ESPECIALIDAD ENLABORATORIO DE ANALISIS CLINICO Y BIOLOGICOS

TRUJILLO

LUIS RODRIGUEZ DELFIN, MSc. PhD.

Laboratorio de Biología Molecular y Genética

Facultad de Ciencias Biológicas

Universidad Nacional Pedro Ruiz Gallo

C I T O G E N E T I C A

lard_20@hotmail.com

UNIVERSIDAD NACIONAL TRUJILLO

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLOGICAS

ESCUELA DE SEGUNDA ESPECIALIDAD

CROMOSOMA

CROMATINA

CONDENSACIÓN

1. Compactar el ADN dentro de la célula

2. Protección del ADN de posibles lesiones Estabilidad. Traspaso

confiable de la información

3. Segregación o transmisión del cromosoma a las células hijas

4. Confiere organización general a cada molécula de ADN

= ADN + PROTEINAS

ORGANIZACIÓN - ESTRUCTURA

CROMOSOMA EUCARIOTICO

35% ADN35% Histonas20% No histonas10% ARN

COMO SE LOGRA LA MAXIMA COMPACTACIÓN ?

PROTEÍNAS : mitad de las masa cromosoma

1 célula 3 x 109 pb / haploide

Longitud de cada base es 3.4 A°

Longitud ADN total genómico 1010 A° = 1 mt

Longitud ADN célula diploide = 2 mt

ADN + HISTONAS = NUCLEOSOMAS

Cada nucleosoma compacta 10,000 el ADN total

Cont in .

1. CONDENSACIÓN DEL ADN

2. REDUCE LA ACCESIBILIDAD DEL ADN

PROTEÍNAS :

HISTONAS

NO HISTONAS

ORGANIZACIÓN DEL ADN

REGULACIÓN DUPLICACIÓN, REPARACIÓN, RECOMBINACIÓN Y TRANSCRIPCIÓN

COMO SE REGULA LA ESTRUCTURA DE LA CROMATINA PARA CUMPLIR LA NECESIDAD

CONFLICTIVA DE CONDENSAR EL ADN Y LA A VEZ TENER ACCESO A LA FIBRA DE ADN ?

FUNCIONES DE LAS PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS

Doble Hélice

Cuenta de Collar de la Cromatina

Fibra de Nucleosomas

Lazos

Espirales Condensadas

Cromosomas en Metafases

EMPAQUETAMIENTO DE LA FIBRA DE ADN

2nm1

11nm NUCLEOSOMA2

30nm SOLENOIDE (6)3

300nm SCAFFOLD

-Topoisomerasa II

-Sc1, Sc2 SARs

4

700nm CROMATINA5

1,400nmCROMOSOMA

METAFASICO6

Un nucleosoma típico está asociado a 200 paresde bases (pb), formado por parte medular o"core“ (140) y otra de enlace o "linker“ (60).

La medular constituida por un octámero, dímerode histonas (H2A, H2B, H3 y H4). La cantidad deADN associada varia entre las espécies (154-241pb).

Histona H1 asociada al linker.

N U C L E O S O M A

Contin .

C R O M O S O M A E N L A D I V I S I O N C E L U L A R

FASE DE S DE LA INTERFASE

Duplicación del ADN

Cohesión de las cromátides hermanas

Anillos de cohesina alrededor de los cromosomas duplicados

FASE MITOSIS

Alineamiento de los cinetocoros en placa ecuatorial

Desplazamiento de las cromátidas hermanas hacia polos opuesto del huso mitótico

Desorganización de los anillos de cohesinas que los cromosomas

M I T O S I S

M E O I S I S

COMPORTAMIENTO DEL CENTROMERO

M O R F O L O G I A D E L C R O M O S O M A

Mezcla de ADN y proteínas: histonas y no histonas Se observa en células en interfase Constituyen los cromosomas “dispersos”

Dos tipos ( tinción )

1. Heterocromatina

Transcripción inactiva

2. Eucromatina

Transcripción activa

N U C L E O = C R O M A T I N A

MUJERES ( HEMBRA MAMIFERO ) : DOS CROMOSOMAS X

HOMBRES ( MACHO MAMIFERO ) : UN CROMOSOMA X

Inactivación de los genes de uno de los 2 cromosomas X, ocurre en el estadío embrionario de

blastocisto tardío y se selecciona al azar el cromosoma X a inactivar. El cromosoma X inactivo se

mantiene en las células hijas por selección clonal.

INACTIVACION DEL CROMOSOMA X

Cromosoma X heterocromático e inactivo que se observa en todas las células somáticas

femeninas (Corpúsculo de Barr).

CORPÚSCULO DE BARR

Normal: 46, XX 1 cromatina sexual; 46, XY 0 cromatina sexual

Anormal: 47, XXX 2 cromatina sexual; 48, XXXX 3 cromatina sexual

47, XXY 1 cromatina sexual; 48, XXXY 2 cromatina sexual.

C R O M A T I N A S E X U A L