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DNA e Genética

 No material genético podemos encontrar todas as informações para odesenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano. Este código genético

está presente em cada uma das nossas células. O genoma humano apresentase por !" pares de cromossomos #ue contém interiormente os genes. $odas as informações s%ocodificadas pelo DNA& o ácido deso'irri(onucléico.

De maneira glo(al podemos di)er #ue o DNA é e#uivalente a um livro deculinária onde encontramos uma receita para cada tipo de prote*na #ue a célula precisa

 produ)ir. Esta receita& onde as palavras s%o os nucleot*deos& é lida e tradu)ida para ent%oos ri(ossomos começarem a fa(ricar um aminoácido. E cada prote*na será a resultantede uma determinada se#+,ncia de aminoácidos.

O código genético forma os modelos hereditários dos seres vivos. - nele #ueestá toda a informaç%o  #ue rege a se#+,ncia dos aminoácidos codificada peloencadeamento de nucleot*deos.

Os nucleot*deos s%o compostos de deso'irri(ose&  fosfato e uma (ase orgnica&do tipo citosina& adenina& guanina ou timina.

 Na cadeia polinucleot*dica de ADN& um con/unto de " nucleot*deos correspondea um aminoácido0 s%o os tripletos. Ou se/a& cada con/unto de " nucleot*deos vai ser responsável pela transcriç%o de 1 aminoácido& sendo 2 tipos distintos de nucleot*deos

3adenina& timina& citosina e guanina4 teremos a possi(ilidade de 52 cominaçõesdiferentes. No entanto só e'istem !6 aminoácidos diferentes& assim com(inaçõesdiferentes podem gerar o mesmo aminoácido .

Di)se #ue o código genético é redundante por e'istirem vários códons #uecodificam o mesmo aminoácido. 7or e'emplo& os códons 898& 899& 89A e 89Gcodificam todos o aminoácido :erina 3:er4. Este fen;meno é tam(ém apelidado dedegenerescência. <á o contrário n%o é poss*vel e n%o e'iste nenhum códon #ue possacodificar mais do #ue um =nico aminoácido e& logo& nunca é ambíguo.

Através do  processo de transcriç%o  os tripletos de ADN s%o convertidos emcódons de A>N 3ácido ri(onucléico4. Estes códons s%o& ? semelhança dos tripletos&con/untos de " nucleot*deos da cadeia de A>N mensageiro. Este migra para ocitoplasma  da célula& onde se liga a um ri(ossomo  e a uma molécula de A>Ntransportador . Através do  processo de traduç%o e utili)ando a informaç%o genética doADN do indiv*duo com a molécula de A>N& o ri(ossomo produ) ent%o os aminoácidos

 para formarem prote*nas.

Códons de Finalização e de Iniciação

 No código genético e'istem códons  de finalização  38AA&8GA e 8AG4 #ueindicam ? célula #ue a se#+,ncia de aminoácidos destinada ?#uela prote*na aca(a ali.

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E'iste ainda um códon de iniciação 3A8G4 #ue indica #ue a se#+,ncia de aminoácidosda prote*na começa a ser codificada ali. Este códon 3A8G4 codifica o aminoácido@etionina 3@et4 de forma #ue todas as prote*nas começam com o aminoácido @et.

Esta linguagem #ue une o ADN e os aminoácidos é o #ue chamamos código genético.

 No final da década de 56 o código genético foi decifrado& e agora é geralmenterepresentado em uma ta(ela #ue esta(elece a cone'%o entre as (ases a)otas dos códonsde A>N e os aminoácidos formados.

Universalidade

Afirmase #ue o 9ódigo Genético é universal  por#ue os códons t,m o mesmosignificado em #uase todos os organismos. Assim& o códon AA8 codifica o aminoácido

Asparagina 3Asn4 tanto num ser humano como num (a(u*no.

Síntese protéica

Síntese protéica é um fen;meno relativamente rápido e muito comple'o& #ue ocorre nointerior das células. Este processo tem duas fases0 transcrição e a tradução

ranscrição

Ocorre no interior do n=cleo das células e consiste na s*ntese de uma molécula de

m>NA a partir da leitura da informaç%o contida numa molécula de DNA& numa regi%oconhecida como gene. Este processo iniciase pela ligaç%o de um comple'o en)imático? molécula de DNA& o >NA polimerase. Esta en)ima desfa) a dupla hélice& destruindoas pontes de hidrog,nio #ue ligam as (ases complementares das duas cadeias&afastandoas. O >NA polimerase& inicia a s*ntese de uma molécula de m>NA deacordo com a complementaridade das (ases a)otadas. :e& por e'emplo& na cadeia doDNA o nucleot*deo for a adenina3A4& o >NA polimerase liga o m>NA ao nucleótidouracilo384. uando a leitura termina& a molécula m>NA separase da cadeia do DNA& eesta resta(elece as pontes de hidrog,nio e a dupla hélice é reconstitu*da. @as nem todasas se#+,ncias da molécula do DNA codificam aminoácidos. O >NA sinteti)ado sofre

