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Congresso Nazionale AINAT – 2009

Sindrome di Gilles de la Tourette e Disturbo Ossessivo Compulsivo:

alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni.

Vincenzo Manna

Docente di Neurologia e Neuropsicologia

Corso di Laurea in Logopedia - Ariccia -

Università degli Studi “La Sapienza” ROMA

Dirigente Dipartimento Salute Mentale USL ROMA H

Sindrome di Gilles de la Tourette

Sindrome di Gilles de la Tourette: introduzione

• Disordine neurologico caratterizzato da TIC movimenti o vocalizzazioni repetitivi, involontari, non ritmici.

• Esordio precoce in età infantile o in adolescenza tra 2 e 15 anni di età.

Wikipedia. Tourette syndrome. Retrieved October 31, 2007 http://en.wikipedia.org/wiki/Tourette_syndrome.

Manna 2009

http://en.wikipedia.org/wiki/Tourette_syndrome

• Nel 1825, Itard ha descritto il caso clinico Marquise de Dampierre, una nobildonna francese

• Esordio all’età di 7 anni

• Discriminata ed oltraggiata per tutta la vita

• Persistenza dei sintomi sino al decesso che avvenne all’età di 86 anni.

Sindrome di Gilles de la Tourette: storia

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• Georges Gilles de la Tourette

• Neurologo francese, discepolo di Charcot

• Interessato all’isteria ed all’ipnotismo

• Nel 1885, pubblica un lavoro che descrive la

malidie des tics • Presenta 9 pazienti, inclusa Marquise de Dampierre

• I pazienti erano caratterizzati da tic convulsivi,

espressioni oscene, ripetizione delle parole altrui

(ecolalia)

• Charcot rinominò la malattia

“Sindrome di Gilles de la Tourette”

Sindrome di Gilles de la Tourette: storia

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Cosa sono i tic?

• Movimenti o vocalizzazioni ripetitivi, rapidi, involontari o semi-involontari

• Non-ritmici • Può apparire come frammenti esagerati dei

comportamenti motori ordinari o fonetici espressi fuori contesto

• Classificazione dei tic – motori o vocali – semplici o complessi

Health A to Z (2006). Tourette syndrome. Retrieved September 13, 2007 http://www.healthatoz.com/healthatoz/Atoz/common/standard/transform.jsp?requestURI=/healthato

z/Atoz/ency/tourette_syndrome.jsp

Manna 2009

http://www.schoolbehavior.com/Files/tips_tourette.pdf

http://www.schoolbehavior.com/Files/tips_tourette.pdf

Tic Motori

Tic motori semplici – Coinvolge singoli muscoli o gruppi di

muscoli funzionalmente relati – Rapidi e brevi, con durata <1 sec – Possono comparire in scariche in rapida

successione

Tic motori complessi – Coinvolgono più gruppi di muscoli

funzionalmente relati – Movcimenti prodotti in modo sequenziale

o simultaneo – Possono sembrare volontari e finalizzati

Manna 2009

Manna 2009

Tic: caratteristiche


Evoluzione anatomica dei tic

rostro → caudale

medio → laterale

semplice → complesso

Roane, H., Piazza, C., Cercone, J., & Grados, M., (2002). Assessment and treatment of vocal tics associated with tourette’s syndrome. Behavior Modification, 26, 482-498.

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Disordini da tic: caratteristiche

• Sensazione / impulso

premonitore

(premonitory urge).

• Di solito, i tic possono essere

inibiti.


www.postgradmed.com www.intelihealth.com

www.tourettesyndrome.net http://au.geocities.com

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http://www.postgradmed.com/

http://www.intelihealth.com/

http://www.tourettesyndrome.net/

http://au.geocities.com/

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Tic vocali

“Fonici ” vs. “Vocali”

• Tic fonici semplici

– Suoni o rumori singoli e senza significato

• Tic fonici complessi o vocali

– Espressioni linguisticamente significative o verbalizzazioni


www.postgradmed.com www.intelihealth.com

www.tourettesyndrome.net http://au.geocities.com

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http://www.postgradmed.com/

http://www.intelihealth.com/

http://www.tourettesyndrome.net/

http://au.geocities.com/

Semplici Complessi

Tic

Motori

Ammiccamento

Arricciamento del naso

Protrusione della mandibola

Scrollare le spalle

Flessioni del polso

Contrazioni del collo

Contrazioni degli arti

Contrazioni addominali

Gesticolazioni

Contorsioni faciali

Salti

Toccamenti

Annusamento ripetitivo di oggetti

Accovacciamento

Coproprassia

Ecoprassia

Tic

Fonici

Annusamento

Latrato

Grugnito

Schiarimento di voce

Tosse

Cinguettio

Strillo

Parole o frasi singole

Parti di parole o sillabe

Uso ripetuto di parole o di parole fuori

del contesto

Palilalia

Ecolalia

Coprolalia

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Tic: altre caratteristiche

• Sentimenti premonitori o sensazioni • Possono essere temporaneamente soppressi • Suggestionabilità in alcuni individui

• Possono aumentare con le emozioni (ad esempio: collera, eccitazione, etc.).

• Spesso si verificano, mentre ci si rilassa, e possono aumentare durante il rilassamento dopo uno stress.

• Possono diminuire durante la concentrazione o la distrazione o durante l'attività fisica.

• Possono diminuire in situazioni sociali in cui potrebbero essere imbarazzanti (anche visite mediche).

• Possono persistere durante tutte le fasi del sonno, ma non sono comuni durante il sonno.

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DSM-IV-TR Tic Disorders

• Tourette Syndrome (Tourette’s Disorder)

• Chronic Motor or Vocal Tic Disorder

• Transient Tic Disorder

• Tic Disorder, NOS

• Under Disorders Usually First Diagnosed in Infancy, Childhood, or Adolescence

Bagheri, M.M., Kerbeshian, J., & Burd, L. (1999). Recognition and management of Tourette’s syndrome and tic disorders. America Family Physician. Retrieved September 13, 2007, from http://www.aafp.org/afp/990415ap/2263.html.

Manna 2009

http://www.healthatoz.com/healthatoz/Atoz/common/standard/transform.jsp?requestURI=/healthatoz/Atoz/ency/tourette_syndrome.jsp

Sindrome di Tourette: presentazione clinica

• Movimenti spontanei, semplici o complessi e vocalizzi che interrompono bruscamente l'attività motoria normale.

