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8/6/2019 ts_genetique_remerand

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Enseignement Obligatoire de Term

S - Dossier 4 : Stabilit et variabilit des gnomes et volution - 1

Lyce M.Berthelot

__________________

Term

S__________________Enseignement

obligatoire

Stabilit et variabilit des gnomesStabilit et variabilit des gnomesStabilit et variabilit des gnomesStabilit et variabilit des gnomesEvolutionEvolutionEvolutionEvolution

DOSSIER 4 -Sommaire :I/ La miose et la fcondation assurent la stabilit de lespce

Le cycle de dveloppement des tres vivants sexus ncessite une alternance de phase haplode et diplode. Lamiose permet de produire des gamtes haplodes, la fcondation rtablit la diplodie. Des accidents miotiques

conduisent des anomalies de nombre des chromosomes. Les individus porteurs de telles anomalies

chromosomiques meurent ou sont lourdement handicaps.

II/ La miose et la fcondation assurent galement la variabilit de lindividuLa miose est une succession de 2 divisions. Lors de la premire division un brassage interchromosomique a

lieu donnant naissance une diversit de gamtes. Lors de cette premire division, des crossing-over peuvent

apparatre en prophase, ce qui gnrent encore dautres gamtes diffrents, dautant plus quun second

brassage interchromosomique en mtaphase 2 de la seconde division accompagne ce brassage

intrachromosomique. Enfin, la fcondation en associant au hasard encore, les gamtes produits, accentue

encore la diversit des individus possibles chaque gnration par le jeu de combinaisons allliques originales.

III/ Les sources dinnovations gntiques : mutations et duplications gniques Le Polymorphisme alllique est le fruit de mutations dallles pr-existant, mutations qui peuvent avoir des

rpercutions phnotypiques plus ou moins graves sur lindividu et sur lespce. Des duplications de gnes

augmentent le nombre de gne au sein du gnome dune espce. Le gnome actuel des espces reflte leur

histoire gntique en cumulant des mutations et duplications au fil des gnrations.

IV/ Le devenir des innovations gntiques : Gnomes et volutionLes innovations gntiques, gnes et allles issus respectivement des duplications gniques et mutations dallles

pr-existants, sont favorables, dfavorables ou neutres pour le porteur si elles sont somatiques et pour lespce

si elles sont portes par les gamtes. La slection naturelle tri linnovation gntique dans un environnement

donn tandis que la drive gntique fixe ou limine la nouveaut gntique par le jeu du hasard quel que soit

lenvironnement o apparat linnovation gntique. Des mutations portant sur des gnes de dveloppement

peuvent avoir des consquences phnotypiques considrables. Lmergence de la ligne humaine pourrait

sexpliquer par de telles mutations.

Samuel Remrand 2007-2008

Le polymorphisme

phnotypique dHarmonia

axyridis implique un

polymorphisme gntique,

indispensable aux

phnomnes volutifs.

Daprs Modern

Genetics, , The

Benjamin/

Cummings

Publishing

Company, Inc

1984.


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S - Dossier 4 : Stabilit et variabilit des gnomes et volution -2

IntroductionIntroductionIntroductionIntroduction

Le caryotype humain comporte 46 chromosomes, nombre caractristique de lespce Homo sapiens.

Les 2/3 des 30.000 gnes que portent ces 46 chromosomes sont identiques chez tous les individus; les gnesimpliqus dans les communications nerveuse et hormonale ou encore les gnes architectes responsables du plan

dorganisation dun tre vivant, appartiennent ce groupe. Ces gnes comme le caryotype sont spcifiques delespce et participent la stabilit de lespce.

Le 1/3 des gnes restant existe sous plusieurs formes ou allles . Ces allles sont responsables, avec

lenvironnement, desphnotypes variants ou alternatifs, cest--dire des diffrences constates entre individus.

Le polymorphisme de certains gnes, source de variabilit, est la base de lunicit de lindividu, de ladfense de lorganisme (Dossier 7) et de lvolution des espces.

Quels mcanismes assurent la fois la stabilit de lespce tout en prservant voir crant la

variabilit au sein de cette mme espce ?

I/ La miose et la fcondation assurent la stabilit de lespce

A lchelle de plusieurs millions dannes, une espce est stable. Cette stabilit est marquenotamment par la conservation, de gnration en gnration, du caryotype dont le nombre et la forme des

chromosomes sont caractristiques dune espce (Doc. 1).

La stabilit du caryotype de lespce est assure au cours du dveloppement de lindividu par lareproduction sexue ou plutt procration qui comprend deux phnomnes fondamentaux : miose et

fcondation (Doc. 1).

I-1 Le cycle de dveloppement est caractris par lalternance dune phase haplode et dunephase diplode (Doc. 1)

La reproduction sexue repose sur la formation de gamtes haplodes : chaque gamte possde un

seul chromosome de chaque paire. Ces cellules n chromosomes sont produites par la miose. La

fcondation permet de reconstituer le stock chromosomique diplode, spcifique chaque espce : larunion des n chromosomes du spermatozode avec les n chromosomes de lovule forme un uf contenant 2n

chromosomes.

Le cycle de dveloppement de toutes les espces reproduction sexue est marqu par unealternance de phase diplode et de phase haplode. La phase diplode domine la phase haplode chez lesmammifres : le cycle est diplode, la phase haplode est plus longue chez les mousses ou le champignon

Sordaria : le cycle est haplode.

I-2 La miose prsente une succession de deux divisions

Linterphase prcde la miose. La cellule duplique pendant la phase S son ADN. (1re

S, Doc. 2)

La premire division rduit le nombre de chromosome : division rductionnelle (Doc. 3)

Au dbut de la miose, la cellule est diplode, elle possde donc 2n chromosomes.

Les chromosomes homologues sapparient pendant la prophase. La prophase dbute avec lacondensation de chaque chromosome. Puis, vient la phase originale de la miose : les chromosomes homologues

sapparient, pour former des ttrades ou bivalents, grce des squences nuclotidiques particulires qui

permettent de les aligner au gne prs (sauf dans les cas de duplications des gnes !, voir infra). Desenjambements ou Crossing-over donnent naissance des contacts ou chiasmas qui unissent les deuxchromatides.

Les paires de chromosomes sordonnent pendant la mtaphase. Les paires de chromosomesse trouvent alignes en plaque quatoriale.

Les chromosomes homologues sont spars pendant lanaphase. Les chiasmas qui unissaient

les chromosomes pendant les phases antcdentes se rompent. Les changes de fragments de chromosomessont alors frquents et entranent desrecombinaisons gniques. Les deux lots de chromosomes homologuessont entrans chacun vers une extrmit de la cellule (sans se couper au niveau des centromres).


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Doc. 1 :La stabilit du caryotype de lespce, caractristique chaque espce,est assureau cours ducycle de dveloppement de lindividu par la reproduction sexue. Quelque soit lespce reproduction

sexue considre, la sexualitcomprend deux phnomnes fondamentaux : miose et fcondation qui

sparent deux phases haplode et diplode, en alternance.

Champignon

Sordaria

Mammifre

Homo sp.

Daprs SVT Term S, Bordas,

2002, modifi Remrand 2002.


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Doc. 2 :Linterphaseprcde la miose.La cellule duplique pendant la phase S son ADN.Daprs SVT 1re S, Bordas, 2001, modifi Remrand 2001.

Daprs aide - mmoire

SVT 2de/1re et Terminale,

ditions Bordas 1994.

Daprs SVT 1reS, ditions

Bordas 1993.


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Les cellules filles haplodes se sparent pendant la tlophase. Une membrane plasmique spare

les deux cellules filles. Chacune des cellules ne possde donc plus quun seul jeu de chromosome, chaque cellule

est haplode. Chaque chromosome est encore constitu de deux chromatides.

