de las algunas células bacterianas y de algas Bicapa lipídica a través del cual las sustancias extracelulares (por ejemplo. Nutrientes, agua) introducir las sustancias celulares y residuales o las secreciones salen de la célula; paso de sustancias pueden requieren gasto de energía (transporte activo) o pueden ser pasivo (difusión) Control Maestro de funciones celulares a través de su material genético (ADN) Doble membrana de controlar el movimiento de materiales entre el núcleo y Citoplasma: contiene poros que se comunican con la sala de emergencias Nudcoprotcin componente de cromosomas (visto claramente sólo durante nuclear división cuando la cromatina está muy condensada); sólo el componente DNA es material hereditario Sitio (s) en la cromatina donde se sintetiza RNA ribosomal (rRNA); desaparece de microscopio de luz durante la replicación celular Componentes Nonchromatin del núcleo que contiene materiales para la construcción ADN y ARN mensajero {moléculas de ARNm servir como intermedios entre
núcleo y el citoplasma) Contiene varios sistemas estructurales y enzimáticas (glucólisis y pro- por ejemplo. proteína de síntesis) que proporcionan energía a la célula; ejecuta las instrucciones genéticas desde el núcleo Sitio de la síntesis de proteínas; consta de tres categorías de peso molecular de ribosomal Moléculas de ARN y alrededor de 50 proteínas diferentes Sistema de membrana interna (ER designado); retículo endoplasmático rugoso (RER) está salpicada de ribosomas y modifica cadenas de polipéptidos en madura proteínas (por ejemplo, por glicosilación): suave retículo endoplásmico (SER) es gratis de los ribosomas y es el sitio de la síntesis de lípidos Producción de triphosphatc adenosinc (ATP) a través del ciclo y Krcbs
cadena de transporte de electrones; beta oxidación de los ácidos grasos de cadena larga; ATP es la principal fuente de energía para alimentar las reacciones bioquímicas Estructura de la planta para el almacenamiento de almidón, pigmentos, y otros productos celulares: la fotosíntesis se produce en chlnroplasis A veces llamado dictyosome en las plantas; membranas donde los azúcares, fosfato, sulfato. o ácidos grasos de arco añadió a ciertas proteínas; como membranas de brote el sistema de Golgi se marcan para su envío en vesículas de transporte para llegar en sitios específicos (por ejemplo, la membrana plasmática, lisosoma) Sac de enzimas digestivas en todas las células eucariotas ayuda thai en la digestión intnicellular de bacterias y otros cuerpos extraños; puede causar destrucción celular si roto Depósito de almacenamiento unido a la membrana de agua y productos metabólicos (por ejemplo. amino añade, azúcares); células vegetales a menudo tienen una vacuola central grande que (cuando llena de líquido para crear la presión de turgencia) hace que la célula turgentes Polos forma del appctratus huso durante la división celular; capaz de ser replicado después de cada división celular: raramente presente en las plantas Contribuye a la forma, la división y la motilidad de la célula y la capacidad de mover y organizar sus componentes; consta de mkrotubules de la proteína tubulina (Como en las fibras del huso responsables de los movimientos cromosómicas durante nuclear división o en flagelos y cilios), los microfilamentos de actina y miosina (como ocurre en las células musculares), y los filamentos intermedios (cada uno con una proteína distinta tales como queratina) La porción líquida de la exclusiva citoplasma de los elementos formes enumerado supra; también llamado hyaloplasm; contiene agua, minerales, iones, azúcares, amino ácidos, y otros nutrientes para la construcción de biopolímeros macromoleculares (nucleicos ácidos, proteínas, Itpids. y grandes carbohidratos tales como almidón y la celulosa)
La membrana plasmática
Núcleo Membrana nuclear
Lisosoma
Vacuola
Citoesqueleto
Citosol
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CROMOSOMAS
1. número de cromosomas.
En los organismos superiores, cada célula somática (cualquier célula del cuerpo exclusivo de las células sexuales) contiene un conjunto de cromosomas heredados de la madre (hembra) de los padres y un conjunto comparable de cromosomas (ho- cromosomas mologous o homolngues) de la paterna () progenitor masculino. El número de cromosomas en este conjunto dual se llama el diploide [In) número. El sufijo "-ploid" se refiere a los cromosomas "conjuntos". El prefijo indica el grado de ploidía de las células sexuales, o gametos, que contienen el número medio de uegos de cromosomas encontrados en las células somáticas, se denominan células haploides como («). Un genoma es un
conjunto de cromosomas correspondientes al conjunto haploide de una especie. El número de cromosomas en cada somática célula es la misma para todos los miembros de una especie dada. Por ejemplo, las células somáticas humanas contienen 46 cromosomas, el tabaco tiene 48, ganado 60, el guisante de jardín 14, la mosca de la fruta 8, etc. El número diploide de una especie no tiene ninguna relación directa con la posición de las especies en el esquema filogenético de clasificación. 2. Morfología cromosómica.
La estructura de los cromosomas se hace más fácilmente visible durante ciertas fases de la división nuclear cuando están altamente enrollada. Cada cromosoma en el genoma por lo general se puede distinguir de todo
otros por varios criterios, incluyendo las longitudes relativas de los cromosomas, la posición de una estructura de llamado el centrómero que divide el cromosoma en dos brazos de longitud variable, y la presencia posición de las zonas ampliadas llamados "botones" o cromomeros, la presencia de extensiones terminales pequeñas de material de cromatina llamados "satélites", etc. Un cromosoma con un centrómero mediana (metacéntrica) lo hará tienen brazos de tamaño aproximadamente igual. Un submetacéntrico o acrocéntricos, cromosoma tiene brazos de tamaño claramente desigual. El brazo más corto se llama el brazo p y el brazo más largo se llama el brazo q. Si un cromosoma tiene su centrómero en o muy cerca de un extremo del cromosoma, se denomina telocéntrico. Cada cromosoma del genoma (con la excepción de los cromosomas sexuales) se numera consecutivamente de acuerdo a la longitud, comenzando con el cromosoma más largo primero.
3. Autosomas vs. cromosomas sexuales.
En los machos de algunas especies, incluyendo los seres humanos, el sexo está asociado con un morfológicamente diferente (Heteromorphic) par de cromosomas llamados cromosomas sexuales. Tal par de cromosomas es generalmente etiquetados factores X y Y. genéticos en el cromosoma Y determina la masculinidad. Las hembras tienen dos mor- phologically idéntica cromosomas X. Los miembros de los otros pares de cromosomas homólogos (Homólogos) son morfológicamente indistinguibles, pero por lo general son visiblemente diferente de los otros pares (cromosomas no homólogos). Todos los cromosomas exclusivos de los cromosomas sexuales se denominan auto somes. Fig. 1-2 muestra el complemento cromosómico de la mosca de la fruta Drosophita metanogaster (2n = 8) con tres pares de autosomas (2, 3, 4) y un par de cromosomas sexuales.
