trastornos de la histogénesis
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TRASTORNOS DE LA HISTOGÉNESIS: TRASTORNOS DE LA HISTOGÉNESIS: Síndromes NeurocutáneosSíndromes Neurocutáneos
Dra. Lara Márquez Yadira R1RX
Instituto Mexicano del Seguro Social
Hospital General Regional No. 1
Tijuana, Baja California
9 de julio de 2012
Síndromes NeurocutáneosSíndromes Neurocutáneos
Grupo de enfermedades hereditarias derivadas del neuroectodermo, caracterizadas por manifestaciones cutáneas.
Son trastornos de la histogénesis.
Conocidos como “Conocidos como “FACOMATOSIS” FACOMATOSIS” (del (del Griego: Griego: phakosphakos = Lenteja, mancha, = Lenteja, mancha, peca)peca)
Síndromes NeurocutáneosSíndromes Neurocutáneos
Neurofibromatosis
• Neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de von Recklinghausen)
• Neurofibromatosis tipo 2
• Esclerosis tuberosa
• Síndrome de Sturge-Weber
• Síndrome de von Hippel-Lindau
Síndromes NeurocutáneosSíndromes Neurocutáneos
• Otros síndromes neurocutáneos
• Síndrome de Wyburn-Mason• Ataxia -telangiectasia• Enfermedad de Rendu-Osler-Weber
• Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
• Meningoangiomatosis
• Melanosis neurocutanea• Síndrome nevoepidérmico
Síndromes NeurocutáneosSíndromes Neurocutáneos
• Síndrome del nevo de células basales (Gorlin)
• Enfermedad de Cowden
Síndromes NeurocutáneosSíndromes Neurocutáneos
NEUROFIBROMATOSISNEUROFIBROMATOSIS
NeurofibromatosisNeurofibromatosis
• Grupo de enfermedades heterogéneas.
National Institute of Health (NIH)
Consensus Development Conference
• Neurofibromatosis de tipo I (NF-1, enfermedad de von Recklinghausen ó neurofibromatosis <<periférica>>)
• Neurofibromatosis de tipo II (NF-2, schwannomas del acústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>)
Descartar periférica y central
NeurofibromatosisNeurofibromatosis
Neurofibromatosis tipo I (Enfermedad de von Recklinghausen) ó neurofibromatosis <<periférica>>
Incidencia y Herencia
• Facomatosis > común 90 %
• 1/2,000-3,000 RN vivos• Autosómica dominante• Cromosoma 17• Alta penetrancia, expresividad variable
Criterios DiagnósticosCriterios Diagnósticos
22 ó > de los siguientes signos:ó > de los siguientes signos:
• 6 ó > manchas de café con leche de 5 mm ó >´s.• Un neurofibroma plexiforme ó 2 ó > neurofibromas de
cualquier tipo. (formados por células de Schwann, fibroblastos y elementos vasculares) en piel y nervios.
• 2 ó > hamartomas pigmentados del iris (nódulos de Lisch).
• EféIides en las regiones axilar ó inguinal.
Criterios DiagnósticosCriterios Diagnósticos
• Glioma del nervio óptico.• Astrocitomas pilocítico• 5 al 15% de los casos, 70% presentan NF1• Frecuente en la infancia.• Involucra el nervio, respetando el quiasma, si
lo afecta, el pronóstico empeora.