La deuxime division ressemble une mitose normale : division quationnelle (Doc. 3)

La tlophase de la division 1 senchane avec la prophase de la division 2 (il ny a donc pas denouvelle synthse dADN !). Les chromosomes ne se dcondensent pas. Chaque cellule issue de la premiredivision subit la deuxime division. Les mcanismes sont comparables ceux dune mitose classique :

L'ADN se condense pendant la prophase,

Les chromosomes sordonnent pendant la mtaphase,

Les chromosomes se partagent en deux lots identiques pendant lanaphase, en se coupant auniveau des centromres,

Les cellules filles sindividualisent pendant la tlophase.

La fin de cette division aboutit la formation de 4 cellules filles haplodes.

I-3 La fcondation rtablit la diplodie et maintient le caryotype de lespce

La fcondation permet de runir les n chromosomes paternels et les n chromosomes maternels. La

cellule uf produite possde donc 2n chromosomes. La fcondation permet donc de maintenir le caryotypeen rtablissant la diplodie (Doc. 1).

La reproduction sexue via la miose et la fcondation maintient une barrire entre lescaryotypes des diffrentes espces et participe ainsi la stabilitdes espces (Doc. 4).

I-4 Certains accidents miotiques conduisent des anomalies du nombre des chromosomes

Tout cart dans le nombre de chromosomes engendre des avortements trs prcoces, dans les

meilleurs des cas des handicaps lourdspour lindividu, gnralement limin, et donc pour lespce tributairedes individus qui la compose !

Il sagit le plus souvent de trisomies autosomales (2n + 1), la plus commune tant la trisomie 21

(1/700 naissances). Ces trisomies peuvent galement affecter les paires de chromosomes 13, 18 ainsi que leschromosomes sexuels (syndrome de Klinefeltero le mle est strile par azoospermie et montre une atrophie

testiculaire, 1/1200 naissances) On rencontre galement des monosomies (rares car lorigine davortementsspontans) comme dans le cas du syndrome de Turner (femme de petite taille, absence dovaire et diverses

malformations 1/2500 naissances). On rencontre galement destrisomies et monosomies partielles (Doc. 5).

Lorigine de ces anomalies de nombre est parfois due une division anormale de la cellule uf(Doc. 5), plus gnralement une miose anormale:

- mauvaise rpartition des chromosomes homologues en ttrades (bivalents)en mtaphase 1 : 1paire de chromosomes homologues 2 chromatides migrent du mme ct de la cellule (Doc. 5).

- ou non disjonction (sparation) des chromosomes homologues en mtaphase 2 : Un

chromosomes homologue 2 chromatides ne se scinde pas en deux au niveau de son centromre.

Dans les cellules sexuelles apparaissent alors des caryotypes haplodes dsquilibrs avec un, deux...

chromosomes supplmentaires ou un, deux ... chromosomes absents. Lors de la fcondation, le rtablissementde la diplodie nest pas respect, certaines informations gntiques sont en surplus dans les trisomies, dautresmanquent dans les cas de monosomies do une altration des caractristiques gntiques de lespce.

II/ La miose et la fcondation assurent galement la variabilit de lindividu

II-1 Rappels de 1re S

Un gne code pour une protine lorigine du phnotype molculaire dont dcoulent lesphnotypes cellulaire et macroscopique. Un allle code pour une version de cette protine. Les allles duncaractre sont situs au mme locus (niveau) des chromosomes dune paire (Doc. 6).

Chaque individu diplode possde 2 stocks de chromosomes homologues (ou autosomes, paires 1

22 chez lHomme, dont la forme, la taille et la succession des gnes sont identiques mais pas forcment laversion alllique) et deux chromosomes sexuels (htrologues ou gonosomes) : XX chez la femme et XY chez


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Doc. 4 : La reproduction sexue joue un rle dans la :- stabilit de lespce en rtablissant la diplodie et maintenant ainsi le caryotype de

lespce.- variabilit de lindividu travers la miose et ses brassages inter et intrachromosomiques,

et la fcondation

Daprs SVT Term S, ditions Hatier 2001, modifi Remrand 2002.


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Doc. 5 : Certains accidents miotiques conduisent des anomalies du nombre des chromosomes.Daprs SVT Term S, ditions Nathan 2002, modifi Remrand 2002.

Trisomie 13

Syndrome de KlinefelterTrisomie 21


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Doc. 6 : Un gne code pour une protine lorigine du phnotype molculaire dont dcoulent

les phnotypes cellulaire et macroscopique. Un allle code pour une version de cette protine. Lesallles dun caractre sont situs au mme locus (niveau) des chromosomes dune paire.

Chaque individu diplode possde 2 stocks de chromosomes homologues ou autosomes et

deux chromosomes sexuels (htrologues ou gonosomes).Daprs SVT 1re S, ditions Hatier, Bordas, Hachette et Nathan 2002 , modifi Remrand 2002.


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lHomme. Ces chromosomes proviennent pour moiti du patrimoine maternel et pour moiti du patrimoine

paternel (Doc. 6).

Lexpression dun phnotype dpenddun couple dallles. Cela concerne les gnes situs :

- sur les autosomes (paires 1 22) pour lhomme et la femme,- sur les gonosomes XX (paire 23) de la femme, et la partie commune X et Y pour lhomme.

Si les deux allles sont identiques, lindividu est homozygote pour ce gne.Si les deux allles sont diffrents, lindividu est htrozygote pour ce gne.Le caractre qui sexprime uniquement ltat homozygote est dit rcessif(Allle O).Lorsquun seul allle suffit pour quil sexprime, lallle est dit dominant (Allles A et B dominent O).

Enfin, lorsque les deux allles sexpriment conjointement, ils sont codominants (Allles A et B)

Lexpression dun phnotype dpend dun seul allle. Cela concerne, chez lhomme, les gnes

situs sur la partie non homologue des gonosomes X et Y (paire 23). Le gne allle prsent sur le X ou sur le Ysexprime toujours.

II-2 La miose assure un brassage alllique, interchromosomique, important chez les diplodes

Un tiers des gnes sont polymorphes cest--dire possdent plusieurs versions ou allles avec

une frquence suprieure ou gale 1% (0,01) pour chacun dentre eux. Chaque allle est une innovationgntique.Les gnes du CMH possdent une extra-ordinaire diversit alllique (Doc. 7).

Les gamtes forms par miose ne possdent quunseul alllede chaque gne. Le partage, lorsde la mtaphase 1 des chromosomes homologues, donc des couples dallles quils portent, se fait au hasard(Doc. 8). Les gamtes forms par miose sont diffrents : 1re source de diversit pour les individus.

Le nombre de combinaisons possibles de regroupement des allles est trs important, il peut tre

calcul par la formule 2n soit si n =23 (comme chez lHomme), 223 = 8.688.608 gamtes diffrents possibles par

individu (Doc. 8).

II-3 Le crossing-over permet un brassage intrachromosomique chez les diplodes et les haplodes

Les changes de gnes sont frquents pendant la miose. Ces changes se produisent, en effet, quandles chromosomes homologues tablissent des chiasmas en prophase de division rductionnelle (Doc. 9). Ceschiasmas permettent un change dune portion de chromatide sans dtrioration de gnes, en gnral.

Le brassage intrachromosomique est une 2ime source supplmentaire de diversit pour lesindividus surtout qualors un second brassage interchromosomique en mtaphase 2 intervient, accentuant

ainsi encore la diversit des gamtes possibles.

Chez un organisme diplode comme lHomme qui possde 30.000 gnes, en considrant seulement

des crossing-over sur 100 gnes on peut produire 2100 x 223 gamtes diffrents (Doc. 9).