um processamento  ou maturação antes de a(andonar o n=cleo. Algumas porções do>NA transcrito& v%o ser removidas íntrons & e as porções n%o removidas exons  &ligamse entre si& formando assim um m>NA maturado. O >NA #ue sofre este processode e'clus%o de porções& é designado de !"# pré$mensageiro. No final do processo& om>NA é constitu*do apenas pelas se#+,ncias #ue codificam os aminoácidos de uma

 prote*na& podendo assim migrar para o citoplasma& onde vai ocorrer a tradução  damensagem& isto é& a síntese de proteínas.

radução

Ocorre no citoplasma& e é a segunda parte da s*ntese protéica e consiste apenas daleitura #ue o m>NA tra) do n=cleo& da #ual representa uma se#+,ncia de aminoácidos&

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#ue constitui a prote*na. Neste processo interv,m0

B mRNA& #ue vem do interior do n=cleoC

B Os ribossomosC

B O tRNA 3transfer,ncia4C

B  Enzimas 3responsáveis pelo controle das reações de s*ntese4C

B E o  ATP & é o #ue fornece energia necessária para o processo

 Nas moléculas de t>NA apresentamse cadeias de a F6 ri(onucleot*deos #uefuncionam como intérpretes da linguagem do m>NA e da linguagem das prote*nas.

O processo da traduç%o encerra com tr,s etapas0 iniciação& alongamento e  finalização

 Iniciação0 A su(unidade menor do ri(ossomo ligase ? e'tremidade do m>NA& estadesli)a ao longo da molécula do m>NA até encontrar o códon de iniciaç%o 3A8G4&transportando assim o t>NA o aminoácido metionina& ligandose assim ao códon deiniciaç%o por complementaridade. A su(unidade maior ligase ? su(unidade menor dori(ossomo.

 Alongamento0 8m !H t>NA transporta um aminoácido espec*fico de acordo com ocódon. Esta(elecese uma ligaç%o pept*dica entre o aminoácido recémchegado e ametionina. O ri(ossomo avança tr,s (ases ao longo do m>NA no sentido I "&repetindose sempre o mesmo processo. Os t>NA #ue /á se ligaram inicialmente& v%osedesprendendo do m>NA sucessivamente.

Finalização0 O ri(ossomo encontra o códon de finali)aç%o 38AA& 8AG ou 8GA4terminando o alongamento. O =ltimo t>NA a(andona o ri(ossomo& as su(unidades dori(ossomo separamse& podendo ser recicladas e por fim& o pept*deo é li(ertado.

%enótipo

- a constituiç%o genética de um indiv*duo& a soma dos fatores hereditários 3genes4 #ue o

indiv*duo rece(e dos pais& e #ue transmitirá aos seus próprios filhos.

 N%o é vis*vel& mas pode ser dedu)ido pela análise dos ascendentes e descendentes desseindiv*duo.

Fenótipo

- a e'press%o da atividade do genótipo& mostrandose como a manifestaç%o vis*vel oudetectável do caráter considerado.

- a soma total de suas caracter*sticas de forma& tamanho& cor& tipo sang+*neo& etc.

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Dois indiv*duos podem apresentar o mesmo fenótipo em(ora possuam genótiposdiferentes.

7or e'emplo& a cor do olho pode ser escura para os dois& sendo um homo)igoto 3puro4 eo outro hetero)igoto 3h*(rido4. E'ternamente& porém& n%o podemos distinguilos&

apresentando& portanto& o mesmo fenótipo.

As caracter*sticas fenot*picas n%o s%o transmitidas dos pais para os filhos. $ransmitemse os genes #ue s%o os fatores potencialmente capa)es de determinar o genótipo.

&'pressividade de um gene

- a capacidade #ue tem um gene de revelar a sua e'press%o com maior ou menor 

intensidade.

Os genes #ue condicionam a produç%o de melanina& dando cor ? pele& t,m a suae'pressividade alterada pela e'posiç%o aos raios ultravioleta do :ol. O gene para acalv*cie e para o desenvolvimento das mamas tem sua e'pressividade alterada pela

 presença dos horm;nios se'uais masculino ou feminino& respectivamente.