Femenino Masculino
X chromosomesy cromosoma Fig. 1-2 * Diagrama de células diploides en Drosophila melanogaster.
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DIVISIÓN CELULAR L mitosis.
Todas las células somáticas de un organismo muliicellular son descendiente de una célula original, el óvulo fecundado. o cigoto, Ihrough un proceso de división llamado mitosis (fig. 1-3). La función de la mitosis es primero construir una copia exacta de cada cromosoma y luego para distribuir, a través de la división del original De células (madre), un conjunto idéntico de cromosomas para cada una de las dos células de la progenie, o células hijas. lntiTphase es el período entre sucesivas mitosis (Fig 4.1 |.. La molécula de ADN de doble hélice (Fig. 11-1) de cada cromosoma repeticiones (Fig. 11-10) durante la fase S del ciclo celular (Fig. 1-4). produciendo un par idéntico de moléculas de ADN. Cada cromosoma replicado por lo tanto entra en mitosis que contiene dos moléculas de ADN idénticas llamadas cromátidas (a veces llamado cromátidas "hermanas"). Cuando asociados de ADN con las proteínas histonas se convierte en croma I en (llamado así porque el complejo es fácilmente manchada por ciertos colorantes). Hebras de cromatina fina comúnmente aparecen como granular amorfa material en el núcleo de las células teñidas durante la interfase.
Interfase Profase (temprano) Profase (media)
Profase (tarde) Metafase Anafase
Telofase Las células hijas
Fig. 1-3. La mitosis en células animales. Cromosomas oscuro arco de origen materno; cromosomas de luz son de origen paterno. Un par de homólogos es metacéntrica. el otro par es submetaeentrie.
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6 La base física de la herencia | CHAP. 1
Una división mitótica tiene cuatro grandes fases: profase. metafase. anafase y telofase. Dentro de una cromosoma, las regiones centroméricas de cada cromátida permanecerá estrechamente asociado a través de los dos primeros fases de la mitosis por un mecanismo desconocido (tal vez por proteínas de unión a centroméricas-específico). (A) Profase. En la profase, los cromosomas condensar, se hace visible en el microscopio de luz primero como
hilos delgados y, y se pondrá progresivamente más cortos y gruesos. Cromosomas primero hacerse visible en el microscopio de luz durante prophase- Las hebras de cromatina delgadas sufren condensación (Fig. 14-1). cada vez más cortos y más gruesos que se enrollan alrededor de las proteínas histonas y luego SuperCoil sobre sí mismos.
Ejemplo 1.2. Un avión de juguete se puede utilizar como un modelo para explicar la condensación de los cromosomas. La banda de caucho, fijado en un extremo, está unido a la hélice en su otro extremo. A medida que el prop es convertido, las bobinas de la goma y supeicoils sobre sí mismo, cada vez más cortos y más gruesos en el proceso. Algo similar a este proceso se produce durante la condensación del cromosoma somes. Sin embargo, como un cromosoma se condensa, el ADN se envuelve alrededor de las proteínas histonas
para formar pequeñas bolas de nucleoproteína llamadas itucleosomes, como cuentas de un collar. En la next- mayor nivel de condensación, la cadena de cuentas en espiral en una especie de cilindro. El cilíndrica estructura luego se dobla hacia atrás y adelante sobre sí mismo. Por lo tanto, se convierte en el cromosoma interfase condensada varios cientos de veces su longitud por el final de la profase (ver Fig. 14-1).
A finales de la profase, un cromosoma se puede condensar suficientemente para ser visto en el microscopio como con- consistente de dos cromátidas conectados por sus centrómeros. La centríolos de células animales consisten en cilindros de haces de microtúbulos hechas de dos tipos de tubulina proteínas. Cada ceniriole es capaz de "Nucleación" o servir como un sitio para la construcción (mecanismo desconocido) de un duplicado a la derecha ángulos a sí misma (Fig. 1 -1). Durante la profase, cada par de centriolos replicadas migra hacia opuesto polar regiones de la célula y establece un centro organizador de microtúbulos (MTOC) de la que una la red en forma de huso de los microtúbulos (llamado el husillo) se desarrolla. Hay dos tipos de fibras del huso son
reconocida. Microtúbulos del cinetocoro se extienden desde un MTOC a un cinetocoro. La cinetocoro es una fibrosa estructura, multiproteicos unido a ADN centromérico. Microtúbulos polares se extienden desde un MTOC a cierta distancia más allá de la media de la célula, la superposición en esta región media con fibras similares de la COMT opuesto. La mayoría de las plantas son capaces de formar COMT a pesar de que no tienen centriolos. A finales
profase, la membrana nuclear ha desaparecido y el husillo ha formado completamente. Profase tardía es un buen momento para estudiar los cromosomas (por ejemplo, de enumeración) porque están altamente condensadas y no confinado dentro de una membrana nuclear. La mitosis puede ser arrestado en esta etapa mediante la exposición de las células a la química alcaloide cokhicine que interfiere con el montaje de las fibras del huso. Tales células tratadas no puede proceder a la metafase hasta que se retire la cokhicine.
(B) Metafase. Se plantea la hipótesis de que durante la metafase un equilibrio dinámico se alcanza por cinetocoro fibras de diferentes COMT que tiran en direcciones diferentes en los centrómeros unidas de hermana cro- matids. Este proceso hace que cada cromosoma para mover a un plano cerca del centro de la célula, una posición designado el plano ecuatorial o placa de la metafase. Cerca del final de ntetaphase, la concentración de iones de calcio aumenta en el citosol. Tal vez esta es la señal que hace que los centrómeros de la hermana cromátidas a disocian. El proceso exacto se desconoce, pero comúnmente se habla como "División" o "división" de la región centromérica.
