Genética É T I C A Y P E R C E P C I Ó N P Ú B L I C A

L I C . S U S A N A E . S O M M E R

A recount of human genes ups the number to at least 46,831

The Human Genome Project

The Human Genome Project (HGP) was the international, collaborative research program whose goal was the complete mapping and understanding of all the genes of human beings. All our genes together are known as our "genome.“

The HGP was the natural culmination of the history of genetics research. In 1911, Alfred Sturtevant, then an undergraduate researcher in the laboratory of Thomas Hunt Morgan, realized that he could - and had to, in order to manage his data - map the locations of the fruit fly (Drosophila melanogaster) genes whose mutations the Morgan laboratory was tracking over generations. Sturtevant's very first gene map can be likened to the Wright brothers' first flight at Kitty Hawk. In turn, the Human Genome Project can be compared to the Apollo program bringing humanity to the moon.

Health Issues in Genetics Genetic testing and counseling, as well as gene therapy, raise difficult questions:

Should physicians and health counselors, for example, tell patients that they

might be at high risk for developing an illness because of their genetic makeup when there is no effective treatment or cure for that disease now?

Should health care practitioners perform genetic testing of an unborn fetus when the results might lead its parents to abort the pregnancy?

Does the nature of genetic information create a need to revisit issues of informed consent and other ethical questions in the use of human subjects in genetics research?

And how can the biomedical community use genetic information to improve standards of patient care?

What is ELSI? The Ethical, Legal and Social Implications (ELSI) Research Program was established to address these issues:

How should this new genetic information be interpreted and used?

Who should have access to it?

How can people be protected from the harm that might result from its improper disclosure or use?

In January, 1990, the ELSI Working Group issued its first report and defined the function and purpose of the ELSI program as follows:

To anticipate and address the implications for individuals and society of mapping and sequencing the human genome.

To examine the ethical, legal and social consequences of mapping and sequencing the human genome.

To stimulate public discussion of the issues.

To develop policy options that would assure that the information be used to benefit individuals and society.

ELSI Research Program

Genomic Research. The issues that arise in the design and conduct of genomic research, particularly as it increasingly involves the production, analysis and broad sharing of individual genomic information that is frequently coupled with detailed health information.

Genomic Health Care. How rapid advances in genomic technologies and the availability of increasing amounts of genomic information influence how health care is provided and how it affects the health of individuals, families and communities.

Broader Societal Issues. The normative underpinnings of beliefs, practices and policies regarding genomic information and technologies, as well as the implications of genomics for how we conceptualize and understand such issues as health, disease, and individual responsibility.

Legal, Regulatory and Public Policy Issues. The effects of existing genomic research, health and public policies and regulations and the development of new policies and regulatory approaches.

What's genetic discrimination?

Genetic discrimination occurs if people are treated unfairly because of differences in their DNA that increase their chances of getting a certain disease.

For example, a health insurer might refuse to give coverage to a woman who has a DNA difference that raises her odds of getting breast cancer.

Employers also could use DNA information to decide whether to hire or fire workers.

Who needs protection from genetic discrimination?

Everyone should care about the potential for genetic discrimination. Every person has dozens of DNA differences that could increase or decrease his or her chance of getting a disease such as diabetes, heart disease, cancer or Alzheimer's disease. It's important to remember that these DNA differences don't always mean someone will develop a disease, just that the risk to get the disease may be greater.

More and more tests are being developed to find DNA differences that affect our health. Called genetic tests, these tests will become a routine part of health care in the future. Health care providers will use information about each person's DNA to develop more individualized ways of detecting, treating and preventing disease. But unless this DNA information is protected, it could be used to discriminate against people.

Consecuencias del reduccionismo genético

Descuido del papel de factores ambientales y sociales Descuido de la educación general para la salud Riesgo de excesos y comercialización de pruebas de susceptibilidad genética

“genetización”, que la diferencia entre individuos se reduzca a

códigos genéticos y las diferencias fisiológicas se definan como de

origen genético.

