AVANCES EN MÉTODOS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

ADVANCES IN METHODS OF PRENATAL DIAGNOSIS

PROGRAMA DE ENFERMERÍA

Lina Paola Jáuregui FrancoLeidy Patricia Marín Marín

Víctor Manuel Quintero BarónMónica Patricia Sierra Lozano

PROCESO DEL CUIDADO A LA MUJER, GESTANTE Y RECIÉN NACIDO

FAST MAGNETIC RESONANCE IMAGING

Dr. Goldman . Assistant Clinical Professor, Department of Obstetrics & Gynecology, Columbia University Medical Center, New York, NY. Advances in Prenatal Diagnosis: Advances in the Diagnosis of Fetal Congenital Abnormalities. [ On line] Available: http://www.medscape.com/viewarticle/513126_6 Recovered on April 01/2012

Fetal magnetic resonance imaging: Fast spin-echo T2- weighted image in the coronal plane shows complete agenesis of the corpus callosum at 21 weeks' gestation, with widely separated lateral ventricles (long arrows) and a dilated, elevated third ventricle (short arrows)

Magnetic resonance imaging (MRI) is now being used in conjunction with ultrasound to provide additional information for prenatal diagnosis. The advantages of MRI include the use of multiple planes for reconstruction and a large field-of-view, making the visualization of complicated anomalies easier.

LAVADO TRANSCERVICAL

En la última década, varios estudios han documentado la presencia de células fetales en muestras obtenidas por vía transcervical.

Desarrollo fetal7 semanas de embarazo [ EN LINEA] disponible en http://www.babysitio.com/embarazo/desarrollo_fetal_semana_7.php recuperado en abril 2012

Este procedimiento podría constituir una alternativa más temprana y segura que las técnicas disponibles en la actualidad para el diagnóstico genético prenatal

El lavado transcervical es una opción considerable, ya que las células fetales están presentes en una proporción muy elevada en la mayoría de las muestras obtenidas.

Varias muestras han demostrado que las células fetales pueden ser adecuadamente identificadas

Clasificadas a través del

microscopio

Luego analizadas por

QF-PCR

Permite la evaluación

rápida de los cromosomas

involucrados en aneuploidías.

La seguridad y fiabilidad de esta técnica permanece aún incierta.

DIAGNÓSTICO PREIMPLANTACIÓN

El DPI permite el estudio citogenético de gametos y embriones.

Por lo tanto la finalidad del DPI es lograr embarazos de fetos no afectos en parejas con alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia.

Diagnóstico genético de preimplantación [EN LINEA] disponible en http://www.edicionesmedicas.com.ar/Actualidad/Ultimas_noticias/Diagnostico_genetico_de_preimplantacion recuperado en abril 2012

El DPI debe interpretarse como una alternativa al DPN en el primer trimestre del embarazo, y como una opción diagnóstica de la que pueden beneficiarse determinadas parejas de alto riesgo genético.

El DPI está especialmente indicado en aquellas parejas con problemas de infertilidad/esterilidad que ya están participando en un programa de FIV

INDICACIONES

Uno de los progenitores se ha sometido en el pasado a técnicas de esterilización como consecuencia del elevado riesgo de transmisión de anomalías genéticas .

Parejas con elevado riesgo de transmitir anomalías genéticas a su descendencia

Aquellas pacientes portadoras de una enfermedad recesiva ligada al X para la cual no exista un diagnóstico molecular específico.

Pueden optar por la selección preimplantación al de embriones femeninos para la transferencia de los mismos a la cavidad uterina.

Entre los estudios están:

Parejas con abortos

espontáneos a repetición

Determinación del sexo

cromosómico

Pacientes con alteraciones de la meiosis

Pacientes en FIV de edad

avanzada

Pacientes FIV con fallos de implantación

Pacientes con anomalías

cromosómicas estructurales

Es importante recordar que el éxito de un programa de DPI, depende de la estrecha colaboración entre los especialistas y profesionales implicados en el mismo .Los avances en cada una de estas especialidades permitirán un mayor desarrollo a esta nueva alternativa en diagnóstico prenatal.

Disponible en http://www.techmez.com/2008/12/22/crean-un-bebe-libre-de-cancer-de-mama/ recuperdado en abril 2012

CARIOTIPO MOLECULAR : AVANCE DIAGNÓSTICO PRENATAL ARRAY

UNA NUEVA TÉCNICA DE DIAGNÓSTICO PRENATAL DETECTA MÁS DE 90 SÍNDROMES HASTA AHORA INDETECTABLES [EN LINEA]disponible en http://www.peritajedrsuperby.es/tecnica_diagnostico_prenatal.htm

La Unidad de Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa cuenta con la más avanzada técnica de diagnóstico prenatal y postnatal, llamada ARRAY o cariotipo molecular, para el diagnóstico de más de 90 síndromes , de discapacidades intelectuales -no sólo el Síndrome de Down- hasta ahora indetectables a través del estudio cromosómico.

