triagem neonaral
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Objetivos deste Trabalho
Breve histórico e Împortância da PNTN
Procedimentos necessários quanto à coleta e amostras
Cuidados da enfermagem no pré e no pós coleta
Interpretação dos resultados
Alívio da dor
Principais patologias rastreadas
Atuação da Enfermagem no teste do pezinho.
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CONCEITO
O termo
triagem, que se
origina do vocábulo
francês
triage, significa
seleção, separação
de um grupo, ou
mesmo, escolha
entre inúmeros
elementos.
Em Saúde Pública, a ação
primária dos programas de
Triagem, ou seja, a detecção
– através de testes aplicados
numa população – de um
grupo de indivíduos com
probabilidade elevada de
apresentarem determinadas
patologias 4
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Fu
nd
am
en
to
s h
istó
ric
os
5
•No final da década de 50, nos Estados Unidos, o biólogo Robert Guthrie passou a dirigir seus estudos para a prevenção da doença mental e, com este objetivo, adaptou o método de inibição bacteriana em que vinha trabalhando para a realização de identificação de erros inatos do metabolismo.
• Através desta metodologia poder-se-ia detectar patologias que tardiamente culminavam com o retardo mental dos pacientes
•Desde a década de 60, a Organização Mundial da Saúde (OMS) preconiza a importância da realização dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos países em desenvolvimento, além de criar critérios para a realização dos mesmos.
• No Brasil, a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de São Paulo, numa associação dedicada ao atendimento a crianças portadoras de deficiência mental (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais – APAE-SP)
• Inicialmente realizava-se somente o diagnóstico de Fenilcetonúria, porém a partir de 1980 incorporou- se a detecção precoce do Hipotireoidismo Congênito
•O Ministério da Saúde fez o lançamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS n.º822), do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
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Fenilcetonúria e outras Aminoacidopatias
Determinações: PKU e Cromatografia de aminoácidos
HipotireoidismoCongênito
Determinações:TSH
Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias
Determinações: HbS,
HbC, HbE e talassemias
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FENILCETONÚRIA (PKU)
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É um erro inato do metabolismo, de herança autossômica recessiva,
Defeito metabólico (geralmente na fenilalanina hidroxilase) leva ao acúmulo de fenilalanina (FAL) no sangue
Aumento da excreção urinária de ácido Fenilpinúvico e fenilalanina.
1ª doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapêutica dietética específica.
Fenilcetonúria 1 caso em 12.000 nasc.
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FENILCETONÚRIA (PKU)
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Para que o aumento da FAL possa ser detectado, é
fundamental que a criança tenha tido ingestão protéica,
Portanto é recomendado que a coleta seja feita após
48 horas do nascimento da criança.
Nesse momento, mesmo crianças de risco, que ainda não
tiveram contato com leite materno, podem colher material
desde que estejam sob dieta parenteral (rica em aminoácidos
essenciais).
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Tratamento PKU
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Em alguns casos, a mãe será orientada a suspender o aleitamento e substituí-lo por um leite especial com baixos
teores de Fenilalanina(AA).
Requer uma dieta especial, com restrição de proteínas em geral.
Dieta com baixo teor de FAL(fenilalanina), porém com níveis suficientes deste aminoácido para promover crescimento e
desenvolvimento adequados
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Hipotireoidismo congênito
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Quando a glândula tireóide do recém-nascido (RN) não é
capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios
tireoidianos
generalizada dos processos metabólicos.
Defeito bioquímico na produção da tireoglobulina -
molécula essencial na síntese dos hormônios tireoidianos.
A criança nasce com aspecto normal
Durante a gestação, a passagem de hormônios tireoidianos maternos pela placenta permite um desenvolvimento normal
no período fetal.
Todas essas alterações após o nascimento, podem levar à deficiência mental e ao retardo de crescimento.
Dosagem de TSH e/ou T4
Hipotireoidismo congênito 1 caso em 4.000 nasc.
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Os sinais mais comuns Hipotireoidismo
hérnia umbilical,
face grosseira,
pele seca,
hipotonia muscular,
pescoço curto,
recém-nascidos freqüentemente têm
peso mais elevado. 14
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Tratamento Hipotireoidismo
Deve ser iniciado tão
logo o diagnóstico
seja confirmado.
Exige
acompanhamento
médico
O tratamento se
baseia na
reposição do
hormônio
tireoidiano
L-tiroxina)
As doses devem
ser
personalizadas.
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Quadro clínico Hipotireoidismo
Quadro clínico clássico caracterizado
por atraso global do DNPM
(Desenvolvimento NeuroPsicoMotor),
Deficiência mental,
Comportamento agitado ou padrão
autista, convulsões, alterações
eletroencefalográficas
ODOR CARACTERÍSTICO NA URINA.
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ANEMIA FALCIFORME E HEMOGLOBINOPATIAS
É uma doença genética de herança autossômica
recessiva, devido a um defeito estrutural da cadeia Beta da Hemoglobina, que leva a uma deformação das hemácias em forma de foice.