Le champignon Sordaria passe la plus grande partie de son cycle sous la forme haplode. En effet, la

fcondation est presque aussitt suivie par la miose qui forme 4 spores haplodes. Chacune des cellules

haplodes entre ensuite en mitose pour donner naissance 8 spores par asque au total (Doc. 10).

Un organisme haplode possde un seul allle par cellule. Cet allle sexprime donc toujours,donc le phnotype correspond toujours au gnotype.

Lanalyse du contenu des asques chez Sordaria montre que la reproduction sexue de ce champignon

donne naissance 6 catgories dasques. Ainsi au cours dune miose, pour le caractre couleur de la spore ,

on obtient des gamtes (Doc. 10):- de type parental 4/4, trs frquents, porteurs dallles non impliqus dans un crossing-over,- de type recombin 2/2/2/2, plus rare, porteurs dallles impliqus dans un crossing-over.

II-4 La fcondation multiplie la diversit des individus

La fcondation augmente le nombre de combinaisons alllliques possibles (Doc. 11).Le nombre de combinaisons possibles peut tre calcul par la formule suivante : 2

nx 2

nsoit pour n = 23

: 70 milliards dufs diffrents pour un couple (sans compter les recombinaisons possibles: 2100 x 2100). Soit unnombre de possibilits suprieur au nombre total datomes dans lUnivers. Chaque individu est unique.


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Doc. 7 : Les gnes du CMH possdent une

extra-ordinaire diversit alllique, ils sont trspolymorphes (frquence suprieure 1% pour

chaque allle).

Doc. 8 : Le

partage, lors de lanaphase1 des chromosomes

homologues, donc des

couples dallles quilsportent, se fait au hasard.

Les gamtes forms par

miose sont diffrents :cest une premire sourcede diversit pour lesindividus.

La formule 2n donne le nombre decombinaisons allliques possible en fonction

dun nombre de chromosomes, soit si n =23(comme chez lHomme)

223

= 8.688.608 gamtes

diffrents possibles par individu,

chaque miose

Daprs SVT 1re S, ditions

Nathan 2002, modifi

Remrand 2002.

Daprs SVT 1re S,

ditions Didier 2002 ,

modifi Remrand


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Doc. 9 : Des changes de gnes se produisent quand les chromosomes homologues tablissent des

chiasmas en prophase de division rductionnelle. Ce brassage intrachromosomique est une sourcesupplmentaire de diversit pour les individus en crant des gamtes originaux, recombins.

Chez un organismediplode comme lHommequi possde 30.000 gnes, en considrant

seulement des crossing-over sur 100 gnes onpeut produire :

2100

x 223

gamtes diffrents par

individu chaque miose

Daprs SVT 1re S,

ditions Nathan 2002 ,

modifi Remrand 2002.

Daprs SVT 1re S,

ditions Hatier

2002, modifi

Remrand 2002.

Daprs SVT 1re S,

ditions Nathan

2002 , modifi

Remrand 2002.


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Doc. 10 : Un organisme haplode possde un seul allle par cellule. Cet allle sexprime donc

toujours, donc le phnotype correspond toujours au gnotype.Lanalyse du contenu des asques chez Sordaria montre que la reproduction sexue de ce

champignon donne naissance des gamtes:

- de type parental 4/4, trs frquents, porteurs dallles non impliqus dans un crossing-over- de type recombin 2/2/2/2, plus rare, porteurs dallles impliqus dans un crossing-over.

Daprs SVT 1re S, ditions Hatier2002, modifi Remrand 2002.


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Doc. 11 : La reproduction sexue joue donc un double rle dans la :- stabilitde lespce en rtablissant la diplodie et maintenant ainsi le caryotype de lespce de

gnration en gnration et donc une barrire gntique entre les espces.- variabilit des individus en crant des tresoriginaux, uniques par lintermdiaire :

o des brassages intrachromosomique et interchromosomique produits par la miose

o de la fcondation

Pre

A a

D d B b

Mre

A a

D d B b

Miose

A A a a

D D d d B B b b

Gamtes sans crossing-over

A A a aou ou ou

D B D b d B d b

Gamtes avec crossing-over

A A a aou ou ou

D B D b d B d b

+

A A a aou ou ou

d B d b D B D b

Gamtes ADB ADb adB adb AdB Adb aDB aDb

ADB

ADb

adB

adb

AdB

Adb

aDB

aDb

Miose

A A a a

D D d d B B b b

Gamtes sans crossing-over

A A a aou ou ou

D B D b d B d b

Gamtes avec crossing-over

A A a aou ou ou

D B D b d B d b

+

A A a aou ou ou

d B d b D B D b

n = 2n = 2n = 2n = 2

n = 2n = 2n = 2n = 2

2n = 42n = 42n = 42n = 4

n = 2n = 2n = 2n = 2

Variabilitde

lespce

Variabilitde

lespce

Stabilitde l

espce

Variabilitde

lespce

Fcondation

2n = 42n = 42n = 42n = 4

Le nombre

dufs

possibles est :2n x 2n soit

pour n = 23 :

70

milliards

dufs

diffrents

pour un

couple(sans compter

les C.O

possibles: 2100x 2100


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II-5 La reproduction sexue est facteur de stabilit pour lespce et de variabilit pour lindividu

La reproduction sexue joue un rle fondamental deux niveaux. Cest la fois unfacteur (Doc. 11):

- de stabilitde lespce en maintenant le caryotype de lespce de gnration en gnration etdonc une barrire gntique entre les espces.

- de variabilit des individus en crant des tresoriginaux, uniques par lintermdiaire :o des brassages intrachromosomique et interchromosomique produits par la mioseo de la fcondation

Miose et fcondation sont les mcanismes orients dans la cration de la nouveaut et ladiversit des individus. Ils permettent de faire du diffrent justifiant lexpression unicit de lindividu .

Le brassage gntique est invitable et programm, tout en restant hasardeux; il constitue un facteurd'volutionde lespce et de surviedes individus.

II-6 Les analyses de rsultats gntiques permettent de localiser les gnes tudis

En fonction des rsultats danalyses de croisements gntiques il est possible de dterminer le

nombre et la localisation des gnes suivis (Doc. 12):

- sont-ils sur les gonosomes ou sur les autosomes ?- sont-ils sur le mme chromosome (gnes lis) ou sur des chromosomes diffrents (gnes

indpendants) ?

Chez lhaplode Sordaria, lanalyse des asques permet de mettre en vidence ou non la prsence decrossing-over.

Chez les diplodes (autres que LHomme et ce pour des raisons thiques), les croisements tests ou

test-cross permettent de connatre le gnotype dun individu au phnotype dominant (Doc. 13). En effet,

cet individu peut tre soit homozygote dominant, soit htrozygote. En croisant cet individu par le doublercessif, on obtient en F1 :

- 100% dindividu au phnotype dominant si lindividu test tait dominant homozygote,

- 50% dindividu au phnotype dominant et 50% dindividu au phnotype rcessif si lindividu tait

htrozygote.

III/ Les sources dinnovations gntiques : mutations et duplications gniques

Chaque individu est une combinaison alllique unique, lexception des vrais jumeaux. Si lareproduction sexue (miose et fcondation) contribue lunicit de lindividu par le biais de lhtrozygotie et

donc le jeu des combinaisons allliques, lessence mme de cette diversit provient du polyalllisme cest--dire de la variabilit au sein du gnome dune espce.

Quelle est lorigine des nouveaux allles ?

Enfin, depuis lapparition de la vie sous forme procaryote, le nombre de gnes composant les

diffrentes espces a considrablement augment.Comment se complexifie le gnome au cours de lvolution, de lhistoire du vivant ?

Quelles sont les sources dinnovations gntiques ?