• Manifestazioni cliniche diverse: "non ci sono due pazienti con lo stesso quadro clinico“.

• La maggioranza dei pazienti ha tic minori.

• Coprolalia / coproprassia RARE

• L’idea sbagliata che la coprolalia rappresenti un sintomo nucleare può ostacolare la diagnosi.

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Sintomi premonitori

• Sindrome di Tourette spesso associato con impulsi premonitori del tic – sensazioni o sintomi premonitori

• Disagio sensoriale che precede il tic nel muscolo o nel gruppo di muscoli coinvolto

• Disagio descritto come tensione fisica, pressione, solletico, prurito, o altre esperienze sensoriali

• Alcuni lo descrivono come un fenomeno psichico (p.es. ansia) piuttosto che come una sensazione fisica

• Esprimere il tic allevia il disagio sensoriale che lo precede

• Alcuni pazienti descrivono il bisogno di effettuare tic "giusto" per alleviare la sensazione di disagio che lo precede

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Atto volontario o involontario?

• I pazienti che riferiscono un disagio sensoriale premonitore del tic a volte possono sopprimere il tic in una qualche misura con successivi fenomeni di rimbalzo.

• Hanno contribuito alla questione se i tic sono volontari o involontari: 1. la suscettibilità alla distrazione ed alla suggestione; 2. la descrizione del tic dei pazienti come azione intenzionale, ma indesiderata; 3. Tuttavia, non tutti i pazienti sono consapevoli delle sensazioni premonitrici o degli stessi tics, particolarmente quando sono semplici;

4. Inoltre, la presenza di tics nel sonno, ne suggerisce la natura involontaria.

• Atto “involontario”: eseguito dal paziente stesso, ma in risposta ad uno stimolo-impulso indesiderato e irresistibile (A. Lang)

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Tourette Syndrome: Criteri diagnostici

Criteri DSM-IV *

Tic motori semplici o multipli e uno o più tic vocali presenti in qualche momento durante la malattia, anche se non necessariamente in concomitanza.

Tic che si verificano più volte al giorno (di solito in sequenze), quasi ogni giorno in modo intermittente o per un periodo di più di un anno, durante questo periodo non si verifica mai un periodo libero da tic > 3 mesi.

Esordio prima dei 18 anni.

Disturbo non causato dagli effetti fisiologici diretti di una sostanza o da una condizione medica generale.

* ”Causa marcato disagio e disturbi significativi…” rimosso nella Revisione del Testo del 2000

Manna 2009

Il Tourette Syndrome Classification Study Group (1993) suggerisce criteri diagnostici leggermente differenti.

Differenze:

– Insorgenza prima dell’età di 21 anni

– Localizzazione anatomica, numero, tipo, frequenza, complessità e severità dei tics cambia col tempo

– I tic motori e/o fonici devono essere testimoniati direttamente da un esaminatore o registrati con video

Tourette Syndrome: Criteri diagnostici

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Altri disordini da Tic nel DSM-IV-TR

I disturbi da tic disorders differiscono sulla base della durata del disordine e della presenza di tic motori o fonici

• Disordine Cronico da Tic Motori o Vocali

– Solo tics motori o vocali

• Disordine transitorio da Tic

– Possono avere entrambi o solo una forma di tic

– Durata: da 4 settimane a 12 mesi

• Disordine da Tic, Non Altrimenti Specificato

– Non corrispondono ai criteri diagnostici degli altri disordini

– P. es. insorgenza dopo i 18 anni, durata < 4 mesi

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Sindrome di Tourette : Diagnosi

• Nessun test diagnostico definitivo • Diagnosi basata sulla approfondita

valutazione clinica e la storia dei sintomi

• Osservazione per la valutazione dei sintomi aiuta la diagnosi differenziale

• Possono non presentarsi tic durante la valutazione

• Diagnosi di laboratorio o di imaging possono essere in grado di escludere altre patologie

Manna 2009

Sindrome di Tourette: Diagnosi Differenziale

• Tic e Sindrome di Tourette possono assomigliare ad altre patologie o condizioni: - Mioclono - Distonia - Disturbi ipercinetici - ADHD estremo - Disordini convulsivi - Balbuzie dello sviluppo.

• I tic possono essere anche sintomi neurologici di insulto, come avvelenamento da CO, intossicazione da farmaci o esiti di trauma cranico. Manna 2009

Prevalenza ed incidenza

• Originariamente descritta come patologia rara, è ormai riconosciuta come relativamente frequente.

• Il 20% dei bambini fa esperienza di qualche tic per lo più transitorio.

• Stime di prevalenza variano notevolmente:

- dal 0.5% al 3% di tutti i bambini - in media viene segnalata la

prevalenza dell'1% della popolazione

generale.

• Circa 750.000 * bambini negli Stati Uniti, anche se in molti non diagnosticata.

• Si verifica in tutte le razze e le etnie.

• Colpisce i maschi 3-4 volte più delle femmine.

*Tourette Syndrome Association, www.tsa-usa.org Manna 2009

Sindrome di Tourette: decorso 1

• Tic compaiono tipicamente nella prima infanzia (più spesso

tra a 6 o 7 anni di età).

• Nel 96% dei pazienti, il disturbo si manifesta intorno agli 11

anni.

• Tic motori semplici (l’ occhiolino ed i movimenti del collo)

sono spesso i sintomi iniziali.

• Vocalizzazioni e tic motori più complessi si presentano nei

due anni successivi, ma possono anche comparire più tardi

in adolescenza.

• Tic motori tendono a progredire dall’alto verso il basso e

dal tronco verso gli arti.

• Anche le vocalizzazioni tendono a progredire nel tempo in

complessità.

Sindrome di Tourette: decorso 2

• I tic in genere si verificano quotidianamente, ma tendono a crescere e decrescere in frequenza e intensità, spontaneamente.

• In particolare tipo, sede e la gravità del tic può variare nel tempo.

• I tic di solito più gravi si presentano a circa 10 anni di età.

• A 18 anni, la metà dei pazienti sono liberi dai tic.

Per coloro in cui i tic persistono, la gravità diminuisce in genere in età adulta.

