soal genetika 2014
DESCRIPTION
combineTRANSCRIPT
Kelainan Monogenik
1. Kelainan Monogenik
a) Down Syndrome
b) Patau Syndrome
c) Edward Syndrome
d) 47, XXY
e) PKU
2. Down Syndrome
a) 47,XY +21
b) 47,XXY
c) 46,XY
d) 46,XX
e) 47,XX+13
3. Patau Syndrome
a) 47,XY +21
b) 47,XXY
c) 46,XY
d) 46,XX
e) 47,XX+13
4. Edward Syndrome
a) 47,XY +18
b) 47,XXY
c) 46,XY
d) 46,XX
e) 47,XX+13
5. Klinefelter Syndrome
a) 47,XY +21
b) 47,XXY
c) 46,XY
d) 46,XX
e) 47,XX+13
6. Pewarisan sesuai dengan autosomal resesif
a) Down syndrome
b) Patau syndrome
c) Edward syndrome
d) 47 xxy
e) pku
7. Pewarisan sesuai dengan autosomal dominan
a) Down syndrome
b) Patau syndrome
c) Edward syndrome
d) 47 xxy
e) Ehler Danlos Syndrom (EDS)
8. Pewarisan X Linked
a) Down syndrome
b) Patau syndrome
c) Edward syndrome
d) 47 xxy
e) Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)
9. Berikut benar tentang kromosom manusia, kecuali
a) 46 kromosom
b) 23 pasang
c) Autosom 22 pasang
d) Kromosom terletak di sitoplasma
e) Kromosom sex laki - laki adalah X
10. Kelainan kromosom
a) Ehler Danlos Syndrome
b) Buta Warna
c) Hemofilia
d) PKU
e) Down Syndrome
11. PKU, ayah karier menikah dengan ibu karier, probabilitas anak menderita PKU adalah
a) 50%
b) 25%
c) 75%
d) 100%
e) 15%
12. Yang bersifat multifaktorial
a) EDS
b) Buta warna
c) Hemofilia
d) PKU
e) DM II
13. Yang benar tentang penyakit multifaktorial
a) Ada faktor genetik
b) Ada faktor lingkungan
c) Pewarisan tidak mengikuti pola AD
d) Pewarisan tidak mengikuti pola AR
e) Benar semua
14. PKU
a) AR
b) Ayah karier
c) Ibu karier
d) Harus ada 2 gen mutant
e) Semua benar
15. Buta warna
a) X Linked Resesif
b) Pada kromosom X
c) Ibu karier
d) Umumnya laki - laki
e) Semua benar
16. Merupakan kelainan struktural kromosom
a) Down syndrome
b) Patau syndrome
c) Edward syndrome
d) 47xxy
e) Translokasi robertsonian
17. Yang benar mengenai autosomal resesif
a) Gen kelainan pada kromosom autosomal
b) Perlu 2 copy untuk menimbulkan penyakit
c) Bila hanya 1 gen yang mutasi maka akan menjadi karier
d) Ayah karier & ibu karier, kemungkinan anak karier 50%
e) Semua benar
18. Benar mengenai jumlah kromosom
a) Down syndrome
b) Patau syndrome
c) Edward syndrome
d) Klinefelter syndrome
e) Semua benar
19. Autosomal dominan: EDS, bila ayah penderita (heterozigot) menikah dengan wanita normal, mempunyai anak EDS:
a) 50%
b) 25%
c) 75%
d) 100%
e) 15%
20. Dapat ditemukan pada down syndrome
a) Kromosom 21 menjadi 3 buah
b) Retardasi mental
c) Hipotonia
d) Simian crease
e) Semua benar
21. Ibu konsul anak ke 1 & 3 menderita kelainan metabolisme fenilalanin. Ibu kawin dengan sepupunya
a) AR
b) AD
c) XD
d) XR
e) Y
Pedigree yang cuma muncul 1 generasi :AR, Pedigree tiap generasi ada: AD, hanya laki - laki yang kena (no male to male): XR
22. Penyakit mana yang multifaktorial
a) Hemofilia A
b) Pku
c) Trisomi 21
d) Cleft lip
e) Achondroplasia
23. Prenatal diagnostik yang noninvasif
a) CVS
b) Amniosentesis
c) PGD
d) Cordocentesis
e) ultrasound
24. Hasil yang diharapkan sebuah proses konseling genetik adalah pemberian edukasi
a) Inkomplete
b) Cumpolsory komprehensif
c) Directive
d) Non directive
e) Extensif
25. Manakah yang level kromosom
a) PKU
b) EDS
c) Cystic fibrosis
d) Thalasemia
e) Trisomi 21
26. Jelaskan aspek genetik salah satu penyakit berikut
a) EDS
b) Marfan syndrome
c) Pku
d) Fragile X Syndrome
e) Spinal muscular athropi
f) Leber hereditory optic neuropathy (LHON)
27. Soal no 21, maka kemungkinan anak ke 4 menderita kelainan
a) 100%
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 15%
28. Soal no 21, pasien orang mampu, ingin diagnosis PGD maka harus dilakukan pada
a) 16 mgg
b) 9 mgg (CVS)
