tema genetica modificada 4

Tema 4: Herencia del sexo*
Segregación equitativa
Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo
Razón fenotípica
3/4 A-
1/4 aa
Razón genotípica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
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Se cruzan líneas que difieren en un único carácter
Cruza dos variedades puras del color de guisante amarillos y verdes
La descendencia del primer cruce (generación 1 o F1) es homogénea con respecto al carácter : todos los guisantes son Amarillos
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
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Se cruza F1 para obtener F2 : la F2 no es homogenea pues reaparece el fenotipo verde
Cuando se hace el recuento de los fenotipos de F2 se observa una proporción de 3 veces guisantes amarillos por cada guisante verde
¾ Amarillos
¼ verdes
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Segunda ley de mendel
Transmisión de Caracteres Independientes
Se cruzan líneas que difieren en un par de caracteres : ejm. se cruzan dos variedades puras que difieren en el color del guisante (amarillo y verde) y el la textura del mismo (liso y rugoso)
La descendencia del primer cruce F1 es homogénea con respecto al carácter…. Todos son amarillos y lisos
Se cruza F1 para tener una segunda generación F2 siendo esta heterogénea pues aparecen cuatro fenotipos, que son las posibles combinaciones dos a dos de los fenotipos de cada carácter
Cuando se hace recuento de los cuatro fenotipos de F2 se observa una proporción aproximada de 9:3:3:1 que van de los dos fenotipos dominantes 9 a los dos recesivos 1
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
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Determinación del sexo, ligamiento al sexo y análisis de pedigríes
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos
Determinación del sexo
Determinación en Drosophila
Determinación en humanos
Herencia ligada al sexo
Herencia influida por el sexo y herencia limitada a un sexo
Tema 4: Herencia del sexo
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Herencia: transmisión de una característica de una generación a otra
Dhosophila malanogaster 4 pares de cromosomas de los cuales 3 eran idénticos tanto en hembras como en machos y se denominaron cromosomas autosómicos y 1 par era diferente cromosoma sexual
XX hembra
XY macho
Es el mecanismo que fija la numerosa variabilidad genética que caracteriza a las poblaciones.
El proceso evolutivo de la selección natural depende de esta variabilidad genética para aportar la materia prima a partir de la cual los ejemplares mejor adaptados por lo general sobrevive hasta reproducirse.
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Determinación cromosómica del sexo: XY
En 1905 N. Stevens observó que Drosophila melanogater tiene 4 pares de cromosomas
Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromórficos, o sea, eran homólogos de forma claramente distinta
Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y (por tanto su herencia es mendeliana, razón 1:1)
Complemento cromosómico: 2A + XX
2A + XY
C. Bridges (1922) demuestra estudiando individuos poliploides (3n, 4n,...) que el sexo en Drosophila viene determinado por el cociente de cromosomas X (el cromosoma sexual) y los cromosomas no sexuales (llamados autosómicos)
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D. melanogaster
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Sistema XY
Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen SRY (o TDF factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Gónadas se convierten
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Sistema XY
Determinación humanos y ratón (mamíferos): gen TDF (factor determinante de los testículos: interruptor maestro sexual) en el cromosoma Y (Tdy en ratones)
Gen Od
Sin TDF
se expresa
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gen Sex-lethal (Sxl)-> Interruptor maestro
Embrión
Drosophila
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Cuatro hermanos con síndrome de feminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY
síndrome de feminización testicular
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Mecanismos de cromosomas sexuales:
Machos heterogameticos
- En los humanos y otros mamíferos el cromosoma Y determina la tendencia a la masculinidad .
Método XY:
P : Hembra x Macho
Método XO :
heterogameticos que producen tanto espermatozoides que portan un X o gametos sin ningún cromosoma sexual
P : Hembra x Macho
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ZW y cromosomas múltiples
Un cromosoma X o dos XX determina la masculinidad o femeneidad respecitvamente (Aves y peces, mariposas gusanos)
Sistema ZW
Hembras heterogameticas:
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BALANCE GENETICO
No solo los genes sexuales determinan el sexo, también los genes autosómicos y el número de conjuntos de cromosomas
La determinación del sexo depende de la haploidia o diploidia
Hembras diploides.
Machos Haploides (originadas de ovulos no fecundados, que tienen división asexual denominada Partenogénesis)
Abejas: la operaria es estéril o Reina Fértil depende de la alimentación de la larva (medio ambiente), machos haploides son fértiles produciendo espermatozoides por mitosis
Sexo es determinado por factores ambientales ejm. Lombriz marina
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Giandromorfos
O Giandros presentan una parte del cuerpo con características femenina y la otra masculinas
Surgen de cigotos con dos cromosomas X , si ocurre mitosis anormales y pierde un cromosoma X formara dos grupos de células XX y X0
Son considerados mosaicos sexuales
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Porción no homóloga, genes ligados al X
Genes holándricos
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Región Homóloga
Herencia Parcialmente ligada al sexo: pueden aparecer tanto en macho como en hembras
Región no homóloga
Herencia Ligada al Sexo :
Se da por la presencia de genes recesivos en la región no homologa del cromosoma X.