Comorbidità

• Circa il 90% dei pazienti presenta una patologia in

comorbidità:

- ADHD

- disturbo i sintomi ossessivo - compulsivi - difficoltà di apprendimento

- disturbi di apprendimento

- disturbi d'ansia, fobie compresi

- i disturbi dell'umore (depressione, distimia)

- i disturbi del sonno

- i disturbo oppositivo provocatorio

- disfunzioni esecutive

- comportamenti autolesivi

• Il razionale del legame tra TS e condizioni di

comorbidità è sconosciuta.

Manna 2009

Comorbidità: ADHD e Tourette Syndrome

• Riguarda almeno il 50% dei pazienti con sindrome di Tourette.

• In genere si presenta prima dell’insorgere dei tic.

• I comportamenti impulsivi possono essere considerati tic complessi: - ad esempio, mettere in evidenza un difetto nell’aspetto di un'altra persona.

• Associata a maggiore difficoltà sociale, più gravi problemi scolastici e comportamenti dirompenti.

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Comorbidità: DOC e Sindrome di Tourette

• Sintomi ossessivo-compulsivi e / o comportamenti correlati viene suggerito che si presentino in quasi tutti i pazienti con ST.

• Il DOC propriamente detto sul piano clinico si verifica in circa il 25% dei pazienti con Sindrome di Tourette.

• Può essere difficile distinguere i tic complessi da comportamenti compulsivi: - ad esempio, toccare qualcosa ripetutamente fino a quando non si sente di averlo fatto "giusto quanto basta" o “sufficientemente bene”.

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Decorso con comorbidità

Jancovic, 2001 Manna 2009

Etiologia della Sindrome di Tourette

• Eziologia precisa sconosciuta.

• Può essere un disturbo ereditato in

circa 80% dei casi.

• I dati confermano un disturbo dello

sviluppo nella neurotrasmissione

sinaptica che coinvolge i circuiti

cortico-sottocorticali.

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Etiologia: genetica

• Ben consolidata base familiare

• I bambini i due genitori affetti da sindrome di Tourette e / o OCD hanno probabilità tre volte maggiore di sviluppare i tic, rispetto ai bambini con un solo genitore affetto.

• Il 43% dei bambini con un genitore o un fratello con la sindrome di Tourette sviluppa disordine da tic.

• Quando un gemello ha la sindrome di Tourette o un disturbo cronico da tic il 77% di fratelli identici hanno la sindrome di Tourette o il disturbo da tic cronici rispetto al 23% dei fratelli non gemelli.

(McMahon et al. 2003; Carter et al. 1994) Manna 2009

Etiologia: genetica

• Probabilmente di natura poligenica

• Può comportare la trasmissione bilineare (da entrambi i genitori)

• Vulnerabilità genetica può interagire con fattori ambientali ed essene influenzata:

- genere maschile - fattori prenatali o perinatali - basso peso alla nascita - stress materno aspecifico - uso materno di alcool e sigarette - complicanze ostetriche

Manna 2009

Patogenesi della Sindrome di

Tourette I dati clinici e scientifici

disponibili sostengono che la sindrome di Tourette, possa essere un disordine nello sviluppo della neurotrasmissione sinaptica:

- che coinvolge i gangli basali e relativi percorsi neurali;

- con un alterato filtro (in disinibizione) lungo il

circuito striato-talamo-corticale, con conseguente rimozione inefficace delle informazioni indesiderate interferenti;

- che interessa la stessa circuitazione e le stesse strutture

neurologiche coinvolte nel DOC e nel ADHD.

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PANDAS

• Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal Infections

• Trigger immunologico per i tic ed i comportamenti ossessivo-compulsivi

• Elevati titoli di anticorpi antistreptococcici presenti in alcuni pazienti con sindrome di Tourette

• E’ stata ipotizzato che gli anticorpi antistreptococco possano danneggiare i neuroni dei gangli della base

• Si presenta con insorgenza improvvisa e/o rapide esacerbazione dei sintomi

• Rimane controversa

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Gestione e trattamento

Non esistono linee guida standardizzate per i clinici.

Il controllo dei tic non va considerato l’unico target terapeutico del trattamento.

Vanno determinate e trattate tutte le aree di compromissione funzionale e psico-sociale conseguenti ai tic ed alle condizioni di comorbidità .

Il trattamento viene di solito altamente individualizzato al singolo paziente.

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Trattamento integrato multimodale preferibile:

– Trattamento psico-farmacologico;

– Psico-educazione per pazienti e familiari;

– Approccio comportamentale;

– Contesti scolastico-formativi specifici;

– Supporto psicologico e psicosociale.

Gestione e trattamento

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Gestione: Approccio comportamentale

• Alcuni approcci sono stati studiati specificamente per il contrllo dei tic.

• Solo le tecniche di “habit reversal” si sono dimostrate efficaci negli adulti con dati limitati nei bambini.

• Aumentata consapevolezza dei tics e delle sensazioni/impulsività premonitrici e attivazione di specifiche risposte.

• Il trattamento riduce significativamente i tic e può ridurre l’intensità della sensazione e l’impulsività premonitrice.

Manna 2009

• Altre strategie comportamentali per il controllo dei tic ben documentate.

• Tecniche di riduzione dell’ansia e tecniche di sensibilizzazione (ad esempio, videoregistrazione) possono contribuire a ridurre i tic.

Gestione: Approccio comportamentale

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Impatto sociale della Sindrome di Tourette

• Maggiore coscienza di sé e bassa

autostima

• Spesso obiettivi di beffe e bullismo

• Ritiro da situazioni sociali

• Difficoltà a scuola o sul posto di lavoro

• Comorbidità per ADHD o altri disturbi

aumenta il rischio di problemi sociali

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• Fornire informazioni e assistenza nell’accesso alle reti di sostegno.

• Modulare il potenziale impatto sociale (bassa autostima, coscienza di sé) attraverso la psicoterapia.

• Può beneficiare della costruzione di abilità sociali.

Gestione: sostegno psicologico e sociale

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Gestione: spazi e tempi scolastici

• I soggetti con Sindrome di Tourette non sono portatori di riconosciuti diritti specifici sul piano educativo

• Sarebbe opportuno, per essi, definire un piano educativo specifico e personalizzato

• Spazi e tempi scolastici opportuni con: - interruzioni per i tic - prove senza limiti di tempo -spazi riservati dove svolgere le prove

• Sarebbe opportuna una presentazione semiformale in aula o un video sulla Sindrome di Tourette al fine di educare il corpo docente e gli studenti

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Trattamento: Medico

• Il semplice avere tic non indica l’uso di farmaci.