(C) Anafase. Anafase se caracteriza por la separación de las cromátidas. Según una teoría, la microtúbulos del cinetocoro acortar por la pérdida progresiva de subunit.s tubulina, lo que provoca el ex hermana cromátidas (ahora reconocido como cromosomas individuales, porque ya no están conectados a su centrómeros) para migrar hacia los polos opuestos. De acuerdo con la deslizamiento hipótesis de filamento, con el ¡ayuda de proteínas, tales como dineína y cinesina, las fibras del cinetocoro se deslizan las fibras polares utilizando una mecanismo de trinquete análoga a la acción de la actina y la miosina proteínas en las células musculares de contratación. Como cada cromosoma se mueve a través del citosol viscoso, sus brazos arrastran detrás de su centrómero, dándole una forma característica dependiendo de la localización del centrómero. Metacéntrica cromosoma somes aparecen en forma de V, submetacéntricos aparecen en forma de J, y los cromosomas telocéntricos aparecerá forma de varilla.
(D) Telofase. En telofase, un conjunto idéntico de cromosomas se monta en cada polo de la célula. La cromosomas comienzan a desenrollar y volver a una condición de interfase. Los degenerados huso, la nuclear reformas claras de membrana y el citoplasma se divide en un proceso llamado citocinesis. En los animales, cito- kinesis se logra mediante la formación de un surco de segmentación que profundiza y eventualmente "pellizcos '" la célula en dos como se muestra en la Fig. 1-3. La citocinesis en la mayoría de las plantas implica la construcción de una placa
celular de pectina se origina en el centro de la célula y la difusión lateralmente a la pared celular.
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CHAP. 1] La base física Oh HERENCIA
Más tarde, se añaden celulosa y otros materiales de refuerzo a la placa de la célula, convertirla en una nueva pared celular. Los dos productos de la mitosis se llaman células hijas o células de la progenie y puede o puede no ser de igual tamaño dependiendo de donde el plano de las secciones de la citocinesis la célula. Así, mientras no hay ninguna garantía de la igualdad de la distribución de los componentes citoplasmáticos a las células hijas, que hacen contener exactamente la mismo tipo y número de cromosomas y por lo tanto poseen exactamente el mismo constitución genética.
El tiempo durante el cual la célula está experimentando mitosis se designa el período M. Los tiempos gastado en cada fase de la mitosis son bastante diferentes. Profase por lo general requiere mucho más tiempo que el otro fases; metafase es la más corto. La replicación del ADN se produce antes de la mitosis en lo que se denomina la S (Síntesis) fase (Fig. 1-4). En células nucleadas, se inicia la síntesis de ADN en varios posiciones en cada cromosoma, reduciendo así el tiempo requerido para replicar las cromátidas hermanas. El período comprendido entre My S se designa el G2 fase (síntesis post-ADN). Una larga Fase G] (Síntesis pre-DNA) siguiente mitosis y precede a la replicación cromosómica. Interfase incluye Gj, S y G 2. Los cuatro fases (M, G |, S, G2) constituyen el ciclo de vida de una célula somática. Las longitudes de estas fases variar considerablemente de un tipo de célula a otro. Normal células de mamíferos que crecen en cultivo de tejidos normalmente requerir de 18-24 horas a 37 ° C para completar el ciclo celular.
fase (Crecimiento celular
Fig. 1-4. Diagrama de un ciclo reproductivo célula típica.
2. La meiosis.
La reproducción sexual implica la fabricación de gametos (gametogénesis) y la unión de un varón y un gameto femenino (fertilización) para producir un cigoto. Gametos masculinos son los espermatozoides y femenina
gametos son huevos, o óvulos (óvulo, singular). Gametogénesis ocurre sólo en las células especializadas (La línea germinal) de los órganos reproductivos (gónadas). En los animales, los testículos son las gónadas masculinas y los ovarios son mujeres gónadas. Los gametos contienen el número haploide («) de los cromosomas, pero se originan a partir diploide (2n) células de la línea germinal. El número de cromosomas se debe reducir a la mitad durante la gametogénesis en orden para mantener el número de cromosomas característico de la especie. Esto se logra por la divisional proceso llamado meiosis (Fig. \ -5). Meiosis implica una sola replicación del ADN y dos divisiones de la citoplasma. La primera división meiótica (meiosis I) es una división reduccional que produce dos haploide células de una única célula diploide. La segunda división meiótica (meiosis [I) es una división ecuacional
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'3 *
II
AnaphaeeI Telophaee I Profase II
Metafase II Anafase II Telofase II Meiótica Productos Ffg. 1-5. La meiosis en células vegetales.
(Mitotislike, en que las cromátidas hermanas de las células haploides se separan). Cada una de las dos divisiones meióticas consta de cuatro fases principales (profase. metafase, anafase y telofase).
(A) La meiosis /. El ADN se replica durante la interfase anterior meiosis 1; no se replica entre telofase profase I y II. La profase de la meiosis I difiere de la profase de la mitosis en que los cromosomas homólogos llegado a estar al lado del otro en un proceso de emparejamiento llamado sinapsis. Cada
par de cromosomas synapsed se llama un bivalente (2 cromosomas). Cada cromosoma se compone de dos cromátidas hermanas idénticas en esta etapa. Por lo tanto, un bivalente también se puede llamar una tétrada (4 cromátidas) si se cuentan las cromátidas. El número de cromosomas es siempre equivalente al número de
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CHAP. 1] La base física de la herencia 9
centrómeros independientemente del número de chrotnatids cada cromosoma puede contener. Durante la sinapsis cromátidas no hermanas (una de cada uno de los pares de cromosomas) de una tétrada se pueden romper y reunir en uno o más sitios correspondientes en un proceso llamado de cruzar. El punto de cambio aparece en el microscopio como una figura en forma de cruz llamada quiasma (ihiasmata, plural). Por lo tanto, en un momento dado quiasma, sólo dos de los cuatro cromátidas cruzar de una manera un tanto aleatoria. Generalmente, la número de cruces por bivalente aumenta con la longitud del cromosoma. Por casualidad, una bivalente pueden experimentar 0, 1, o múltiples cruces, pero incluso en el más largo de los cromosomas de la incidencia de
Se espera que múltiples quiasmas de números más altos para convertirse en progresivamente raro. No se sabe si sinapsis se produce por el emparejamiento entre hebras de dos moléculas de ADN diferentes o por proteínas que forman complejos con los sitios en los cromosomas homólogos correspondiente. Se cree que se produce la sinapsis discontinua]) 1 o intermitentemente a lo largo de los cromosomas emparejados en las posiciones donde las moléculas de ADN han desenrollado lo suficiente para permitir hebras de moléculas de ADN nonsister para formar pares específicos de bloques de construcción dieir o monómeros (nucleótidos). A pesar de que los cromosomas homólogos aparecerá en el microscopio de luz para ser emparejado a lo largo de toda su longitud durante la profase I, se estima que menos del 1% de las sinapsis de ADN de esta manera. Una estructura ribbonlike llama el synaptonemal complejo se puede ver en el microscopio de electrones entre pares de cromosomas. Consiste nuclear cleoprotein (un complejo de ácido nucleico y proteínas). Unos pocos casos se conocen en la que synaptonemal complejos no se forman, pero luego sinapsis no es tan completa y de cruzar se reduce notablemente o eliminado. Por la rotura y reunión de cromátidas no hermanas dentro de un quiasma, los genes vinculados convertido recombinado en cromátidas de tipo cruzado; las dos cromátidas dentro de ese mismo chiasma que los segmentos no intercambiar mantienen el dispositivo de articulación original de genes como noncrossover- o cromátidas de tipo parental. A quiasma es una estructura citológico visible en el microscopio de luz. Cruzando es generalmente un fenómeno genético que se puede inferir solamente a partir de los resultados de la cría experimentos.
