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One of Europe's leas noc ng The new generation of Non-Invasive Prenatal Test

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One of Europe's lea�s � ��no�c ��ng

The new generation

of Non-Invasive

Prenatal Test

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Chromosomal abnormalities, such as trisomy

21 (Down syndrome), occur in 1-2% of all

fetuses. A large range of prenatal tests are

available to evaluate the healthy development

of the future baby prior to birth. LABCO has

pioneered prenatal screening by incorporating

new scientific advances to offer a

state-of-the-art non-invasive prenatal test,

backed by the expertise and reliability of one of

Europe’s leading laboratories.

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ACCURATE

SIMPLE

SAFE

A single blood test from the mother

Non-invasive for the fetus

“Gives me the confidence of a state-of-the-art test

along with the assurance and expertise of one of

Europe’s leading laboratories”

Detects more than 99.9% of pregnancies with Down and Patau syndromes

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EXPERTISESupported by LABCO, one of Europe’s pioneers and leadersin prenatal testing

FASTResults typically available in 5 working days

RELIABLEBased on cutting-edge technology

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Cell-free fetal DNA

Cell-free maternal DNA

Maternalblood sample

Test Kit

Report

Mother'sblood

Informe de Resultados

Información del Paciente

Información del Especialista

NOMBRE DE LA PACIENTE

NÚMERO DE CUENTA

FECHA DE NACIMIENTO

NOMBRE DE LA CLÍNICA

NÚMERO DE HISTORIA CLÍNICA

MÉDICO PRESCRIPTOR

ID LABCO

EDAD GESTACIONAL TELÉFONO

NÚMERO DE FETOS TIPO DE FIV

FAX

ANÁLISIS SOLICITADO INDICACIÓN

OTRO ESPECIALISTA

FECHA DE RECOGIDA FECHA DE RECEPCIÓN

FECHA DEL INFORME

Resultados de la prueba

Porcentaje de ADN Libre Fetal: XX%

La correlación de la prueba con los resultados ecográficos u otras pruebas de cribado está indicada. Para un diagnóstico será necesario el análisis de una muestra fetal

obtenida a partir de una biopsia de vellosidades coriales o de una amniocentesis.

CONDICIÓN

RESULTADO RECOMENDACIÓN

Trisomía 21 (T21)

Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente

Trisomía 18 (T18)

Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente

Trisomía 13 (T13)

Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente

Sexo Fetal

Feto Masculino Revise los resultados con la paciente

Análisis X e Y

XY Revise los resultados con la paciente

DESCRIPCIÓN DE LA PRUEBA

Método: extracción del ADN, secuenciación del ADN y análisis de los resultados de la secuenciación para determinar la presencia de aneuploidía fetal.

Limitaciones: neoBona es una prueba de cribado que ha sido diseñada para detectar posibles aneuploidías fetales en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. La prueba ha

sido validada tanto en embarazos únicos como gemelares (2 fetos) con al menos 10 semanas de edad gestacional determinada por FUR. Los resultados de las

pruebas no eliminan la posibilidad de que el embarazo tenga asociado otras anomalías cromosómicas o subcromosómicas, defectos de nacimiento u otras

condiciones. Esta prueba no está destinada a detectar embarazos con riesgo de defectos del tubo neural abierto. Un resultado negativo no excluye la ausencia de

anomalías cromosómicas tales como trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13, monosomía X, XXX, XXY o XYY. Un resultado de alto riesgo en un embarazo gemelar no

determina cuál de los dos fetos puede presentar la patología. Es posible determinar la presencia de cromosoma Y en embarazos gemelares, no obstante no es

factible determinar la presencia de aneuploidías de los cromosomas sexuales (monosomía X, XXX, XXY o XYY) en embarazos gemelares. Existe una pequeña

posibilidad que el resultado no refleje el estado cromosómico del feto, si no que refleje cambios cromosómicos en la placenta (mosaicismo placentario) o de la madre

(mosaicismo materno). Los resultados deben considerarse junto con otros criterios clínicos y comunicarse en una situación que incluya un asesoramiento apropiado.

Ver la tabla a continuación para obtener información acerca del rendimiento de la prueba.

DATOS DE RENDIMIENTO CLÍNICO

Cromosoma N Sensibilidad 95% IC Especificidad 95% IC

21 500 >99,9% (90/90) 96-100 99,8% (409/410) 98,7-100

18 501 97,4% (37/38) 86,2-99,9 99,6% (461/463) 98,5-100

13 501 87,5% (14/16) 61,7-98,5 >99,9% (485/485) 99,2-100

Monosomía X 508 95% (19/20) 75,1-99,9 99% (483/488) 97,6-99,7

XX 508 97,6% (243/249) 94,8-99,1 99,2% (257/259) 97,2-99,9

XY 508 99,1% (227/229) 96,9-99,9 98,9% (276/279) 96,9-99,8

XXX/XXY/XYY Otras aneuploidías sexuales serán informadas en caso de ser detectadas. Los

datos de rendimiento son limitados debido al bajo número de casos.