• Nessun farmaco elimina completamente i tic.

• I farmaci solitamente sono presi in considerazione quando i sintomi interferiscono sensibilmente nelle relazioni con i coetanei, nelle attività sociali, scolastiche o lavorative.

• Obiettivi del trattamento:

- alleggerire il disagio o l’imbarazzo correlato ai tic e raggiungere un grado di controllo dei tic, che consente al paziente di funzionare il più normalmente possibile.

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Trattamento: Medico

• I farmaci possono essere prescritti per combattere i tic, i disturbi concomitanti o entrambi.

• Monoterapia ideale, politerapie comune.

• La maggior parte dei farmaci utilizzati è off-label o non specificamente approvata per i bambini.

• Diverse opzioni di trattamento con farmaci sono state utilizzate, con l’utilizzo di diverse classi farmacologiche.

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Trattamento: Medico

Per ridurre i tic:

• Clonidina e guanfacina: possono alleviare anche l'ansia in comorbidità, l’ADHD, l’ insonnia;

• Antipsicotici atipici (ad esempio, risperidone); • Neurolettici convenzionali (ad esempio,

aloperidolo); • Tossina Botulinica A: per gravi tic focali; • Benzodiazepine (ad esempio, clonazepam). • Meno comuni, ma promettenti:

- Agonista GABA / miorilassante (baclofen) - Agonista della dopamina (pergolide): può anche aiutare l'ADHD

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Trattamento: Medico

Disturbi in comorbidità: • Seguire le linee guida per i disturbi

individuali (per esempio, ADHD, OCD, depressione);

• Controversie in materia circa l’esasperarsi dei tic dopo trattamento con psicostimolanti dell’ADHD;

• SSRI: efficaci nel trattamento della comorbidità per ossessioni, compulsioni, ansia,depressione; risultati contrastanti circa i tic.

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Trattamento: altri approcci

• Approcci alternativi come gli integratori di olio di pesce (Omega 3) sono oggetto di indagine.

• Modificazioni della dieta e test allergologici sono stati esplorati nella gestione dei tic, ma senza ricevere sufficienti conferme.

• La Deep Brain Stimulation (DBS), ad alta frequenza si è dimostrata efficace in un piccolo numero di casi.

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Disturbo Ossessivo Compulsivo

Disturbi d’ansia

• Paura

• Preoccupazione

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Disturbi d’ansia

Paura:

• è come un’emozione; • crisi di panico o disturbo da attacchi di panico; • disturbo d’ansia generalizzata; • ansia sociale, etc.

Preoccupazione: • è come un pensiero; • può essere casuale o evocare la paura; • di aver paura = paranoia;

• eccessiva ed immotivata = ossessione.

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Disturbi d’ansia

L’ansia parte dall’amigdala

Paura:

corteccia prefrontale ventro-mediale

Preoccupazione:

corteccia prefrontale dorso-laterale Cortico Striatal Thalamo Cortical loop (Worry loop).

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Strutture cerebrali correlate ai sintomi associati all’ansia

• Amigdala differenti strutture

del tronco encefalico

• Ipotalamo Cortisolo

• Locus Ceruleus Tachicardia

• Nuclei Parabrachiali Tachipnea

• Grigio periaqueduttale

Fight, Flight or Flee

Manna 2009

Manna 2009

Preoccupazione o ossessione?

Preoccupazione:

• ha la forma di un pensiero;

• percepita, come innescata da eventi interni o esterni;

• contenuto: normali esperienze quotidiane (famiglia, finanze, lavoro, etc.)

Ossessione:

• ha la forma di pensieri, immagini o impulsi;

• la preoccupazione non sembra essere contrastata con altrettanta forza, né è intrusiva, come il pensiero ossessivo.

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Introduzione al Disturbo Ossessivo Compulsivo (DOC)

• Il DOC è un disturbo d’ansia.

• Per la diagnosi devono essere presenti, normalmente, sia le ossessioni che le compulsioni.

• Sebbene siano presenti nel DOC molti diversi

sintomi cognitivi e comportamentali, l’ansia sembra essenziale nella genesi sia dei pensieri ossessivi sia dei comportamanti compulsivi.

Manna 2009

Ossessioni

• Pensieri ripetitivi e costanti, immagini o impulsi che causano ansia e disagio.

• Pensieri, immagini o impulsi che non riguardano i problemi della vita reale.

• Tentativi di ignorare o contrastare i pensieri in atto, le immagini o gli impulsi.

• Pensieri, immagini o impulsi riconosciuti come un “prodotti della propria mente” e non imposti dall'esterno.

Manna 2009

Compulsioni

• Comportamenti ripetitivi o atti

mentali che una persona compie in

reazione ad ossessioni

• Comportamenti o atti mentali

eseguiti per evitare o diminuire il

disagio

• Comportamenti o atti mentali

chiaramente eccessivi o non

realistici Manna 2009

Sintomatologia del DOC

Forme di ossessione:

* Pensiero * Immaginazione * Dubbio * Paura (fobia) * Impulso * Ideazione * Ruminazione

Forme di compulsione:

* Pulire * Scrostare * Lavare * Controllo e ricontrollo * Conteggio e riconteggio * Ripetizione * Raccolta ordinata / collezione * Raccolta disordinata / mucchio * Rituali fissi

Manna 2009

Sintomatologia del DOC

Contenuto dell’ossessione:

* religiosa

* blasfema * sessuale * sporcizia * infezioni * contaminazione * malattia * aggressività * indecisione

Contenuto della compulsione:

* Ripetizione * Controllo mentale * Controllo meccanico

Manna 2009

Fenomenologia del DOC

• Compulsione al controllo 63 %

• Pulizia 50 %

• Paura di contaminazione 45 %

• Dubbio ossessivo 42 %

• Paure corporee 36 %

• Conteggio 36 %

• Insistenza sulla simmetria 31 %

• Pensieri aggressivi 28 %

(Rasmussen & Tsuang, 1986)

Manna 2009

Classificazione e Definizione del Disturbo Ossessivo Compulsivo DOC nel DSM IV TR

Ossessioni e compulsioni – riconosciute come eccessive o irragionevoli

– inducono un notevole disagio con perdita di tempo (> 1ora/die)

– interferiscono con il funzionamento sociale, lavorativo, ricreativo.