Profase de la meiosis 1 puede ser dividido en cinco etapas. Durante leptonema (fase-delgado hilo), el de largo, delgadas, cromosomas atenuadas comienzan a condensar y, como consecuencia, los primeros signos de filiforme estructuras comienzan a aparecer en el material de la cromatina nuclear anteriormente amorfo. Durante zygonema (Escenario al hilo unido), comienza la sinapsis. En paquinema (etapa gruesa-hilo), sinapsis parece tan apretado que se hace difícil distinguir homólogos en un bivalente. Este emparejamiento apretado se vuelve algo relajado durante la próxima etapa llamada diplonema (etapa de doble hilo) para que los cromátides individuales y quiasmas se pueden ver. Finalmente, en diacinesis los cromosomas alcanzan su máxima condensación, nucleolos y la membrana nuclear desaparecen, y el aparato de husillo comienza a formar.
Durante la metafase I, los bivalentes se orientan al azar en el plano ecuatorial. En la anafase I, el centrómeros no dividen, pero continúan manteniendo cromátidas hermanas juntos. Debido a cruces, cromátidas hermanas ya no sean genéticamente idénticos. Los cromosomas homólogos separada y moverse hacia los polos opuestos; es decir, los cromosomas enteros (cada uno consta de 2 cromátidas hermanas) se mueven aparte. Este es el movimiento que reducirá el número de cromosomas a partir de la (2 «) condición diploide a la (n) estado haploides. Citocinesis en telofase I se divide la célula madre diploide en 2 hapioid células hijas. Esto pone fin a la primera división meiótica.
(B) intercinesis. El período entre la primera y segunda divisiones meióticas se llama intercinesis. Dependiendo de la especie, intercinesis puede ser breve o continuar durante un período prolongado de tiempo. Durante una extensa intercinesis, los cromosomas pueden desenrollar y volver préstamo interphaselike condición con la reforma de una membrana nuclear. En algún momento posterior, los cromosomas se condensan de nuevo y la membrana nuclear desaparecería. Nada de importancia genética sucede durante inter- kinesis. El ADN hace no replicar durante intercinesis!
(C) La meiosis II. En la profase II, las reformas huso mitótico. Por metafase II, la cro- individuo mosomes se han alineado en el plano ecuatorial. Durante la anafase II, los centrómeros de cada cromosoma brecha, permitiendo que las cromátidas hermanas se separan en una división equaticnal (Mitotislike) por las fibras del huso. La citocinesis en la telofase II divide cada célula en 2 células de la progenie. Por lo tanto, una célula madre diploide se convierte en 4 células de la progenie haploides como consecuencia de un ciclo meiótico (Meiosis I y meiosis II). Las características que distinguen la mitosis de la meiosis se resumen en la Tabla 1.2.
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Tabla 1.2.
Erística acto Char de mitosis y meiosis
La meiosis
[CHAP. Yo
2. Una división por ciclo, es decir, una citoplásmica división (citocinesis) por equational cromosoma división Somal
3. Los cromosomas no logran sinapsis co; no quiasmas forma: el intercambio genético entre homóloga cromosomas no ocurre
4. Dos productos (daughtercells) produjeron percycle
5. El contenido genético de los productos de la mitosis son idénticos
1. La primera etapa es una división reduccional que separa los cromosomas homólogos en primera an- aphasc; cromátidas hermanas se separan en una ecuación división cional en segunda anaphasc
2. Dos divisiones por ciclo, es decir, dos citoplásmica divisiones, una siguientes cromosoma reduccional división Somal y uno tras equational división cromosómica
3. Los cromosomas sinapsis y forman quiasmas; ge- intercambio nético se produce entre homologucs
4. Cuatro productos celulares (gametos o esporas) pro- producido por ciclo
5. El contenido genético de productos mciotic son diferentes; centrómeros pueden ser réplicas de cualquiera materna o centrómeros paternos en diferentes combinaciones
6. número de cromosomas de los productos meióticos es media el de la célula madre
7. Los productos meióticos no pueden someterse a otra mciotic
división aunque pueden sufrir di- mitótico visión
8. Se produce sólo en las células especializadas de la línea germinal 9. Se produce sólo después de que haya comenzado un organismo superior para madurar; se produce en el cigoto de muchas algas y hongos
Número 6. El cromosoma de las células hijas es la mismo que el de la célula madre
7. Productos Mitoiic suelen ser capaces de entender ir divisiones mitóticas adicionales
8. Normalmente ocurre en la mayoría de todas las células somáticas 9. comienza en el estado de cigoto y continúa a través de
la vida del organismo
Las leyes de Mendel Gregor Mende] publicó los resultados de sus estudios genéticos sobre el guisante de jardín en 1866 y por lo tanto
sentó las bases de la genética moderna. En este trabajo Mendel propuso algunos principios genéticos básicos. Una de ellas se conoce como el principio de segregación. Él encontró que de cualquier uno de los padres, sólo uno forma alélica de un gen se transmite a través de un gameto a la descendencia. Por ejemplo, una planta que tenía un factor (o genes) para las semillas de forma redonda y también un alelo para la semilla en forma arrugada-transmitiría sólo uno de estos dos alelos a través de un gameto a su descendencia. Mendel no sabía nada de los cromosomas o meiosis, ya que aún no se habían descubierto. Ahora sabemos que la base física de este principio es en primera anafase meiótica en cromosomas homólogos se segregan o separados unos de otros. Si el gen de la semilla es redonda en un cromosoma y su forma alélica de semilla arrugada está en la homóloga cromosoma, a continuación, se hace claro que los alelos normalmente no se encuentran en la misma gametos.