Como impacta en las familias Recurrencia de la enfermedad en la familia nuclear y extendida Portadores sanos con riesgos para sus hijos Afectados leves sin diagnóstico Personas en etapa presintomática Personas con predisposición a la enfermedad

Aumento relativo de la prevalencia

disminución de causas adquiridas aumento del diagnóstico genético mayores posibilidades terapéuticas aumento de la expectativa de vida

Árboles genealógicos Familias reales europeas desde la reina Victoria

Cariotipo y cromosomas

Cambios cromosómicos Síndrome de Down

Genética

Tests genéticos y sus dilemas. Tests que proveen información no solicitada. Diagnostico prenatal y Diagnóstico pre-implantatorio Selección del sexo

The Venezuela Huntington’s Disease Project http://hdfoundation.org/the-venezuela-huntingtons-disease-project/

In 1979, the U.S.-Venezuela Collaborative Research Project, a team comprised of top international doctors and scientists, took the first of many trips to very poor, rural fishing villages along the shores of Lake Maracaibo in the state of Zulia, Venezuela. These villages have the highest concentration of Huntington’s disease (HD) in the world and the largest family living with the disease. The founder of this family lived in the early 1800’s. Her family tree encompasses over 18,000 individuals spanning 10 generations. More than 14,000 of these individuals are currently living. Many are either affected by HD or at risk of developing this devastating and inevitably fatal neurodegenerative disease.

This pioneering collaborative research in Venezuela and the United States has led to critical breakthroughs in understanding genetic disease and advancing medical science. Some key highlights of the research are:

In 1983, the location of a HD genetic marker on chromosome 4 was discovered using pioneering new techniques of recombinant DNA technology. Our successful demonstration that these new scientific strategies could be used to locate disease genes opened the door for finding genes causing many different kinds of disorders, including cancer, heart disease, arthritis, psychiatric disorders and many more. Research is still underway to find genes that predispose individuals to other diseases.

In 1993, the gene for HD itself was discovered and HD was found to be caused by the abnormal expansion of a sequence in that gene. The capture of the HD gene also helped scientists realize that similar expansions in other genes are responsible for a whole family of disorders, most of which affect the brain, develop later in life, and are fatal.

Tissues from the Venezuelan families with HD are now located in international cell banks and are studied by investigators worldwide to understand more about human genetics in health and disease.

Tests genéticos

MBMM

This past summer, CBS reported that genetic testing had become so commonplace in Iceland, that pregnancies with embryos believed to have three copies of chromosome 21 instead of two, were routinely terminated.

It needs to be emphasized that the population of Iceland is under 350,000, and the average Down’s birth was two per year, however, recently, so few babies have been born with Down Syndrome, that if this trend continues, eventually no one with Down’s will be born in Iceland. While many people would argue that people with Down’s are less healthy and experience more challenges, others would say, many live long healthy lives and are better for those challenges.

Just the other day, an FDA panel approved a gene editing technique to cure a rare form of congenital blindness called Leber congenital aumaurosis (LCA).

The cure for congenital forms of blindness is one of the gene editing techniques we’ve gotten pretty good at. For example, we’ve been able to gene edit out red/green color blindness in squirrel monkeys since at least 2009. Not so coincidentally, the cure for LCA was discovered around the same time.

But the question comes up - Just because we can cure some things, does it mean that we should?

Genetic Testing between Private and Public Interests: Some Legal and Ethical Reflections

In Europe, there is a wide variety of genetic tests that various private companies offer to patients or to consumers. More and more people have become curious about their genetic predisposition and susceptibility.

Most public health-care systems, however, are not adequately prepared for responding to these new demands and to the results of these genetic tests as, quite often, there is no available therapy for the identified genetic condition.

This discrepancy between the newly emerging expectations and the insufficient responses contributes to a further rift between the public and private sectors of health care.

Individual genetic test results may also trigger the need for personalized medicine and may open up a competition between the two fields in offering further genetic tests and medical exams.

Pro-active patients may need a different kind of information on genetic tests and their implications. In this context, how should the public health system deal with the challenges of private testing? Will private genetic testing transform health care from a solidarity-based system to an individualistic one?

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpubh.2018.00008/full

Genetic tests are used for several reasons, including: carrier screening, which involves identifying unaffected individuals who carry one copy of a gene for

a disease that requires two copies for the disease to be expressed

preimplantation genetic diagnosis (see the side bar, Screening Embryos for Disease)

prenatal diagnostic testing

newborn screening

presymptomatic testing for predicting adult-onset disorders such as Huntington's disease

presymptomatic testing for estimating the risk of developing adult-onset cancers and Alzheimer's disease confirmational diagnosis of a symptomatic individual

forensic/identity testing

http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/medicine/genetest.shtml

Tests genéticos Fenilcetonuria e hipotiroidismo. Enfermedades que no se pueden prevenir o curar: Anemia falciforme, un solo gen mutado y sin sintomas 1/10 de la población. Con dos copias de este gen se desarrolla esta enfermedad y afecta a 1/500 afro-americanos .

Tay-Sachs, es una enfermedad cuya incidencia en la población es de 1/100.000 individuos mientras que es prevalente entre los judíos ashkenazi en que aparece con una frecuencia de 1/3.600 personas.