A hemoglobina normal é designada de hemoglobina A (Hb A), hemoglobina anormal mais comum é denominada de Hemoglobina S (Hb S).
O heterozigoto, ou portador, é designado como traço falcêmico (Hb AS).
Outras hemoglobinas anormais podem ser encontradas tais como: HbC, HbD, HbE, HbJ.
Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia hemolítica - a pessoa apresenta-se pálida e com icterícia.
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Crise de dor: proveniente da obstrução de pequenos vasos sangüíneos pelos glóbulos
vermelhos em foice.
Infecções: As pessoas com doença falciforme têm maior propensão para infecções
e, principalmente as crianças, podem ter mais pneumonias e meningites
Seqüestro do Sangue no Baço: há palidez e aumento de volume do baço, repentinamente.
Trata-se de uma emergência. Ocorre mais freqüentemente em crianças menores de 5 anos.
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A hidroxiuréia (HU) é, atualmente, a droga
mais estudada para o tratamento das
hemoglobinopatias.
A HU, agente mielossupressor, previne crises
vaso-oclusivas em adultos com anemia
falciforme .
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• Determinações:
• PKU
• Cromatografia de aminoácidos
Fenilcetonúria e Aminoacidos
• Determinações:
• TSH e T4Hipotireoidismo Congênito
• Determinações:
• HbS, HbC, HbE e talassemiasAnemia Falciforme e
outras Hemoglobinopatias
• Determinações:
• 17-OH-ProgesteronaHiperplasia Adrenal Congênita
• Determinações:
• IRTFibrose Cística
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Fenilcetonúria e
outras
Aminoacidopati
as
Determinações:
PKU e
Cromatografia
de aminoácidos
Hipotireoidismo
Congênito
Determinações:
TSH e T4
Anemia Falciforme
e outras
hemoglobinopa
tias
Determinações:
HbS, HbC, HbE
e talassemias
Hiperplasia
Adrenal
Congênita
Determinações:
17-OH-
Progesterona
Fibrose Cística
Determinações:
IRT
Galactosemia
Determinações:
Galactose e
Galactose-1-
Fosfato
Deficiência de
Biotinidase
Determinações:
Atividade da
Biotinidase
Toxoplasmose
Congênita
Determinações:
IgM anti-
Toxoplasma
gondii
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GALACTOSEMIA
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O RN apresenta peso baixo ao nascer, fígado e baço
dilatados, icterícia, anemia, petéquias (manchas vermelhas e delicadas na
pele, provocadas pelo sangramento dos capilares) e prejuízo ocular evidenciado por inflamação da
retina
O RN apresenta peso baixo ao nascer, fígado e baço
dilatados, icterícia, anemia, petéquias (manchas vermelhas e delicadas na
pele, provocadas pelo sangramento dos capilares) e prejuízo ocular
evidenciado por inflamação da retina
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Fenilcetonúria e
outras
Aminoacidopati
as
Determinações:
PKU e
Cromatografia de
aminoácidos
Hipotireoidismo
Congênito
Determinações:
TSH e T4
Anemia Falciforme
e outras
hemoglobinopat
ias
Determinações:
HbS, HbC, HbE e
talassemias
Hiperplasia Adrenal
Congênita
Determinações:
17-OH-
Progesterona
Galactosemia
Determinações:
Galactose e
Galactose-1-
Fosfato
Deficiência de
Biotinidase
Determinações:
Atividade da
Biotinidase
Toxoplasmose
Congênita
Determinações:
IgM anti-
Toxoplasma
gondii
Deficiência de
Glicose-6-
Fósforo
Desidrogenase
Determinações:
Atividade da
glicose-6-fosfato-
desidrogenase
Citomegalovirose
Congênita
Determinações:
IgM anti-
Citomegalovírus
Doença de Chagas
Congênita
Determinações:
Anticorpos totais
anti-
Trypanosoma
cruzi
Rubéola Congênita
Determinações:
IgM anti-vírus da
Rubéola
Fibrose Cística
Determinações:
IRT
Sífilis Congênita
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Coleta da amostra- importante
Ambiente
tranquilo e sem
umidades
Orientar quanto
à busca do
resultado
Informação
Não é necessário
jejum
Preparo psicológico
da mãe para participar
na coleta
Humanizar quanto ao
bem estar e conforto
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Considerando circunstâncias em relaçao ao parto
e obtenção das amostras
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Nascimento em instituições
Nascimento domiciliar
Orientação às gestantes
Segunda coleta
Recusa da coleta
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Técnicas para alívio da dor
Aquecer o pé /rn
Contato materno Pele a pele
Amamentação durante a coleta
Nunca apertar a perna nem o pé do bebe
Nunca girar a lanceta quando puncionar o
calcanhar do RN
Observar local adequado para não gerar
sequelas
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Evita-se coletar em RN muito doentes,
internadas ou sob medicação que altere o
metabolismo, salvo sob orientação médica.
Em caso de transfusão: coletar o sangue antes
do procedimento ser realizado.