Principio de Mendel de la distribución independiente afirma que se produce la segregación de un par de factores independientemente de cualquier otro par factor. Sabemos que esto es cierto sólo para los loci en nonhomologous cromosomas. Por ejemplo, en un par homólogo de cromosomas son los alelos de la forma de semillas y otro par de homólogos son los alelos para el color de la semilla verde y amarillo. La segregación de la semilla alelos forma se produce independientemente de la segregación de los alelos color de la semilla debido a que cada par de homólogos se comporta como una unidad independiente durante la meiosis. Además, debido a la orientación de bivalentes en (él placa de metafase meiótica primero es completamente al azar, cuatro combinaciones de factores podría se encuentra en los productos meióticos: (1) de color amarillo ronda, (2) arrugada-verde, (3) ronda verde, (4) wrinkled- amarilla.
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GAMETOGÉNESIS
Por lo general, los productos finales inmediatos de la meiosis no son plenamente gametos o esporas desarrollados. Un período de maduración comúnmente siguiente meiosis. En las plantas, se requieren una o más divisiones Milotic para producir esporas reproductivas, mientras que en los animales los productos meióticos desarrollan directamente en gametos a través de
crecimiento y / o diferenciación. Todo el proceso de producción de gametos o esporas maduras, de las cuales meiótica división es la parte más importante, se llama gametogencsis. En las Figs. 1-6, 1-7. y 1-9, el número de cromátidas de cada cromosoma en cada etapa no pueden ser representados con precisión. Remítase a las figuras. 1-3 y 1-5 para los detalles de mitótico y divisiones meióticas en caso de duda. También se han eliminado crossover a partir de estas figuras por motivos de simplicidad. Así, en la Fig. l-6 (fl), si dos células de esperma parecen contener cromosomas idénticos, son probablemente muy diferente a causa de crossovers. 1. Animal Gametogénesis (Como se representa en los mamíferos).
Gametogénesis en el animal macho se llama spermatogtnesis |.. (Fig l-6 (a) J espermatogénesis en mamíferos génesis se origina en el epitelio germinal cf los túbulos seminíferos de los malegonads (testículos) de células primordiales diploides. Estas células sufren repetidas divisiones mitóticas para formar una población de sper- matogania. Por crecimiento, un espermatogonio puede diferenciarse en una spermatocyte primario diploide con la capacidad de experimentar meiosis. La primera división meiótica se produce en estas espermatocitos primarios, la producción de haploides espermatocitos secundarios. A partir de estas células de la segunda división meiótica
produce 4 productos meióticos haploides llamadas espermátidas. Casi la totalidad de la cantidad de citoplasma entonces extruye en una cola en forma de látigo largo durante la maduración y la célula se transforma en un gameto masculino maduro llamado uncélula de esperma o espermatozoide (-zoa, Plural).
{A) La espermatogénesis Higo- 1-6 * Gametogénesis Animal.
(Fc) Ovogénesis
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12 La base física de HLRLDITY ICHAP. Yo
Gametogénesis en el animal hembra se llama ovogénesis [Fig. 1-6 (6)]. Origina ovogénesis mamíferos en el epitelio germinal de las gónadas femeninas (ovarios) en las células primordiales diploide llamada oogonias. Por el crecimiento y el almacenamiento de mucho citoplasma o yema (para ser utilizado como alimento por el embrión temprano), el oogonio se transforma en una primaria diploide ovocito con la capacidad de experimentar meiosis. La primera meiótica división reduce el número de cromosomas a la mitad y también distribuye cantidades muy diferentes de citoplasma a los dos productos por un citocinesis groseramente desigual. La célula más grande producido de este modo se denomina secundario
ovocito y el más pequeño es un cuerpo polar primary1. En algunos casos, el primer cuerpo polar puede someterse a la segunda división meiótica, produciendo dos cuerpos polares secundarias. Todos los cuerpos polares se degeneran, sin embargo, y no tomar parte en la fertilización. La segunda división meiótica del ovocito implica de nuevo un desigual citocinesis, produciendo una gran yolky ootid y un cuerpo polar secundaria. Por el crecimiento adicional y diferenciación del ootid convierte en un gameto femenino maduro llama óvulo o óvulo.
La unión de gametos masculinos y femeninos (espermatozoides y óvulos) se llama fertilización y restablece el número diploide en la célula resultante llama cigoto. La cabeza del espermatozoide entra en el óvulo, pero la cola Unidad (la mayor parte del citoplasma de la gameto masculino) permanece fuera y degenerados. Mitótico posterior divisiones producen las numerosas células del embrión que se convierten organizada en los tejidos y órganos del nuevo individuo.
Micros porocyw
Núcleo Tubo Fig. 1-7. Microsporogénesis.
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2. Planta Gametogénesis (Como se representa en las angiospermas).
Gametogénesis en el reino vegetal varía considerablemente entre los principales grupos de plantas. El proceso de como se describe a continuación es la típica de muchas plantas dowering (angiospermas). Microsporogénesis (Fig. 1-7) es el proceso de la gametogénesis en la parte masculina de la flor {Anteras, Fig. 1-8), resultando en esporas reproductivas llamadas granos de polen. Una célula madre de microsporas diploide (Microsporocvte) en el divisiones anteras por meiosis, formando en la primera división de un par de células haploides. La segunda división meiótica produce un grupo de 4 haploide mkrospores. Después de la meiosis, cada uno de microsporas se somete a un mitótico división de los cromosomas sin una división citoplasmática (Karyokinesis). Esto requiere cromosómica replicación que no se ilustra en las divisiones de karyokinetic Fig. 1-7. El producto de la primera karyokinesis es una célula que contiene 2 núcleos haploides idénticas. Los granos de polen son generalmente arrojan ai esta etapa. Tras la germinación del tubo polínico, uno de estos núcleos (o conjuntos de cromosomas haploides) se convierte en una núcleo generativo y divide de nuevo por mitosis sin citocinesis {karyokinesis II) para formar 2 esperma núcleos. El otro núcleo, que no se divide, se convierte en el núcleo tubo. Todos los 3 núcleos deben estar genéticamente idénticos
Ovario Embrión S »f
Fig. 1-8. Diagrama de una flor.
