SINDROME DE TURNER

Est. De Med. Jesus Fernando Sanchez GutierrezGenetica

DEFINICIONTambién llamado síndrome Ullrich-Turner o monosomía X enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X . Tanto fenotípica como Genotípicamente son mujeres

única monosomía viable en humanos.

• 1938 Henry H. Turner endocrinólogo estadounidense la describió por primera vez.

• 1944 Wilkins y col. describieron gonadas primitivas a nivel histológico.

• 1959 Ford y col.se analizo por primera vez un paciente con técnicas citogenéticas y se descubrió que presentaba una monosomia del cormosoma X (Inglaterra)

HISTORIA…

PREVALENCIA

La prevalencia al nacimiento es de 1/3000 RN vivos mujeres. Cerca del 1%de todas las concepciones presentan una monosomía X

dos teorías..

teoría meiótica teoría mitótica

Insuficiencia genética

TEORIA MEIÓTICA La teoría meiótica afirma que

durante la gametogénesis alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X.

Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, X0)

TEORIA MITÓTICA

Esta postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos sino que tiene lugar más tarde durante el primer periodo del desarrollo embrionario. 6% presentan mosaicismo

• Las investigaciones más recientes apoyan esta teoría en el 75% de los casos.• 3-6% PRESENTAN MOSAICISMO

INSUFICIENCIA GENETICAEstado de insuficiencia de genes que normalmente se

expresan en los dos cromosomas sexuales y que no fueron activados.

Talla baja se ha asociado con haploinsuficiencia de la región pseudoautosomica de los cromosomas X O Y en la región distal XP22.2 que aquí hacienta el

gen SHOX (short stature homeobox

Genes RPS4X gen que codifica una isoforma de la proteína ribosomal S4 y gen DIAPH2 gen necesario para una función ovárica normal que mapean en el

Xq

MANIFESTACIONES CLINICAS

FENOTIPO – CLINICAnacimiento

EDAD MAS HABITUAL DE DX

pterygium colli linfedema

Fenotipo-clínicaadolescencia

Estatura baja (130-150cm)

Hipertelorismo e hipoplasia mamariapterygium colli

Amenorrea Infertilidad

DIAGNOSTICOClínicosradiológicos Hormonalesconfirmación

citogenética.  (cariotipo)

CARIOTIPO

• Indicado a toda niña con talla baja o ausencia de pubertad de causa no explicable con o sin signos dismorficos asociados.

• Incluir un recuento celular lo suficientemente elevado para descartar mosaicismos, aunque en los pacientes con ST no puede ser totalmente excluido cuando se utiliza sangre periférica.

• Fuerte sospecha de ST + cariotipo de sangre periférica normal = cariotipo en segundo tejido habitualmente piel.

• Descartar existencia del cromosoma Y. 30% mas riesgo de desarrollar

gonadoblastoma.

• Tx gonadectomia

COMPLICACIONES - Cardiovasculares 30-50 % + frec. Valvula aortica bicúspide y coartación aortica

- Renales 25-35% . Riñon en herradura e hidronefrosis,toda paciente con ST debe realizarse ecografía renal

- Audicion.. Otitis media incidencia mayor a los 3 años (50-60%) puede progresar a una mastoiditis. Causa desconocida.

- Vision.. Estrabismo, ptosis 20-30% incide entre 2-3 años de edad, 30-50% tienen perdida visual secundaria a ambliopía

- Enfermedades autoinmunes - Hipotiroidismo (Hashimoto) 15 años 20% el porcentaje aumenta con la edad . Otras ( nevos, vitíligo, psoriasis, ARJ)

- Ortopedia• Luxacion congénita de cadera• Osteoporosis• Escoliosis• Muy frecuente en aquellas pacientes con ST que no hay recibido

terapia estrogenica.

DX DIFERENCIAL

• Sx noonan

• Síndrome de Pterigium Colli

• tórax hendido/excavado (pectus excavatum)

• Retraso mental en un 25% de los casos

• complicacion: estenosis de la pulmonar

• Mutacion en el cromosoma 12

• Presente en varones

TRATAMIENTO Hormona del crecimiento. Administrar prematuramente (4años) dosis .15UI/kg/dia inyección

diaria Terapia estrogenica. Ya que estos pacientes suelen aparecer síntomas menopausicos tempranos

y ayuda al periodo osteoporotico que cursan. Administrar después de los 13 años Conbinacion controversial ya que los estrógenos producen maduración osea y no crecimiento.

La factibilidad de los 2 tx son controversiales ya que ha pacientes que alcanzan tallas optimas y pacientes que no ganan talla.

Talla promedio ST 1.45- 1.55 mts

• Apoyo psicosocial tienen alto índice de ansiedad, depresión y anorexia nerviosa

• Promedio de vida 13-18 años

Hallazgos.

Hallazgo..

• El 80% DE LA FALTA DEL CROMOSOMA X ES PROCEDENTE DEL PADRE.

• UN FETO FEMENINO QUE FALTA EL CROMOSOMA X PUEDE SOBREVIVIR, UN FETO MACHO NO PUEDE.

• UNICA MONOSOMIA VIABLE EN HUMANOS

28 AGOSTO DIA MUNDIAL DEL SINDROME DE TURNER

QUIEREN SABER MAS DE GENETICA ??

BIBLIOGRAFIA

• Galan et. Al. Asociacion española de pediatría, Sindrome de turner, cap7, pag44-48

• Tratado de endocrinología pediátrica.edición 3. McGraw hill- interamericana 2002, 780-803

• Bondy CA; Turner Syndrome Study, Group (2007).care of girls and women with turner syndrome. A guideline of the turner

• Jordan E. Pinsker. Turner Syndrome: Updating the Paradigm of Clinical Care. J Clin Endocrinol Metab, June 2012, 97(6):E994–E1003

• Labarta et.Al.Sociedad española de endocrinología pediátrica,síndrome de turner cap12,pag1-23