Caso necessário recoleta aguardar 90 dias
após transfusão.
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Coleta das amostras - material
Luvas de procedimento
Lanceta estéril descartável
Recipiente com alcool a 70% para assepsia
Algodão e/ou gaze estéril
Papel filtro do PNTN
Local adequado para colocar o papel filtro após a
punção.
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Técnica de coleta
o Aquecer o membro s/n
o Lavar as mãos, calçar luvas
o Pedir para que ao responsável coloque o RN em decubito ventral em
seu ombro(arroto) ou posição de amamentar
o Profissional sentar em frente às costas da criança, retirar bolsa de água
quente e realizar antissepsia, aguardar a secagem do alcool
o Massagear o pé do bebe até a área do calcâneo
o Certificar-se que esteja avermelhado.
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RECOMENDAÇÕES para envio da amostra
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NUNCA coloque mais de uma gota de sangue num mesmo círculo.
Se o fluxo de sangue diminuir antes de completar o preenchimento do círculo, repita o procedimento em outro círculo.
NUNCA toque ou suje círculos impregnados com o sangue.
Deixe o cartão com as amostras secar ao ar, na posição horizontal por três ou quatro horas, em temperatura ambiente, distante da luz direta do sol e evitando contato com qualquer superfície.
Sangue do cordão umbilical NÃO deve ser usado como amostra.
CUIDADOS
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NUNCA:Realizar punção enquanto houver alcool
Utilizar alcool-antisséptico colorido ou iodado
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NÃO ACUMULE MATERIAL. COLETE DE FORMA CORRETA, PARA QUE NÃO
HAJA NECESSIDADE DE REPETIÇÃO DO EXAME. É DIFÍCIL CONSEGUIR OUTRA
AMOSTRA APÓS A ALTA.
ERROS DE COLETA
Uma amostra mal coletada determina a reconvocação do bebê e uma nova coleta. Isto acarreta
atraso no resultado e um custo operacional. Conheça as principais causas de erros de coleta no
Teste do Pezinho:
Hemólise:
O sangue aparenta aspecto de diluição. Provavelmente houve contato da amostra coletada com
algum líquido (soro, água, etc.) ou houve mistura do álcool da anti-sepsia com a gota no momento
da coleta (não foi desprezada a primeira porção de sangue).
É preciso sempre deixar o álcool secar completamente antes da punção. Pode
acontecer também quando se comprime demais o calcanhar do bebê. O sangue
aparenta coloração mais clara ou a amostra apresenta um segundo círculo com
sangue bem mais claro.
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Insuficiência de sangue:
Acontece quando os círculos não são preenchidos
totalmente ou há sangue só em um lado do papel filtro.
Isto ocorre quando não houve formação da gota para pingar no
papel, principalmente se a coleta não aconteceu com o bebê em
pé, no colo da mãe.
Excesso de sangue:
Quando deixa pingar gota sobre gota e não movimenta
o papel filtro para ajudar a espalhar o sangue,
formando excesso de sangue num só local. O sangue
fica espesso, mais escuro e brilhante.
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Ressecamento:
Acontece quando o material coletado é exposto ao calor ou ao frio
em excesso. É importante cuidar do armazenamento.
Procure guardar os exames em local arejado enquanto aguarda os
dias de envio das amostras para o laboratório.
Envelhecido:
A amostra de sangue é considerada envelhecida quando demora
mais de 30 dias para dar entrada no laboratório.
Isto impede a realização da análise e pode comprometer o bebê, caso seja
positivo para alguma das doenças pesquisadas pelo "Teste do Pezinho".
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Comprometido:
Deve-se cuidar para que a ficha com as amostras de sangue não sejam colocadas em locais onde
haja manipulação de líquidos e gases (pias, lavatórios, salas de esterilização, etc.),
Evitando assim a contaminação. Cuidar também para que não haja insetos no
local onde se aguarda a secagem do sangue das amostras.
Transfusão:
Colete sempre o sangue antes da transfusão ser realizada.
Se você coletar após a transfusão o teste do pezinho não poderá ser
realizado, pois o sangue transfundido altera o resultado do exame.
Em caso de necessidade de repetição só poderá ser coletado novamente o
sangue após 90 dias (3 meses) decorrida a transfusão anterior.
Contaminado
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Amassada/arranhada
Amostra sem sangue
Amostra correta
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O papel da enfermagem no PNTN
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bibliografia
48
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[acesso em 16 mar 2009]. Disponível em: <http://apaesp.org.br/testedopezinhohome. aspx>.
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BEHRMAN, Richard E.; KLIEGMAN, Robert M.; JENSON, Hal B., Nelson: Tratado de Pediatria.
17º ed., Volume 1. Tradução Richard E. Bherman, Rio de Janeiro: Elsevier, 2005.
BRASIL. Ministério da Saúde. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa
de Triagem Neonatal. Brasília (DF); 2002.
________. Ministério da Saúde. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do
Programa de Triagem Neonatal. Brasília (DF); 2004.
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