III-1 Rappels de 1re S : La diversit des phnotypes rsulte de la diversit des gnotypes

Les diffrents niveaux de dfinition dun phnotype, macroscopique, cellulaire et molculaire,sont intimement lis (Doc. 6) mais le phnotype molculaire influence toujours directement ouindirectement les phnotypes cellulaire et macroscopique via les protines.

Les diffrents phnotypes ( phnotypes alternatifs) observs au sein dune espce (sauvage etmutants) rsultent donc la base de diffrences dans les protines concernes (variantes protiques),

diffrences dordre qualitative (hmoglobine Hbs et HbA), quantitative (quantit de mlanine et couleur depeau) ou fonctionnelle (enzyme non fonctionnelle dans les cas dalbinisme, impliques dans la ralisation desgroupes sanguins).


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Doc. 12 : Lanalyse des rsultats de croisements renseigne sur le nombre de gnes impliqus et leur

localisation.Daprs SVT 1re S, ditions Nathan 2002 , modifi Remrand 2002.

2 Gnes ind endants

2 Gnes lis


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Doc. 13 : Le test-cross, avec le rcessif, permet de connatre le gnotype dun organisme au

phnotype dominant.Daprs SVT 1re S, ditions Belin 2002 , modifi Remrand 2002.

2ime

cas

1er

cas

Doc. 14 : La fonction dune protine est directement lie sa configuration spatiale, elle-mme lie

aux proprits physico-chimiques des acides amins constitutifs de la protine.La synthse duneprotine exige donc un respect rigoureux de la squence dA.A., ordre cod sur lADN nuclaire.

Daprs SVT 1re S, ditions Belin 2002 , modifi Remrand 2002.


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La fonction et le niveau dactivit dune protine sont directement lis sa configuration

spatiale, elle-mme lie aux proprits physico-chimiques des acides amins constitutifs de la protine.Une modification au niveau de la squence dacide amin peut avoir des consquences phnotypiques plusou moins grave. La synthse dune protine exige donc un respect rigoureux de la squence dA.A. Cetordre des A.A est cod sur lADN nuclaire (Doc. 14). Un gne code pour une protine et un allle pour

une forme de cette protine.

III-2 A lorigine des nouveaux allles : les mutations

III-2-1 Les phnotypes alternatifs impliquent un polymorphisme gntique

Si on distingue deux phnotypes macroscopiques diffrents cest gnralement quil y a, lorigine,

deux phnotypes molculaires distincts(attention aux effets de lenvironnement, comme le bronzage !). Par

contre linverse nest pas systmatiquement vrai, deux phnotypes molculaires nengendrent pas forcment

deux phnotypes macroscopiques diffrents (individus avec de lhmoglobine ftale sont sains). Un

polymorphisme phnotypique implique gnralement un polymorphisme gntique (Doc. page sommaire).

Un gne est qualifi de polymorphe lorsque ses allles sont nombreux (> ou = 2) et frquents (>

1 %) dans une population. Cela concerne 1/3 du gnome.

Parmi ces gnes polymorphes figurent les gnes du CMH (Doc. 7). Le polymorphisme de ces gnesexplique le trs grand nombre de groupes tissulaires possibles et donc les difficults dune greffe pour trouver un

greffon compatible avec le groupe tissulaire du receveur.

III-2-2 Les mutations modifient la squence de lADN codant

Plusieurs phnomnes peuvent modifier linformation gntique (radiations, produits chimiques,

erreurs de duplication de lADN lors des divisions cellulaires...).

Les allles dun gne sont des successions de nuclotides diffrant les uns des autres par un ouplusieurs nuclotides. Ces diffrences font suite des mutations qui modifient la squence dADNt. Lesmutations sont donc lorigine de la variabilit de linformation gntique (Doc. 15).

Une mutation est un vnement spontan, rare (10-7

) et alatoire qui crent de nouveaux alllesd'un mme gne partir dun gne pr-existant que lon peut qualifi dancestral. Ces nouveaux allles nesont donc cres ex nihilo, partir de rien !

Une mutation affecte la squence codante des bases de lADN dun gne. Ces modifications

concernent une ou plusieurs bases du gne : les mutations peuvent tre ponctuelles ou tendues. Trois cas,principalement, peuvent tre envisags parmi les mutations ponctuelles (Doc. 15):

- une base prend la place dune autre mutation par substitution,- une base est enleve mutation par dltion,- une base est ajoute mutation par addition ou insertion.

III-2-3 Les consquences des mutations sont variables

Une mutation peut aussi bien affecter (Doc. 15):- une base de la squence signal: il ny aura plus de lecture du gne, cela se traduira par labsence de

synthse de la protine code par ce gne (cas de lalbinisme),

- une base de la squence du gne: dans ce cas, il peut y avoir modification de lacide amin traduit,

donc modification de la future squence de la protine,- une base du signal stop: la lecture continuera jusquau prochain signal stop. Le nombre des A.A

augmente modifiant souvent les proprits de la protine synthtise.

- une base en dehors du gne : cette mutation passera inaperue.

Les mutations gntiques peuvent avoir des rpercussions sur lhistoire de lindividu et mme surlhistoire de lespce.


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Doc. 15 : Une mutation est un vnement spontan, rare (10-7) et alatoire qui crent denouveaux

allles d'un mme gne partir dun gne pr-existant que lon peut qualifi dancestral. Unemutation affecte la squence codante des bases de lADN dun gne.Les mutations peuvent tre

ponctuelles ou tendues, dcalantes ou non, touches la squence signal, codante ou de fin de gne.Daprs SVT 1re S, ditions Belin 2002 , modifi Remrand 2002.

ACTATATAGCGTAC GACCACTGCCCGTAATTGCTTATC ATT CGTTAA

Squence signal Squence du gne Squence fin de gne

bsence de synthse Protine + ou modifie Protine + longue

de la protine En dehors du gne, aucune consquence !


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A lchelle de la protine

Tout dabord, les allles ne se traduisent sur le phnotype molculaire que s'ils sont dominants ouhomozygotes rcessifs.

Une mutation peut donc affecter la squence dacide amin et avoir des rpercussions plus ou moins

grave sur le phnotype molculaire, puis cellulaire et macroscopique. Les mutationsdcalant le cadre de lecture(insertion ou addition et dltion) sont trs gnralement beaucoup plus dltres (destructrices) que les

mutationsnon dcalantes (Doc. 15).

Les consquences peuvent tre nulles quand la forme tridimensionnelle de la protine nechange pas ou que le site actif nest pas touch . Il sagit des mutationsnon dcalantes par substitution:

- silencieuse : lacide amin reste le mme du fait de la redondance du code gntique.- faux-sens si lacide amin initial est remplac par un acide amin ayant les mmes proprits

physico-chimiques ou bien si l'A.A possdent des proprits diffrentes mais que cet acide amin

se trouve en dehors du site actif.

Les consquences sont importantes quand la structure tridimensionnelle de la protine estmodifie, en particulier le site actif. Il sagit des mutationsnon dcalantes par substitution:

- faux-sens si lacide amin initial est remplac par un acide amin aux proprits physico-chimiques diffrentes et que le site actif est touch.

- non-sens faisant apparatre un codon STOP dans lARNm ce qui entrane un raccourcissement de

la protine aux consquences gnralement dramatiques pour le porteur de cette mutation.

A lchelle de lindividu

Si la mutation affecte une cellule somatique (cellule autre que sexuelle), les effets sont limits lacellule concerne et aux cellules descendantes, issues de mitoses (reproduction conforme). Le cancer de lapeau, par exemple, bien qutant une maladie lie un dsordre gntique, une mutation, nest pas transmissible

la descendance car les cellules touches ne sont pas les gamtes (Doc. 16).