Reemplaza al cariotipo convencional como técnica analítica para el estudio de la dotación cromosómica de una muestra biológica.

Herramienta de diagnóstico genético para el retraso mental idiopático y los síndromes Polimalformativos.

Detección de anomalías cromosómicas microscópicas y submicroscópicas, así como trastornos monogénicos

VENTAJAS

Confirmar o descartar la

existencia de anomalías a lo largo del genoma del feto

Que puedan producir

Deficiencias intelectuales o

malformaciones en el futuro bebé.

También puede emplearse

Personas con deficiencia mental

de origen desconocido

UTILIDAD

CARIOTIPO: • Detecta las alteraciones cromosómicas microscópicas tanto

numéricas: trisomía 21 (S.Down), trisomia 18 (S. Edwards), Trisomía 13 (S.Patau)

• alteraciones de cromosomas sexuales ( S: Turner, Klinefelter, XXX, XYY,...)

MLPA :se aplica fundamentalmente al estudio de abortos con malformaciones a partir del DNA extraído de Biopsia Fetal pudiendo estudiar las alteraciones numéricas de todos los cromosomas, síndromes de microdeleciones y alteraciones subteloméricas.

FISH : Screening de aneuploidías, detecta las alteraciones cromosómicas numéricas mas frecuentes (90%) en los cromosomas 13,18,21,X,Y en24-48 horas.Síndromes de Microdeleción

Combina técnicas de Citogenética

Convencional

Con Técnicas de Biología

Molecular

Permitiendo la detección de alteraciones cromosómicas

numéricas

Estructurales Submicroscópicas, responsables de diferentes patologías

De origen genético imposibles de diagnosticar con las Técnicas de Citogenética Convencional.

CITOGENÉTICA MOLECULAR

Utiliza sondas de DNA marcadas con

Fluorocromos

Que hibridan con el DNA del paciente

Emitiendo una señal luminosa

visible analizada con el microscopio de Fluorescencia.

Tiene una gran especificidad, sensibilidad y

rapidez

Se utiliza en metafases

(cromosomas)

En interfase (nuclear)

No siendo necesario el cultivo

celular.

FISH

Permite detectar simultáneamente hasta 45 alteraciones en el número de copias de pequeñas secuencias genómicas.

Tiene gran cantidad de aplicaciones entre otras el estudio de las alteraciones subteloméricas y síndromes de microdeleción.

Se realiza a partir del DNA del paciente no necesitando cultivos celulares.

MLPA

Permite realizar, en una única

prueba

un estudio en busca de

Anomalías cromosómicas imposibles de detectar por

otras técnicas.

Diagnostica más de 90

síndromes de discapacidades intelectuales

CGH-ARRAY

• Se ha introducido recientemente para identificar alteraciones cromosómicas en pacientes con patología, pero sin alteraciones en el cariotipo.

1.

• Están especialmente orientados a la detección de alteraciones con repercusión clínica.2.

• Debe considerarse como la primera alternativa en el estudio de ganancias o pérdidas de material genómico.

3.

EL ARRAY CGH CARIOTIPO MOLECULAR

1.

• Identifica alteraciones cromosómicas en pacientes con patología, pero sin alteraciones en el cariotipo.

2.

• Se ha puesto en evidencia que esta tecnología es más sensible y eficiente que el cariotipo convencional.

3.• Además de ser útil, para la detección de

duplicaciones o deleciones cromosómicas.

IMPORTANCIA DE UTILIZAR ESTA NUEVA TECNOLOGIA

Permite comparar el número de

copias de ADN

entre una muestra a testar y un

control sano.

Las ganancias o pérdidas

detectadas son analizadas

Para descartar

La presencia de estas variaciones en la población

sana.

FUCIONAMIENTO DEL ARAY-CHG

El análisis se realiza de una manera cuantitativa, calculando la

proporción de ADN de cada color para cada región genómica del caso

a estudiar con respecto al control sano.

Retraso mental o del desarrollo no explicado.

Anomalías congénitas o rasgos dismórficos.

Desordenes autistas o presentaciones clínicas que sugieran un síndrome cromosómico concreto.

INDICACIONES

CARDIOTIPOS ALTERADOSEn pacientes con translocaciones aparentemente balanceadas con un fenotipo clínico anormal.

En presencia de duplicaciones o dilecciones en el cariotipo para determinar los límites de las región alterada.

Cuando se identifiquen cromosomas marcadores, para determinar su origen

SE USA TAMBIEN

(En linea) Disponible en : http://www.policlinicagipuzkoa.com/genetica_celular/html/estudios02.html

NEUROSONOGRAFIA FETAL

Las malformaciones del Sistema Nervioso Central (SNC) son unas de las malformaciones congénitas más frecuentes. Los defectos del tubo neural son los más frecuentes y afectan 0,1-0,2% de los recién nacidos.