Firma director del laboratorio...

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%%% ADN Libre Fetal: XX%%%% % %

análisis de una mumueesesttr

ACIÓN

con la paciente

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21, 18, 13, X e e Y. . LLaLa

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os gemelaress, nnoo o

gemelares. ExExisxistste

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luya un asesesooraramam

F

Informe de Resultados

Información del Paciente

Información del Especialista

NOMBRE DE LA PACIENTE

NÚMERO DE CUENTA

FECHA DE NACIMIENTO

NOMBRE DE LA CLÍNICA

NÚMERO DE HISTORIA CLÍNICA

MÉDICO PRESCRIPTOR

ID LABCO

EDAD GESTACIONAL TELÉFONO

NÚMERO DE FETOS TIPO DE FIV

FAX

ANÁLISIS SOLICITADO INDICACIÓN

OTRO ESPECIALISTA

FECHA DE RECOGIDA FECHA DE RECEPCIÓN

FECHA DEL INFORME

Resultados de la prueba

Porcentaje de ADN Libre Fetal: XX%

La correlación de la prueba con los resultados ecográficos u otras pruebas de cribado está indicada. Para un diagnóstico será necesario el análisis de una muestra fetal

obtenida a partir de una biopsia de vellosidades coriales o de una amniocentesis.

CONDICIÓN

RESULTADO RECOMENDACIÓN

Trisomía 21 (T21)

Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente

Trisomía 18 (T18)

Alto Riesgo Consejo genético y pruebas adicionales

Trisomía 13 (T13)

Riesgo Bajo Revise los resultados con la paciente

Sexo Fetal

Feto Masculino Revise los resultados con la paciente

Análisis X e Y

XY Revise los resultados con la paciente

DESCRIPCIÓN DE LA PRUEBA

Método: extracción del ADN, secuenciación del ADN y análisis de los resultados de la secuenciación para determinar la presencia de aneuploidía fetal.

Limitaciones: neoBona es una prueba de cribado que ha sido diseñada para detectar posibles aneuploidías fetales en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. La prueba ha

sido validada tanto en embarazos únicos como gemelares (2 fetos) con al menos 10 semanas de edad gestacional determinada por FUR. Los resultados de las

pruebas no eliminan la posibilidad de que el embarazo tenga asociado otras anomalías cromosómicas o subcromosómicas, defectos de nacimiento u otras

condiciones. Esta prueba no está destinada a detectar embarazos con riesgo de defectos del tubo neural abierto. Un resultado negativo no excluye la ausencia de

anomalías cromosómicas tales como trisomía 21, trisomía 18, trisomía 13, monosomía X, XXX, XXY o XYY. Un resultado de alto riesgo en un embarazo gemelar no

determina cuál de los dos fetos puede presentar la patología. Es posible determinar la presencia de cromosoma Y en embarazos gemelares, no obstante no es

factible determinar la presencia de aneuploidías de los cromosomas sexuales (monosomía X, XXX, XXY o XYY) en embarazos gemelares. Existe una pequeña

posibilidad que el resultado no refleje el estado cromosómico del feto, si no que refleje cambios cromosómicos en la placenta (mosaicismo placentario) o de la madre

(mosaicismo materno). Los resultados deben considerarse junto con otros criterios clínicos y comunicarse en una situación que incluya un asesoramiento apropiado.

Ver la tabla a continuación para obtener información acerca del rendimiento de la prueba. DATOS DE RENDIMIENTO CLÍNICO

Cromosoma N Sensibilidad 95% IC Especificidad 95% IC

21 500 >99,9% (90/90) 96-100 99,8% (409/410) 98,7-100

18 501 97,4% (37/38) 86,2-99,9 99,6% (461/463) 98,5-100

13 501 87,5% (14/16) 61,7-98,5 >99,9% (485/485) 99,2-100

Monosomía X 508 95% (19/20) 75,1-99,9 99% (483/488) 97,6-99,7

XX 508 97,6% (243/249) 94,8-99,1 99,2% (257/259) 97,2-99,9

XY 508 99,1% (227/229) 96,9-99,9 98,9% (276/279) 96,9-99,8

XXX/XXY/XYY Otras aneuploidías sexuales serán informadas en caso de ser detectadas. Los

datos de rendimiento son limitados debido al bajo número de casos.

Firma director del laboratorio...

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• The new generation of non-invasive prenatal test.

• Detects the most frequent chromosomal abnormalities

that occur during pregnancy, by studying the cell-free

fetal DNA present in maternal blood.

• Incorporates the latest technology from Illumina, a

world leader in DNA sequencing, who in collaboration

with LABCO, has applied state-of-the-art technologies

to provide a novel genetic prenatal screening test with

outstanding sensitivity and accuracy. This technology

is available exclusively from LABCO – SYNLAB.