Si la mutation touche une cellule germinale, la mutation est transmissible la descendance de

lindividu (Doc. 16). Encore faut-il que le gamte porteur de la mutation soit fcond auparavant et que la

descendance survive et se reproduise !!

Les proprits de la nouvelle protine issue dune mutation somatique peuvent savrer bnfiquespour lindividu concern (rsistance un antibiotique pour une bactrie, plus grande fcondit, plus grande

efficacit dans la recherche de nourriture ou dans la protection...), dans lenvironnement o la mutation apparat.Souvent lallle mut entrane des consquences nfastes pour lindividu (la mutation du gne codant pourlinsuline est responsable du diabte insulino-dpendant). Une majorit des mutations est neutre.

Si la mutation touche un gne architecte (ou gne du dveloppement), un gne rgulateur, lesmodifications phnotypiques peuvent tre brutales et spectaculaires : des plans dorganisations nouveauxpeuvent apparatre (Doc. 17, voir chapitre IV-3).

A lchelle de la population et de lespce

Si une mutation porte par les gamtes permet la synthse dune nouvelle protine aux propritsneutres ou avantageuses pour la descendance dans lenvironnement o elle apparat, cette innovationgntique intressera alors galement, au-del de la descendance, la population et lespce. En effet, le nouvel

allle lorigine de la nouvelle protine peut se maintenir dans la population et enrichir le polymorphisme delespce. Lespce accrot alors sa diversit alllique (Doc. 16).

Dans tous les cas o lallle est dsavantageux pour la descendance dans lenvironnement o elleapparat, ce nouvel allle disparatra pour lapopulation et lespce la mort de la progniture.


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Doc. 16 : Si la mutation affecte une cellule somatique les effets sont limits la cellule

concerne et aux cellules descendantes.Si la mutation touche une cellule germinale, la mutation esttransmissible la descendance de lindividu.

La mutation peut trebnfiquepour lindividudans lenvironnement o elle apparat. Souvent

lallle mut entrane des consquences nfastes pour lindividu. Une majorit des mutations estneutre.

Ces mutations travers la descendance peuvent galement tre favorables, dfavorables ouneutrespour lespce.

Daprs SVT 2nde, ditions Bordas 2000, modifi Remrand 2002.

Mutations

Favorables

Dfavorables

Neutres

pour lindividu

dans lenvironnement oelles apparaissent

Favorables

Dfavorables

Neutres

pour lespce

dans lenvironnement o

elles apparaissent

Doc. 17 : Si la mutation touche un gne architecte (ou gne du dveloppement), un gne rgulateur,les modifications phnotypiques peuvent tre brutales et spectaculaires : des plans dorganisations

nouveaux peuvent apparatre.Daprs SVT 2nde, ditions Bordas, Belin 2000 modifi Remrand 2002.


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III-3 A lorigine des nouveaux gnes : le mcanisme de duplication-transposition, mutation et

volution indpendante

Ainsi, au sein du gnome dune espce, les similitudes entre gnes (familles de gnes) sont

interprtes comme le rsultat dune ou plusieurs duplications dun gne ancestral et la divergence observeau sein des gnes dune famille multignique sexplique par laccumulation de mutations.

Lenchanement duplication-transposition-mutation (Doc. 18) et volution indpendante

explique la formation de ces familles multigniques dont les globines et les hormones hypophysaires(FSH, LH, TSH) font partie :

- duplication : doublementdu nombre de gnes sur

une des chromatides des

chromosomes homologues

puis doublement dun gne

sur un chromosome au

niveau des gamtes en finde miose,

- transposition :

dplacement dun gnecest--dire changement de

locus sur le mme

chromosome ou sur unautre chromosome,

- mutation : modification

de la squence

nuclotidique, donc

possibilit de modification

de la chane protique etdonc de la fonction de la

protine et donc du gne,

- et volution

indpendante : ces gnesvoluant indpendamment

les uns des autres, les

diffrences s'accumulent

au cours du temps, les

fonctions et/ou les

proprits des protines

codes par ces gnes

diffrent alors plus ou

moins

Le gne supplmentaire peut muter sans nuire, par son absence, son porteur et gnrer unnouveau gne la fonction proche de celle du gne ancestral (cas des globines) ou crer un gne lafonction totalement diffrente (cas des hormones hypophysaires ou de la prolactine et de la sueur).

III-4 Le gnome actuel reflte lhistoire de lespce

Le gnome actuel des espces tmoigne du pass gntique de lespce voir du clade. Lacomplexification du gnome avec son augmentation du nombre de gnes et de versions allliques rsulte desmcanismes de duplications gniques et des mutations dallles pr-existants survenus dans le pass au sein

des populations et cumuls au cours de lhistoire de lespce (Doc. 18).


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Doc. 18 : Lenchanement duplication-transposition-mutation et volution indpendante explique la

formation de ces familles multigniques. Le gne supplmentaire peut gnrer un nouveau gne lafonction proche de celle du gne ancestral ou crer un gne la fonction totalement diffrente.

Daprs SVT Term S, ditions Nathan 2002, modifi Remrand 2002.

Le gnome actuel des espces tmoigne du passgntique de lespce avec ses mcanismes de

duplications gniques et de mutations dalllessurvenus dans le pass au sein des populations

et cumuls au cours de lhistoire de lespce.

Doc. 19 : Tous les gnes et toutes les portions dun mme gne ne sont pas touchs avec la mmeintensit. Ceci sexplique par une pression de slection plus ou moins forte en fonction des protines.Les mutations neutres sont fixes dans le gnome de lespce avec une grande rgularit et peuvent

ainsi servir dhorloge molculaire. Daprs SVT

Term S, ditions Nathan 2002, modifi Remrand 2002.


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IV/ Le devenir des innovations gntiques : Gnomes et volution

Les mutations peuvent porter sur des gnes de structure ou des gnes de dveloppement. Seules

les mutations touchant la ligne ont un impact volutif, lvolution dune espce tant dfinie comme toutemodification de la frquence alllique dune gnration lautre.

IV-1 Tous les gnes et toutes les portions dun mme gne ne sont pas touchs avec la mmeintensit

Si lon admet quune mutation survient de manire alatoire et que, par consquent, laprobabilit pour un nuclotide dtre remplac par un autre est la mme en tout point dun gne, onconstate que (Doc. 19) :

- certaines portions de squence dun gne ou dune protine sont hautement conserves au coursde lvolution : exemple des histones et du cytochrome c et des segments A et B de linsuline

- dautres protines varient considrablement chez des espces phylogntiquement proches comme

le montre les exemples des fibrinopeptides et du segment C de linsuline.

Ceci sexplique par le fait que les diffrences constates entre molcules despces diffrentesrefltent non pas lensemble des mutations qui ont affect cette molcule mais seulement les mutations

conserves au cours de lvolution.En effet, les mutations dfavorables ont t limines avec leur porteur, elles ne nous sont pas

parvenues car elles nont pas t retenues par lhistoire de lespce.Les zones hautement conserves de la protine et donc les segments de gne correspondant sont des

zones impliques dans la forme et donc la fonction de la protine. Seules les mutations favorables,amliorant lefficacit de la protine sont slectionnes.Quant aux zones hautement variables de la protine elles correspondent des portions de protines et doncde gnes qui peuvent sautoriser de nombreuses variations sans consquence pour le mutant. Ces mutations qui

ne prsentent pas davantage slectif sont neutres et conserves.

Les mutations nont donc pas toutes les mmes rpercussions au sein des individus et donc delespce si ces mutations touchent la ligne gamtique : elles peuvent tre dfavorables, neutres ouavantageuses.

Le devenir des innovations gntiques est variable : limination ou conservation. Le maintienou le retrait de gnes et des formes allliques dun gne, au cours du temps correspond lhistoiregntique mme dune espce, son volution au fil du temps.