Mcgasporogenesis (Fig. 1-9) es el proceso de la gametogénesis en la parte femenina de la flor (ovario. Fig. 1-8), resultando en células reproductivas llamados sacos embrionarios. Una célula madre megaspora diploide (mega- sporocyte) en el ovario divide por meiosis, formando en la primera división de un par de células haploides. La segunda división meiótica produce un grupo lineal de 4 haploides megasporas. Después de la meiosis, 3 de la megasporas degeneran. El megaspora restante pasa por tres divisiones mitóticas de los cromosomas sin intervenir cytokineses (karyokineses), produciendo una célula grande con 8 núcleos haploides (inmaduros saco embrionario). Recuerde que la replicación cromosómica debe preceder a cada karyokinesis. pero esto no es se ilustra en la Fig. 1-9. El saco está rodeada por tejidos maternos del ovario llamados tegumentos y por el megasporangium (Nucellus). En un endof la saco hay una abertura en los tegumentos (Micropilo) a través del cual el tubo de polen penetrará. Tres núcleos del saco se orientan cerca de la micropilar extremo y 2 de la 3 (sinérgidas) degenerado. El tercer núcleo desarrolla un Inio núcleo del huevo. Otro grupo de 3 núcleos se mueve hacia el extremo opuesto del saco y degenerados (antípodas). El restante 2
núcleos (Polar núcleos) se unen cerca del centro de la bolsa, formando una sola diploide núcleo de fusión. La saco embrionario maduro (Megagametofito) Ahora está listo para la fertilización. Los granos de polen de las anteras son transportadas por el viento o los insectos al estigma. Los germina grano de polen
en un tubo polínico que crece por la estilo, presumiblemente bajo la dirección del núcleo del tubo. La tubo de polen entra en el ovario y se abre paso a través de la micropyte del óvulo en el saco embrionario (Higo, 1-10). Ambos núcleos de los espermatozoides se liberan en el saco embrionario. El tubo polínico y el núcleo del tubo, haber cumplido su función, degenerado. Un núcleo de esperma se fusiona con el núcleo del huevo para formar un diploide cigoto, que después se desarrollará en el embrión. El otro núcleo del espermatozoide se une con el núcleo de fusión
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MegEsporacyte Poros M por ejemplo M
(Jy- - antipodils
• a-
f t nncltu *
Embrión inmaduro Sac Maduro FTr.brya Sac M e | fa * Me »tuphy L *
Fig. 1-9. Megasporogcnesis
Fertilización Semilla en desarrollo Semilla maduro Fig. 1-10. Fertilización y desarrollo de una semilla.
para formar un triploide (3 / i) núcleo, que, por divisiones mitóticas posteriores, forma un tejido nutritivo almidón llamado endospermo. La capa más externa de las células del endospermo se llama de aleurona. El embrión, rodeado por el tejido del endospermo, y en algunos casos como el maíz y otras gramíneas, donde también está rodeado por una capa externa delgada de diploide pericarpio calkd tejido materno, se convierte en la semilla familiar. Desde el 2 de esperma núcleos están involucrados, este proceso se denomina doble fertilización. Tras la germinación de la semilla, el joven plántula (la próxima generación esporofítica) utiliza los nutrientes almacenados en el endospermo para el crecimiento hasta emerge desde el suelo, en cuyo momento se convierte en capaz de fabricar su propio alimento mediante la fotosíntesis. VIDA CICLOS
Los ciclos de vida de la mayoría de las plantas tienen dos generaciones distintas: una gametofítico haploides (portador de gametos ) generación de la planta y un diploide sporophytic Generación (planta espora). Gametofitos producen gametos que se unen para formar esporofitos, que a su vez dan lugar a las esporas que se convierten en gametofitos,
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CHAP. 1) La base física de la herencia 15
etc. Este proceso se conoce como la alternancia de generaciones. En las plantas inferiores, tales como musgos y hepáticas, el gametofito es una generación visible e independientemente de estar, siendo el esporofito pequeña y depende de la gametofito. En las plantas superiores (FEMS, gimnospermas y angiospermas), la situación se invierte; la sporophyie es la generación independiente y visible y la gamctophyte es la menos visible y, en el caso de las gimnospermas (plantas cono-cojinete) y angiospermas (floración plantas), generación completamente dependiente. Acabamos de ver en las angiospermas que el gametofítico masculino generación se reduce a un tubo de polen y tres núcleos haploides (microgametophyte); la ga- femenina metophyle (megagametofito) es una sola célula multinucleada llamado el saco embrionario y rodeado
alimentada por el tejido ovárico. Muchos organismos más simples, como los animales de una anguila de plomo (protozoos), algas, levaduras y otros hongos son
útil en los estudios genéticos y t ienen ciclos de vida interesantes que muestran una variación considerable. Algunos de estos ciclos de vida, así como los de las bacterias y los virus, se presentan en los capítulos posteriores.
Problemas resueltos
1.1. Considere la posibilidad de 3 pares de cromosomas homólogos con centrómeros marcados A / a, B / b, y C / c donde la línea de barra separa un cromosoma de su homólogo. ¿Cuántos tipos diferentes de meiótica productos pueden producir este individuo?
Solución: Para facilitar la determinación de todas las combinaciones posibles, podemos utilizar un sistema de ramificación dicotómica.
Los gametos c
AbC Abe aBC aBc abC
Ocho combinaciones cromosómicas diferentes se espera que en los gametos.
1.2. Desarrollar una fórmula general que expresa el número de diferentes tipos de cromosómica gametic combinaciones que se pueden formar en un organismo con pares Jt de cromosomas.
Solución:
Es obvio por la solución del problema anterior que par de cromosomas da 2 tipos de gametos, 2 pares dan 4 tipos de gametos, 3 pares dan 8 tipos, etc. La progresión 2, 4, 8,. . . puede ser expresado por la fórmula 2 *, donde kes el número de pares de cromosomas.
1.3. El caballo (Equus caballus) tiene un complemento diploide de 64 cromosomas incluyendo 36 acrocéntrico autosomas; el culo (asimts Equus) tiene 62 cromosomas, incluyendo 22 autosomas acrocentnc. («) Predecir el número de cromosomas que se encuentran en la descendencia híbrida (mula) producido por el acoplamiento de un culo masculino (Jack) a una yegua (yegua), (B) ¿Por qué son mulas normalmente estériles (incapaces de producir gametos viables)?
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THF base física de HFRFDITY [CHAP. Yo
(A) El esperma de la toma lleva thehaploid número de cromosomas por sus especies (^ = 31); el huevo de la yegua lleva el número haploide por sus especies (V = 32); la mula híbrido formado por la unión de estos gametos tendría un número diploide de 31 + 32 = 63.
{B) El conjunto haploide de cromosomas del caballo, que incluye autosomas ISacroccntric, es tan disímil a la del culo, que incluye sólo 11 autosomas acrocéntricos, que la meiosis en la línea germinal mula
no puede proceder más allá de primera profase donde se produce la sinapsis de los homólogos.