Se estima que podrían presentarse en alrededor de 1 de cada 100 recién nacidos. Son la segunda causa de discapacidad en la infancia y el origen de lesionesseveras y permanentes sin posibilidad de plantear opciones terapéuticas en la mayor parte de los casos.

INDICACIONES

1.• Antecedente familiar o malformación del SNC en

gestación previa

2• Anomalía o sospecha de anomalía del SNC

detectada en la ecografía de screening

3

• Sospecha infección fetal por Citomegalovirus, Toxoplasma, Rubéola o Varicela por

• seroconversión o presencia de signos ecográficos

4• CIR severo (<p3)

5• Malformaciones extracraneales

6• Patología hematológica fetal: anemia

moderada y severa, trombocitopenia

7• Situación de riesgo hipóxico-isquémico

8• Complicaciones de la gestación monocorial

9

• Consumo de tóxicos (alcohol y drogas) y fármacos: anticoagulantes, antiepilépticos,

• antimetabolitos y retinoides

Consiste en la evaluación de los cortes axiales descritos para la ecografía básica de cribado a partir del acceso transabdominal y la evaluación más detallada mediante el análisis de múltiples planos de los cortes coronales y sagitales obtenidos mediante

ecografía transvaginal o transabdominal en los casos en que por la estática fetal u otra causa no permita la realización de la ETV

Es muy importante tener en cuenta que la mayor resolución y calidad de las

Diferentes estructuras se obtiene si el grado de flexión de la cabeza fetal facilita la

insonación a través de la ventana acústica proporcionada por las fontanelas, imitando

la técnica de la ecografía intracraneal neonatal

INDICACIONES DE RESONANCIA MAGNÉTICA

la resonancia magnética no se debe considerar como técnica de screening ni antes de las 18 semanas de gestación.

esta indicado para :

1• Ventriculomegalia >15 mm o

tetracameral

2• Detección de las astas anteriores de

los ventrículos laterales fusionadas

3• Retraso de la maduración cortical

4• Infección fetal confirmada por DNA en

líquido amniótico

5• Episodios de Hipoxia aguda

6• Esquizencefalia

7• Hemorragia intracraneal

8• Diagnóstico ecográfico de tumoración

intracraneal.

9• Rabdomiomas cardíacos (comprobar/excluir

signos de esclerosis tuberosa)

Se consideran indicaciones opcionales los casos que la neurosonografía no sea concluyente para descartar anomalías. Entre otros:

1• Oligoamnios

2• Presentación podálica

3• Obesidad materna (IMC>40)

HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (CGH)

Esta nueva técnica permite la exploración simultanea de múltiples áreas del genoma.

Originalmente fue concebida para el análisis de aberraciones cromosómicas y ha tenido una amplia aplicación en estudios de tumores.

MICROSHIP CROMOSÓMICO PERMITE:

1

• Detección de un gran número de alteraciones cromosómicas de alta relevancia clínica incluyendo deleciones y duplicaciones

2

• Identificación de anomalías que difícilmente son detectadas con técnicas de análisis convencional.

3

• Efectuar correlaciones genotipo-fenotipo en alteraciones de regiones genómicas conocidas.

4• Delineación de nuevos fenotipos

Diagnóstico genético preimplantacional de embriones [ EN LINEA] disponible en http://www.edicionesmedicas.com.ar/Actualidad/Ultimas_noticias/Diagnostico_genetico_preimplantacional_de_embriones recuperado en abril 2012

BIBLIOGRAFIA

Camilo Hernández de Alba, M. D. GUÍA PRÁCTICA EN DIAGNÓSTICO PRENATAL [internet] [consulta 10 de marzo de 2012] disponible en: http://www.encolombia.com/tecnicas3_guiapre.htm

BUSSANI Cecilia, SCARSELLI Benedetta Department of Gynecology, Perinatology OBTENCION TRANSCERVICAL DE CELULAS FETALES PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL TEMPRANO MINIMAMENTE INVASIVO[ EN LINEA] disponible en http://www.siicsalud.com/dato/dat035/03d19001.htm recuperado en abril 2012

• Método array cariotipos diagnostico prenatal [EN LINEA] disponible en http://foro.enfemenino.com/forum/f259/__f1741_f259-Metodo-array-cariotipos-diagnostico-prenatal.html recuperado en abril del 2012

• Diagnostico de ARRAY [EN LINEA] disponible en http://www.bioarray.es/index.php/es/tecnologia. Recuperado en abril 2012

GUIAS CLÍNICAS MEDICINA MATERNO-FETAL ICGON – HOSPITAL CLÍNIC BARCELONA NEUROSONOGRAFIA FETAL [EM LINEA] disponible en http://www.medicinafetalbarcelona.org/clinica/images/protocolos/patologia_fetal/Protocolo_Neurosonografia.pdf recuperado en abril 2012