IV-2 La slection naturelle limine ou conserve les innovations gntiques respectivementdsavantageuses ou bnfiques, apparues dans un environnement donn

Dans un milieu o les ressources alimentaires, les sites de nidations... sont trop faibles pour lenombre dindividu composant une espce, certains gnotypes sont mieux adapts que les autres survivre et laisser une descendance. Cette contribution diffrentielle la gnration suivante, en fonction desgnotypes et pour un environnement donn un moment donn, est appele slection naturelle. La slection

naturelle, favorisant certains allles ou combinaisons allliques, est adaptative dun milieu donn, dune

niche cologique donne un moment donn. Ainsi, les mutations qui confrent un avantage slectif auxporteurs ont une probabilit plus grande de se rpandre dans la population.

Donc, la slection naturelletrie les gnotypes les plus aptes laisser une descendance (les mieuxadapts, les plus performants dans les conditions cologiques du moment) et donc "passer leurs gnes". Mais

attention, que lenvironnement change et la pression de slection, lorientation de la slection naturelle

changera. Cest lenvironnement qui dicte lorientation de la slection naturelle du moment !!

La slection naturelle est donc un processus orient qui prend appui sur des processus alatoires,

les innovations gntiques.

La slection naturelle limine linnovation gntique non adapte au milieu

Des mutations au niveau des sites actifs des enzymes par exemple qui entranent une diminution

de lefficacit de la protine ne sont pas ou peu conserves car elles diminuent la viabilit et donc la


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Doc. 20 : Dans un milieu o les ressources alimentaires, les sites de nidations... sont tropfaibles pour le nombre dindividus composant une espce, la slection naturelle, favorise certains

allles ou combinaisons allliques pour un environnement donn. Ainsi, les mutations qui confrentun avantage slectif aux porteurs ont une probabilit plus grande de se rpandre dans la population.

Cest lenvironnement qui dicte lorientation de la slection naturelle du moment !!Daprs SVT Term S, ditions Belin et Hatier 2002, modifi Remrand 2002.

Cas du paludisme : Les porteurs Hbs/HbA en Europe sont dsavantags, par contre en Afrique ils rsistent mieuxau paludisme. Lallle Hbs se maintien en Afrique mais tend disparatre en Europe.

Cas du mlanisme industriel : En priode de pollution industrielle, la forme mlanique est favorise, sinon la formeblanche, mieux camoufle, est privilgie.

AnnesFrquencesC c

1830 0 100

1868 0.03 0.97

1878 0.45 0.55

1938 0.96 0.04

1950 0.96 0.04

1988 0.58 0.42


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reproduction de lindividu porteur. Des mutations sur le site actif de linsuline, par exemple, diminuent

gnralement lefficacit de cette hormone et entrane la mort par diabte de lindividu porteur.(Doc. 19)

Des mutations de la protine histone gnrent une baisse defficacit dans lenroulement delADN et donc des difficults lors de la mitose et de la miose, hautement dltres (Doc. 19).

Les allles du gne de lhmoglobine sont : HbA pour lallle de lhmoglobine normale, Hbspour l allle de lhmoglobine qui provoque la drpanocytose. Le gnotype Hbs/Hbs est ltal (Doc. 20).

Dans le cas du mlanisme industriel, lors des priodes de moindre pollution par la suie, cest--

dire avant la rvolution industrielle et aprs larrt de lutilisation du charbon comme source dnergie, la formeprdate tait la forme mlanique Carbonaria , mutant homozygote noir, plus facilement reprable sur

les bouleaux. La frquence alllique de lallle Carbonaria diminue, lallle mutant noir tend

disparatre. Par contre lorsque les bouleaux sont recouverts de suie cest la forme blanche qui tend disparatre: la slection naturelle (qui prend la forme dune pression de prdation) oriente vers lesformes blanches se retourne vers les formes mlaniques qui taient largement minoritaires auparavant(Doc. 20). Les frquences des allles Carbonaria et blanc fluctuent en fonction des conditions du

milieu, lespce volue.

La slection naturelle, conserve l'innovation gntique adaptative dun milieu donn

En Europe, la morbidit de lallle Hbs est le facteur de slection qui avantage les homozygotes

HbA/HbA. La slection naturelle avantage une seule forme alllique, la diversit tend diminuer. LallleHbs tend disparatre. (Doc. 20)

En Afrique et en Asie, essentiellement, les htrozygotes (porteurs sains) HbA/Hbs sont plus rsistants

la malaria ou paludisme que les homozygotes HbA/HbA. Lavantage apport par les htrozygotes maintien lafrquence de lallle Hbs un haut niveau malgr la ltalit de cet allle ltat homozygote (fardeau gntique).

Ainsi, dans les rgions du monde o svit le paludisme, la slection naturelle avantage plusieurs formesalllliques, la diversit des allles, HbA et Hbs, est maintenue. (Doc. 20)

La slection naturelle a conserv la forme noire en priode de pollution industrielle. Depuis,l'arrt de l'utilisation du charbon, la forme mlanique recule au profit de la forme normale qui est moins prdate,

la pression de slection, est nouveau moins forte pour les formes blanches de nos jours (Doc. 20). Lafrquence de lallle blanc retrouve une valeur leve.

IV-3 La drive gntique maintient les innovations gntiques neutres par le jeu du hasard

Les mutations neutres, qui affectent dautres rgions que le site actif dune protine , peuvent

saccumuler car elles sont soumises une pression de slection moindre. Les individus porteurs peuventquand mme se reproduire, cette mutation peut donc tre perptue au travers des gnrations. Cesmutations neutres peuvent donc saccumuler au cours de lvolution et ce sont elles qui servent dhorlogemolculaire (Doc. 19).

Ainsi, saccumulent les mutations en dehors du site actif de linsuline (Doc. 19) et spcialement sur

le segment C qui ne participe pas la protine finale (mais indispensable pour son transport intracellulaire).

Un autre exemple typique est celui des fibrinopeptides qui peuvent accumuler de nombreusesmutations puisque leur fonction nest pas lie une forme spcifique, rigide. Le caillot sanguin est un maillage

dans lequel sagglomrent les globules rouges. La trame de ce maillage est fate de fibrinopeptides, leurs formes

peuvent tre trs diffrentes pour atteindre leur but do une slection beaucoup plus lche !

La duplication des gnes de la globine a donn naissance aux globines et , deux protines auxfonctions rigoureusement identiques. Attention il sagit de deux gnes diffrents situs sur deux chromosomes

diffrents, ces gnes possdent des versions allliques diffrentes. Cette duplication gnique est neutre. Par

contre lapparition de lhmoglobine ftale compose de deux globines et de deux globines confre unsrieux avantage son porteur puisque cette hmoglobine montre une affinit plus grand pour le dioxygne que

lhmoglobine adulte. Le porteur de cette mutation avait donc un avantage sur les autres en assurant son

organisme une meilleure oxygnation en extrayant plus de dioxygne partir du sang maternel.

Les poils au niveau des oreilles du Lynx, les marqueurs A, B, AB et O des groupes sanguins ne

confrent aucun avantage particulier son porteur !


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Doc. 21 : Les mutations neutres compltent la panoplie des allles de lespce par le jeu duhasard. Lvolution alatoire de leur frquence ou drive gntique sexplique par la productionalatoire des gamtes lors de la miose et de leur rencontre tout aussi hasardeuse lors de lafcondation, en dehors de toute slection naturelle. Lallle neutre disparatra ou bien tendra

envahir compltement toute la population et sy fixer, augmentant la diversit alllique de

lespce, son polymorphisme.Daprs SVT Term S, ditions Belin 2002, modifi Remrand 2002.

Daprs The Cambridge encyclopedia Human evolution, editions 1992, modifi Remrand 2002.