Il loro contenuto non è dovuto ad un disordine di Asse I

Non a causa di abuso di sostanze o di una condizione medica.

Manna 2009

L’ossessione aumenta il livello di

ansia.

La compulsione riduce l'ansia

soprattutto l’ansia da rendimento.

Stern e Cobb (1978) suggeriscono che

la resistenza (all’ossessione o alla

compulsione) non è essenziale.

Remember

Manna 2009

Remember

Entrambi

pensieri ossessivi e rituali

inevitabilmente rallentano le

prestazioni e le attività di tutti i

giorni.

Una minoranza di pazienti sono

affetti da estrema lentezza

ossessiva.

(Rachman 1974) Manna 2009

Pensieri ossessivi e atti compulsivi

possono peggiorare in alcune

situazioni (p.es. in condizioni di

potenziale pericolo) altri disturbi

del pensiero, come spesso accade

in cucina, dove i coltelli sono

tenuti lontani e protetti per

comportamenti di evitamento

(fobia ossessiva).

Remember

Manna 2009

Epidemiologia del DOC

• Il 65% dei pazienti ha un esordio prima dei 25 anni di età

• Il 15% dopo i 35 anni

• L’età media di esordio = 20 anni

• Età media alla presentazione al servizio psichiatrico

= 27.5 anni

• Distribuzione per sesso = uguale

• Interessa il 0.5-1% della popolazione generale.

• La quota lifetime è del 1.9-3.5 % nel ECA.

• L’1% circa dei pazienti psichiatrici.

• Il 4% delle “nevrosi”.

Weissman MM et al. The cross national epidemiology of obsessive-compulsive disorder: The Cross National Collaborative Group. J Clin Psychiatry 1994;55(suppl 3):5–10.

Manna 2009

Epidemiologia del DOC

• La maggioranza dei pazienti con disturbo ossessivo-

compulsivo hanno entrambe ossessioni e compulsioni.

Solo alcuni hanno esclusivamente l’uno o l'altro.

• La maggior parte dei pazienti è consapevole della

natura irrazionale dei suoi pensieri e rituali, ma si sente

impotente e disperato circa il loro controllo.

• In uno studio epidemiologico, su 18 bambini con DOC

solo 4 hanno ricevuto una qualche assistenza

professionale specifica. In nessuno di questi 4 casi è

stata diagnosticata correttamente la sindrome

ossessivo-compulsiva.


Manna 2009

Sintomi ossessivo compulsivi possono complicare:

• La depressione (in circa il 20% dei casi) sebbene ci sia una bassa frequenza di suicidio nei soggetti affetti da DOC

• Il disordine schizofrenico

• La demenza al suo esordio e le altre forme di sindrome psico-organica (come l’encefalite letargica epidemica del 1920)

• L’anoressia nervosa

• Il disturbo d’ansia generalizzata

Manna 2009

Diagnosi di comorbidità del DOC

• Pensieri intrusivi del disturbo post-traumatico da stress

• Tratti perfezionistici del disordine di personalità ossessivo-compulsivo

• Sindrome di Tourette

• Condizioni mediche correlata alla Corea di Sydenham

• Disordine schizotipico di personalità

• Disturbi indotti da farmaci (clozapina e altri atipici)

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Comorbidità del DOC • Ha alta comorbidità con altre malattie tra cui le più

comuni sono: depressione, schizofrenia,

sindrome di Tourette. • La depressione è la più comune.

• Molte persone con DOC hanno sofferto di depressione prima.

• Circa 2 / 3 dei pazienti con DOC sviluppano depressione ciò rende il disturbo ossessivo compulsivo più grave e più difficile da trattare.

• Le persone con DOC spesso vengono erroneamente considerati come schizofrenici è difficile separare e distinguere le ossessioni dalle illusioni e dai deliri.

Manna 2009

Genere & Cultura

• I ragazzi hanno più probabilità di avere un esordio in età prepuberale e un membro della famiglia con DOC o Sindrome di Tourette.

• Le ragazze hanno più probabilità di avere l’insorgenza di DOC durante l'adolescenza.

• Nei campioni clinici il DOC è più comune tra i bambini bianchi rispetto a quelli afro-americani.

• I dati epidemiologici indicano differenze nella prevalenza in funzione del gruppo etnico e della regione geografica.

Scahill L et al. Children’s Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale: reliability and validity.

J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1997; 36(6):844–52. Manna 2009

Prevalenza del DOC

• L'Organizzazione Mondiale della Sanità elenca il

disturbo ossessivo-compulsivo come una

delle cinque principali cause di

disabilità in tutto il mondo.

• IL DOC è considerato la quarta più comune

patologia psichiatrica, dopo ansia fobica, disturbi

da abuso di sostanze e depressione maggiore.

Rasmussen SA, Eisen JL. The epidemiology and clinical features of obsessive compulsive disorder. Psychiatr Clin North Am 1992;15(4):743–58.

Manna 2009

La prevalenza del DOC è sottovalutata - perché?

Il 60% di tutte le persone con un

disturbo d'ansia diagnosticabile non

vede mai un professionista della

salute mentale.

Chiedono aiuto al loro medico di

famiglia, ad un leader religioso o ad

un altro membro della famiglia.


Manna 2009

Prevalenza di DOC con deficit intellettivo

Nella popolazione generale, la prevalenza è stimata in circa l'1%.

Nelle popolazioni con disabilità intellettiva, la prevalenza è stata stimata essere tra 1 e 3,5% .

Rasmussen SA, Eisen JL. The epidemiology and clinical features of obsessive compulsive disorder. Psychiatr Clin North Am 1992;15(4):743–58.

Manna 2009

Cosa causa il DOC ?

• La spiegazione biologica del DOC include ereditarietà, lesioni cerebrali, infiammazioni cerebrali post-

infettive e disfunzioni serotoninergiche.

• Nessun gene specifico è associato al DOC; comunque, quando un genitore è affetto da DOC esiste un rischio aumentato di sviluppo della patologia nei figli.

• Evidenze di coinvolgimento funzionale della zona

frontale del cervello (corteccia orbitale) e

nelle strutture profonde (gangli della base).