Tests genéticos y reproducción

Ej: fibrosis quística , las parejas de portadores tienen varias opciones reproductivas.

En este último caso pueden realizar un diagnóstico preimplantatorio, diagnóstico prenatal, o correr el riesgo de la posibilidad de uno en cuatro de tener un hijo afectado.

Alternativas: no tener hijos, tener hijos usando gametas donadas o procrear con sus propias gametas.

¿Qué plantean los tests geneticos?

¿Cuán confiables son los tests?

¿Queremos saber si se heredó o no un gen de una enfermedad (como el mal de Huntington) que recien se expresa en la edad adulta?.

¿Es ético hacer tests de enfermedades para las que no hay cura?

¿Cuál es el daño psicológico de pacientes sanos si saben que en el futuro tendran alguna enfermedad?

¿Cómo se pueden proteger las personas de la discriminación en lo laboral, de las compañías de seguros o de las coberturas médicas

Según grupos de discapacitados, la idea que subyace el diagnóstico prenatal

es que es totalmente indeseable tener hijos discapacitados

Genes BRCA1 y BRCA2. El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de cada una de las células.

Cuando cualquiera de estos genes tiene una mutación, de tal manera que ya no se produce su proteína o esta no funciona correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden resultar en cáncer.

Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan especialmente el riesgo de cáncer de mama y de ovario en las mujeres, pero también han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer.

Las personas que tienen mutaciones heredadas en el BRCA1 y en el BRCA2 tienden a presentar cánceres de seno y de ovario en edades más jóvenes que las personas que no tienen estas mutaciones.

BRCA - 1 y BRCA - 2 Myriad Genetics Inc., en colaboración con la Universidad de Utah, fue la primera en descifrar la secuencia del gen BRCA-1 y solicitó la protección mediante una patente en 1994.

Además de las cuestiones que habitualmente se plantean con relación al patentamiento de invenciones derivadas del genoma humano, el caso de Myriad sembró la inquietud sobre los posibles efectos limitadores de las patentes sobre ulteriores investigaciones, sobre el desarrollo de nuevas pruebas y métodos de diagnóstico y sobre el acceso a la realización de ensayos.

Si bien no se cuestionaban los considerables beneficios médicos de la tecnología de detección del cáncer, sí que existían diferentes puntos de vista sobre cómo debería reconocer el sistema de patentes esta tecnología, si se diera el caso, y cómo deberían utilizarse las patentes sobre esta tecnología una vez concedidas.

"Myriad no ha inventado los genes BRCA y no debe controlarlos", dijo. "Gracias a este fallo, los pacientes tendrán un mayor acceso a las pruebas genéticas y los científicos podrán investigar esos genes sin temor a ser demandados".

Así pues, ¿qué significado tiene la decisión para los científicos de la biotecnología? Las opiniones están divididas. Algunos, como el científico genético ganador del premio Nobel, John Sulston, creen que las patentes hacen poco para estimular la investigación. En apoyo de la demanda contra Myriad en 2009, el Dr. Sulston dijo que las patentes de genes podrían tener un "efecto espeluznante en la investigación, obstruir el desarrollo de nuevas pruebas genéticas, e interferir con la atención médica ... en lugar de fomentar la innovación ".

Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos de América, tras su eufórico "¡Woo Hoo!" del día de la decisión del Tribunal Supremo respondió de manera más moderada, y dijo que la decisión había sido una victoria para quienes están a la espera de atención médica basada en técnicas genéticas. "El derecho a controlar exclusivamente el uso de genes de un paciente podría haber hecho más difícil el acceso a nuevas pruebas y tratamientos basados en nuevas tecnologías que permiten determinar rápidamente la secuencia de cualquiera de los aproximadamente 20.000 genes del genoma humano".

Discrimination The Council for Responsible Genetics (CRG) has already collected over 200 cases of discrimination based on genetic information (not specific to breast cancer).

Many women also reported difficulties in obtaining or continuing life insurance, extended health coverage, or private disability insurance (Psycho-Oncology 2001) .

The report indicates that in the European Union, an estimated 25% of patients with a history of cancer “experience disparate treatment in employment solely because of their medical stories” (Stewart et al. 2001).

Diagnóstico prenatal

SUSANA E . SOMMER

1970s advances in the science of prenatal testing and diagnosis.

While amniocentesis was first used to identify genetic disorders in the 1950s,

ultrasound was the clinical standard for detecting and assessing fetuses throughout the late 1960s and early 1970s.

In the early 1970s, amniocentesis was first used in the United States

In the early 1980s, chorionic villus sampling was first performed.

These tests allowed prospective parents to learn in the first or early part of the second trimester whether their fetus had trisomy 21 or a handful of other chromosomal conditions, as well as to find out the fetus's sex.