1.4. Cuando una planta de tipo cromosómico aa poliniza una planta de tipo AA. qué tipo cromosómico de se espera embrión y el endospermo en las semillas resultantes '?
Solución: El padre de polen produce dos núcleos espermáticos en cada grano de polen de t ipo a. una combinación con el
Lanúcleo del óvulo para producir un cigoto diploide (embrión) de tipo Aa y el otro se combina con el maternal núcleo de fusión AA para producir un endosperma triploide de tipo AAu.
1.5. Teniendo en cuenta la primera orientación metafase meiótica se muestra a la derecha, y mantener todos los productos en orden secuencial, ya que se formarían de izquierda a derecha, el diagrama del saco embrionario que se desarrolla a partir del producto meiótica a la izquierda y la etiqueta de la constitución cromosómica de todos sus núcleos.
Solución:
Problemas complementarios
1.6. Hay 40 cromosomas en las células somáticas de la casa del ratón, (u) ¿Cuántos cromosomas Docs un ratón
recibir de su padre? (B) ¿Cuántos autosomas están presentes en un gameto ratón? (R) ¿Cuántos sexo cromosomas están en un óvulo de ratón? (D) ¿Cuántos autosomas arco en las células somáticas de una mujer?
1.7. Nombre cada etapa de la mitosis descrito, (A) Los cromosomas se alinean en el plano ecuatorial. (B) Membrana nuclear reformas y la citocinesis ocurre, (c) Los cromosomas se hacen visibles, formas huso mitótico, id) Hermana cromátidas se mueven hacia los polos opuestos de la célula.
1.8. Identificar la fase mitótica representado en cada uno de los siguientes diagramas de células aisladas de un individuo con un complemento cromosómico diploide de un par metacenlric y mineral de par acroccntric de cromosomas.
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(D)
17
(C)
1.9. Identificar la fase meiótica representado en cada uno de los siguientes diagramas de células aisladas de la línea germinal de un individuo con un par de acrocéntrico y un par de cromosomas metacéntricos.
(6)
1.10. Cómo muchos tipos diferentes de combinaciones cromosómicas gaméticos se pueden formar en el guisante de jardín (2 / t = 14)? Sugerencia: Véase el problema 1.2.
¿Qué tipo de división (equational o reduccional) se ejemplifica por el cromosómica anafase movimiento mentos muestran a continuación?
(B) ¿Se produce el movimiento se muestra en (i) en la mitosis o la meiosis? (C) ¿ el movimiento se muestra en (ii) se producen en la mitosis o la meiosis?
(A) 1.11.
1.14.
¿Qué células animales corresponden a los 3 megasporas que degeneran siguientes meiosis en las plantas? Lo célula vegetal corresponde funcionalmente al spermatocyte primaria?
¿Cuál es la probabilidad de que una célula de esperma de un hombre (N = 23) que contiene sólo las réplicas de los centrómeros que se recibieron de su madre?
¿Cuántos cromosomas de los seres humanos (2n - 46) se encuentra en (A) un espermatocito secundario. (Fc) un spermatid, (c) un spermaiozoan, (D) un espermatogonio, (E) un spermatocyte primaria?
1.15.
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18 La base física de la herencia ICHAP. Yo
1.16. ¿Cuántos espermatozoides se producen por (u) un espermatogonia. ib) un spermatocytc secundaria. (<) Un spermalid, id) un spennatocyte primaria?
1.17. ¿Cuántos óvulos humanos (óvulos) se producen por {A) un oogonio. (B) un ovocito primario. (<) Un ootid. id) un cuerpo polar?
1.18. Maíz (Z? Un mays) tiene un número diploide de 20. ¿Cómo se espera que muchos cromosomas en ia) un meiótica producto (microsporc o megaspora). [B) la célula resultante de la primera división nuclear (karyokincsis) de una megasporc, U) un núcleo polar, (D) un núcleo del espermatozoide, (E) una célula madre microsporc. (/) Una célula de la hoja, {G) un saco embrionario madura (después de la degeneración de los núcleos no funcionales), (H) un núcleo de huevo. </) Una célula de
endospermo. ( j) una célula del embrión, ik) una célula de pericarpio IHE. (/ ) Una célula alcuronc?
1.19. Un grano de polen de maíz con núcleos denominados A, B y C fertiliza un saco embrionario con núcleos marcados DE F. G. H. I, J. y K como se muestra a continuación.
antípodas
úcleo tubo
ia) ¿Cuál de las cinco combinaciones siguientes se puede conocer en el embrión: (1) ABC, (2) BC1, O) GHC. (4) A l. (5) Cl? ib) ¿Cuál de las cinco combinaciones anteriores se puede conocer en la capa de aleurona del seed1 '. << •) ¿Cuál de las cinco combinaciones anteriores se puede conocer en el tubo de polen en germinación? <D) ¿Cuál de los núcleos, si los hay. en el grano de polen contendría genéticamente conjuntos idénticos de cromosomas? es decir) ¿Cuál de los núcleos en el saco embrionario serían cromosómicamente y genéticamente equivalente? (/) ¿Cuál de los núcleos en estos dos gameiophylcs no tendrá descendientes en la semilla madura?
1.20. Una cierta planta tiene 8 cromosomas en sus células de la raíz: un par mctaccntric largo, un par metacéntrica corta, una larga telocéntrico par, y un par tcloccntric corto. Si esta planta fertiliza sí mismo (auto-polinización), ¿qué proporción de la descendencia se espera que tenga (a) cuatro pares de cromosomas tcloccntric. ib) uno tcloccntric par y tres pares de cromosomas metacéntricos, ella) dos dos pares metacéntricos y telocemric de cro- mosomes?
Con referencia al problema anterior, qué proporción de los productos meióticos de una planta de este tipo sería se espera que contengan ia) cuatro pares de cromosomas, metacéntricas {B) dos mctacentric y dos tcloccntric pares de cromosomas, (c) uno mctaccntric y un par tcloccntric de cromosomas. (J) 2 metacéntrica y 2 cromosomas telocéntricos?
¿Cuántos granos de polen son producidos por (A) 20 microsporc células madre, ib) un grupo de 4 microsporcs?
¿Cuántos arco núcleos espermáticos producida por las células madre («) una docena microsporc, {B) un núcleo generativo, <• 100 núcleos de tubo? <>
ia) El diagrama de grano de polen responsable de la saco embrionario doblemente fertilizado se muestra a continuación, {B) Diagrama la primera mctaphasc meiótica (en un organismo con dos pares de homologucs marcado A. ti y B, b) que producido el grano de polen en parte (U).