Patologías asociadasPatologías asociadas
Glioma del Nervio ÓpticoGlioma del Nervio Óptico
Hallazgos por Imagen
TC Engrosamiento y realce anormal del nervio óptico
RM T1 hipo o isointenso T2 Hiperintenso Realce variable (ausente o mínimo)
Gliomas ópticos
RM coronal y transv. T1 engrosados e hiperintensos
Lesiones del SNC 15-20%
Encéfalo: lesiones de neuronas, astrocitos
• Glioma del nervio óptico
• Gliomas no ópticos (astrocitomas de bajo grado)
• Lesiones <<hamartomatosas>> no neoplásicas
Patologías asociadasPatologías asociadas
Astrocitomas de Bajo GradoAstrocitomas de Bajo Grado
Tronco del encéfalo, supratentorial y las regiones que rodean al acueducto de Silvio
Astrocitomas anaplásicos: raros
Ependimoma: raros
RM T1-C imagen lobulada, definida, hiperintensa. Astrocitoma pilocitico hipotalamico quiasmatico
Lesiones Hamartomatosas No Lesiones Hamartomatosas No NeoplásicasNeoplásicas
80%
Lesiones múltiples en ganglios basales, radiaciones ópticas, el tronco del encéfalo y pedúnculos cerebrales
T1 son hiperintensas
90% lesiones de la Astrocitoma de Bajo Grado no muestran efecto de volumen ni realce tras la administración de contraste
Médula espinal/raíces/nervios periféricos
• Lesiones <<hamartomatosas>> no neoplásicas de la médula espinal
• Astrocitoma medular
• Neurofibromas de los nervios espinales/periféricos
Patologías asociadasPatologías asociadas
Lesiones óseas de la duramadre
• Ala mayor del esfenoides hipoplásica
• Defectos de las suturas• Cifoscoliosis• Ectasia dural• Meningoceles
TC con ventana ósea con ausencia de una parte del ala mayor del esfenoides: DISPLASIA DEL ESFENOIDES (ALA MAYOR)
Patologías asociadasPatologías asociadas
Manifestaciones oculares/orbitarias• Glioma del nervio óptico• Nódulos de Lisch en iris
• Buftalmos (ojo de buey ó macroftalmía)
• Facomas retinianos• Neurofibromas plexiformes
Patologías asociadasPatologías asociadas
Lesiones vasculares• Oclusiones progresivas de las arterias cerebrales• Aneurismas
• Ectasias vasculares
• Fístulas y malformaciones arteriovenosas
Patologías asociadasPatologías asociadas
Lesiones fuera del SNC
• Tumores viscerales, endócrinos• Lesiones musculoesqueléticas
<<costillas acintadas>>• Arqueamiento tibial
• Seudoartrosis
• Hiperplasia focal de dedo, eje de la mano ó todo un miembro
Patologías asociadasPatologías asociadas
Neurofibromatosis tipo I, gliomas bilaterales del nervio optico
Neurofibromatosis tipo I, glioblastoma multiforme. Medula espinal muestra múltiples tumores de las raíces nerviosas.
NeurofibromatosisNeurofibromatosis
Neurofibromatosis tipo II (NF-2, schwannomas del acústico bilaterales ó neurofibromatosis <<central>>)
Incidencia y HerenciaIncidencia y Herencia
• 1:50,000
• Autosomica dominante
• Cromosoma 22
Manifestaciones ClínicasManifestaciones Clínicas
Cutáneas• Infrecuentes
Lesiones del SNC en 100%
Criterios diagnósticos: modificadosCriterios diagnósticos: modificados
1. Lesiones bilaterales en el octavo par craneal (dx)
2. Schwannomas unilaterales del VIII par craneal + un meningioma, glioma o schwannoma, opacidades lenticulares subcapsulares posteriores en niños
3. Pariente en primer grado con NF 2 Meningiomas múltiples +1 schwannoma vestibular
4. Schwannoma en paciente menor de 30ª, en cualquier ubicación, opacificaciones lenticulares subcapsulares en niños
Sumados a dos de las siguientes lesiones:
1. Schwannoma, neurofibroma, meningioma, glioma u opacidades lenticulares subcapsulares posteriores en niños
NeoplasiasNeoplasias
Tumores de las células de Schwann y las meninges
Schwannomas bilaterales del acústico (característicos) Los tumores unilaterales del acústico surgen en el nervio
vestibular y desplazan los nervios facial y coclear Schwannomas en el nervio trigémino (2do lugar)
Schwannomas vestibulares
Hallazgos por imagen:
Redondos y focales TC: Heterogéneos T1: Iso o hipointensos al parénquima T2: Iso e hiperintenso Reforzamiento importante y heterogéneo por zonas de
necrosis
RM T1, T1-c con engrosamiento y reforzamiento del acústico bilateral
RM T1-C transversal y coronal donde se observan imágenes hiperdensas definidas que ocasiona engrosamiento del nervio acústico de forma bilateral, la de lado derecho con invasión o compresión al ángulo pontocerebeloso en relación a schwannomas bilaterales del acústico.