Fenotípicamente mayor en machos
Presente en hembras solo en homocigosis recesiva , mujeres sanas son portadoras ejm: daltonismo, hemofilia, distrofia muscular progresiva
Machos hemícigos porque solo presentan un cromosoma X
Herencia Limitada al Sexo :
Es aquella que se encuentra en la región no Homologa del cromosoma Y
Los genes presentes en esta región se denominan Holandricos, porque solo se transmiten de padres a hijos varones ejm: hiperticosis auricular
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Herencia Ligada al Sexo: causa desórdenes hereditarios determinados por genes recesivos localizados en la región no homologa del cromosoma X
Son desórdenes recesivos mas comunes en varones, aunque las hembras pueden expresar la condición. Ejm: daltonismo Hemofilia , distrofia muscular progresiva.
Las mujeres heterocigotas se consideran portadoras y pasan la condición a su progenie, especialmente a los varones.
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Dr. Antonio Barbadilla
Daltonismo. Desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal funcionamiento de las células sensitivas de los ojos azules (no distingue bien los colores entre rojo -verde , azul –verde y azul-rojo)
Afectados: varones
Mujeres solo si el padre es Daltónico y la madre es portadora.
Xd Y hombre = vision normal XD Xd = Mujer portadora
Xd Y x XD Xd
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Ceguera a los colores o daltonismo
Test Ishihara
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Madre portadora Padre normal
Hija hijo hija hijo
Nomal normal portadora hemofilico
Deficit de factor IX Hemofilia B
Mujeres hemofilicas mortal
Varon heredan la condicion si la madre es Heterocigota (portadora del gen Xh)
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Si se casan una mujer portadora para el gen de la hemofilia con un hombre enfermo determine los genotipos y fenotipos de la progenie
XH = alelo para la coagulación normal
Xh = alelo para la hemofilia
Proporción genotípica: 1 :1: 1:1
Proporción Fenotipica:
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Fenotipo Salvaje
Fenotipo White
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Cruza de una mosca de ojos blancos con un macho de ojos rojos
En una cruza entre una mosca de la fruta de ojos blancos y un macho de ojos rojos, ¿qué porcentaje de descendientes hembras tendrán ojos blancos? (ojos blancos están ligados al X, recesivo)
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Genotipos y fenotipos de los padres
La madre debe ser homocigota porque tiene el fenotipo recesivo ojos blancos.
El padre es hemicigoto, ojos rojos.
Genotipos y fenotipos de los padres
Genotipos y fenotipos de la descendencia
Todos los huevos hembras contendrán un cromosoma X con la mutación ojos blancos.
El esperma contendrá un cromosoma X normal o un cromosoma Y
Los descendientes hembra reciben un cromosoma X del espermatozoide y del huevo. Todas las hembras reciben el alelo dominante, ojos rojos de sus padres y el alelo recesivo ojos blancos de sus madres.
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Carácter limitado por el sexo
Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.
Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...
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Carácter influido o controlado por el sexo
Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y su expresión depende del contexto hormonal.
Ejemplo: calvicie prematura en humanos
Genotipo
Fenotipo
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Análisis de pedigríes o genealogías
. Interpretación de las relaciones de parentesco entre los individuos y toda otra información adicional contenida en el pedigrí
. Determinación el modo de herencia del carácter en cuestión (recesivo o dominante autosómico o ligado al sexo)
. Contestar cuestiones relativas a la probabilidad de que una persona que pide consejo sea portadora o tenga un hijo que exprese el carácter
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Recesivo autosómico:
Dos padres normales producen hijos afectados
Dominante autosómico
Igual distribución entre sexos
Recesivo ligado al sexo
Aparece más en machos
Hembras afectadas tienen todos los hijos afectados
Hembras afectadas tienen un padre afectado y al menos una madre portadora
Dominante ligado al sexo
Machos afectados provienen de madres afectadas
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I
II
1
2
1
2
3
4
5
III
1
2
3
4
5
6
7
1
2
3
IV
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Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
Familia real británica
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Herencia de la hemofilia en la genealogía de la reina Victoria de Inglaterra
“La enfermedad real”
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El color de los ojos pardos esta dado por un gen dominante A
el azul por un recesivo aa, considere que los individuos que se han casado con miembros de esta familia no son portadores del gen recesivo, a menos que se demuestre lo contrario
Determine la probabilidad de que nazcan nenes con ojos azules al producirse los siguiente matrimonios
IV 1 x IV 2
IV 3 x IV 5
III 2 x IV 5
III 4 x IV 6
III 5 x IV 1
IV 1 x IV 6
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Identificar individuos de cada generación (I-D) 1,2,3,4,5,6
innn individuos afectados aa
Identificar genes A_ (pardos) aa (azules)
Colocar genotipos : individuos que se casan no son portadores , excepto si tienen un hijo afectado entonces son heterocigotos y las personas que se casan son homocigotos dominantes
Análisis por parejas :
A) La pareja I 1 es aa y la I2 A_ y tuvieron 3 hijos, de los cuales II 5 (aa) tiene ojos azules igual a la madre I 1 , por lo tanto I 2 debe tener genotipo heterocigoto Aa .