1.21.
L22.
1.23.
1.24.
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CHAP. l | La base física de la herencia 19
Por problemas de 1.23 a 1.28, diagramar las etapas designadas de gamctogencsis en un organismo diploide que tiene uno par de metaccntric y un par de cromosomas acroccntric. Etiquete cada una de las cromátidas suponiendo que el locus del gen Laestá en el par metaccntric (uno de los cuales lleva el Laallcic y su homólogo lleva el unallcic) y que el locus del gen Bes en el par de cromosomas acrocentnc (uno de los cuales lleva el Ballcic y su homólogo lleva el balelo).
1.25. Ovogénesis: {a) primero mclaphasc; (/>) Primero telofase resultante de la parte (A); <<> Segunda mctaphasc resultante de la parte (B): (<i) segundo telofase resultante de la sartén (C),
1.26. Spermatogenests: (A) anaphasc de un espermatogonia divisoria; (B) anaphasc de un spcr- primaria dividiendo matocyte; (C) anaphasc de un spermatocytc secundaria derivada de la parte (fc); (</ 4) células de esperma resultantes de parte ib).
1.27. Mkrosporogenesis: (a) sinapsis en un microsporocyte; (Fc) segundo metaphasc mciotic: (c), primer meta- mciolic fase en la célula madre de microsporas que produjo la célula de la parte [Por, (D) anaphasc de la segunda nuclear división (karyokinesis) después de la meiosis en un microgamctophyte desarrollo derivado de la parte (fr).
1.28. Megasporogénesis: (a) segundo telofase mciotic; (B) primero telofase mciotic que produjo la celda de una parte (A); (C) anaphasc de la segunda división nuclear (karyokinesis) en una célula derivada de parte U0. id) maduro saco embrionario producido de la parte (r).
Preguntas de repaso
Preguntas a juego Elija el mejor partido entre cada orgánulo (en la columna de la izquierda) con su función o descripción (en la columna de la derecha).
Orgánulos de la célula 1. 2. 3. 4.
Función o descripción A.
10.
Hialoplasma Nuclcolus Ribosoma Rcticulum endoplásmico Plasttd Golgi cuerpo Vacuolc
B. C. n. E. F. C. H.
YO. J.
Establece región polar Puede contener un sistema photosynthctic
Sitio de la síntesis de proteínas Contiene la mayor parte del ADN de la célula Llamado dictyosomc en plantas El almacenamiento de agua en exceso Sitio del ciclo de Krebs Sitio de la glucólisis Red membrana interna Región de ARN rico en el núcleo
Vocabulario Para cada una de las siguientes definiciones, dan el término apropiado y escribirla correctamente. Los términos son palabras sueltas a menos que se indique lo contrario.
1. Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
2. Sitio en un cromosoma a que las fibras del huso se unen.
3.
4.
5.
6.
Adjetivo aplicable a un cromosoma con los brazos de aproximadamente la misma longitud.
Adjetivo que se refiere al número de cromosomas en un gameto.
División de reducción.
División del citoplasma.
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La base física de la herencia [CHAP. Yo
8. Las citologías] estructura de los cromosomas emparejados con el que el intercambio genético (cruzan) se correlaciona.
9. Los cromosomas que contienen suficiente material genético similar a emparejar en la meiosis.
10- El período entre ciclos de división mitótica.
Preguntas Verdadero Falso Conteste cada una de las siguientes preguntas, ya sea verdadero (V) o falsas (F).
1. La fase del ciclo celular en la cual el ADN se replica se designa S.
2. Un bivalente o una tétrada es una característica común de la mitosis.
3. El producto inmediato de la primera división meiótica en los animales se denomina spemnatid.
4. Un celt planta diploide con la capacidad de experimentar meiosis se llama un microsporas.
5. Un micropilo es un pequeño orgánulo intracelular.
6. Doble fertilización es un atributo común de angiospemris.
7. Synapsis es una ocurrencia regular en la meiosis.
8.
9.
Salvo mutación, la tienda tor genético de las células hijas producidas por mitosis debe ser idéntico.
Cromátidas hermanas se separan el uno del otro durante la primera anafase meiótica.
10. Ninguno de los productos de un evento meiótica se espera que sean genéticamente idénticos.
Preguntas de opción múltiple Elige la mejor respuesta.
1. Un orgánulo presente en las células animales pero que falta de las células vegetales es (C) una vacuola (D) una mitocondria (E) más de uno de los anteriores (A) un nucléolo (B) un centríolo
(A) 25 (B) 50 (c) 100 2. ¿Cuántas espermátidas son producidos normalmente por 50 spermaiocyies primarias? id) 200 (c) 400
3. Normalmente los humanos poseen 46 cromosomas en las células de la piel. ¿Cuántos autosomas que cabría esperar en un riñón celular? (a) 46 (B) 23 (C) 47 id) 44 (E> Ninguna de las anteriores
4. Durante la mitosis, la sinapsis se produce en la fase de llamada fase («>) ninguna de las anteriores
(A) telofase (£>) anafase (C) profase (D) meta-
5. Si las dotaciones genéticas de dos núcleos que se unen para producir el cigoto planta están etiquetados A y B, y la otro producto de la fertilización dentro del mismo saco embrionario se etiqueta ABB, a continuación, el núcleo tubo que estaba en el tubo polínico que entregó los fertilizantes gametos masculinos deben ser etiquetados(A) La(B) AB (C) B (D) BB (F) ninguna de las anteriores
6. El número diploide de maíz es 20. ¿Cuántos cromosomas se espera en el producto de la segunda karyokinesis siguiente meiosis en la formación de un saco embrionario? (o) 10 (B) 20 (C) 30 (D) 40 {E) Ninguna de las anteriores
7. La yema de un huevo de gallina tiene una función nutritivo para el embrión en desarrollo. Un funcionalmente comparables sustancia en las plantas es{A) pectina {B) endosperma (C) celulosa (D) lignina (E) polen
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La base física de la herencia 2!
¿Cuál de las siguientes células es normalmente diploide?(A) cuerpo polar primaria ib) espermátide (c) primaria spermatocytc id) .spermatozoa (E) cuerpo polar secundaria
Sobre la cual dos características principales de los cromosomas ¿Depende su identificación citológica?{A) longitud del cromosoma y la posición del centrómero ib) cantidad de ADN y la intensidad de la tinción ic