Manna 2009

DOC e genetica • Se uno di due gemelli monocoriali è affetto da DOC,

l'altro gemello è più probabile che abbia un DOC rispetto ad un fratello non gemello.

• Il DOC è più alto tra i parenti di primo grado di bambini con disturbo ossessivo compulsivo, in particolare tra i padri.

• Il bambino con DOC non sembra semplicemente imitare il comportamento del parente affetto, perché i bambini che sviluppano DOC tendono ad avere sintomi diversi da quelli dei parenti con la malattia.

(Lenane et al. 1990; Leonard et al. 1997)

Manna 2009

Cause infettive?

• Alcune ricerche hanno evidenziato che alcuni bambini con DOC sviluppano la condizione dopo aver sperimentato un tipo di infezione da streptococco.

• Questa condizione viene definita dal PANDAS acronimo, che sta per Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal infections.

• Il suo segno distintivo è l’esordio o l’aggravamento improvviso e brusco di sintomi DOC dopo una infezione da streptococco.

• La causa di questa forma di DOC sembra essere correlata all’effetto di anticorpi diretti contro l'infezione che attaccano erroneamente alcune regioni cerebrali innescando una reazione infiammatoria.

(Swedo et al. 1995)

Manna 2009

Eziologia del DOC

• Non è nota.

• Genetica

In alcune coorti, OCD, ADHD e la Sindrome di Tourette co-variano in modo autosomico dominante con penetranza variabile.

• Infettive

PANDAS - le infezioni da streptococco di gruppo A, il virus dell'herpes simplex. Queste infezioni del SNC innescano una risposta immunitaria che produce sintomi neuropsichiatrici.

Manna 2009

• Stress

Lo stress peggiora i sintomi del DOC.

• I rapporti interpersonali Il disturbo ossessivo compulsivo può influire negativamente sulle relazioni interpersonali e sulle famiglie con effetti molto destruenti.

• Stile genitoriale

L'educazione e lo stile genitoriale non sembra essere un fattore causale del DOC

Eziologia del DOC

Manna 2009

Cause del DOC: in sintesi

Anche se una causa definitiva del disturbo ossessivo-compulsivo non è stata trovata,

il disturbo è considerato il prodotto di interazioni fra:

• predisposizione biologica e

• varie influenze ambientali più incisive durante lo sviluppo

Manna 2009

Cause del DOC

• La serotonina è coinvolta funzionalmente nella patogenesi del DOC e nella regolazione dei livelli di ansia.

• I soggetti affetti da DOC potrebbero presentare alterazioni del tono neurotrasmettitoriale serotoninergico:

– per disturbi recettoriali specifici;

– per disturbi nella trasmissione intracellulare dei messaggi (secondi messaggeri);

– per possibili mutazioni genetiche.

Alcuni soggetti presentano mutazioni nel gene del trasportatore della serotonina (SERT = serotonin transporter gene)

Manna 2009

Ruolo della serotonina

• Numerosi studi hanno dimostrato che la serotonina gioca un ruolo nella patofisiologia del disturbo ossessivo-compulsivo suggerendo nuovi ed efficaci trattamenti.

Manna 2009

DOC e cervello

• Gli studi con PET scan hanno dimostrato che i soggetti con DOC presentano attività cerebrali diverse rispetto ai soggetti normali di controllo.

• Nei soggetti con DOC è stata evidenziata un’alterata comunicazione tra corteccia fronto-orbitale, nucleo caudato e talamo.

• Una disfunzione del nucleo caudato potrebbe

essere la causa di una iperattivazione talamica che invierebbe segnali di allarme “senza fine” alla corteccia fronto-orbitale con crescente senso di ansia soggettiva.

Manna 2009

Sintomi più frequenti ed invalidanti del DOC

Aggressione / pericolo ossessione per il controllo e la coercizione

Contaminazione / pulizia ossessione e compulsione alla pulizia

Ordine / simmetria ossessione per ordine e simmetria

compulsione per organizzazione e precisione

Collezionismo / conservazione

ossessione per l'accumulo e compulsione al risparmio

Manna 2009

Correlati cerebrali dei sintomi nucleari del DOC

Aggressione Pericolo

ContaminazioniPulizia

Ordine Simmetria

Collezionismo Conservazione

Aumentata attività dello striato

Aumentata attività della corteccia orbito-frontale e del giro del cingolo anteriore

Ridotta attività dello striato

Ridotta attività del giro cingolato

Ranch et al 1998; Saxena et al 2003. Manna 2009

I pazienti affetti da Disturbo Ossessivo Compulsivo hanno livelli di serotonina inferiori ai soggetti sani di controllo

Fonte: http://neuron.med.wayne.edu/OCD/slide.htm

Manna 2009 Manna 2009

http://neuron.med.wayne.edu/OCD/slide.htm

Gli studi con PET scan indicano differenze

nell’attività cerebrale dei pazienti con DOC

rispetto ai soggetti di controllo

Manna 2009

I soggetti con DOC usano differenti circuiti cerebrali nell’esecuzione di compiti cognitivi rispetto alle persone senza disturbi. (Rauch et al. J. of Neuropsychiatry, 1997)

Manna 2009

CORTECCIA (OFC)

PREFRONTALE VENTRALE

ELABORAZIONE DI

INFORMAZIONI “CALDE”

(vissuti)

PIANIFICAZIONE EMOTIVA

CINGOLO ANTERIORE

ATTIVAZIONE IN TUTTI GLI

SFORZI COGNITIVI

Ippocampo Elaborazione

cognitiva ed

emotiva delle

memorie

CORTECCIA (DLPFC)

PREFRONTALE DORSALE

ELABORAZIONE DI

INFORMAZIONE “FREDDA”

(calcolo, previsione, decisione)

PIANIFICAZIONE COGNITIVA

Lobo

Temporale

Mediale ed

Amigdala attivazione motoria

“emotiva”

Aree primarie

corticali motorie e sensoriali

Nuclei della

base striato e talamo

Sintesi sugli studi di neuro-imaging nel DOC

Manna 2009

Trattamento del DOC

Completamente curabile solo in rari casi.

La maggior parte delle persone hanno un certo sollievo dei sintomi con il trattamento.

Le scelte terapeutiche dipendono dal problema e le preferenze dei pazienti.