In a project The Hastings Center is now running on the future of prenatal testing, we are encountering clear examples, both in established law and in the practices of individual providers, of failures to respect women's reproductive autonomy:

when testing is not offered to certain demographics of women, for instance,

or when the choices of women to terminate or continue pregnancies are prohibited or otherwise not supported.

But this project also raises puzzles for reproductive autonomy. We have learned that some clinicians and patients do not discuss the fact that prenatal testing can lead to a decision about whether to terminate a pregnancy—they just don't talk about it.

And while the decision whether to agree to prenatal screening and diagnostic testing is to be made with women's free and informed consent,

many screening tests have been routinized in such a way that some women do not even recall agreeing to testing, while others feel that agreeing to testing is what their clinicians expect of them or that the testing is necessary to protect themselves and their families from the significant financial hardship of raising a child with a disability.

In the face of these pressures, can one really say that women are freely choosing to undergo testing or are freely choosing to continue or terminate a pregnancy following receipt of test results?

The reality of these pressures is requiring us to consider expanding the scope of our investigation beyond the clinical encounter to the broader context—to think harder about what reproductive autonomy means and how best to enhance it.

Prenatal Testing: Where It’s Been and Where It’s Headed

Over the past half century, medicine has gained new and improved tools for assessing whether a fetus is likely to have—or has—a range of genetic and congenital conditions.

More information about the fetus’s anatomy, genetic make-up, and health is available today than ever before, often earlier in pregnancy. New Hastings Center resources track milestones in prenatal testing, beginning with the first use of amniocentesis in 1956 and continuing to today, with “noninvasive” maternal blood tests that can screen fetal cells for certain chromosomal conditions, including Down syndrome.

The resources were compiled as part of The Hastings Center’s project on goals and practices for next-generation prenatal genetic testing.

Hastings Center Report, February 7, 2018.

Timeline of Technology Development Data Acquisition Data Interpretation Policy and Law

1956: Amniocentesis first used to identify genetic disorders

Late 1960s and early 1970s: Ultrasound first used clinically to detect and assess the fetus

1959: Karyotyping first used to identify trisomy 21 as cause of Down syndrome

Early 1970s: Amniocentesis first in use in the US

1980s: Ultrasounds routinely used in early pregnancy for dating, identification of multiples, and identification of major malformation

1980: Fluorescent in situ hybridization (FISH) developed

1980s: Second trimester (15-20 weeks) multiple marker maternal blood screen first used to measure likelihood of that fetus has Trisomy 18 and 21, as well as neural tube defects such as spina bifida and anencephaly.

1983: Chorionic villus sampling (CVS) first performed

1983: Percutaneous Umbilical Blood Sampling first performed

Early 1990s: Detailed fetal scan at 20 weeks gestation became part of routine prenatal care in developed nations

1990s: Chromosomal Microarray Analysis developed

Early 1990s: CVS in use in US (10-12 weeks)

Early 2000s: First trimester (11-14 weeks) maternal blood tests first used in combination with ultrasounds to assess likelihood that the fetus has Trisomy 13, 18, and 21. Nuchal translucency result could also indicate increased likelihood of a heart defect or rare genetic condition.

2003: Human Genome Project completed in the United States, developing sequencing technologies advanced enough for a human genome

2007: American College of Obstetrics and Gynecology recommend that all women should be offered prenatal screening or diagnostic testing before 20 weeks gestation. (Before this, the recommendation was to offer invasive prenatal testing to women over 35 or otherwise at high risk.)

2011: Cell free DNA screening tests (also known as “non-invasive prenatal testing or sequencing”) first clinically available, performed between 8-12 weeks. The tests isolate and analyze fragments of placental and fetal DNA circulating in pregnant woman’s blood to assess fetal sex and the likelihood of Trisomy 13, 18 or 21.

2010: First use of Chromosomal Microarray Analysis by some clinical laboratories for analysis of samples obtained from amniocentesis or CVS

2007: American College of Obstetrics and Gynecology recommend that all women should be offered prenatal screening or diagnostic testing before 20 weeks gestation. (Before this, the recommendation was to offer invasive prenatal testing to women over 35 or otherwise at high risk.)

2013: Testing companies begin marketing versions of cfDNA tests that assess likelihood that the fetus has other chromosomal conditions, including sex chromosome aneuploidy, rare trisomy (such as Trisomy 16 or 22), as well as microdeletions and microduplications.

2015: ACOG Committee on Genetics releases opinion on cell-free DNA, recommending that “a discussion of the risks, benefits, and alternatives of various methods of prenatal screening and diagnostic testing, including the option of no testing, should occur with all patients.”