• The test analyses the amount of cell-free fetal DNA

present in the maternal blood (the "fetal fraction"), and

uniquely includes the analysis of cell-free DNA

fragment size, for the highest accuracy.

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I am pregnant, is neoBona suitable for me?

is available from the 10th week of pregnancy (10 weeks + 0 days).

can be performed in cases of assisted reproduction, including

IVF after egg or sperm donation.

is suitable for twin pregnancies.

is a genetic screening test and, as such, must be prescribed by

your physician.

Weeks ofpregnancy 10 11 12 13 14 15 16 17 18

Amniocentesis: QF-PCR, karyotype, arraysFirst trimester combined screening

Chorionic villus biopsy:QF-PCR, karyotype, arrays

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Why choose

CONFIDENCE. offers parents confidence that

chromosomal abnormalities in the fetus can be detected

early during pregnancy. A non-invasive test does not carry

any risk to the future baby.

PROFESSIONAL COUNSELLING. is the only

prenatal test available that has the support of the extensive

team of over 1,000 medical professionals and genetics

experts to support your clinician.

CLOSE TO YOU. Through LABCO – SYNLAB, you have

access to Europe's largest network of blood

collection centres.

INNOVATION THROUGH TECHNOLOGY. Developed

with Illumina, a world leader in DNA sequencing,

integrating state-of-the-art technology and know-how

to offer an innovative non-invasive prenatal test.

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?

FETAL FRACTION. Unlike other prenatal tests,

specifically analyses cell-free fetal DNA through sizing

technology, improving the accuracy of the result.

NEXT-GENERATION BIOINFORMATICS. The innovative

TSCORE algorithm uses the depth of sequencing, the

percentage of fetal DNA, the quantification and

measurement of the fragment size, to obtain reliable

results even at a low fetal fraction.

ACCURACY. Conventional first-trimester screening

consists of blood and ultrasound analysis, and

provides only a statistical risk index.

directly analyses cell-free fetal DNA and so

provides a greater accuracy: better detection, fewer

false positives.

SPECIFICITY. Conventional first-trimester screening has a

specificity of 95%. In other words, out of every 100 healthy

pregnancies, 5 are incorrectly classified as high risk,

leading to anxiety, counselling and further testing, including

prenatal diagnosis (for example, amniocentesis).

The very high specificity of reduces the number

of false positive results to less than 1 in 1,000 pregnancies,

diminishing anxiety and unnecessary prenatal diagnosis.

SENSITIVITY. Conventional first-trimester screening has a

sensitivity of about 90%: out of every 100 fetuses with

Down syndrome (trisomy 21), 10 would not be detected

(false negative results).

The sensitivity of is higher than 99.9%, meaning

that it detects practically all cases of Down syndrome.

90%

CONVENTIONAL SCREENING

>99.9%

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1MOST FREQUENT TRISOMIES

A trisomy is caused by the presence of three copies of a

chromosome, instead of the normal two.

detects the following trisomies:

• Trisomy 21, or Down syndrome, is the most common trisomy;

affected children can have mild to moderate intellectual

impairment, heart defects and/or other disorders.

• Trisomy 18, or Edward syndrome, has a high incidence of

miscarriage. Affected infants typically have severe malformations

and mental retardation, and rarely survive beyond 1 year of age.

• Trisomy 13, or Patau syndrome, has a high incidence of

miscarriage. Infants with Patau syndrome have severe mental

retardation, can exhibit severe congenital heart malformations as

well as other pathologies, and rarely survive beyond 1 year of age.

DETECTION RATE

T21 >99.9%

T18 >97%

T13 >99.9%

What types of chromosomal abnormalities does detect?

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2ALTERATIONS IN SEX CHROMOSOMES

Advanced can detect alterations in the

number of sex chromosomes, which can be

associated with a variety of milder conditions

including:

• Turner syndrome (45, X), the absence of an X

chromosome in girls.

• Klinefelter syndrome (47, XXY), the presence of an

extra copy of the X chromosome in boys.

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• :*Trisomies 21, 18 and 13 +

Fetal sex (optional)

Paired-end WGS technology

Fetal fraction

• Advanced:Trisomies 21, 18 and 13 + Fetal sex

+ Aneuploidy X, Y

Paired-end WGS technology

Fetal fraction

* Option available for twins. If the “Fetal Sex” option is

selected in twin pregnancies, the presence of Y

chromosome is determined.

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- Dr. Cirigliano. neoBona validation study presented at FMF Advances Course. Fetal Medicine Foundation. London 2015.

LABCO Quality Diagnosticspart of SYNLAB

More than 15 years innovating in prenatal diagnosis.

Part of the SYNLAB Group, a European leader in medical laboratory diagnostics.

Operates in more than 35 countries in Europe, Latin America, Asia and Africa.

The company has a network of over 550 laboratories.

Over 1,000 medical professionals and genetics experts.

More than 450 million tests a year.

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