Meningiomas intracranealesMeningiomas intracraneales
MúltiplesHallazgos por imagen:
Lesiones extra- axiales.Presentan una cola duralTC: Hiperdensos en fase simple y con reforzamiento
importante con el medio de contrasteT1: Iso o hipointensos al parénquima T2: variablesReforzamiento importante
RM T1-C con múltiples lesiones hiperintensas definidas extraaxiales en fosa posterior y supratentorial
Patologías AsociadasPatologías Asociadas
Lesiones vertebrales: Meningiomas o Schwannomas
Hallazgos por imagen:
Lesión encapsulada bien delimitada
T1: isointensa
T2: hiperintensa
Intenso realce con el medio de contraste
RM T1-C sagital dos lesiones redondas intradurales extramedulares hiperintensas Schwannomas
ESCLEROSIS TUBEROSAESCLEROSIS TUBEROSA
Esclerosis TuberosaEsclerosis Tuberosa
Enfermedad de Bourneville
• Herencia Autosómico dominante• 1: 10.000-50.000• Neoplasias hamartomatosas (cerebro, ojo, piel y
riñón)• Mutación en el locus del cromosoma 9 o del 11
Esclerosis Tuberosa
Criterios diagnósticos: TriadaTriada
Nevo facial papular (adenoma sebáceo)
Convulsiones
Retraso mental (50%)
Lesiones AsociadasLesiones Asociadas
Lesiones intracraneales
1. Nódulos subependimarios 95% (ventrículos laterales)2. Tuberosidades corticales3. Anomalías de la sustancia blanca4. Astrocitoma subependimario de células gigantes
Nódulos subependimarios 95% Se localizan a lo largo del surco tálamo estriado de los
ventrículos laterales
Hallazgos por imagenNódulos irregulares que protruyen en los ventrículos TC: Isodenso al parénquima T1: Hiperintensos. T2: hipointensos Calcifica con la edad
Lesiones AsociadasLesiones Asociadas
Nodulos subependimarios
Tuberosidades corticales o ¨hamartomas corticales¨ 95%
• Lesiones mas características de la ET• El 20% de las lesiones se expande y distorsiona
las circunvoluciones afectadas.• 50% calcifican en adultos
Lesiones AsociadasLesiones Asociadas
Tuberosidades Corticales
Hallazgos por imagen
• Varia con la edad
En RN y niños pequeños: • T1: hiperintensas con respecto a la SB premielinizada.
T2: hipointensas
En niños mayores y adultos: T1: iso o hipointensas en relación a la SB T2: hiperintensas
Lesiones AsociadasLesiones Asociadas
Lesiones benignas de la sustancia blanca
En RM 4 patrones:
1.Bandas rectas o curvilíneas que se extienden desde los ventrículos hasta la corteza
2.Lesiones cuneiformes
3.Focos inespecíficos tumefactos o conglomerados
4.Bandas radiales en el cerebro
Lesiones AsociadasLesiones Asociadas
Lesiones Benignas de la sustancia blanca
Hallazgos por imagen
En niños pequeños:• T1: hiperintensas a la SB
• T2: hipointensas a la SB no mielinizada
En adultos:
• T1: iso o hipointensas a la SB• T2: hiperintensas a la SB
Realce con el medio de contraste en el 12%
Lesiones AsociadasLesiones Asociadas
Astrocitoma Subependimario de células gigantes: (ASCG)
15 % de los pacientes con ET Localización Agujero de Monro Frecuentemente calcificados TC y RM: son heterogéneos. Realce importante con el
medio de contraste Hidrocefalia obstructiva Crecimiento lento, raramente degeneran
Lesiones AsociadasLesiones Asociadas
Astrocitoma Subependimario
Manifestaciones CutáneasManifestaciones Cutáneas
Angiofibromas faciales
Fibromas peri o subungueales
Áreas de despigmentación
Otras ManifestacionesOtras Manifestaciones
Angiomiolipomas 40-80% Linfangiomiomas quísticos : Menos del 1% Hígado: adenomas, leiomiomas Bazo y páncreas: adenomas Hamartoma retiniano: en mas del 50% pacientes.