La maggior parte dei comuni trattamenti includono:

- Psicofarmacoterapia

- Terapia Comportamentale - Terapia Cognitiva

March et al. Expert consensus guidelines: treatment of obsessive compulsive disorder. J Clin Psychiatry 1997.

Hollander et al. Refractory obsessive-compulsive disorder: state-of-the-art treatment. J Clin Psychiatry 2002

Manna 2009

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Gershuny BS, Baer L, Jenike MA, et al. Comorbid posttraumatic stress disorder: impact on treatment

DOC e Sindrome di Tourette si presentano in associazione significativamente più frequente di quanto ci si potrebbe aspettare per pura casualità.

Può essere, inoltre, difficile distinguere una compulsione da un tic particolarmente complesso.

Alcuni studiosi hanno arguito che sarebbe opportuno espandere la definizione di Sindrome di Tourette sino ad includere tanto i tics che le compulsioni.

Includere le compulsioni nelle definizione clinica della Sindrome di Tourette può essere improprio, inopportuno e produrre confusione in fase diagnostica e terapeutica.

Scamvougeras A: Challenging Phenomenology in Tourette Syndrome and Obsessive–Compulsive Disorder: The

Benefits of Reductionism, Canadian Psychiatric Association - Bulletin - February 2002.

alla ricerca di meccanismi patogenetici comuni

Manna 2009

http://ww1.cpa-apc.org:8080/publications/archives/bulletin/2002/february/specialfeaturescamvougeras.asp




Psichiatra: “Sono le compulsioni come i tics ?” Paziente: “Si” Psichiatra: “Sono differenti?” Paziente: “Si”

La Sindrome di Tourette (ST) e il disturbo ossessivo-

compulsivo (DOC) presentano meccanismi neurobiologici simili ed intriganti correlati clinici e sintomatologici.

La loro etiologia resta non conosciuta.

La co-presenza delle due condizioni nello stesso paziente è relativamente frequente e superiore certamente a quanto dovuto alla causalità.

Chase et al. Eds. Advances in neurology. Vol. 58. New York: Raven Press. 1992.


Manna 2009

I probandi con una delle due condizioni patologiche presentano una più alta incidenza dell’altra condizione patologica nei membri della propria famiglia.

Ciò rende evidente una chiara componente ereditaria comune.

Cohen et al. Eds. Tourette syndrome and tic disorders: clinical understanding and treatment. New York: J Wiley; 1988. Pauls et al. A family study of obsessive-compulsive disorder. Am J Psychiatry 1995.

Le forme secondarie di ognuna delle due condizioni possono essere causate indipendentemente da disturbi neurologici dei gangli basali come stroke o tumori.

Friedhoff & Chase Eds. Gilles de la Tourette syndrome. New York: Raven Press; 1982.

Swoboda et al. Frontal abnormalities in a patient with obsessive-compulsive disorder: the role of structural lesions in obsessive-compulsive behaviour. Neurology 1995;45:2130–4.


Manna 2009


Gli studi di “brain scan” funzionale dimostrano una funzione anormale delle componenti dei circuiti neuronali cortico-striato-talamo-corticali (CSTC) in entrambe le condizioni.

Wolf et al. Tourette syndrome: prediction of phenotypic variation in monozygotic twins by

caudate nucleus D2 receptor binding. Science 1996.

Saxena & Rauch. Functional neuroimaging and the neuroanatomy of obsessive-compulsive disorder. Psychiatr Clin North Am 2000.

In particolare, nella Sindrome di Tourette è coinvolto soprattutto il circuito premotorio, nel DOC è coinvolto il circuito orbitofrontale laterale.

I circuiti CSTC sembrano essere importanti come mediatori di programmi motori e cognitivi fortemente conservati ed evolutivamente vantaggiosi alla sopravvivenza dell’individuo e della specie.

Lichter & Cummings Eds. Frontal-subcortical circuits in psychiatric and neurological disorders. New York: The Guilford Press; 2001

Manna 2009

corteccia

striato

talamo

CIRCUITI NEURONALI

CORTICO-STRIATO-TALAMO-CORTICALI (CSTC)

Nella

Sindrome di Tourette

è coinvolto soprattutto il circuito che coinvolge la

corteccia premotoria (tic) e l’area

fonomotoria (vocalizzazioni)

Nel DOC

è coinvolto il

circuito orbito-frontale laterale

Manna 2009

Esempi di tali programmi includono quelli per effettuare movimenti semplici, frequenti e comuni (per esempio, ammiccare), così come comportamenti più complessi, come il controllo della sicurezza del proprio territorio, la pulizia del corpo e la pulizia dell’ambiente, l’esplorazione ed il controllo del proprio territorio, nonché la raccolta di oggetti.

Un'adeguata attività di questi circuiti permette all'individuo di effettuare azioni comuni con la massima efficienza quando sono necessari.

La disregolazione di questi circuiti può portare a

disinibizione di questi programmi motori e/o cognitivi, con conseguenti iperattività indesiderate, senza senso, fisiche e mentali.


Manna 2009

I comportamenti, i pensieri ed i sintomi affettivi in questa prospettiva sono complessi e difficili da analizzare.

Le distinzioni sono importanti perché può influire sulle scelte terapeutiche.

Nella loro "forma pura“, i sintomi principali della ST e del DOC sono facilmente distinguibili.

Un tic è un movimento rapido, non ritmico e ripetitivo. Esso è preceduto da una sensazione fisica (un fenomeno sensoriale premonitore) in oltre l'80 per cento dei pazienti.

Non c'è cognizione associata o ansia.

Cohen & Leckman JF. Sensory phenomena associated with Gilles de la Tourette syndrome. J Clin Psychiatry 1992.


Manna 2009

Una compulsione, al contrario, è un movimento stereotipato e intenzionale, che viene eseguito in risposta ad una ossessione (un pensiero invadente, che è percepita come priva di senso per l'individuo interessato).

Vi è una angoscia mentale precedente la compulsione, con

un sollievo temporaneo dopo l'atto. Non vi è associato alcun fenomeno sensoriale. I pazienti che soffrono di entrambe queste forme pure

sono spesso eloquenti nella loro capacità di distinguere i fenomeni come, rispettivamente, "fisici" e "mentali".


Manna 2009

I tic, tuttavia, possono anche consistere di modelli coordinati di movimenti sequenziali, nel qual caso vengono chiamati "tic complessi" e possono essere difficili da differenziare dalle compulsioni.