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B) Pareja II 1(Aa) y II 2 (A_), tenemos que el individuo II 2 debe tener genotipo Aa, por tener un hijo de ojos azules (III 1) , el otro hijo tiene 2/3 de probabilidad de ser heterocigoto Aa. Ya que la formación de gametas de estoy individuos II 1 (Aa) y II 2 (Aa) dan:
Gametos de II 1
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C) Esto se debe a que sabiendo que III 2 tiene ojos pardos, y sus padres son heterocigotos, quedan 3 posibilidades (1 AA, 2Aa) empleando la formula de probabilidades , tenemos que solo 2/3 tendran el genotipo Aa. Es decir , existen 3 individuos con ojos pardos, y de estos solo 2 son heterocigotos, por lo tanto 2/3 de probabilidad de que tengan el genotipo Aa
D) en la pareja II 3 (Aa) y II 4 (A_) , sabemos que II 3 tiene el genotipo Aa y casandose con un individuo de ojos pardos dominante AA, la descendencia III 4 y III 5 tienen solo ½ de probabilidad de se Aa
Gametos II 3
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E) El individuo II 5 tiene ojos azules por lo tanto su genotipo aa , el individuo II 6 según el problema tiene genotipo AA, por lo que su descendencia III 7 y III 9 solo pueden tener genotipo Aa
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aa
AA
5
6
II
III
9
7
Aa
Aa
1
1
F) En la pareja II 2(2/3 Aa) y III3 (AA) su descendencia tendrá ½ de probabilidad de que el genotipo sea Aa, pero como II 2 solo es 2/3 de probabilidad de que sea heterocigoto, se multiplican ambas probabilidades y tenemos 1/3 de que IV se Aa
2
3
III
IV
Aa
AA
Aa
2/3
1/3
*
*
2/3
6
Aa
Aa
2
IV
III
5
4
3
Aa
Aa
aa
2/3
H) El individuo III 8 es AA, se casa con III 9 (Aa) y su descendencia IV 5 y IV 6 tendran ½ de probabilidad de ser heterocigotos (Aa)
8
5
9
6
Aa
Aa
Aa
Aa
III
III
IV
½
½
*
I
II
III
IV
Aa
aa
Aa
Aa
Aa
AA
Aa
Aa
AA
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa
AA
Aa
aa
aa
aa
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
4
5
6
7
8
9
1
2
3
4
5
6
Cruzamientos: despues de haber obtenido los genotipos y sus probabilidades de todos y cada uno de los individuos del pedigrí,
se realiza los cruzamientos
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IV 1 (1/3 Aa) x IV 2 (2/3 Aa)
Dos heterocigotos tienen ¼ de probabilidad de engendrar un hijo con ojos azules:
1/3 x 1/3 x 1/4= 2/36 = 1/18
De otra formas :
Aa x Aa = aa
B) IV 3 (aa) x IV 5(1/2 Aa)
Un heterocigoto con un homocigoto (aa) tiene ½ de probabilidad e engendrar u hijo con ojos azules:
½ x ½ = ¼
Aa x Aa = aa
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C) III 2 (2/3 Aa) x IV 4 (2/3 Aa)
2/3 x2/3 x1/4 = 4/36 = 2/18 = 1/9
II 2 x IV 4 = hijo de ojos azules
Aa x Aa = aa
D) III 4 (1/2 Aa) x IV 6 (1/2 Aa)
½ x ½ x ¼ = 1/16
III4 x IV 6 = hijo ojos azules
Aa x Aa= aa
E) III5 x IV 1 = hijo ojos azules
Aa x Aa= aa
II 5 x IV 1 = hijo ojos azules
1 x 1/3 x ¼ = 1/12
F) IV 1 (1/3Aa) x IV 6(1/2 Aa)
1/3 x 1/2 x 1/4 = 1/24
IV 1 x IV 6 = hijo ojos azules
Aa x Aa = aa
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Compensación de dosis
Mamíferos: Corpúsculo de Barr (1949, cromatina muy condensada perteneciente al cromosoma X). Hipótesis de M. Lyon: Todos los X - 1 de una célula se inactivan al azar dando lugar al corpúsculo de Barr
Núcleo de una célula de la mucosa bucal en humanos
Corpúsculo de Barr
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Mamíferos: Consecuencias de la compensación de dosis por inactivación aleatoria del X
Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrón de expresión en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glándulas sudoríparas en mujeres, gata color calicó
Un centro de inactivación del X inicia la inactivación
Patrón de ausencia de glándulas
sudorípadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal
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Gata calicó
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Drosophila: mayor actividad del cromosoma X de los machos
Hay al menos 4 loci autosómicos cuya alteración es letal en los machos, pero no influyen en las hembras
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tema genetica modificada 4

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