Dois indiv*duos podem ter o mesmo genótipo e apresentarem fenótipos diferentes.

 

F&"(I)* + %&"(I)* , #-.I&"&

 

As mutações cromoss;micas s%o causadas por0

J defeitos na estrutura dos cromossomos 3mutaç/es estruturais4C

J variaç%o no n=mero dos cromossomos das células de um indiv*duo 3mutaç/esnuméricas4.

 

Entre as mutaç/es  estruturais destacamos0 s*ndrome de criduchat ou do miado dogato e a s*ndrome de duplicaç%o.

J Síndrome  do  miado  do  gato0 o choro dos (e(,s lem(ra o miado do gatoCapresentam microcefalia 3ca(eça pe#uena4& nari) achatado 3em sela4C face alargadaCretardo mental& motor e de crescimento. As pessoas afetadas morrem nos primeirosmeses de vida ou na primeira fase da infncia. A s*ndrome decorre da defici,ncia de um

segmento do cromossomo .

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J Síndrome  da  duplicação0 o (e(, apresenta crnio em forma de coneC veias proeminentes no couro ca(eludoC so(rancelhas salientesC p,los faciaisC glaucoma3endurecimento do glo(o ocular4C nari) curtoC orelhas implantadas a(ai'o da posiç%onormalC mem(ros e pescoço curtosC deformações nos pés. - uma mutaç%o nocromossomo "& onde ocorre a defici,ncia em um cromossomo " e a duplicaç%o do outrocromossomo " #ue rece(eu o segmento do seu homólogo.

Entre os tipos de mutaç/es numéricas mais comuns nas populações& encontramos asaneuploidias& #ue provocam alterações no patrim;nio genético dos homens 322A KLM4 e das mulheres 322A K LL4& podendo ser0

 

J autoss;mica 3alteraç%o dos cromossomos autossomos4.

J se'ual 3alteraç%o do par se'ual4.

As aneuploidias caracteri)amse pela variaç%o de um ou mais cromossomos no cariótipodo indiv*duo& resultante da n%odis/unç%o de certos pares de homólogos durante agametog,nese.

J Na perda de um cromossomo& a aneuploidia é do tipo monossomia 3!n 14.

J No acréscimo de um cromossomo& temse a trissomia 3!n K 14.

 

Entre as mutações se'uais& podemos citar0 s*ndrome de linefelter& s*ndrome de $urner e s*ndrome do triplo L& entre outras.

J Síndrome do triplo 00 mulheres #ue podem ser normais e férteis ou&eventualmente& ter retardo mental.

J Síndrome de 1linefelter0 homens #ue apresentam grande estatura& um fenótipomasculino& test*culos atrofiados& defici,ncia mental& pe#uenos seios& etc.

J Síndrome do duplo 20 homens fenotipicamente normais e férteis& geralmente degrande estatura.

J Síndrome de urner0 fenótipo feminino& ovários atrofiados& aus,ncia de mamas&

om(ros largos& pescoço curto e grosso e estatura (ai'a.

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9omo e'emplos de mutações autoss;micas& temos0 s*ndrome de DoPn& s*ndrome deEdPards e s*ndrome de 7atau.

J Síndrome de 3o4n ou trissomia do 560 foi descrita pelo médico ingl,s <.Qangdon DoPn. Essa anomalia pode ocorrer tanto em homens como em mulheres& cu/oscariótipos ser%o& respectivamente0 2A K LM e 2A K LL. Os indiv*duos apresentammicrocefalia& nari) pe#ueno& retardo mental& prega transversal cont*nua na palma dam%o& prega t*pica no canto dos olhos 3epicntica4 #ue sugere olhos de oriental& m%oscurtas e largas& aus,ncia de uma falange com prega =nica no dedo m*nimo& dentiç%oirregular& l*ngua fissurada& (oca #uase sempre a(erta com protus%o da l*ngua&adiposidade& etc.

J Síndrome de &d4ards ou trissomia do 678  descrita por EdPards e

cola(oradores. 9aracteri)ase por malformações m=ltiplas como ma'ilar inferior retra*doC dedos fle'ionados 3cerrados4C defeitos card*acosC deformidades do crnio& daface e dos pésC grave retardo mentalC podendo apresentar tam(ém lá(io leporino e palatofendido. A morte ocorre geralmente em cerca de " a 2 meses de idade.

J Síndrome de )atau ou trissomia do 690 descrita por 7atau e cola(oradores. O portador apresenta polidactiliaC defeito card*aco e de vários órg%os internos 3rins&intestinos4C lá(io leporino e palato fendido. As crianças #ue chegam a nascer n%oultrapassam os tr,s anos de idade.