2017 and beyond: Ultrasound is still used from the earliest stages of pregnancy to confirm pregnancy, check dates, measure development, and detect structural abnormalities. It can be used in combination with other methods for enhanced information, such as a blood test with cfDNA, to calculate the likelihood that the fetus has certain chromosomal conditions, particularly Trisomy 21. Direct sampling methods are still available, but many opt for the “non-invasive” blood tests instead as a secondary screen.

2017 and beyond: Noninvasive whole genome sequencing is technically possible but is not yet commercially available in the prenatal context.

2016: ACOG Practice Bulletin addressing prenatal diagnostic testing for genetic disorders recommends that chromosomal microarray analysis replace karyotyping as the primary test for diagnostic testing of fetal structural abnormalities detected by ultrasound.

Screening for some single gene disorders is possible (provided the disorder is not carried by the mother and is either inherited from the father or occurs de novo, e.g. achondroplasia, thanatophoric dysplasia and Apert syndrome). Detection of elevated risk for cancer in the pregnant woman is also possible.

Diagnóstico prenatal

Métodos y técnicas que se usan para obtener información sobre el feto durante el embarazo y que permiten la detección precoz de ciertas enfermedades genéticas.

En la mayoría de los casos son mujeres que tienen un embarazo deseado, Pero, que por circunstancias diversas, riesgo genético o dificultades reproductivas de algún tipo, deben encarar estos estudios.

Algunas investigaciones muestran que una vez que estos estudios han sido propuestos es muy difícil negarse a realizarlos.

Riesgos y beneficios Beneficios : asegurar a las mujeres embarazadas que el bebe que esperan es normal.

“una suspensión del compromiso con el embarazo” hasta obtener los resultados.

Recomendación: los obstetras deben estar preparados para aconsejar y acompañar a sus pacientes a lo largo de estos estudios.

Diagnóstico prenatal preimplantatorio Involucra la fertilización in vitro de los óvulos y llevarlos a la etapa de ocho células.

Una o dos de estas células son sacadas y analizadas por distintos métodos, sea haciendo millones de copias del gen en cuestión o con sondas fluorescentes de ADN que marcan ciertas mutaciones.

Si se considera al embrión aceptable se lo implanta, muchas veces con varios más.

Selección del sexo

Los estudios que se realizan para detectar enfermedades y malformaciones genéticas revelan el sexo de los embriones . La probabilidad que un bebé al nacer sea de uno u otro sexo es del 50% (nacen 102 a 106 varones por cada 100 niñas). En algunos casos la lleva a la interrupción del embarazo de los fetos del sexo “equivocado”.

Privacidad Datos obtenidos no deben ser revelados a: Empleadores Seguros Escuelas Agencias de gobierno Otras instituciones

Confidencialidad

Acuerdo implícito o explícito del médico de

no revelar información

¿A quiénes afecta la información?

a) futuros hijos

b) afecta al cónyuge

c) información no buscada (paternidad, adopciones)

Derecho a un futuro abierto

Conflicto entre autonomía de los padres y la potencial autonomía del niño

Derechos en común: derecho a no ser asesinado.

Derechos de dependencia: al cuidado, protección, alimentos.

Derechos sólo de los adultos: elegir o practicar una religión.

“Rights in trust”: los que son guardados hasta ser adultos,ej. a reproducirse. Es decir la protección de derechos a los que se accede como adultos, el derecho a un futuro abierto.

Una de las más obvias diferencias entre hombres y mujeres con respecto a la reproducción es

Las que se embarazan, gestan y dan a luz son las mujeres,

en razón de lo cual son las mujeres las que deben

encarar los riesgos del embarazo y someterse a las

intervenciones de los estudios prenatales.

¿Quiénes solicitan diagnóstico prenatal?

En la mayoría de los casos son mujeres que

tienen un embarazo deseado, pero que por circunstancias diversas,

riesgo genético o dificultades reproductivas

de algún tipo, deben considerar estos estudios.

Implicaciones Transforma el embarazo y la vivencia del mismo. Por una parte tranquiliza y a su vez crea nuevas angustias. También modifica la percepción del embarazo, que anteriormente se remitía al momento de la primer “patadita” y a signos como náusea, cansancio, pechos hinchados.

Utilización de la sonografía:

Medición de la cabeza del feto permite estimar el crecimiento del mismo y establecer la fecha probable del parto.

Esta técnica, es considerada totalmente inocua a pesar de no haberse realizado estudios de seguridad y está totalmente integrada al control del embarazo.

Su uso modifica e influye en la relación médico-paciente, además de cambiar la relación de las mujeres con su embarazo.