Pueden causar leucocoria
SÍNDROME DE STURGE WEBERSÍNDROME DE STURGE WEBER
Síndrome de Sturge WeberSíndrome de Sturge Weber
Angiomatosis encefalotrigeminal
• Presentación esporádica
• Etiología: Desarrollo deficiente del drenaje venoso cortical.
Nevos flameos vasculares «en vino de Oporto» zona del nervio trigémino
Hallazgos por imagen Calcificaciones intracraneales. Rx de cráneo: patrón en rieles de tranvía, por la
calcificación de circunvoluciones en aposición. TC: calcificaciones giriformes en occipital y parietal
posterior. Ipsilateral al angioma facial Atrofia cortical. Ensanchamiento de senos paranasales y mastoides Realce del plexo coroideo
Síndrome de Sturge WeberSíndrome de Sturge Weber
Rieles de tranvía, calvario grueso, seno frontal ensanchado, temporal elevado
Cerca de 1/3 de los pacientes tiene anomalías oculares:
Glaucoma congénito con buftalmos en 10-30 %
Angiomas en la esclerótica y coroides
Puede haber malformaciones angiomatosas en intestino, hígado, bazo, riñones, ovarios, etc.
Síndrome de Sturge WeberSíndrome de Sturge Weber
SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAUSÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
Síndrome de von Hippel-LindauSíndrome de von Hippel-Lindau
• Trastorno autosómico dominante
Criterios: • Hemangioblastoma del SNC y retiniano
• 1 hemangioblastoma + una manifestación visceral (quistes, carcinoma de células renales, Feocromocitoma)
• Historia familiar y uno de los siguientes: Hemangioblastoma, Feocromocitoma, Ca renal
Lesiones mas frecuentes
• Angiomas retinianos (40-50%)
• Hemangioblastomas (40-80%): cerebelo y medula espinal
• Quistes y neoplasias viscerales (50-70%)
Síndrome de von Hippel-LindauSíndrome de von Hippel-Lindau
OTROS SÍNDROME OTROS SÍNDROME NEUROCUTÁNEOSNEUROCUTÁNEOS
Síndrome de Wyburn-MasonSíndrome de Wyburn-Mason
• Malformación vascular retino-encefálica unilateral.
• Nevos vasculares cutáneos
• Malformaciones vasculares de la retina y el nervio óptico
• Malformaciones arteriovenosas cerebrales ipsilaterales que afectan a las vías ópticas y el mesencéfalo
Síndrome de Wyburn-MasonSíndrome de Wyburn-Mason
ATAXIA-TELANGIECTASIAATAXIA-TELANGIECTASIA
Ataxia-TelangiectasiaAtaxia-Telangiectasia
• También conocida como Síndrome de Louis Bar.
• Síndrome Heredofamiliar de origen incierto
Consiste en:
• Telangiectasias oculocutáneas
• Ataxia cerebelosa por atrofia (vermis)
• La ataxia comienza habitualmente en la infancia
• Signo patológico en el SNC: atrofia cerebelosa marcada y progresiva que afecta a la porción anterior del vermis
• Mayor incidencia a neoplasias malignas e infecciones.