Possono apparire afinalistici o possono essere integrati in sequenze apparentemente significative.

L’esatta definizione di una coazione resta ancora poco chiara.

Alcuni pensano che solo gli atti derivanti dalle ossessioni dovrebbero essere chiamati compulsioni, altri, invece, richiedono solo l'ansia o anche uno stimolo per chiamare un movimento complesso associato “compulsione”.

Miguel EC, Rosario-Campos MC, Shavitt RG, Hounie AG, Mercadante MT. In: Cohen DJ, Goetz CG, Jankovic J, editors. 2001. The tic related obsessive-compulsive disorder phenotype and treatment implications. Advances in neurology. Volume 85.

Tourette Syndrome. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins. p 43–55.


Manna 2009

Epifenomeni diversi sono associati con i comportamenti di base, così ognuno di essi merita una considerazione a parte.

I fenomeni sensoriali possono essere localizzati, come

quando un senso di pressione sulla spalla precede il successivo tic motorio in elavazione. Infatti, il 75 per cento delle persone con ST riferiscono che i tic sono movimenti volontari che hanno lo scopo di alleviare questa sensazione.

Altri fenomeni sensoriali sono non localizzabili e può essere difficile differenziarli dalla disforia mentale soprattutto se coesistenti.

"Just-rught phenomena" sono azioni che devono essere

eseguiti più e più volte fino a quando qualcosa su di loro è giudicato essere completo.

Leckman et al. “Just-right” perceptions associated with compulsive behaviour in Tourette syndrome. Am J Psychiatry

1994.


Manna 2009

"Just-right phenomena" comunemente coinvolgono atti come posizionare un bicchiere su una superficie.

Non ci sono cognizioni specifiche associate. L'azione di solito ha il diritto di comparire in una delle modalità sensoriali: si deve sentire, guardare o udire “l’atto ben fatto” per ottenere l'effetto desiderato.

I criteri precisi per l'endpoint sono spesso al di là delle capacità descrittive del paziente.

Questi comportamenti ripetitivi sono chiamati "compulsioni" se associati a cognizioni e "tic" se non comportano atti su oggetti al di fuori del corpo.

Essi ricordano sia i tic che le compulsioni. Possono essere etichettati "compulsioni" solo da coloro che

considerano la compulsione non necessariamente preceduta da una ideazione ossessiva.


Manna 2009

Altre varianti confondono la questione ulteriormente.

Nelle forme gravi di DOC, gli individui possono perdere la loro consapevolezza delle compulsioni, considerarle necessarie, e quindi tecnicamente soffrire di deliri.

Alcuni pazienti con comorbidità per lo spettro della sindrome di Asperger mostrano contenuti di pensiero inusuali, meglio definibili come preoccupazioni, ma facilmente confuse con le ossessioni.

Alcuni individui con TS descrivono impulsi che possono sovrapporsi con i disturbi del comportamento sessuale (ad esempio, la voglia di toccare un estraneo nella zona genitale).

Alcuni comportamenti possono essere autolesivi ed indurre dolore come endpoint desiderato.

Movimenti possono verificarsi senza specifici associati stati affettivi o disforia mentale (ansia o irritabilità) ed interferire con un’azione non ancora completata.


Manna 2009

Problemi puramente semantici.

Parole come "coatto" e "ossessivo" sono ampiamente usati in lingua italiana in modo diverso dal loro uso clinico.

Qualcuno può essere etichettato un consumatore “coatto” o un giardiniere "ossessivo".

Può capitare che venga etichettato come paziente affetto da DOC un soggetto con un più forte senso dell’ordine e della pulizia, che non interferisce in nessun modo sul loro adattamento sociale e non induce nessun effetto clinicamente rilevante.

Così, l’ossessività è scambiata per ossessioni e compulsioni.

La caratteristica distintiva è che la prima non è vista come insensata da parte del paziente.


Manna 2009

Nella pratica clinica, un approccio riduzionista ha più senso.

Meglio descrivere l'azione nel modo più accurato possibile, chiamando i comportamenti complessi "comportamenti intenzionali ripetitivi" se non sono evidenti “forme pure” sul piano diagnostico descrittivo.

Meglio descrivere tutti gli epifenomeni compresi i fenomeni sensoriali, i fenomeni cognitivi, lo stato affettivo, gli effetti del completamento dell'azione, come l’endpoint viene giudicato, l’nsensatezza dell’atto compiuto e così via.

Miguel et al. Phenomenology of intentional repetitive behaviours in

obsessive compulsive disorder and Tourette disorder. J Clin Psychiatry 1995.


Manna 2009

Il trattamento, quindi, si concentra sui sintomi più invalidanti, con l'obiettivo di migliorare la qualità globale della vita piuttosto che eliminare tutti i sintomi.

La scelta psico-farmaco-terapeutica si basa sulla conoscenza dei fenomeni analizzati e sugli effetti alle specifiche terapie disponibili attualmente.

Ai fini della diagnosi, alcune etichette possono essere applicate ( "DOC" o "Tourette"), ma il percorso terapeutico, in modo più preciso, non può riferirsi all’etichetta diagnostica, ma va fortemente orientato alla correzione dei sintomi del singolo paziente e fortemente “personalizzato”.


Tourette Syndrome Classification Study Group. Definitions and classification of tic disorders. Arch Neurol 1993.

Manna 2009

Un vantaggio del riduzionismo è che la descrizione accurata delle variazioni del fenotipo porterà le migliori possibilità di correlare tale variazione, alle basi neurobiologiche, quanto queste ultime saranno chiarite.

Potremmo scoprire che i tic fonici sono semplicemente tic motori della muscolatura coinvolta nella fonazione, oppure potremmo scoprire che sono in qualche modo neurobiologicamente distinti dagli altri tic.

Non conoscendo ancora la corretta etiologia delle diverse condizioni patologiche è preferibile continuare a suddividerle.

Miguel et al. The tic related obsessive-compulsive disorder phenotype and treatment

implications. Advances in neurology. Volume 85. Tourette Syndrome. Philadelphia: Lippincott Williams and Wilkins. 2001


Manna 2009

sindrome di gilles de la tourette e disturbo ossessivo ... · sindrome di gilles de la tourette:...

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