G Gambino – Amb.. HUB Diagnosi e Trattamento

Intensivo Precoce Sdr. Autistiche – UOC NPIA

ASP Palermo

Disordini Neuroevolutivi

(Neurodevelopmental Disorders, DSM-V):

Disabilità intellettive

Disordini della comunicazione

Disturbi dello spettro autistico

ADHD

Disturbi specifici del linguaggio

Disturbi del movimento

Disturbo da Tic

Altri disordini neuroevolutivi

L’Autismo è una sindrome comportamentale, espressione di un disordine dello sviluppo cerebrale, risultante di processi biologicamente e geneticamente determinati.

L’Autismo altera complessivamente la crescita del sistema comunicativo, verbale e non verbale, e i meccanismi che orientano e organizzano l’interazione sociale e la vita di relazione; comporta inoltre disturbi del comportamento, limitazioni degli interessi, attività ripetitive e stereotipie.

La conseguenza di queste alterazioni è la comparsa di una disabilità ( diversi gradi di espressività) che si configura come permanente in quanto accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono una espressione variabile nel tempo.

Perché ci occupiamo

di AUTISMO??

AUTISM EPIDEMIC!!

Ultime stime di prevalenza: 1/100 bambini ( 1/68b.)

Centers for Disease Control and Prevention (CDC)- Rapporti ISTISAN 2013

Alert Autismo: cause ambientali??

suscettibilità genetica/vulnerabilità per l’autismo??

Attivazione di filoni di ricerca : a -Genetico /biologico per le cause

b- Individuazione precoce di indicatori di distorsione dello sviluppo neurocomportamentale

c -Valutazione efficacia terapeutica (validazione modelli di trattamento)

Necessario Screening su popolazione generale

Approccio categoriale:

autismo come categoria diagnostica con caratteristiche cliniche definite

Approccio dimensionale:

spettro autistico in continuum dimensionale

Dal DSM IV al DSM V

Un Approccio categoriale secondo DSM IV TR

Disturbi dello spettro autistico (DSA) secondo il

DSM V: un approccio dimensionale

•Autismo grave

•Autismo medio

•Autismo lieve

•Autismo sottosoglia

•Autismo variante fisiologica della norma

( Fenotipi allargati)

Perché parliamo di SPETTRO Autistico?

Lo Spettro comprende il disturbo autistico,il DPS NAS,il disturbo di Asperger individuati dal DSM IV TR

Le motivazioni di tale scelta sono date dalla buona attendibilità e validità della differenziazione tra Disturbi di Spettro ,sviluppo tipico e altri disturbi di sviluppo.

La suddivisione tra sottotipi dei PDD è risultata spesso inconsistente nel tempo, più legata a livelli di gravità espressiva in assetto evolutivo che non alla reale distinzione tra differenti disturbi.

Criteri diagnostici secondo DSM V

•Dominio 1: deficit socio-comunicativo, strettamente connessi i disturbi del linguaggio che influenzano la sintomatologia clinica (componente sociale dei DSA)

•Dominio 2: interessi ristretti e comportamenti ripetitivi – turbe sensoriali(componente non sociale dei DSA)

DSM V: dall autismo grave alla variante fisiologica della norma

Caratteristiche cliniche dell’autismo

•Deficit dell’interazione sociale

•Deficit della comunicazione e del linguaggio

•Interessi ristretti e stereotipati

Mancanza o ritardo

deficit del gioco di

immaginazione

Persistente gioco

senso-motorio e/o

ripetitivo

Stili di Interazione sociale nei PDD (Wing e Attwood 1987)

1- Lo Spettro Autistico si è allargato ai poli verso la Neurodiversità

2-L’approccio diagnostico non cambia rispetto ai

criteri in età evolutiva e in età adulta

Ma..