Su utilización durante la amniocentesis contribuye a la seguridad del procedimiento y disminuye el porcentaje de abortos atribuibles a estas técnicas.

No se solicita consentimiento informado.

Implicaciones éticas del uso de la sonografía

Necesidad de respetar la autonomía de las pacientes [1]

Esto implica proveer información sobre alternativas diagnósticas y terapéuticas.

El respeto a la autonomía obliga al médico a reconocer y aceptar los valores de las pacientes Es necesario un consentimiento informado para la sonografía donde se

señalen los beneficios y riesgos teóricos y reales del método;

Discusión acerca de la información y desacuerdos posibles y que la decisión final debe ser de las mujeres.

[1] Chervenak, Frank & Laurence B. McCullough.1998. Ethical dimensions of ultrasound screening for the diagnosis of fetal anomalies en Ultrasound screening for fetal anomalies:is it worth it? Annals of the New York Academy of Sciences, vol 847. pp. 185-190.

Hacer estudios prenatales, ¿es una decisión autónoma?

Algunas investigaciones realizadas para evaluar si la decisión de hacer estudios prenatales es autónoma, muestran que una vez que estos estudios han sido propuestos es muy difícil negarse a realizarlos. Otros autores señalan que parecería que la posibilidad que brindan los estudios prenatales al permitir decidir si tener o no niños con ciertas anormalidades específicas permite acrecentar la autonomía.

Situaciones que afectan la autonomía

Cuando no existe opción de interrumpir

el embarazo

Imposibilidad de hacerse cargo de un hijo

con discapacidad

Motivos de consulta genética 1) pareja que planea tener hijos y tiene sospechas que en su familia existe algún factor, que puede ser genético por lo que implica un cierto riesgo a la probable descendencia.

2) durante el embarazo, muchas veces por sugerencia médica, que indagan acerca del estado del feto con respecto a eventuales enfermedades genéticas.

3) estudios que se realizan en niños cuando los padres o el niño desean saber si existe la posibilidad de expresar algún desorden genético.

Riesgos y beneficios Beneficios : asegurar a las mujeres embarazadas que el bebe que esperan es “normal”.

“Una suspensión del compromiso con el embarazo” hasta obtener los resultados.

¿Están los obstetras preparados para aconsejar y acompañar a sus pacientes?

Desde la ética Ronald Green: los padres tienen una obligación moral de no imponer deliberadamente una salud subnormal a su descendencia.

Laura Purdy: ¿es moralmente correcto tener hijos cuando existe alto riesgo de trasmitir una enfermedad o defecto grave?

¿Que implica desde el niño “posible” (un niño que podría ser concebido en el futuro, pero que no ha sido concebido aún) como desde los potenciales padres?.

Ética del asesoramiento genético

Susana E . Sommer

Asesoramiento genético

Permite evaluar incertidumbres y probabilidades del diagnóstico genético, para ayudar a los pacientes a tomar decisiones autónomas.

Las decisiones reproductivas, son absolutamente personales : tener o no , anticoncepción, aborto, etc.

Las consecuencias afectan a toda la familia.

Compromiso con autonomía se basa en:

Neutralidad: la decisión es tomada por los pacientes

sin que el asesor se inclina a favor o en contra de ésta.

Non-directiveness: los asesores genéticos no van a

tratar de influenciar sobre la decisión.

Algunas críticas a la neutralidad

Caplan: es imperativo que los genetistas dejen esta fachada, para definir que es enfermedad o desorden.

¿Cuáles son las prioridades de detección y de terapia

génica?

Gert: está bien no influenciar, pero no hasta el punto que al asesorar de forma la información no sea adecuada y lleve a tomar decisiones irracionales.

Derecho a un futuro abierto

Conflicto entre autonomía de los padres y la potencial autonomía del niño.

Derechos en común: derecho a no ser asesinado.

Derechos de dependencia: al cuidado, protección, alimentos.

Derechos sólo de los adultos: elegir o practicar una religión.

“Rights in trust”: los que son guardados hasta ser adultos,ej. a reproducirse. Es decir la protección de derechos a los que se accede como adultos, el derecho a un futuro abierto.

¿Hay equidad en la disponibilidad de los beneficios posibles que pueden brindar los avances en Genética Médica en nuestro país?

"Atribución de sexo: problemas éticos"

Estamos acostumbrados a decidir si una persona es mujer o varón en

el momento del nacimiento. Las leyes demandan la inscripción del recién nacido, ponerle un nombre de acuerdo al sexo, y además pensarlo/la como nena o nene.

