Deleciones

Duplicaciones

Inversiones

Translocaciones

MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Cariotipo

Lycosa erythrognata

2n=24

Drosophila melanogaster

2n= 8

Homo sapiens sapiens

2n=46

Chorthippus jucundus

2n= 17

Origen de las mutaciones cromosómicos estructurales

Deleciones

Intercalares

Terminales

Notopleural

50 bandasCromosoma III R

Notch

45 bandasCromosoma X

8 bandasCromosoma X

(y, ac)

4 bandasCromosoma X

Visualización de las deleciones

Mapeo de alelos mutantes por pseudodominancia

Duplicaciones

Región 16A del cromosoma X de D. melanogaster

DuplicacionesMutación Bar

Efecto de posición estable

Familias multigénicas

Genes ribosómicos (en tandem)

Genes de las histonas

Se pueden originar nuevas copias de un mismo gen y producirsevariantes y alternativas no alélicas

Hb adulta

Hb A α2β2

Hb A2 α2δ2

Hb fetal

Hb F α2γ2

Hb del embrión

Hb E α2ε2

ζ2γ2

ζ2ε2

Globinas humanas

Hemoglobina Lepore

Inversiones

Paracéntricas

Pericéntricas

Cortes

Cortes

Inversiones

Inversiones pericéntricasUn entrecruzamiento dentro del lazo de inversión

Inversiones pericéntricas

2 entrecruzamientos dentro del lazo de inversión

Entre las 2 mismas cromátidas

RECÍPROCOS

Entre 3 cromátidas

Inversiones pericéntricas

2 entrecruzamientos

uno dentro del lazo de inversión

y otro fuera del lazo implicando

3 cromátidas

2 entrecruzamientos dentro

del lazo de inversión

implicando las cuatro cromátidas

Inversiones paracéntricasUn entrecruzamiento dentro del lazo de inversión

Inversiones paracéntricas

2 entrecruzamientos dentro del lazo de inversión

Entre las 2 mismas cromátidas

Implicando las cuatro cromátidas

Inversiones paracéntricas

2 entrecruzamientos dentro del

lazo de inversión implicando 3

cromátidas

2 entrecruzamientos

uno dentro del lazo de inversión

y otro fuera del lazo implicando

3 cromátidas

Inversiones paracéntricas en D. melanogaster

Hembra

Las inversiones son de gran importancia evolutiva ya que puedenser un mecanismo de aislamiento reproductivo debido a la

semiesterilidad del híbrido (gametos inviables) y al hecho de queno producen gametos recombinantes para los genes del segmentoinvertido, a pesar de que hay entrecruzamiento dentro del lazo

de inversión, creando combinaciones de genes coadaptados

A B C D E FA B C D e fa B C D E Fa B C D e f

A b c d E FA b c d e fa b c d E Fa b c d e f

Con entrecruzamientos dentro y fuera del lazo de inversión

Efecto de posición variegado

Macho de D. melanogaster

Translocaciones recíprocas

Cromosomasnormales

Cromosomastranslocados

Translocaciones recíprocas

Apareamiento en paquiteno

Translocaciones recíprocas

Disposición en metafase I

Adyacente Alternada

Translocaciones recíprocas

N1 + T21

N2 + T12

N1 + T12

N2 + T21N1 + N2

T12 + T21

Translocaciónrecíproca enhumanosentre loscromosomas 1y 11

Las translocaciones son de gran importancia evolutiva ya quepueden ser un mecanismo de aislamiento reproductivo debido

a la semiesterilidad del híbrido (gametos inviables) y alhecho de que producen reducción del número de grupos de

ligamiento, y por lo tanto de la variabilidad genética,creando combinaciones de genes coadaptados

A

B

C

D

E

a

b

c

d

e

e

f

g

h

E

F

G

H

a

b

c

d

e

e

f

g

h

A

B

C

G

H

E

F

D

E

Gametos

Fusión céntrica

Metafase I

Dichroplus pratensis

Paquiteno

Fusión céntrica

Efecto de posición variegado

Leucemia mieloide crónica; Cromosoma Filadelfia