3- L’ aspetto evolutivo della diagnosi nella espressività clinica riguarda il bambino autistico

che diviene adulto oltre che il grado di espressività sintomatologica

Aspetto dimensionale dei ASD

Sindrome comportamentale quindi a

DECORSO CONTINUO

TRATTABILE

MODIFICABILE: traiettorie individuali

Rischio evolutivo e Stabilità della diagnosi

precoce :

GUARIGIONI POSSIBILI ??

B A S I N E U R O B I O L O G I C H E D E I A S D E

T R A I E T T O R I E I N D I V I D U A L I

Autismo come patologia delle connessioni ( Belmonte 2004)

Il Cervello Sociale

Solco temporale superiore

Giro Fusiforme

Amigdala

Non esiste un marker genetico per l'autismo, ma vi è un controllo multigenico e ambientale sulla evoluzione di

endofenotipi e sulla modalità espressiva (traiettoria individuale evolutiva)

Verso il DSM V

Comorbidità

Disabilità intellettiva 70%

Epilessia 20%-30%

Sdr Fra X 3%

Sclerosi Tuberosa : il 20 % presenta anche ASD

Bolton et alii 2011

COMORBIDITÀ

Deficit di Attenzione (ADHD)

Sindrome di Tourette

Disturbi Ossessivo - Compulsivi

Disturbi d’Ansia e dell’Umore

Disturbi dell'Apprendimento

Turbe del sonno e del movimento

I Disturbi dello Spettro Autistico sono disordini dello sviluppo del SNC che possono essere associati ad altre patologie

( disabilità intellettiva, epilessia,, deficit attentivo )

Necessaria valutazione e presa in carico multidisciplinare

(Maski et al 2011

Current Opinion Pediatrics

Kohane et al 2012)

Controllo genetico dei ASD

Controllo multigenico (concordanza gemellare 60-90 %)

Fenotipi allargati 20-30% (DOC, rigidità cognitiva, interessi ristretti…)

Genome - wide scan per studi di linkage (AGPC 2007) per identificazione di regioni cromosomiche con ruolo in etiopatogenesi (geni suscettibilità)

CNVs variazioni del genoma associate a dismorfismi o disabilità intellettive ereditate o de novo(Szatmari et al.2007; Pinto et al. 2010)

Forme sindromiche : Fra X,MECP2, neuroligin 4,neuroligin3(Persico 2006):

Anomalie genetiche responsabili di turbe della connettività e di anomalie della maturazione sinaptica e sulle funzioni neuropsicologiche

(endofenotipi comportamentali e neuropsicologici )

AUTISMI: classificazione fisiopatologica

1 Autismo idiopatico

2 Autismo sindromico

3 Autismo da mutazioni genetiche rare

4 Autismo di origine ambientale

AM Persico: “Gli Autismi” ; Psichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza, vol.78, n.1, 2011

1° trim.

2° trim.

3° trim.

4° trim.

I N D I C A T O R I P R E C O C I

D I S T U R B I D E L M O V I M E N T O

F E N O T I P I C O M U N I C A T I V O - L I N G U I S T I C I

Ridefiniamo i Disturbi dello Spettro Autistico a partire da disturbi del

linguaggio e del movimento

Autismo come deficit di intersoggettività I° deficit cognitivo

DEFICIT

1

1Deficit

Neurologico 2 Difficoltà di

orientamento sociale e

intersoggettività che

conducono a non

soddisfare il bisogno di

relazione

3 Comportamenti anomali nel bambino

4 Mancanza di esperienze che attivano i processi

di crescita neuronale

5 Alterazioni delle interazioni

con adulti significativi

Ridefinire il Disturbo di Spettro Autistico tra patologia del linguaggio e del movimento: indicatori precoci di rischio

Anomalie del pianto – Turbe del sonno/ sensoriali

Asimmetria posturale /movimento

Assenza di gesti deittici ( prioritario)

Assente /incostante risposta al richiamo

Assenza di attenzione condivisa /scambi / imitazione

( B Cohen 1996; Baird 2001)

• Asimmetria del

movimento

• (Venuti, 2013)

Sintomi motori precoci

Ipotono precoce (1°indicatore)

Turbe motorie orobuccali

Stereotipie sensomotorie ( dal 2°a)

Antecedente di forme tourettiche?