Ataxia-TelangiectasiaAtaxia-Telangiectasia
Enfermedad de Rendu-Osler-WeberEnfermedad de Rendu-Osler-Weber
Enfermedad de Rendu-Osler-WeberEnfermedad de Rendu-Osler-Weber
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH)
• Autosómico dominante• Anomalías mucocuatenas y vasos viscerales
Lesiones vasculares:
1. Telangiectasias
2. Malformaciones arterio-venosas y fistulas arterio-venosas
3. Aneurismas
Sindrome de Klippel-Trenaunay-Sindrome de Klippel-Trenaunay-WeberWeber
Hipertrofia osteoangiomatosa
• Gran nevo angiomatoso• Hipertrofia de tejidos blandos• Hiperplasia ósea
• Varices venosas
• Anomalías de dedos de manos y pies
Sindrome de Klippel-Trenaunay-WeberSindrome de Klippel-Trenaunay-Weber
MeningoangiomatosisMeningoangiomatosis
MeningoangiomatosisMeningoangiomatosis
• Es una Angiodisplasia neurocutanea
• Proliferación de tejido meníngeo y vasos sanguíneos.
Melanosis NeurocutáneaMelanosis Neurocutánea
• Múltiples nevos cutáneos pigmentados congénitos o gigantes vellosos + una proliferación leptomeníngea de células productoras de melanina.
Melanosis NeurocutáneaMelanosis Neurocutánea
Síndrome NevoepidérmicoSíndrome Nevoepidérmico
• Síndrome del nevo sebáceo lineal (de Jadassohn), malformaciones de las circunvoluciones,retraso mental, megaloencefalia unilateral y hemihipertrofia facial.
• Síndrome del nevo azul en tetina de goma (angiomas intracraneales y fistulas pericraneales)
Síndrome NevoepidérmicoSíndrome Nevoepidérmico
Síndrome del nevo de células Síndrome del nevo de células basales (Gorlin)basales (Gorlin)
Autosómico dominante
• Múltiples epiteliomas basocelulares de la piel
• Queratoquistes odontogénicos de los maxilares
• Anomalías esqueléticas (costillas bífidas)
Intracraneales
• Calcificaciones lamelares de la duramadre
Síndrome del nevo de células basales Síndrome del nevo de células basales (Gorlin-Goltz)(Gorlin-Goltz)
Calcificación de la duramadre
Enfermedad de CowdenEnfermedad de Cowden
Síndrome hamartomatoso múltiple
• Múltiples hamartomas y neoplasias de origen ectodermico, mesodermico y endodermico.
Enfermedad de CowdenEnfermedad de Cowden
TIPO 1TIPO 1 TIPO 2TIPO 2
SinónimoSinónimo
Enf. de Von Reckinghausen
Schwannomas bilaterales del acústico
CromosomaCromosoma 17 22HerenciaHerencia Aut. dominante Aut. dominanteIncidenciaIncidencia 1/ 4.000 1/ 50.000
Lesiones óseasLesiones óseas Comunes RarasNódulos de LischNódulos de Lisch
(hamartoma en iris)(hamartoma en iris)Si No
Hallazgos en pielHallazgos en piel Frecuentes Infrecuentes
TIPO 1TIPO 1 TIPO 2TIPO 2
Lesiones Lesiones intracranealesintracraneales
Gliomas del Nervio Óptico. Astrocitomas de bajo Grado.Neurofibromas
Schwannomas MeningiomaEpendimoma
EspinalesEspinales GliomaNeurofibroma
Schwannoma.Ependimoma.
Estenosis Estenosis VascularVascular
Si No
Hipoplasia del Hipoplasia del Ala Menor del Ala Menor del
EsfenoidesEsfenoides
Si No
Neurofibromas Neurofibromas PlexiformesPlexiformes
Si No
BibliografíaBibliografía