c) 8 cell blastomere
d) 22 mgg
e) Fase morula
Fetal loss: amniosentesis 1/200
CVS 1%
Cordosentesis 2 - 3 %
Fetoscopy 5%
29. Wanita 40th, G2, anak 1st menderita down syndrome, pemeriksaan yang dapat dilakukan
a) Amniosentesis
b) CVS
c) Cordosentesis /PUBS
d) Fetoscopy
e) PGD
30. Fetal loss risk CVS
a) 10%
b) 1%
c) 0.5%
d) 2%
e) 100%
31. Kelainan kromosom????
32. Mitokondrial Inheritance mengikuti pola setiap keturunan yang ibunya sakit pasti sakit.. Contoh LHON
33. Berikut mengikuti pola mendelian, kecuali:
a) AR
b) AD
c) XR
d) XD
e) Mitokondria
34. Mana yang termasuk kromosom numerikal, kecuali
a) Aneuploidi c/ trisomi, tetrasomi
b) Trisomi
c) Tetrasomi
d) Triploidi : poliploidi
e) Resiprocal translocation
35. 46XY/47,XXY
a) Klinefelter syndrome murni
b) Mosaicism klinefelter syndrome
c) Turner syndrome
d) Edward syndrome
e) Down syndrome
36. Turner syndrome tjd sebagian besar karena lost pada:
a) Parental meiosis
b) Maternal meiosis
c) Paternal mitosis
d) Maternal mitosis
e) Paternal - maternal meiosis
37. Mengapa turner syndrome tjd short stature
a) Haploinsufisiensi gen SHOX pada pseudoautosomal region
b) Haploinsufisiensi gen SHOX pada centromere region
c) Haploinsufisiensi gen COX pada pseudoautosomal region
d) Haploinsufisiensi gen COX pada centromere region
e) Haploinsufisiensi gen TNR pada centromere region
38. Mengapa down syndrome tjd short stature
a) Haploinsufisiensi gen SHOX pada pseudoautosomal region
b) Haploinsufisiensi gen SHOX pada centromere region
c) Haploinsufisiensi gen COX pada pseudoautosomal region
d) Haploinsufisiensi gen COX pada centromere region
e) Haploinsufisiensi gen TNR pada centromere region
Pseudoautosomal region mengkode pertumbuhan. SHOX dibutuhkan keduanya aktif --> turner cuma 1 maka terjadi kelainan
39. Indikasi tes kromosom
a) Retardasi mental yang tidak bisa dijelaskan
b) Ambigu seks
c) Infertilitas
d) Recurrent miscarriage
e) Semua benar
40. Hemofilia A
a) AR
b) AD
c) XD
d) XR
e) Mitokondria
41. Buta warna
a) AR
b) AD
c) XD
d) XR
e) Mitokondria
42. Buta warna pada wanita
a) Lyonisasi / XD
b) AD
c) XD
d) XR
e) Mitokondria
43. 46xx del(1) (d21) termasuk kelainan
a) Aneuploidi
b) Trisomi
c) Tetrasomi
d) Triploidi
e) Struktural
44. 46 xx dup(13) (q14) termasuk kelainan
a) Aneuploidi
b) Trisomi
c) Tetrasomi
d) Triploidi
e) Struktural
45. Xtunggal, fragile : struktural
46. FRagile X Syndrome
47. C4826>A atau R117H, mutasi jenis
a) Missense
b) Nonsense
c) Splicing
d) silent
48. Fx kromosomal
49. Fx kromosomal no 1 namanya:
a) Hemofilia A
b) Hemofilia B
c) Buta warna
d) Fragile X Syndrome
e) Huntington
50. Tabel kodon dan asam amino
51. 482 G>A atau R 117H termasuk
a) Missense
b) Nonsense
c) Splicing
d) silent
52. C1756 G>T atau 6542X termasuk
a) Missense
b) Nonsense
c) Splicing
d) silent
53. C621+1 G>T termasuk splicing
Letak + di intron jadi mempengaruhi splicing
54. C3905 (circ) 3906 T ins G termasuk insersi
55. Nama lain synonymous mutation
a) Missense
b) Nonsense
c) Splicing
d) Silent56. Sentromere di ujung termasuk kromosom
a) Metasentrik
b) Submetasentrik
c) Acrosentrik
d) Telomeric
e) Sentromeric
57. Kromosom no 1 termasuk metasentrik
58. Kromosom no 14 termasuk acrosentrik
59. Kromosom no 19 termsuk metasentrik
60. Kromosom X termasuk submetasentrik
61. Yang disebut sister kromatid a+ b yg digandakan
23. Berikut yang termasuk pada pewarisan non-medalion:
a. Anticipation
b. New mutation
c. Germline mosaicision
d. Genomic imprinting
e. Semua benar
24. Pada pewarisan dimana gejala penyakit muncul lebih awal ataupun tingkat keparahan semakin berat pada generasi selanjutnya disebut:
a. Anticipation
b. New mutation
c. Germline mosaicision
d. Genomic imprinting
e. Uniparalel disomy
25. Contoh penyakit dengan pola pewarisan anticipation:a. Huntington ds *
b. PKU
c. Hemofilia A
d. Hemofilia B
e. Ehler Danlos syndrome
26. Pada pola pewasisan X-linked resesif, wanita dapat menderita penyakit jika:
a. Homozigot
b. Sindrome Turner
c. AIS
d. Skewed X-chromosome inactivation
e. Semua benar
27. Penyakit Hirschprung
a. Oligogenic inheritance *
28. Genomic imprinting adalah..... Genomic imprinting is an epigenetic phenomenon by which certain genes can be expressed in a parent-of-origin-specific manner.29. Contoh gen yang mengalami genomic imprinting secara normal:
a. SHOX
b. PAH
c. P53
d. IGF 1
e. AR
30. Eror pada gen mismatch repair system memicu peristiwa berikut pada kanker:
a. microsatellite instability *
b. Non-disjunction meiosis
c. Non-disjunction mitosis
d. xxx
e. xxx
31. Yang termasuk keluarga oncogen:
a. RET *
b. TP53
c. NF 1
d. NF 2
e. BRCAI
31. Yang termasuk keluarga tumor suppressor gen:
a. APC
b. MLH1
c. MSH2
d. MSH3
e. BRCAI
32. Yang termasuk keluarga Repair system gen:
a. RET
b. TP53
c. NF 1
d. NF 2
e. BRCAI *
33. Karakteristik kanker jenis familial:
a. Early onset
b. Multifocal tumor
c. Beberapa anggota keluarga menderita kanker yang sama
d. Beberapa anggota keluarga menderita kanker yang berhubungan (misalnya kanker payudara dan ovarium)
e. Semua benar *
34. KRAS termasuk:
a. Onkogen *
b. Tumor suppressor gen
c. Repair gen system
d. Loss of function
e. Gain of function
35. Pada CML tjd translokasi kromosom yg dsbt:
a. New York kromosom
b. Los Angeles kromosom
c. California kromosom
d. Philadelpia kromosom
e. Sacromento kromosom
36. Pada CML tjd translokasi kromosom:
a. 9 dan 22 *
b. 8 dan 22
37. Pada CML tjd translokasi kromosom yg membentuk suatu gen baru dmn mrpk fusi gen:
a. BCR-ABL
b. BCL-ABL
c. BCR-P53
d. BCL-P21
e. BCL-FISH
38. Pada CML suatu gen baru dmn sifatnya adalah:
a. Loss of function
b. Gain of function *
c. Dominant negative effect
d. Silent mutation
e. Missense mutation
39. Mutasi pada suatu gen yg mengakibatkan meningkatnya aktivitas atau jumlah produk gen bersangkutan dsbt:
a. Loss of function
b. Gain of function
c. Dominant negative effect
d. Silent mutation
e. Missense mutation
40. Mutasi pada suatu gen yang mengakibatkan menurunnya aktivitas atau jumlah produk gen bersangkutan dsbt:
a. Loss of function
b. Gain of function
c. Dominant negative effect
d. Silent mutation
e. Missense mutation
41. Pada osteogenesis inperfecta tjd kerapuhan tulang dmn gen yg mengkode kolagen COL1A1 dan COL1A2 tjd mutasi dan mengakibatkan produk gen mutant mengganggu produk gen normal pasangannya. Peristiwa ini dsbt dgn:
a. Loss of function
b. Gain of function
c. Dominant negative effect *
d. Anticipation
e. Mitochondrial
42. Telomere terletak pada:
a. Ujung satu lengan kromosom
b. Tengah kromosom
c. Ujung tengah lengan kromosom
d. Ujung kedua lengan kromosom *
e. Ujung bawah kromosom
43. Yang termasuk sifat khas telomere:
a. membawa tandem array TTTGGG repeats
b. membawa tandem array TTAGGG repeats
c. membawa tandem array TTTGGA repeats
d. membawa tandem array TTAGGA repeats
e. membawa tandem array ATTGGG repeats
43. Enzim yg memelihara panjang telomere kromosom:
a. DNAase
b. RNAase
c. Proteinase
d. Telomerase
e. Lipase
44. Pada kanker produk gen TERC mengalami:
a. Tranlocation
b. Deletion
c. Amplification *
d. Point mutation
e. Transisition mutation
45. Pada kanker kolon tjd perubahan pada gen KRAS. Perubahan ini termasuk:
a. Translocation
b. Deletion
c. Amplification
d. Point mutation *
e. Reciprocal