Comorbidità con RM/deficit linguistici

Disturbo di linguaggio e movimento: interconnessioni

Anomalie del passo /Anomalia di contatto calcagno a terra/ deambulazione sulle punte (Ming 2007)

Carente coordinazione arti sup / inf

Ridotto controllo posturale(Barlam 2011)

Anomalie obiettivi dell’azione motoria (Martineau 2004)

Dell’orientamento verso obiettivo

Di traiettoria (deficit di pianificazione)

Goffaggine grossomotoria e fine motoria ( ricadute)

(Cook, Blakemore,2013; Robot et al 2014)

Anomalie qualitative del Movimento e Fenotipi comunicativo linguistici

Povertà gestuale e mimica

Anomalie qualitative della postura rispetto all’interlocutore

Deficit fonetico fonologico

Format - ecolalia – deficit di decodifica verbale/ di imitazione / di gioco immaginativo

Inversione pronominale

Deficit morfosintattico

Deficit semantico pragmatico

Dalle teorie neuropsicologiche al disturbo di linguaggio e movimento

Il Deficit qualitativo dell’ atto motorio volontario sottende :

Competenze comunicative gestuali linguistiche / sociali

Funzioni esecutive/ working memory rigidità /flessibilità comportamentale

Competenze imitative ( neuroni a specchio) attenzione condivisa

Atto grafomotorio rappresentativo/ simbolico/immaginativo

Asse motorio / cognitivo / cognitivo sociale strettamente connessi

(P.Francia,et al 2014)

Dall’attenzione allo sviluppo neurocomportamentale precoce al trattamento

Alleanza diagnostico terapeutica di PLS -NPI e Genitori :

Attenzione allo sviluppo neurocomportamentale precoce

Individuazione del rischio

Diagnosi

Ridefinire il modello terapeutico ( Linee Guida ISS)

graduato sulla Sostenibilità genitoriale

Sperimentazione di nuovi modelli di riabilitazione - abilitazione

Grazie per l’attenzione!!

Neuronal Signaling Pathways in Translational Regulation

Genotipi e sistemi neurotrasmettitoriali

Canalopatie

Potenziali di membrana

Bidirectional Alterations in Synaptic Protein Synthesis in Monogenic Disorders(Ipo-Iperconnettivity)

From Kelleher RJ and Bear MF, Cell 2008

DEFICIT e ATIPIE della COMUNICAZIONE

Alcuni non riescono ad acquisire alcuna espressione verbale.

Altri acquisiscono il linguaggio in ritardo ed in modo atipico

(per es., spesso il linguaggio ecolalico, quasi sempre scatenato da stimoli

ambientali, è per molti l’unica modalità di utilizzo del codice verbale).

Alcuni presentano invece un progressivo sviluppo del

linguaggio, che può addirittura diventare particolarmente

fluente e articolato. Tuttavia, esso risulta qualitativamente

inadeguato.

La comprensione è, spesso, più compromessa della produzione

La comprensione è contestuale, letterale e legata al

concreto (incapacità di riconoscere i nessi impliciti del linguaggio, comprendere i conflitti tra intenzione ed espressione che sono tipici di motti di spirito, doppi sensi, metafore, bugie).

Sostenibilità del Percorso della Famiglia con un

bimbo affetto da Autismo : Resilienza genitoriale

Sostenibilità del Trattamento:quanto la famiglia riesce a

generalizzare e sostenere il lavoro terapeutico?

Sostenibilità rispetto allo stress genitoriale

quotidiano: dipende

• dalle capacità familiari e degli operatori rispetto

•al programma terapeutico e

• dalla gravità del profilo individuale