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Ces mutations neutres compltent la panoplie des allles de lespcepar le jeu du hasard (Doc.

21). Ces allles apparaissent et voient, dune gnration lautre, leur frquence varie de manire alatoireau sein des populations de lespce. Cette drive gntique sexplique par la production alatoire des gamteslors de la miose et de leur rencontre tout aussi hasardeuse lors de la fcondation, en dehors de touteslection naturelle. La frquence de ces allles fluctue ainsi de manire imprvisible, de gnrations en

gnrations, jusquau jour o lallle neutre disparatra de la collection dallles sans raison prvisible et

apparente ou bien tendra envahir compltement toute la population et sy fixer, augmentant la diversitalllique de lespce, son polymorphisme.

La frquence des allles A, B et O travers le monde reflte la drive gntique observe lors des

phnomnes migratoires. Une petite communaut dindividus sextrait dune population initiale. Les migrantsemmnent avec eux quelques allles, qui ne refltent par forcment ni la variabilit du gne ni la reprsentation

de la population initiale. Autrement dit, les individus colonisateurs ne sont pas forcment reprsentatifs de la

population dont ils sont issus et la variabilit intrapopulationnelle de dpart ne se retrouve pas obligatoirement

dans le groupe de migrant. De vagues colonisatrices en vagues colonisatrices, le pool gnique drive et ne

correspond plus la variabilit de dpart ou plus dans les mmes proportions, les frquences allliques diffrent.

Ainsi, les frquences allliques des groupes A, B et O africains, diffrent considrablement en Asie, en Europe eten Amriques suite aux migrations humaines. Il est noter que la variabilit allliques fut conserve, les 3 allles

sont toujours prsents (Doc. 21).

La drive gntique est donc un processus non orient qui prend appui sur des processusalatoires, les innovations gntiques.

Les mutations neutres sont fixes dans le gnome de lespce avec une grande rgularit etpeuvent ainsi servir dhorloge molculaire (Doc. 19).

IV-4 Quand les mutations touchent des gnes du dveloppement, les consquencesphnotypiques peuvent tre spectaculaires

Lvolution des espces est trs gnralement graduelle : la plupart des modificationsphnotypiques se faisant par une succession de petites retouches via les mutations de gnes de structuressoumis la slection naturelle et la drive gntique. Mais lvolution peut parfois tre galement

discontinue, ralisant des sauts en touchant des gnes du dveloppement ou gnes de rgulation comme lesgnes homotiques, si ces mutations sont conserves !

Les gnes de rgulations orchestrent la mise en place des plans dorganisation des tres vivants :

nombre et emplacement des organes au sein dun organisme, dure des phases de dveloppement, dure desphases de croissance dun organisme ou dun organe.

Toute mutation dun gne de dveloppement conserve par lespce va engendrer desmodifications phnotypiques spectaculaires en modifiant (Doc. 22):

- le nombre des organes (4 ailes chez une drosophile au lieu de 2)

- lemplacement des organes (il sur la patte dune drosophile)

- la dure et la vitesse du dveloppement embryonnaire, processus dhtrochronie (Mgacros).

Ce sont justement ces phnomnes dhtrochronies qui sont voqus pour expliquerlmergence de la ligne humaine (Doc. 23).

En effet, une diffrence frappante entre les humains et les primates suprieurs concerne le

droulement temporel des processus de dveloppement. Chaque tape de la vie, des premiers pas de lenfant

jusqu la vieillesse et la mort en passant par la marche bipde mme occasionnelle, lautonomie, la maturit

sexuelle, est atteinte plus tardivement chez les humains que chez les singes anthropodes. De plus, la phase de

multiplication des neurones dure 2 semaines chez le chimpanz alors quelle est de 8 semaines chez lHomme.LHomme met plus de temps pour passer par les mmes phases, tout se passe comme si, pour les processusvoqus, le dveloppement de lHomme tait frein, ralenti.

Les croissances du bassin, des membres suprieurs et du crne avec son blocage du trouoccipital, semblent trs ralentie chez lHomme par rapport celle du chimpanz. Il est noter que le blocagedu trou occipital impose la bipdie permanente tandis que le dplacement du trou occipital chez lechimpanz oblige la quadrupdie. Seuls phnomnes qui semblent stre acclrs chez lhomme,

lacquisition du caractre opposable du pouce, signe dagilit et dhabilit, plus prcoce chez lHomme etlintervention de la naissance, ceci pour des raisons anatomiques au niveau de la filire pelvienne (Les bbshumains sont les seuls prsenter un cerveau d'un volume aussi rduit par rapport la taille de cet organe chez l'adulte. Considrant la


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Doc. 22 : Lvolution des espces est trs gnralement graduelle via les mutations de gnes destructures soumis la slection naturelle et la drive gntique. Mais lvolution peut parfois tregalement discontinue, ralisant des sauts en touchant des gnes du dveloppement quiorchestrent la mise en place des plans dorganisation des tres vivants.

Daprs SVT Terms S, ditions Bordas, Belin 2000, Thorie de Lvolution chez Dunod 1989, Quand les poules auront des dents

chez Points Sciences1991, modifi Remrand 2002, et Grand guide encyclopdique des serpents, ditions Artmis 1995.

Nombre dor anes Em lacement des or anes

Vitesse et dure de dveloppement de tissus, dorganes.


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Doc. 23 : Ce sont des phnomnes

dhtrochronies qui sont voquspour expliquer lmergence de la

ligne humaine.Daprs SVT Terms S, ditions Nathan, Hatier

et Bordas 20002 modifi Remrand 2002,


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croissance et l'augmentation du volume du cerveau au cours de l'volution, il est ncessaire que les naissances se produisent plus tt pour tre

sr qu'il n'y aura pas de disproportion entre le crne du ftus et la taille de la filire pelvienne maternelle. En effet, il est intressant de noter

le faible accroissement de la taille du cerveau des bbs au cours de l'volution (passage de 300 350 cm 3) alors que la taille des cerveauxadultes a tripl dans le mme temps (passage de 480 1344 cm 3). Si au fil de l'volution, le volume du cerveau la naissance compar

celui de l'adulte s'tait maintenu dans les mmes proportions, c'est--dire dans un rapport de 60%, la taille du cerveau aurait t exagrment

importante pour permettre la parturition. En effet, un cerveau pleinement dvelopp la naissance chapperait aux risques del'environnement pouvant compromettre son panouissement. Mais ce cerveau poserait des problmes insolubles la filire gnitale

maternelle, rendant la locomotion verticale difficile par un dandinement marqu. La ncessit de provoquer l'accouchement plus tt, donc

un stade de dveloppement prcoce a donc t un impratif volutif.)

La mise en place de caractres morphologiques et de processus biologiques sont acclrs ouralentis chez lHomme par rapport au chimpanz. Ces acclrations et ralentissements sont le jeu de quelquesgnes rgulateurs qui vont activer dautres gnes plus ou moins longtemps gnrant des dformationsphnotypiques importantes lorigine des plus grosses diffrences phnotypiques entre espces.

