TAMIZAJE NEONATAL

DENNISE RÍOS RINCÓN

PATÓLOGA ANATÓMICA Y

CLÍNICA

TAMIZAJE NEONATAL

• Defectos del tubo neural

• Trisomía 21 (Down)

• Trisomía 18 (Edward)

• Trisomía 13 (Patau)

Defectos del tubo neural:

• “Espina bífida”

OCULTA MENINGOCELE

MIELOMENINGOCELE

Defectos del tubo neural:

• Encefalocele

– Divertículo tejido malformado SNC, defecto

en cráneo

• Anencefalia

– 1-5/1000

– Área cerebrovasculosa

Trisomías

Trisomía 21 (Down)

• <20 años: 1/1550

• >45 años: 1/25

• IQ: 25-50

• 40% cardiopatías congénitas

• Riesgo 10x-20x de leucemia: ALL, AML

• >40 años: Alzheimer

• Predisposición a infecciones (pulmonar),

autoinmunidad tiroidea

TAMIZAJE

PRENATAL

Tamizaje

• Establecer riesgo (Sensibles):

Confirmatorias:

• Costosas

• Invasivas – Riesgosas

• Específicas

Glosario

• Probabilidad pretest:

– Probabilidad de una condición dada antes de conocer

el resultado de una prueba diagnóstica.

– Representa la probabilidad de que:

• Un paciente específico

• Con una historia específica

• En un escenario clínico específico

• Con un síntoma específico

• TENGA UN DIAGNÓSTICO ESPECÍFICO

– En ausencia de clínica: INCIDENCIA

• Sensibilidad: Proporción de pacientes con la

condición que tienen una prueba positiva

(Tasa de detección)

• Especificidad: Proporción de personas sin la

condición que tienen una prueba negativa

• Valor predictivo positivo: Proporción de

personas con una prueba positiva que tienen la

condición

• Valor predictivo negativo: Proporción de

personas con la prueba negativa que no tienen

la condición

• A mayor Sensibilidad mayor VPN

• A mayor Sensibilidad menor

especificidad

• A mayor Especificidad mayor VPP

• A mayor Especificidad menor

Sensibilidad

Prueba de tamizaje

Prueba confirmatoria

Prueba óptima

Glosario

• Probabilidad post test:

– Proporción de pacientes con un resultado

particular de un test que tienen la condición

estudiada

– INTERVENCIÓN

TAMIZAJE

PRENATAL

TAMIZAJE PRENATAL

• Segundo trimestre (15-22 sem):

– AFP baja (1984)

– hCG alta (1988)

– uE3 bajo (1988)

• TRIPLE TEST

– Inhibina A alta (1992)

• CUADRUPLE TEST

Segundo trimestre

TAMIZAJE PRENATAL

• Primer trimestre

– Ultrasonografía:

• Edad gestacional

• Diagnóstico de multiplicidad / amnios / corion

• Diagnóstico de malformaciones mayores: acrania,

anencefalia, onfalocele, megavejiga, agenesia

caudal y CV

• NT

NT

• 11-13 semanas

• CRL 45-84 mm

• Personal entrenado

• Flexión neutra

• >75% de la imagen

es feto

NT

• Falla cardiaca

– Anomalías del corazón y grandes vasos

• Congestión venosa

– Constricción del cuerpo fetal

• Composición alterada de la matriz extracelular

– Proteínas codificadas en cromosomas 21, 13 y 18

• Desarrollo anormal de sistema linfático

• Alteración de drenaje linfático por hipokinesia

• Anemia e hipoproteinemia

NT

NT

NT

TAMIZAJE PRENATAL

• Primer trimestre

– Química Sérica:

• βhCG libre: mismo desempeño que intacta en

segundo trimestre

• PAPP-A (14 semanas)

Primer trimestre

Test integrado