Estamos educados en un sistema binario, por lo que nos cuesta aceptar que alguien no entre en la norma: femenino o masculino. La intersexualidad perturba lo convencional, las prácticas institucionales y nuestras formas de pensar y comportarnos.

Sin embargo, hay casos donde esta determinación no es sencilla, los casos de ambigüedad sexual.

Ambigüedad sexual

En estos casos se habla de de genitales ambiguos, es lo que se conoce como desordenes del desarrollo sexual (DSD).

Es un diagnóstico compartido por el 1% de la población de EEUU. Se ha estimado que la incidencia de intersexos con genitales ambiguos es de 1 en 2000.

Cuando se incluyen los que tienen genitales típicos es de 1 en 100. Sólo se detectan en el nacimiento los que estan acompañados por genitales ambiguos. *

*Diamond, M. Sex, gender, and identity over the years: a changing perspective Child and adolescent psychiatric clinics of North America 13 (2004), 591—607 13 (2004),

¿Cómo es el desarrollo genital típico?

Durante el desarrollo fetal, el tejido indiferenciado tiene el potencial de transformarse en ovarios o testículos. El desarrollo gonadal es el resultado de la compleja interacción entre cromosomas y hormonas. Los seres humanos poseen 46 cromosomas en cada célula del cuerpo, 23 pares. El paa 23 determina el género, por lo general las mujeres son XX y los varones XY.

El gen SRY se encuentra en el brazo corto del cromosoma y hará que el tejido gonadal indiferenciado se transforme en testículo , esto ocurre alrededor de la 6ta semana de desarrollo fetal. Simultáneamente se contrae el tejido que hubiese originado el tracto reproductivo femenino. A medida que el testículo produce testosterona, se forman la uretra, el pene y el escroto. Y durante el 7mo u 8vo mes el testículo desciende al escrotum.

Cuando el gene SRY no está presente, la gonada se diferencia en ovario. A su vez el tracto reproductivo se desarrolla formando el útero y los conductos de Falopio. Al mismo tiempo se reduce lo que podría originar los órganos reproductores masculinos.

Las personas afectadas por procedimientos quirúrgicos y/o terapias hormonales tempranas señalan que estas modificaciones fueron invasivas ; que les impuso cambios de personalidad y consideran que fue forzada y no es acorde con su percepción de si

mismos.

Ante estas situaciones , tanto los padres como los profesionales deberían ser educados y asesorados médica y psicológicamente .

Algunas preguntas

El hecho que estas variaciones anatómicas perturban a algunos, ¿son una razón para corregirlas?

Los que estan preocupados, piensan que es malo para el bebe, niño o adulto, o estas variaciones les perturban a ellos

¿Qué efectos dañinos se pueden esperar de los genitales ambiguos? ¿Los tratamientos previenen los efectos dañinos? ¿Los efectos secundarios son menores que los beneficios?

Acerca de los padres :

Muchas veces los motivos para las decisiones quirúrgicas se deben a necesidades psicológicas de los padres (Murray 2009).

¿Quiénes deben decidir y quienes tienen la autoridad para consentir estas decisiones quirúrgicas?

Un estudio cualitativo de MacKenzie et al. (2009) sugiere que los adultos con DSD pueden cuestionar sus diferencias anatómicas y su identidad de género durante toda su vida adulta.

Caroline Sanders, Carter, B. & Goodacre, L. Parents need to protect: influences, risks and tensions for parents of prepubertal children born with ambiguous genitalia. Journal of Clinical Nursing Article first published online: 2 JUN 2012

En resumen,

Se observa que los padres buscan proteger a sus hijos a corto y largo plazo. Debe comprenderse que estas decisiones no siempre reflejan las perspectivas de los jóvenes con DSD que expresan opiniones alternativas. La cirugía temprana no garantiza el bienestar futuro, por lo que se aconseja mayor investigación sobre este tema.

La determinación de la intersexualidad en el momento del nacimiento,

no significa que se deba asignar o corregir quirúrgicamente en ese momento.

Estas cirugías pueden infligir enorme confusión en las personas afectadas ya que como adultos tienen pocas posibilidades de elegir otro sexo que el que se les ha asignado dado que sus órganos sexuales fueron removidos en la infancia.

Por esa razón el Consejo Ético Nacional Alemán considera que las cirugías deben posponerse hasta una edad de consentimiento.

Algunas opiniones:

Doctor Michael Wunder del Consejo Nacional de Ética alemán,

habla de las dificultades médicas y sociales de las personas intersexuales en

Alemania. Considera que la falta de educación juega un papel.