Le Chimpanz adulte a perdu ses caractristiques juvniles alors que l'Homme adulte les aconserves. L'Homme pourrait tre une forme notnique de l'anctre commun Homme-Chimpanz qui aurait

alors conserv lge adulte des traits qui existent encore chez les hominids actuels (Bonobo) mais seulement

lorsquils sont jeunes.Le passage de l'anctre commun Homme-Chimpanz pourrait s'expliquer par un freinage,un ralentissement du dveloppement de l'Homme par rapport son anctre. Une mutation portant sur ungne de rgulation du programme de dveloppement pourrait tre responsable de tels changements

morphologiques sans obligation de remaniements en profondeur du gnome.L'avantage de cette notnie est en particulier la dure des mitoses des neurones qui se retrouvent

ainsi considrablement augmenter du fait du ralentissement du dveloppement embryonnaire. Plus de mitoses

signifie plus de neurones, un volume crbral beaucoup plus important expliquant en grande partie les capacits

intellectuelles des Hommes. De plus une acclration de la naissance et un ralentissement de la phasejuvnile par retard de la maturit sexuelle, malgr un besoin accru des soins parentaux pour la progniture,permettent un passage plus rapide dans un environnement stimulant pendant une phase de plasticit

crbrale maximale, vnement primordial pour l'veil et le dveloppement des facults intellectuelles et un allongement de la phase d'apprentissage pendant une phase de grande plasticit intellectuelle permettantainsi d'apprendre beaucoup et plus longtemps. L'apprentissage li l'exprience, est un avantage considrable

pour survivre do une slection naturelle positive sur ces mutations de gnes de dveloppement.


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Conclusion

Lmergence de la vie se situe aux alentours de 3.8 milliards dannes, mais son explosion est beaucoup plus

tardive dans lhistoire de la Terre. En effet, daprs les indices palontologiques, les premiers fossiles de formespluricellulaires datent de - 800 -700 millions dannes. Pourquoi tant de temps entre la premire cellule,

procaryotique, et la cellule eucaryotique; entre la cellule eucaryotique et les premiers multicellulaires ? Aucune

rponse satisfaisante na encore t avance. Toujours est-il que lapparition de la reproduction sexue et donc

de la mioseet de la fcondation furent dterminantes pour la suite de lvolution du monde vivant.

En effet, la diversit gntiquequi permis le dveloppement et lexplosion des formes vivantes, la

complexification des espcestrouve son origine dans:- la plasticit du gnome : les mutations gniques

touchant la ligne germinale crent de nouveaux

allles, les phnomnes de duplication-transposition-

mutation et volution indpendante crent denouveaux gnes. Le gnome et donc les espces

peuvent se complexifier et voluer. Lvolution setraduit ainsi par un bricolage molculaire quipermet de faire du neuf avec du vieux. Les gnes

homotiques illustrent parfaitement ce concept de

rcupration novatrice de vieux gnes. Onminimise ainsi le cot nergtique en rduisant le

nombre de gnes architectes par exemple. Les

innovations gntiques sont au cur mme des

mcanismes volutifs : le polymorphisme confre aux

populations une souplesse adaptative (adaptabilit) quilui permet de faire face aux variations du milieu et

dvoluer. Autrement dit, les allles conservs par laslection naturelle ou la drive gntique constituent

un rservoir de pradaptation potentiel si lonentend par pradaptation la capacit de dvelopper une

rponse adquate en cas de changement de

lenvironnement.

- la reproduction sexue ou procration qui :- assure la stabilit des espces en maintenant le

caryotype et donc une barrire entre les

espces- gnrent des combinaisons alllique

diffrentes chaque gnration :" Qui faitun uf fait du neuf !" via les brassages intraet interchromosomiques associs la

fcondation (La miose et la fcondation sont

lorigine de la diversit gntique, tandisque les mutations sont lorigine de la

diversit alllique). Ces nouvellescombinaisons allliques serviront de matirepremire la slection naturelle et ladrive gntique pour faire voluer lespce.

Enfin, pour expliquer lvolution des espces et leur complexification, il ne faut pas oublier la redondance de l'information

gntique (aprs duplication des gnes) et des organes (deux poumons, deux reins dont l'un peut dvier de sa fonction primitive sans

pnaliser le porteur de cette nouveaut) et la plurifonctionnalit des organes (os de la mchoire qui permettent la mastication et latransmission des sons...) qui sont les phnomnes les plus fondamentaux de l'volution, souvent oublis, liminant le problme souvent

soulev et dlicat du besoin des formes transitoires.


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1Les cycles de dveloppement des tres vivants reproduction sexue montre une alternance dephases haplode et diplode

.La miose assure le passage de la phase diplode la phase haplode, la

fcondation permettant le retour la diplodie.

2La miose et la fcondation participent la stabilit de lespce en maintenant de gnrations engnrations le caryotype, caractristique, dune espce. Les perturbations miotiques conduisent desanomalies du nombre des chromosomes, dfavorables la survie de lindividu et limines par lespce.

3La miose, avec ses brassages inter et intra-chromosomiques, et la fcondation participent la

variabilit de lespce en gnrant des individus aux combinaisons allliques uniques. Cette variabilitalllique se manifeste au sein de lespce par une htrozygotie de nombreux loci.

4Le brassage interchromosomique apparat, uniquement, lors de la sgrgation au hasard deschromosomes 2 chromatides, lors de l'anaphase I de la division rductionnelle de la miose si aucun

crossing-over napparat. Si un enjambement sopre, un deuxime brassage interchromosomique enanaphase II sajoutent au brassage intrachromosomique de la prophase I.Le brassage intrachromosomique provient des crossing-over qui peuvent apparatre lors de la

prophase I de la premire division de la miose. Ces changes chromatidiens donnent naissance, lors dessgrgations au hasard des chromosomes entiers en anaphase I puis lors de la sparation des chromatides en

anaphase II, 4 arrangements allliques diffrents donc 4 gamtes diffrents.

5L analyse de rsultats de croisements permet didentifier le nombre et lemplacement des gnestudis et impliqus : gnes autosomaux, gonosomaux, lis ou indpendants.

6Les mutations d'allles prexistants sont lorigine de cette variabilit alllique. Lepolymorphisme au sein dune espce rsulte de laccumulation des mutations au fil des gnrations. Lesmutations n'ont pas toutes les mmes consquences pour lindividu et pour lespce selon quelles sont

dcalantes (insertion, dltion) ou non (substitution), silencieuses, faux-sens, non-sens, qu'elles touchent lasquence signal, codante ou de fin de gne, un gne de structure ou rgulateur, une cellule germinale ousomatique.

7La miose et la fcondation sont lorigine de la diversit gntique, tandis que les mutationssont lorigine de la diversit alllique.

8 Le gnome actuel des espces tmoigne du pass gntique de lespce. La complexification du

gnome avec son augmentation du nombre de gnes et de versions allliques rsulte des mcanismes deduplications gniques et des mutations dallles pr-existants survenus dans le pass au sein despopulations et cumuls au cours de lhistoire de lespce.

9Seuls les nouveaux gnes et les mutations sont de l'innovation gntique si elles sont

transmissibles de gnration en gnration par la ligne germinale. Ces innovations gntiques peuvent tre,bnfique, neutre ou dfavorable pour la survie de lespce, travers la descendance de lindividu mutant.

La slection naturelle limine dans un environnement donn les descendants porteurs dinnovationsdfavorables et conserve la nouveaut gntique favorable la descendance et donc lespce. La slection

naturelle est donc un processus orient qui prend appui sur des processus alatoires, les innovationsgntiques.

La drive gntique maintient ou non par le jeu des rencontres au hasarddes gamtes, uneinnovation neutre. La drive gntique est donc un processus non orient qui prend appui sur des processusalatoires, les innovations gntiques.

Les mutations touchant les gnes homotiques et conserves par la slection naturelle peuventavoir des rpercussions sur la chronologie et la dure relative de la mise en place des caractresmorphologiques (processus dhtrochronie), le nombre et lemplacement des organes au sein dun

organisme. Ces mutations peuvent donc modifier considrablement un organisme par rapport sonanctre. LHomme pourrait tre issu de tels mcanismes dhtrochronies.

DOSSIER 4Stabilit et variabilit des gnomes et volutionStabilit et variabilit des gnomes et volutionStabilit et variabilit des gnomes et volutionStabilit et variabilit des gnomes et volution-Rsum

ts_genetique_remerand

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