trastornos geneticos
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TRASTORNOS TRASTORNOS GENETICOSGENETICOS
Dr. Felipe G. Junchaya AparcanaDr. Felipe G. Junchaya AparcanaMédico Patólogo-LaboratoristaMédico Patólogo-Laboratorista
Jefe del Servicio de Laboratorio del HRIJefe del Servicio de Laboratorio del HRIJefe de Cátedra de Patología FM - UNICAJefe de Cátedra de Patología FM - UNICA
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TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS En USA nacen ¼ de millon de niños con En USA nacen ¼ de millon de niños con
defectos congénitos.defectos congénitos. 2/3 partes no se puede determinar la causa 2/3 partes no se puede determinar la causa
(70%).(70%). 20% se conocen las causas:20% se conocen las causas:
• Factores uterinos (menos de 1%),Factores uterinos (menos de 1%),• Alteraciones metabolicas maternas (1-2%),Alteraciones metabolicas maternas (1-2%),• Infecciones durante el embarazo (2-3%),Infecciones durante el embarazo (2-3%),• Exposición a drogas o radiación (1-3%).Exposición a drogas o radiación (1-3%).
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TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 21 – SINDROME DE DOWNTRISOMIA 21 – SINDROME DE DOWN
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TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOSALTERACIONESALTERACIONESAUTOSOMICASAUTOSOMICAS
DIAGNOSTICO DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DEL SINDROME DE DOWNDOWN
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TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
GENES LOCALIZADOS EN LA REGION GENES LOCALIZADOS EN LA REGION OBLIGATORIA DEL SINDROME DE DOWNOBLIGATORIA DEL SINDROME DE DOWN • GART.GART.• Receptor del interferón alfa y beta.Receptor del interferón alfa y beta.• ETS-2 (oncogen).ETS-2 (oncogen).• Sobreproducción de proteina beta de la Sobreproducción de proteina beta de la
amiloide.amiloide.
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TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOSALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS
TRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDSTRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDS
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TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDSTRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDS
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TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDSTRISOMIA 18 – SINDROME DE EDWARDS
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TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS TRISOMIA 13 – 15 SINDROME DE PATAUTRISOMIA 13 – 15 SINDROME DE PATAU
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TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES AUTOSOMICASALTERACIONES AUTOSOMICAS SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO
(CRI DU CHAT)(CRI DU CHAT)
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TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES DE CROMOSOMAS ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALESSEXUALES
HIPOTESIS DE LYON.HIPOTESIS DE LYON.
LYON MODIFICADO.LYON MODIFICADO.
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TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALESALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES SINDROME DE KLINEFELTER (DISGENESIA SINDROME DE KLINEFELTER (DISGENESIA
TESTICULAR ó HIPOGONADISMO MASCULINO).TESTICULAR ó HIPOGONADISMO MASCULINO).
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TRASTORNOS GENETICOSTRASTORNOS GENETICOS
ALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALESALTERACIONES DE CROMOSOMAS SEXUALES SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X ó SINDROME DE TURNER (MONOSOMIA X ó
DISGENESIA OVARICA)DISGENESIA OVARICA)