La intersexualidad, en términos médicos, es lo que se conoce como diferencias en el desarrollo sexual (DSD). Dentro del DSD la intersexualidad se refiere a personas con género ambiguo. Esta ambigüedad consiste en genitales internos y externos que no coinciden, además de que el estado hormonal y cromosómico no coinciden y como consecuencia las personas no son definidamente masculinas o femeninas.

En algunos casos se revela en el momento del nacimiento al observar anomalías en los genitales externos. Otras veces, se descubre más tarde, durante la pubertad o en ausencia de ella, por ejemplo: niñas que no tienen menarca y esto solo se observa mediante un apropiado examen físico. Y concluye:

“Intersexuality is not a disease“ ht

http://www.medica.de

Alice Dreger* coincide en que los genitales ambiguos

no son una enfermedad. Sino que constituyen una falla en adecuarse a una particular , y actualmente, muy demandante, definición de normalidad.

*Alice Domurat Dreger,"Ambiguous Sex'-or Ambivalent Medicine?” Ethical Issues in the Treatment of Intersexuality,Hastings Center Report 28, no. 3 (1998): 24-36.

Esta autora señala que la teoría contemporánea ha sido establecida y

diseminada por John Money y avalada por la Academia Americana de Pediatría.

Se basa en la suposición que la identidad de género surge más que nada por la educación psicosocial (nurture) más que por la biología (nature).

Supone que todos los niños deben tener fijada su identidad de género tempranamente para tener una “exitosa” identidad de género. Que en etapas tempranas la anatomía debe coincidir con la anatomía standard del género correspondiente, y para ésto los varones requieren penes adecuados y no vagina, y las niñas una vagina sin ningún falo visible.

La autora cuestiona esta suposición y promueve que las partes interesadas reconsideren, desde un punto de vista ético, los protocolos de tratamiento dominantes para los niños y adultos que presentan una anatomía genital desusada.

Recomendaciones del grupo de trabajo“Bioethics and Intersex” within the German Network DSD/Intersex Este grupo encontró cuatro tendencias científicas y sociales que llevan a reevaluar los

tratamientos para DSD: 1) aumento del conocimiento acerca de la determinación y

diferenciación sexual y de las complejas interacciones fenotipo-genotipo.

2) disminución de la rigidez sobre la naturaleza sexual y roles de género a causa de los movimientos feministas.

3) el aumento del cuestionamiento al paternalismo en la medicina y la defensa de los derechos de los pacientes y de los niños.

4) la creciente importancia de los grupos de apoyo de pacientes en la evaluación de las intervenciones médicas.

Wiesemann C., Ude-Koeller S, Sinnecker , G& Thyen, U.. Ethical principles and recommendations for the medical management of differences of sex development (DSD)/intersex in children and adolescents Eur J Pediatr (2010) 169:671–679

Principios y recomendaciones

1. las diferencias en diferenciación sexual no representan una emergencia quirúrgica sino psicosocial.

2. desde el principio debe incluirse a los padres, para que comprendan el significado y alcances , dado que legalmente son los que tienen el derecho a decidir.

3. el bienestar de los niños no está asegurado automáticamente por una determinación sexual no ambigua.

4. debe promoverse franqueza y apertura, para asegurar una buena relación padres - hijos.

5. todas las intervenciones deben basarse en diagnósticos exhaustivos y el mejor pronóstico posible incluyendo la situación completa de la familia.

6. como regla, salvo en los casos que el bienestar del niño está afectado, las decisiones de escisión de órganos o estructuras importantes para la integridad física o la identidad sexual, debe dejarse a las personas afectadas.

7. los niños deben recibir información acorde a su edad. Cuanto más grandes más debe respetarse su opinión y deben participar y estar involucrados en todos los exámenes y tratamientos.

8. el futuro adulto tiene derecho a la información de los tratamientos recibidos por lo que ésta debe estar guardada y documentada.

9. estos principios y recomendaciones deben ser revisados en periodos regulares y ser adaptados a los nuevos conocimientos médicos y científicos.

Bibliografía

Buchanan, A. Brock, D.W., Daniels N. and Wikler, D. 2000. From Chance to Choice: Genetics & Justice, Cambridge, Cambridge University Press.

Burris, Scott & Lawrence O. Gostin. 2007. Genetic Screening and Public Health en Burley, Justine & John Harris. 2007. A Companion to Genethics. Malden, Blackwell Publishing

Chadwick, Ruth & Adam Hedgecoe.2007. Commercial exploitation of the Huma Genome en Burley, Justine & John Harris. 2007. A Companion to Genethics. Malden, Blackwell Publishing

Ferry Georgina, John Sulston. El Hilo Común de La Humanidad . Siglo XXI. 2004.

Ver http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/elsi/elsi.shtml